Остра порфирия: възможно ли е пълно възстановяване? Какво е остра интермитентна порфирия
Припадъците се предизвикват от определени лекарстваи други фактори. Диагнозата се основава на повишени нива i-аминолевулинова киселина и прекурсорът на порфирин порфобилиноген в урината по време на атаки. Пристъпите се купират чрез прилагане на глюкоза или (при по-тежки случаи) венозно приложение на хем. Ако е необходимо, изпълнете симптоматична терапия, включително употребата на аналгетици.
Острите порфирии включват (в низходящ ред по честота) остра интермитентна порфирия (AIP), разноцветна порфирия (VP), наследствена копропорфирия (HCP) и изключително рядката 6-DALK-дефицитна порфирия.
Хетерозиготите имат остра порфирия до пубертетсе появяват рядко, а по-късно - само при 20-30% от носителите на ензимни дефекти. При хомозиготи и двойни хетерозиготи заболяването често се проявява с по-тежки симптоми и като правило в детска възраст.
Провокиращи фактори
Ефектът от множество провокиращи фактори обикновено се свързва със стимулиране на биосинтезата на хема до степен, която надвишава възможностите на дефектния ензим. В резултат се натрупват прекурсори - порфобилинотен (PBG) и 5-аминолевулинова киселина (ALA), а при DALK-дефицитната порфирия - само ALA.
Играйте важна роля хормонални фактори. Жените имат атаки по-често от мъжете, особено по време на цикъл хормонални промени(непосредствено преди менструация, при използване на орални контрацептиви, на ранни стадиибременност).
Други тригери включват лекарства(барбитурати, други антиепилептични лекарства и сулфонамидни антибиотици) и полови хормони, особено тези, които индуцират ALA синтаза и цитохром Р-450 ензими в черния дроб. Атаките обикновено се появяват на първия ден след излагане на провокиращи лекарства. Нискокалорични и въглехидратни диети, алкохол и органични разтворители също могат да предизвикат симптоми. Понякога атаките се развиват на фона на инфекциозни и други заболявания, психични преживявания и хирургични интервенции. Обикновено причината за атаката са няколко фактора, които понякога са трудни за идентифициране.
За VP и NCP кожни проявипровокирани от слънчева светлина.
Симптоми и признаци на остра порфирия
Острите порфирии се характеризират със симптоми и признаци на увреждане нервна система, коремна болка или и двете (невровисцерални прояви). Повечето носители на дефектния ген изпитват само няколко атаки или никакви атаки през целия си живот. При други симптомите се повтарят. При жените атаките често са ограничени до фазите на менструалния цикъл.
Пристъп на остра порфирия
Острият пристъп обикновено се предхожда от запек, умора, раздразнителност и безсъние. Повечето чести симптоми- коремна болка и повръщане. Болката е нетърпима и не отговаря на мускулното напрежение коремна стена. Тя е свързана с токсично уврежданевисцерални нерви или органна исхемия поради локална вазоконстрикция. Тъй като няма възпаление, коремът остава мек; Няма признаци на перитонеално дразнене. Температурата и броят на белите кръвни клетки са нормални или леко повишени. паралитичен чревна непроходимостможе да бъде придружено от подуване на корема. Урината по време на атака става червена или червено-кафяв цвяти съдържа PBG.
Могат да бъдат засегнати всички части на периферната и централната нервна система. Тежките и продължителни атаки се характеризират с моторна невропатия. Моторните неврони в крайниците обикновено са засегнати първоначално (което води до слабост на ръцете и краката), но всички моторни неврони и черепномозъчни нерви; може да се развие тетраплегия. Булевардните лезии водят до дихателна недостатъчност.
Увреждането на централната нервна система може да се прояви като гърчове или психични разстройства(апатия, депресия, възбуда и дори открита психоза с халюцинации). Припадъците, психотичното поведение и халюцинациите също могат да бъдат свързани с хипонатриемия или хипомагнезиемия, които са придружени от сърдечни аритмии.
Тревожността и тахикардията обикновено се причиняват от излишък на катехоламини; V в редки случаикатехоламиновите аритмии са причината внезапна смърт. Лабилната хипертония с преходно повишаване на кръвното налягане, ако не се лекува, причинява съдови промени, водещи до необратима хипертония. В основата бъбречна недостатъчностпри остра порфириямного фактори се крият зад; Главен сред тях вероятно е хипертонията, която прераства в хронична артериална хипертония.
