Тест за генетични аномалии по време на бременност. Генетичен анализ

За да се предотврати появата на наследствени заболявания при новородени, се прави генетичен кръвен тест на бременни жени. Позволява ви да учите наследствени чертии състоянието на гените и след това да направите очаквана прогноза за здравето на бебето.

Лекарите определят недостатъците в развитието на плода и записват причините за прекъсване на бременността. Специалистът предписва изследването на жени, които са включени в една от следните рискови групи:

• възраст над 35 години;
• ефект върху плода рентгенови лъчинаркотици, алкохол;
• случаи на мъртво раждане;
• вирусна инфекция по време на бременност.

Дарява се кръв за генетично изследване за определяне на майчинството или бащинството и предразположеността на детето към наследствени заболявания. Генотипирането помага при предписването лекарства V необходими дозиза лечение на неразвито заболяване.

Видове генетични кръвни изследвания

Бъдещата майка се подлага на тестове за определяне на генетична тромбофилия, цитогенетични изследвания и носителство на чести мутации при наследствени патологии. Провежда се генетично изследване на кръвта при пациенти със синдром на Гилбърт и изследване на коагулационните системи за два фактора V, ii.

Лабораторията анализира цяла кръв, взета от пациента с EDTA, която определя генетични маркеринеобходими за установяване на качеството на лечението на хепатита.

EDTA е специален реагент, използван за анализ под формата на киселина, разположен в епруветка с лилаво капаче.

За идентифициране на такива се извършва перинатален скрининг вродени деформации, как:

• Синдром на Даун;
• промени в невралната тръба;
• тризомия на 18-та двойка хромозоми.

До 13 седмици се изследват показатели като PAPP-A - плазмен протеин А, свободната В-субединица на човешкия хорион хормон. Обработката на индикаторите ни позволява да идентифицираме свободния естриол и L-фетопротин.

Генетичният анализ не е задължителен, но ви позволява да контролирате ситуацията.

Генетичен полиморфизъм, определен от кръвта на пациента

Вътрешнопопулационните явления се разделят на следните видове:

• генен полиморфизъм;
• хромозомни промени;
• балансирани възгледи.

Ако има повече от един алел в един ген, той се развива генетичен полиморфизъм. Кръвната група е най ярък примерподобно явление.

Генетичните модификации са присъщи на левкоцитните ензими, открити в плазмата. Разлики в кръвните групи се наблюдават при левкоцитните антигени Rh, ABO, MN.

Полиморфизмът в кръвните групи се наблюдава по системата АВО и се разграничава по честота на алелите. Има 4 кръвни групи (CA, B, AB и O) и съответните им алели: IA, IB и IO.

Човешките популации имат полиморфизъм в кръвногруповите системи Rh и MN. Генетичната вариация се проявява в разпространението отделни видовеболести по земното кълбо, в техните клинично протичане, реакции към лечението на заболяването.

Анализ на бременни жени за хромозомна патология

За предотвратяване на наследствени заболявания на нероденото бебе се провежда перинатално изследване на заболявания на вътрематочния етап на развитие на плода.

Хромозомната патология се открива чрез извършване на биохимичен тест, който определя наличието и концентрацията на AFP на 15-18 седмица от бременността.

Синдромът на Даун и други хромозомни промени в плода се откриват с помощта на маркерните протеини PAPP-A и P-hCG през първите три месеца от бременността. Обикновено бъдещата майка има повишено количество протеин PAPP-A, а ниското му ниво показва формирането на наследствена патология.

На 10 седмица от бременността човешки хорионгонадотропин(hCG) има максимална концентрация. Максимално допустимите стойности на хормона показват наличието на хромозомна патология и развитието на тризомия. Долното ниво е 0,5 MoM, а граничната стойност е 2 MoM. Кръвта също се изследва за наличие на гликопротеин SP1. Нормално е 1 MoM, а при болен плод е 1,28 MoM.

Инхибин А се изследва в биохимичен анализ като маркер за хромозомна патология. Ако параметърът на гликопротеина е в диапазона 1,44-1,85 MoM, се установява хромозомна патология (тризомия 21).

Генетичен кръвен тест за тромбофилия

В процеса на възникване на нарушения в хемостатичната система, повишена способностдо образуването на кръвни съсиреци. Носителите на гена, който причинява тромбофилия, изпитват Клинични признацизаболяване в резултат на излагане на фактори като:

• следродилен период;
• хирургическа интервенция;
• бременност;
• травматични наранявания с налагане на шина или гипс.

При бременни жени анализът се извършва, ако има фамилна анамнеза за венозна тромбоза и инфаркт на миокарда, както и усложнения от предишни бременности:

• прееклампсия;
• вътрематочна смърт на плода.

Лекарят определя рисковите фактори за развитието на тромбофилия, избира профилактични средстваза предотвратяване на усложнения при детето и майката.

В резултат на изследването бяха открити генни мутации в фолатните цикли MTHFR, MTRR, което показва образуването на дефект в развитието под формата на цепнато небце, цепната устна. Факторът на генетичен спонтанен аборт се определя чрез анализ.

Венозната тромбоза се причинява от генен полиморфизъм в аминокиселините на протромбин F2 и коагулационен фактор F5. Генът F2 има полифонизъм F2 22010-6>< при риске с частотой 2-5%, проявляющийся потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозным тромбозом.

Генетично изследване на плода

Замразената бременност ви позволява да направите генетичен тест за откриване на аномалии в хромозомите на плода. Проучване (кардоцентеза) определя редица заболявания след 18-та седмица от бременността. ДНК анализ на дете или DOT тест разкрива синдром на Едуардс, Патау и Даун.

По време на изследването се определят биохимични маркери, като се отчита стойността на индикатора за всеки етап от бременността. Лекарят взема предвид възрастта на майката, бременността, нейните съпътстващи заболявания и усложнения по време на раждането.

