Болест на Stargardt. Болест на Stargardt Вродена стационарна слепота

Дистрофията на Stargardt възниква в резултат на предаването на патологичен ген, който кодира синтеза на ATP транспортен протеин към светлочувствителните клетки на ретината. Поради липса на енергия тези образувания умират, причинявайки тъмно петно ​​в зрителното поле или неправилно възприемане на цветовата схема, както и формата на околните предмети. Лечението се състои от поддържаща терапия за забавяне на прогресирането на симптомите.

Заболяването се проявява главно в детството или юношеството.

Етиология

Болестта на Stargardt е наследствена патология и се предава по автозомно-доминантен или рецесивен начин. Появата на дистрофия на ретината не зависи от пола. В този случай настъпва нарушение на протеиновия синтез, който участва в транспортирането на АТФ до зоната на макулата. Това явление провокира смъртта и нарушаването на функционалната активност на светлочувствителните клетки, което се дължи на липсата на енергиен транспорт към тях от хороидеята. Има и натрупване на транс-ретинален протеин, който се превръща в липофусцин, който има токсичен ефект върху ретината. Протеинът е продукт на разпадане на родопсин и с напредване на заболяването възстановяването му е нарушено. При доминиращ тип наследство заболяването е много по-лесно.

Разновидности

При централния тип патология петното покрива обекта, към който е насочен погледът.

Дегенерацията на Stargardt, в зависимост от местоположението на фокуса на патологичния процес върху ретината, може да бъде от следните видове:

• Централна. Проявява се в загуба на основната зона на зрителното поле и появата на скотома в точката на фиксиране на погледа.
• Периферен. Характеризира се с появата на тъмно петно ​​отстрани на фокусната точка на погледа.
• Смесени.

Основни симптоми

Синдромът на Stargardt се характеризира с появата на следните клинични признаци при пациент:

• лошо виждане на черно-бели обекти;
• увреждане на двете очи;
• нарушение и неправилно възприемане на цветовете;
• появата на централна или периферна скотома;
• пълна слепота, причинена от атрофия на зрителния нерв.

Диагностични методи

За да провери правилността на диагнозата, лекарят извършва офталмоскопия.

Възможно е да се определи, че пациентът има макулна дегенерация на Stargardt чрез наличието на клинични признаци, характерни за тази патология. За потвърждаване на диагнозата се препоръчва извършване на офталмоскопия, която разкрива пръстен върху ретината с намалена пигментация. На макулата също се откриват патологични включвания. Когато се открие цветно зрение, се наблюдава червено-зелена деутеранопия, когато един цвят се вижда от пациента като напълно различен. Електрографията показва намаляване на предаването на нервните импулси. Също така се препоръчва извършването на флуоресцеинова ангиография, която разкрива тъмния хороид. Извършва се биопсия на макулата, последвана от хистологично изследване. Диагнозата се потвърждава от натрупването на голямо количество липофусцин в биопсичния препарат. Окончателната диагноза се поставя след молекулярно-генетичен анализ и откриване на дефектния ген.

(1 оценки, средни: 5,00 от 5)

Характерни признаци и последствия от абиотрофия на ретината и нейната профилактика

Абиотрофията на ретината е рядка патология, изразяваща се в дегенерация на ретината на окото, която може да бъде вродена или придобита. Причината за развитието му са многобройни мутации, довели до различни варианти на хода на заболяването. Поради това прогнозата на заболяването е несигурна: някои форми на абиотрофия допринасят за намаляване на остротата на периферното зрение, други провокират слепота.

Терминът "абиотрофия" означава скрита аномалия на отделен орган или система на тялото.

Абиотрофията на ретината (ретината) е сложна генетична дегенерация, която е рядка патология и се характеризира с увреждане на най-важните фоторецепторни клетки на органа на зрението - пръчици и колбички. Заболяването възниква в резултат на увреждане на гените, които отговарят за функционирането на ретината и осигуряват процеса на доставяне на хранителни вещества към нея. При такива условия настъпва бавен, но необратим дегенеративен процес. Той се простира до външния слой на ретината, където са разположени пръчиците и колбичките, които също са част от фоторецепторите.