Подостри или субхронични симптоми
При някои пациенти симптомите продължават повече от дълго време, но по-слабо изразени (например запек, умора, главоболие, болка в долната част на гърба или бедрата, парестезия, тахикардия, задух, безсъние, психични промени, конвулсии).
Кожни симптоми при VP и NCP
Дори при липса на невровисцерални симптоми, кожата става лесно уязвима и по откритите части на тялото се появяват булозни обриви. Често пациентите не знаят, че не трябва да се излагат на слънце. Кожни симптомипри остра порфирия не се различават от тези при късна кожна порфирия.
Късни прояви
Двигателни увреждания по време на остри пристъпиможе да причини постоянна слабости между атаките. През втората половина на живота, при пациенти с AKI и, вероятно, с CAP и NPC, особено след пристъпи, честотата на хепатоцелуларен карцином се увеличава, хипертонияи бъбречна недостатъчност.
Диагностика на остра порфирия
- Анализ на урината за PBG.
- При положителни резултати се извършва количествено определяне на ALA и PBG.
- Ако е необходимо, разберете вида на заболяването - генетичен анализ.
Остра атака. Диагнозата често е погрешна, тъй като острата атака имитира състоянието " остър корем“(което понякога води до ненужно операция) или нервен или психично заболяване. Трябва да се подозира пристъп на порфирия при пациенти, които преди това са били идентифицирани като носители на дефектен ген, или при тези, които имат признаци на порфирия в семейната си история. Въпреки това дори и в известни случаиносител на дефектен ген, е необходимо да се оцени възможността за други причини за остра атака.
Основният симптом е червеният или червено-кафяв цвят на урината, който не е присъствал преди началото на пристъпа. Следователно урината трябва да се изследва при всички пациенти, които се оплакват от болки в корема (без очевидна причина), особено при наличие на запек, повръщане, тахикардия, мускулна слабост, таблоидни симптоми или психични разстройства.
Ако се подозира порфирия, съдържанието на PBG в урината се определя чрез бързи качествени или полуколичествени методи. Положителни резултатианализ или убедителна клинична картина изисква количествено определяне на ALA и PBG (за предпочитане в същите проби от урина, които са били изследвани преди това). Съдържанието на PBG и ALA, повече от 5 пъти по-високо от нормалното, показва остър пристъп на порфирия, освен ако пациентът не е носител на дефектен ген, при който в латентната фаза на заболяването е настъпила еднакво висока екскреция на прекурсори на порфирин.
При нормални нива PBG и ALC трябва да обмислят друга диагноза. Повишените нива на ALA с нормални или леко повишени нива на PBG показват отравяне с олово или DALK-дефицитна порфирия. 24-часовият тест на урината е безполезен в такива случаи. Вместо това се анализират произволни проби от урина, коригирани за разреждане за нивата на креатинин. Също така е необходимо да се определи съдържанието на електролити и Mg. Причината за хипонатриемия може да бъде силно повръщанеили диария след приложение на хипотоничен разтвор.
Определяне на вида на порфирията. Тъй като терапията за остра порфирия от всеки тип е една и съща, определянето на вида на заболяването е важно главно за откриване на носители на дефектен ген сред роднините на пациента. Ако вече има фамилна анамнеза за тип порфирия и мутация, диагнозата е очевидна, но може да бъде потвърдена от резултатите от генетичния анализ. Не е необходимо да се определя ензимната активност, за да се потвърди диагнозата. Ако няма индикация за диагнозата в семейната история, формите на остра порфирия се отличават с натрупване на типични съединения в плазмата и тяхната екскреция в урината и изпражненията. При повишени нива на ALA и PBG в урината се определя съдържанието на порфирини в изпражненията. AKI се характеризира с нормални или само леко повишени нива в изпражненията, докато NCP и VP се характеризират с високи нива. По време на латентната фаза на заболяването тези маркери често отсъстват. При NCP и VP плазмата съдържа порфирини с характерна флуоресценция. Намаляването на активността на PBG деаминазата в еритроцитите с приблизително 50% от нормалното показва AKI, дефицитът на протопорфириноген оксидаза в левкоцитите показва CP, а дефицитът на копропорфириноген оксидаза показва NCP.