Цялата кръв (EDTA) за анализ ви позволява да предвидите ДНК на детето и да предвидите риска от развитие на хромозомна патология. Високо нивохомоцистинът пречи на кръвообращението в плацентата, което води до развитие на безплодие или фетална хипоксия късни датибременност.

Лекарят провежда генетично изследване, използвайки PCR методза изследване на полиморфните характеристики на гените, открива фактор V и протромбин. Кръвните проби се опаковат в индивидуални контейнери, придружени с етикет с индикация. Кръвните клетки на плода в кръвообращението на майката се изследват, за да се определи хромозомната карта на гените на детето. Методът напълно замества инвазивния процес на изследване на аномалии на плода.

Декодиране на генетични изследвания по време на бременност

Въз основа на резултатите от анализа лекарят определя степента на риск от спонтанен аборт. Изследването показва стойността на F5 и F2 (фактор на Leiden и протромбин).

Фибриногенът F6B и инхибиторът на плазмогенния активатор се отбелязват като стандартни или патологични хетерозиготи.

Анализът определя коагулограмата и хемостазиограмата. Спонтанният аборт е свързан с полиморфизъм на гените на системите за хомеостаза и фибринолиза, протромбин 620210A, ген 6667T, плазмогенен инхибитор PAJ-1.

Генният полиморфизъм при жени с прекъсната бременност е свързан с (FJ, LV). Декодирането на анализа за тризомия може да даде резултат от 18/21/13, като се вземат предвид индивидуалните рискове, определени като 1: 2434, 1: 16789.

Синдромът на Даун на хромозома 21 има раждаемост 1:900. Ако майката е на възраст 20-24 години, вероятността от развитие на синдром на Даун е 1:562, на 30 години - 1:1000, 39 -1:214. Синдромът на тризомия 18 има популационна честота 1: 700. Синдромът на Патау или тризомия 13 се характеризира с тежка вродена патология в 1: 4000. Числата 21, 18, 13 показват риска от синдроми на Даун, Едуардс и Патау. Генетично безплодиесвързани с мутация на Y хромозомата при мъжете, а при жените - хромозомна аномалия(45X), синдром на Stein-Leventhal, мутация на гена FMR1, придружена от крехка X хромозома, тризомия 16.

Дешифрирането на анализа в медицинска генетична консултация определя риска от рецидив на наследствено заболяване.

Генетиката днес играе голяма роля в лечението на различни заболявания. Съвременният генетичен анализ дава възможност да се установи наличието на различни патологии. Също така, с помощта на това изследване е възможно да се идентифицира предразположеността на дадено лице към определено заболяване. Освен това генетичната информация се използва широко в криминалистиката и за установяване семейни връзкимежду хората. Днес има различни методигенетичен анализ, всеки от които има свои собствени цели и задачи.

Защо е необходим тест в гинекологията?

Най-често генетичен кръвен тест се препоръчва при планиране на бременност. Този тест ви позволява предварително да определите риска от развитие на наследствени заболявания при бебе и възможността за раждане на дете с вродени дефекти. Не всички двойки обаче си правят генен тест преди бременност. Най-често жените преминават през това още когато са бременни. В този случай също има шанс своевременно да се идентифицират наследствени патологии и да се вземат мерки, за да се гарантира, че бебето се ражда здраво. Тестът в ранна бременност се нарича двоен генетичен тест. Именно това прави възможно идентифицирането на вътрематочни аномалии в най-ранните етапи на бременността.

Днес експертите настояват генетичните изследвания да се правят от съпрузите още преди бременността. Това ще позволи на родителите да получат здравна карта за нероденото си дете, в която ще бъдат посочени всички заболявания, към които бебето е предразположено. Генетичната информация ще се превърне в своеобразен наръчник за родителите на какво да обърнат внимание и какви мерки да предприемат, за да са сигурни, че бебето ще остане здраво.

Изследването ще помогне и за предотвратяване на раждането на дете с вродени аномалии.

Задължителни показания за изследване по време на бременност са:

• Бременната е на възраст над 35 години.
• Наличие на генетични заболявания в семействата на родителите.
• Първото дете е родено с патологии.
• Зачеването е под влиянието на вредни фактори.
• Наличието на наследствена тромбофилия при един от родителите.
• Преди това жената е имала спонтанни аборти, пропуснати бременности или мъртвородени деца.
• Жената се разболя по време на бременност вирусна инфекция.
• Жени, които са изложени на риск за здравето.

Съвременните методи на молекулярно-генетично изследване позволяват на лекарите да идентифицират предразположеността на нероденото дете към следните заболявания:

• Диабет.
• Патологии на щитовидната жлеза.
• Патологии на стомашно-чревния тракт.
• Патологии на дихателната система.
• Сърдечни заболявания.
• Синдром на Даун.
• Синдром на Едуардс.
• Определение за тромбофилия.
• Остеопороза и др.

Резултатите от молекулярно-генетичния анализ позволяват своевременно да се предотврати развитието на тези заболявания при дете, което гарантира успешна бременност и раждане. здраво бебе. Освен това тази информация ще бъде полезна през целия живот на детето, тъй като вече ще бъде известно към какви заболявания тялото на бебето е предразположено на генетично ниво. Генетичните тестове могат да се извършват с помощта на неинвазивни или инвазивни методи. В първия случай кръвта на майката и бащата се дарява за анализ, във втория материалът за изследване може да бъде амниотична течност, плацента или кръв от пъпната връв.

Защо ви е необходим тест за националност?

Днес всеки може да направи генетичен анализ. За какво е? Всеки човек има свои собствени цели. Някой иска да проведе тест за бащинство, други искат да определят точно своята националност, трети искат да идентифицират предразположението си към различни заболявания. Определянето на кариотипа на човек днес става все по-популярно сред обикновените граждани. Едно от най-популярните молекулярно-генетични изследвания е определянето на националността.

