Симптоми на надбъбречна недостатъчност при деца. Как да проверите надбъбречните жлези и какви тестове трябва да се вземат? Клинични аспекти на болестта на Адисон - видео

Надбъбречните жлези принадлежат към ендокринната система и регулират метаболитните процеси в организма. Тези тела вземат важна роляв пубертета, поддържайки баланса на соли и вода. Също така поддръжка вегетативни функцииактивни, участват в биохимични реакции. Те играят една от главните роли в правилна формация вътрематочен плоди здравословно развитие на детето.

Анатомо-физиологични особености и функции на надбъбречните жлези при деца

Надбъбречните жлези имат външен кортикален слой и вътрешен мозък. Функцията на надбъбречната кора е да обработва биологично активни вещества(стероиди). Техният синтез с холестерола произвежда хормони, които регулират метаболизма на тялото. Това включва сърдечни гликозиди - вещества, които регулират дейността на сърцето. Надбъбречните жлези са в състояние да синтезират сложни хормонални вещества, които нямат аналози в природата.

Първите 10 дни след раждането бебетата са изложени на риск от развитие на надбъбречна недостатъчност.

Дете от първия ден на раждането до 10 дни има заплаха от надбъбречна недостатъчност. След този период надбъбречните жлези продължават да работят и се развиват нормално. През периода развитие на дететотези малки органи преминават през няколко етапа на промяна на масата и процентактивни вещества в състава. Окончателното формиране на анатомичните и физиологични характеристики на надбъбречните жлези завършва до около 20 години.

Патологии и заболявания

вродена агенезия, сливане

Агенезия (липса на развитие) на надбъбречните жлези почти никога не се случва, ако се случи, тогава изходът е фатален. По-рядко един орган е слабо развит и по време на живота това не се проявява особено, тъй като друг поема неговата функция. В някои случаи се случва сливане (сливане) на надбъбречните жлези пред или зад аортата. Понякога надбъбречните жлези са слети с близките органи - черния дроб и бъбреците. При малформации на коремната стена има сливане на тях с белите дробове. Понякога може да има необичайно местоположение на надбъбречните жлези, а не на обичайното им място.

Адренолевкодистрофията е наследствено заболяване, което засяга нервната система и надбъбречните жлези.

Под формата на наследствено заболяване се изолира и адренолевкодистрофия. В резултат на това мозъчните нервни клетки се увреждат на ниво мембрана. Тялото не е в състояние да разгради дълговерижните мастни киселини. В резултат на това се засягат нервната система и надбъбречните жлези. Мъжете са по-склонни да боледуват различни възрастиа носителите са жени. При деца от 4-годишна възраст заболяването се развива бързо. Ако такава надбъбречна недостатъчност не се открие на ранен етап, тогава смъртоносният изход е вероятно след 5-10 години.

кръвоизлив

Надбъбречен кръвоизлив възниква при недоносени деца с недостатъчна съдова плътност поради родова травма, както и инфекции, сепсис. Кръвоизливът и частичната некроза на тъканите водят до образуване на кисти или калцирани отлагания. Ако кръвоизливите са обширни и двустранни, тогава обикновено всичко завършва със смърт. Това се дължи на развиващата се остра надбъбречна недостатъчност.

Надбъбречната недостатъчност се развива при липса на надбъбречни хормони.

Ако надбъбречните жлези рязко намалят производството на хормони или спрат синтеза им, възниква остра надбъбречна недостатъчност. Натриевите йони и хлоридите се губят, червата не могат да ги абсорбират напълно. Тялото губи течност, кръвта се сгъстява, нарушението на кръвообращението завършва с шок, способността на бъбреците да филтрира намалява. Когато хормоните се произвеждат с постоянен дефицит, се образува хронична надбъбречна хипофункция, разделена на 3 вида:

Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродените нарушения на надбъбречните жлези водят до няколко клинични картини. В резултат на това намаляването на работата на надбъбречната кора блокира протеина и възниква хиперплазия (увеличаване на вътрешния брой клетки), заедно с това органът нараства по обем. Най-силната (пълна) протеинова блокада се среща в 3 от 4 случая, проявява се веднага след раждането. Формира се надбъбречна недостатъчност, андрогени (видове стероидни хормони) са в излишък. Това води до половото развитие на момичетата по мъжки модел, а момчетата се оформят твърде бързо и имат изразени полови белези от ранна възраст. Други форми имат лека прояваи не водят до надбъбречна недостатъчност при деца. Протеинът е частично блокиран. В резултат на това момичетата изпитват скрити промени под формата на безплодие. Много леки нарушения може изобщо да не се появят през целия живот.

Първичен хипералдостеронизъм

Заболяването се характеризира с прекомерно производство на хормона алдостерон.

Хипералдостеронизмът е нарушение на надбъбречните жлези, което води до производството на твърде много алдостерон. Това вещество задържа натрий и е отговорно за отделянето на калий от бъбреците. Ренинът регулира кръвното налягане кръвоносни съдовекарайки ги да се свият. Този ензим също регулира метаболизма на натрий и калий. Излишъкът от произведен алдостерон инхибира действието на ренина, което води до повишаване на кръвно налягане, дефицит на магнезий и калий. Изследванията в тази област са проведени от американския учен Джеръм Кон и патологията се нарича "синдром на Кон" или "първичен хипералдостеронизъм".

Недостигът на калий води до уморамускули, сърдечни удари, главоболие и гърчове. Нивото на калций също намалява, което води до изтръпване на крайниците, крампи и чувство на задушаване. Приемането на калиеви и калциеви добавки не се предписва, тъй като има достатъчно от тях в кръвта, просто нездравословните надбъбречни жлези не им позволяват да се абсорбират добре. Туморите растат във външния (кортикален) слой и във вътрешния (мозъка). Премахват се хирургичноприлага се поддържащо лечение. Увеличаването на дори доброкачествени тумори може да провокира захарен диабет, бъбречна дисфункция и нарушение на репродуктивната система. В резултат на прогресията на тумор с метастази възникват вторични неоплазми.Най-често срещаните сред злокачествени туморинадбъбречните жлези при деца. Предполага се, че възникването му се дължи на наследствеността, влиянието на други фактори все още не е определено. Основният процент на заболяването се среща при деца на възраст под 5 години. Третата част от случаите се пада на бебета до една година. И само малък процент са диагностицирани преди 10-годишна възраст.

