Наследствени сензомоторни невропатии. Наследствена моторно-сензорна невропатия (NMSN, cmt, болест на Charcot-Marie-Tooth) тип I, II

Стимулационна ЕМГ включва различни техникиизследвания периферни нерви, автономна нервна система и нервно-мускулно предаване:

• SRV по двигателните влакна;
• SRV на чувствителни влакна;
• F-вълна;
• H-рефлекс;
• рефлекс на мигане;
• булбокавернозен рефлекс;
• причинени кожно-симпатиков потенциал(VKSP) ;
• тест за намаляване.

Стимулационните методи за изследване на проводимата функция на двигателните влакна, сензорните влакна и VCSP позволяват да се идентифицира патологията на всеки тип нервно влакно в нерва и да се определи локализацията на лезията (дисталният тип увреждане на нерва е характерен за полиневропатии, локални нарушение на проводната функция - при тунелни синдроми и др.) .

Възможностите за това как периферният нерв реагира на нараняване са доста ограничени.

Всякакви патологичен фактор, разрушителеннервната функция в крайна сметка води до увреждане на аксоните, миелиновата обвивка или и двете.

Цели на изследването: определяне на функционалното състояние и степента на увреждане на двигателните, сетивните и вегетативните нервни структури; локални нарушенияфункции на миелинизираните нерви, както и възстановяване на двигателните функции; диагностика и диференциална диагноза на лезии на сензомоторни образувания на сегментно, надсегментно, периферно и нервно-мускулно ниво; идентифициране и оценка на степента на увреждане на нервно-мускулното предаване при миастения гравис и миастенични синдроми; оценка на перспективите на различните методи на лечение и резултатите от използването на определени лекарства, както и степента на рехабилитация на пациентите и възстановяване на функцията на засегнатите двигателни и сетивни нерви.

ПОКАЗАНИЯ

Съмнение за заболявания, свързани с дисфункция на двигателните и сензорни влакна на периферните нерви или нервно-мускулно предаване:

• различни полиневропатии;
• мононевропатия;
• моторни, сензорни и сензомоторни невропатии;
• мултифокална моторна невропатия;
• тунелни синдроми;
• травматично увреждане на нервите;
• неврална амиотрофия, включително наследствени форми;
• коренови лезии гръбначен мозък, цервикобрахиален и лумбосакрален плексус;
• ендокринни нарушения (особено хипотиреоидизъм, диабет тип 2);
• сексуална дисфункция, нарушения на сфинктера;
• миастения гравис и миастенични синдроми;
• ботулизъм.

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ

Всякакви специални противопоказания(включително наличие на импланти, пейсмейкъри, епилепсия) не отговарят на условията за стимулационна ЕМГ. Ако е необходимо, изследването може да се проведе при пациенти в кома.

ПОДГОТОВКА ЗА УЧЕНИЕТО

Не е необходима специална подготовка. Преди да започне изследването, пациентът сваля часовника и гривните си. Обикновено пациентът е в полуседнало положение на специален стол, мускулите трябва да са възможно най-отпуснати. Тестваният крайник се обездвижва, за да се предотврати изкривяване на потенциалната форма.

По време на изследването крайникът трябва да е топъл (температура на кожата 26-32 ° C), тъй като когато температурата на кожата се понижи с 1 ° C, RPV намалява с 1,1-2,1 m / s. Ако крайникът е студен, преди изследването той се затопля добре със специална лампа или друг източник на топлина.

МЕТОДИКА И ИНТЕРПРЕТАЦИЯ НА РЕЗУЛТАТИТЕ

Стимулиращата ЕМГ се основава на запис на общия отговор на мускул (М-отговор) или нерв на стимулация с импулс на електрически ток. Изследва се проводящата функция на двигателните, сетивните и автономните аксони на периферните нерви или функционалното състояние на нервно-мускулната трансмисия.

Нарушената функция на аксона (аксонален процес) води до развитие на процес на денервация-реинервация (DRP) в мускула, чиято тежест се определя с помощта на иглена ЕМГ. Стимулационната ЕМГ разкрива намаляване на амплитудата на М отговора.

Дисфункцията на миелиновата обвивка (демиелинизиращ процес) се проявява чрез намаляване на SRV по дължината на нерва, повишаване на прага за индуциране на М отговора и увеличаване на остатъчната латентност.

Трябва да се има предвид, че първичният аксонален процес често причинява вторична демиелинизация, а по време на демиелинизиращия процес на определен етап възниква вторично аксонално увреждане. Целта на ЕМГ е да се определи вида на увреждането на нерва: аксонално, демиелинизиращо или смесено (аксоново-демиелинизиращо).

Стимулирането и записването на мускулния отговор се извършва с помощта на повърхностни електроди. Като разрядни електроди се използват стандартни дискови или чашкови електроди от кожен сребърен хлорид (AgCl), които са прикрепени с лепяща лента. За намаляване на импеданса се използва електропроводим гел или паста и кожата се избърсва старателно с етилов алкохол.

М-отговор

М-отговорът е общият потенциал на действие, който възниква в мускула при електрическа стимулация на неговия двигателен нерв. М-отговорът има максимална амплитуда и площ в зоната на разпределение на крайните пластини (в моторната точка). Моторната точка е проекцията върху кожата на зоната на крайните пластини на нерва. Моторната точка обикновено се намира в най-изпъкналата част (корема) на мускула.

При изследване на М-отговора се използва метод на биполярен олово: един електрод е активен, вторият е референтен. Активният записващ електрод се поставя в областта на двигателната точка на мускула, инервирана от изследвания нерв; референтният електрод е в областта на сухожилието на даден мускул или на мястото, където сухожилието е прикрепено към костна издатина (фиг. 8-1).

Фигура 8-1. Изследване на проводимата функция на лакътния нерв. Приложение на електроди: активният abducens електрод се намира в двигателната точка на abductor digiti minimi мускул; справка - на проксималната фаланга на петия пръст; стимулираща - в дисталната точка на стимулация на китката; заземяване - точно над китката.

При изследване на проводимата функция на нервите се използват стимули с надмаксимална интензивност. Обикновено М-отговорът от нервите на ръцете започва да се записва при стойност на стимула от 6-8 mA, а от нервите на краката - 10-15 mA. С увеличаване на интензитета на стимула амплитудата на М-отговора нараства поради включването на нови MU в М-отговора.

Плавното увеличаване на амплитудата на М отговора е свързано с различна възбудимост на нервните влакна: първо се възбуждат нископрагови, бързопроводими дебели влакна, след това тънки, бавно проводими влакна. Когато всички мускулни влакна на изследвания мускул са включени в М-отговора, с по-нататъшно увеличаване на интензивността на стимула, амплитудата на М-отговора спира да се увеличава.

За да се гарантира надеждността на изследването, амплитудата на стимула се увеличава с още 20-30%.

Тази величина на стимула се нарича супрамаксимална.

Стимулацията се извършва в няколко точки по дължината на нерва (фиг. 8-2). Желателно е разстоянието между точките на стимулация да е най-малко 10 см. М-отговорът се записва на всяка точка на стимулация. Разликата в латентността на М-отговорите и разстоянието между точките на стимулация позволяват да се изчисли SRT по дължината на нерва.

Ориз. 8-2. Схема за изследване на проводимата функция на улнарния нерв. Местоположението на водещите електроди и точките на стимулация на улнарния нерв са показани схематично. В дисталната точка на стимулация отговорът М има най-кратката крайна латентност. Въз основа на разликата в латентностите между дисталните и по-проксималните точки на стимулация се определя SRV.

