Клинични прояви на синдрома на Shereshevsky Turner. Генетичните нарушения като причина за развитието на синдрома на Шерешевски-Търнър

Синдромът на Търнър (синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Боневи-Улрих, Синдром 45, X0) е следствие от пълно или частично отсъствиеедна от двете полови хромозоми е фенотипно определена като женска. Диагнозата се основава на клинични прояви и се потвърждава от кариотипно изследване. Лечението зависи от симптомите и може да включва хирургично лечениеза сърдечни дефекти и често терапия с растежен хормон за нисък ръст и заместителна терапияестроген при липса на пубертет.

Клинично описан за първи път от местния ендокринолог N.A. Shereshevsky през 1926 г. Цитогенетично синдромът е проверен през 1959 г. Популационна честота 1: 5000 жени.

Код по МКБ-10

Q96 Синдром на Търнър

Q96.8 Други варианти на синдрома на Търнър

Q96.9 Синдром на Търнър, неуточнен

Епидемиология на синдрома на Шерешевски-Търнър

Синдромът на Shereshevsky-Turner се среща при приблизително 1/4000 живородени деца и е най-честата аномалия на половата хромозома при жените. В същото време 99% от бременностите с фетален кариотип 45.X завършват със спонтанен аборт.

Какво причинява синдрома на Шерешевски-Търнър?

Приблизително 50% от пациентите със синдром на Шерешевски-Търнър имат кариотип 45, X; В приблизително 80% от случаите бащината X хромозома се губи. Повечето от останалите 50% са мозайка (например 45, X/46, XX или 45, X/47, XXX). Сред пациентите с мозайка фенотипът може да варира от типичен за синдрома на Turner до нормален. Понякога момичета със синдром на Шерешевски-Търнър могат да имат една нормална X хромозома и една X-пръстенна хромозома; За да се образува пръстенна хромозома, тя трябва да загуби част от късите и дългите рамена. Някои момичета със синдром на Търнър може да имат една нормална X хромозома и една изохромозома, състояща се от две дълги рамене X хромозома, която се образува след загубата на късото рамо. Тези момичета са склонни да имат много от фенотипните характеристики на синдрома на Търнър; По този начин изглежда, че разделянето на късото рамо на X хромозомата играе роля важна ролявъв формирането на фенотипа на синдрома на Шерешевски-Търнър.

Патогенеза на синдрома на Шерешевски-Търнър

Липсата или промяната на половата хромозома води до нарушено узряване на яйчниците, липса или късен частичен пубертет и безплодие.

Симптоми на синдрома на Шерешевски-Търнър

Много новородени имат само много леки симптоми; някои обаче имат значителен дорзален лимфедем на ръцете и краката, както и лимфедем или кожни гънкина тила. Други често срещани аномалии включват крилати гънки на врата, широки гърди и обърнати зърна. Засегнатите момичета имат нисък ръст в сравнение с членовете на семейството. По-малко общи симптомиса ниско окосмяване на тила, птоза, множество пигментирани невуси, къси четвърти метакарпални и метатарзални кости, изпъкнали възглавнички на пръстите на краката с вихри по върховете на пръстите на краката и хипопластични нокти. Отбелязва се и Cubitus valgus (валгусно отклонение в лакътната става).

Честите сърдечни аномалии включват коарктация на аортата и бикуспидалната аортна клапа. Хипертонията често се развива с възрастта, дори при липса на коарктация. Често се срещат бъбречни аномалии и хемангиоми. Понякога се открива телеангиектазия в стомашно-чревния тракт, с развиващо се стомашно-чревно кървене или загуба на протеин.

При 90% от пациентите се наблюдава дисгенезия на гонадите (яйчниците са заменени от двустранни нишки на фиброзна строма с липса на развиващи се зародишни клетки), което води до липса на пубертет, липса на уголемяване млечни жлези, аменорея. Въпреки това, 5-10% от засегнатите момичета претърпяват спонтанна менархе и много рядко засегнатите жени са фертилни и имат деца.

Закъснение умствено развитиерядко се наблюдава, но много пациенти изпитват намаляване на някои способности за възприятие и в резултат на това, ниски оценкив невербални тестове и по математика, въпреки че резултатите, получени на вербалния компонент на тестовете за интелигентност, са средни или дори високи.

