Детето има широк мост на носа и малък нос. Страбизъм при дете

Първите девет месеца от развитието си детето прекарва в абсолютния мрак на майчината утроба. След раждането светлината изпълва пространството около него и през следващите няколко месеца бебето се опитва да разбере всичко, което вижда.

На първо място, той трябва да се научи да координира движението на очите си. Вярно, това не работи при деца веднага след раждането. Повечето новородени се справят в рамките на шест седмици. Дори ако едното око продължава да не се подчинява, родителите може да не се тревожат за това до три месеца.

Понякога родителите бият тревога, подозирайки, че детето им има страбизъм. Това е особено забележимо, когато, когато гледате право напред, очите на бебето се събират към моста на носа му. Родителите може да са прави, но може би защото и детето е така широк мост на носа. Гънките на кожата, идващи от горен клепачдо моста на носа се наричат ​​epicanthus и ако са твърде широки, може да изглежда много като кривогледство. Но ако тези гънки се обърнат навътре към носа, илюзията за кривогледство изчезва и става ясно, че очите се движат синхронно в една и съща посока.

При истински страбизъм едното око се движи независимо и привлича вниманието, когато детето гледа рязко настрани. Страбизмът обикновено се предава по наследство. Ето защо, ако някой от роднините има страбизъм, детето трябва да бъде под специално наблюдение. Страбизмът обикновено се причинява от слабост в един от шестте очни мускула, които движат окото. очна ябълка. Въпреки че късогледството или далекогледството също могат да провокират това отклонение. Можете да определите страбизъм, като наблюдавате отражението в очите на ярък, далечен обект, като прозорец. При страбизъм този обект ще се отрази само в едното око.

В допълнение към факта, че страбизмът не украсява лицето, той засяга зрението на детето. Работата на мозъка е съсредоточена главно върху здравото око, а косото око изглежда остава без внимание. Ако това око не се лекува, детето може да развие амблиопия или слепота на едното око. Ето защо е изключително важно при откриване на страбизъм незабавно да се започне неговото изследване и лечение.

Типът страбизъм, описан по-горе, е най-често срещаният. И се появява и после изчезва. Понякога двете очи се движат и гледат синхронно и успоредно, но понякога едното око започва да се отклонява. Много по-рядко се среща фиксиран страбизъм, когато кривогледото око постоянно се движи независимо, отделно от здравото око. В това състояние са необходими най-сериозни мерки, тъй като фиксираният страбизъм често показва заболяване на очната среда или централната нервна система.

Какво можеш да направиш?

На първо място, ако забележите страбизъм при дете, обърнете внимание на ширината на моста на носа. Това може да не е истински страбизъм. Във всеки случай, преди детето ви да тръгне на училище, проверявайте очите му при лекар всяка година. Ако лекарят потвърди страбизъм, детето трябва да бъде насочено към специалист.

Какво може да направи един лекар?

Най-честата причина за страбизъм е слабостта на един от мускулите, които движат очната ябълка. Можете да накарате слабото си око да работи, като го покриете с превръзка здраво око. Подобно на всички други мускули, слабото око се укрепва от това обучение и в рамките на няколко седмици или месеци слабото око започва да се движи нормално.

В най-тежките случаи може да се направи операция за промяна на дължината. слаб мускултака че косото око да не изостава от здравото и да работи нормално. Операцията за страбизъм обикновено се извършва на шест или седем години, за да се предотврати евентуална слепота на засегнатото око. В случай на късогледство или далекогледство, очилата помагат да се коригира тази липса на зрение, което понякога води до страбизъм.

Ако все още не знаете това, запомнете следното:

• До три месеца всички бебета изпитват страбизъм.
• Лечението на истински страбизъм се извършва само от офталмолог.
• Операцията за коригиране на страбизъм трябва да се извърши преди шест или седемгодишна възраст, за да се предотврати слепота на засегнатото око.

Източник: www.bhealth.ru

Най-честите признаци на синдрома на Даун при новородени

В медицината синдромът е набор от симптоми, които се развиват при определено човешко състояние. Такъв комплекс от общи симптоми при едни и същи пациенти е забелязан през 1866 г. от Джон Даун, на когото този синдром е кръстен. Със синдрома на Даун, дори на етапа на вътрематочно развитие и развитие на плода, хромозомно разстройство, но разкриват генетична причинаи природата на този феномен е открита само век след като Даун открива модел в комбинацията от идентични характеристики.

Много симптоми на синдрома на Даун при новородено дете се забелязват от раждането., поради което опитните акушер-гинеколози са в състояние да разпознаят аномалията веднага при раждането на жената. Освен това това явление е доста често срещано: средно синдромът на Даун се диагностицира при едно от 600-800 бебета и сред всички хромозомни аномалии това е най-често срещаното.

Повечето деца показват следните признаци от първите дни от живота си:

• лицето изглежда сплескано, плоско в сравнение с лицата на други новородени;
• на шията се образува кожна гънка;
• при вътрешен ъгълв окото се образува така наречената „монголска гънка“ (или трети клепач);


• ъглите на очите са повдигнати, разрезът е наклонен;
• ушните миди са малки, ушидеформирани, слуховите канали са тесни;
• "къса" глава (брахицефалия);
• сплескан тил;
• мускулният тонус е намален;
• ставите са прекалено подвижни, образува се дисплазия;
• крайниците са скъсени (в сравнение с крайниците на други деца);
• средните фаланги на пръстите са недоразвити и следователно всички пръсти изглеждат къси, а дланта изглежда плоска и широка;
• Височината и теглото на детето са под средните, с възрастта се наблюдава тенденция към наднормено тегло.