При изследване на проводимата функция на двигателните нерви се анализират следните параметри:

• амплитуда на отговора М;
• форма, площ, продължителност на отрицателната фаза на М-отговора;
• наличието на блокове на проводимостта, намаляване на амплитудата и площта на М-отговора;
• праг за предизвикване на М-отговор;
• SRV по протежение на моторни (моторни) влакна, латентност на М-отговора;
• остатъчна латентност.

Основните диагностично значими параметри са амплитудата на М-отговора и SRT. Амплитудата, площта, формата и продължителността на М отговора отразяват броя и синхрона на свиването на мускулните влакна в отговор на нервна стимулация.

Амплитуда на М-отговора

Амплитудата на отговора М се оценява чрез отрицателната фаза, тъй като формата му е по-постоянна и се измерва в миливолта (mV). Намаляването на амплитудата на М-отговора е електрофизиологично отражение на намаляването на броя на свиващите се мускулни влакна в мускула.

Причини за намаляване на амплитудата на М отговора:

Нарушена възбудимост на нервните влакна, когато някои нервни влакна не генерират импулс в отговор на стимулация токов удар (аксонален типувреждане на нервите - аксонална полиневропатия);

Демиелинизация на нервните влакна, когато мускулните влакна не реагират нервен импулс, което води до намаляване на амплитудата на М-отговора, но трофичната функция на нерва остава непокътната;

Различни миопатии (PMD, полимиозит и др.). М-отговорът липсва при мускулна атрофия, разкъсване на нерв или пълна дегенерация.

Невронното ниво на увреждане се характеризира с повишаване на прага за предизвикване на М-отговор и нарушение на SRV, увеличаване на остатъчната латентност и "разпръснати" F-вълни.

За нивото на увреждане на невроните (ALS, спинални амиотрофии, тумор на гръбначния мозък, миелопатия и др.), когато броят на моторните неврони и съответно аксоните и мускулните влакна намалява, нормален праг за предизвикване на М-отговор, нормален SRV, „гигантски“, големи и повтарящи се F-вълни и пълното им отпадане.

За мускулно ниволезиите се характеризират с нормална SRT и праг за предизвикване на М-отговор, липса на F-вълни или наличие на F-вълни с ниска амплитуда.

Данните от стимулационната ЕМГ не ни позволяват да оценим недвусмислено нивото на увреждане на периферния невромоторен апарат, това изисква ЕМГ с игла.

Форма, площ и продължителност на М-отговора

Обикновено М отговорът е отрицателно-положителна флуктуация на сигнала. Продължителността на отговора М се измерва с продължителността на отрицателната фаза, площ

М-отговорът също се измерва чрез площта на отрицателната фаза. Независим диагностична стойностиндикатори за площта и продължителността на М-отговора нямат, но в комбинация с анализа на неговата амплитуда и форма може да се съди за процесите на формиране на М-отговора.

При демиелинизация на нервните влакна настъпва десинхронизация на М отговора с увеличаване на продължителността и намаляване на амплитудата, а в проксималните точки десинхронизацията се увеличава.

Възбуждащ блок

Блокът на провеждане на възбуждане е намаляването на амплитудата на М-отговора по време на стимулация в две съседни точки с повече от 25% (изчислено като съотношение на амплитудата A1:A2, изразено като процент, където A1 е амплитудата на М-отговора в една точка на стимулация, A2 е амплитудата на М-отговора в следващата, по-близка точка на стимулация). В този случай увеличаването на продължителността на отрицателната фаза на М-отговора не трябва да надвишава 15%.

Патогенезата на блока на възбуждане се основава на персистиращ локален фокус на демиелинизация (не повече от 1 cm), причиняващ нарушение на проводимостта на импулсите. Класически пример за блокове на възбуждане са тунелните синдроми.

Известни са две заболявания с множество персистиращи блокове на провеждане на възбуждане - моторно-сензорна мултифокална полиневропатия (Sumner-Lewis) и мултифокална моторна невропатия с блокове на провеждане на възбуждане.

Правилната диагноза на мултифокалната моторна невропатия е изключително важна, тъй като заболяването клинично имитира ALS, което често води до сериозни диагностични грешки.

Адекватен метод за идентифициране на блокове на възбуждане при мултифокална моторна невропатия е методът за поетапно изследване на нерва - „инчиране“, който се състои в стимулиране на нерва в няколко точки на стъпки от 1-2 см. Местоположението на възбуждането блоковете при мултифокална моторна невропатия не трябва да съвпадат с местата, където се компресират нервите при типичните тунелни синдроми.

Праг за предизвикване на М-отговор

Прагът за предизвикване на М-отговор е интензитетът на стимула, при който се появява минималният М-отговор. Обикновено М-отговорът от нервите на ръцете започва да се записва при амплитуда на стимула от 15 mA и продължителност от 200 μs, от краката - съответно 20 mA и 200 μs.

За демиелинизиращи полиневропатии, особено за наследствени форми, при който първоначалният М-отговор може да се появи при интензитет на стимула от 100 mA и 200 μs, е характерно повишаване на прага за предизвикване на М-отговори. Ниски праговестимулиране се наблюдава при деца и слаби пациенти (3-4 mA). Промените в праговете за предизвикване на М-отговори не трябва да се считат за независими диагностичен критерий- те трябва да бъдат оценени във връзка с други промени.

Скоростта на разпространение на възбуждането по двигателните влакна и латентността на М-отговора

RRT се определя като разстоянието, което един импулс изминава по нервно влакно за единица време и се изразява в метри за секунда (m/s). Времето между прилагането на електрическия стимул и началото на М отговора се нарича латентност на М отговора.

SRT намалява с демиелинизация (например с демиелинизиращи полиневропатии), тъй като в областите на разрушаване на миелиновата обвивка импулсът не се разпространява солтаторно, а последователно, както в немиелинизираните влакна, което води до увеличаване на латентността на М-отговора.

Латентността на отговора М зависи от разстоянието между стимулиращия и изходящия електрод, следователно, когато се стимулира в стандартни точки, латентността зависи от височината на пациента. Изчисляването на SRV ви позволява да избегнете зависимостта на резултатите от изследването от височината на пациента.

SRV на място на нерв се изчислява чрез разделяне на разстоянието между точките на стимулация на разликата в латентностите на М-отговорите в тези точки: V = (D 2 - D 1) / (L 2 - L 1), където V е скорост на провеждане двигателни влакна; D 2 - разстояние за втората точка на стимулация (разстоянието между катода на стимулиращия електрод и активния изходен електрод); D 1 - разстояние за втората точка на стимулация (разстоянието между катода на стимулиращия електрод и активния изходен електрод); D 2 - D 1 отразява разстоянието между точките на стимулация; L 1 - латентност в първата точка на стимулация; L 2 - латентност във втората точка на стимулация.

Намаляването на CRP е маркер за процеса на пълна или сегментна демиелинизация на нервните влакна при неврити, полиневропатии, като остри и хронични демиелинизиращи полиневропатии, наследствени полиневропатии (болест на Charcot-Marie-Tooth, с изключение на нейните аксонални форми), диабетна полиневропатия , притискане на нерв (тунелни синдроми, наранявания) . Определянето на SRV позволява да се установи в коя част на нерва (дистална, средна или проксимална) възникват патологични промени.