Първите от тях са разположени по цялата повърхност на ретината, но повечето от тях са отдалечени от центъра. Основната функция на пръчките е да осигурят разгръщането на зрителните полета и пълното виждане на тъмно.

Конусите са локализирани в централната част на ретината на очната ябълка. Тяхната функция е да възприемат цветовия спектър и да осигурят качеството на централното зрително поле.

Първите опити да се обясни какво е абиотрофия на ретината са направени през втората половина на 19 век. Патологията се нарича "ретинит пигментоза". По-късно заболяването започва да се нарича първична таперетинална или пръчковидна дистрофия.

Обикновено патологичният процес засяга едновременно и двата органа на зрението. Ако детето е диагностицирано с дегенерация на ретината, първите признаци на заболяването се откриват в ранна възраст. До около 20-годишна възраст това води до сериозни проблеми: загуба на зрение, развитие на глаукома, помътняване на лещата.

Друго опасно усложнение на дистрофичното увреждане на ретината е дегенерацията на засегнатите клетки в злокачествени. В този случай се развива меланом.

Обикновено патологичният процес засяга едновременно и двата органа на зрението.

Увреждането на ретината възниква в резултат на генетични мутации, които възникват:

• автозомно доминантно (преминава от баща на син, с прояви на патология, наблюдавани в първото поколение);
• автозомно рецесивен (от двамата родители с прояви във второ или трето поколение);
• чрез свързване на Х-хромозомата (патологията се предава на мъже, които са свързани помежду си по майчина линия).

Придобитата дистрофия на ретината обикновено се диагностицира при възрастни хора. Този тип патология възниква при тежка интоксикация, хипертония и патологии на щитовидната жлеза.

Най-често проявите на абиотрофия на ретината се появяват за първи път в детството. Това се случва много по-рядко в зряла възраст.

Видове патология

Според общоприетата класификация се разграничават следните видове дистрофия на ретината:

• периферни дегенерации. Този тип патология започва с увреждане на фоторецепторните пръчки. Нарушенията се простират или до ретината и хориоидеята, или до стъкловидното тяло. Периферните дегенерации включват пигментна дистрофия, абиотрофия на бели петна, болест на Goldmann-Favre и болест на Wagner. При периферна абиотрофия периферното зрение е нарушено и зрителните полета са стеснени. Заболяването може да се развие в продължение на много години или да прогресира бързо, причинявайки намалено зрение и пълна слепота;
• централни дегенерации. Конусните клетки са повредени. Нарушенията възникват в областта на макулата, макулата. При централни дегенерации се наблюдава изразено увреждане на зрителната функция и се нарушава способността за възприемане на цветовете. Във вашето зрително поле може да се появят слепи петна. Макулната дегенерация на ретината включва синдром на Stargardt, болест на Best, свързана с възрастта абиотрофия;
• генерализирани (смесени) дегенерации. При тази форма на отклонение всички области на ретината са повредени. Това е пигментен ретинит, вродена стационарна нощна слепота.

В зависимост от това каква форма на патология се диагностицира при пациента, преобладават определени симптоми.

Характеристики на пигментната дистрофия

Пигментната абиотрофия на ретината (първична таперетинална абиотрофия на ретината) е заболяване на вътрешната обвивка на окото, което засяга пръчките на ретината. Това заболяване се характеризира с дегенерация на фоторецепторите и пигментния епител, в резултат на което предаването на сигнала от ретината към кората на главния мозък спира.

Абиотрофията на пигмента на ретината е наследствена.

Тапеторетиналната абиотрофия е наследствена. Отличителна черта на тази форма на дегенерация на ретината е дълъг прогресивен курс с редуване на зрителни увреждания и ремисии. Обикновено, ако пигментната дистрофия се прояви в юношеска възраст, тогава до 20-25-годишна възраст пациентът губи зрение, което води до увреждане.