Генетичната информация крие всички тайни за произхода на всеки от нас. Случва се в паспорта да имаме една националност, но анализът показва, че предците ни са от съвсем различен произход. Това ни дава знания за развитието на нашето семейство, което ни позволява да се върнем към корените си и да открием повече информация за нашия произход.

Какви други генетични тестове има?

Днес генетичните методи за изследване на биологични материали се използват в почти всички области на науката. Молекулярно-генетичните изследвания днес могат да разкрият много заболявания. Те също дават пълна информацияза човек.

Днес медицински центровеможе да предложи на пациентите цяла линияанализи за генетични заболявания, между тях:

• Цитогенетично изследване при хора.
• Генетичен двойник.
• Тест за синдром на Гилбърт.
• Анализ за синдром на Даун.
• Анализ за генетична тромбофилия.
• Тест за ХИВ/СПИН.
• Тест за бащинство.
• Тест за целиакия.
• Тест за епилепсия и др.

Цената на анализа зависи пряко от неговия тип. Молекулярно-генетичните изследвания днес все още не се извършват в правителството лечебни заведения. Те се извършват само в частни центрове и винаги са платени. Струва си да се отбележи, че ако ви е предписан този тест по време на бременност, трябва да го направите, защото здравето на вашето бебе зависи от това.

Как се прави тестът

В зависимост от вида на изследването, специалистите избират оптимален методизследвания. Така че, по време на бременност, най-често пациентът се взема за преглед венозна кръв. За установяване на бащинство се прави изследване на слюнка или коса на бъдещи роднини.

Колко точен е анализът? Предимството на молекулярно-генетичните изследвания е 100% точност на анализа. Генетичната информация остава в човека през целия му живот. Не може да се промени или да остарее. Поради тази причина трябва да се изследвате само веднъж в живота си. Въз основа на това проучване можете да контролирате здравето си през целия си живот, като избягвате неприятни фактори, което може да провокира развитието на определени заболявания.

Особено важно е да се изследвате, ако имате лоша наследственост.

Това важи за тези хора, чието семейство има наследствено заболяване, например тромбофилия. Защо това е толкова важно? Лечението на тромбофилията е сложен и продължителен процес. Много пациенти дори не осъзнават, че това заболяване е наследствено. Поради тази причина определянето на тромбофилия в генетичен анализ дава на много пациенти шанс да избегнат заболяването, като предприемат своевременни превантивни мерки.

Колко време отнема анализът? Средно резултатите от изследването на биологичен материал са готови в рамките на 10 дни. Но тези, които вече са дарили кръв за такова изследване, твърдят, че времето зависи пряко от лабораторията и натоварването на центъра. Скоростта на анализа също се влияе от методите на изследване, използвани в конкретния случай.

Как да дешифрирате резултата

Декодирането на анализа е работа на професионалист. Резултатите се дешифрират от специалисти, наречени генетици. Те са тези, които могат адекватно да оценят всички рискове от развитие на болестта, да определят вашата националност и точно да кажат на мъжете дали са баща на детето им. Въпреки факта, че много хора все още се страхуват от генетичните методи на изследване, в тях няма нищо страшно. Напротив, има моменти, когато само генетичната информация може да хвърли светлина върху въпрос, който ви вълнува. Декодирането се извършва в кабинета по генетика или семейно планиране.

Всеки знае, че болестта е по-лесна за предотвратяване, отколкото за лечение. Именно за предотвратяване на патологии всеки човек трябва да направи генетичен анализ. В крайна сметка много наследствени заболяваниямного коварен. Те могат да се появят на всяка възраст. Запомнете, предупреденият е предварително въоръжен. Особено важно е да направите теста преди бременност, това напълно ще елиминира рисковете от раждане на болно дете.

Развитието на генетиката с течение на времето надхвърли границите на чисто научното учение и се премести в областта на практиката. Много съвременни лекари използват данни от генетични тестове за диагностициране правилни диагнози, предвиждам възможни заболяванияи премахване на факторите, допринасящи за тяхното развитие. За да направите това, пациентът просто трябва да се подложи на генетичен тест, който ще покаже пълна картина на предразположеността към заболявания.

Няколко думи за ДНК

Нуклеиновата киселина на Deoxyfish (ДНК) е сложен набор от нуклеотиди, които образуват вериги - гени. Именно тази вътреклетъчна формация носи наследствена информация, получена от родителите и предавана на децата.

В момента на образуване на ембриона настъпва много бързо делене на клетките. На този етап възникват малки повреди, които се наричат генни мутации. Именно те определят индивидуалността, те могат да бъдат както положителни, така и отрицателни.

Учените са разшифровали частично човешкия генетичен код. Те знаят кои гени причиняват заболявания и кои допринасят за вродената резистентност към определени заболявания. Генетичен анализдава представа на лекарите как най-добре да лекуват пациента, като вземат предвид неговите предразположения.

Моногенни заболявания и полиморфизъм

Лекарите препоръчват генетични изследвания за всеки човек. Провежда се веднъж в живота. Въз основа на резултатите от него се съставя генетичен паспорт. Показва всичко възможни заболяванияи предразположение към тях.

ДА СЕ вродени заболяваниявключват моногенни мутации. Те възникват поради промяна на един нуклеотид в ген в друг. Често такива заместители са напълно безвредни, но понякога могат да причинят сериозни заболявания. Те включват например фенилкетанурия и

Полиморфизмът е свързан с подмяната на нуклеотидите в гените, но не причинява директно заболяване, а е само показател за предразположеност към такива заболявания. Полиморфизмът е достатъчен често срещано явление. Среща се при повече от 1% от индивидите в популацията.