• Забавяне на растежа, често от раждането (100%).
• Гонадна дисгенезия с аменорея и стерилитет.
• Лимфен оток на гърба на ръцете и краката (40%).
• Широка гръден кошс комбинирана деформация на гръдната кост.
• Широко разположени, хипопластични и обърнати зърна (80%).
• Ненормално оформени и щръкнали уши (80%).
• Ниско ниво на растеж на косата.
• Къса шия с излишна кожа и криловидни гънки (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Тесни, хипервдлъбнати и вдлъбнати нокти (70%).
• Вродени бъбречни дефекти (60%).
• Загуба на слуха (50%).
• Вродени сърдечни и аортни дефекти (коарктация на аортата и клапна патология, дилатация и дисекация на аортата) (20-40%).
• Идиопатичен артериална хипертония(AG) (27%).

Диагностика на синдрома на Шерешевски-Търнър

При новородени диагнозата може да се подозира при наличие на лимфедем или птеригоидни гънки на шията. При липса на тези промени някои деца се диагностицират по-късно въз основа на нисък ръст, аменорея и липса на пубертет. Диагнозата се потвърждава чрез изследване на кариотипа. Ехокардиографията или ЯМР са показани за откриване на вродени сърдечни дефекти.

Цитогенетичен анализ и изследвания с Y-специфична сонда се извършват при всички индивиди с дисгенезия на гонадите, за да се изключи мозаицизъм с наличие на клетъчна линияс кариотип 46, XY (45, X/46XY). При такива пациенти обикновено женски фенотипс различни характеристики на синдрома на Търнър. Те са в група повишен рисквърху развитието злокачествени новообразуванияполови жлези, особено гонадобластома, следователно за профилактика половите жлези трябва да бъдат отстранени веднага след поставяне на диагнозата.

Физическо изследване

Диагнозата се поставя въз основа на характеристиките клинична картина: къс врат с излишна кожа и птеригоидни гънки при новородени момичета, лимфедем на ръцете и/или краката, вродени дефекти на лявото сърце или аортата (особено

Всеки знае, че човешкото тяло се формира от една клетка - зигота, която се получава в резултат на сливането на две полови гамети. Носител на генетичен материал от двама родители. И именно този набор от гени определя всички признаци и характеристики на бъдещия организъм.

Но също така се случва, че вместо нормален кариотип (46XY или 46XX), поради нарушение на процесите на гаметогенеза, се появява зигота с нарушение количествен съставхромозоми. Това води до тежки аномалии в ембриона, които най-често водят до неговата смърт и предизвикват спонтанен аборт при ранни стадии. Но с редица хромозомни аномалии бременността не се прекъсва и децата се раждат като напълно жизнеспособни деца с редица отклонения от нормата.

Един пример за такава хромозомна патология е синдромът на Търнър или синдромът на Шерешевски-Търнър, както обикновено се нарича в Русия.

Първото споменаване на синдрома на Шерешевски-Търнър

Този синдром е описан за първи път от руския учен Шерешевски през 1925 г.

Търнър описа това хромозомна болестпрез 1938 г., подчертавайки три основни характеристики, присъщи на него:

1. сексуален инфантилизъм,
2. птеригоидни цервикални гънки
3. и деформация лакътни стави.

А генетична причинапоявата на тази аномалия на развитието е установена от Ч. Форд през 1959 г.

Причината за заболяването и неговите клинични последици

Причината за синдрома на Шерешевски-Търнър при плода е липсата на една полова хромозома. В резултат на това се ражда дете с кариотип 45X0. Бременността с такова дете често се усложнява от заплахата от спонтанен аборт, прееклампсия различни степенитежест и често настъпва преждевременно раждане.

По време на вътрематочно развитиеполовите клетки се залагат в нормално количество, но след това бързо се подлагат на атрезия и до момента на раждането фоликулите в яйчниците като правило отсъстват. Въпреки че не е напълно правилно да се говори за яйчниците при такива деца - половите жлези обикновено са представени от съединителнотъканни връзки, по-рядко - от рудименти на яйчниците.

