Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система, по-рядко - периферната нервна система, периодична болка в корема, повишено кръвно налягане и розова урина поради голямото количество порфиринов прекурсор в него.

Какво провокира / Причини за остра интермитентна порфирия:

Заболяването е генетично обусловено, предава се по автозомно-доминантен път.

По-често заболяването засяга млади жени, момичета и се провокира от бременност, раждане. Също така е възможно заболяването да се развие поради прием на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако натриевият тиопентал е използван за премедикация.

Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:

Заболяването се основава на нарушение на активността на ензима уропорфириноген I-синтаза, както и повишаване на активността на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.

Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване на токсичното вещество 8-аминолевулинова киселина в нервната клетка. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на церебралната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.

В бъдеще се развива демиелинизация на нервите, аксонална невропатия, която определя всички клинични прояви на заболяването.

Симптоми на остра интермитентна порфирия:

Най-характерният симптом на острата интермитентна порфирия е коремната болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.

При остра порфирия нервната система е засегната по типа на тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднено движение, свързано както с болка, така и със симетрични двигателни нарушения, предимно в мускулите на крайниците. Ако мускулите на китката, глезена, ръката са включени в патологичния процес, тогава могат да се развият почти необратими деформации. С прогресирането на процеса се появява пареза на четири крайника, в бъдеще е възможна парализа на дихателните мускули и смърт.

Също така, централната нервна система е включена в процеса, в резултат на което се появяват конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум, халюцинации.

При повечето пациенти кръвното налягане се повишава, възможна е тежка артериална хипертония с повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.

Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства, като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, съдържащи фенобарбитал, които могат да обострят заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия също се случва под въздействието на женски полови хормони, противогъбични лекарства (гризеофулвин).

Тежките неврологични разстройства често са причина за смъртта, но в някои случаи неврологичните симптоми отзвучават, последвани от ремисия. Във връзка с такава характерна клинична картина на заболяването се нарича остра интермитентна порфирия.

Трябва да се отбележи, че не при всички носители на патологичния ген заболяването се проявява клинично. Често близките на пациентите, особено мъжете, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. При такива хора, когато са изложени на неблагоприятни фактори, може да настъпи тежко обостряне.

Диагностика на остра интермитентна порфирия:

Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти с прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.

Диференциална диагноза на остра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, разноцветна порфирия), както и с отравяне с олово.

Отравянето с олово се характеризира с коремна болка, полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемия с базофилна пункция на еритроцитите и високо серумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жени, страдащи от остра порфирия и менорагия, е възможна хронична постхеморагична желязодефицитна анемия, придружена от ниско съдържание на серумно желязо.

Лечение на остра интермитентна порфирия:

На първо място, всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването, трябва да бъдат изключени от употреба. Не предписвайте на пациенти аналгин, транквиланти. При силна болка са показани наркотични лекарства, хлорпромазин. При остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва индерал или обзидан, при тежък запек - прозерин.

Редица лекарства (предимно глюкоза), използвани при остра интермитентна порфирия, са насочени към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, интравенозно се прилагат концентрирани разтвори на глюкоза (до 200 g / ден).

Значителен ефект в тежки случаи дава въвеждането на хематин, но лекарството понякога причинява опасни реакции.

При тежки случаи на остра порфирия, при дихателна недостатъчност, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация на белите дробове.

В случай на положителна динамика, както и при забележимо подобрение на състоянието на пациентите, като рехабилитационна терапия се използват масаж и терапевтични упражнения.

При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, на първо място, изключването на лекарства, които причиняват екзацербации.

Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при използване на механична вентилация.

Ако заболяването протича без тежки нарушения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза, психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднините на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна порфирия трябва да избягват лекарства и химикали, които влошават порфирията.

Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате остра интермитентна порфирия:

Притеснявате ли се за нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за острата интермитентна порфирия, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, протичане на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запазете час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекариизследвам те, изучавам външни признации помогнете да идентифицирате болестта по симптоми, да ви посъветвате и да предоставите необходима помощи постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефон на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката за нея.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, не забравяйте да вземете техните резултати на консултация с лекар.Ако проучванията не са приключили, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Вие? Трябва да сте много внимателни към цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание болестни симптомии не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични симптоми, характерни външни прояви- т.нар болестни симптоми. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва няколко пъти в годината бъдете прегледани от лекарне само за предотвратяване ужасна болестно и подкрепа здрав умв тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте за медицински портал евролабораторияда бъде постоянно в крак с времето последни новинии актуализации на информацията в сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по пощата.

Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения на имунния механизъм:

Генетичните патологии са най-сложните и тежки, тъй като е невъзможно напълно да се отървете от тях. Едно такова заболяване е острата интермитентна порфирия. Това е наследствено заболяване, при което количеството порфирини в кръвта се повишава. Този вид патология се счита за една от най-честите сред всички видове генетична порфирия.

По време на заболяването настъпва натрупване на токсични вещества в човешките органи. Най-често патологията се диагностицира при нежния пол. Освен това може да бъде провокирано от бременност и раждане.

Симптоми на заболяването

Ако пациентът развие остра интермитентна порфирия, симптомите са:

• Изтръпване на някои участъци от кожата.
• Полиневрит (множество лезии нервни окончания).
• обрив
• Зачервяване и подуване на кожата.
• Пигментация и мехури по тези участъци от кожата, които обикновено са отворени.
• Микрокиста (намаляване на обема Пикочен мехур, при които има трайно нарушение на функциите му).
• Психоза.
• Органични патологични промени в черния дроб, които засягат неговата функционалност.
• анемия
• Кома.
• Болка в корема и то много силна. Те са придружени от допълнително гадене и повръщане.
• Разрушаване на нокътните плочи.
• Увеличаване на налягането.
• Нарушаване на уринирането.
• Объркване, страх, халюцинации.
• Парализа на дихателните мускули.

Трябва да се отбележи, че първите признаци се наблюдават при пациент на възраст от 20 до 40 години под формата на гърчове. Освен това те могат да се повтарят често или да се случват само веднъж в живота. Ако се развие атака на патология, тогава могат да се появят смущения от страна на мозъчния ствол, нервите на черепа (околомоторни и лицеви) и автономната нервна система.

Не всички носители показват симптоми на порфирия. Например 80% от тях може изобщо да не осъзнават проблема. Характеристика на атаките на заболяването е, че във всичките му форми урината на пациента променя цвета си и става розова, кафява или дори червена.

Острите форми на порфирия са редки. Симптомите на заболяването се проявяват по различни начини.

Диагностика на патологията

В случай на заболяване като остра интермитентна порфирия, диагнозата трябва да бъде задълбочена. Основно използвани лабораторни изследванияурина и кръв, които трябва да разкрият количеството порфобилиногени, нивото на порфирин в плазмата. Ако поне една проба се окаже патологична, тогава на пациента може да бъде предписан допълнителен преглед.

Например, важно е да направите рентгенова снимка коремна кухинакоето ще помогне за идентифициране на чревна обструкция. Освен това има някои диагностични критерии, които ще помогнат да се направи диагнозата възможно най-точна:

1. По време на атака: PBG и ALA се екскретират бързо в урината.
2. По време на ремисия може да се направи скрининг за степента на намаляване на деаминазната активност.

Във всеки случай диагнозата трябва да бъде диференцирана, за да бъде терапията на заболяването наистина ефективна. Ако изследването е направено неправилно и лечението е било неефективно, тогава се очаква пациентът да умре (в 60% от случаите).

Също така е важно всички членове на семейството на пациента да преминат тестовете. Това ще помогне в бъдеще да се предотврати развитието на порфирия в потомството.

Как се развива заболяването?

Механизмът на развитие на патологията е доста прост. Хем - небелтъчна част от хемоглобина - под въздействието на определени фактори може да се превърне в силно токсично вещество. Това от своя страна разяжда тъканите под кожата.

В резултат на това корицата започва да става кафява, по-тънка. С течение на времето кожата на пациента се покрива с рани и язви, особено ако е под въздействието слънчева светлина. Факт е, че ултравиолетовото лъчение води до увреждане на вече тънките тъкани.