Повечето от разликите са свързани с деформации на черепа и чертите на лицето, както и с несъвършенства в мускулите и скелетни системидете. Това са признаци, които се срещат при 70-90% от всички новородени със синдром на Даун. По-рядко срещани, но все пак не са необичайни външни различия, наблюдавано при приблизително половината от всички падения от ранна детска възраст:

• малката уста (челюстта) на детето остава отворена през цялото време;
• Детето е диагностицирано с извито тясно небце;
• голям език излиза от устата (поради намален размер в сравнение с нормални размериустна кухина и намален мускулен тонус);
• брадичката е по-малка от обикновено;
• малкият пръст е извит и обикновено се огъва към безименния пръст;
• образуването на бразди (гънки) на езика (появява се, когато детето расте);
• плосък мост на носа;
• шията е скъсена;
• къс нос, широк мост;
• на дланите се образува хоризонтална гънка („линия на маймуна“) - поради сливането на линиите на сърцето и ума;
• големият пръст е разположен на разстояние от другите пръсти (образува се процеп във формата на сандал), а под него се образува гънка на крака;
• При по-нататъшно изследване често се откриват дефекти на сърдечно-съдовата система.

Какви други признаци на синдрома на Даун има при новородени?

Само тези признаци, описани по-горе, може да са достатъчни, за да подозирате синдром на Даун при новородено дете. Но все още има някои външни разлики при такива бебета, които „изскачат“ по време на по-подробен преглед и преглед на бебето, което може да означава това хромозомно разстройство:

• страбизъм;
• пигментни петна по ръба на ириса на зениците („петна на Брушфийлд“) и помътняване на лещата;
• нарушение в структурата на гръдния кош, той изпъква напред или потъва навътре (киловидна или фуниевидна форма) гръден кош);
• склонност към епилептични припадъци;
• стеноза или атрезия дванадесетопръстникаи други дефекти на храносмилателната система;
• дефекти на пикочно-половата система;
• вроден рак на кръвта (левкемия).

Тези признаци се срещат в 8-30% от всички случаи. Също бебе с това хромозомна аномалияможе да има допълнителна фонтанела или фонтанелата да не се затваря дълго време. Но новородено дете със синдром на Даун също може да няма ясни характерни външни характеристики: разликите ще се появят по-късно.

Трябва да се отбележи, че децата със синдром на Даун са много подобни едно на друго, като братя и сестри, докато е невъзможно да се разпознаят родителските черти в лицата им.

Поставяне на диагноза синдром на Даун при новородени

Повечето от признаците, описани в тази статия, могат да съпътстват някакъв вид заболяване, друго разстройство или дори да бъдат физиологична норма, което е просто характеристика на новородено бебе и не е свързано с описания синдром. Следователно диагнозата синдром на Даун не може да се постави само въз основа на наличието на един или друг симптом или комбинация от няколко от тях. За точно медицинско заключение е необходимо да се направи кръвен тест за кариотип и само това може да потвърди или отхвърли наличието на този синдром при дете.

Синдромът на Даун няма предпочитание към пола: момчетата и момичетата се раждат еднакво често с допълнителна хромозома. Но в допълнение към характеристиките, споменати тук, те имат още една: експертите казват, че downyats преподават истинска любов! Никое друго дете не дава толкова топлина, обич, искреност, любов и внимание, колкото те. Но тези специални деца искат точно същата сума от родителите си в замяна.

Ето защо, ако мама и татко чувстват в себе си човечност, човечност, доброта и любов, любов към плътта и кръвта си, тогава няма причина да се измъчвате в отчаяние. Да, може да се наложи да положите малко повече усилия и енергия, отколкото е необходимо на другите родители. Но децата със синдром на Даун могат да живеят пълноценен живот, изживявайте мигове на радост и щастие, постигайте успехи и победи! Просто тяхното бъдеще зависи почти изцяло от вас и мен, възрастните. В крайна сметка те не са виновни, че са се родили специални.

Специално за nashidetki.net - Маргарита СОЛОВЬОВА

Източник: nashidetki.net

Ширина на горната трета на носа

Прекомерната ширина на моста на носа се дължи на твърде широко разположени носни кости. Те успешно отвличат вниманието от очите, създавайки отличителен външен вид на собственика нестандартен нос. След ринопластика на моста на носа акцентът автоматично пада върху очите.

Тъй като широк мост на носа се получава главно поради вродено увреждане, много хора се комплексират заради този проблем буквално за цял живот. Но има случаи, когато ширината на моста на носа се увеличава визуално поради нараняване или предишна операция, което е особено страшно за някои хора, тъй като този фактор отново им напомня за случилото се с тях. Единственото решение на този проблем е ринопластиката.

Широкият мост на носа визуално не само прави носа голям и сплескан. Освен това променя изразителността и привлекателността на външния вид. Цялостното впечатление от лицето и как изглежда при отразяване на различни емоции също се променя.

Как да премахнете широкия мост на носа?

Широкият мост на носа се вижда особено ясно от предния изглед. Този проблем възниква поради излишък костна тъкан, ширина и дебелина на структурата му. Мнозина се опитват да скрият този недостатък, като използват огромно количество декоративна козметикаразлични нюанси - фон дьо тен, руж, пудра. Но това е по-скоро временно решение, което само ще създаде оптична илюзия.

Но триковете на гримьор не винаги са в състояние напълно да помогнат при решаването на този проблем. Ето защо трябва да се консултирате с лекар и да организирате ринопластика на широкия мост на носа. Това става по един от трите начина.

Остеотомия

Остеотомия или контролирана фрактура на носните кости, за да ги приближите една до друга. По този начин носните кости се насочват навътре, което дава възможност за стесняване външен видмост на носа. За извършване на тази процедура се използва остеотом, специална медицинска фреза, която позволява достатъчна мобилизация и изместване на носните кости.