Основни нарушения при синдрома на Шерешевски-Търнър

В допълнение към нарушенията във формирането на репродуктивната система има сериозна остеоартикуларна патология, както и множество сърдечни дефекти. Забавянето на развитието при такива пациенти често се определя в утробата, повечето от тях се раждат с ниско телесно тегло (2500-2800 g) и малка дължина на тялото (42-48 cm). IN ранна възраст, в допълнение към изоставането в физическо развитие, има и нарушение на нервно-психическата и развитие на речта.

Признаци на синдрома на Шерешевски-Търнър

Характерни признаци на синдрома на Шерешевски-Търнър са:

• нисък ръст,
• Неправилно телосложение
• Щит сандък,
• Скъсяване на шията
• барел ракла,
• Високо готическо небе
• Нисък растеж на косата на шията,
• Деформация уши,
• Скъсяване на карпалните кости и аплазия на фалангите,
• Многократни тъмни петнаили витилиго,
• Страбизъм, птоза (увисване горен клепач), epicanthus (гънка на „третия клепач“ в вътрешен ъгълочи)
• Лимфостаза.

Сексуално недоразвитиесъщо има редица характерни черти. Често се среща висок перинеум, недоразвитие на малките срамни устни и химена, фуниевиден вход на влагалището и хипоплазия на матката. Млечни жлези без хормонална терапияне се развиват.

Лечение на синдрома на Шерешевски-Търнър

За нормално хармонично развитие децата със синдром на Шерешевски-Търнър изискват значителна медицинска намеса и на почти всички етапи на растеж и развитие.

Лечението има няколко цели:

• корекция на растежа и метаболитни усложнения,
• обезщетение за вродени дефекти вътрешни органи,
• отстраняване на козметични дефекти.

Но започна навреме компетентно лечениепозволява на такива момичета да тежат нормално изображениеживот, не по-различен от хората, които не страдат хромозомни заболяванияи дори да имат деца, което преди беше почти невъзможно.

Първият етап от лечението на пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър

До тригодишна възраст такива деца външно не изостават от връстниците си в растежа, въпреки че до тригодишна възраст има изоставане костна възрастза една година. Първият етап от лечението е стероидни хормони, които имат анаболен ефект върху тялото и следователно помагат на пациентите да бъдат в крак с връстниците си в растежа и физическото развитие. Освен това в последните години V комплексна терапияСиндромът на Shereshevsky-Turner успешно се използва хормон на растежа - соматотропин.

Следващият етап от лечението на пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър

На възраст 14-15 години на пациентите се предписват естрогени за оформяне на телосложението според женски типи развитието на вторични полови белези. | Повече ▼ ранно назначаванеестрогенът насърчава затварянето на епифизарните зони на растеж тръбести кости, и следователно значително намалява крайните темпове на растеж при тези пациенти, които, дори и с адекватна терапиярядко надвишават 150-155 см. Естрогенната терапия продължава 16-18 месеца. По-късно, за да се постигне редовно менструален цикълЗа целия период се предписва хормонозаместителна терапия репродуктивен период, преди възрастта на менопаузата при здрави жени.

Бременност при жени със синдром на Шерешевски-Търнър

Модерен репродуктивни технологиипозволяват на тези жени да забременеят до термин и да раждат деца. За тази цел се използват донорски яйцеклетки, тъй като жените със синдром на Шерешевски-Търнър нямат собствени нормални яйцеклетки, както и методът ин витро оплождане. Бременността обикновено изисква хормонална подкрепаи наблюдение във високоспециализирани лечебни заведения.

Срещат се и спонтанни бременности без терапия със собствена яйцеклетка. Това е възможно при пациенти с лека или изтрита форма на заболяването, което най-често се причинява от мозаицизъм (някои от клетките имат генотип 45X0, а другата част има нормален генотип 46XX). Но такива случаи най-често водят до раждането на деца със синдром на Шерешевски-Търнър.

Една от причините женско безплодиеМоже да е синдром на Шерешевски-Търнър. Това генетично заболяване, причинени от липсата на втората Х хромозома. Можем да кажем, че тя най-накрая прави жена от жената.

