Неврална амиотрофия на Шарко-Мари (перонеална мускулна атрофия). Методи за лечение и признаци на болестта на зъба на Шарко Мари, неврална амиотрофия

Невралната амиотрофия на Шарко-Мари (перонеална мускулна атрофия) има бавна прогресия.

Заболяването се основава на атрофия на мускулните влакна в дисталните части на краката.

Принадлежи към групата на заболяванията с генетична предразположеност. Унаследява се предимно като автозомно-доминантен белег и по-рядко като автозомно-рецесивен белег.

Дегенерацията на влакната възниква в периферните нерви и техните корени. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутацията в мускулите има неврологична основа. Атрофират отделни мускулни групи.

По-късната форма на заболяването се характеризира с хиалинова дегенерация и пълно разпадане на мускулните влакна.

Често заболяването е придружено от значителни промени в гръбначния мозък. Засяга се областта на предните рога, както и лумбалния и шийния отдел на гръбначния стълб, което нарушава нервната проводимост в гръбначния мозък.

Това състояние е характерно за.

Симптоми на заболяването

В по-голям процент от случаите болестта на Шарко Мари засяга мъжете.

Проявата на заболяването, като правило, се отнася до възрастта 15 - 30 години. Много рядко заболяването се развива в предучилищния период.

Началото на заболяването се характеризира с такива прояви като мускулна слабост и умора в краката. Пациентите не могат да стоят на едно място и, за да намалят мускулното напрежение, започват да тъпчат в една точка.

Има случаи, когато началото на заболяването е придружено от остра мускулна болка, различни неприятни усещания и усещане за пълзене в краката.

Други симптоми:

• формата на пръстите на краката е огъната, подобна на чук;
• намалена чувствителност на краката и краката;
• мускулни крампи в долните крайници и предмишницата;
• човек не може да движи краката си хоризонтално;
• прояви като изкълчени глезени и фрактури на ходилата са чести;
• загуба на чувствителност: невъзможност за разграничаване на вибрации, студено и горещо докосване;
• нарушение на писането;
• нарушение на фините двигателни умения: пациентът не може да закопчае копче.

Първичната дегенерация засяга мускулите на краката и стъпалата по симетричен начин. Мускулите на тибията също атрофират. По време на такива процеси формата на крака рязко се стеснява в дисталните участъци.

Краката стават като формата на обърната бутилка. Наричат ​​ги още „щъркелови крака“. Настъпва деформация на ходилата. Парезата на краката значително променя естеството на походката.

Пациентът не може да стъпва на петите си и повдига краката си високо при ходене. Тази походка се нарича стъпка, което се превежда от английски като „работен кон“.

Няколко години след началото на дегенерацията на краката заболяването се открива в дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете.

Ръцете на пациента стават като изкривени ръце на маймуна. Мускулният тонус е отслабен. Сухожилните рефлекси имат неравен външен вид.

Отбелязва се патологичен знак на Бабински. Нивото на ахилесовите рефлекси спада значително. Само коленните рефлекси и рефлексите на трицепсите и бицепсите на брахиите остават непокътнати дълго време.

Отбелязват се трофични нарушения като хиперхидроза и хиперемия на ръцете и краката. Интелигентността на пациента, като правило, не страда.

Проксималните части на крайниците не са подложени на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се простира до мускулите на багажника, шийните прешлени и главата.

Пълната атрофия на мускулите на подбедрицата води до синдром на висящо стъпало.

Интересното е, че въпреки тежката мускулна дегенерация, пациентите могат да запазят работоспособността за известно време.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се основава на изследване на генетиката на пациента и характеристиките на проявата на заболяването. Лекарят трябва внимателно да разпита за симптомите и историята на заболяването и да прегледа пациента.

Трябва да се проверят нервните и мускулните рефлекси. За тези цели се използва ЕМГ за запис на параметрите на нервната проводимост.

Предписват се ДНК тест и общ кръвен тест. При необходимост се извършва биопсия на нервните влакна.

Рядък и много опасен, има лоша прогноза и е практически нелечим. Подробности в нашата статия.

Подобно заболяване, наследствената атаксия на Фридрих, има подобни симптоми и подходи за лечение. Ами болестта?

Лечебен подход

Лечението се провежда в съответствие със съществуващите симптоми на неврална амиотрофия на Charcot Marie Tooth. Дейностите са комплексни и през целия живот.

Трябва да се отбележи, че по-ефективни методи за лечение не са известни на медицината. Използват се само методи, които спомагат за облекчаване на състоянието на пациента и подобряване на качеството му на живот.