Надбъбречната недостатъчност при деца е заболяване, което възниква при недостатъчна секреция на определено количество хормони от надбъбречната кора. Заболяването няма специфични прояви и може да бъде придобито или вродена форма. Надбъбречните жлези, както всички органи, са обект на неблагоприятни фактори, тях нормална работазависи от добрата циркулация.

Отговаря за отделянето на хормонален секрет и навлизането му в кръвния поток хормонални жлези. Нашето тяло е подложено на много процеси, които се случват поради правилната циркулация и необходимо количествохормони в тялото ни. Важна роля се отдава на участието на хормоните в метаболитния процес. Неправилната работа на тялото ни е свързана с повишаване или намаляване на хормоните.

Заплахата от появата на заболяването възниква през първите месеци от живота на бебето, по-късно работата на надбъбречните жлези се нормализира и те продължават да функционират нормално. В процеса на развитие на детския организъм в тези органи се наблюдават редица функционални изменения. На 20-годишна възраст настъпва пълното формиране.

Анатомо-физиологични особености и функции на надбъбречните жлези при деца

В структурата на органи с малък размер си струва да се отбележи наличието на два различни слоя. Всеки слой изпълнява определени функции. Те са:

• Външен кортикален слой;
• Медула.

Външният слой се нарича кора, а вътрешният медула. В структурата на медулата участват нервни и жлезисти клетки, както и нервни влакна. Медулата играе второстепенна роля, за разлика от кортикалната. Отстраняването на медулата не представлява заплаха за живота на детето.

Функцията на кортикалното вещество е да обработва стероиди и е отговорна за производството на хормони, чиято основна задача е регулирането на процеса на веществата на целия организъм. При новородено дете масата на една надбъбречна жлеза е равна на седем грама, а стойността е леко по-малък размербъбреци. Обичайно е да се разделят двете надбъбречни кори. Кората от своя страна има две зони:

• фетален;
• Окончателно.

По време на първичното образуване на надбъбречните жлези претърпяват редица функционални промени. През първия месец от живота на детето тяхната маса намалява наполовина, промените в кортикалната зона са значителни. На възраст около една година основната роля се отрежда на дефинитивната зона, която изпълнява основните функции в тялото на детето.

В този период се отбелязва появата на гломерулни, фасцикуларни и ретикуларни зони. Кортикалната част се формира при дете до 11-14 години. Медулата се увеличава по размер. Краят на растежа му пада на периода от 10-12 години. Увеличаването на тялото настъпва до 20-годишна възраст. До този период тяхната работа може да се сравни с работата на надбъбречните жлези на възрастен.

Симптомите на заболяването при деца включват:

• мускулна слабост;
• Бърза умора;
• Кардиопалмус.

Проявата на слабост, загуба на апетит, нервно превъзбуждане са причините за много заболявания и изискват диагностика, но много родители се чудят дали детето има. В този случай лекарите препоръчват да се вземат тестове за количеството хормони. Резултатите от теста надеждно ще потвърдят наличието на определен брой хормони в кръвта на детето. Според техните резултати можете да направите съответните изводи.

Патологии и заболявания

Невробластомът е вид злокачествен тумор. то сериозно заболяванепричинява увреждане на бъбречната тъкан. Появата на този вид злокачествено новообразуваниемного опасно и може да доведе до развитие на метастази, които от своя страна засягат лимфните възли, вътрешните органи, клетките кожата. По правило туморът не се проявява в ранна възраст, може случайно да се открие при преглед при педиатър или по време на ултразвук.

Наличието на невробластом на дясната и лявата надбъбречна жлеза при деца се характеризира с бърз растеж и развитие. Невробластомът на надбъбречната жлеза при деца изисква хирургическа намеса. Откриване на невробластом ранни стадииразвитието е ключът към успешното възстановяване на малък пациент.

Увреждане на надбъбречните жлези и нервна системапротича със симпатобластом. Този видможе да се развие рак в ембрионален период, по време на формирането на органите на нервната система в ембриона.

При вродена надбъбречна кора има промени в хормонално ниво. Например, при момчетата има увеличение на пениса, потъмняване на кожата в скротума, нарушаване на гласа. При момичетата развитието протича по мъжки модел. Уголемяване на клитора, липса на менструация, сливане на срамните устни. Тези знаци показват функционални нарушенияв тялото на детето.

В повечето случаи се наблюдава автоимунно разрушаване на надбъбречната кора и е една от причините за първична хронична надбъбречна недостатъчност. Проявата на автоимунно разрушаване на кората се дължи на наличието на антитела в кръвта на детето.

Вродена агенезия (сливане)

Случаите на вродена агенезия при новородени са редки. Въпреки това, ако се диагностицира наличието на вродена агенезия при дете, последствията могат да бъдат най-тежки, до смърт. вродена агенезияе заболяване, при което няма развитие на един от органите, в този случай всички функции в тялото се изпълняват от друг. Може би сливането на два органа с черния дроб, бъбреците, което се отразява негативно на работата на целия организъм.

Адренолейкодистрофията има вродена форма, заболяването се предава по наследство. В резултат на заболяването се засягат надбъбречните жлези и нервната система. Развитието на болестта е прогресивно. Ако такова заболяване не се идентифицира при бебе на възраст от 4 години, фатален изход е възможен до пет или шест години. Навременният контакт със специалист ще помогне да се избегнат децата от болестта.

кръвоизлив

Причината за кръвоизлив в надбъбречните жлези може да бъде наличието на инфекция в тялото на детето. По-често кръвоизливът в надбъбречните жлези при новородени се изразява в недостатъчно образувана съдова плътност. Отбелязва се появата на неоплазми (кисти, тумори). Наличието на инфекция, стресови ситуации могат да причинят кървене. При вродени заболяваниянадбъбречни жлези при новородени, често се отбелязва летален изход.