Естествената бременност със синдрома на Шерешевски-Търнър е почти невъзможна, тъй като болната жена не произвежда яйца необходимо качество. Преди това такава диагноза се превърна в смъртна присъда и пациентът загуби всякаква надежда да има дете. Днес науката е пристъпила напред и, като е преминала специфично лечение, такива жени могат да изпитат щастието на майчинството. Клиниката IVF Center ви предлага почти печеливш метод за това как да забременеете с диагноза синдром на Шерешевски-Търнър - IVF. За предпочитане е, защото намалява риска от предаване на болестта на потомството.

Синдром на Шерешевски-Търнър: характеристики на заболяването

Това заболяване е открито от N.A. Shereshevsky преди почти 90 години. Съветският ендокринолог даде Подробно описаниепатология, предполагаща, че за нейното проявление са отговорни хипофизната жлеза и половите жлези, които не изпълняват напълно функциите си. Ученият обърна внимание и на вродените дефекти вътрешно развитиеболен. Повече от десет години по-късно Търнър описва синдрома малко по-различно и очертава основните му външни симптоми.

Хромозомната природа на болестта е открита от Чарлз Форд в края на петдесетте години, но името му не е отразено в името на болестта. Впоследствие беше доказано, че монозомията играе решаваща роля в развитието на редица аномалии на тялото, описани от предшествениците на Форд. В науката се води дълъг спор кой е откривателят на болестта.

И така, синдромът на Шерешевски-Търнър, чиито причини са липсата на Х-хромозома или заместването му с изохромозома, се среща при едно новородено момиче от четири хиляди. Често бременността на плода с тази патология завършва със спонтанен аборт.

Ако детето е диагностицирано със синдром на Шерешевски-Търнър по време на вътрематочно развитие, кариотипът на бебето ще бъде 45X0. Трябва да се отбележи, че първоначално ембрионът се развива нормално и едва по време на раждането зародишните клетки претърпяват атрезия. При новородено яйчниците ще бъдат рудиментарни или няма да има фоликули в тях.

Синдром на Шерешевски-Търнър: мозаечна форма

Под формата на мозайка на това заболяванеТялото на пациента съчетава два вида клетки. Някои имат нормален кариотип, докато други показват патология. Като цяло кариотипът ще изглежда като 46XX/45X. Здравословното състояние на жената ще зависи от съотношението на клетките с нормален кариотип и клетките без една Х хромозома.

Много пациенти развиват сексуални характеристики, включително гениталии. Шансовете за бременност при мозаечен тип синдром са много по-високи и дори може да се случи зачеване естествено. Въпреки това, бременна жена с тази диагноза ще се нуждае от пренатално кариотипиране, тъй като плодът ще бъде изложен на риск.

Ако бъдещата майка има синдром на Шерешевски-Търнър, профилактиката му при детето е задължителна. Състои се от идентифициране на патологии на вътрематочното развитие и консултация с генетик.

Синдром на Шерешевски-Търнър: симптоми на патология

Моментът на поява на заболяването не е еднакъв при всички пациенти. При някои се диагностицира по време на пренатален период. Такива деца се раждат с дължина на тялото не повече от 48 см и тегло 2500-2800 кг. При други патологията се проявява след няколко години: момичето е забележимо изостанало в растежа, родителите са поразени от валгусно отклонение в лакътните стави, ниска линия на косата на тила и увиснали клепачи. В допълнение, децата със синдром на Шерешевски-Търнър могат да страдат от забавяне на умственото развитие.

Въпреки че това заболяване е свързано със сексуално недоразвитие, много от неговите симптоми са външни:

• малка височина (135-145 см за възрастна жена);
• къс врат;
• неправилна физика;
• необичайна формагръден кош (от щитовидна до бъчвовидна);
• скъсени кости на китката;
• излишна кожа на шията (така наречените "крила")
• ниско поставени уши, деформация на ушите;
• увиснали клепачи, наличие на епикантус;
• изобилие от пигментни петна.

Ето как изглеждат хората със синдрома на Шерешевски-Търнър. Обикновено страдат от сърдечни аномалии, дефекти кръвоносна система, проблеми с бъбреците. Не може обаче да се каже, че когато се постави тази диагноза, детето ще има пълен набор от всичко по-горе. Проявите за всеки пациент са индивидуални. Синдромът на Търнър-Шерешевски, чиито симптоми не могат да бъдат еднакви при две жени, е забележителен за това. Въпреки че статистиката дава приблизителна картина на заболяването, е почти невъзможно да се намерят няколко идентични случая.