Тази процедура най-често се извършва с премахване на гърбица на носа, дори ако самият мост на носа не е бил широк преди процедурата. Това се прави специално, така че когато първият дефект бъде отстранен, вторият не се проявява визуално. Тази процедура има второ предимство: в допълнение към коригирането на дефекта е възможно да се избегне образуването на плосък мост на носа.

Остеотомията премахва сегменти от костта, които са били разделени с помощта на остеотом. Разкъсванията са направени отстрани на носа и приличат донякъде на дупки около пощенска марка. Тази празнина е контролирана.

Но ако пациентът преди това е претърпял нараняване, тогава е невъзможно да се определи линията на фрактурата. Невъзможно е да се предвиди как ще се държи костната тъкан в този случай. Това може да доведе до мигриране на костни фрагменти. Това води до отрицателен резултат. Ето защо непременно трябва да уведомите Вашия лекар дали сте имали наранявания в областта на лицето, дори в ранна детска възраст.

Трансплантация на хрущял

Присадката на хрущял на моста на носа позволява да се промени конфигурацията му. Това дава възможност за визуално стесняване. По-добре е да се използва естествен хрущял, взет от други части на тялото, но понякога се използва и синтетичен аналог.

Ако се вземе хрущялна тъканпациент, след това само от носната преграда или в ребрата. В идеалния случай го вземете на ребрата, тъй като там е най-устойчив на деформация. Ушните хрущяли са твърде извити и употребата им постепенно се прекратява. Освен това те често променят формата си, създавайки неравности на моста на носа.

Набор от методи

В някои случаи лекарят комбинира и двата метода, за да постигне най-добър резултат. Обикновено този подход се използва, когато сложни операциии когато е необходимо да се възстанови структурата на носните тъкани след наранявания или неуспешни предишни процедури.

Увеличаваща ринопластика

Използва се, ако носът има широка и сплескана форма, която също се нарича негроидна. В този случай има само едно решение - да повдигнете и увеличите моста на носа. Инсталиран под кожата на точното мястовид рамка, която създава желаната форма. За тази цел обикновено се използва собствена тъкан на пациента.

Веднъж актрисата Дженифър Анистън прибягна до тази процедура. Мерилин Монро не се поколеба да потърси такава помощ в самото начало на кариерата си. Този тип ринопластика беше първата стъпка в собствения й актьорски живот за Хали Бери, която с новооткрития си външен вид отиде до звездния Олимп с скокове и граници.

Как протича лечебният процес?

След операцията тази част от лицето зараства приблизително със същата скорост като всяка друга костна тъкан в тялото ви. Това зависи от характеристиките на конкретен организъм и затова ще трябва не само да носите специален гипс за известно време, но и да следвате редица правила и процедури.

По време на лечебния процес се образува първоначален материал, наречен калус. Той е този, който придава формата на носа нормално състояниеслед такава интервенция. Но проблемът е, че някои пациенти се връщат с възмущение при хирурга заради повишеното калусна мястото на интервенцията. Всъщност лекарят не е виновен тук, тъй като това наистина е характеристика на конкретен организъм. В такива случаи са необходими само малки корекции.

Като се има предвид, че основата на носа е променена, може да почувствате запушване поради стеснението. И в началото, поради подуване, може да почувствате и хрема. Усещането за назална конгестия често възниква именно поради растежа на костната тъкан, което физически намалява пространството, отделено за носната кухина.

Ако мостът на носа остане широк

Има известен брой случаи, когато пациентите се оплакват от широк мост на носа след ринопластика. Това може да се дължи на редица причини:

1. Лекарят е извършил остеотомията неадекватно или неправилно.
2. Изключително широките носни кости може да изискват междинна остеотомия, която ще бъде само стъпка в подготовката за окончателната корекция на моста на носа.
3. Поради широките хоризонтални участъци на носните кости. Чрез отстраняване на медиалните части на носната костна тъкан този проблем се решава.

Не винаги е възможно да получите идеалната форма веднага. Ако лекарят не е предвидил, че тази операция ще бъде междинна и това не е посочено в договора, тогава това е явна грешка на хирурга. В този случай е по-добре да отидете в друга клиника за ревизионна ринопластика. Но не бързайте да алармирате, докато подуването и синините по лицето ви напълно не изчезнат. Понякога създават ефект на широк мост на носа. В течение на една година формата ще бъде установена и вие ще можете адекватно да решите дали да предписвате повторна операция. Според негласното правило на пластичните хирурзи, ако първата пластична операция е била неуспешна, втората е безплатна, но вие решавате дали да се свържете със същия специалист.

След ринопластика на моста на носа

Пълното излекуване настъпва през цялата година. Лекарят ще ви каже как протича рехабилитацията във вашия конкретен случай. Но като цяло процесът пълно възстановяванепротича на два етапа. По време на първия следоперативен оток по лицето спада. Скоростта, с която преминава този етап, зависи от това дали е имало предишна операция в тази област, както и от това дали има белег. Не по-малко важна роля играе и индивидуални характеристикитялото на пациента.

Ако пациентът има тънка кожа, подуването на тъканите може да продължи с месеци. Хората с дебела кожа могат да запазят подуване до няколко години, през които формата постепенно се променя. След като отокът спадне, лечението продължава. Съединителна тъканС течение на времето трябва да се свие, да изсветли и да стане визуално невидимо. Между другото, възстановяването на хората с дебела кожа отнема много повече време.

Трябва да се има предвид, че с постепенно намаляване на носа и кожната обвивка трябва постепенно да се свие, повтаряйки анатомична форма. Ако кожата е тънка и носът е голям, тогава този процес може да отнеме много месеци. Следователно недоволството от външния вид ранни стадиипреследва буквално всички пациенти.