Кръвоизливът в надбъбречните жлези при деца е тежка форма на заболяването. Причината за кръвоизлив може да бъде:

1. родова травма;
2. Инфекция;
3. сепсис.

Кръвоизливите са:

1. централен характер;
2. фокусност;
3. Изразява се под формата на инфаркти.

Най-тежки последици може да има кръвоизлив в надбъбречните жлези при деца. Най-тежката патология е кръвоизлив в надбъбречните жлези, при новородени често води до смърт.

Надбъбречна недостатъчност

Недостигът на хормони в кръвта на бебето причинява надбъбречна недостатъчност. Неадекватната секреция на хормони е причина за остра надбъбречна недостатъчност при деца. Дефицитът в производството на хормони води до неправилно функциониране на бъбреците, образувайки хронична хипофункция. Клинични симптоми хронична недостатъчностсвързани с разрушаването на надбъбречните жлези, т.е. тяхното неправилно функциониране.

Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродено нарушение на кората води до надбъбречни проблеми при деца. При грешна работа, а именно в резултат на намаляване на произведения протеин се получава хиперплазия. В резултат на това детето страда от надбъбречна недостатъчност. Има хормонален срив, което води до неправилно функциониране на тялото като цяло. Среща се и придобита дисфункция на надбъбречната кора. Има симптоми на заболяването вродена хипоплазия. Педиатърът е в състояние незабавно да диагностицира нарушения в тялото на детето. При момичетата се наблюдава развитие според мъжкия тип, при момчетата съзряването се отбелязва по-рано.

Първичен хипералдостеронизъм

причина тази болесте производството на хормон, наречен алдостерон. Хормонът се произвежда в тялото в големи количества. Задачата на алдостерона е да отделя калий от бъбреците. При прекомерна секреция на хормона има нарушение на ензима ренин, който е отговорен за балансирана работасъдовата система и кръвното налягане. Признак на хормонален дисбаланс води до появата на сърдечни патологии, главоболие и конвулсии през нощта. Високото кръвно налягане може да е признак на хормонален дисбаланс.

Новообразувания

Често надбъбречните жлези са засегнати от доброкачествени тумори. Честота на щетите доброкачествен туморпо-висока от злокачествена. Туморът засяга надбъбречната кора и има тенденция да расте. Като всяка неоплазма, те изискват хирургическа намеса и последваща медицинска терапия. Много неоплазми при деца нямат симптоми на заболяването.

Невробластомът на надбъбречната жлеза при деца е вид злокачествен тумор. Ранно откриване на неоплазма успешно лечение. Има случаи на хематоми при новородени. Хематомът при новородено бебе може да бъде резултат от раждане или придобита травма. Можете да определите хематома чрез допир, няма да е излишно да преминете ултразвуково изследване.

Надбъбречни кисти

Надбъбречните кисти са редки в детска възраст. Заболяването не се проявява в ранните етапи на развитие. Въпреки това, това заболяване на надбъбречните жлези при деца може да прогресира. Какво се изразява в увеличаване на обема на кистата при детето. Можете да определите кистата при бебе по време на ултразвуково изследване.

Защо такива отклонения са опасни?

Надбъбречните жлези играят важна роля в жизнения процес. На тях е възложена основната функция - пълното физическо развитие на тялото. Ако тези органи не работят правилно, нервната, сърдечно-съдовата система. Обмяната на веществата в организма се дължи на правилното им функциониране, при подрастващите това се изразява в производството на полови хормони. Хормоналният дисбаланс може да причини различни видовезаболявания.

в медицинска практикаприсъства терминът синдром хронична умора. Надбъбречните жлези са отговорни за нервната система, така че стресовите ситуации имат отрицателно въздействиена техните работа на пълно работно време. Разстройството на нервната система може да причини надбъбречна умора.

Диагностика

За да поставите правилна диагноза, трябва да се консултирате със специалист и да преминете лабораторни изследвания. На първо място, вземете тестове, подложете се на ултразвуково изследване за появата на неоплазми (тумори, кисти). Изключете появата на злокачествени тумори, като невробластома на надбъбречната жлеза при деца, както и наличието на други злокачествени тумори. Вземете кръвен тест, за да установите нормата на кортизола, хормон, произвеждан от надбъбречната кора. Хиперфункцията на кората на надбъбречната жлеза възниква при намаляване на нивото на кортизола в кръвната плазма.

Кортизолът влияе върху метаболизма на протеини, мазнини и въглехидрати. Около десет процента от кортизола е в кръвната плазма в несвързано с протеин състояние. Кортизолът се произвежда от надбъбречната кора и служи за поддържане на сърцето и нервната система стабилни. Ситуация, при която нивото на кортизол в кръвната плазма е по-ниско от установената норма, води до неправилно функциониране на надбъбречните жлези и нервната система. Нормата на кортизол при възрастни е 10 mg на децилитър. Възможно е да се повиши нивото на кортизола в кръвта или да се намали, така че си струва да се вземат тестове два пъти на ден.

Лечение

Надбъбречната недостатъчност при децата днес е неотложен проблем. Лечението се предписва в зависимост от тежестта на заболяването и общо състояниетърпелив. С цел възстановяване на счупеното хормонален баланс, назначавам лечение с лекарстваизползвайки хормонална терапия. В този случай се използват лекарства като Medrol, Glucocorticoid и Cortef.

При диагностициране на първична надбъбречна недостатъчност лечението се провежда с глюкокортикоиди. Глюкокортикоидите участват в метаболитния процес. Следователно растежът на глюкокортикоидите влияе върху правилния метаболизъм в организма и неговата балансирана работа. За заместителна терапия се предписва хидрокортизон. Заместителната терапия с глюкокортикоиди трябва да се провежда с повишено внимание.

Внезапното увеличаване на дозата може да доведе до странични ефекти. Терапията с глюкопрепарати включва използването на глюкокортикоидни лекарства, един от които е преднизон. Лекарството има противовъзпалителен ефект, подобрява имунитета. Преднизолон се прилага интравенозно (капково).

Лечението с кортикостероиди помага да се спре възпалителен процес, обаче не премахва причината за заболяването. За нормално психическо и физическо развитиена новородени се предписват минералкортикоиди. Препоръчително е да се добавя към храната трапезна сол. Храненето по време на лечението трябва да бъде пълноценно и балансирано, богато на витамини.