Развивайки се, патологичният процес засяга не само епидермиса. Те също са засегнати хрущялна тъканнос, уши. Естествено това ги деформира. Тоест, острата интермитентна порфирия носи не само физическо, но и морално страдание, тъй като човек не може да погледне обезобразеното си отражение в огледалото.

Причини за развитие

Острата интермитентна порфирия е сложно и тежко заболяване. Причините за неговото развитие са следните:

1. Генетично предразположение: патологията се предава по наследство.
2. Твърде много скорост
3. Чернодробни заболявания. Това важи особено за хепатита.
4. Тежко отравяне с химикали или соли на тежки метали.
5. Сидероза на Купферови клетки.
6. Много желязо в кръвта.
7. Дългосрочна употреба на тежки лекарства: барбитурати, хормони.
8. Хроничен алкохолизъм.

Какви фактори могат да увеличат риска от развитие на патология?

Порфирията (какво е това - вече знаете) може да бъде предизвикана от:

• Строга диета. Това е и сериозно натоварване за черния дроб, който трябва да работи повече от обикновено.
• Стресово състояние.
• Прием на голям брой лекарства.
• Честият контакт с опасни химикали.
• Хормонални промени, дължащи се на бременност или менструация при жените.
• комплекс инфекциозни патологиитип хепатит С.
• Прекомерно пиене.

За да не ви безпокои патологията отново и отново, просто трябва да изключите всички изброени по-горе фактори, както и здравословен начин на животживот.

Прогноза

Ако пациентът е диагностициран с остра интермитентна порфирия, прогнозата до голяма степен зависи от степента на увреждане на нервните окончания. Навременната терапия ви позволява да премахнете симптомите в рамките на 2-4 дни.

Ако пациентът е развил тежка моторна невропатия, тогава симптомите може да не изчезнат в продължение на месеци или години. Колкото по-възрастен става човек, толкова по-малко е чувствителен към факторите отвратително. Намалява честотата на пристъпите.

Характеристики на лечението

Ако пациентът е диагностициран с остра интермитентна порфирия, лечението трябва да се извършва от хематолог и ендокринолог. Разбира се, терапията трябва да бъде комплексна. Включва:

• Плазмафереза ​​(почистване на кръвта от токсини с помощта на специално оборудване).
• защита от пряк слънчеви лъчи.
• Спленектомия (отстраняване на далака).
• Използването на болкоуспокояващи.
• Използване на лекарства за понижаване на кръвното налягане.
• Използване на инфузионен разтвор на глюкоза.
• Употребата на лекарства като денозин монофосфати Рибоксин.
• Използването на средства, които насърчават отделянето на кожни порфирини заедно с урината.

Порфирията (какво е - описано по-горе) изисква интегриран подход към лечението. Приблизителна схематерапията може да бъде:

1. Първо, пациентът трябва да бъде хоспитализиран в болница. Тук трябва постоянно да наблюдавате сърдечната честота, кръвно наляганеи други жизнени показатели.
2. Важно е да се изключат абсолютно всички фактори, които провокират обостряне на заболяването.
3. Ако точна причинапатологичното състояние все още не е определено, тогава на пациента може да се направи инфузия на глюкоза. Този метод на лечение обаче помага само ако пристъпът на порфирия не е тежък.
4. Също така е важно бързо да се започне терапия на пациента с хемин. Подобрение в този случай може да настъпи след 2-4 процедури.
5. Управлението на симптомите също е важна част от процеса на лечение. Трябва да се държи под око режим на пиенеза да предпази пациента от дехидратация. Парацетамолът е необходим за облекчаване на болката, както и наркотични аналгетици(отпуска се по лекарско предписание). Бета-блокерите могат да се използват за лечение на неправилен сърдечен ритъм, както и за проблеми с налягането. Инфекцията трябва да се бори с пеницилин или цефалоспорини.

Обща класификация

Острата интермитентна порфирия е от следните видове:

1. Патология, причинена от дефицит на дехидратаза.
2. Наследствена копропорфирия.
3. Разнообразна порфирия.