Ако носът е значително намален, тогава кожата може да не се възстанови до желания размер, създавайки нова деформация. Ето защо трябва да търсите повече квалифициран специалист, който по време на първата операция ще вземе предвид всички нюанси и възможни усложнения, след всичко подобни проблемиразрешими.

Във връзка с

Съученици

Не всички родители знаят това страбизъм при кърмачетачесто е физиологична норма. За да разберете кога трябва незабавно да отидете на лекар с такъв проблем и кога не трябва да се притеснявате, трябва да разберете защо това се случва.

Каква е нормата?

При възрастен човек осите на очите обикновено съвпадат напълно. Отклонението от това се нарича страбизъм или страбизъм. Има и друго клинично наименование - хетеротропия. Има два основни вида страбизъм:

1. Сближаване.В този случай едно или две очи са наклонени към моста на носа. При кърмачетата се наблюдава точно такъв тип (в 90% от случаите).
2. Дивергентен.Едното или двете очи се движат към слепоочието.

В резултат на факта, че новороденото бебе често изпитва слабост окуломоторни мускули, поради тази причина се развива хетеротропия.

При раждането си то не винаги има достъп до контрол върху движението на очните ябълки. Важно е родителите да знаят кога възниква това явление, тъй като такъв процес не може да бъде стартиран.

Само 9% от седемгодишните деца от общия брой деца със страбизъм продължават. С течение на времето очните мускули стават по-силни и вече няма напомняне, че бебето е имало страбизъм.

Структурните особености на костите на черепа и широкият мост на носа също водят до факта, че детето има някакво отклонение. Изчезва за няколко месеца.

Причини за патологичен страбизъм

Но има редица случаи, в които нормализиране не настъпва. Причините за тази патология могат да бъдат:

• усложнения при раждане;
• липса на кислород по време на вътрематочно развитие;
• инфекция и интоксикация на плода;
• предишна морбили, скарлатина или грип;
• неврологични аномалии;
• наследствено предразположение;
• неправилно поставяне на играчки над леглото.

Психоемоционалният стрес (писък, ярка светлина и др.) Може да доведе до временна поява на страбизъм при новородено.

Ако стробизмът се наблюдава повече от шест месеца, това води до нарушена зрителна острота и развитие на амблиопия.

Кога да отида на лекар?

Въпреки факта, че страбизмът може да изчезне месец след раждането или три, това е нормално шестмесечно бебетова явление не трябва да се наблюдава.

Именно на тази възраст се отнася страбизмът патологично състояние, и е причина да посетите лекар.

Разграничете следните видовезаболявания:

• по време на поява - вродени или придобити;
• постоянни и временни;
• едностранно или редуващо се;
• конвергентни, дивергентни и вертикални.

Отделно трябва да подчертаем паралитичния тип, при който окото не се движи в определена посока в резултат на увреждане на мускул или нерв.

Как да се предотврати заболяването?

За да се предотврати стробизмът да причини загуба на зрение, има предотвратяване на страбизъм при кърмачета.

Ако бебето има страбизъм на възраст от един месец, тогава трябва да направите следното:

1. Закачете ярки играчки над центъра на креватчето на такова разстояние, че бебето да не може да ги достигне с ръка.
2. Играчките трябва да са само с големи размери.
3. Правете гимнастика за укрепване на очните мускули. За целта трябва да вземете голяма и ярка дрънкалка и да я движите от една страна на друга, така че бебето да я следи с поглед.
4. На възраст от два месеца се подложи на планиран преглед от специалист и следвайте всичките му препоръки.

Лечение

На този моментИма 25 вида страбизъм. Поради тази причина трябва да се лекува само от специалист. Във всеки случай се прилага само индивидуален подход.

Такова заболяване не трябва да се пренебрегва, тъй като зрението може постепенно да намалее рязко.

След диагностициране лечението е както следва:

1. Докато всички симптоми не бъдат напълно елиминирани, на детето се дават коригиращи очила или меки лещи.
2. За подобряване на функционирането на засегнатото око се използва методът на оклузия. Състои се в затваряне на здравото око за известно време и принуждаване на болното да работи.
3. За възстановяване на бинокулярното зрение се използват различни техники.
4. Ако детето навърши четири години, тогава комплексно лечениеприлага се ортопедична и акупунктурна терапия.

При намиране паралитична формаСтробизмът изисква консултация с детски невролог!

Ако няма ефект, лекарят може да препоръча операция. Извършва се под обща анестезия. След това детето се подлага на рехабилитация и укрепва очните мускули с помощта на специални упражнения.

Наличието на страбизъм при новородено бебе не е причина за паника, през първите няколко месеца от живота си то не може да фокусира погледа си.

Но в повечето случаи до 4-6 месеца това явление изчезва, без да оставя следа. Правилна профилактикаще помогне да се избегне преходът на физиологичния страбизъм към патология.

Първите девет месеца от развитието си детето прекарва в абсолютния мрак на майчината утроба. След раждането светлината изпълва пространството около него и през следващите няколко месеца бебето се опитва да разбере всичко, което вижда.

На първо място, той трябва да се научи да координира движението на очите си. Вярно, това не работи при деца веднага след раждането. Повечето новородени се справят в рамките на шест седмици. Дори ако едното око продължава да не се подчинява, родителите може да не се тревожат за това до три месеца.

Понякога родителите бият тревога, подозирайки, че детето им има страбизъм. Това е особено забележимо, когато, когато гледате право напред, очите на бебето се събират към моста на носа му. Родителите може да са прави, но може би това се дължи на факта, че носът на детето е твърде широк. Гънките на кожата, които минават от горния клепач до моста на носа, се наричат ​​епикантус и ако са твърде широки, това може да изглежда много като кривогледство. Но ако тези гънки се обърнат навътре към носа, илюзията за кривогледство изчезва и става ясно, че очите се движат синхронно в една и съща посока.