Важно е да се оптимизира функционалната координация и мобилност на пациента. Мерките за лечение трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от нараняване и намалена чувствителност.

Близките на пациента трябва да му помогнат по всякакъв начин в борбата с това заболяване. В крайна сметка, лечението се извършва не само в лечебни заведения, но и у дома.

Всички предписани процедури трябва да се спазват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението.

Лечението на амиотрофия включва редица техники:

Допълнително използвайте:

1. За амиотрофични лезии се съставя определен хранителен режим. Препоръчва се да се ядат храни с високо съдържание на протеини, пациентите се придържат към калиева диета и трябва да приемат повече витамини.
2. Ако ходът на заболяването е регресивен, успоредно с горните средства предписват се кални, радонови, борови, сулфидни и сероводородни вани. Процедурата с електрофореза се използва за стимулиране на периферните нерви.
3. При нарушена подвижност на ставите и скелетна деформация е показана корекция от ортопедичен хирург.

За облекчаване на емоционалното състояние на пациента са необходими психотерапевтични разговори.

Основата на лечението е използването на средства, които спомагат за подобряване на трофичните показатели и предаването на импулси по нервните влакна.

Медицинско лечение

За тази цел се използват лекарства като:

Усложнения на заболяването

При прогресивен курс амиотрофията Shcharko-Marie Tuta може да доведе до пълна инвалидност на пациента.

Резултатът може да бъде пълна загуба на способността за ходене. Могат да се появят прояви като тежка загуба на осезаемост, както и глухота.

Предотвратяване на заболявания

Превенцията е търси съвет от генетик. Ваксините срещу полиомиелит и енцефалит, пренасян от кърлежи, трябва да се прилагат своевременно.

Предотвратяване на развитието на ранни деформации на краката е носенето на удобни ортопедични обувки.

Пациентите трябва да посетят специалист по болести на краката - ортопед, който може своевременно да предотврати промени в трофиката на меките тъкани и при необходимост да предпише подходяща лекарствена терапия.

Трудностите при ходене могат да бъдат коригирани чрез носене на специални скоби(ортези за глезен-стъпало). Те могат да контролират дорзалната флексия на крака и подбедрицата, да елиминират нестабилността на глезена и да подобрят баланса на тялото.

Такова устройство позволява на пациента да се движи без чужда помощ и предотвратява нежелани падания и наранявания. Скоби за крака се използват при синдром на падане на крака.

Система от мерки за оказване на помощ на пациентите и техните семейства „свят без болестта на Шарко Мари Зъб“ е широко разработена в чужбина.

Има различни специализирани организации, дружества и фондации. Постоянно се провеждат изследвания за намиране на нови методи за лечение на това заболяване.

За съжаление на територията на Руската федерация няма такива институции, но изследванията в областта на изучаването и търсенето на оптимални методи за лечение се провеждат доста активно.

Такива програми работят в изследователски институти в Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузнецк, Самара, Саратов и Томск.

Амиотрофиите се причиняват от участието в патологичния процес на клетките на предните рога на гръбначния мозък, както и техните процеси и гръбначни нерви. Те се характеризират с постепенното му развитие, качествена реакция на дегенерация на съответните мускули и намаляване на тяхната електрическа възбудимост. И саркоплазмата, и миофибрилите претърпяват атрофия. Денервацията, вторично мускулно влакно, се развива в резултат на нарушение на неговата инервация, за разлика от първичния атрофичен процес в мускулите, при който функцията на периферния двигателен неврон не страда (вж. Прогресивни мускулни дистрофии ).

Когато са засегнати предните рога на гръбначния мозък, се откриват фибриларни потрепвания в атрофираните мускули на проксималните крайници и багажника и се отбелязва асиметрия на лезията; Реакцията на мускулна дегенерация също се появява рано при изследване на електрическата възбудимост. При увреждане на двигателните корени или влакна на периферните нерви се появяват периферни усещания или, главно в дисталните части на крайниците, се появяват нарушения на чувствителността от полиневритичен тип; фибриларно потрепване липсва.

Невралната амиотрофия на Шарко-Мари (перонеална мускулна атрофия) е бавно прогресиращо заболяване, чийто основен симптом е мускулна атрофия в дисталните части на долните крайници.

Наследствено заболяване. Основният тип предаване е автозомно доминантно (с проникване на патологичния ген около 83%), по-рядко - автозомно рецесивно.