Наличието на полиморфизъм показва, че при определени условия и влиянието на вредни фактори е възможно развитието на определено заболяване. Но това не е диагноза, а само една от възможностите. Ако водите здрав образживот, избягване на вредни фактори, е вероятно болестта никога да не се появи.

Прогноза за вродени заболявания

Развитието на съвременната генетика дава възможност не само да се установи наличието вродени заболяванияили предразположеност към тях, но и за прогнозиране на здравето на неродените деца. За да направите това, родителите трябва да преминат генетичен тест на етапа на планиране на бременността. Това е особено важно, ако един от родителите вече има сложни заболявания.

Това се отнася и за болестите, които се предават генетично. Те включват хемофилия, от която страдаха почти всички монархически династии на Стара Европа, където браковете бяха обичайни за укрепване на политическите връзки.

Също така, генетичният анализ ще покаже предразположеността на нероденото дете към рак, диабет, хипертония, коронарна болестсърца. Това е особено важно, ако един от бъдещите родители в семейството е имал такива диагнози. Гените на предразположението може да са в рецесивно (потиснато) състояние, но е вероятно те да се проявят в бъдещото дете.

Тестове по време на бременност

Такива изследвания са необходими, за да се определи възможността за вродени заболявания. Това са напълно непредвидими заболявания, които възникват в резултат на вътрематочни мутации, които не могат да бъдат предвидени предварително. Едно от тези заболявания е синдромът на Даун, когато по някаква причина плодът има допълнителна хромозома. Нормално количествоза хората - 46 хромозоми, 23 двойки, по една от баща и майка. При синдрома на Даун се появява 47-ата несдвоена хромозома.

Също генетични мутациивъзможно след прекарани сложни инфекциозни заболявания по време на бременност: сифилис, рубеола. Въз основа на резултатите от такъв анализ може да се вземе решение за аборт, тъй като неродено детеще бъде напълно нежизнеспособен.

Жени в риск

Разбира се, анализ вътрематочни заболяванияБи било по-добре да се направи за всяка бъдеща майка, но има редица показания за тази процедура. На първо място, това е възрастта. След 30 години винаги има висок риск от развитие на патологии в плода. Увеличава се и ако е имало случаи на спонтанен аборт. До вече на ранни стадииЗа да знаете за опасността, струва си да вземете тестове, за да покажете, че всичко е наред.

Среща се при бременни и инфекциозни заболявания, и наранявания. Те също могат да повлияят на хода на формирането на плода. Колкото по-рано се случиха, толкова повече рископасни мутации.

Винаги има опасност да се случи нещо нередно, ако по време на зачеването или в ранните етапи след него майката е била под въздействието на опасни фактори. Те включват алкохол, силни лекарства, психотропни вещества, рентгенови лъчи и други лъчения.

И, разбира се, по-добре е да играете на сигурно, ако семейството вече има едно дете с вродени патологии.

Тест за бащинство

В живота има ситуации, когато не може да се установи бащинството на дете. Или по някаква причина има съмнения, че бащата и детето, или майката и детето са роднини. В този случай можете да проведете генетичен кръвен тест, за да определите точността на такова изследване е повече от 90%.

А самата процедура е проста. Всичко, което трябва да направите, е да дарите кръв от родителя и детето. С помощта на няколко показателя е лесно да се определи дали тези двама души имат общи гени.

Установяването на бащинство обикновено се използва в съдебната медицина за доказване или опровергаване на необходимостта от издръжка.

Прогностична медицина

Всяка година лекарите се стремят не да лекуват болестите, а да ги предотвратят още преди появата на първите симптоми. Както показва генетичният анализ, това не е толкова трудно да се направи. Защото по генотипа вече може да се познае към кои заболявания е най-податлив човек.

Тази посока се нарича предсказуема медицина. Въз основа на генетичния паспорт лекарят определя начина на живот на своя пациент, като го предупреждава за опасни моменти, които могат да станат отключващ фактор за развитието на дадено заболяване. Много по-лесно и евтино е, отколкото да се подлагате на продължителна, а понякога и не много ефективна терапия.

Тестове за ХИВ/СПИН

Днес дори тестовете за ХИВ/СПИН се правят чрез генетични изследвания. Процедурата не е сложна, но изследването отнема много време. Но резултатите от такъв анализ са по-точни и показателни.

много модерни центровеДиагностиката включва генетичен анализ, чиято цена е достъпна за всеки средностатистически пациент. Всичко зависи от целите: цената варира от 300 рубли до десетки хиляди. Ето защо няма причина да откажете провеждането на такова информативно изследване, особено ако това може да спаси живота на вас и вашите деца.

Генетичният анализ по време на бременност е комплекс от изследвания и наблюдения, необходими за определяне на наследствеността и оценка на вероятните рискове. Просто казано, това са тестове за идентифициране на склонността на нероденото дете към различни заболявания. IN напоследъкМедицинската статистика неумолимо показва нарастване на децата, родени с генетични заболявания. Но, както показва практиката, повечето наследствени заболявания могат да бъдат избегнати, като се лекуват преди бременността.

Генетичен анализ при планиране на бременност

Лекарите смятат, че идеалното решение е да се изследват за генетични заболявания не по време на бременност, а на етапа на планиране. След това можете да оцените процента на вероятността от предаване на наследствени заболявания на вашето дете и да предотвратите някои патологии. За да направите това, трябва да се обърнете към генетик, тъй като именно ДНК на бъдещите майка и баща играе основна роля при определянето на наследствените характеристики на тяхното дете.

Лекарят ще анализира вашето здравословно състояние и ще избере тестовете, които ще трябва да бъдат направени. потенциални родители. По този начин ще бъде възможно да се предвиди здравето на нероденото дете, както и да се определят вероятните наследствени заболявания, които родителите му могат да предадат на бебето.