Разпространението на патологията е 1 случай на 5000 души.

Причините за развитието на патологията не са надеждно проучени, но повечето учени са склонни да вярват, че тя възниква в резултат на генетични мутации. Други възможни фактори, допринасящи за развитието на дистрофия на ретината са:

• тежко токсично увреждане на тялото;
• заболявания на ендокринната система;
• авитаминоза.

Тази форма на отклонение се характеризира със следните прояви:

• нарушение на ориентацията в тъмното, свързано с влошаване на зрението;
• образуване на пигмент в фундуса;
• стесняване на границите на периферното зрение;
• главоболие;
• силна умора на очите;
• светлинни проблясъци в очите;
• Трудност при разграничаване на цветовете.

Тапеторетиналната абиотрофия може да бъде идентифицирана чрез следните диагностични мерки:

• офталмоскопия (изследване на дъното на окото);
• изследване на зрителните функции;
• Ултразвук на вътрешните структури на органите на зрението;
• измерване на вътреочно налягане;
• ангиография.

Офталмоскопията помага да се идентифицира таперетиналната абиотрофия.

Лечението на патологията изисква специфичен подход. Задължително:

• употребата на лекарства за стимулиране на храненето и кръвоснабдяването на ретината ("Mildronat" под формата на инжекции, "Taufon" капки);
• провеждане на физиотерапевтични процедури (озонотерапия, електростимулация);
• хирургично лечение. За да се стимулира притока на кръв в областта на ретината, се извършва операция за трансплантация на очен мускул.

Също така в офталмологията местното лекарство Alloplant се използва за лечение на дегенерации на ретината. Това е биологична тъкан, която укрепва склерата. В случай на абиотрофия, лекарството се използва за възстановяване на кръвоснабдяването на кръвоносните съдове. Платът се характеризира с добра устойчивост.

Alunculus (непигментирана) дегенерация

Безпигментната абиотрофия, подобно на пигментираната, се развива бавно и е генетична. Основната характеристика на тази форма на патология е появата на бели малки лезии по периферията на фундуса. Това е вид таперетинална дегенерация на ретината.

Основният фактор, провокиращ развитието на патологията, са генните мутации.

Характерните прояви на патологията са както следва:

• стесняване на зрителното поле;
• прогресивно влошаване на централното зрение;
• появата на бели точки по цялата площ на ретината.

При абиотрофия на белите петна на ретината зрителният нерв атрофира.

Безпигментната абиотрофия е генетична по природа.

Патологията се открива по време на такива манипулации като:

• Ултразвук на вътрешните структури на очите;
• оптична кохерентна томография за послойно изследване на очни структури;
• изследване на очното дъно;
• изследване на състоянието на зрителните полета.

При непигментирана дистрофия на ретината на пациента се предписва:

• прием на антикоагуланти, вазодилататори, витамин В;
• интрадермално инжектиране на хормон от средния лоб на хипофизната жлеза за стимулиране на активността на останалите конуси и пръчици;
• операция.

Ефектът от терапевтичните мерки обикновено е временен.

Болест на Stargardt

Жълтопетниста абиотрофия на ретината е състояние, при което централното зрение се влошава с ускорена скорост.

Основната причина за развитието на патологията са генетични мутации. Генните дефекти създават енергиен дефицит.

Дистрофията на Stargardt се проявява в следните симптоми:

• неспособността на пациента да различава предмети със слаба цветова гама;
• загуба на централно зрение и намаляване на неговата острота;
• появата на жълто-бели петна в задния полюс на очите;
• трудности с ориентацията при слаба светлина.

В крайния стадий на заболяването зрителният нерв атрофира, което води до слепота.

Абиотрофията на ретината с жълти петна се нарича още болест на Stargardt.

За диагностициране на патологията се извършва следното:

• снемане на анамнеза;
• молекулярно-генетичен анализ;
• хистологично изследване в централната зона на фундуса.