При истински страбизъм едното око се движи независимо и привлича вниманието, когато детето гледа рязко настрани. Страбизмът обикновено се предава по наследство. Ето защо, ако някой от роднините има страбизъм, детето трябва да бъде под специално наблюдение. Страбизмът обикновено се причинява от слабост на един от шестте очни мускула, които движат очната ябълка. Въпреки че късогледството или далекогледството също могат да провокират това отклонение. Можете да определите страбизъм, като наблюдавате отражението в очите на ярък, далечен обект, като прозорец. При страбизъм този обект ще се отрази само в едното око.

В допълнение към факта, че страбизмът не украсява лицето, той засяга зрението на детето. Работата на мозъка е съсредоточена главно върху здравото око, а косото око изглежда остава без внимание. Ако това око не се лекува, детето може да развие амблиопия или слепота на едното око. Ето защо е изключително важно при откриване на страбизъм незабавно да се започне неговото изследване и лечение.

Типът страбизъм, описан по-горе, е най-често срещаният. И се появява и после изчезва. Понякога двете очи се движат и гледат синхронно и успоредно, но понякога едното око започва да се отклонява. Много по-рядко се среща фиксиран страбизъм, когато кривогледото око постоянно се движи независимо, отделно от здравото око. В това състояние са необходими най-сериозни мерки, тъй като фиксираният страбизъм често показва заболяване на очната среда или централната нервна система.

Какво можеш да направиш?

На първо място, ако забележите страбизъм при дете, обърнете внимание на ширината на моста на носа. Това може да не е истински страбизъм. Във всеки случай, преди детето ви да тръгне на училище, проверявайте очите му при лекар всяка година. Ако лекарят потвърди страбизъм, детето трябва да бъде насочено към специалист.

Какво може да направи един лекар?

Най-честата причина за страбизъм е слабостта на един от мускулите, които движат очната ябълка. Можете да накарате слабото си око да работи, като покриете доброто си око с превръзка. Подобно на всички други мускули, слабото око се укрепва от това обучение и в рамките на няколко седмици или месеци слабото око започва да се движи нормално.

В най-тежките случаи може да се направи операция за промяна на дължината на слабия мускул, така че кривогледото око да поддържа здравото око и да работи нормално. Операцията за страбизъм обикновено се извършва на шест или седем години, за да се предотврати евентуална слепота на засегнатото око. В случай на късогледство или далекогледство, очилата помагат да се коригира тази липса на зрение, което понякога води до страбизъм.

Ако все още не знаете това, запомнете следното:

• До три месеца всички бебета изпитват страбизъм.
• Лечението на истински страбизъм се извършва само от офталмолог.
• Операцията за коригиране на страбизъм трябва да се извърши преди шест или седемгодишна възраст, за да се предотврати слепота на засегнатото око.

Докладвани са тридесет и три наследствени нарушения на забавянето на растежа. Обръща се внимание на фенотипното им сходство и реалните трудности при разграничаването им един от друг. Предлага се да се разграничат две групи и таблици за диференциална диагноза.

Съществена част наследствена патология детствоклинично се изразява с рязко забавяне на растежа на децата. Разнообразието от нозологични форми и сравнително ниската честота на много от тях създават големи трудности в процеса на диференциална диагноза на тези състояния.

От гледна точка на диференциалната диагноза е препоръчително голяма група заболявания да се разделят на отделни подгрупи - забавяне на растежа на фона на рязка диспропорция на скелета и забавяне на растежа с пропорционална форма на скелета.

А. Диференциална диагнозазаболявания, придружени от изоставане в растежа и тежка скелетна диспропорция

Тази група е изключително разнородна. Включва заболявания, класифицирани според класификацията на М. В. Волков, Е. М. Меерсов и др. до епифизарна дисплазия - псевдохондроплазия и др.; физа - ахондроплазия и др.; спондилоепиметафизарно - парастрематична дисплазия и др.; диафизарна дисплазия - несъвършено костно образуване и др.; представители смесени формисистемни заболявания на скелета - болест на Ellis van Creveld; мукополизахаридози.

Повечето нозологични форми се характеризират с проява на клинични признаци от раждането или от първите месеци от живота. При редица заболявания (синдром на Seckel, синдром на Russell-Silver и др.) Децата се раждат с къса дължина на тялото. По-долу е дадено кратко клинично описание на заболяванията.

Ахондроплазия. Нанизъм с изразено скъсяване на крайниците. Изразени фронтални туберкули. Хлътнал мост на носа. Прогнатизъм. Клатушкане, "патешка" походка. Лумбална лордоза. В повечето случаи пациентите имат нормален интелект.

Рентгенова находка: скъсяване на проксималните части на крайниците. кифоза. Скъсяване на шийката на бедрената кост. Удължаване на фибулата. Стесняване на разстоянието между корените на дъгите на лумбалните прешлени. Честота - 1: 10 000. Тип наследяване: автозомно доминантно. Около 80% от случаите са спорадични (пресни мутации). Средна възрастбащите на пробандите са се увеличили.

Хипохондроплазия. Забавянето на растежа се наблюдава главно след 3-4 години. Рязко скъсяване на крайниците. Лице без патологични особености. Широк гръден кош. Лордоза. Понякога - леки флексионни контрактури в лакътните стави.

Rg - скъсяване на крайниците, известно удължаване на фибулата, широки ръце, нарушаване на структурата на телата на прешлените. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Отбелязано е нарастване на възрастта на бащите.

Парастрематична дисплазия. Силно забавяне на растежа ( средна височинавъзрастни 90-110 cm) в комбинация с множество скелетни деформации. Има "усукване" на костите около оста. Къса шия. Кифосколиоза. Варусни и валгусни деформации на краката. Множество контрактури на големи стави.