Какви лекарства не трябва да се приемат?

Остра интермитентна порфирия може да възникне поради излагане на определени лекарства. Ето защо е необходимо да се знае кои от тях не могат да бъдат взети, за да не се провокира атака.

Така че, ако човек има остра интермитентна порфирия, списъкът на забранените лекарства трябва да се знае наизуст:

• Много опасни лекарства: Дапсон, Даназол, Дифенилхидантон, Диклофенак, Карбамазепин, Мепробамат, Новобиоцин, Хлорохин.
• Потенциално опасни: клоназепам, кетамин, клонидин, нортриптилин, рифампицин, теофилин, еритромицин, спиронолактон.

Предотвратяване на заболявания

За съжаление днес лекарите не могат да предложат никакъв комплекс предпазни меркикоито биха могли да предотвратят болестта. Въпреки това, някои съвети могат да се следват за обща поддръжка на тялото:

1. Най-добре е да спрете да пушите и да пиете алкохол.
2. Важно е да се ядат храни, които съдържат значителна сумавитамини, особено група В.
3. Защитете кожата си от пряко излагане на слънчева светлина: очила, затворени дрехи, шапки или шапки са задължителни, когато излизате!
4. По-добре е да се избягват всички тези фактори, които могат да предизвикат обостряне.
5. Важно е да потърсите съвет от диетолог, за да ви помогне в избора оптимален режимхранене.

Това са всички характеристики на представената патология. Бъдете здрави!

168 ПРАКТИЧЕСКА МЕДИЦИНА

А.Р. Ахмадеев, Е.В. МУСЛИМОВА, М.А.АПАКОВА, С.Н. ТЕРЕХОВА

републиканец клинична болницаМинистерство на здравеопазването на Република Татарстан Казански държавен медицински университет

Остра интермитентна порфирия (доклад на случай)

Аз Ахмадеев Арислан Радикович

Началник отделение по хематология

420141, Казан, ул. Завойски, 18, ап. 54, e-mail: [имейл защитен]

Случаят на остра интермитентна порфирия е представен във връзка с рядката поява на тази патология, различни клинични проявлениятрудности при диагностицирането на заболяването.

Ключови думи: порфирия, хем, болка в корема, неврологични симптоми.

А.Р. АХМАДЕЕВ, Е.В. МУСЛИМОВА, М.А. АПАКОВА, С.Н. ТЕРЕХОВА

Републиканска клинична болница на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан Казански държавен медицински университет

Остра интермитентна порфирия (доклад на случай)

Случаят на остра интермитентна порфирия е представен във връзка с рядката поява на това заболяване, разнообразие от клинични прояви, трудности при диагностицирането.

Ключови думи: порфирия, хема, коремна болка, неврологична симптоматика.

Порфириите са група заболявания, които се основават на нарушение на биосинтезата на хема, което води до прекомерно натрупване на порфирини и техните прекурсори в организма. Най-често порфириите са резултат от наследствени дефекти в ензимните системи за биосинтеза на хема. Порфирията е била най-често срещана през Средновековието в Швеция и Швейцария и тук най-вероятно произхожда митът за вампирите. Това заболяване е добре познато в Европа, особено в кралските династии. За това пише историкът Андрю Уилсън в книгата си „Викторианците“ (2002). Заболяването престава да се среща едва след управлението на кралица Виктория (1819-1901). Преди това в британците кралско семействонаследствената порфирия е често срещано заболяване. Именно тя е причината за лудостта на дядото на Виктория, крал Джордж III. Между 1955 и 1959 г. приблизително 4000 души от югоизточен Анадол (Турция) са описани като страдащи от порфирия поради употребата на хексахлоробензен, фунгицид, който е добавен към пшеничен зародиш. Връзката между порфирията и вампиризма е заявена за първи път от д-р Лий Илис от Обединеното кралство. През 1963 г. той представя на Кралското дружество по медицина монография „За порфирията и етиологията“.

gie върколаци“, който съдържа много подробен прегледисторически описания на кръвопийци-върколаци в сравнение със симптомите на порфирия.