Преглед на членове на семейството. Рискът от наследяване на заболяването е 50%. Тъй като терапевтичните препоръки след диагностицирането намаляват риска от проява на заболяването, децата в засегнатите семейства трябва да бъдат оценени преди началото на пубертета. Ако мутацията е известна, на детето се прави генетичен тест; ако е неизвестен, определете активността на съответните ензими в еритроцитите или левкоцитите. Генетични изследваниясъщо се извършват за вътрематочна диагностика (чрез амниоцентеза или анализ на хорионни вили), но предвид благоприятните перспективи за повечето носители на дефектния ген, вътрематочна диагностикарядко се показва.
Прогноза на остра порфирия
Напредъкът в медицината и методите за самопомощ подобряват прогнозата на пациенти със симптоми на порфирия. Въпреки това, някои от тях все още имат чести кризи или развиват трайна парализа и бъбречна недостатъчност. В допълнение, необходимостта от силни аналгетици може да доведе до разпространение на наркотична зависимост.
Лечение на остра порфирия
- Ако е възможно, елиминирайте провокиращите фактори.
- Декстроза (перорално или интравенозно).
- IV хем.
Лечението на остър пристъп е еднакво за всички остри порфирии. Възможните провокиращи фактори се идентифицират и елиминират. С изключение на леките случаи е необходима хоспитализация на пациента в тиха, затъмнена отделна стая. Следете сърдечната честота, кръвното налягане, водно-електролитния баланс. Непрекъснато наблюдавайте неврологичен статуспациент, функция Пикочен мехур, състояние на мускулите и връзките, дихателна функцияи насищане на кръвта с кислород (пулсова оксиметрия). За да облекчите симптомите (болка, повръщане), използвайте безопасни средства в този случай.
Декстрозата (300-500 g на ден) инхибира ALA синтазата и облекчава симптомите. При липса на повръщане декстрозата се прилага през устата, а при повръщане - интравенозно. Да избегна свръххидратацияпри съпътстваща хипонатриемия, 50% разтвор на декстроза се прилага капково през централната венозен катетър(1 литър за 24 часа).
IV приложение на хем е по-ефективно от прилагането на декстроза и тежка атака, нарушение електролитен балансили тежка мускулна слабост, то трябва да започне незабавно. Приложението на хема обикновено отстранява симптомите в рамките на 3-4 дни. Забавянето на хемотерапията крие риск от по-сериозно увреждане на нервите и по-бавно и по-неефективно пълно възстановяванесъстоянието на пациента. В САЩ хемът се произвежда под формата на лиофилизиран хематин, който се разрежда стерилна вода. Когато се използва хематин, бързо се образуват продукти от разграждането на хема, което може да причини флебит на мястото на инфузия; тези продукти имат и преходен антикоагулантен ефект. Когато хематинът се разрежда с 20% човешки албумин странични ефектипо-слабо изразени. Хем аргинатът е по-стабилен и като цяло не е токсичен.
При пациенти с тежки повтарящи се пристъпи, които застрашават увреждане на бъбреците или трайни неврологични дефицити, чернодробната трансплантация е възможна алтернатива. При активно заболяване и краен стадий на бъбречна недостатъчност трябва да се обмисли едновременна бъбречна и чернодробна трансплантация, тъй като диализата значително увеличава риска от увреждане на нервите.
Предотвратяване
Носителите на гена за остра порфирия трябва да избягват:
- потенциално опасни лекарства;
- алкохол;
- емоционален стрес;
- контакт с органични разтворители;
- строги диети;
- периоди на гладуване.
Диета за затлъстяване трябва да доведе до постепенен спадтегло и да се използва само по време на периоди на ремисия. Носителите на EP или NCP трябва да сведат до минимум излагането на слънце. Слънцезащитните кремове, които предпазват само от ултравиолетови B са неефективни; По-добре е да използвате непрозрачни кремове с титанов диоксид. На всички пациенти трябва да бъдат предоставени писмени информационни материали чрез асоциации за порфирия и да им бъде дадено директно консултиране.
Носителството на болестта трябва да бъде ясно отбелязано в медицински документии предоставя на пациентите специален формуляр със списък на необходимите предпазни мерки.
Диетата с високо съдържание на въглехидрати намалява риска от остри пристъпи. Тази диета или приемането на парче захар на всеки час облекчава симптомите на остър пристъп.