Ако лечението с лекарства няма желания ефект, трябва да прибягвате до хирургическа интервенция.

Как да се предотврати заболяване

Профилактика на надбъбречните жлези при дете голямо значение, защото ви позволява да предотвратите заболяването и да избегнете сериозни последствия. На първо място е необходимо да се сведе до минимум появата стресови ситуации, чиято поява се отразява неблагоприятно на нервната система. Общо закаляванедете, добро храненебебе и приемането на витамини ще сведе до минимум появата на заболяването. Отделете повече време за вашето здраве и здравето на вашите деца. Бъди здрав и щастлив!

Може да има първична надбъбречна недостатъчност генетични причинии, макар и не непременно, се проявява в младенческа възраст. Може да се придобие и например с автоимунно увреждане на надбъбречната кора. Въпреки това, предразположение към автоимунна патологиячесто има и генетичен характер и затова такова разграничение е много относително.

Вродена надбъбречна недостатъчност.

Вродени дефекти в стероидогенезата. Най-честата причина за надбъбречна недостатъчност в ранна детска възраст е вродена хиперплазия на надбъбречната кора със загуба на сол. Приблизително 75% от децата с дефицит на 21-хидроксилаза, почти всички деца с липоидна хиперплазия на надбъбречната кора и повечето деца с дефицит на 3R-хидроксистероид дехидрогеназа показват симптоми на загуба на сол след раждането, тъй като в тези случаи синтезът не само на кортизол, но също така алдостеронът е нарушен.

Вродена надбъбречна хипоплазия.

Надбъбречната недостатъчност в такива случаи обикновено се проявява остри симптомиведнага след раждането, но понякога възникват едва в късна детска възраст или дори в зряла възраст. При хистологично изследванехипопластичния надбъбречен кортекс разкрива неговата дезорганизация и цитомегалия. Тази патология се среща главно при момчета и се причинява от мутация на гена DAX1, разположен на хромозомата Xp21 и участващ в синтеза на ядрени хормонални рецептори. При момчета с такъв дефект, поради вторичен хипогонадизъм, няма половото развитие. Основата на вторичния хипогонадизъм е мутация на същия ген DAX1. Крипторхизмът, който често се наблюдава при тези момчета, вероятно е ранен знаквторичен хипогонадизъм.

Вродената надбъбречна хипоплазия също може да бъде проява на синдром на генна последователност, комбиниран с мускулна дистрофияДюшен, дефицит на глицерокиназа и/или умствена изостаналост.

Адренолевкодистрофия.

С тази патология на надбъбречната недостатъчност се придружава демиелинизация на невроните на ЦНС. Поради нарушаване на пероксизомното окисление в тъканите и биологични течностинатрупвам мастна киселинас много дълга верига.

Най-честата е Х-свързаната форма на адренолевкодистрофия (X-ALD) с различна пенетрантност. Заболяването най-често се проявява чрез дегенеративни неврологични разстройствав детска или юношеска възраст, прогресираща до тежка деменция с нарушено зрение, слух, говор и походка. След няколко години настъпва смърт. По-леката форма на X-ALD, адреномиелоневропатия, започва в късно юношество или ранна зряла възраст. Надбъбречната недостатъчност често се развива много преди началото неврологични симптомии може да бъде единствената проява на болестта. Това заболяване се основава на мутации в гена ABCD1, разположен на хромозомата Xq28. Генът кодира трансмембранен транспортер, участващ в преноса на мастни киселини с много дълга верига в пероксизоми.

Повече от 400 мутации на този ген са открити при пациенти с X-ALD. Членовете на едно и също семейство обикновено имат една и съща мутация, въпреки че ходът на заболяването може да варира. Това вероятно се дължи на действието на модифициращи гени или някои други фактори. Степента на неврологичните разстройства и тежестта на надбъбречната недостатъчност не съответстват една на друга. Понастоящем пренаталната диагностика на това заболяване е възможна чрез ДНК тестване или определяне на нивото на много дълговерижни мастни киселини в роднини. При жените - хетерозиготни носителки на дефектния ген, симптомите на заболяването се появяват сравнително късно. Рядко се развива надбъбречна недостатъчност. За лечение използвайте:

глицерол триолеат или глицерол триерукат (масло на Лоренцо);

трансплантация на костен мозък;

ловастатин;

фенофибрат;

генна терапия.

Ефективността на всички тези инструменти и методи обаче все още не е известна.

Неонаталната ALD е рядко автозомно рецесивно заболяване. Характеризира се с неврологични разстройства и дисфункция на надбъбречната кора. Повечето пациенти имат тежка умствена изостаналости умират преди 5-годишна възраст. Това заболяване е вид синдром на Zellweger (цереброхепаторенален синдром), при който поради мутации на определени гени, които контролират образуването на пероксизоми, последните напълно липсват.

Фамилен глюкокортикоиден дефицит.

Тази форма на хронична надбъбречна недостатъчност се характеризира с изолиран дефицит на глюкокортикоиди, повишено ниво ACTH и нормална секрецияалдостерон. Загубата на сол, наблюдавана при повечето други форми на надбъбречна недостатъчност, тук липсва. В ранна възраст пациентите развиват хипогликемия и конвулсии, има повишена пигментация на кожата. Това автозомно-рецесивно заболяване се среща с еднаква честота при момчета и момичета. Надбъбречната кора е атрофирала, но гломерулната й зона е относително запазена. Някои (около 40%), но не всички пациенти имат различни мутации в гена, кодиращ ACTH рецептора.

Резистентност към ACTH се наблюдава и при синдрома на Allgrove (синдром на три А), при който такава резистентност се комбинира с ахалазия на кардията на стомаха и алакримия. При това заболяване често се наблюдава дисфункция на автономната нервна система, умствена изостаналост, глухота и моторна невропатия. Синдромът на Allgrove също се наследява по автозомно рецесивен начин; генът е картографиран към хромозома 12ql3.

Нарушения на синтеза и метаболизма на холестерола.