Остатъчна латентност

Остатъчната латентност е изчисленото време, необходимо на импулса да премине по края на аксона. В дисталния сегмент аксоните на моторните влакна се разклоняват в терминали. Тъй като терминалите нямат миелинова обвивка, RV за тях е значително по-нисък, отколкото за миелинизираните влакна. Времето между стимула и началото на М-отговора, когато се стимулира в дисталната точка, е сумата от времето за пътуване по протежение на миелинизираните влакна и времето за пътуване по края на аксона.

За да изчислите времето, необходимо на импулса да премине през терминалите, трябва да извадите времето, необходимо на импулса да премине през миелинизираната част от дисталната латентност в първата точка на стимулация. Това време може да се изчисли, като се приеме, че SRV в дисталния сегмент е приблизително равен на SRV в сегмента между първата и втората точка на стимулация.

Формула за изчисляване на остатъчна латентност: R = L - (D:V l-2), където R е остатъчна латентност; L - дистална латентност (време от стимула до началото на М-отговора при стимулация в дисталната точка); D - разстояние (разстояние между активния изходен електрод и катода на стимулиращия електрод); V l-2 - SRV на сегмента между първата и втората точка на стимулация.

Изолирано увеличение на остатъчната латентност на един от нервите се счита за признак на тунелни синдроми. Най-често срещаният синдром на карпалния тунел за среден нерв- синдром на карпалния тунел; за лакътя - синдром на канала на Guyon; за тибията - синдром на тарзален тунел; за фибула - компресия на нивото на дорзума на ходилото.

Увеличаването на остатъчните латентности на всички изследвани нерви е характерно за демиелинизиращите невропатии.

Критерии за нормални стойности

IN клинична практикаудобно е да се използват долните граници на нормата за амплитудата на М-отговора и SRV и горни границинорми за остатъчна латентност и праг за предизвикване на М-отговор (Таблица 8-1).

Таблица 8-1. Нормални стойностиняколко метра изследване на проводимата функция на двигателните нерви

Обикновено амплитудата на М-отговора е малко по-висока в дисталните точки на стимулация; в проксималните точки М-отговорът е донякъде разтегнат и десинхронизиран, което води до леко увеличаване на неговата продължителност и намаляване на амплитудата (чрез не повече от 15%). NERV е малко по-висок в проксималните точки на стимулация

Намаляването на SRT, амплитудата и десинхронизацията (увеличаване на продължителността) на М-отговора показват увреждане на нерва. Изследването на SRV върху моторни влакна ви позволява да потвърдите или опровергаете диагнозата и да извършите диференциална диагнозаза заболявания като тунелни синдроми, аксонални и демиелинизиращи полиневропатии, мононевропатии, наследствени полиневропатии.

Електромиографски критерии за увреждане на демиелинизиращ нерв

Класически примери за демиелинизиращи невропатии са остри и хронични възпалителни демиелинизиращи полиневропатии (CIDP), диспротеинемични невропатии и наследствена моторно-сензорна невропатия (HMSN) тип 1.

Основни критерии за демиелинизиращи полиневропатии:

• увеличена продължителност и полифазия на отговора М с нормална амплитуда
• намаляване на SRV по двигателните и сензорните аксони на периферните нерви;
• "разсейващ" характер на F-вълните;
• наличие на блокове за провеждане на възбуждане.

Електромиографски критерии за увреждане на нервите от аксонална природа Класически примери за аксонални невропатии се считат за най-токсичните (включително лекарствени) невропатии NMSN тип 11 (аксонален тип на болестта на Charcot-Marie-Tooth).

Основни критерии за аксонални полиневропатии:

• намаляване на амплитудата на М отговора;
• нормални стойности на SRV на моторни и сензорни аксони на периферни нерви;

Когато се комбинират демиелинизиращи и аксонални признаци, се установява аксонално-демиелинизиращ тип лезия. Повечето рязък спад SRV в периферните нерви се наблюдава при наследствени полиневропатии.

При синдрома на Roussy-Lévy SRV може да намалее до 7-10 m/s. с болест на Charcot-Marie-Tooth - до 15-20 m/s. При придобитите полиневропатии степента на намаляване на SRV варира в зависимост от естеството на заболяването и степента на нервната патология. Най-изразено намаляване на скоростта (до 40 m/s на нервите) Горни крайниции до 30 m/s на нервите долните крайници) се наблюдават при демиелинизиращи полиневропатии. при които процесите на демиелинизация на нервните влакна преобладават над увреждането на аксона: при хронична демиелинизираща и остра демиелинизираща полиневропатия (GBS, синдром на Милър-Фишър).

Предимно аксоналните полиневропатии (например токсични: уремични, алкохолни, диабетни, лекарствени и т.н.) се характеризират с нормален или леко намален SRV с изразено намаляване на амплитудата на М-отговора. За установяване на диагноза полиневропатия. Трябва да се изследват поне три нерва. на практика обаче често е необходимо да се изследва голямо количество(шест или повече) нерви.

Увеличаването на продължителността на отговора М служи като допълнително доказателство за демиелинизиращи процеси в изследвания нерв. Наличието на блокове в провеждането на възбуждане е характерно за тунелните синдроми. както и за мултифокална моторна невропатия с блокове на възбуждане.

Изолирано увреждане на един нерв предполага мононевропатия. включително за синдрома на карпалния тунел. При радикулопатии в началните етапи проводящата функция на двигателните нерви често остава непокътната. При липса на адекватно лечение амплитудата на М отговора постепенно намалява за 2-3 месеца. прагът за неговата индукция може да се повиши при интактен SRV.

Намаляването на амплитудата на М-отговора с други абсолютно нормални показатели изисква разширяване диагностично търсенеи обмислете възможността мускулно заболяванеили заболявания на моторните неврони на гръбначния мозък. което може да се потвърди с помощта на иглена ЕМГ.

Изследване на проводимата функция на сетивните нерви

SRT по сетивните влакна се определя чрез записване на потенциала на действие на аферентния (сензорен) нерв в отговор на неговата транскутанна електрическа стимулация. Методите за записване на ERP в сетивните и двигателните влакна имат много общи неща. в същото време има важна патофизиологична разлика между тях: при изследване на двигателните влакна се записва рефлексната реакция на мускула. и при изследване на сетивните влакна, потенциала на възбуждане на сетивния нерв.

Има два начина за провеждане на изследване: ортодромно. при което се стимулират дисталните части на нерва. и сигналите се записват в проксималните точки. и антидромна. при който записът се извършва дистално от точката на стимулация. В клиничната практика антидромният метод се използва по-често, тъй като е по-прост. макар и по-малко точни.

Методика

Позицията на пациента температурен режим, използваните електроди са подобни на тези, използвани за изследване на функцията на моторните влакна. Можете също да използвате специални пръстови електроди за изследване на сетивните влакна. При запис от нервите на ръцете активният електрод се поставя върху проксималната фаланга на II или III (за медианния нерв) или V пръст (за лакътния нерв), референтният електрод се намира на дистална фалангасъщия пръст (фиг. 8-3).

Позицията на заземяващите и стимулиращите електроди е подобна на тази при изследване на моторни влакна. При записване на сетивния отговор на суралния нерв, активният електрод се поставя 2 cm под и 1 cm зад латералния малеол, референтният електрод е 3-5 cm дистално, стимулиращият електрод се намира по дължината на суралния нерв на постеролатералната повърхност на крака. При правилно местоположениеС помощта на стимулиращия електрод пациентът усеща излъчването на електрически импулс по страничната повърхност на крака.