При чести и предвидими пристъпи (например при жени, чиито пристъпи са свързани с менструален цикъл) профилактичното приложение на хема малко преди очакваното начало на пристъп може да помогне. Няма стандартни препоръки в това отношение; Трябва да се консултирате със специалист. Честите предменструални пристъпи при някои жени могат да бъдат предотвратени чрез прилагане на аналог на гонадотропин-освобождаващ хормон в комбинация с ниски дози естроген. Понякога се използва успешно орални контрацептиви, но техният прогестинов компонент може да влоши симптомите на порфирия.
За да се предотврати увреждане на бъбреците, е необходимо да се контролира хроничната артериална хипертония (с безопасни средства). Пациенти с явна бъбречна дисфункция се насочват към нефролог.
Сред носителите на гена за остра порфирия, особено при клинично тежко заболяване, честотата на хепатоцелуларен карцином е висока. Пациенти над 50 години трябва да се изследват веднъж или два пъти годишно за оценка на състоянието на черния дроб (ултразвук с контраст). Навременната намеса може да увеличи продължителността на живота на пациентите.
Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система, по-рядко - периферната нервна система, периодична болкав коремната област, повишена кръвно наляганеи отделяне на урина Розов цвятвъв връзка с голяма сумасъдържа прекурсор на порфирини.
Какво провокира / Причини за остра интермитентна порфирия:
Заболяването е генетично обусловено и се предава по автозомно-доминантен път.
По-често заболяването засяга млади жени и момичета и се провокира от бременност и раждане. Също така е възможно заболяването да се развие в резултат на приема на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако за премедикация е използван натриев тиопентал.
Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:
В основата на заболяването стои нарушена активност на ензима уропорфириноген I синтаза, както и повишена активност на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.
Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване в нервна клетка токсично вещество 8-аминолевулинова киселина. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на мозъчната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.
Впоследствие се развива демиелинизация на нервите и аксонална невропатия, която причинява всичко клинични проявлениязаболявания.
Симптоми на остра интермитентна порфирия:
Повечето характерна особеностОстрата интермитентна порфирия е коремна болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.
При остра порфирия се засяга нервната система, като тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднения в движението, свързани както с болка, така и симетрични двигателни нарушения, предимно в мускулите на крайниците. Ако в патологичен процесАко са засегнати мускулите на китката, глезена или ръката, могат да се развият почти необратими деформации. С напредване на процеса настъпват парези на четири крайника, а по-късно е възможна парализа на дихателната мускулатура и смърт.
Централната нервна система също участва в процеса, което води до конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум и халюцинации.
При повечето пациенти кръвното налягане се повишава и то тежко артериална хипертонияс повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.
Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства, като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, които съдържат фенобарбитал, който може да влоши заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия също възниква под влияние на женските полови хормони, противогъбични лекарства(гризеофулвин).
тежък неврологични разстройствачесто са причина фатален изход, но в някои случаи неврологичните симптоми намаляват и след това настъпва ремисия. Поради такава характеристика клинична картинаЗаболяването му се нарича остра интермитентна порфирия.
Трябва да се отбележи, че не всички носители на патологичния ген проявяват клинично заболяването. Често роднини на пациенти, особено мъже, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. При такива хора при излагане неблагоприятни факториМоже да настъпи тежко обостряне.
Диагностика на остра интермитентна порфирия:
Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти на прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.
Диференциална диагнозаостра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, пъстра порфирия), както и с отравяне с олово.
Отравянето с олово се характеризира с коремна болка и полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемия с базофилна пунктуация на еритроцитите и високо съдържаниесерумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жените страдащи остра порфирияи менорагия, възможна хронична постхеморагична Желязодефицитна анемия, придружен ниско съдържаниесерумно желязо.
Лечение на остра интермитентна порфирия:
На първо място, трябва да изключите от употреба всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването. На пациентите не трябва да се предписват аналгин или транквиланти. При силна болкапоказано наркотични вещества, аминазин. В случай на остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва Inderal или Obzidan, а при тежък запек - Proserin.
Редица лекарства (предимно глюкоза), използвани за остра интермитентна порфирия, са насочени към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, интравенозно се прилагат концентрирани глюкозни разтвори (до 200 g/ден).
В тежки случаи прилагането на хематин дава значителен ефект, но лекарството понякога причинява опасни реакции.
При тежки случаи на остра порфирия, когато дишането е нарушено, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация.
В случай на положителна динамика, както и забележимо подобрение на състоянието на пациентите в качеството рехабилитационна терапияизползва се масаж терапевтични упражнения.