Синдром на Търнър-Шерешевски: причини за безплодие при пациенти

Ако патологията не е била идентифицирана в ранна детска възраст, тогава голяма вероятностдиагнозата ще бъде поставена през пубертет. Причината да се свържете с лекар ще бъде забележимо забавяне на сексуалното развитие на момичето. Прегледът може да покаже необичайно образуване на гениталните органи:

• фуниевиден вход във влагалището;
• недоразвитие на малките срамни устни, химена и клитора;
• висок чатал;
• външен видголемите срамни устни приличат повече на скротум;
• патологична атрофия на кожата.

Освен това, когато има подозрение за синдром на Шерешевски-Търнър, диагностиката може да покаже, че матката на момичето е неразвита, вместо яйчниците има двустранни нишки от фиброзна строма и яйцата не узряват в тях.

Вторичните полови белези при такива пациенти са слабо изразени. Растеж на косата в подмишниции не се наблюдават на пубиса, млечните жлези не се оформят правилно. Повечето болни момичета страдат от липса на менструация (аменорея).

Очевидно при такава патология ще има трудности с възпроизводството. Само пет процента от пациентите са фертилни и раждат деца без медицинска намеса. По-често, ако се постави диагноза синдром на Шерешевски-Търнър, лечението на безплодието е неизбежно.

Синдром на Търнър-Шерешевски и увреждане

Обикновено това заболяване не ограничава нормалния живот на пациента. Има обаче редица случаи, когато диагнозата става причина за подаване на инвалидност. Медико-социална експертизаЗа да направите това, трябва да инсталирате:

• малформации на вътрешните органи;
• формиране на хронични функционален сриворгани;
• сериозни нарушения ендокринна система;
• патология на умственото развитие.

Струва си да се отбележи, че синдромът на Търнър-Шерешевски, причините за който са генетично разстройство, включва рехабилитация. Пациентите, чието качество на живот се влошава поради това заболяване, се подлагат на психологическа и медицинска корекция. Някои от тях може да се нуждаят от професионална или психологическа рехабилитация.

Ако вече сте били диагностицирани със синдром на Шерешевски-Търнър, снимките на пациентите не трябва да ви плашат. Не е задължително да имате всичко ужасни симптомина това заболяване. Но най-важното е, че все още можете да станете майка. Запишете се за консултация в клиниката IVF Center и ние ще ви кажем как.

Започнете своя път към щастието – точно сега!

Значителна част от човешките заболявания са наследствени патологии, чиято причина е установена медицинска генетикаотзад кратък периодвреме от началото на ХХ век до наши дни. Някои от тях са придружени от безплодие. Едно от тези заболявания е синдромът на Turner-Shereshevsky.

Дефиниция на понятието

Цялата информация за човек се съдържа в неговите гени, които се наследяват от поколение на поколение. Всички те са разделени на четиридесет и шест основни компонента - хромозоми. Всеки от тях съдържа различни гени в определен ред. Всички те присъстват при хората в два екземпляра и са разположени на четиридесет и четири хромозоми. Останалите две се обозначават с латинските букви X и Y и определят пола на лицето. Жената има две X хромозоми (46, XX) в своя хромозомен набор, мъжът има една X и една Y (46, XY).

Ако има само една Х-хромозома (45, X0), се развива заболяване - синдром на Търнър-Шерешевски, характеризиращ се с нисък ръст, недоразвитие на гениталните органи и много аномалии на други органи и системи.

Синоними на заболяването: синдром на Шерешевски, синдром на Търнър, синдром на Улрих, синдром на Улрих-Търнър.

Болестта е описана за първи път от Николай Шерешевски през 1925 г. Честотата на заболяването е 1 случай на 5 хиляди новородени.