Заземяващият електрод е разположен на подбедрицата дистално от стимулиращия електрод. Сетивният отговор е значително по-нисък по амплитуда (за улнарния нерв - 6-30 μV, докато моторният отговор е 6-16 mV). Прагът на възбуждане на дебелите сензорни влакна е по-нисък от този на по-тънките моторни влакна, така че се използват стимули с подпрагова (по отношение на моторните влакна) интензивност.

Най-често се изследват медианният, лакътният и стомашно-чревният нерв и по-рядко радиалният нерв.

Най-важните параметри за клиничната практика:

• амплитуда на сензорния отговор;
• SRT по сетивните влакна, латентност.

Амплитуда на сензорния отговор

Амплитудата на сензорния отговор се измерва с помощта на метода от пик до пик (максимална отрицателна - минимална положителна фаза). Аксоналната дисфункция се характеризира с намаляване на амплитудата на сензорния отговор или пълната му загуба.

Скорост на разпространение на възбуждането и латентност

Както при изследванията на моторните влакна, латентността се измерва от артефакта на стимула до началото на отговора. SRV се изчислява по същия начин, както при изследването на моторни влакна. Намаляването на CRP показва демиелинизация.

Нормални стойности

В клиничната практика е удобно да се анализират резултатите спрямо долната граница на нормалните стойности (Таблица 8-2).

Таблица 8-2. Долни граници на нормалните стойности на амплитудата и SRT на сензорния отговор

Клинично значение на анализираните параметри

Както при изследването на моторни влакна, намаляването на SRV е характерно за демиелинизиращите процеси, а намаляването на амплитудата е характерно за аксоналните процеси. При тежка хипестезия сензорната реакция понякога не успява да се регистрира.

Сензорни нарушения се откриват при тунелни синдроми, моно- и полиневропатии, радикулопатии и др. Например за карпалния тунелен синдромИзолирано намаление на дисталния SRW по протежение на медианния сензорен нерв при нормална скорост на нивото на предмишницата и по дължината на улнарния нерв се счита за характерно. В същото време в началните етапи SRV намалява, но амплитудата остава в нормалните граници. При липса на адекватно лечение амплитудата на сетивния отговор също започва да намалява. Компресията на улнарния нерв в канала на Guyon се характеризира с изолирано намаляване на дисталната скорост по сетивните влакна на улнарния нерв. Генерализирано намаляване на SRV в сензорните нерви е характерно за сензорната полиневропатия. Често се съчетава с намаляване на амплитудата на сетивния отговор. Равномерното намаляване на SRV под 30 m/s е характерно за наследствените полиневропатии.

Наличието на анестезия/хипоестезия при нормална проводна функция на сетивните влакна позволява да се подозира повече високо ниволезии (радикуларни или централен генезис) . В този случай нивото на сензорно увреждане може да бъде изяснено с помощта на соматосензорни предизвикани потенциали (SSEP).

Изследване на F-вълната

F-вълна (F-отговор) - общият потенциал на действие на MU мускула, който възниква по време на електрическа стимулация смесен нерв. Най-често F-вълните се анализират при изследване на медианния, улнарния, перонеалния и тибиалния нерв.

Методика

В много отношения техниката на запис е подобна на тази, използвана при изследване на проводимата функция на моторните влакна. В процеса на изследване на моторни влакна, след записване на М-отговора в дисталната точка на стимулация, изследователят превключва към приложението за регистрация на F-вълни, записва F-вълни със същите параметри на стимула и след това продължава изследването на моторните влакна в други стимулационни точки.

F вълната има малка амплитуда (обикновено до 500 μV). Когато се стимулира периферен нерв в дисталната точка, на екрана на монитора се появява М-отговор с латентност от 3-7 ms; F-дупката има латентност от около 26-30 ms за нервите на ръката и около 48-55 ms ms за нервите на краката (фиг. 8-4) . Стандартното изследване включва запис на 20 F-вълни.

Диагностично значими индикатори на F-вълната:

• латентност (минимална, максимална и средна);
• скоростен диапазон Разпространение на F-вълната;
• феномен на "разпръснати" F-вълни;
• Амплитуда на F-вълната (минимална и максимална);
• съотношението на средната амплитуда на F-вълната към амплитудата на М-отговора, феноменът на "гигантските F-вълни";
• блокове (процент на загуба) на F-вълни, т.е. броят на стимулите, останали без F-отговор;
• повтарящи се F-вълни.

Латентност, диапазон от скорости на разпространение на F-вълните, "разпръснати" F-вълни

Латентността се измерва от артефакта на стимула до началото на вълната F. Тъй като латентността зависи от дължината на крайника, удобно е да се използва диапазон от скорости на разпространение на F-вълната. Разширяването на обхвата на скоростта към ниски стойности показва забавяне на проводимостта по отделните нервни влакна, което може да бъде ранен знакдемиелинизиращ процес.

В този случай някои F-вълни може да имат нормална латентност.

Изчисляване на RTS чрез F-вълна: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), където V - RTS, определен с помощта на F-вълна; D е разстоянието, измерено от точката под катода на стимулиращия електрод до спинозния процес на съответния прешлен; LF - латентност на F-вълната; LM - латентност на M-отговора; 1 ms - време на забавяне на централния импулс.

При изразен демиелинизиращ процес често се открива феноменът на "разпръснати" F-вълни (фиг. 8-5), а в най-много късни етапивъзможна е пълната им загуба. Причината за "разпръснатите" F-вълни се счита за наличието на множество огнища на демиелинизация по дължината на нерва, които могат да станат вид "рефлектори" на импулса.

Достигайки фокуса на демиелинизацията, импулсът не се разпространява по-нататък антидромно, а се отразява и ортодромно се разпространява към мускула, причинявайки свиване на мускулните влакна. Феноменът на "разпръснатите" F-вълни е маркер на невритното ниво на увреждане и практически не се среща при невронни или първични мускулни заболявания.

Ориз. 8-4. Запис на F-вълна от лакътния нерв на здрав човек. М-отговорът беше записан при усилване от 2 mV/D, амплитудата му беше 1 0.2 mV и латентността му беше 2.0 ms; F-вълните са записани при усилване от 500 µV/d, средната латентност е 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), амплитудата - 297 µV (67-729 µV), TSR, определена по метода на F-вълните - 46,9 m/s, диапазон на скоростта - 42,8-49,4 m/s.

Ориз. 8-5. Феноменът на "разпръснатите" F-вълни. Изследване на проводната функция на перонеалния нерв при 54-годишен пациент с диабетна полиневропатия. Разделителната способност на областта на М-отговора е 1 mV/D, областта на F-вълната е 500 μV/d, размахът е 10 ms/d. В този случай не е възможно да се определи обхватът на SRV.

Амплитуда на F-вълните, феномен на "гигантските" F-вълни

Обикновено амплитудата на вълната F е по-малка от 5% от амплитудата на отговора М в даден мускул. Обикновено амплитудата на вълната F не надвишава 500 μV. Амплитудата на F-вълната се измерва от пик до пик. По време на реинервацията F вълните стават по-големи. Съотношението на средната амплитуда на F-вълната към амплитудата на М-отговора се счита за диагностично значимо. Увеличаването на амплитудата на F-вълната с повече от 5% от амплитудата на М-отговора (големи F-вълни) показва процеса на реинервация в мускула.

Диагностично значение има и появата на така наречените гигантски F-вълни с амплитуда над 1000 μV, отразяващи степента на изразена реинервация в мускула. „Гигантските“ F-вълни най-често се наблюдават при заболявания на моторните неврони на гръбначния мозък (Фиг. 8-6), въпреки че могат да се появят и при неврална патология, протичаща с изразена реинервация.