Морфологичната основа на заболяването се състои от дегенеративни промени главно в периферните нерви и нервните коренчета, засягащи както аксиалните цилиндри, така и миелиновата обвивка. Понякога се наблюдават хипертрофични явления в интерстициалната тъкан. Промените в мускулите са предимно неврогенни по природа, отбелязва се атрофия на отделни групи мускулни влакна; В неатрофиралите мускулни влакна няма структурни промени. С прогресирането на заболяването се появява хиперплазия на интерстициалната съединителна тъкан, промени в мускулните влакна - тяхната хиалинизация, централно изместване на сарколемалните ядра, хипертрофия на някои влакна. В по-късните стадии на заболяването се отбелязва хиалинова дегенерация и разпадане на мускулни влакна. Наред с това в редица случаи се отбелязват промени в гръбначния мозък. Те се изразяват в атрофия на клетките на предните рога, главно в лумбалната и цервикалната част на гръбначния мозък, и различна степен на увреждане на проводните системи, характерни за наследствената атаксия на Фридрих.

Клинична картина

Основният симптом на заболяването е амиотрофията, която започва симетрично от дисталните части на долните крайници. На първо място се засягат екстензорите и абдукторите на стъпалото, в резултат на което стъпалото увисва и се появява характерна походка - степаж (от англ. steppere - работен кон). Флексорите и адукторите на ходилото се засягат по-късно. Атрофията на мускулите на ходилото води до изкривени пръсти и деформация на стъпалото, наподобяваща стъпалото на Фридрих. Амиотрофичният процес постепенно се разпространява в по-проксималните участъци. Въпреки това, в по-голямата част от случаите, проксималните крайници остават непокътнати; процесът също не се простира до мускулите на багажника, шията и главата. При атрофия на всички мускули на подбедрицата се образува висящо стъпало. На този етап от заболяването често се отбелязва симптомът на „тъпкане“, когато пациентите в изправено положение постоянно се преместват от крак на крак. Мускулната атрофия може да обхване долната част на бедрата. Формата на крака в тези случаи прилича на преобърната бутилка. По правило след няколко години атрофията се разпространява в горните крайници. Първо се засягат малките мускули на ръката, в резултат на което ръката придобива формата на „маймунска лапа“. Тогава в процеса се включват мускулите на предмишницата. Раменните мускули страдат в много по-малка степен. Трябва да се отбележи, че въпреки тежката мускулна атрофия, пациентите могат да останат работоспособни за дълго време. При неврална амиотрофия често се наблюдават леки фасцикуларни потрепвания в мускулите на крайниците. Електромиографското изследване разкрива признаци на невротични, преднорогови и супрасегментни видове нарушения на мускулната електрогенеза.

Признаци на неврална амиотрофия на Шарко-Мари

Характерен и ранен признак на заболяването е липсата или значително намаляване на сухожилните рефлекси. Преди всичко изчезват ахилесовите рефлекси, а след това и коленните. В някои случаи обаче могат да се появят повишени сухожилни рефлекси, патологичен знак на Бабински. Тези признаци, свързани с увреждане на страничните колони на гръбначния мозък, се наблюдават само в ранните стадии или при рудиментарни форми на заболяването. В проксималните крайници може да възникне компенсаторна мускулна хипертрофия.

Невралната амиотрофия също се характеризира със сензорни нарушения. В дисталните части на крайниците се определя хипестезия и в много по-голяма степен страдат повърхностните видове чувствителност, главно болка и температура. Може да има болка в крайниците и повишена чувствителност към натиск в нервните стволове.

В някои случаи се появяват трофични нарушения - подуване и цианоза на кожата на крайниците.

Клиничните прояви на заболяването могат да варират в различните семейства. Описани са семейства, в които наред с типичната неврална амиотрофия има случаи на хипертрофичен полиневрит. В тази връзка някои автори комбинират тези заболявания в една нозологична форма.

Връзката между невралната амиотрофия и наследствената атаксия на Фридрих е многократно подчертавана. Бяха наблюдавани семейства, някои членове имаха неврална амиотрофия, други имаха атаксия на Фридрих. Описани са междинни форми между тези заболявания; При някои пациенти типичната клинична картина на атаксията на Фридрих след много години се заменя с картина на неврална амиотрофия, която някои автори смятат дори за междинна форма между атаксията на Фридрих и неврофиброматозите.

Понякога се наблюдава комбинация от неврална амиотрофия и миотонична дистрофия.