Причини и фактори за развитие

Полът на човек се формира много преди неговото раждане. В момента на зачеването са възможни два сценария:

Поради неправилна формациязародишни клетки или разделянето им на ранни стадииВъзможни са следните варианти за развитие на ембриона:

Генетични варианти на синдрома на Търнър-Шерешевски - таблица

Генетичен вариант на синдрома	Хромозомен набор	Пол на ембриона	Жизнеспособност ембрион
Проста монозомия (липса на хромозома)	45, X0	Женски пол	жизнеспособен
Проста монозомия (липса на хромозома)	45, Y0	Мъжки	не е жизнеспособен
Мозайка	45, X0\46, XX	Женски пол	жизнеспособен
Мозайка	45, X0\46, XY	Мъжки	жизнеспособен

Повечето пациенти със синдром на Turner-Shereshevsky са жени. При мъжете заболяването е изключително рядко и само в мозаечна форма. При проста монозомия всички клетки в тялото съдържат една полова хромозома, Ето защо Клинични признацинай-ясно изразени. При мозаечния вариант симптомите могат да бъдат изгладени, особено при малък брой клетки с дефектен хромозомен комплемент. Възрастта на родителите не е важен фактор за формирането на синдрома.

Клинична картина, симптоми и признаци

1. Новородените със синдром на Търнър-Шерешевски изпитват следните симптоми:
   • нисък ръст и тегло при раждане;
   • криловидна кожни образуванияна къса шия;
   • силно подуване на стъпалата и краката;
2. Под годините три годиниХарактерни са следните прояви на заболяването:
   • прекомерна физическа активност;
   • слаб апетит;
   • забавено психомоторно развитие;
   • забавяне на темповете на растеж;
   • умствена изостаналост (в 30% от случаите);
   • деформация на ушите, лакътните стави, скъсяване на метакарпалните кости;
3. По време на пубертета се появяват редица признаци:
   • ръст под средния (130–145 см);
   • широк гръден кош;
   • чести фрактури поради разреждане на костната субстанция;
   • изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза);
   • множество пигментни петна по кожата (невуси);
   • прекомерен растеж на косата;
   • неразвита гръдна тъкан;
   • липса на менструация (аменорея);
4. Възрастните жени изпитват безплодие (невъзможност за забременяване).

Външен вид на пациенти със синдром на Търнър-Шерешевски от различни възрастови групи - снимка

Криловидни гънки на шията, подуване на ръцете и краката при новородено; външен вид на пациент на възраст 5-6 години
Черти на характералицето и птеригоидните гънки на шията при дете със синдром на Търнър-Шерешевски на възраст 4-5 години
Характерни признаци на заболяването: скъсяване на ръката и нисък ръст на пациента пубертет
Характерни черти на лицето и криловидни гънки на шията при зрял пациент

Експресивност клинични симптомизависи от генетичния вариант на заболяването. При мозаечна форма с малък брой дефектни клетки външният вид на новороденото не се променя, заболяването се проявява по време на пубертета.

Причини за безплодие при жени със синдром на Търнър-Шерешевски - видео

Диагностика на заболяването

За монтаж правилна диагнозанеобходими са следните дейности:

• преглед от лекар за идентифициране външни признацизаболявания;
• кръвен тест за нивата на половите хормони;
• изследване на хромозомния набор в клетки, взети от вътрешна повърхностбузи;
• извършва се ултразвуково изследване на тазовите органи за определяне на размера на матката и яйчниците, които обикновено са значително намалени;
• ултразвуково изследване на сърцето за идентифициране на малформации;
• Рентгеново изследване на ръцете, гръбначния стълб, лакътните стави за идентифициране на тяхната деформация и костна плътност;
• ултразвуково изследване на бъбреците за откриване на аномалии в развитието;

Диференциална диагноза се извършва със следните заболявания:

Методи за лечение

Хормонална терапия

Основните цели на лечението на синдрома на Turner-Shereshevsky са постигане на приемлив растеж и подходящ пубертет. Първият се решава с предписване на растежен хормон - Соматотропин до окончателното затваряне на хрущялните зони. дълги костигорна и долните крайници. От 12-годишна възраст се предписват женски полови хормони - естрогени, след това прогестерон - за започване на пубертета в тялото, растежа на млечните жлези и матката и формирането на менструалния цикъл. Лекарствата се приемат от жена със синдром на Търнър-Шерешевски средно 50 години.