Загуба на F-вълна

Загубата на F-вълна е нейното отсъствие на регистрационната линия. Причината за загуба на F-вълна може да бъде увреждане както на нерва, така и на моторния неврон. Обикновено загубата на 5-10% от F-вълните е приемлива. Пълната загуба на F-вълни показва наличието на тежка патология (по-специално, това е възможно в късните стадии на заболявания с тежка мускулна атрофия).

Ориз. 8-6. "Гигантски" F-вълни. Изследване на лакътния нерв на пациент (48 години) с ALS. Разделителната способност на областта на М-отговора е 2 mV/d, областта на F-вълната е 500 μV/d, размахът е 1 ms/d. Средната амплитуда на F-вълните е 1084 µV (43-2606 µV). Диапазонът на скоростта е нормален (71 -77 m/s).

Повтарящи се F-вълни

Обикновено вероятността за отговор от същия двигателен неврон е изключително ниска. Когато броят на двигателните неврони намалява и тяхната възбудимост се променя (някои двигателни неврони стават свръхвъзбудими, други, напротив, реагират само на силни стимули), има вероятност един и същ неврон да реагира многократно, следователно F-вълните на появяват се същата латентност, форма и амплитуда, наречени повторени. Втората причина за появата на повтарящи се F вълни е повишаването на мускулния тонус.

Нормални стойности

при здрав човек се счита за приемливо, ако се появят до 10% загуба, „гигантски“ И повтарящи се F-вълни. При определяне на скоростния диапазон минималната скорост не трябва да бъде по-ниска от 40 m/s за нервите на ръцете и 30 m/s за нервите на краката (Таблица 8-3). Обикновено не се наблюдават „разпръснати“ F-вълни и пълна загуба на F-вълни.

Таблица 8-3. Нормални стойности за амплитудата и скоростта на разпространение на F-вълните

Нормалните стойности на минималните латентности на F-вълните в зависимост от височината са представени в таблица. 8-4.

Таблица 8-4. Нормални стойности на латентност на F-вълната, MS

Клинично значение

Разширяването на обхвата на erv, определен чрез метода на F-вълните, и съответно удължаването на латентността на F-вълните, феноменът на "разпръснатите" F-вълни предполагат наличието на демиелинизиращ процес.

При остра демиелинизираща полиневропатия, като правило, се открива само нарушение на проводимостта на F-вълните; при хронична демиелинизираща полиневропатия F-вълните могат да отсъстват (блокове на F-вълни). Чести, повтарящи се F вълни се наблюдават, когато моторните неврони на гръбначния мозък са увредени. Особено характерно за заболяванията на моторните неврони е комбинацията от „гигантски” повтарящи се F-вълни и тяхната загуба.

Друг признак за увреждане на моторния неврон е външният вид голямо количество"гигантски" F-вълни. Наличието на големи F-вълни показва наличието на реинервационен процес в мускула.

Въпреки високата чувствителност на F-вълните, този метод може да се използва само като допълнителен метод (във връзка с данни от изследвания на проводящата функция на периферните нерви и иглена ЕМГ).

H-рефлексно изследване

H-рефлексът (H-отговор) е общият потенциал на действие на MU мускула, който възниква, когато аферентните нервни влакна, идващи от този мускул, са слабо стимулирани от електрически ток.

Възбуждането се предава по аферентните влакна на нерва през дорзалните коренчета на гръбначния мозък до интерневрони върху двигателния неврон, а след това през предните коренчета по еферентните нервни влакна към мускула.

Анализирани показатели на H-отговор: праг на евокация, форма, съотношение на амплитудата на Н-рефлекса към М-отговора, латентен период или скорост на неговия рефлексен отговор.

Клинично значение. В случай на поражение пирамидални невронипрагът за предизвикване на H-отговора намалява и амплитудата на рефлексния отговор рязко се увеличава.

Причината за отсъствието или намаляването на амплитудата на отговора Н може да бъде патологични промени в структурите на предния рог на гръбначния мозък, аферентни или еферентни нервни влакна и коренчета на задните или предните гръбначни нерви.

Изследване на рефлекс на мигане

Мигащият (орбикуларен, тригеминофациален) рефлекс е общ потенциал на действие, който възниква в изследвания мускул на лицето (например orbicularis oculi) при електрическо дразнене на аферентните нервни влакна на един от клоновете на n. trigem eni - I, II или III. Като правило се регистрират два предизвикани рефлексни отговора: първият с латентен период от около 12 ms (моносинаптичен, аналог на H-рефлекса), вторият с латентен период от около 34 ms (екстероцептивен, с полисинаптично разпространение на възбуждането). в отговор на раздразнение).

При нормален SRV по протежение на лицевия нерв, увеличаването на времето на реакцията на рефлексно мигане по един от клоните на нерва показва неговото увреждане, а увеличаването му по протежение на трите клона на нерва показва увреждане на неговия възел или ядро. С помощта на изследването е възможно да се направи диференциална диагноза между щетите лицев нервв костния канал (в този случай няма да има рефлексна реакция на мигане) и поражението му след излизане от стиломастоидния отвор.

Изследване на булбокавернозния рефлекс

Булбокавернозният рефлекс е общ потенциал на действие, който възниква в изследвания перинеален мускул при електрическа стимулация на аферентните нервни влакна n. Pudendus.

Рефлексната дъга на булбокавернозния рефлекс преминава през сакралните сегменти на гръбначния мозък на ниво S 1 -S 4, аферентните и еферентните влакна са разположени в ствола на пудендалния нерв. При изучаване на функцията рефлексна дъгаМожете да получите представа за гръбначното ниво на инервация на сфинктерите и перинеалните мускули, както и да идентифицирате нарушения на регулацията на сексуалната функция при мъжете. Изследването на булбокавернозния рефлекс се използва при пациенти, страдащи от сексуална дисфункция и тазови нарушения.

Тестване на кожен симпатиков предизвикан потенциал

Изследването VKSP се провежда от всяка част на тялото, където има потни жлези. По правило регистрацията на VKSP се извършва от палмарната повърхност на ръката, плантарната повърхност на крака или урогениталната област. Като стимулация се използва електрически стимул. SRV се оценява чрез вегетативни влакна и амплитудата на VCSP. Изследването на VKSP ви позволява да определите степента на увреждане на вегетативните влакна. Анализират се миелинизирани и немиелинизирани автономни влакна.

Показания. Вегетативни нарушения, свързани с сърдечен ритъм, изпотяване, кръвно налягане, както и нарушения на сфинктера, еректилна дисфункция и еякулация.

Нормални показатели на VKSP. Палмарна повърхност: латентност - 1,3-1,65 ms; амплитуда - 228-900 µV; плантарна повърхност - латентност 1,7-2,21 ms; амплитуда 60-800 µV.

Тълкуване на резултатите. SRV и амплитуда на VKSP в случай на лезия симпатикови влакнанамалена. При някои невропатии се развиват симптоми, свързани с увреждане на миелинизирани и немиелинизирани автономни влакна. Тези нарушения се основават на увреждане на автономните ганглии (например при диабетна полиневропатия), смърт на немиелинизирани аксони на периферни нерви, както и влакна блуждаещ нерв. Най-чести са нарушенията на изпотяването, сърдечния ритъм, кръвното налягане и пикочно-половата система. вегетативни нарушенияза различни полиневропатии.