Мъжете боледуват малко по-често от жените. Заболяването обикновено започва в детството - през втората половина на първото или през първата половина на второто десетилетие от живота. Въпреки това, възрастта на поява на заболяването може да варира значително между семействата, което позволява възможността за генетична хетерогенност на заболяването.

Ход на заболяването- бавно прогресиращ. Между появата на амиотрофия на горните и долните крайници може да мине до 10 години или повече. Понякога процесът се влошава поради различни външни опасности. В някои случаи състоянието на пациента може да остане неподвижно за дълго време.

Невралната амиотрофия понякога е трудно разграничима от различни хронични полиневрити, при които се наблюдава и дистална мускулна атрофия. В нейна полза говори наследствеността и прогресивното протичане на заболяването. Невралната амиотрофия се различава от дисталната миопатия на Хофман чрез фасцикуларно потрепване на мускулите, сензорни нарушения, липса на увреждане на мускулите на тялото и проксималните крайници, както и електромиографски модел.

Хипертрофичен интерстициален неврит на Dejerine - Sottaсе различава от невралната амиотрофия чрез значително удебеляване (често нодуларно) на нервните стволове, атаксия, сколиоза, по-тежки промени в чувствителността към болка, честото наличие на нарушения на зеницата и нистагъм.

Лечение на неврална амиотрофия на Шарко-Мари

Лечениесимптоматично. Използват се антихолинестеразни лекарства, витамини от група В, АТФ, повтарящи се кръвопреливания на една и съща група, физиотерапевтични процедури, масаж, леки упражнения. Лечението трябва да се извършва на многократни курсове. При увиснали крака са показани ортопедични грижи (специални обувки, в тежки случаи - тенотомия).

Правилният избор на професия, която не е свързана с голяма физическа умора, играе съществена роля.

Пациентите трябва да се въздържат от раждане, тъй като рискът от раждане на болно дете е 50%.

Невралната амиотрофия на Шарко-Мари има друго име - перинеална мускулна атрофия. Това заболяване се характеризира с бавна прогресия, чийто основен симптом са атрофичните процеси в мускулната система на дисталните части на долните крайници.

причини

Това заболяване е с наследствен произход, основният тип предаване е автозомно-доминантен режим в 83% от случаите, както и автозомно-рецесивен режим.

Симптоми

Началният стадий на амиотрофия на невралната Шарко-Мари се проявява в детството и юношеството. Първите симптоми са атрофични процеси в перинеалните мускули с постепенно развитие на "походка на петел".

Мускулната атрофия нараства постепенно и много бавно, в по-късен стадий на заболяването могат да бъдат засегнати и ръцете, в резултат на което рефлексите в сухожилията изчезват. Наблюдава се и честа болка в краката и може да има лека дистална хипестезия. Координационните функции и работата на тазовата мускулатура не са нарушени, цереброспиналната течност остава нормална.

Провеждайки изследване на скоростта на проводимост по нервните окончания с помощта на електромиография, експертите установиха, че невралната амиотрофия на Шарко-Мари има неврогенен генезис.

Диагноза

Много често това заболяване е трудно да се разграничи от различни хронични полиневрити, които също се характеризират с дистална мускулна атрофия. За разлика от полиневритите, невралната амиотрофия е с наследствен произход и прогресира по време на заболяването.

Невралната амиотрофия на Шарко-Мари се различава от миопатията на Хофман по това, че има фасцикуларни потрепвания в мускулната система, чувствителността е нарушена и няма засегнати области в мускулите на багажника. Това заболяване също се диагностицира с помощта на електромиографско изследване.

Лечение

Лечението на това заболяване е симптоматично. Назначен:

• лекарства от антихолинестеразната група;
• витамини от група В;
• аденозин трифосфат;
• редовни кръвопреливания от същата група;
• физиотерапевтичен курс от процедури;
• терапевтични масажи;
• леки упражнения.

Лечението трябва да се проведе в няколко курса с редовни повторения. Ако се наблюдава падане на стъпалото, се препоръчва използването на ортопедични обувки, при тежки форми се препоръчва хирургична интервенция (тенотомия).

Специална роля за болен или възстановен човек играе изборът на професионална дейност, която не трябва да бъде свързана с тежки физически натоварвания. Също така, жените, които са били диагностицирани с амиотрофия на нервната система на Шарко-Мари, не се препоръчват да раждат, тъй като има висок риск от раждане на болно бебе. Според статистиката петдесет процента от жените с това заболяване раждат болни деца.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth.Честота 1 на 50 000 население.