Друго несъмнено предимство на такъв анализ при планиране на бременност е, че може да се предотврати спонтанен аборт. Според лекарите, голям процентжените прибягват до генетично изследване след спонтанен аборт, за да разберат вероятни причинии да предотврати това да се случи втори път.

Какво е генетичен анализ?

Молекулярно-генетичният анализ е лабораторно изследване, което се извършва за конкретни цели:

1. Анализирайте генетичната съвместимост, която определя майчинството и бащинството, както и друго кръвно родство (разговорно този анализ се нарича „ДНК тест“ или „“).
2. Генериране на генетичен паспорт за нероденото дете.
3. Идентифицирайте инфекциозни патогени.
4. Анализ за генетично предразположение към определени заболявания (например рак). Анализът идентифицира следните потенциални заболявания с почти 100% гаранция:

• тромбоза;
• диабет;
• заболявания на щитовидната жлеза;
• остеопороза;
• заболявания на стомашно-чревния тракт;
• инфаркт на миокарда;
• артериална хипертония;
• Синдром на Даун, Синдром на Едуардс;
• бронхопулмонални патологии.

В какви случаи е необходимо генетично изследване по време на бременност?

Генетичният анализ може да се извърши по избор, ако бъдещите родители са сериозни в планирането на дете и искат да предотвратят рискове. Но най-често жените се подлагат на такъв анализ, когато вече са бременни и само когато гинекологът подозира аномалии на плода.

Бременните жени в задължителенНеобходимо е да се подложи на генетичен анализ в следните случаи:

• след 35 години;
• първото дете е родено с дефекти в развитието;
• преди това е имало случаи на генетични заболявания в семействата на бъдещи родители;
• със заболявания, претърпени по време на бременност - грип, ARVI, рубеола или токсоплазмоза;
• преди това са имали спонтанни аборти, мъртвородени деца;
• продължителна употреба лекарства, алкохол, никотин или наркотици;
• след излагане на радиация (радиация или рентгенови лъчи).

Как се прави генетичен анализ?

Има видове и методи на генетичен анализ: неинвазивен (традиционен) и инвазивен.

Неинвазивните включват:

1. Ултразвуково изследване (ултразвук). Първият път се извършва на 10-14 седмици, за да се идентифицира възможно вродени патологиив плода. Основен знакналичие на патология - необичайна ширина на пространството на цервикалната яка (по-малко от 2,5 и повече от 3 mm). Извършва се втори ултразвук на 20-24 седмица, за да се определят дефекти на плода, аномалии на плацентата и броя на амниотична течност.
2. Генетичен (биохимичен) кръвен тест по време на бременност. Провеждане на начална фазаза идентифициране на вероятни хромозомни и наследствени патологии.

Ако такива методи на генетичен анализ предразполагат към съмнения или подозрения, тогава, за да ги потвърдят или изключат, те прибягват до инвазивни методи:

1. Амниоцентеза— на 15–24 седмица от бременността се събира амниотична течност за анализ чрез пункция на матката с дълга игла. Това става под ехографски контрол и не е опасно за детето (99%). Резултатите няма да дойдат скоро, т.к този методспециалистите „покълват“ клетките, но с помощта на този анализ е възможно да се идентифицират хемофилия, синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, фиброкистозна и мускулна патология.
2. Биопсия на хорионните въси— на 9-12 седмица от бременността се изследват клетките, отговорни за образуването на плацентата. Те се събират чрез вкарване на дълга игла в коремната кухина или през шийката на матката. Резултатите от анализа са готови след 3-4 дни. Рискът от спонтанен аборт е 2%. Идентифицирани са заболявания като синдром на Даун, синдром на Thai-Sachs, кистозна фиброза и таласемия.
3. Кордоцентеза- на период от 20-25 седмици се взема ограда от маточната кухина чрез пункция кръв от пъпна връвза генетични изследвания. Резултатите ще бъдат готови след 5 дни. Резус конфликтът е надеждно диагностициран и хемолитични заболяванияплода
4. Плацентоцентеза- тази процедура се провежда главно през втория триместър, за да се идентифицират последствията от инфекциозни или инфекциозни заболявания, претърпени от жена по време на бременност. вирусни заболявания. В 96-97% от случаите анализът преминава без усложнения, но процедурата е доста сложна и се извършва при обща анестезия. Той най-точно идентифицира синдрома на Даун, тъй като анализът е свързан с броя и качеството на хромозомите.

Почти всички инвазивни методи на генетичен анализ могат да причинят усложнения. Ето защо процедурите трябва да се извършват под строг контрол на специалисти. дневна болницаи с помощта на ултразвук. Освен това, след процедурите, бременната жена трябва да прекара известно време в болницата под наблюдението на лекари. И за профилактика вероятни усложненияпредписват се лекарства.

Колко струва генетичното изследване?

Ако става въпрос за не инвазивни методи(ултразвук и кръвен тест), след това големи париЕстествено не си струват. Но ако стане необходимо да се използват по-сложни инвазивни процедури, тогава цената ще се увеличи значително. Това се дължи на факта, че за тяхното изпълнение е необходимо да се включат сложни модерни медицинско оборудване, препарати за химическа лаборатория.

Освен това услугите на компетентни генетици също имат значителна цена. Именно поради тези причини цената на генетичния анализ е значително по-висока от цената на конвенционалните тестове. В зависимост от региона и клиниката, генетичното изследване за едно заболяване струва от 600 рубли до 40 хиляди рубли.

Не забравяйте обаче, че първоначалната инвестиция в генетичен анализ ще спести пари в бъдеще. Освен това е трудно да се надценява радостта от раждането на здраво бебе.

Къде и как може да се направи генетичен анализ?

