Защо новородените имат широк мост на носа. Вродени и наследствени заболявания на новородените

Стигми - много малки малформации, които се появяват в резултат на неблагоприятни ефекти вредни факторикъм плода. Има много от тях, но трябва да знаете за най-често срещаните. Ако има повече от 6-7 от тях, това показва непълноценност на генетичния материал, че трябва да се очакват някои отклонения в здравето на детето, а също и че родителите с такова дете трябва да се консултират с генетик.

Най-често срещаните стигми

В областта на черепа: специална формачерепи, включително асиметрични; ниско чело, изразено гребени на веждите, надвиснал тилна кост, сплескан тил.

В областта на лицето: наклонено чело, монголоиден и антимонголоиден разрез на очите, хипо- и хипертелоризъм, седловиден нос, сплескан гръб на носа, асиметрия на лицето. необичайна формачелюсти, недоразвита брадичка, цепнатина на брадичката, клиновидна брадичка.

В областта на очите: епикантус, ниско положение на клепачите, асиметрия на палпебралните фисури, двоен растеж на миглите, различен цвятирис, зеници с неправилна форма.

В областта на ушите: големи стърчащи уши, малки деформирани уши, уши с различна големина и форма, ниско поставени уши, различно нивоместоположение на ушите, аномалия в развитието на формата на къдрици и антихеликс, нараснали ушни миди, допълнителен трагус.

В областта на устата: голяма или малка уста (микростомия, макростомия), "шаранска уста", високо и тясно небце, високо сплескано небце, извито небце, къса юздичкаезик, раздвоен език.

В областта на шията: къса или дълга шия, тортиколис, птеригоидни гънки.

В областта на тялото: тялото е дълго или късо, гръдният кош е вдлъбнат или килевиден, бъчвовиден, асиметричен, голямо разстояние между зърната, допълнителни зърна, агенезия на мечовидния израстък, дивергенция на ректуса на корема мускули, ниско положение на пъпа, хернии.

В областта на ръцете: къси и дебели пръсти, дълги и тънки (паяк) пръсти, синдактилия, напречна бразда на дланта, къс извит V пръст, изкривяване на всички пръсти.

В областта на стъпалата: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалия, двузъбец, тризъбец, кухо стъпало, намиране на пръсти един върху друг.

В областта на кожата: депигментирани и хиперпигментирани петна, големи родилни петнас окосмяване, прекомерен локален растеж на косата, хемангиоми, области на аплазия на кожата на скалпа.

Синдром на Ваарденбург

Телекант, широк мост на носа, хетерохромия на ирисите

синдактилия

слети пръсти

Прогнатизъм

хипоплазия долна челюст

синдактилия

слети пръсти

Синдром на Aarskog

Хипертелоризъм, широк мост на носа, закръглено лице, високо чело, антимонголоидни очи

Акроцефалия, антимонголоиден разрез на очите, хлътнал мост на носа, прогнатизъм

Децата с аномалии в областта на черепа и лицето често страдат от главоболие, което е особено засилено в периода на интензивен растеж на детето.

Откритите стигми в лицето на новородено могат да предупредят родителите и лекарите за възможно нарушение невропсихическо развитиедете, патологични проявипо-висок нервна дейностдете в бъдещето.

С такова дете определено трябва да се занимавате с него от раждането, да използвате техники за развитие при възпитанието му на всеки възрастов етап.

Очакването на дете винаги е обвито във вълнение, еуфория и мистерия. Всяка майка с нетърпение очаква първата среща с детето си и твърдо вярва, че това ще бъде най-щастливият или най-щастливият момент в живота й. Но понякога обратите на съдбата са много остри и не всеки успява да остане на седлото.

Заслужава си лекарите, които раждат или изследват новородено в първите дни от живота му, да подозират дете със синдром на Даун, тъй като сърцето на родителите не намира мир. Веднага искаме да предупредим, че наличието на тази патология не се диагностицира само по външния вид на бебето. Въпреки това, външните признаци на синдрома на Даун са толкова характерни, че опитна акушерка може веднага да ги различи при новородено бебе.

Най-честите признаци на синдрома на Даун при новородени

В медицината синдромът е набор от признаци, които се развиват в определено състояние на човек. Такъв комплекс от общи симптоми при същите пациенти през 1866 г. е забелязан от Джон Даун, на когото е кръстен този синдром. Със синдрома на Даун, дори на етапа на вътрематочно полагане и развитие на плода, хромозомно разстройствоно разкрий генетична причинаи природата на това явление беше разкрита само век след откриването на Даун на моделите в комбинацията от еднакви знаци.

Много от симптомите на синдрома на Даун при новородено бебе се забелязват от раждането., и следователно опитни акушер-гинеколози са в състояние да разпознаят аномалията веднага, като вземат раждане от жена. Освен това това явление е доста често срещано: средно синдромът на Даун се диагностицира при едно от 600-800 бебета и сред всички хромозомни аномалии това е най-често срещаното.