За лечение на болестта на Stargardt се провежда терапия с прилагане на вазодилататори и витамини. Показани са физиотерапевтични процедури - лазерна стимулация, ултразвукова терапия.

За дистрофия на Stargardt се използва лечение със стволови клетки. Стволовите клетки, имплантирани в окото, се придвижват до увредената област и се сливат със засегнатите тъкани, след което се превръщат в здрави клетки. Обикновено се използва проста леща за фиксиране на присадката. Този метод се счита за пробив в съвременната офталмология.

Най-добрата абиотрофия на ретината

Коя е най-добрата абиотрофия на ретината? Тази патология е двустранна дистрофия на ретината в зоната на макулата. Развива се в резултат на генни мутации.

Болестта на Бест се развива безсимптомно, така че обикновено се открива случайно.

По време на диагностичните мерки се определят такива симптоми на патология като появата на жълти петна в макулата и развитието на субретинални кръвоизливи.

Основният диагностичен метод е флуоресцеинова ангиография.

При болестта на Бест поддържащата терапия се провежда с помощта на лекарствата "Mildronat", "Emaxipin", "Mexmdol".

При необходимост се извършва лазерна фотокоагулация.

Флуоресцеиновата ангиография помага за диагностициране на абиотрофия на ретината.

Вродена стационарна слепота

Тази форма на патология е непрогресивно заболяване, при което нощното виждане е нарушено.

Заболяването се развива в резултат на генни мутации.

Общата зрителна острота не се променя. При преглед на очното дъно се откриват множество жълто-бели точки.

За диагностициране на патологията се извършва изследване на зрителното поле, електроретинография и електроокулография.

Няма ефективно лечение на това заболяване.

Вероятен изход

Прогнозата е пряко свързана с вида на патологията. Формите на заболяването (с изключение на вродената стационарна слепота) непрекъснато се развиват и в крайна сметка причиняват загуба на зрението. Последицата от това е увреждането на пациента.

Целта на лечението е облекчаване на симптомите на патологията и забавяне на патологичния процес.

Предотвратяване

Тъй като дегенерациите на ретината се причиняват от генни мутации, няма ефективни мерки за предотвратяване на патологията.

• редовно посещавайте офталмолог;
• коригиране на зрителната острота с помощта на физиотерапевтични процедури и лекарства;
• водят здравословен начин на живот;
• измервайте натоварванията върху органите на зрението;
• защита на очите от пряка слънчева светлина;
• хранете се рационално;
• изпълнявайте комплекси от упражнения, насочени към работа на очните мускули и премахване на умората на зрителните органи;
• да се откаже от лошите навици.

Първата поява на влошаване на зрението изисква спешна консултация с лекар. Не трябва да разчитате на традиционните методи на лечение: в случай на абиотрофия на ретината те само ще влошат процеса и ще ускорят развитието на слепота.

20 ноември 2017 г Анастасия Табалина

Макулна дистрофия на Stargardt(Макулна дистрофия на Stargardt, STGD) е най-често срещаната наследствена макулна дистрофия, честотата й е 1 на 10 000; заболяването се наследява по автозомно-рецесивен начин. Повечето случаи се проявяват с намалено централно зрение в началото на второто десетилетие от живота. Обикновено атрофията на макулата се развива с жълто-бели флокулентни отлагания на нивото на пигментния епител на ретината (RPE) в задния полюс на окото.

Формата на отлаганията може да бъде кръгла, овална, полулунна или рибовидна (рибовидна). Овалната зона на атрофия на макулата в ранните етапи може да има външен вид на "кован бронз". Въпреки това, в началото на заболяването, флокулентните отлагания може да липсват и макулната атрофия може да бъде единствената аномалия; но като правило депозитите се появяват по-късно. Моделът на fundus flavimaculatus (FFM) се развива с появата на флокулентни отлагания при липса на макулна атрофия.