Rg - груба трабекуларна костна структура с участъци от плътни точки и ивици - „люспести“ кости. Зоните на енхондралната осификация са прозрачни и разширени. Телата на прешлените са сплескани. Тазовите кости са диспластични. Метафизи и епифизи тръбести костидеформиран. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Мезомелична дисплазия на Langer. Рязко забавяне на растежа с изразено скъсяване на крайниците, особено на предмишниците. Разузнаването е запазено.

Rg - хипоплазия на улната и фибулата.

Тип наследяване: автозомно доминантно.

Ризомеална дисплазия. Забавяне на растежа с рязко скъсяване на проксималните крайници. Микроцефалия. ниско носна преграда. Умствена изостаналост. 70% от пациентите имат катаракта. Множество ставни контрактури.

Rg - вертебрална дисплазия. Нарушаване на трабекуларната структура дълги кости. Изкривяване на тръбните кости.

Тип наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно.

Камптомелична дисплазия. Името идва от гръцките думи: kamptos - огъване, melos - крайници. Пренатален дефицит на растеж. Дължината на децата при раждане е 35-49 см. Малко лицес ниска носна преграда. Долихоцефалия. Непропорционален къси крайници. Хипоплазия на лопатката. Кифосколиоза.

Rg - изкривяване на пищяла, скъсяване на фибулата. Тънки, къси ключици. Непълно развитие на хрущяла. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Диастрофична дисплазия. Името идва от геоложкия термин диастрофизъм, отнасящ се до процесите на огъване земната кора, в резултат на което се образуват планини и океани. Пренатален дефицит на растеж. Силно забавяне на растежа в по-късна възраст. Значително скъсяване на крайниците. Кифосколиоза. Плоскостъпие. Ограничаване на движенията в ставите на пръстите. Понякога има цепка на небцето, хипертрофия ушен хрущял, сублуксация на шийните прешлени.

Rg - калцификация и осификация на ушния хрущял. Анкилоза на проксималните интерфалангеални стави. Скъсяване и удебеляване на тръбните кости. Сублуксация на тазобедрената става. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Метатрофична дисплазия. Силно забавяне на растежа със скъсяване на крайниците. Тесен гръден кош с къси ребра. Кифосколиоза. Ограничаване на подвижността на ставите.

Rg - платиспондилия, увеличение на междупрешленните пространства. Широки метафизи. Хипоплазия тазови кости. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Псевдоахондроплазия. Забавянето на растежа се наблюдава главно през втората година от живота. Височината на възрастните не надвишава 130 см. Има рязко скъсяване на крайниците, особено на проксималните части. Кифосколиоза. Лордоза. Люлееща се походка. Халукс валгус и вирусна деформация долните крайници. Повишена подвижност на ставите. Няма аномалии на лицето и черепа.

Rg - широк таз. Крилата на илиума са правоъгълни. Главите на бедрените кости са малки. Епифизите са малки, метафизите имат неравномерни контури, със зони на разреждане. Забавяне на образуването на осификационни ядра на карпалните кости. Тип наследство: заболяването е генетично разнородно, откриват се както автозомно-доминантни, така и автозомно-рецесивни форми.

Метафизарна хондродисплазия на Schmid. Това е най-честата форма на метафизарна хондродисплазия. Умерено забавяне на растежа (височина в зряла възраст - 130-160 см). Първите признаци се появяват през втората година от живота. Значително варусно изкривяване на краката. "Патешка" походка. Лумбална лордоза. Rg - промени в метафизите на тръбните кости, особено на долните крайници - контурите са неравномерни, ресни, обширни зони на неравномерно разреждане. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Несъвършено образуване на кост. Една от най-често срещаните и добре познати наследствени лезии скелетна система. Патологията е генетично хетерогенна. Разделя се на различни клинични и генетични типове, основните от които са - вродена форма(ролка тип В) и късна (синдром на Лобщайн).

Вродена форма на Вролик- пренатален дефицит на растеж. Множество вътрематочни и постнатални фрактури, особено засягащи дълги кости, ребра и ключици. Вторична деформация и скъсяване на костите на крайниците. Синя склера. Мегацефалия. Късно затваряне на фонтанела и черепни конци. Изключителна мекота - "гумено" качество на черепа. Курсът е тежък, обикновено децата умират през първите месеци от живота. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Късна Лобщайн форма- патологична чупливост на костите. Забавяне на растежа. Синя склера. Загуба на слуха. Кил или деформация на фуниятагръден кош. кифоза. Деформация на тазовите кости. Саблени пищяли. Хипоплазия на дентина. Повишена подвижностставите.

Rg - изтъняване на компактния слой на тръбните кости. остеопороза. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Синдром на Блум. Пренаталното забавяне на растежа се комбинира с кожни промени. По лицето и предмишниците се наблюдава вроден телеангиектатичен еритем под формата на пеперуда. Рязко увеличен светлочувствителносткожата. Има зони с хиперпигментация на кожата и петна от кафе с мляко. Малко тясно лице. Преждевременни бръчки. Хипогенитализъм, крипторхизъм. Висок тембър на гласа. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на ухо-палато-пръст. Забавяне на растежа. Нарушаване на психомоторното развитие и развитието на речта. Изпъкнало чело. Хипертелоризъм. Антимонголоидна форма на очите. Малък нос и уста. Цепнато небце. Проведена глухота. Широко разположени пръсти. Ограничаване на движенията в лакътните стави поради сублуксация на радиалната глава.

Rg - хипоплазия на лицевите кости.

Тип наследяване: рецесивен, свързан с Х-хромозомата.