Направете си генетичен тест, получете квалифициран съвет и подробни обясненияотносно проблемите на семейното планиране и бременността, нормално зачеване, в центровете е възможно раждане и раждане на здраво, без аномалии дете репродуктивни технологии, научни центровемолекулярно-генетични изследвания, съвр гинекологични клиники, генетични и специализирани медицински центрове.

Само такива модерни центрове са оборудвани с необходимото медицинско оборудванеи разполагат с биохимична лаборатория в звеното за извършване на необходимите генетични изследвания. Освен това такива сложни изследвания не могат да бъдат извършени от обикновен гинеколог в предродилна клиника, тук се нуждаем от помощта на генетичен специалист.

Обобщавайки цялата информация, можем да подчертаем основните предимства на провеждането на пълен генетичен анализ по време на бременност:

• идентифициране на 400 патологични заболяванияот 5000 вероятни;
• идентифициране на аномалии, мутации, деформации;
• в случай на сериозни генни патологии е възможно да се направи аборт в ранните етапи или да се извърши изкуствено раждане.

Основното нещо, което трябва да запомните, е, че генетичният анализ не коригира аномалии в развитието на плода, а само предоставя необходимата информация. Правото на избор винаги остава за родителите. Отговорният подход към планирането на бременността ще ви позволи да избегнете проблеми и да осигурите раждането на здраво и пълноценно дете.

Генетичният анализ е набор от различни експерименти, изчисления и наблюдения, чиято цел е да се определят наследствените характеристики и да се изследват свойствата на гените. Лекарите препоръчват на жените да преминат анализ за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания на етапа на семейно планиране. По този начин е възможно предварително да се предвиди здравето на нероденото дете, да се идентифицират възможните наследствени заболявания и да се намерят начини за решаване на проблема с патологията. По правило на практика жените се подлагат на генетичен анализ по време на вече настъпила бременност, като по този начин се идентифицира причината за спонтанен аборт и вродени малформации.

Показания за генетичен анализ по време на бременност

Генетичен анализ по време на бременност трябва да се извърши в следните случаи:

• Жената е на възраст над 35 години;
• Ако в семейството на майката и бащата на нероденото дете е имало наследствени (генетични) заболявания;
• Предишното дете е родено с вродени дефектиразвитие;
• Когато по време на периода на зачеване и бременност жената е била изложена на вредни фактори(рентген, радиация, наркотици, алкохол, прием на някои лекарства);
• Ако по време на бременност бъдеща майкапретърпели остра вирусна инфекция (ARVI, грип, токсоплазмоза, рубеола);
• Ако жената е имала спонтанни аборти или мъртвородени бебета в миналото;
• Всички бременни жени в риск, въз основа на ултразвукови данни и биохимични кръвни тестове.

Гинекологът, наблюдаващ бременността, задължително ще предпише на жената тест за генетична съвместимост и тест за генетични заболявания, ако принадлежи към така наречената рискова група. Това е възрастта над 35 години, когато рискът от развитие на мутации и малформации на плода рязко нараства. Да избегна неприятни последици късна бременности други рискови фактори, изброени по-горе, жената трябва да се подложи на тест за генетична съвместимост и тест за генетични заболявания.

Защо се прави генетичен анализ?

Основните направления на лабораторни изследваниябазирани на генетични методи за анализ са следните:

1. Анализ на генетична съвместимост, определяне на бащинство, майчинство и друго кръвно родство;

2. Установяване на генетична предразположеност към общи заболявания;

3. Идентификация инфекциозни агенти;

4. Формиране на генетичен паспорт на личността.

Тестът за генетична съвместимост се нарича още ДНК тест или тест за бащинство. За да го изпълним медицински показанияне са задължителни, а анализът за генетична съвместимост се извършва частно по желание на родителите. Този тип изследвания често се използват при разводи, разделяне на имущество и други съдебни спорове. Степента на родство на детето може да се установи преди раждането и по време на бременност.

Анализът за генетични заболявания дава 100% резултат и може да разкрие предразположеността на детето към следното потенциални проблемисъс здравето:

• Инфаркт на миокарда;
• Артериална хипертония;
• тромбоза;
• остеопороза;
• Заболявания на стомашно-чревния тракт;
• Бронхопулмонални патологии;
• Диабет;
• Болести на щитовидната жлеза.

Извършвайки своевременно генетичен анализ по време на бременност и идентифицирайки аномалии, можете да повлияете на успешната бременност на плода и да коригирате здравето на нероденото дете.

Всеки знае, че има инфекции, които не могат да бъдат открити с традиционните форми на диагностика, които рутинно се използват при проследяване на бременността. Методите за генетичен анализ позволяват бързо да се открие ДНК на инфекциозни патогени в тялото, да се класифицират, да се контролира поведението им и да се избере правилното лечение. По този начин, чрез извършване на анализ за генетични заболявания, е възможно да се идентифицират такива общи патологии като синдром на Даун, синдром на Едуардс и др.

Заключението на експерт-генетик формира генетичен паспорт на индивида чрез методи за генетичен анализ. Това е уникална форма на комбиниран ДНК анализ, който съдържа данни за неговия профил и уникалността на дадено лице. Тези данни могат да помогнат на човек безценна помощпрез целия живот, с всякакви здравословни проблеми.

Традиционните (неинвазивни) методи за генетичен анализ са:

2. Биохимичен анализкръв.

Ултразвукът на плода, като метод за генетичен анализ по време на бременност, се извършва на 10-14 седмици. Именно по това време може да се открие патология при бебето. Кръвните изследвания (биохимия) започват да се правят при повече ранобременност, помага за идентифициране на хромозомна и наследствена (генетична) патология, ако има такава. Ако има съмнения, след предварително извършен генетичен анализ по време на бременност, по-късно, в период от 20-24 седмици, се извършва повторен ултразвук на плода. Този метод на генетичен анализ ви позволява да идентифицирате незначителни дефекти в развитието на плода.