И очно дъно с жълти петнапричинени от мутации на същия ген; и двата вида промени могат да се наблюдават в едно и също семейство. Повечето пациенти с пожълтяване на фундуса впоследствие развиват макулна атрофия.

И когато Болест на Stargardt, и при очно дъно с жълти петнаФлуоресцеиновата ангиография класически показва тъмен или окултен хороид в ранната фаза. Това се дължи на прекомерното натрупване на липофусцин от пигментния епител на ретината, в резултат на което се скринира флуоресценцията на капилярите на хороидеята. Флокулентните отлагания в ретината изглеждат хипофлуоресцентни върху FA в ранните етапи на тяхното развитие, но по-късно стават хиперфлуоресцентни поради атрофия на пигментния епител на ретината.

За потвърждаване на диагнозата, като алтернатива на ФА, се провежда автофлуоресцентно изследване, което се основава на регистриране на флуоресценцията на липофусцин в пигментния епител на ретината. Анормалното натрупване на липофусцин, наличието на активни и резорбируеми флокулентни отлагания и атрофия на RPE са характерни признаци, открити чрез автофлуоресцентни изследвания. При деца с влошено зрение поради макулна дисфункция и липса на промени в очното дъно, ФА все още е информативна; фин фенестриран дефект в центъра на макулната зона или тъмен хориоидея помага да се потвърди диагнозата.

При оптична кохерентна томография(OCT) често разкрива загуба или тежко нарушение на архитектониката на външните слоеве на ретината в централната зона на макулната област, с относително запазване на структурата на периферната зона на макулата.

Жълто-бели флокулентни отлагания на нивото на пигментния епител на ретината на задния полюс.
Макулна атрофия с ранно начало.

б) Електрофизиология. Електрофизиологичните промени при болестта на Stargardt са променливи. Често се записва анормална електроокулограма (ЕОГ), което показва генерализирана дисфункция на пигментния епител на ретината. Моделната електроретинограма (PERG) и фокалната електроретинограма обикновено са изчезнали или амплитудата им е значително намалена, което показва макулна дисфункция. Ganzfeld-ERG по време на диагнозата може да не се промени (група 1) или да показва обширно увреждане на ретината (групи 2 и 3):
Група 1: тежки ERG аномалии с нормален ganzfeld ERG.
Група 2; допълнително генерализирана дисфункция на конуса.
Група 3: генерализирана дисфункция на конус и пръчка.

Тези групи не зависят от възрастта на началото на заболяването или неговата продължителност; електрофизиологичните групи могат да представляват различни фенотипни подтипове и следователно могат да бъдат информативни в прогнозата. Пациентите от първата група имат по-висока зрителна острота, по-ограничени области на разпространение на флокулентни отлагания и макулна атрофия; при пациенти от третата група се наблюдава по-тежко намаляване на зрителната острота, по-голяма площ на разпространение на флокулентни отлагания и пълна атрофия на макулата.

V) Молекулярна генетика и патогенеза. Патогенезата на болестта на Stargardt/офното петно ​​се основава на мутации в гена ABCA4, които също причиняват развитието на пигментен ретинит и дистрофия на шишарката. ABCA4 кодира протеина на трансмембранния ръб на дисковете на външните сегменти на пръчиците и конусите, който участва в транспорта на ретиноиди от фоторецептора до пигментния епител на ретината. Дефект в този транспорт води до натрупване на флуорофора липофусцин, A2E (N-ретинилиден-N-ретнилетаноламин) в пигментния епител на ретината, което причинява неговата смърт и води до вторична дегенерация на фоторецепторите.

Описани са повече от 500 варианта на последователност на ABCA4, демонстриращи висока алелна хетерогенност; В резултат на това идентифицирането на патогенната последователност на такъв огромен (50 екзона) полиморфен ген създава значителни трудности. Безопасно е да се предвиди, че безсмислените мутации, които имат значителен ефект върху кодирания протеин, ще бъдат патогенни. Анализът на миссенс мутациите поставя големи предизвикателства, тъй като такива варианти на последователности често се срещат в контролни проби; В резултат на това потвърждаването на патогенността на идентифицирана мутация може да бъде много проблематично.