Повечето деца от първите дни на живота си показват следните признаци:

• лицето изглежда сплескано, плоско в сравнение с лицата на други новородени;
• на шията се образува кожна гънка;
• във вътрешния ъгъл на очите се образува така наречената „монголска гънка“ (или трети клепач);
• ъглите на очите са повдигнати, разрезът е наклонен;
• ушните миди са малки ушни мидидеформирани, слуховите проходи са тесни;
• "къса" глава (брахицефалия);
• сплескан тил;
• мускулният тонус е намален;
• ставите са прекалено подвижни, образува се дисплазия;
• крайниците са скъсени (в сравнение с крайниците на други деца);
• средните фаланги на пръстите са недоразвити и следователно всички пръсти изглеждат къси, а дланта е плоска и широка;
• височината и теглото на детето е под средното, с възрастта има тенденция към наднормено тегло.

Повечето от разликите са свързани с деформации на черепа и черти на лицето, както и несъвършенства в мускулите и скелетни системидете. Това са признаци, които се срещат при 70-90% от всички новородени със синдром на Даун. По-рядко срещани, но все пак не необичайни, са външните разлики, които се наблюдават при около половината от всички пухени от ранна детска възраст:

• малката уста (челюсти) на детето остава отворена през цялото време;
• детето е диагностицирано с извито тясно небце;
• голям език е изпъкнал от устата (поради намаления размер в сравнение с обичайния устната кухинаи намален мускулен тонус).
• брадичката е по-малка от обикновено;
• малкият пръст е извит и обикновено се огъва към безименния пръст;
• образуването на бразди (гънки) на езика (проявява се с израстването на детето);
• плосък мост;
• шията е скъсена;
• къс нос, широк мост на носа;
• на дланите се образува хоризонтална гънка („линия на маймуна“) - поради сливането на линиите на сърцето и ума;
• големият пръст е разположен на разстояние от другите пръсти (образува се пролука във формата на сандал), а на стъпалото под него се образува гънка;
• по-нататъшното изследване често разкрива малформации на сърдечно-съдовата система.

Какви други признаци на синдрома на Даун има при новородени?

Вече само тези признаци, описани по-горе, могат да бъдат достатъчни, за да подозирате синдрома на Даун при новородено дете. Но все още има някои външни разлики между такива бебета, които „изскачат“ по време на по-подробен преглед и преглед на бебето, което може да означава това хромозомно разстройство:

• страбизъм;
• пигментирани петна по ръба на ириса на зениците ("петна на Брушфийлд") и помътняване на лещата;
• нарушение в структурата на гръдния кош, той се издува отпред или потъва навътре (киловиден или фуниевиден гръден кош);
• склонност към епилептични припадъци;
• стеноза или атрезия дванадесетопръстникаи други малформации на храносмилателната система;
• дефекти на органите на пикочно-половата система;
• вроден рак на кръвта (левкемия).

Тези признаци се срещат в 8-30% от всички случаи. Също и бебе с това хромозомна аномалияможе да има допълнителен фонтанел или фонтанелите да не се затварят дълго време. Но новородено дете със синдром на Даун също може да няма ярки характерни външни черти: разликите ще се появят по-късно.

Трябва да се отбележи, че децата със синдром на Даун са много сходни едно с друго, като братя и сестри, докато е невъзможно да се разпознаят родителските черти в лицата им.

Диагностика на синдрома на Даун при новородени

Повечето от симптомите, описани в тази статия, могат да съпътстват някакъв вид заболяване, друго разстройство или дори да бъдат физиологична норма, което е просто характеристика на новородено бебе и не е свързано с описания синдром. И следователно, само въз основа на наличието на един или друг симптом или комбинация от няколко от тях, диагнозата синдром на Даун не се поставя. За точно медицинско заключение е необходимо да се вземе кръвен тест за кариотип и само той може да потвърди или опровергае наличието този синдромДетето има.

Синдромът на Даун няма полови предпочитания: и момчетата, и момичетата се раждат еднакво често с допълнителна хромозома. Но в допълнение към характеристиките, споменати тук, те имат още едно нещо: експертите казват, че даунятите преподават истинска любов! Никое друго дете не дава толкова топлина, обич, искреност, любов и внимание, колкото те. Но точно същата сума тези специални деца изискват от родителите си в замяна.

Ето защо, ако мама и татко чувстват в себе си човечност, човечност, доброта и любов, любов към плътта и кръвта си, тогава няма причина да се измъчвате в отчаяние. Да, може да се наложи да положите малко повече усилия и енергия, отколкото е необходимо на другите родители. Но децата със синдром на Даун могат да живеят пълноценен живот, изживявайте мигове на радост и щастие, постигайте успехи и победи! Просто почти изцяло тяхното бъдеще зависи от вас и мен, възрастни. В крайна сметка те не са виновни, че са се родили специални.

Специално за - Маргарита СОЛОВИЕВА

Юлия Камалова, студентка на англ гимназиядизайн, спечелен национална сцена международно състезаниеНаграда за млади инженери Джеймс Дайсън 2016. Проектът на Юлия за неонатално фототерапевтично гнездо SvetTex я накара да спечели първия етап на състезанието. Изобретението на SvetTex е в състояние да създаде максимума комфортни условиялечение на кърмачета и за защита на очите на малки пациенти от ослепителна светлина по време на фототерапия. Освен това предпазва медицинските...