Болестите от тази група включват абеталипопротеинемия с дефицит на apoB-съдържащи липопротеини и фамилна хиперхолестеролемия с нарушени LDL рецептори.При пациенти с тази патология е установено намаляване на функцията на надбъбречната кора. Надбъбречна недостатъчност е открита при синдрома на Smith-Lemli-Opitz, автозомно-рецесивно заболяване с аномалии на лицето, микроцефалия, аномалии на крайниците и забавяне на развитието. При този синдром са открити мутации на гена Ilql2-ql3, разположен върху хромозомата, която кодира D7-стерол редуктазата. В резултат на това се нарушава крайният етап на синтеза на холестерола и нивото му намалява, съдържанието на 7-дехидрохолестерол рязко се повишава и се развива надбъбречна недостатъчност. Болестта на Wolman е рядка автозомно-рецесивна патология, която се основава на мутации в гена, кодиращ лизозомната киселинна липаза. Това води до натрупване на холестеролни естери в лизозомите на повечето органи и в крайна сметка до нарушаване на тяхната функция. При деца на 1-2 месеца от живота се отбелязват хепатоспленомегалия, стеаторея, подуване на корема и изоставане в развитието. Разкрита надбъбречна недостатъчност и двустранна калцификация на надбъбречните жлези. Пациентите обикновено умират през първата година от живота. Генът, кодиращ лизозомната киселинна липаза, се намира на хромозома 10q23.2-23.3 и е известно, че мутира при болестта на Wolman.

Дефицит на транскортин и намаляване на афинитета му към кортизола.

При тази патология плазмените нива на кортизол са намалени, но нивата на свободния кортизол в урината и плазмените нива на ACTH са нормални. Възрастните с дефицит на транскортин често имат хипотония и умора.

Придобита надбъбречна недостатъчност

Автоимунна болест на Адисон.

Придобитата първична надбъбречна недостатъчност най-често се свързва с автоимунно разрушаване на жлезите. Надбъбречните жлези понякога са толкова намалени по размер, че не се виждат при аутопсия и само остатъци от тяхната тъкан могат да бъдат открити на микроскопични срезове. Медулата обикновено е запазена, а на мястото на кората има изобилие от лимфоцити. В напреднали случаи се отпада секрецията на всички хормони на кортикалното вещество, но в ранните стадии е възможен само кортизолов дефицит. При повечето пациенти има плазмени антитела към цитоплазмените антигени на клетките на кортикалното вещество, автоантигенът най-често е 21-хидроксилаза (CYP21).

Болестта на Адисън често е компонент на два автоимунни полигландуларни синдрома. Първата проява на автоимунен полигландуларен синдром тип I обикновено е хронична кандидоза на кожата и лигавиците. След това се развива хипопаратироидизъм и накрая първична надбъбречна недостатъчност, която в типичните случаи се проявява в ранна юношеска възраст. Към други често свързани автоимунни нарушениявключват гонадна недостатъчност, алопеция, витилиго, кератопатия, хипоплазия на зъбния емайл, дистрофия на ноктите, чревна малабсорбция и хроничен активен хепатит. Хипотиреоидизъм и диабет тип I се срещат при по-малко от 10% от пациентите. Някои компоненти на този синдром могат да се появят дори след 40 години. Наличието при пациенти на антитела към тъканта на надбъбречните жлези и към клетките, произвеждащи стероиди, показва голяма вероятностразвитие на болестта на Адисон или (при жените) яйчникова недостатъчност. Надбъбречната недостатъчност при автоимунен полигландуларен синдром тип I може да се развие доста бързо. Описани са случаи на неочаквана смърт на пациенти и техните братя или сестри, което подчертава необходимостта от внимателно наблюдение на пациентите и подробен преглед дори на техните видимо здрави близки роднини.

Сред автоантителата срещу ензимите на стероидогенезата се откриват антитела срещу CYP21, CYP17 HCYPHAI. Синдромът се унаследява по автозомно-рецесивен начин и дефектът се открива в ген, разположен на хромозома 21q22.3, наречен автоимунен регулатор-1 (AIRE1). Този ген кодира транскрипционен фактор, който играе важна роля в регулирането на имунния отговор. При пациенти с автоимунен полигландуларен синдром тип I са идентифицирани приблизително 40 различни мутации на гена AIRE1, като две от тях (R257X и деления на три базови двойки) се срещат най-често. В едно семейство с G228W missense мутация, заболяването е унаследено по автозомно доминантен начин.

Автоимунен полигландуларен синдром тип II е комбинация от хронична надбъбречна недостатъчност с автоимунна лезия. щитовидната жлеза(синдром на Schmidt) или захарен диабет тип I (синдром на Carpenter). Тези нарушения понякога са придружени от гонадна недостатъчност, витилиго, алопеция и хронична атрофичен гастритсъс или без болест на Адисон-Бирмер. Сред тези пациенти HLA-D3 и HLA-D4 (рискови маркери) се срещат с повишена честота. MHC клас I гени MICA и MICB също са свързани с автоимунен полигландуларен синдром тип II. Този синдром е характерен предимно за жени на средна възраст и може да се предава от поколение на поколение. Пациентите също имат антитела срещу надбъбречните антигени CYP21, CYP17 и CYP11A1.

Инфекции.

В миналото разрушаването на надбъбречните жлези много често се свързваше с туберкулозното им увреждане, но в момента това е много по-рядко. Най-често инфекциозна причинанадбъбречна недостатъчност - менингокоцемия. Хипонадбъбречната криза, която се развива с фулминантен менингококов сепсис, се нарича синдром на Waterhouse-Frideriksen. Болните от СПИН може да имат различни нарушения HHNS, но рядко се развива явна надбъбречна недостатъчност. въпреки това лекарстваизползван при СПИН може да повлияе надбъбречната функция.

Лекарства.

Противогъбичният агент кетоконазол причинява надбъбречна недостатъчност чрез инхибиране на активността на стероидогенезните ензими. Рифампицин и антиконвулсанти (фенотоин и фенобарбитал) намаляват ефективността на кортикостероидната заместителна терапия чрез индуциране на синтеза на стероидни метаболитни ензими в черния дроб. Митотанът, използван при рак на надбъбречните жлези и синдром на Кушинг, има токсичен ефектвърху кората на надбъбречната жлеза, а също така засяга периферния метаболизъм на кортизола. Признаци на надбъбречна недостатъчност се появяват при значителен брой пациенти, приемащи митотан.