Порфириите могат да бъдат както наследствени, така и придобити. Всички порфирии се унаследяват по автозомно-доминантен начин, с изключение на вродената еритропоетична порфирия, която се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това заболяване се причинява от натрупването и повишената екскреция на порфирини и техните прекурсори (аминолевулинова киселина, порфобилиноген). Някои порфирии имат остър дебют, като наследствена копропорфирия, остра интермитентна порфирия или променлива порфирия, а някои имат хроничен, относително стабилен курс (вродена порфирия, еритропоетична порфирия). Острата порфирия се характеризира с остри пристъпиневровисцерални симптоми, които могат да продължат дълго време. Тези порфирии се характеризират със следните клинични прояви: коремна болка, неврологични, психични разстройства, оцветяване на урината в розов цвят. Пациентите с хронична порфирия са по-склонни да

АКТУАЛНИ ПРОБЛЕМИ НА МЕДИЦИНАТА

ПРАКТИЧЕСКА МЕДИЦИНА 169

има кожни проявизаболявания, включването на черния дроб и нервната система в патологичния процес може да не е, те не се характеризират с остри пристъпи на заболяването. Освен това порфириите се делят на чернодробни и еритропоетични. Еритропоетичните порфирии са доста редки, обикновено придружени от хемолиза, фоточувствителност, появяват се в ранна детска възраст и често водят до летален изход.

Най-често срещаният тип чернодробна порфирия е остра интермитентна порфирия (API). Причината за заболяването е ензимен дефект на порфобилиноген деаминазата, който определя прехода на порфобилиноген към хидроксиметилбилан. В резултат на това има натрупване на прекурсори на хема n-аминолевулинова киселина (n-ALA), която има невротоксичен ефект, и порфобилиноген, който придава характерния цвят на урината. Провокиращият фактор може да бъде употребата на аналгетици, сулфонамиди, барбитурати. Следните точки са характерни за клиниката на AKI:

1) Болка в корема. Това е най-честият симптом на заболяването и се среща в 99% от случаите. Обикновено това са коликообразни болки, локализирани в долната част на корема вляво и продължаващи от няколко часа до няколко дни. Рядко коремната болка е придружена от треска, левкоцитоза или перитонеални признаци. Често се появяват гадене и повръщане. Има много характерно несъответствие между оплакванията на пациента и сериозната клинична находка. В някои случаи заболяването се проявява само с пареза без коремна болка.

2) мускулна слабостИ неврологични разстройства. Обикновено се среща при жени репродуктивна възраст, характеризиращ се с болка в крайниците и тетрапареза. Някои пациенти могат да проявят заболяването епилептични припадъци(достатъчно рядко).

3) Психични разстройства. Обикновено пациентите изпитват психоза, която наподобява психозите при шизофрения. Диагностичните затруднения могат да доведат до погрешна психиатрична диагноза, което в някои случаи води до хоспитализация на пациенти с AKI в психиатрични болници. Тревожността също е често срещана характеристика на AKI.

Внимателнотрябва да се изследва наследствеността на пациент с порфирия. При обективно изследванемогат да се установят перитонеални признаци, жълтеница, периферна невропатия, двигателни и сензорни нарушения. По време на криза е възможно артериална хипертония, тахикардия поради възбуждане на симпатиковата нервна система. Лабораторна диагностикавключва общ анализурина (розов цвят на урината е характерен), качествена реакция към порфобилиноген, пълна кръвна картина (левкоцитоза е характерна), биохимични изследваниякръв (хипонатриемия, хипокалиемия, хипохлоремия, повишени чернодробни ензими).

При лечението на порфирия се разграничават патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетична терапия: назначаването на gemma arginate - normosang, който спира образуването на порфиринови метаболити и облекчава неврологичните симптоми, въвеждането хипертонични разтвориглюкоза, плазмафереза ​​за отстраняване на излишната s-ALA, въвеждането на рибоксин (инхибира синтеза на s-ALA), витамини от група В. Симптоматична терапиянасочени към елиминиране абдоминален синдром(морфин, парацетамол), хипертензивен синдром и тахикардия (пропранолол, атенолол), се използват успокоителни(хлорпромазин, лоразепин), средства за стимулиране на червата (прозерин, сена).