При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, преди всичко елиминирането на лекарствата, които причиняват екзацербации.
Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при употреба изкуствена вентилациябели дробове.
Ако заболяването протича без тежки нарушения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза, психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднини на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. На всички пациенти с латентна формапорфирията трябва да избягва лекарства и химикали, причинявайки екзацербацияпорфирия.
Към кои лекари трябва да се обърнете, ако имате остра интермитентна порфирия:
Притеснява ли те нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за остра интермитентна порфирия, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запишете си час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекарите ще те прегледат и ще те проучат външни признации ще ви помогне да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветва и предостави необходима помощи постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.
Как да се свържете с клиниката:
Телефонен номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката по него.
(+38 044) 206-20-00
Ако преди това сте правили някакви изследвания, Не забравяйте да занесете резултатите от тях на лекар за консултация.Ако изследванията не са направени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.
Вие? Необходимо е да се подходи много внимателно към цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболяванияи не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични симптоми, характерни външни прояви- т.нар симптоми на заболяването. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да го правите няколко пъти в годината. бъдете прегледани от лекарне само да се предотврати ужасна болест, но и подкрепа здрав умв тялото и организма като цяло.
Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте на медицински портал евролабораторияза да сте в крак с времето последни новинии актуализации на информация на уебсайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по имейл.
Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и някои нарушения на имунния механизъм:
| В12 дефицитна анемия |
| Анемия, причинена от нарушен синтез и използване на порфирини |
| Анемия, причинена от нарушение на структурата на глобиновите вериги |
| Анемия, характеризираща се с носителство на патологично нестабилни хемоглобини |
| Анемия на Фанкони |
| Анемия, свързана с отравяне с олово |
| Апластична анемия |
| Автоимунна хемолитична анемия |
| Автоимунна хемолитична анемия |
| Автоимунна хемолитична анемия с непълни топлинни аглутинини |
| Автоимунна хемолитична анемия с пълни студови аглутинини |
| Автоимунна хемолитична анемия с топли хемолизини |
| Болести на тежките вериги |
| Болест на Werlhof |
| болест на фон Вилебранд |
| Болест на Ди Гулиелмо |
| Коледна болест |
| Болест на Марчиафава-Мицели |
| Болест на Ранду-Ослер |
| Болест на алфа тежката верига |
| Болест на гама тежката верига |
| Болест на Henoch-Schönlein |
| Екстрамедуларни лезии |
| Косматоклетъчна левкемия |
| Хемобластози |
| Хемолитично-уремичен синдром |
| Хемолитично-уремичен синдром |
| Хемолитична анемия, свързана с дефицит на витамин Е |
| Хемолитична анемия, свързана с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDH) |
| Хемолитична болест на плода и новороденото |
| Хемолитична анемия, свързана с механично увреждане на червените кръвни клетки |
| Хеморагична болест на новороденото |
| Злокачествена хистиоцитоза |
| Хистологична класификация на лимфогрануломатозата |
| DIC синдром |
| Дефицит на K-витаминозависими фактори |
| Дефицит на фактор I |
| Дефицит на фактор II |
| Дефицит на фактор V |
| Дефицит на фактор VII |
| Дефицит на фактор XI |
| Дефицит на фактор XII |
| Дефицит на фактор XIII |
| Желязодефицитна анемия |
| Модели на туморна прогресия |
| Имунни хемолитични анемии |
| Произход на хемобластозите от дървеници |
| Левкопения и агранулоцитоза |
| Лимфосарком |
| Лимфоцитом на кожата (цезариева болест) |
| Лимфоцитом на лимфните възли |
| Лимфоцитом на далака |
| Лъчева болест |
| Мартенска хемоглобинурия |
| Мастоцитоза (мастоцитна левкемия) |
| Мегакариобластна левкемия |
| Механизмът на инхибиране на нормалната хематопоеза при хемобластози |
| Обструктивна жълтеница |
| Миелоиден сарком (хлорома, гранулоцитен сарком) |
| миелом |
| Миелофиброза |
| Нарушения на коагулационната хемостаза |
| Наследствена а-фи-липопротеинемия |
| Наследствена копропорфирия |
| Наследствена мегалобластна анемия при синдром на Lesch-Nyan |
| Наследствена хемолитична анемия, причинена от нарушена активност на еритроцитните ензими |
| Наследствен дефицит на активност на лецитин-холестерол ацилтрансфераза |
| Наследствен дефицит на фактор X |
| Наследствена микросфероцитоза |
| Наследствена пиропойкилоцитоза |
| Наследствена стоматоцитоза |
| Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард) |
| Наследствена елиптоцитоза |
| Наследствена елиптоцитоза |
| Остра постхеморагична анемия |
| Остра лимфобластна левкемия |
| Остра лимфобластна левкемия |
| Остра лимфобластна левкемия |
| Остра нискостепенна левкемия |
| Остра мегакариобластна левкемия |
| Остра миелоидна левкемия (остра нелимфобластна левкемия, остра миелоидна левкемия) |
| Остра монобластна левкемия |
| Остра промиелоцитна левкемия |
| Остра промиелоцитна левкемия |
| Остра еритромиелоза (еритролевкемия, болест на DiGuglielmo) |
Остра интермитентна порфирия- доминантно наследствено заболяване, характеризиращо се с увреждане на периферната и централната нервна система.