Дискусия

Никой специалист на 10 месеца не може да потвърди или отхвърли диагнозата FAS въз основа на външен преглед. И двамата са непрофесионалисти - и този, който каза, че има ФАС, и този, който каза, че няма ФАС. Със закъснение в развитието от 10 месеца. за 4 месеца, тоест почти 40% от FAS може да бъде. може и да не е така. Ако не се знае дали майката е пила, е БЕЗПОЛЕЗНО да се правят прогнози.

18.08.2010 11:23:52, Наталия Л

Добре че прояви твърдост и намери кардиолог!

Имах също сърдечно заболяване и исхемия в моята карта, и там ... нещо друго ... в общи линии (двигателни нарушения, изоставане в развитието и умираш - не ми каза нищо конкретно, но аз съм конкретен човек).
OOO беше 3 mm, фалшив акорд. Страбизъм - да. Ставна дисплазия, която беше посочена във въпросника, а не b-s-l-o

Слава богу, че не попаднахме на такива лекари като вашия педиатър.

Обаче, честно казано, изобщо нямаше да слушам лекари по темата за приемане или не приемане (децата вече бяха вкъщи, когато ги прегледахме), така че пропуснах много неща, дори и да има какво да ми кажат лекарите.

Интересувах се само конкретно: какво трябва да направя сега.

Как правилно да се грижим за пъпа на новородено
... Пъпната рана постепенно заздравява, покривайки се с хеморагична (плътна "кървава") кора. Ако детето продължава да е в родилния дом по това време, тогава пъпната рана се третира по същия начин, както преди остатъка от пъпната връв - веднъж на ден. С широк пъпна рана, възможна ниска здравословни секретипо-често лечение може да бъде предписано от лекаря. Както при всяка рана, хеморагичната кора, образувана върху пъпната рана, постепенно изчезва. Ако лечението протича безопасно, след като дебелата кора падне, няма изпускане от раната. Понякога, когато голяма кора падне (това се случва с широка пъпна рана), може да има отделяне на капки кръв, раната "разкъсана ...

Жълтеница на новородени. Новородено

Видове жълтеница при новородени. Причини за жълтеница, лечение на жълтеница
... Ето защо лекарите в родилните домове внимателно следят нивото на билирубина в кръвта на всички новородени. При поява на жълтеница новородените трябва да направят това изследване 2-3 пъти по време на престоя си в болницата, за да се изясни дали има повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта. Мама може да попита дали такива тестове са взети от детето. За лечение на хипербилирубинемия (повишаване на нивото на билирубина в кръвта) в миналото са били широко използвани интравенозни трансфузии на 5% разтвор на глюкоза (това е прекурсор на глюкуроновата киселина, която свързва билирубина в черния дроб), аскорбинова киселинаи фенобарбитал (тези лекарства повишават активността на чернодробните ензими), холеретични средства(те ускоряват отделянето на билирубин с жлъчката), адсорбенти (агар-агар, холестирамин), които свързват билирубина в червата и предотвратяват неговата реабсорбция. ОТНОСНО...

За целта бебето тренира ръцете и краката в корема на майката, за да се научи как да ги използва след раждането. Няма ли да е насилие над природата, ако започнем да ограничаваме свободата му? Изобщо естествено е човек да се смята за по-умен и мъдър от природата. Какво от това, че в процеса на еволюцията бозайниците са излезли на сушата, за да раждат своите деца? Непременно имаме мнение, че продължаването на водната среда за новородено бебе е по-добро от излизането във въздуха и отиваме да раждаме във водата. И какво, какво казва съзъбието на човек за неговата адаптивност към всеядност (комбинация от тревопасен и хищнически начин на живот)? За нас това също не е аргумент и ние измисляме теория за замърсяването на тялото с токсини при ядене на месо, за постигане на специален духовен растеж при отказ от него - и удряме вегетарианеца ...

Дискусия

И се повивам. По-точно, повит до 2,5 месеца. Удобно и всичко. Те почти веднага спряха да използват памперси през нощта - неприятно е да спите мокри, хълца само преди или по време на нощно хранене. Вярно, всички ми казаха, че съм се повивала неправилно - твърде слабо, винаги издърпвах ръцете си. Краката му отвътре се подкосиха спокойно. Сега пелената вече е върху спалното бельо и понякога, когато плъзгачите са мокри. Излиза от тях един-два пъти. Ще кажа няколко думи в защита на пелените - 1. По-евтини от пелените и плъзгачите. 2. По-удобно от носенето на плъзгачи или боди (представяте ли си как да свалите бодито, ако акате през главата си?) 3. Попът диша. Особено в китайските пелени.
И в допълнение ще кажа: защо да се ограничавате само до повиване или само до пелени, ако е по-разумно да използвате и двете? Например сутрин, за да се наспите и да не сменяте памперси на 5 минути, да използвате памперс, също и през нощта и на разходка? А през останалото време памперси, плъзгачи.

2. Наличието на няколко признака, характерни за FAS едновременно (те вече са описани по-долу), и отново има проблеми в развитието на детето.

Освен това там различни степени FAS: интелектът може или не може да бъде засегнат или може да бъде частично засегнат. Възможни са поведенчески проблеми, но отново – различни.

Като цяло, във всеки случай, трябва да погледнете детето: погледнете как разбира и запомня / прилага нова информация и умения; вижте колко е обезсърчен в поведението си (независимо дали е приемливо за вас или не); и гледайте особено внимателно дали просто го харесвате (повярвайте ми, ако наистина харесвате детето, проблемите се преживяват и решават по-лесно).