Кръвоизлив в надбъбречните жлези.

При новородени това може да се дължи на трудни раждания (особено при седалищно предлежание на плода), но не винаги е възможно да се установи причината. Такива случаи се срещат с честота 3:100 000 живородени. Понякога кръвоизливът е толкова значителен, че води до смърт от кръвозагуба или остра надбъбречна недостатъчност. При кръвоизлив в надбъбречните жлези се палпира образуване в корема, развива се необяснима жълтеница или хематом на скротума. Често симптомите се появяват само след калцификация на надбъбречните жлези. Описани са случаи на кръвоизлив в надбъбречните жлези пренатален период. Най-честата причина за кръвоизлив в постнаталния живот е употребата на антикоагуланти. При деца това може да се дължи на случайно отравяне с такива средства.

Синдром като надбъбречна недостатъчност при деца е доста рядък, няма характерни проявии представлява сериозна заплаха за живота на детето. Болестта може да бъде както вродена, така и придобита. Хипофункцията на надбъбречните жлези се проявява във факта, че хормоните, които се секретират от органите, се произвеждат в не достатъчно. Това води до неизправности в метаболитните процеси до развитието на смъртоносни процеси.

Структурата и функцията на надбъбречните жлези при деца

Органите са съставени от два слоя: външен кортикален слой и вътрешен медулен слой. Функционалната част на органната кора е отговорна за обработката на стероиди. Взаимодействието на стероиди и холестерол осигурява производството на хормони, чиято основна функция е регулирането на метаболизма в организма. По този начин надбъбречните жлези участват в производството на сложни биологични вещества, аналози на които не съществуват в природата.

При всяко дете от момента на раждането до десетия ден от живота съществува заплаха от развитие на патология като надбъбречна недостатъчност.

Възможни прояви на заболяването

вродена агенезия, сливане

Вродена аплазия на бъбреците при малки деца е рядко заболяване.

Отклонението е липсата на развитие на органа. Диагностицира се доста рядко, но в случаите на потвърждаване на диагнозата изходът от заболяването е фатален. Още в повече редки случаиима слабо развитие на един орган, но ако вторият орган напълно поеме работата на първия, тогава проявата на проблема може да отсъства напълно. Записани са патологии като сливане на надбъбречните жлези. Сливането може да се случи както с аортата (в предната или задната част), така и с близки органи- черен дроб или бъбреци. При неправилно развитие на коремната стена, надбъбречните жлези могат да се слеят дори с белите дробове.

Адренолевкодистрофия

Отнася се до наследствена патология, която се проявява в разрушаването нервни клеткимозък на нивото на мембраната. При адренолевкодистрофия тялото не може самостоятелно да разгражда мастните киселини, което води до увреждане на нервната система и неправилно функциониране на надбъбречните жлези. Според статистиката подобна патология засяга по-често мъжете, но жените са носителят, който предразполага към развитието на патологията. При децата патологията се развива бързо и ако лечението не започне навреме, смъртта настъпва след 7-10 години.

Надбъбречна недостатъчност

Острата и хроничната патология е опасна рязък спаднеобходимо хормонални вещества. В резултат на този процес концентрацията на хлоридни и натриеви йони намалява, поради невъзможността да се абсорбират в червата. Постепенно се наблюдава намаляване на течността в тялото, кръвта се сгъстява и функцията на филтриране от токсични вещества отслабва в бъбреците. Когато такива нарушения в производството на хормони са с постоянен характер, патологията става хронична.

Първичен хипералдостеронизъм

Излишъкът на алдостерон провокира появата на първичен хипералдостеронизъм.

Основният проблем при този процес е излишното производство на алдостерон, който е отговорен за отделянето на калий от бъбреците и регулирането на нивата на натрий. Когато хормонът се произвежда в излишък, се нарушава действието на ензима ренин, който от своя страна е отговорен за вазоконстрикцията и балансирането на кръвното налягане. В резултат на това налягането рязко се повишава, процесът на дефицит се развива. полезни елементи(магнезий и калий). Недостатъчната концентрация на калий в кръвта води до сърдечни патологии, главоболие и нощни спазми. На фона на този процес нивата на калций намаляват, което е опасно с пристъпи на липса на въздух, изтръпване на ръцете и краката.

Препарати със високо съдържаниекалий и калций в този случай са неефективни, тъй като концентрацията на елементи в тялото е достатъчна, но поради патологичната активност на надбъбречните жлези те не се абсорбират.

Вродена надбъбречна хиперплазия

Тази патология включва цяла гама от различни проблеми. Има неизправности в работата на надбъбречната кора и в резултат на това протеинът се блокира. В резултат на този процес пациентът изпитва хиперплазия, която се състои в увеличаване на броя на клетките, след което органът се увеличава по размер. Заболяването води до развитие на надбъбречна недостатъчност, което провокира нарушение в развитието на децата в бъдеще, до появата на безплодие.

кръвоизлив

Кръвоизливът е често срещан проблем.

В случай на инфекция, сепсис или различни видове наранявания при раждане, недоносените бебета могат да получат кръвоизлив в надбъбречните жлези. Подобни проблемиводят до много сериозни последствия: от смъртта отделни участъцитъкан преди образуването на кисти. Има случаи на двустранни кръвоизливи, такива моменти обикновено причиняват смъртта на пациента.

Туморни образувания

Ако говорим сиза туморни лезии на надбъбречните жлези, тогава, като правило, това доброкачествени образувания. Такива неоплазми са склонни да растат както във външния, така и във вътрешния слой. Основният метод за лечение на патологични образувания е тяхното хирургично отстраняване. В този случай пациентът също не може без подкрепа лекарствена терапия. Ако започнете процеса, туморите ще растат и това може да доведе до развитие диабет, бъбречна недостатъчности други патологии, които са животозастрашаващи за пациента.

Рак (адренокортикален)

Онкологичен тумор - среща се при деца юношеството.