Какво провокира / Причини за неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth

Унаследява се по автозомно-доминантен начин, по-рядко - по автозомно-рецесивен тип, свързан с Х-хромозомата.

Патогенеза (какво се случва?) по време на неврална амиотрофия на Шарко-Мари-Зъб

В нервите се открива сегментна демиелинизация, а в мускулите - денервация с явления на "пакетна" атрофия на мускулните влакна.

Симптоми на неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth

Първите признаци на заболяването често се появяват на възраст 15-30 години, по-рядко в предучилищна възраст. В началото на заболяването характерни симптоми са мускулна слабост и патологична умора в дисталните части на долните крайници. Пациентите бързо се уморяват, когато стоят на едно място дълго време и често прибягват до ходене на място („симптом на тъпкане“), за да намалят мускулната умора. По-рядко заболяването започва със сетивни нарушения - болка, парестезия, усещане за пълзене. Първоначално се развиват атрофии в мускулите на краката и краката. Мускулната атрофия обикновено е симетрична. Засегнати са мускулната група на пениса и предния тибиален мускул. Поради атрофия, краката рязко се стесняват в дисталните части и придобиват формата на „обърнати бутилки“ или „щъркелови крака“. Ходилата се деформират, стават „разядени“, с висок свод. Парезата на масата променя походката на пациентите. Ходят с високо вдигнати крака: ходенето по петите е невъзможно. Атрофиите в дисталните части на ръцете - мускулите тенар и хипотенар, както и в малките мускули на ръцете, се появяват няколко години след развитието на амиотрофични промени в краката. Атрофията на ръцете е симетрична. В тежки случаи, с тежка атрофия, ръцете придобиват формата на „нокти“, „маймуна“. Мускулният тонус е равномерно намален в дисталните крайници. Сухожилните рефлекси се променят неравномерно: ахилесовите рефлекси намаляват в ранните стадии на заболяването, но рефлексът на коляното, рефлексите от мускулите на трицепса и бицепса на брахиите остават непокътнати за дълго време. Сензорните нарушения се определят от нарушения на повърхностната чувствителност от периферен тип (тип "ръкавици и чорапи"). Често има вегетативно-трофични разстройства - хиперхидроза и хиперемия на ръцете и краката. Интелигентността обикновено е запазена.

Поток. Заболяването прогресира бавно. Прогнозата в повечето случаи е благоприятна.

Диагностика на неврална амиотрофия на Шарко-Мари-Зъб

Диагнозата се основава на генеалогичен анализ (автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно, Х-свързан рецесивен тип унаследяване), клинични характеристики (атрофия на дисталните крайници, полиневритичен тип разстройства на чувствителността, бавно прогресиращ ход), резултати от глобална, иглена и стимулационна електромиография (намаляване на скоростите на проводимост по сетивните и моторни влакна на периферните нерви) и в някои случаи биопсия на нерв.

Заболяването трябва да се диференцира от дистална миопатия на Govers-Welander, наследствена дистална спинална амиотрофия, миотонична дистрофия, периферни невропатии, интоксикация, инфекциозен полиневрит и други заболявания.

Лечение на неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth

Терапията за прогресиращи невромускулни заболявания е насочена към подобряване на мускулния трофизъм, както и провеждането на импулси по нервните влакна.

За подобряване на трофизма на мишки се предписват аденозинтрифосфорна киселина, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, метнонин, левцин и глутаминова киселина. Анаболните хормони се предписват само на кратки курсове. Използват се витамини Е, А, групи В и С. Показани са продукти, подобряващи микроциркулацията: никотинова киселина, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифилин, пармидин. За подобряване на проводимостта се предписват антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрин сулфат, амиридин.

Наред с лекарствената терапия се използва физиотерапия. масаж и физиотерапия. Важна е профилактиката на костно-ставните деформации и контрактури на крайниците.

В комплексното лечение на пациентите се използват следните видове физиотерапия: електрофореза на лекарства (прозерин, калциев хлорид), диадинамични токове, миостимулация със синусоидални модулирани токове, електростимулация на нервите, ултразвук, озокерит, кални апликации, радон, иглолистни, сулфидни и сероводородни вани, кислородна баротерапия. Ортопедичното лечение е показано при контрактури на крайниците, умерена гръбначна деформация и асиметрично скъсяване на крайниците. Показани са пълноценни протеини, калиева диета, витамини.

Лечението трябва да бъде индивидуално, комплексно и дългосрочно, състоящо се от последователни курсове, включително комбинация от различни видове терапия.