Днес забеляза невропатолог и ме изпрати на генетик. Допълнителна гънка на дланта - какво животно? може ли някой да попадне

Дискусия

SD обикновено се вижда толкова ясно в различни функцииче може да се монтира веднага след раждането. Детето е най-малкото "грозно". Всички тези признаци могат да се видят дори от самата майка, сравнявайки детето с други новородени.
Затова мисля, че SD не ви заплашва, тъй като никой не заподозря нищо веднага.
Но какъв друг ген. патология може да бъде. И тази гънка е рядка, но се случва и при абсолютно здрави деца от гледна точка на генетиката. Какво искрено желаете!

Но как можете да подозирате наличието на синдром на Даун при новородено?

При такива деца монголоидният разрез на очите, кожната гънка навътре вътрешни ъглиоко, широк мост на носа, деформирани ушни миди, сплескан тил. Те имат малко по-малка уста от нормалното и леко уголемен език, поради което децата могат да го изплезят. Пръстите са скъсени, малките пръсти са извити, на дланта може да има само една напречна гънка. На краката разстоянието между първия и втория пръст е увеличено. Кожата е влажна, гладка, косата е тънка, суха. Мускулен тонус, често намалена, което причинява друг особеност- постоянно отворена уста.
Често тези признаци са толкова слаби, че могат само да бъдат забелязани опитен лекарили акушерка.
Ако подозирате, че бебето има синдром на Даун, е необходимо да се проведат хромозомни тестове, за да се потвърди диагнозата.

Докладвани са 33 наследствени забавени заболявания. Обръща се внимание на фенотипното им сходство и реалните трудности при разграничаването им един от друг. Предлага се обособяването на две групи и таблица диференциална диагноза .

Значителна част от наследствената патология на детството е клинично изразена с рязко забавяне на растежа на децата. Разнообразието от нозологични форми, сравнително ниската честота на много от тях създават големи трудности в процеса на диференциална диагноза на тези състояния.

От гледна точка на диференциалната диагноза е препоръчително голяма група заболявания да се разделят на отделни подгрупи - забавяне на растежа на фона на рязка диспропорция на скелета и забавяне на растежа с пропорционална форма на скелета.

А. Диференциална диагнозазаболявания, придружени от забавяне на растежа с рязка диспропорция на скелета

Тази група е изключително разнородна. Включва заболявания, свързани с класификацията на М. В. Волков, Е. М. Меерсов и др. до епифизарна дисплазия - псевдохондроплазия и др.; физикални - ахондроплазия и др.; спондилоепиметафизарна - паратрематична дисплазия и др.; диафизарна дисплазия - несъвършено костно образуване и др.; представители смесени форми системни заболяванияскелет - болест на Елис-ван-Кревелд; мукополизахаридози.

Повечето нозологични форми се характеризират с проява на клинични признаци от раждането или от първите месеци от живота. При редица заболявания (синдром на Seckel, синдром на Russell-Silver и др.) Децата се раждат с ниска дължина на тялото. По-долу е кратко клинична характеристиказаболявания.

Ахондроплазия. Нанизъм с изразено скъсяване на крайниците. Изразени фронтални туберкули. Потънал мост. Прогнатизъм. Клатушкане, "патешка" походка. Лумбална лордоза. В повечето случаи пациентите имат нормален интелект.

Рентгенови данни: скъсяване на проксималните части на крайниците. кифоза. Скъсяване на шийката на бедрената кост. Удължаване на фибулата. Стесняване на разстоянието между корените на дъгите на лумбалните прешлени. Честота - 1: 10 000. Тип наследяване: автозомно доминантно. Около 80% от случаите са спорадични (пресни мутации). Средна възрастбащите на пробандите се увеличава.

хипохондроплазия. Забавянето на растежа се наблюдава главно след 3-4 години. Рязко скъсяване на крайниците. лице без патологични особености. Широк гръден кош. Лордоза. Понякога - малки флексионни контрактури в лакътните стави.

Rg - скъсяване на крайниците, известно удължаване на фибулата, широки ръце, нарушение на структурата на телата на прешлените. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Отбелязано е нарастване на възрастта на бащите.

Паратрематична дисплазия. Силно забавяне на растежа средна височинавъзрастни 90-110 cm) в комбинация с множество скелетни деформации. Има "усукване" на костите около оста. Къса шия. Кифосколиоза. Варусни и валгусни деформации на краката. Множество контрактури на големи стави.

Rg - груба трабекуларна структура на костите с участъци от плътни точки и удари - "люспести" кости. Зоните на ендохондралната осификация са прозрачни и разширени. Телата на прешлените са сплескани. Тазовите кости са диспластични. Метафизи и епифизи тръбести костидеформиран. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Мезомелична дисплазия на Лангер. Рязко изоставане в растежа с изразено скъсяване на крайниците, особено на предмишниците. Разузнаването е спасено.

Rg - хипоплазия на улната и фибулата.

Тип наследяване: автозомно доминантно.

Ризомеална дисплазия. Забавяне на растежа с рязко скъсяване на проксималните крайници. Микроцефалия. Ниска носна преграда. Умствена изостаналост. 70% от пациентите имат катаракта. Множество контрактури на ставите.