Ако подозренията се потвърдят, на жената се предписват инвазивни методи за генетичен анализ:

• Амниоцентеза (изследване на амниотична течност);
• Биопсия на хорионните въси (изследване на клетките, които са в основата на образуването на плацентата);
• Плацентоцентеза (процедура за установяване на последствията след минала инфекцияпо време на бременност);
• Кордоцентеза (изследване на кръв от пъпна връв).

Навременният анализ на генетичната съвместимост и анализът за генетични заболявания дава възможност да се идентифицират приблизително 400 вида патологии от 5000 възможни.

Как се извършва генетичен анализ по време на бременност?

Основните методи за генетичен анализ, използващи ултразвук на плода и биохимични кръвни изследвания, са напълно безопасни и безвредни методи както за майката, така и за детето. Ултразвукът се извършва през корема на бременна жена с помощта на специално устройство. Много по-рядко се използва трансвагинален ултразвук (устройството се вкарва във влагалището на жената). Биохимичният анализ се извършва с помощта на кръвта на пациента, която се взема от вената.

С инвазивни методи на генетичен анализ се въвежда в тялото на жената. Така че, по време на амниоцентеза, матката се пробива със специална игла и от нея се прави ограда. амниотична течност(амниотична течност). В този случай се извършва постоянен мониторинг с ултразвук. Биопсията на хорионните въси означава пункция в коремна кухинажени за събиране на материал, съдържащ клетките, необходими за изследване (основата на плацентата). Понякога за този анализ се използва съдържанието на шийката на матката. Плацентоцентезата обикновено се извършва през втория триместър на бременността, под обща анестезия, тъй като тази процедура се счита за голяма операция. Кордоцентезата е метод за генетичен анализ по време на бременност, не по-рано от 18 седмици. Кръвта се взема от пъпната връв чрез пункция през маточната кухина на жената. В същото време се дава и анестезия.

Открихте грешка в текста? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Отзиви и коментари (41):

Цитирам: Евгения

Здравейте! Синът ми е на 3,5 години, преди около година получи пристъп, подобен на епилептичен, за една година пристъпите се повториха 4 пъти. Детето е прегледано, направени са му енцефалограма, видео и компютърна томография. Нито един преглед не открива епилептични огнища, но епилептологът диагностицира епилепсия, при това наследствена. Никой в ​​семейството ми, нито съпругът ми, нито аз не сме имали такова заболяване. Бих искал да знам дали е възможно да разбера причината за гърчовете на сина ми с помощта на генетичен анализ? Благодаря ти.

Здравей Евгения.
Точните причинидетската епилепсия не е напълно проучена, но е установено, че в приблизително 2/3 от случаите това може да е мутация в един от гените, а има доста такива гени. Въпреки това и в този случай ние говорим запо-скоро за предразположеност към епилепсия, а не за самото заболяване - т.е. може да се развие при неблагоприятни обстоятелства, а може и да не се развие. Може да се използва генетично изследване, за да се определи дали някой от родителите е носител на мутиралия ген.

Цитирам: Наталия

Цитирам: Наталия

Цитирам: Наталия

Здравейте, докторе. Синът ми беше диагностициран с болестта на Турет (генерализирани тикове, включително вокални) като дете. Сега синът ми е на 22 години. Тиковете минаха. Но възниква въпросът: дали това заболяване ще бъде наследено от бъдещите му деца? Има ли тестове, които могат да помогнат да се отговори на този въпрос?

Здравейте, Наталия! На нас също ни поставиха такава диагноза, можем да ви помолим да напишете как сте се лекували. Вече сме отчаяни!!!

Здравейте. Никакви успокоителни или успокоителни не ни помогнаха. психотропни лекарства. Излекувахме се с обикновен клонидин! Клонидин се среща в различна дозировка. Взехме най-големия. Бяхме лекувани от много опитен детски неврологкойто опита всичко върху сина ми традиционни лекарствакакто наши, така и вносни. Нищо не помогна, затова опитахме метод, който нашите лекари обикновено не използват. Те дадоха на детето редовно клонидин (лекарство, което възрастните хора приемат за кръвно налягане). Даваха го три пъти на ден. Първо, таблетката клонидин се разделя на 4 части и една част се дава три пъти на ден. И два дни гледахме как работи. Подобренията бяха забележими буквално на втория ден. След това дозата леко се увеличава. Разделете таблетката на три равни части и също давайте по една част три пъти на ден. След два дни подобренията бяха много значителни. Вярно, първите три-четири дни детето беше сънливо. По това време е по-добре да го държите у дома. Не го водете на детска градина или училище и не го оставяйте да излиза само. След това се адаптира и вече не е толкова сънлив, но видимо по-спокоен. И има много по-малко кърлежи. Когато изберете подходяща доза, при която почти няма тикове (в същото време детето не трябва да спи постоянно), тогава лекарството се дава в продължение на два месеца. Тиковете се върнаха след шест месеца и след това лечението с клонидин беше повторено. По този начин те се лекуваха два пъти годишно у дома, но под наблюдението на лекар насаме. Лекувахме се около три години. Сега няма кърлежи! Те могат да се появят малко само ако човек е много уморен или много нервен. Но тиковете са почти незабележими. В такива случаи давам Глицин за един месец. Опитайте, може да помогне на вашето дете. Късмет!!! Съжалявам, че пиша без запетаи. Времето е малко.

Цитирам: Наталия

Цитирам: Наталия

Здравейте, докторе. Синът ми беше диагностициран с болестта на Турет (генерализирани тикове, включително вокални) като дете. Сега синът ми е на 22 години. Тиковете минаха. Но възниква въпросът: дали това заболяване ще бъде наследено от бъдещите му деца? Има ли тестове, които могат да помогнат да се отговори на този въпрос?