Надбъбречният рак е труден за диагностициране и все пак по-трудно за лечение. Деца под 6-годишна възраст са изложени на риск, в много редки случаи патологията се регистрира при юноши под 15-годишна възраст. Кажете какво точно провокира болестта и какво характерни симптомипроявите са трудни, така че най-често се диагностицира на късен терминкогато лечението загуби своята ефективност.

Феохромоцитом

Патологиите, провокирани от такъв тумор, са доста редки. Поради заболяването в тялото на детето катехоламиновите вещества започват да се синтезират прекомерно. Всички по-високи нервни процеси, както и физическа дейнострегулиран от метаболитни процеси. Всякакви повреди, свързани с катехоламините, могат да доведат до сериозни патологиинервна, ендокринна и сърдечно-съдова система.

Ендокринната система е основният проводник на всички процеси в тялото: метаболизъм, поддържане жизнени функции, растеж и развитие. Излишъкът или липсата на функциониране на ендокринните жлези неизбежно ще доведе до сериозни проблеми. Хормоналният дисбаланс включва патологичен процесвсички органи без изключение. Да се подобни заболяваниявключват надбъбречна недостатъчност.

Определение на понятието

Ендокринната система е многостранен посредник на мозъка в управлението на органите и тъканите. Поръчките на нервната система на жлезите с вътрешна секреция се превеждат на техния собствен език химични съединения- хормони.

централни власти ендокринна системае хипоталамуса.В неговите специални клетки се произвеждат вещества от протеинова природа - освобождаващи фактори. Последните се изпращат да осъществяват първата линия на управление на органи на нивото на хипофизната жлеза. Тази ендокринна жлеза се намира директно в черепната кухина близо до мозъка.

Хипофизната жлеза, от своя страна, действа като втора линия на регулиране на дейностите на тялото.Последното се осъществява с помощта на химични съединения - тропни хормони. Тези вещества въздействат пряко върху третото ниво на ендокринната система – жлезите с вътрешна секреция.

Секрецията на надбъбречните хормони се регулира от адренокортикотропен хормон

Сред жлезите на ендокринната система надбъбречната жлеза се откроява със своята специална роля.Този орган е чифтен, разположен в коремна кухина. AT анатомична структураотделят се надбъбречна кора и медула. Първият е допълнително разделен на зони.

Гломерулният слой е отговорен за производството на минералкортикоиди, отговорни за баланса на натрий и калий в тялото. Зоната на снопа на кората произвежда глюкокортикоиди, които контролират въглехидратния метаболизъм, нивото кръвно налягане, образуване на мастна тъкан, активност имунна система. Ретикуларният слой е източник както на мъжки, така и на женски полови хормони при хора от двата пола. Медулата е отговорна за производството на хормони на тревожност и стрес - адреналин и норепинефрин.

Надбъбречните хормони регулират всички компоненти на метаболизма

Директният контрол върху дейността на надбъбречните жлези се осъществява от хипофизната жлеза чрез освобождаването на адренокортикотропен хормон (АКТХ).

Надбъбречната недостатъчност е медицински термин, който описва неоправдано ниското производство на всички хормони от тази ендокринна жлеза, което води до значително метаболитно нарушение в организма.

Синоними на заболяването: хипокортицизъм, болест на Адисон, бронзова болест, надбъбречна хипофункция.

Има болест на Адисон-Бирмер, която няма нищо общо с надбъбречната недостатъчност. При тази патология се наблюдава изкривена хематопоеза костен мозъккоето води до анемия, увреждане на стомаха и нервна тъканпоради липса на цианокобаламин (витамин В12).

Класификация на надбъбречната недостатъчност

Хипофункцията на надбъбречните жлези е разделена на няколко разновидности.

1. Според характера на протичането хипокортицизмът се разделя на:
   • остра форма, при която за кратък период от време се образуват изразени промени в метаболизма;
   • Адисоновата криза е фулминантна форма на заболяването, при която високата степен на метаболитни нарушения може да доведе до животозастрашаващо състояние;
   • хронична форма, характеризираща се с бавно развитие клинични признаци;
2. Според нивото на възникване хормонални нарушенияхипокортицизмът се подразделя на:
   • основно, при което ниво хормонални нарушенияограничено до самата надбъбречна жлеза;
   • вторичен, характеризиращ се с нарушение на освобождаването на ACTH от хипофизната жлеза;
   • висше, в което хормонален фонпромени в нивото на освобождаващите фактори на хипоталамуса;
   • ятрогенни, възникващи след хирургично отстраняванежлези;
   • преходен, характеризиращ се с непостоянство на хормонални нарушения.

Вторичната и третичната надбъбречна недостатъчност логично се комбинират с термина централен хипокортицизъм, подчертавайки високо ниволокализиране на патологичния процес.

Причини и фактори за развитие

Причините за първична, вторична и третична форма на надбъбречна недостатъчност са малко по-различни.

Причини за хипокортицизъм в зависимост от степента на увреждане на ендокринната система - табл

Първична хипофункция	Вторична хипофункция	Третична хипофункция
туберкулоза на надбъбречните жлези; отстраняване на надбъбречните жлези; автоимунен фактор (увреждане на жлезата под действието на имунната система); ендокринни синдроми (полигландуларни); кръвоизлив в надбъбречната жлеза (синдром на Waterhouse-Friedrichsen); първични тумори на жлезата и метастази на други неоплазми; системни инфекциозни заболявания (сепсис).	изолиран дефицит на ACTH (тумори, наранявания, възпалителни процеси); нарушение на производството на всички хормони на хипофизата(панхипопитуитаризъм); въвеждане на надбъбречни хормони в тялото отвън терапевтична целс различни заболявания.	черепно-мозъчна травма; невроинфекции; възпалителен процес в мозъчната тъкан; тумори и метастази; липса на кръвен поток (исхемия); рентгеново излагане; действие на токсични вещества.