Rg - вертебрална дисплазия. Нарушаване на трабекуларната структура дълги кости. Изкривяване на тръбните кости.

Тип наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно.

камптомелична дисплазия. Името идва от гръцките думи: kamptos - огъване, melos - крайници. Пренатален дефицит на растеж. Дължината на децата при раждане е 35-49 см. Малко лице с ниска носна преграда. Долихоцефалия. непропорционално къси крайници. Хипоплазия на лопатката. Кифосколиоза.

Rg - изкривяване на пищяла, скъсяване на фибулата. Тънки, къси ключици. Непълно развитие на хрущяла. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Диастрофична дисплазия. Името идва от геоложкия термин диастрофизъм, отнасящ се до огъването на земната кора, което води до образуването на планини и океани. Пренатален дефицит на растеж. Рязко изоставане в растежа в по-късна възраст. Значително скъсяване на крайниците. Кифосколиоза. Плоскостъпие. Ограничаване на движенията в ставите на пръстите. Понякога има разцепване на небцето, хипертрофия ушен хрущял, сублуксация на шийните прешлени.

Rg - калцификация и осификация на ушния хрущял. Анкилоза на проксималните интерфалангеални стави. Скъсяване и удебеляване на тръбните кости. Сублуксация на тазобедрената става. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Метатрофична дисплазия. Рязко изоставане в растежа със скъсяване на крайниците. Тесен гръден кош с къси ребра. Кифосколиоза. Ограничаване на подвижността на ставите.

Rg - платиспондилия, увеличение на междупрешленните пространства. Широки метафизи. Хипоплазия на тазовите кости. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Псевдоахондроплазия. Забавянето на растежа се проявява главно през втората година от живота. Растежът на възрастните не надвишава 130 см. Изразено е рязко скъсяване на крайниците, особено на проксималните участъци. Кифосколиоза. Лордоза. Търкаляща се походка. Валгус и вирусна деформация долни крайници. Повишена подвижност на ставите. Липсват аномалии на лицето и черепа.

Rg - широк таз. Крила илиумправоъгълен. Главите на бедрата са малки. Епифизите са малки, метафизите са неравномерни контури, със зони на разреждане. Забавяне на образуването на ядра на осификация на костите на китката. Тип наследство: заболяването е генетично разнородно, откриват се както автозомно-доминантни, така и автозомно-рецесивни форми.

Метафизарна хондродисплазия на Schmid. Това е най-честата форма на метафизарна хондродисплазия. Забавяне на растежа с умерена тежест (ръст на възрастен - 130-160 см). Първите признаци се появяват през втората година от живота. Значително варусно изкривяване на краката. "Патешка" походка. Лумбална лордоза. Rg - промени в метафизите на тръбните кости, особено на долните крайници - контурите са неравномерни, ресни, обширни зони на неравномерно разреждане. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Несъвършено образуване на кост. Една от най-честите и добре известни наследствени лезии скелетна система. Патологията е генетично хетерогенна. Разделя се на различни клинични и генетични типове, основните от които са - вродена форма(ролка тип В) и късна (синдром на Лобщайн).

Вродена форма на Вролик- пренатален дефицит на растеж. Множество вътрематочни и постнатални фрактури, особено засягащи дълги тръбести кости, ребра и ключици. Вторична деформация и скъсяване на костите на крайниците. синя склера. Мегацефалия. Късно затваряне на фонтанелите и шевовете на черепа. Изключителна мекота - "гумен" череп. Курсът е тежък, обикновено децата умират през първите месеци от живота. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Късна форма на Лобщайн- Патологична чупливост на костите. Забавяне на растежа. Синя склера. Загуба на слуха. кил или деформация на фуниятагръден кош. кифоза. Деформация на тазовите кости. Саблени пищяли. Хипоплазия на дентина. Повишена подвижностставите.

Rg - изтъняване на компактния слой на тръбните кости. остеопороза. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Синдром на Блум. Пренаталното спиране на растежа е свързано с кожни промени. Има вроден телеангиектатичен еритем под формата на пеперуда по лицето и предмишниците. Светлочувствителността на кожата рязко се повишава. Отбелязват се области на хиперпигментация на кожата, петна с цвят "кафе с мляко". Малко тясно лице. преждевременни бръчки. Хипогенитализъм, крипторхизъм. Висок тон на гласа. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на ухо-небце-пръст. Забавяне на растежа. Нарушаване на психомоторното развитие и развитието на речта. Изпъкнало чело. Хипертелоризъм. Антимонголоиден очен раздел. Малък нос и уста. Цепнато небце. Проведена глухота. Широко разположени пръсти. Ограничаване на движенията в лакътните стави поради сублуксация на главата на лъча.

Rg - хипоплазия лицеви кости.

Тип наследство: рецесивен, Х-свързан.

Синдром на Weil Marchesani. Забавяне на растежа. Брахицефалия. Хипоплазия на горната челюст. Хиподактилия. Готическо небце. Брахидактилия. Сублуксация на лещата, вторична глаукома. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Болест на Елис-ван Кревелд. (Хондроектодермална дисплазия). Джудже растеж с нормална дължинабагажника и скъсените крайници. Полидактилия. Хипоплазия на зъбите, ноктите. алопеция. Понякога - вродени сърдечни дефекти. Къса горна устна.