хирургия

Хирургичното лечение се извършва в следните случаи:

• придружаващ вродено уврежданесърца;
• необходимостта от коригиране на деформацията на гръбначния стълб;
• корекция на криловидни гънки на шията с за козметични целиизползване на методи на пластична хирургия;

Нелекарствено лечение

ДА СЕ нелекарствено лечениеСиндромът на Turner-Shereshevsky включва следните мерки:

• рационален режим на работа и почивка;
• диета с намалено количество въглехидрати, обогатена със зеленчуци, плодове и витамини;
• масотерапия;
• физиотерапия;
• електрофореза и магнитотерапия;
• Балнеолечение;

Народните средства не са се оказали ефективни в борбата с това заболяване.

Прогноза за живота и последствия от заболяването

С навременна диагностика и адекватно лечение терапевтични меркипрогнозата е благоприятна. Пациентите успяват да постигнат приемлив растеж и размер на гениталните органи. Продължителността на живота при липса на тежки анатомични аномалии в други органи не се различава от тази на здрави хора. Жена със синдром на Търнър-Шерешевски с нормален размер на матката може да забременее и да износи дете, използвайки съвременни репродуктивни методи- оплождане на яйцеклетка, взета от донор ин витро (IVF).

Предотвратяване

Единствения ефективен методпрофилактиката е пренатална генетична диагнозас определяне на хромозомния набор, получен от амниотична течност. Впоследствие се провежда консултация с генетик.

Синдромът на Търнър-Шерешевски е сериозно генетично заболяване, което засяга цялото тяло. При навременна диагноза пациентите с тази диагноза могат успешно да създадат семейство и да раждат здраво детеизползване на съвременни репродуктивни технологии.

Синдром на Шерешевски-Търнър- геномно заболяване, придружено от характерни аномалии на физическото развитие, нисък ръст и сексуален инфантилизъм. Монозомия на X хромозомата (XO).

Енциклопедичен YouTube

• 1 / 5

  За първи път това заболяване е описано като наследствено от N.A. Shereshevsky, който смята, че се причинява от недоразвитие на половите жлези и предния дял на хипофизната жлеза и се комбинира с вродени дефективътрешно развитие. В Търнър той отделя триада от симптоми, характерни за този комплекс от симптоми: сексуален инфантилизъм, птеригоидни кожни гънки по страничните повърхности на шията и деформация на лакътните стави. В Русия този синдром обикновено се нарича синдром на Шерешевски-Търнър. Етиологията на заболяването (монозомия на Х-хромозомата) е открита от Чарлз Форд през 1959 г.

  Основна информация

  Не е установена ясна връзка между появата на синдрома на Търнър и възрастта и заболяванията на родителите. Въпреки това, бременността обикновено се усложнява от токсикоза, заплаха от спонтанен аборт, а раждането често е преждевременно и патологично. Характеристиките на бременността и раждането, завършващи с раждането на дете със синдром на Търнър, са следствие от хромозомна патология на плода. Нарушеното образуване на половите жлези при синдрома на Търнър се причинява от липсата или структурните дефекти на една полова хромозома (Х хромозома).

  В ембриона първичните зародишни клетки се образуват в почти нормални количества, но през втората половина на бременността те претърпяват бърза инволюция ( обратно развитие), а до раждането на детето броят на фоликулите в яйчника е рязко намален в сравнение с нормата или напълно липсват. Това води до тежък дефицит на женски полови хормони, полова недоразвитост, а при повечето пациенти до първична аменорея (липса на менструация) и безплодие. Нововъзникващи хромозомни нарушенияса причина за дефекти в развитието. Също така е възможно съпътстващите автозомни мутации да играят роля за появата на малформации, тъй като има състояния, подобни на синдрома на Търнър, но без видима хромозомна патология и сексуално недоразвитие.

  При синдрома на Търнър гонадите обикновено са недиференцирани съединителнотъканни връзки, които не съдържат гонадни елементи. По-рядко се срещат зачатъци на яйчниците и елементи на тестисите, както и зачатъци на семепровода. Други патологични находки са в съответствие с клиничната картина. Най-важните промени костно-ставна система- скъсяване на метакарпалните и метатарзалните кости, аплазия (липса) на фалангите на пръстите, деформация става на китката, остеопороза на прешлените. Рентгенологично, при синдрома на Turner, sela turcica и костите на черепния свод обикновено не се променят. Сърдечни дефекти и големи съдове(коарктация на аортата, открит дуктус боталус, патент междукамерна преграда, стеснение на устието на аортата), бъбречни малформации. Появяват се рецесивни гени за цветна слепота и други заболявания.