Причини за хипокортицизъм - галерия

Туморна лезия на хипофизната жлеза - причина за хипокортицизъм
Кръвоизлив в надбъбречните жлези - сериозно усложнение инфекциозни заболявания
Церебрална исхемия или кръвоизлив може да доведе до развитие на централен хипокортицизъм

Всеки процес, водещ до надбъбречна недостатъчност, неизбежно ще доведе до многостранно метаболитно разстройство. Намаленото производство на минералкортикоиди води до масивна екскреция на натрий от бъбреците и задържане на калий. Балансът на тези вещества е изключително важен за правилното функциониране на организма: сърдечен ритъм, стомашно-чревния тракт, нервна тъкан на мозъка.

Ниското ниво на глюкокортикоиди неизбежно ще доведе до намаляване на количеството глюкоза в кръвта (хипогликемия), мускулна слабост, ниско нивокръвно налягане (хипотония) и обезцветяване на кожата.

Хипогликемията е чест спътник на надбъбречната недостатъчност.

Липсата на ниво на половите хормони, произвеждани от ретикуларната зона при жените, спира растежа на пубисното окосмяване и при подмишница. При мъжете подобно нарушениене предизвикват ярка клинична картина, т.к правилните веществасинтезирам мъжки жлезивътрешна секреция (тестиси).

Специална група са бременните жени с хронична надбъбречна недостатъчност. Хипокортицизмът се отразява негативно както на хода на бременността, така и на процеса на раждане, както и на здравето на новороденото. По време на бременност жените са изложени на повишен риск от развитие остра формазаболявания, в резултат на което дозата на хормоните задължително се увеличава. Обидно трудова дейностизисква активна медицинска подкрепа с лекарства. Новородените често страдат от липса на тегло, анатомични аномалии в развитието. Не е изключено раждане на мъртво дете.

Клинична картина

Симптомите на различни форми на надбъбречна недостатъчност са малко по-различни.

Острият хипокортицизъм обикновено се развива в рамките на няколко часа и се характеризира със следните симптоми:

Декомпенсацията на хроничната надбъбречна недостатъчност води до появата на подобни симптоми. Без незабавно медицински грижитази клинична картина прогресира бързо и води до смърт.

Хроничната надбъбречна недостатъчност в субкомпенсиран стадий се характеризира с бавен ход и изглаждане на следните клинични признаци:

Компенсирана форма на хипокортицизъм се наблюдава на фона на адекватна терапия. Клинична картиназаболяването се характеризира с нормализиране на телесното тегло, мускулен тонус, изпражнения и кръвно налягане.

Следните фактори най-често допринасят за декомпенсацията на заболяването:

инфекциозни заболявания;

бременност и раждане;

силен стрес;

хирургична интервенция.

При новородени хипокортицизмът е част от наследствена патология - адреногенитален синдром. Болестта в този случай се проявява чрез развитие на адисонова криза. Всички бебета се изследват за състоянието веднага след раждането (неонатален скрининг).

Клинични аспекти на болестта на Адисон - видео

Диагностика и диференциална диагноза

За да се установи правилната диагноза, са необходими следните мерки:

Диференциалната диагноза на надбъбречната недостатъчност се извършва със следните заболявания:

Методи за лечение на надбъбречна недостатъчност

Лечението на хипокортицизма се провежда под ръководството на ендокринолог и е комплексно.

Помощ при остра надбъбречна недостатъчност

Острата форма на заболяването (адисонова криза) изисква своевременно отстраняване на патологичния метаболизъм в интензивното отделение чрез следните мерки:

• интравенозно приложение на достатъчни дози глюкокортикоиди;
• поддържане на жизнените функции: дихателна и сърдечна дейност;
• корекция на електролитния метаболизъм чрез венозно приложениеразтвор на натриев хлорид;
• корекция въглехидратния метаболизъмчрез инжектиране на глюкозни разтвори.

Медикаментозно лечение на хронична форма

При хронична формахипокортицизъм, основата на лечението е заместителната терапия.Хормоналните препарати, като правило, имат комбинация от глюкокортикоидни и минералкортикоидни ефекти различни степени. Често на пациентите се предписва комбинация от няколко хормонални лекарства от списъка по-долу:

За лечение, като правило, се използват таблетни форми на лекарства. Повечето от дневна дозаприема се сутрин и само малко количество – на обяд. Този метод ви позволява да запазите естествените колебания на хормоналния фон.

Диета

• увеличаване на общите калории;
• увеличаване на съдържанието на протеини;
• частична консумация на въглехидратни храни;
• допълнителен прием на сол;
• ограничаване на храни, съдържащи голямо количество калий: картофи, стафиди, мандарини, сини сливи;
• достатъчно съдържание на витамини;
• консумация на пресни плодове.

Използват се физиотерапевтични методи за коригиране на заболяването, довело до развитието на надбъбречна недостатъчност. Специфичните методи се избират от лекаря в зависимост от основната диагноза.

Традиционната медицина и хомеопатията при лечението на хипокортицизъм не са доказали своята ефективност, поради което не се използват в терапията.

Усложнения и прогноза

Прогнозата за лечение на надбъбречна недостатъчност до голяма степен зависи от формата на заболяването и адекватността на терапията. Продължителност на живота с хипокортицизъм от туберкулозна природа и своевременно лечениедостига двадесетгодишна възраст. Заболяването на надбъбречната жлеза, причинено от проблеми във функционирането на имунната система, протича неблагоприятно. Във всички останали случаи правилно подбраната доза хормони осигурява нормална продължителност на живота. При тежко протичанеБолестта може да развие следните усложнения:

• колапс;
• нарушения на сърдечния ритъм;
• церебрален оток;
• фатален изход;
• предозиране на хормонални лекарства;

Пациентите с хронична надбъбречна недостатъчност, в зависимост от тежестта на курса, тежестта на клиничните признаци на заболяването и успеха на хормоналното лечение, могат да получат първа, втора или трета група инвалидност.

Предотвратяване

Предотвратяването на надбъбречна недостатъчност включва следните дейности:

• неонатален скрининг;
• навременно лечение на туберкулозния процес, наранявания и инфекциозни заболявания;
• ваксинация срещу инфекциозни заболявания.

Недостатъчност на надбъбречната кора - сериозно заболяванекоето води до смърт, ако не се лекува. Съответствие с всички медицински съвет- залог успешна терапиятази болест.