Rg - скъсяване на дисталните крайници. Бавно развитие на осификационните ядра. Полидактилия, множество екзостози. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Мукополизахаридози. Болестите са наследствени нарушенияметаболизма на гликозаминогликаните и спадат към болестите на натрупване – лизозомни болести. Клинично се характеризират редица видове мукополизахаридози системна лезия мускулно-скелетна система. Тази диференциално-диагностична група включва тези, които имат ясно изразени нарушения на растежа.

Синдром на Gurler. Причинява се от дефект в ензима идуронидаза. Клинично се проявява от първите месеци от живота. Остри деформации на скелета и черепа. Груби черти. Хипертелоризъм. Епикант. Широк нос със сплескан мост и обърнати ноздри. Големи и плътни устни. Често отворена уста голям език. Малки, широко разположени зъби. Хроничен ринит. Рязко изоставане в растежа. Къса шия. Кифоза с гърбица в долната торакална и горната лумбална област. Голям корем. Хепатоспленомегалия. Широки четки с къси пръсти. Флексионни контрактури. Умствена изостаналост. Ингвинална и пъпна херния. Хирзутизъм. Помътняване на роговицата. глухота

Rg - кубовидни тела на прешлените. кифоза. Удебеляване на ключиците, лопатките. Деформация тазов пръстен. Сплескване, намаляване на бедрените глави. Забавяне на образуването на осификационни ядра. Изразени деформации на лицевите кости. Повишена уринна екскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на Хънтър. Причинява се от дефицит на идуронат сулфатаза. Клиничните признаци се появяват на 2-4 годишна възраст. Забавяне на растежа. Умерени костни деформации. Груби черти. Хипертелоризъм. Плосък мост с големи ноздри. Тънки устни. макроглосия. Широко разположени зъби. Къса шия. Има ставни контрактури. глухота Умствена изостаналост. Хепатоспленомегалия. Херния на корема. Хипертрихоза.

Rg - промени, подобни на синдрома на Hurler, но по-слабо изразени. Повишена уринна екскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Тип наследство: рецесивен, Х-свързан.

Синдром на Моркио. Причинява се от дефицит на ензима хондроитин-6-сулфат-N-ацетилглюкозамин-4-сулфат-сулфатаза. Клинични симптомисе проявява на 1-3 годишна възраст. Забавяне на растежа. Значителни скелетни деформации, особено на гръдния кош. Широка уста. говорител горна челюст. Къс нос. Широко разположени зъби. Къса шия. кифоза. Остра киловата деформация на гръдния кош. Движения в ставите горен крайникограничен. Валгусна деформацияпищяли и стъпала. Интелигентността е нормална. Помътняване на роговицата. Загуба на слуха. Склонност към настинки. Хернии. Хепатомегалия. Кардиопатии (понякога).

Rg - платиспондилия. Тежка остеопороза. Кифоза, сколиоза. Хипоплазия на зъбите. Разширяване на метафизите. Главите на бедрените кости са сплескани и фрагментирани. Забавяне на ядрата на осификация на китката. Конично стесняване на проксималните краища на метакарпалните кости. Повишена екскреция на кератан сулфат в урината. Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Марото-Лами. Причинява се от дефект в ензима арилсулфатаза. Първо Клинични признацисе появяват на 1-3 години. Рязко изоставане в растежа. Макроцефалия. Грубо лице. Хипертелоризъм. Голям нос, дебели устни. макроглосия. Къса шия. Барел ракла. Кифоза (понякога). Флексионни контрактури в ставите. Валгусна деформация на краката. Помътняване на роговицата до слепота. Глухота (понякога). Ингвинална, пъпна херния. Хепатоспленомегалия. Интелигентността е непроменена.

Rg - деформация на тазовия пръстен. Изтъняване на шийката на бедрата. Заоблена двойноизпъкнала форма на прешлените, вдлъбната задна повърхност на лумбалните прешлени. Повишена уринарна екскреция на дерматан сулфат. Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Б. Диференциална диагноза на заболявания, придружени от рязко изоставане в растежа с пропорционална форма на скелета

По-голямата част от заболяванията, включени в тази диференциално-диагностична група, се характеризират с ниски темпове на растеж при раждането. В бъдеще, когато децата се развиват, изоставането в растежа се увеличава, физиката остава пропорционална.

Хипофизарен нанизъм.Причинява се от дисфункция на хипофизната жлеза. Съвкупността от данни на съвременните клинична генетикаи ендокринологията даде възможност да се установи, че има няколко различни формихипофизен нанизъм.

Хипофизарен нанизъм, тип I. Сега е установено, че заболяването се причинява от (изолиран) дефицит на растежен хормон. Рязко изоставане в растежа, което става особено изразено през първите 2 години от живота. Дебела кожа. Тънък глас. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Болест на Ларон. Пациентите са имали клинични признаци на дефицит на растежен хормон при повишено нивотози хормон в серума. В този случай, очевидно, образуването на соматомедин в черния дроб страда.

Синдром на Корнелия де Ланге. Рязко изоставане в растежа. Брахицефалия. Микроцефалия. Гъсти, слети вежди, дълги мигли. Хирзутизъм. Хипертелоризъм.