Директно потвърждение на патогенността може да се получи само чрез функционален анализ на протеина, кодиран от мутантния ген. При болестта на Stargardt най-често се открива генната мутация ABCA4 Gly-1961Glu; мутацията Ala1038Val също е често срещана.

Често е възможно да се установи връзка между вида и комбинацията от ABCA4 мутации и тежестта на фенотипните прояви. Например двуалелните нулеви мутации обикновено причиняват развитието на фенотип на дистрофия на шишарката, а не на болестта на Stargardt. Вариабилността на фенотипните промени в ретината се обяснява с различни комбинации от ABCA4 мутации, които се срещат в едно и също семейство; Вероятно допълнителни модифициращи гени или фактори на околната среда също влияят върху вътрешнофамилните вариации.

Натрупване на метаболитни продукти на липофусцин, включително A2E, се наблюдава при болестта на Stargardt и при ABCA4 нокаут мишки (abca4-/-); това води до образуване на свободни радикали, освобождаване на проапоптотични митохондриални протеини и лизозомна дисфункция. В резултат на това се развива дисфункция и смърт на пигментните епителни клетки на ретината, което води до смъртта на фоторецепторите.

Синтезът на A2E се забавя, когато abca4-/- мишките се поставят в пълна тъмнина и се ускорява, когато към диетата им се добави витамин А. Изглежда разумно да се препоръча на пациентите с болест на Stargardt да избягват допълнителен прием на витамин А и да използват тъмни слънчеви очила с ултравиолетови филтри. Ние също така препоръчваме диета, богата на антиоксиданти, за която е доказано, че забавя смъртта на фоторецепторите при животински модели на ретинални дистрофии. Засегнатите деца може да се нуждаят от грижи за слабо зрение и образователна подкрепа.

Рискът на пациента да има засегнато дете е 1% (тази вероятност се увеличава, ако партньорът на пациента е близък роднина). Честотата на носителство на болестта на Stargardt е 1 на 50; вероятността партньорът да е асимптоматичен носител на патогенно променена генна последователност ABCA4 е 1 към 50.

G) Обещаващи области на терапия. Новите терапевтични подходи за лечение на болестта на Stargardt включват лекарства, които действат върху ATP-зависимия транспортен механизъм и по този начин ускоряват ABCA4-зависимия ретиноиден транспорт или забавят зрителния цикъл, намалявайки производството на A2E. Може да е по-ефективно директното инхибиране на токсичните ефекти на A2E. Разработени са фармацевтични продукти, които действат във всяка от тези три области; вероятно е в близко бъдеще да се проведат клинични изпитвания върху хора. Подобни лекарства могат да бъдат ефективни при лечението на други макулни дегенерации, придружени от натрупване на липофусцин, като болестта на Best.

Други възможности за лечение включват генна добавка, клетъчна терапия или терапии със стволови клетки, съответно насочени към усилване на растежния фактор или трансплантация на пигментни епителни клетки на ретината/фоторецепторни клетки. Клетъчна терапия/клинични изпитвания на стволови клетки вероятно ще бъдат проведени скоро.

Флуоресцеинова ангиограма; „тъмен хориоид“ и точки на изтичане се виждат.
За сравнение по-горе е показана снимка на очното дъно.

Характерна картина при изследване на автофлуоресценцията на фундуса показва необичайно натрупване на липофусцин,
активни и резорбиращи флокулентни отлагания и атрофия на RPE.
За сравнение е показана снимка на очното дъно (по-горе).
Болест на Stargardt. Оптична кохерентна томография в спектрален домейн (SD-OCT),
Има загуба на архитектониката на външните слоеве на ретината в централната зона на макулната област, с относително запазване на структурата на ретината в периферните зони на макулата.
В областта на централната фовея се вижда разрушаване на външните слоеве на ретината.