  Синдромът на Shereshevsky-Turner е много по-рядко срещан от тризомия X, синдром на Klinefelter (XXY, XXXY) и XYY, което показва наличието на силна селекция срещу гамети, които не съдържат полови хромозоми, или срещу XO зиготи. Това предположение се потвърждава от доста често наблюдаваната монозомия X сред спонтанно абортирани фетуси. В това отношение се приема, че оцелелите XO зиготи са резултат не от мейотично, а от митотично неразединение или загуба на X хромозомата на ранни стадииразвитие. YO монозомия не е открита при хора. Честота на популацията 1:1500.

  Клинична картина и диагноза

  Изоставането във физическото развитие на пациенти със синдром на Търнър се забелязва още от раждането. При приблизително 15% от пациентите забавянето настъпва по време на пубертета. Доносените новородени се характеризират с малка дължина (42-48 cm) и телесно тегло (2500-2800 g или по-малко). Характерните признаци на синдрома на Търнър при раждането са излишната кожа на шията и други малформации, особено на костно-ставната и сърдечно-съдовата система, "лицето на сфинкса", лимфостаза (лимфен застой, клинично проявен с голям оток). Новороденото се характеризира с общо безпокойство, нарушение на сукателния рефлекс, регургитация с фонтан и повръщане. В ранна възраст някои пациенти имат забавяне в умственото и речево развитие, което показва патология на развитието. нервна система. Повечето характерна особеносте нисък на ръст. Височината на пациентите не надвишава 135-145 см, а телесното им тегло често е прекомерно.

  За синдрома на Търнър патологични признациразпределени според честотата на поява по следния начин: нисък ръст (98%), обща диспластичност (неправилна физика) (92%), гръден кош (75%), скъсяване на шията (63%), слабо окосмяване на врата (57%), висок "готически" небцето (56%), птеригоидните гънки на кожата на шията (46%), деформация на ушните миди (46%), скъсяване на метакарпалните и метатарзалните кости и аплазия на фалангите (46%), деформация на лакътните стави (36%), множество пигментирани бенки (35%), лимфостаза (24%), малформации на сърцето и големите съдове (22%), високо кръвно налягане (17%).

  Сексуалното недоразвитие при синдрома на Търнър се отличава с определена особеност. Чести признациса геродермия (патологична атрофия на кожата, напомняща за сенилност) и скротумоподобен вид на големите срамни устни, висок перинеум, недоразвитие на малките срамни устни, химена и клитора, фуниевиден вход на влагалището. Млечните жлези при повечето пациенти не са развити, зърната са ниско разположени. Вторичното окосмяване се появява спонтанно и е оскъдно. Матката е недоразвита. Половите жлези не са развити и обикновено присъстват съединителната тъкан. При синдрома на Търнър има тенденция към увеличаване кръвно наляганев лица млади до затлъстяване с тъканно недохранване. извършва се с нанизъм (джудже), за да се изключи съдържанието на хипофизни хормони в кръвта, особено гонадотропини.

  Лечение

  На първия етап терапията се състои в стимулиране на телесния растеж с анаболни стероиди и др анаболни лекарства. Лечението трябва да се извършва в минимални ефективни дози анаболни стероидис прекъсвания при редовен гинекологичен контрол. Основният вид терапия за пациентите е естрогенизацията (предписване на женски полови хормони), която трябва да се провежда от 14-16-годишна възраст. Лечението води до феминизиране на телосложението, развитие на женските вторични полови белези, подобрява трофиката (храненето) на гениталния тракт, намалява повишена активностхипоталамо-хипофизна система. Лечението трябва да се извършва през цялото време детеродна възрастболен.

  Ако с помощта на хормонална терапия е възможно да нарасне до нормални размериматка, тогава бременността при такива пациенти е възможна чрез IVF с донорска яйцеклетка. Случаите, в които яйцата са били запазени, са редки.

  IN напоследъктерапията се провежда за увеличаване на крайните темпове на растеж