Къс нос, хлътнал мост на носа. Увеличено разстояние между носа и Горна устна. Слабо окосмяване на челото и тила. Синкав оттенък на кожата в областта на очите, носа, устните, поради повишен венозен рисунък. Малки ръце и крака. Клино-камптодактилия (понякога). Контрактури на лакътните стави. Умствена изостаналост.

Rg - конусовидни епифизи, хипоплазия на главата радиус, хоризонтално разположениеребра. Честота сред новородените: 1:30 000-1:50 000. Тип наследство: не е ясно, вероятно полигенно наследство. Повечето случаи в родословията са спорадични.

Синдром на Seckel. Пренатален дефицит на растеж. Микроцефалия. Тясно лице. ниска позицияуши. Нос под формата на птичи клюн. Микрогнатия. Твърда коса. Извити гърди. Сколиоза, кифоза. Клинодактилия. Сублуксация тазобедрените стави. Умствена изостаналост, негативизъм, сълзливост. Малформации на бъбреците, черния дроб, гениталните органи. Хипергамаглобулинемия. Хипераминоацидурия. Напречна бразда на дланта.

Rg - пръстови отпечатъци върху черепа, малко турско седло. Хипоплазия на радиуса и фибулата.

Синдром на Ръсел-Силвър. Пренатален дефицит на растеж, в бъдеще - рязкото му изоставане. Малко, триъгълно лице с ъглите на устата надолу. Хипоплазия на долната челюст. Късно затваряне на фонтанела и никнене на зъби. Асиметрия на тялото - хемихипертрофия или асиметрия в дължината на крайниците. Клинодактилия. Брахидактилия. Сколиоза, дължаща се на асиметрия на багажника. На кожата петна от цвета "кафе с мляко". Преждевременен пубертет.

Синдром на Дубович. Пренатален дефицит на растеж, последван от забавяне на растежа. Микроцефалия. високо чело, широк носс плосък мост на носа. Асиметрия на лицето (понякога). Хипертелоризъм. Блефарофимоза. Птоза. Микрогнатия. Уши ниски. Твърда коса. Полидактилия. Клинодактилия. Умствена изостаналост (не винаги). Висок глас. По кожата - екзема и псориазис. Хипоспадия, крипторхизъм.

Rg - периостална хиперостоза на дълги кости, различни аномалии на ребрата.

Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на Рубинщайн-Тайби. Нисък ръст. Микроцефалия. Хипертелоризъм. Изпъкнало чело. Птоза. Страбизъм. Дълги мигли. Високо небце. Клюнен нос. Микрогнатия. Аномалии на захапката и позицията на зъбите. Уши ниски. Умствена изостаналост. Широки крайни фаланги палциръце и крака. Брахидактилия. Полидактилия. Клинодактилия. Сколиоза. Ставна хипермобилност. Крипторхизъм. Катаракта, хиперметропия, атрофия на зрителния нерв (понякога). Разни пороци вътрешни органи. Напречна бразда на дланта.

Rg - широки, удебелени дистални фаланги на палците. Дефекти на гръбначния стълб, гръдната кост и ребрата.

Тип наследство: не е ясно. Повечето случаи са спорадични.

Лепречуанизъм. Децата често се раждат преждевременно. Имаше забавяне на ръста и теглото. Микроцефалия. Хипертелоризъм. Големи, ниски, щръкнали уши. Гротескни черти на лицето. Плосък нос с широки ноздри. Голяма уста с плътни устни. екзофталм. Големи ръце, крака. Забавено психомоторно развитие. Крипторхизъм. Уголемяване на срамните устни, клитора. пъпна, ингвинална херния. Сгъване на кожата. Протичането е тежко - децата обикновено умират през първата година от живота. Хиперинсулинемия. Ниско нивоалкална фосфатаза.

Rg - забавяне на образуването на осификационни ядра.

Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Smith-Lemli-Opitz. Пренатален дефицит на растеж с последващо забавяне. Микроцефалия. Къс чифт нос. Увеличаване на разстоянието между носа и горната устна. Микрогнатия. Цепка на небцето или увула. Страбизъм. Уши ниски. Къса шия. Синдактилия (кожа). Брахидактилия. Умствена изостаналост. стеноза на пилора, ранно детствоотбелязва се повръщане. Хипоспадия, крипторхизъм. Напречна бразда на дланта. Сърдечни дефекти (понякога). Хернии (понякога). Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Нунан. Забавяне на растежа. Широко чело. Хипертелоризъм. Птоза. Епикант. Тъжно изражение. Високо небце. Аномалии на зъбите. Разцепване на езика. Уши ниски. Твърда коса. Нисък растеж на косата в задната част на главата. Кифосколиоза. Клинодактилия. аутизъм Птеригоидна гънка на шията. Забавяне на вторичните полови белези. аномалии пикочните пътища. Хепатоспленомегалия (понякога). Вроден лимфедем на ръцете и краката. Кариотипът е нормален. Тип наследяване: автозомно доминантно.

Синдром на Hanhart. Рязко забавяне на растежа, главно от втората година от живота. затлъстяване. Забавяне на вторичните полови белези. Забавяне на образуването на осификационни ядра. Начинът на наследяване не е ясен.