Изследване на нервно-мускулното предаване (тест за намаляване)

Нарушенията в синаптичната трансмисия могат да бъдат причинени от пресинаптични и постсинаптични процеси (увреждане на механизмите за синтез и освобождаване на трансмитер, нарушаване на действието му върху постсинаптичната мембрана и др.). Тестът за намаляване е електрофизиологичен метод, който оценява състоянието на нервно-мускулната трансмисия въз основа на факта, че в отговор на ритмично стимулиране на нерва се открива феноменът на намаляване на амплитудата на М-отговора (неговото намаляване).

Изследването ни позволява да определим вида на нарушението на нервно-мускулното предаване, да оценим тежестта на лезията и нейната обратимост по време на фармакологични тестове [тест с неостигмин метил сулфат (прозерин)], както и ефективността на лечението.

Показания: подозрение за миастения гравис и миастенични синдроми.

Колектор клинични формимиастения гравис, честата й комбинация с тиреоидит, тумори, полимиозит и други автоимунни процеси, големите вариации в ефективността на едни и същи интервенции при различни пациенти правят този метод на изследване изключително важен в системата на функционалната диагностика.

Методика

Позицията на пациента, температурните условия и принципите на прилагане на електродите са подобни на тези при изследване на проводящата функция на двигателните нерви.

Изследването на нервно-мускулното предаване се извършва в клинично повече слаб мускул, тъй като в непокътнатия мускул нарушението на нервно-мускулното предаване или липсва, или е минимално изразено. При необходимост декремент тестът може да се проведе в различни мускули на горните и долните крайници, лицето и торса, но на практика тестът най-често се провежда в делтоидния мускул (стимулация на аксиларния нерв в точката на Erb). Ако силата в делтоидния мускул е запазена (5 точки), но има слабост в лицевите мускули, е необходимо да се изследва orbicularis oculi мускул. При необходимост се прави декрементен тест на мускул абдуктор на малкия пръст, трицепс брахии мускул, дигастрален мускул и др.

В началото на изследването, за да се установят оптимални параметри на стимулация, М-отговорът на избрания мускул се записва по стандартен начин. След това се извършва индиректна нискочестотна електрическа стимулация на нерва, инервиращ изследвания мускул, с честота 3 Hz. Използват се пет стимула и впоследствие се оценява наличието на намаляване на амплитудата на последния М-отговор спрямо първия.

След извършване на стандартния тест за намаляване се провеждат тестове за оценка на облекчението след активиране и изтощението след активиране.

Тълкуване на резултатите

При ЕМГ изследванепри здрав човек, стимулация с честота от 3 Hz не показва намаляване на амплитудата (площта) на М-отговора на мускула поради големия марж на надеждност на нервно-мускулното предаване, т.е. амплитудата на общата потенциалът остава стабилен през целия период на стимулация.

Ориз. 8-7. Тест за намаляване: изследване на нервно-мускулното предаване при пациент (27 години) с миастения гравис (генерализирана форма). Ритмична стимулация на аксиларния нерв с честота 3 Hz, регистрация от делтоидния мускул (мускулна сила 3 ​​точки). Разделителна способност - 1 mV/d, размах - 1 ms/d. Първоначалната амплитуда на М-отговора е 6,2 mV (нормата е повече от 4,5 mV).

Ако надеждността на нервно-мускулното предаване намалее, изключването на мускулните влакна от общия М-отговор се проявява чрез намаляване на амплитудата (площта) на следващите М-отговори в серия от импулси по отношение на първия, т.е. намаляване на М-отговора (фиг. 8-7). Миастения гравис се характеризира с намаляване на амплитудата на М-отговора с повече от 10% спрямо нормалната му първоначална амплитуда. Намаляването обикновено съответства на степента на намаляване на мускулната сила: със сила от 4 точки е 15-20%, 3 точки - 50%, 1 точка - до 90%. Ако при мускулна сила от 2 точки намалението е незначително (12-15%), диагнозата миастения гравис трябва да се постави под въпрос.

Обратимостта на нарушенията на нервно-мускулната трансмисия също е типична за миастения гравис: след прилагане на неостигмин метил сулфат (прозерин) се отбелязва увеличаване на амплитудата на М-отговора и / или намаляване на блока на нервно-мускулната трансмисия.

Изразеното увеличение на амплитудата на М-отговора по време на периода на улеснение след активиране позволява да се подозира пресинаптично ниво на увреждане; в този случай тест с тетанизация (стимулация със серия от 200 стимула с честота 40). -50 Hz) се извършва в абдукторния мускул на малкия пръст, което разкрива увеличение на амплитудата на М-отговора. Увеличаване на амплитудата на М-отговора с повече от +30% е патогномонично за пресинаптичното ниво на лезията.

Повечето наследствени сензомоторни невропатии са демиелинизиращи (напр. болест на Charcot-Marie-Tous тип 1). Начинът на унаследяване може да бъде автозомно-доминантен (най-често), Х-свързан доминантен, автозомно-рецесивен и Х-свързан рецесивен; спорадичните случаи са чести.

В детството или юношеството се появяват деформации на стъпалата (кухи стъпала с пръсти чук, което затруднява избора на обувки), падане на стъпалото и прогресивна атрофия на дисталните мускули на краката, а по-късно и на ръцете. Поради атрофия на мускулите на долната трета на бедрото и подбедрицата, краката придобиват формата на обърнати бутилки. Сухожилните рефлекси на краката се губят рано, на ръцете много по-късно. По-късно се появява и умерено намаляване на тактилната, вибрационната и проприоцептивната чувствителност.

Някои пациенти имат свързани симптоми: атрофия зрителни нерви, пигментна дегенерация на ретината, координационни нарушения, екстрапирамидни нарушения, симптоми на увреждане на кортикалните двигателни неврони, сколиоза, дизрафизъм, вегетативни нарушения. Синдромът на Рейно обикновено е наличен и удебелените нерви понякога са видими или осезаеми. В една трета от случаите се наблюдава кухо стъпало, това е характерен, но не патогномоничен симптом, който не е необичаен при здрави хора.

Повечето случаи са фамилни, въпреки че това не винаги е очевидно (има асимптоматични случаи, някои роднини смятат заболяването си за „артрит“ и т.н.). Като цяло заболяването прогресира бавно, но може да се прояви по различни начини: докато някои пациенти губят работоспособността си доста рано, други работят до пенсионна възраст.

Значително намалена скорост на разпространение на възбуждането двигателни нервипотенциалите за действие на сензорните нерви са намалени или липсват. Нервните биопсии често показват нервна хипертрофия с "подобни на лук" удебелявания на Schwann клетки в резултат на редуване на демиелинизация и ремиелинизация.

Лечението е симптоматично, терапията с упражнения е важна за предотвратяване на контрактури и улесняване на движенията. Повечето пациенти се нуждаят от ортопедични обувки, някои - фиксатори глезенни стави, понякога прибягват до хирургично лечение на контрактури и парализа.

Други наследствени сензомоторни полиневропатии

Други форми на наследствени сензомоторни невропатии включват болест на Charcot-Marie-Tous тип 2, синдром на Dejerine-Sottes и болест на Refsum. Синдромът на Dejerine-Sotta се характеризира с ранен старт, тежко протичане, силно удебеляване на нервите, атаксия, нистагъм, хиперкинеза, кифосколиоза, повишени нива на протеин в CSF.

При някои левкодистрофии се наблюдава хронична демиелинизираща полиневропатия с хипертрофия на нерва детство, комбинирано в този случай с атрофия на зрителните нерви, умствена изостаналостили деменция епилептични припадъции различни двигателни нарушения.