Синдром на Weil-Marchesani. Забавяне на растежа. Брахицефалия. Хипоплазия на горната челюст. Хиподактилия. Готическо небце. Брахидактилия. Сублуксация на лещата, вторична глаукома. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Болест на Елис ван Кревелд. (Хондроектодермална дисплазия). Джудже растеж с нормална дължинаторс и съкратени крайници. Полидактилия. Хипоплазия на зъбите и ноктите. алопеция. Понякога - вродени сърдечни дефекти. Къса горна устна.

Rg - скъсяване на дисталните крайници. Бавно развитие на осификационните ядра. Полидактилия, множество екзостози. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Мукополизахаридози. Болестите са наследствени нарушенияметаболизма на гликозаминогликаните и спадат към болестите на натрупване – лизозомни болести. Редица видове мукополизахаридози се характеризират клинично със системно увреждане мускулно-скелетна система. Тази диференциално-диагностична група включва тези с ясно изразени нарушения в растежа.

Синдром на Хърлър. Причинява се от дефект в ензима идуронидаза. Клинично се проявява от първите месеци от живота. Остри деформации на скелета и черепа. Груби черти на лицето. Хипертелоризъм. Епикантус. Широк нос със сплескан мост и обърнати ноздри. Големи и плътни устни. Често отворена уста голям език. Малки, широко разположени зъби. Хроничен ринит. Силно забавяне на растежа. Къса шия. Кифоза с гърбица в долната торакална и горната част лумбална област. Голям корем. Хепатоспленомегалия. Широки четки с къси пръсти. Флексионни контрактури. Умствена изостаналост. Ингвинална и пъпна херния. Хирзутизъм. Помътняване на роговицата. глухота

Rg - кубовидни тела на прешлените. кифоза. Удебеляване на ключиците и лопатките. Деформация тазов пръстен. Сплескване, намаляване на бедрените глави. Забавяне на образуването на осификационни ядра. Тежки деформации на лицевите кости. Повишена уринна екскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на Хънтър. Причинява се от дефицит на идуронат сулфатаза. Клиничните признаци се появяват на 2-4 годишна възраст. Забавяне на растежа. Умерени костни деформации. Груби черти на лицето. Хипертелоризъм. Плосък мост на носа с големи ноздри. Тънки устни. макроглосия. Широко разположени зъби. Къса шия. Възникват контрактури на ставите. глухота Умствена изостаналост. Хепатоспленомегалия. Коремни хернии. Хипертрихоза.

Rg - промени, подобни на синдрома на Hurler, но по-слабо изразени. Повишена уринна екскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Тип наследяване: рецесивен, свързан с Х-хромозомата.

Синдром на Моркио. Причинява се от дефицит на ензима хондроитин-6-сулфат-N-ацетилглюкозамин-4-сулфат сулфатаза. Клинични симптомисе появява на 1-3 годишна възраст. Забавяне на растежа. Значителни деформации на скелета, особено на гръдния кош. Широка уста. Говорител горна челюст. Къс нос. Широко разположени зъби. Къса шия. кифоза. Остра киловата деформация на гръдния кош. Движения в ставите горен крайникограничен. Валгусна деформациякрака и стъпала. Интелигентността е нормална. Помътняване на роговицата. Загуба на слуха. Склонност към настинки. Хернии. Хепатомегалия. Кардиопатия (понякога).

Rg - платиспондилия. Тежка остеопороза. Кифоза, сколиоза. Зъбна хипоплазия. Разширяване на метафизите. Главите на бедрените кости са сплескани и фрагментирани. Забавяне на осификационните ядра на китката. Конусовидно стесняване на проксималните краища на метакарпалните кости. Повишена екскреция на кератан сулфат в урината. Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Maroteaux-Lamy. Причинява се от дефект в ензима арилсулфатаза. Първо Клинични признацисе появяват на 1-3 години. Силно забавяне на растежа. Макроцефалия. Грубо лице. Хипертелоризъм. Голям нос, дебели устни. макроглосия. Къса шия. Барел ракла. Кифоза (понякога). Флексионни контрактури в ставите. Валгусна деформация на краката. Помътняване на роговицата, водещо до слепота. Глухота (понякога). Ингвинална, пъпна херния. Хепатоспленомегалия. Интелигентността е непроменена.

Rg - деформация на тазовия пръстен. Изтъняване на шийката на бедрената кост. Кръгла двойно изпъкнала форма на прешлените, вдлъбната задна повърхност на лумбалните прешлени. Повишена уринарна екскреция на дерматан сулфат. Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Б. Диференциална диагноза на заболявания, придружени с тежко забавяне на растежа с пропорционална форма на скелета

По-голямата част от заболяванията, включени в тази диференциално-диагностична група, се характеризират с нисък ръст при раждането. В бъдеще, когато децата се развиват, забавянето на растежа се увеличава, но физиката остава пропорционална.

Хипофизарен нанизъм.Причинява се от дисфункция на хипофизната жлеза. Съвкупността от данни на съвременните клинична генетикаи ендокринологията разкри, че има няколко различни форми на хипофизен нанизъм.

Хипофизарен нанизъм, тип I. Вече е установено, че заболяването се причинява от (изолиран) дефицит на растежен хормон. Рязко забавяне на растежа, което става особено очевидно през първите 2 години от живота. Дебела кожа. Тънък глас. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Болест на Ларон. Пациентите са имали клинични признаци на дефицит на растежен хормон с повишено нивона този хормон в кръвния серум. В този случай образуването на соматомедин в черния дроб изглежда е засегнато.

Синдром на Корнелия де Ланге. Силно забавяне на растежа. Брахицефалия. Микроцефалия. Гъсти, слети вежди, дълги мигли. Хирзутизъм. Хипертелоризъм.

Къс нос, хлътнал мост. Разстоянието между носа и Горна устна. Нисък растеж на косата на челото и задната част на главата. Синкав оттенък на кожата в областта на очите, носа, устните, поради повишен венозен образец. Малки ръце и крака. Клинокамптодактилия (понякога). Контрактури лакътни стави. Умствена изостаналост.