Фамилна остеопетроза. нарушение на растежа. Макроцефалия. Изпъкнало чело. Птоза. Страбизъм. Зъбни аномалии, кариес. Често срещан множество фрактури. Глухота (понякога). катаракта, атрофия оптичен нерв(Понякога). Забавено психомоторно развитие. Хепатоспленомегалия. анемия Лимфоцитоза.

Rg - дифузна остеосклероза (мраморни кости). Частична аплазия на дисталните фаланги. Тип наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно.

Така сред наследствените форми на забавяне на растежа могат да се разграничат 33 заболявания, всяка от които е сравнително рядка. Тези заболявания имат много общо. фенотипни черти. Предложените диференциално-диагностични таблици могат значително да улеснят диференциацията на подобни заболявания.

Женско списание www.

Във връзка с

Съученици

Не всички родители знаят това страбизъм в гърдитечесто е физиологично. За да разберете кога трябва незабавно да отидете на лекар с такъв проблем и в кой случай не трябва да се притеснявате, трябва да разберете защо това се случва.

Каква е нормата?

При възрастен човек осите на очите обикновено напълно съвпадат. Отклонението от това се нарича страбизъм или страбизъм. Има и друго клинично наименование - хетеротропия. Има два основни вида страбизъм:

1. конвергентен.В този случай едно или две очи са скосени към моста на носа. При кърмачета този тип се наблюдава (в 90% от случаите).
2. Дивергентен.Едното или двете очи се преместват към слепоочието.

В резултат на факта, че новороденото бебе често има слабост окуломоторни мускулипоради тази причина се развива хетеротропия.

Той не винаги е в състояние да контролира движението при раждането очни ябълки. Важно е родителите да знаят кога това явление преминава, тъй като такъв процес не може да бъде стартиран.

Дивергенцията на очите продължава само при 9% от седемгодишните деца от общия брой бебета със страбизъм. С течение на времето мускулите на очите стават по-силни и нищо не напомня, че бебето е имало страбизъм.

Структурните особености на костите на черепа и широкият мост на носа също водят до факта, че детето има някакво отклонение. Изчезва за няколко месеца.

Причини за патологичен страбизъм

Но има редица случаи, в които нормализиране не настъпва. Причините за тази патология могат да бъдат:

• усложнения при раждане;
• липса на кислород по време на развитието на плода;
• инфекция и интоксикация на плода;
• прехвърлени морбили, скарлатина или грип;
• неврологични аномалии;
• наследствено предразположение;
• неправилно поставяне на играчки над леглото.

Психоемоционалният стрес (писък, ярка светлина и др.) Може да доведе до временна поява на страбизъм при новородено.

Ако стробизмът се наблюдава повече от шест месеца, това води до нарушена зрителна острота и развитие на амблиопия.

Кога да отида на лекар?

Въпреки факта, че страбизмът може да изчезне един месец след раждането или след три, това е нормално шестмесечно бебеподобно явление не трябва да се наблюдава.

Именно на тази възраст се отнася страбизмът патологично състояние, и е причина да посетите лекар.

Разграничете следните видовезаболявания:

• според времето на поява - вродени или придобити;
• постоянни и временни;
• едностранно или периодично;
• конвергентни, дивергентни и вертикални.

Отделно е необходимо да се подчертае паралитичният тип, при който окото не се движи в определена посока в резултат на увреждане на мускула или нерва.

Как да се предпазим от заболяване?

За да не може стробизмът да доведе до загуба на зрението, има предотвратяване на страбизъм при кърмачета.

Ако бебе на възраст от един месец има страбизъм, тогава трябва да се направи следното:

1. Закачете ярки играчки над центъра на креватчето на разстояние, на което бебето не може да ги достигне с химикал.
2. Играчките трябва да са само големи.
3. Правете упражнения за укрепване на мускулите на очите. За целта трябва да вземете голяма и ярка дрънкалка и да я карате от една страна на друга, така че бебето да я следва с очи.
4. На възраст от два месеца се подложи на планиран преглед от специалист и следвайте всичките му препоръки.

Лечение

В момента има 25 вида страбизъм. Поради тази причина с лечението му трябва да се занимава само специалист. Във всеки случай се прилага само индивидуален подход.

Не трябва да започвате такова заболяване, тъй като постепенно зрението може да падне рязко.

След диагностициране лечението е както следва:

1. Докато всички симптоми не бъдат напълно елиминирани, детето се избира за коригиращи очила или меки лещи.
2. За подобряване на функционирането на засегнатото око се използва методът на оклузия. Състои се в затваряне за известно време здраво око, принуждават да работят болен.
3. За възстановяване на бинокулярното зрение се използват различни техники.
4. Ако детето е на четири години, тогава комплексно лечениеизползвани ортопедични и акупунктурни.

При откриване паралитична форма strobism задължително трябва да се консултирате с детски невролог!

Ако не работи, Вашият лекар може да препоръча операция. Провежда се под обща анестезия. След това детето се подлага на рехабилитация и укрепва очни мускулисъс специфични упражнения.

Наличието на страбизъм при новородено бебе не е причина за паника, през първите няколко месеца от живота си то не може да фокусира очите си.

Но в повечето случаи до 4-6 месеца това явление изчезва без следа. Правилна профилактикапомагат да се избегне преходът на физиологичния страбизъм в патология.