Патогенезата най-вероятно се основава на нарушение в активността на ензима уропорфириноген I синтаза и повишаване на активността на ензима d-аминолевулинова киселина синтаза. Клиничните прояви се причиняват от натрупването на d-аминолевулинова киселина в нервните клетки, което води до инхибиране на активността на натрий-, калий-зависимата аденозин фосфатаза и нарушаване на йонния транспорт през мембраните, т.е. нарушаване на функцията на нервните влакна. Развива се неговата демиелинизация и аксонална невропатия.
Знаци
Най-характерният симптом на острата интермитентна порфирия е коремната болка, която може да бъде локализирана в различни части на корема. Увреждането на нервната система се проявява с тежък полиневрит; Може да се развие тетрапареза и в бъдеще е възможна парализа на дихателните мускули. Понякога има увреждане на централната нервна система; наблюдават се епилептиформени припадъци, както и халюцинации и налудности. Обострянето на заболяването се провокира от бременност, раждане, прием на редица лекарства(например барбитурати, транквиланти, сулфонамиди, естрогени). Тежки екзацербацииЕла след хирургични интервенциикогато натриевият тиопентал се използва за премедикация. След развитието на тежки екзацербации може да настъпи спонтанна ремисия с пълно възстановяване на всички функции.
Диагностика
Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и данни лабораторни изследвания: откриване в урината високо съдържаниепрекурсори за синтеза на порфирини - порфобилиноген и d-аминолевулинова киселина.
Лечение
При силна болка могат да се използват наркотични аналгетици, хлорпромазин. При тежка тахикардия и повишено кръвно налягане използвайте д- блокери. За да се намали производството на порфирини, глюкоза до 200 g на ден се прилага интравенозно или фосфаден (аденил) до 250 mg на ден интрамускулно. В тежки случаи се предписва лекарството хематин; Определен ефект има плазмаферезата.
Когато състоянието се подобри, се използва масаж и лечебна гимнастика за възстановяване на движенията.
Използвани материали
- Иделсън Л.И. Порфирия. - М., 1981
- Иделсон Л.И., Дедковски Н.А. и Ермилченко Г.В. Хемолитична анемия. - М., 1975
- Ръководство по хематология / Изд. ИИ Воробьова. - М., 1985. - Т. 2. - С. 148.
Фондация Уикимедия. 2010 г.
Вижте какво е „остра интермитентна порфирия“ в други речници:
Остра интермитентна порфирия- Проявява се с повтарящи се пристъпи на неврологични и психични разстройства. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Уврежданията на нервната система могат да бъдат провокирани от определени фармакологични агенти (по-специално барбитурати, някои... ... енциклопедичен речникпо психология и педагогика
Пациент с ICD 10 E порфирия ... Wikipedia
ПОРФИРИЯ- пчелен мед Порфирията е наследствен или придобит (в резултат на излагане на химични агенти) дефекти в гените на ензимите, участващи в биосинтезата на темата. Порфириите се класифицират в зависимост от първичната локализация на нарушението в синтеза на порфирин: ... ... Справочник на болестите
- (porphyriae; гръцки porphyra лилаво багрило) група заболявания, наследствени или с наследствена предразположеност, при които се открива повишаване на съдържанието на порфирини или техните предшественици в организма. Порфирията не трябва да бъде... ... Медицинска енциклопедия
Активно вещество››Карбамазепин* латинско имеФинлепсин retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Фармакологични групи: Антиепилептични лекарства ›› Normotimics Нозологична класификация (МКБ 10) ›› F10.3… … - Активно вещество ›› Карбамазепин* (Carbamazepine*) Латинско име Carbamazepine Akri ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Фармакологични групи: Антиепилептични лекарства ›› Normotimics Нозологична класификация (МКБ 10) ›› F10.3… … Речник на лекарствата
Инструкции за статия. Текстът на тази статия почти напълно повтаря инструкциите за употреба на лекарството, предоставени от неговия производител. Това нарушава правилото срещу инструкциите в енциклопедичните статии. Също... Уикипедия
Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система, по-рядко - периферната нервна система, периодична болка в корема, повишено кръвно налягане и розова урина поради голямото количество порфиринов прекурсор в него.