Rg - конусовидни епифизи, хипоплазия на главата радиус, хоризонтално разположениеребра Честота сред новородени деца: 1: 30 000-1: 50 000. Тип на наследяване: неясен, възможно е полигенно наследяване. Повечето случаи в родословията са спорадични.

Синдром на Seckel. Пренатален дефицит на растеж. Микроцефалия. Тясно лице. Ниска позицияуши. Нос във формата на птичи клюн. Микрогнатия. Груба коса. Извити гърди. Сколиоза, кифоза. Клинодактилия. Сублуксация тазобедрените стави. Умствена изостаналост, негативизъм, сълзливост. Малформации на бъбреците, черния дроб, гениталиите. Хипергамаглобулинемия. Хипераминоацидурия. Напречна бразда на дланта.

Rg - дигитални отпечатъци върху черепа, малка турска села. Хипоплазия на радиуса и фибулата.

Синдром на Ръсел-Силвър. Пренатален дефицит на растеж, по-късно - рязкото му изоставане. Малко, триъгълно лице със свити надолу ъгли на устата. Хипоплазия Долна челюст. Късно затваряне на фонтанела и никнене на зъби. Асиметрия на тялото - хемихипертрофия или асиметрия на дължината на крайниците. Клинодактилия. Брахидактилия. Сколиоза, дължаща се на асиметрия на торса. Cafe au lait петна по кожата. Преждевременен пубертет.

Синдром на Дубович. Пренатален дефицит на растеж, последван от забавяне. Микроцефалия. Високо чело, широк нос с плосък мост. Асиметрия на лицето (понякога). Хипертелоризъм. Блефарофимоза. Птоза. Микрогнатия. Ниско положение на ушите. Груба коса. Полидактилия. Клинодактилия. Умствена изостаналост (не винаги). Висок глас. По кожата - екзема и псориазис. Хипоспадия, крипторхизъм.

Rg - периостална хиперостоза на дълги кости, различни аномалии на ребрата.

Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на Рубинщайн-Тайби. Нисък ръст. Микроцефалия. Хипертелоризъм. Изпъкнало чело. Птоза. Страбизъм. Дълги мигли. Високо небце. Клюнен нос. Микрогнатия. Аномалии на захапката и позицията на зъбите. Ниско положение на ушите. Умствена изостаналост. Широки крайни фаланги палциръце и крака. Брахидактилия. Полидактилия. Клинодактилия. Сколиоза. Хипермобилност на ставите. Крипторхизъм. Катаракта, хиперметропия, оптична атрофия (понякога). Разни пороци вътрешни органи. Напречна бразда на дланта.

Rg - широки, удебелени дистални фаланги на палците. Дефекти на гръбначния стълб, гръдната кост и ребрата.

Тип наследство: неясен. Повечето случаи са спорадични.

Лепречуанизъм. Децата често се раждат преждевременно. Има изразено изоставане във височината и теглото. Микроцефалия. Хипертелоризъм. Големи, ниско поставени, щръкнали уши. Гротескни черти на лицето. Плосък нос с широки ноздри. Голяма уста с плътни устни. екзофталм. Големи ръце и крака. Забавено психомоторно развитие. Крипторхизъм. Уголемяване на срамните устни, клитора. пъпна, ингвинална херния. Сгъване на кожата. Протичането е тежко - децата обикновено умират през първата година от живота. Хиперинсулинемия. Ниско нивоалкална фосфатаза.

Rg - забавяне на образуването на осификационни ядра.

Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Smith-Lemli-Opitz. Пренатален дефицит на растеж, последван от забавяне. Микроцефалия. Къс чифт нос. Увеличаване на разстоянието между носа и горната устна. Микрогнатия. Цепка на небцето или увула. Страбизъм. Ниско положение на ушите. Къса шия. Синдактилия (кожна). Брахидактилия. Умствена изостаналост. Стеноза на пилора, в ранно детствоотбелязва се повръщане. Хипоспадия, крипторхизъм. Напречна бразда на дланта. Сърдечни дефекти (понякога). Хернии (понякога). Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Нунан. Забавяне на растежа. Широко чело. Хипертелоризъм. Птоза. Епикантус. Тъжно изражение. Високо небце. Аномалии на зъбите. Разцепване на езика. Ниско положение на ушите. Груба коса. Нисък растеж на косата в задната част на главата. Кифосколиоза. Клинодактилия. аутизъм Крилообразна гънка на врата. Забавени вторични полови белези. Аномалии пикочните пътища. Хепатоспленомегалия (понякога). Вроден лимфедем на ръцете и краката. Кариотипът е нормален. Тип наследяване: автозомно доминантно.

Синдром на Hanhart. Рязко забавяне на растежа главно от втората година от живота. затлъстяване. Забавени вторични полови белези. Забавяне на образуването на осификационни ядра. Видът на наследството не е ясен.

Фамилна остеопетроза. Нарушение на растежа. Макроцефалия. Изпъкнало чело. Птоза. Страбизъм. Аномалии на зъбите, кариес. Често срещан множество фрактури. Глухота (понякога). Катаракта, атрофия оптичен нерв(Понякога). Забавено психомоторно развитие. Хепатоспленомегалия. анемия Лимфоцитоза.

Rg - дифузна остеосклероза (мраморни кости). Частична аплазия дистални фаланги. Тип наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно.

По този начин сред наследствените форми на забавяне на растежа могат да бъдат разграничени 33 заболявания, всяко от които е сравнително рядко. Тези заболявания имат много общо фенотипни черти. Предложените диференциално-диагностични таблици могат значително да улеснят диференциацията на подобни заболявания.

Женско списание www.