Сензомоторната невропатия е включена в клинична картинаред наследствени нарушенияметаболизъм.

Сред тях преобладават автозомно-рецесивните, но има Х-свързани рецесивни (болест на Фабри и адреномиелоневропатия). Тези заболявания са редки, но лечими, затова е важно да се диагностицират.

проф. Д. Нобел

Първото описание на NMSN, известно в световната литература, е направено от френските невролози Шарко и Мари през 1886 г. в статията „Относно специфична форма на прогресивно заболяване. мускулна атрофия, често фамилна, започвайки със стъпалата и краката, а по-късно засягайки ръцете.“ В същото време заболяването е описано от Хауърд Тут в дисертацията му „Перонеален тип прогресивна мускулна атрофия“, който пръв прави правилното предположение за връзката на заболяването с дефекти в периферните нерви. В Русия неврологът Сергей Николаевич Давиденков за първи път през 1934 г. описва вариант на неврална амиотрофия с повишена мускулна слабостпри охлаждане.

Шарко-Мари-Тут ( CMT), известна още като наследствена моторно-сензорна невропатия (HMSN), е голяма група от генетично хетерогенни заболявания на периферните нерви, характеризиращи се със симптоми на прогресивна полиневропатия с преобладаващо увреждане на мускулите на дисталните крайници. NMSI са не само най-често срещаните сред тях наследствени заболяванияпериферната нервна система, но и едно от най-честите наследствени заболявания на човека. Честотата на всички форми на NMSI варира от 10 до 40:100 000 в различните популации.

Клиничната и генетична хетерогенност на наследствените моторно-сензорни невропатии е в основата на търсенето на локуси, свързани с тези заболявания. Към днешна дата са картографирани повече от 40 локуса, отговорни за наследствените моторно-сензорни невропатии, и са идентифицирани повече от двадесет гена, които водят до развитието на клиничния фенотип на NMSN. Описани са всички видове унаследяване на NMCH: автозомно доминантно, автозомно рецесивно и Х-свързано. Автозомно-доминантното унаследяване е най-често срещаното.

Първичното увреждане на нервите води до вторична слабост и мускулна атрофия. Дебелите „бързи“ нервни влакна, покрити с миелинова обвивка („месни“ влакна), са най-засегнати - такива влакна инервират скелетните. Дълги влакнаса увредени по-сериозно, следователно инервацията на най-дисталните (отдалечени) мускули изпитва по-голяма физическа дейност– това са стъпалата и краката, в по-малка степен – ръцете и предмишниците. Увреждането на сетивните нерви води до нарушена болкова, тактилна и температурна чувствителност в стъпалата, краката и ръцете. Средно заболяването започва на възраст 10-20 години. Първите симптоми са слабост в краката, промени в походката (тъпчене, походка на петел или стъпало), прибиране на пищялите, а понякога се появява лека преходна болка в долната част на краката. Впоследствие мускулната слабост прогресира, настъпва атрофия на мускулите на краката, краката придобиват вид на „обърнати бутилки“, често се появява деформация на стъпалата (стъпалата стават висок свод, тогава се образува така нареченото „кухо“ стъпало), в процеса участват ръцете и предмишниците. При преглед от невропатолог се откриват намаляване или загуба на сухожилни рефлекси (ахилесови, карпорадиални, по-рядко коленни) и сензорни нарушения.

Всички моторно-сензорни невропатии в момента се оценяват чрез електроневромиография (ENMG) и морфологични характеристикиобикновено се разделят на три основни типа: 1) демиелинизиращ (NMCNI), характеризиращ се с намаляване на скоростта на провеждане на импулса (ISV) по медианния нерв, 2) аксонален вариант (NMSNII), характеризиращ се с нормален или леко намален ISV по медианния нерв , 3) междинен вариант (intermedia ) със SPI по протежение на медианния нерв от 25 до 45 m/s. Стойността на SPI, равна на 38 m/s, определена от моторния компонент на медианния нерв, се счита за конвенционалната граница между NMSNI (SPI<38м/с) и НМСНII (СПИ>38m/s). По този начин изследването на ENMG придобива специално значение за диагностиката, тъй като ни позволява да идентифицираме най-оптималния алгоритъм за генетично изследване за всяко семейство.

Възрастта на началото на заболяването, неговата тежест и прогресия зависят от вида на невропатията, но могат да варират значително дори в рамките на едно и също семейство. Най-честата форма на заболяването е NMSIA - от 50% до 70% от всички случаи на NMSI тип 1 в различни популации. В 10% от случаите се откриват Х-свързани форми на NMSCH, сред които преобладава формата с доминиращ тип наследяване - NMSNIX, което съставлява 90% от всички Х-свързани полиневропатии. Сред NMSII тип II най-честата доминираща форма е NMSHIIA - в 33% от всички случаи (табл. 1).

Таблица 1. Гени, отговорни за развитието различни форми NMSN. (Гените са подчертани в синьо, анализът на които се извършва в Центъра за молекулярна генетика LLC.

	Локус	Вид заболяване	Тип наследяване
PMP22	17p11	CMT 1ADejerine-Sottas	ADAD
P0 (MPZ)	1q22	CMT 1BCMT 1E	ADAD BP (междинно)
LITAF	16p13	CMT 1C	ПО дяволите
EGR2	10q21	CMT 1DCMT 4E	AD/ARAD/AR
NEFL	8p21	CMT 1FCMT 2E	ADAD
GJB1	Xq13	CMT 1X	HD-свързан
PRPS1	Xq22.3	CMT 5X	Свързан с XP
НОН2	1p36	CMT 2ACMT 6	ADAD
DNM2	19p12	CMT 2CMT-DIB	ADAD
YARS	1p34	CMT-DIC	ПО дяволите
GDAP1	8q21	CMT 4ACMT 2K	АРАР
HSPB1	7q11	CMT 2HDдистална HMN	AD/ARAD/AR
KIF1B	1p36	CMT 2A1	ПО дяволите
LMNA климатик	1q21	CMT 2A1	AR
ГАРС	7p15	CMT 2D	ПО дяволите
HSPB8	12q24	CMT 2л	ПО дяволите
MTMR2	11q23	CMT 4B	AR
SBF2	11p15	CMT 4B2	AR
SH3TC2 (KIAA1985)	5q32	CMT 4C	AR
NDRG1	8q24	CMT 4D (Лом)	AR
Периаксин	19q13	CMT 4F	AR
FGD4	12q12	CMT4H	AR
ФИГ.4	6q21	CMT4J	AR

Центърът за молекулярна генетика LLC е разработил и извършва диагностика на NMSI I, II и междинни типове с автозомно доминантно (AD), автозомно рецесивно (AR) и Х-свързано унаследяване.

Разработихме комплект за откриване на дублирания в генния локус на PMP22 при заболяване NMSI 1A, използвайки две микросателитни повторения, използвайки PCR метода. Комплектът е предназначен за използване в лаборатории за молекулярно-генетична диагностика.