Здравейте, Наталия! На нас също ни поставиха такава диагноза, можем да ви помолим да напишете как сте се лекували. Вече сме отчаяни!!!

Цитирам: Наталия

Цитирам: Наталия

Здравейте, докторе. Синът ми беше диагностициран с болестта на Турет (генерализирани тикове, включително вокални) като дете. Сега синът ми е на 22 години. Тиковете минаха. Но възниква въпросът: дали това заболяване ще бъде наследено от бъдещите му деца? Има ли тестове, които могат да помогнат да се отговори на този въпрос?

Здравейте, Наталия! На нас също ни поставиха такава диагноза, можем да ви помолим да напишете как сте се лекували. Вече сме отчаяни!!!

Здравейте. Никакви успокоителни или психотропни лекарства не ни помогнаха. Излекувахме се с обикновен клонидин! Клонидин се предлага в различни дози. Взехме най-големия. Бяхме лекувани от много опитен детски невролог, който изпробва всички традиционни лекарства на сина ми, както наши, така и вносни. Нищо не помогна, затова опитахме метод, който нашите лекари обикновено не използват. Те дадоха на детето редовно клонидин (лекарство, което възрастните хора приемат за кръвно налягане). Даваха го три пъти на ден. Първо, таблетката клонидин се разделя на 4 части и една част се дава три пъти на ден. И два дни гледахме как работи. Подобренията бяха забележими буквално на втория ден. След това дозата леко се увеличава. Разделете таблетката на три равни части и също давайте по една част три пъти на ден. След два дни подобренията бяха много значителни. Вярно, първите три-четири дни детето беше сънливо. По това време е по-добре да го държите у дома. Не го водете на детска градина или училище и не го оставяйте да излиза само. След това се адаптира и вече не е толкова сънлив, но видимо по-спокоен. И има много по-малко кърлежи. Когато изберете подходяща доза, при която почти няма тикове (в същото време детето не трябва да спи постоянно), тогава лекарството се дава в продължение на два месеца. Тиковете се върнаха след шест месеца и след това лечението с клонидин беше повторено. По този начин те се лекуваха два пъти годишно у дома, но под наблюдението на лекар насаме. Лекувахме се около три години. Сега няма кърлежи! Те могат да се появят малко само ако човек е много уморен или много нервен. Но тиковете са почти незабележими. В такива случаи давам Глицин за един месец. Опитайте, може да помогне на вашето дете. Късмет!!! Съжалявам, че пиша без запетаи. Времето е малко.
Нашият лекар прочете метода на лечение с клонидин на чужд език медицински учебници. И четох за това в интернет. Но по някаква причина нашите беларуски лекари упорито не използват този метод на лечение.

Здравейте!
Моля, кажете ми, ако една жена е болна захарен диабетТип 1 и тиреотоксикоза, какъв е най-добрият начин да се процедира? Кога трябва да си направя генетичен тест (докато планирам бременност или вече съм бременна)? И каква е вероятността нероденото дете да страда автоимунни заболявания?

Здравей, Виктория.
По време на планирането на бременността си струва да се подложите на преглед и да подготвите тялото. Необходимостта от генетичен анализ по време на бременност ще се определи от лекаря, под чието наблюдение ще бъдете - той ще реши дали има индикации за допълнителни (т.е. в допълнение към рутинния ултразвук) изследвания. Детето вероятно е предразположено към такива заболявания, но те самите не са наследени, а се предава само тенденция, която може да се реализира при определени условия.

Знаеш ли това:

Повече от 500 милиона долара годишно се харчат за лекарства за алергия само в Съединените щати. Все още ли вярвате, че ще се намери начин най-накрая да победите алергиите?

За да кажем дори най-краткия и прости думи, използваме 72 мускула.

Работа, която човек не харесва, е много по-вредна за психиката му, отколкото липсата на работа.

Човешките кости са четири пъти по-здрави от бетона.

Много лекарства първоначално са били продавани като лекарства. Хероинът, например, първоначално е пуснат на пазара като наркотик за детска кашлица. А кокаинът бил препоръчван от лекарите като анестезия и като средство за повишаване на издръжливостта.

Редовното използване на солариум увеличава риска от развитие на рак на кожата с 60%.

При 5% от пациентите антидепресантът кломипрамин предизвиква оргазъм.

Всеки човек има не само уникални пръстови отпечатъци, но и отпечатъци от език.

Първият вибратор е изобретен през 19 век. Той се задвижвал от парен двигател и бил предназначен за лечение на женска истерия.

Има много любопитни медицински синдроми, например натрапчиво поглъщане на предмети. Една пациентка, страдаща от тази мания, имаше 2500 чужди предмета в стомаха си.

74-годишният жител на Австралия Джеймс Харисън е дарил кръв около 1000 пъти. Него рядка групакръв, чиито антитела помагат на новородените с тежка анемия да оцелеят. Така австралиецът спасява около два милиона деца.

Американски учени проведоха експерименти с мишки и стигнаха до извода, че сок от диняпредотвратява развитието на съдова атеросклероза. Едната група мишки пие чиста вода, а втората група пие сок от диня. В резултат на това съдовете от втората група са без холестеролни плаки.

Освен хората само едно живо същество на планетата Земя страда от простатит - кучетата. Това наистина са най-верните ни приятели.

Черният дроб е най тежък органв тялото ни. нея средно теглое 1,5 кг.

Човешкият мозък тежи около 2% от общото телесно тегло, но консумира около 20% от кислорода, постъпващ в кръвта. Този факт прави човешки мозъкизключително податливи на увреждане, причинено от липса на кислород.

Всеки път, когато детето има температура, болки в гърлото, хрема и кашлица, родителите се притесняват от въпроса – обикновена настинка ли е или грип? Това...