Прогноза. В случай на AKI, рискът от повтарящи се пристъпи на заболяването по време на ремисия корелира с екскрецията на протопорфилиноген в урината, като ниската екскреция съответства на по-ниска честота на екзацербациите.

Остра интермитентна порфирия е диагностицирана при пациент, лекуван в Републиканската клинична болница на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан.

Пациент Я., 33 години, е преместен в отделението по хематология от неврологичния отдел на РЦБ. Оплаквания от силна болка в корема, по-изразена близо до пъпа, спазми в мускулите на долните крайници, затруднено разгъване в коленни ставии ръце, загуба на тегло с 10 кг за 2-3 месеца, емоционална лабилност, периодични халюцинации. От анамнеза: на 25.09.2010 г. е получила тежко остро физическо и психическа травмасъс загуба на съзнание. От 30.09.10 до 07.10.10 беше включено стационарно лечениев неврохирургията на спешна болница № 1 с диагноза комоцио, лицеви хематоми. След изписването състоянието не се подобри, забелязана е появата на "червена урина", болката в корема се засилва, главоболието, тахикардията се притесняват. От 13 октомври 2010 г. до 19 октомври 2010 г. е хоспитализирана в Градска клинична болница № 7 с диагноза: Хроничен панкреатитс изразени синдром на болка, обостряне. анемия лека степен. Езофагит. Сътресение на мозъка. артериална хипертония. Въпреки провежданата терапия, състоянието на пациента продължава да се влошава и на 28.10.10г. тя отива при отделение по хирургия RCH с диагноза остър панкреатит. Във връзка с оплакванията на пациента от конвулсии, изтръпване, слабост в долните крайницислед консултация с невролог се поставя диагноза: моторна полирадикулоневропатия под формата на отпусната, предимно проксимална, тетрапареза. На 2 ноември 2010 г. тя е преместена в неврологичното отделение на RCH с диагноза синдром на Гилен-Баре. 03.11.10 се провежда качествен тест за порфобилиноген, който дава положителен резултат(обикновено резултатът е отрицателен). На същия ден пациентът се консултира с хематолог. Като се има предвид историята на пациента, зачервяване на урината, неврологични симптоми, лабораторни промени, пациентът е диагностициран с остра интермитентна порфирия. Назначава се подходяща терапия: инфузия на глюкоза, сандостатин, витамини от група В, програмна плазмафереза. По време на лечението пациентът отбелязва подобрение общо благосъстояние, нормализиране на цвета на урината, лабораторните показатели, намаляват неврологичните симптоми. Пациентът се изписва в задоволително състояние с препоръки за спазване на режим, диета, преглед на семейството и близките за порфирия.

ЛИТЕРАТУРА

1. Иделсън Л.И. Патогенеза, клиника и лечение на порфирии. - тер. архив, 1987. - № 6. - С. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Епизод с хексахлоробензен в Турция. Biomed Environ Sci. март 1989 г.; 2(1):36-43.

3. Пивник А.В., Подберезин М.М., Пустовойт Я.С. Остра интермитентна порфирия: клиника, диагноза, лечение. - Проблеми на хематологията и кръвопреливането, 1998. - № 1. - С. 36-42.

4. Карпова И.В., Пустовойт Я.С., Пивник А.В. Порфиринов метаболизъм при пациенти с остра интермитентна порфирия различни етапихода на заболяването. - Хематол. и трансфузиол., 2004. - Т. 49, № 2. - С. 21-26.

5. Пустовойт Я.С., Пивник А.В., Карпова И.В. Клиника, диагностика и лечение на порфирия. - Наръчник за лекари. - М., 2003.

6. Андерсън К.Е., Блумър Дж.Р., Бонковски Х.Л. и др. Препоръки задиагностика и лечение на остри порфирии. Ann Intern Med. 15 март 2005 г.; 142(6):933-8.

АКТУАЛНИ ПРОБЛЕМИ НА МЕДИЦИНАТА