Параграф ценова листа	Проучване	цена, търкайте.	Период на изпълнение (дни)
Наследствена моторно-сензорна невропатия (болест на Charcot-Marie-Tooth) тип I
	Изследване на дупликации на хромозома 17 в областта на гена PMP22 (1 човек)	1 500,00	14
	Изследване на мутации в гена EGR2 (1 човек)
	Изследване на мутации в гена LITAF (1 човек)
	Изследване на мутации в гена P0 (1 човек)
	Изследване на мутации в гена PMP22 (1 човек)
	Изследване на мутации в гена GJB1 (1 човек)
	Изследване на мутации в гена PRPS1 (1 човек)
	Изследване на мутации в гена YARS (1 човек)
	Пренатална ДНК диагностика
Наследствена моторно-сензорна невропатия (болест на Charcot-Marie-Tooth) тип II
	Анализ на най-честите мутации в гена MFN2 (1 човек)
4.2.30	Анализ на най-честите мутации в гена GDAP1 (1 човек)
	Цялостна ДНК диагностика на семейство с установена мутация (2-4 човека)
	Изследване на мутации в гена NEFL (1 човек)
	Изследване на мутации в гена MFN2 (1 човек)
	Изследване на мутации в гена HSPB1 (1 човек)
4.83.6.4	Изследване на мутации в гена LMNA (1 човек)	15 000,00	21
	Изследване на мутации в гена GDAP1 (1 човек)
4.90.3.1	Изследване на мутации в гена DNM2 (1 човек)	33 000,00	30
	Пренатална ДНК диагностика

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

Речта зависи от много механизми, които се формират през първите 20 години от живота и са тясно свързани с определени области на мозъчните полукълба. Патологични процесиили увреждане на областите на мозъка, отговорни за говора, причинява афазия, нарушение на говора. Във всяко полукълбо функциите, отговорни за речта, имат двигателна и сензорна подкрепа. Например, увреждането на премоторната област на кората, която е отговорна за движението, води до развитие на аферентна или еферентна моторна афазия.

Патологията на кортикалната част на слуховия анализатор води до нарушение на сензорната реч. Моторната и сензорна афазия са транскортикални патологии. С други думи, смущения, които възникват по време на преминаването на сигнали през кората на главния мозък. Двигателните промени се причиняват от намаляване на активността на устната кухина и писане, сензорно - разбираща реч.

Моторна афазия на Broca

Моторната афазия на Broca има 3 вида нарушения:

1. Разстройство на аферентната реч. Отнася се за леки форми. Пациентът говори свободно, без паузи. При прегледа се установяват дефекти при четене и неправилна артикулация.
2. Еферентно нарушение на речта. Тежка форма, при която пациентът произнася несвързани фрази на дълги интервали или мълчи. Констатират се тежки нарушения на писмената реч. Пациентът може да има затруднения при четене.
3. Сензорна двигателна афазия. Пълно нарушение на разбирането и произношението на устната и писмената реч.

Причините за моторна афазия са:

• емболия горен клонцеребрална артерия;
• кръвоизлив;
• нараняване;
• възпаление;
• тумори;
• дегенеративни процеси (, Pica).

Моторната афазия се открива главно след инсулт. При лека формаПациентите имат умерени нарушения в способността за говорене и писане, но разбирането на казаното и написаното е минимално засегнато. Отклонения се откриват само при преглед с изпълнение на сложни команди.

В някои случаи пациентът губи речта си за кратко време, но в същото време разбира другите и може да разбере прочетения текст. По правило това състояние се заменя с обеднена реч. Пациентът произнася думи с усилие, като същевременно осъзнава дефектите в произношението.

Не може да изпълни произволни движенияезик и устни по команда, въпреки факта, че автоматичните движения в тях са запазени. При преглед се установява слабост на мускулите на долната дясна част на лицето, дясната ръка и дланта. При леки увреждания говорът се възстановява напълно или частично.

При тежки увреждания пациентът не може да говори или да разбира речта нормално. Когато се възстанови по време на лечението, пациентът отговаря само с формулирани фрази в отговор на всички зададени му въпроси. В други случаи речта изглежда бавна и произнесена с усилие. Обикновено произношението на фразите е граматически неправилно, без предлози или съюзи. Пациентът говори без интонация или плавност.

Моторни говорни нарушения при деца

Моторната афазия при деца се проявява чрез увреждане на говоримия и писмен език. Детето е напълно запазено слухов апарат, той разбира какво му се говори, но не може да отговори. Разбирането на речта на някой друг е ограничено в прости фразии обикновени думи.

| Повече ▼ сложни изречения, които не са свързани с живота на детето, не се възприемат. При леко течениепатология, се запазва известен речник, с помощта на който детето се опитва да общува с другите. Тежко протичане настъпва при пълно нарушениеили липса на реч.

Очевидните признаци на двигателни нарушения на речта при дете включват:

• граматически неправилна реч (без окончания, предлози);
• изкривяване на думите;
• пренареждане на звуци;
• замяна на думи, които нямат еднакво значение, но са сходни по произношение;
• хаотично вмъкване на различни кратки думипо време на произношението на речта (емболофразия).

При емболофразия е трудно за детето да напише диктовка и невъзможно да напише есе. Лесно е да пренаписвате текст или да пишете прости, разбираеми фрази. Почти винаги с двигателни нарушения на речта има затруднения с четенето.

Детето може да слага букви в думи, но в същото време не разбира какво чете. Прогнозата на заболяването зависи от тежестта на увреждането на кората на главния мозък и от развитието на детето преди появата на патологията.

Лечение на моторна афазия

Преди да се предпише лечение на моторна афазия, се извършва обективна диагноза. Пациентът се преглежда от невропсихолози, логопеди и невропатолози. За да се определи причината за патологията, се предписват следните изследвания:

• MRA (магнитно-резонансна ангиография);
• доплерография;
• гръбначна пункция.

След като се диагностицира моторна афазия, се предписва лечение. На пациентите се предписват лекарства:

• средства за мозъчно кръвообращение(Кавинтон, Цинаризин, Актовегин, Винпоцетин);
• средства за намаляване на мускулния тонус (Mydocalm, Baclofen, магнезиеви препарати);
• антидепресанти;
• ноотропни лекарства за подобряване на мозъчната активност (Gliatillin, Piracetam);
• тонизиращи лекарства (кофеин);
• антихолинестеразни лекарства за подобряване на предаването на възбуждане в нервна система(Галантамин).

ДА СЕ нелекарствени методилеченията включват:

• логопедични методи за корекция;
• физиотерапевтични процедури;
• психотерапия.

важно! Самокорекцията у дома може да доведе до необратими щетиреч или заекване.

IN екстремни случаиповдигнете въпроса за хирургична интервенция(екстраинтракраниална микроанастомоза) за подобряване на мозъчното кръвообращение.

Форми на сензорна афазия

Повечето често срещани причинипатологии са емболия на задната темпорална или средна церебрална артерия, енцефалит, мозъчна контузия, тумор. Различават се следните: сетивни формиафазия:

1. Семантичен. Пациентите не разбират сложни фрази.
2. Диригент. Трудно повтаряне на фрази след лекар или четене.
3. Амнестичен. Пациентите трудно конструират и разпознават думи.
4. Акустично-мнестичен. Пациентите не могат да образуват думи. Речта е оскъдна, състои се предимно от местоимения.
5. Оптико-мнестичен. Болните могат да разпознават предмети, но трудно си спомнят имената им.

Основни прояви на патология:

• при запазване на зрението и слуха, пациентите не разбират устна и писмена реч;
• пациентите свободно произнасят думи и фрази неправилно (безсмислена бърза реч);
• нарушения на четенето и писането;
• емоционална активност, раздразнителност;
• зрително увреждане.

Често заболяването има прогресиращ ход. Продължително лечениевключва сесии с логопед, физиотерапия, масаж, физиотерапевтични процедури, психотерапия. Комплексът от терапевтични мерки включва