Какво причинява остра интермитентна порфирия:
Заболяването е генетично обусловено и се предава по автозомно-доминантен път.
По-често заболяването засяга млади жени и момичета и се провокира от бременност и раждане. Също така е възможно заболяването да се развие в резултат на приема на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако за премедикация е използван натриев тиопентал.
Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:
В основата на заболяването стои нарушена активност на ензима уропорфириноген I синтаза, както и повишена активност на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.
Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване на токсичното вещество 8-аминолевулинова киселина в нервната клетка. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на мозъчната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.
Впоследствие се развива демиелинизация на нервите и аксонална невропатия, която определя всички клинични прояви на заболяването.
Симптоми на остра интермитентна порфирия:
Най-характерният симптом на острата интермитентна порфирия е коремната болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.
При остра порфирия се засяга нервната система, като тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднения в движението, свързани както с болка, така и със симетрични двигателни нарушения, предимно в мускулите на крайниците. Ако в патологичния процес са включени мускулите на китката, глезена и ръката, могат да се развият почти необратими деформации. С напредване на процеса настъпват парези на четири крайника, а по-късно е възможна парализа на дихателната мускулатура и смърт.
Централната нервна система също участва в процеса, което води до конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум и халюцинации.
При повечето пациенти кръвното налягане се повишава; възможна е тежка артериална хипертония с повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.
Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства, като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, които съдържат фенобарбитал, който може да влоши заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия се проявява и под въздействието на женски полови хормони и противогъбични лекарства (гризеофулвин).
Тежките неврологични разстройства често причиняват смърт, но в някои случаи неврологичните симптоми изчезват и след това настъпва ремисия. Поради тази характерна клинична картина на заболяването се нарича остра интермитентна порфирия.
Трябва да се отбележи, че не всички носители на патологичния ген проявяват клинично заболяването. Често близките на пациентите, особено мъжете, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. Такива хора могат да получат тежко обостряне, когато са изложени на неблагоприятни фактори.
Диагностика на остра интермитентна порфирия:
Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти на прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.
Диференциална диагноза на остра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, пъстра порфирия), както и с отравяне с олово.
Отравянето с олово се характеризира с коремна болка и полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемия с базофилна пунктация на еритроцитите и високо съдържание на серумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жени, страдащи от остра порфирия и менорагия, е възможна хронична постхеморагична желязодефицитна анемия, придружена от ниски нива на серумно желязо.
Лечение на остра интермитентна порфирия:
На първо място, трябва да изключите от употреба всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването. На пациентите не трябва да се предписват аналгин или транквиланти. При силна болка са показани наркотични лекарства, хлорпромазин. В случай на остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва Inderal или Obzidan, а при тежък запек - Proserin.
Редица лекарства (предимно глюкоза), използвани за остра интермитентна порфирия, са насочени към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, интравенозно се прилагат концентрирани глюкозни разтвори (до 200 g/ден).
В тежки случаи прилагането на хематин дава значителен ефект, но лекарството понякога причинява опасни реакции.
При тежки случаи на остра порфирия, когато дишането е нарушено, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация.
В случай на положителна динамика, както и при забележимо подобрение на състоянието на пациентите, като възстановителна терапия се използват масаж и терапевтични упражнения.
При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, преди всичко елиминирането на лекарствата, които причиняват екзацербации.
Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при използване на изкуствена вентилация.
Ако заболяването протича без тежки смущения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза и психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднини на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна порфирия трябва да избягват лекарства и химикали, които влошават порфирията.