Болест на Stargardtе наследствено заболяване, при което се засяга ретината на окото и постепенно се развива слепота.

Днес са известни три гена, чиито мутации са свързани с това заболяване: ABCA4 (тип I заболяване), ELOVL4 (тип II) и PROM1 (тип III). Най-честите мутации са в първия ген. Като цяло, разпространението на заболяването се оценява на 1 случай на 10 хиляди. Освен това до 40% от населението на Северна Европа е носител на мутация в гена ABCA4; в южните страни това е по-рядко.

Болестта на Stargardt се наследява по автозомно-рецесивен начин: ако и двамата родители са носители на мутации, детето може да се роди с тази патология с 25% шанс.

Генетичните мутации водят до неправилно функциониране на клетките, поради което в клетките се натрупва липофусцин (токсичен пигмент) и се нарушава процесът на възстановяване на основния зрителен пигмент.

Болестта на Stargardt не засяга други органи и системи и обикновено се развива на възраст между 6 и 20 години. Все още няма ефективно лечение, но активно се провеждат клинични проучвания, които вече показват обнадеждаващи резултати.

Диагностика

• Генетичното изследване на родителите на етапа на семейно планиране е най-ефективният метод за предотвратяване на това заболяване при дете. Ако и двамата родители са носители на мутацията, тогава вероятността да имате дете с болестта е 25%. Генетични изследвания могат да се правят само за това заболяване или в комбинация с други наследствени. Тестът обикновено взема кръв или слюнка и резултатите са готови в рамките на няколко седмици. Ако и двамата родители са носители на мутацията, се препоръчва консултация с генетик.
• Пренатален скрининг. Обикновено мутациите, свързани с болестта на Stargardt, не са включени в този диагностичен метод, тъй като те не засягат развитието на плода и ранното развитие. Въпреки това, ако в семейството е имало случаи на слепота и по някаква причина не е направено генетично изследване на етапа на планиране на дете, тези показатели могат да бъдат включени в пренатален скрининг: колкото по-рано започне превенцията, толкова по-дълго може да се запази зрението.
• Оптична кохерентна томография (ОСТ). Това е един от най-информативните методи за лекари, специализирани в заболявания на ретината. Методът представлява високопрецизно сканиране на ретината, базирано на отражението на инфрачервеното лъчение. В резултат на това лекарят получава обективен образ на състоянието на ретината. Това помага да се определи степента и естеството на лезията и впоследствие да се наблюдава динамиката на промените.
• Молекулярно-генетична диагностика. Ако се подозира болест на Stargardt, е необходим генетичен анализ за потвърждаване на диагнозата. Ако в семейството не е имало случаи на заболяване и е открита мутация, тогава трябва да се провери повторно чрез директно секвениране - това е по-точен метод за пълно четене на гена, който съдържа мутацията.
• Автофлуоресцентен запис. Методът се основава на факта, че огнищата на липофусцин, който се натрупва в тъканта на ретината, стават ясно видими под въздействието на определен тип лазер. Този метод ви позволява да получите обективна картина на увреждане на ретината и да наблюдавате динамиката на заболяването. Според специалистите методът може успешно да замени флуоресцеиновата ангиография на ретината.
• Електрофизиологично изследване на очите (EPI, ERG). Техниката ви позволява да оцените функционалността на клетките на ретината. Докато OCT проверява структурната цялост на ретината, EPI е необходим за оценка на функцията, тъй като структурната картина може да е задоволителна, но клетките може да не работят правилно.
• Флуоресцеинова ангиография на ретината. Това изследване е необходимо при потвърдена диагноза, за да се оцени степента на увреждане на ретината. Във вената се инжектира специално контрастно вещество, което при апаратно изследване „откроява“ засегнатите съдове.

Симптоми

През първите години от живота на детето болестта на Stargardt не се проявява по никакъв начин.

Оплакванията от зрението могат да се появят от 6-годишна възраст, детето може да се оплаче от замъгляване, изкривяване на цвета и замъглено зрение при лошо осветление.

Основният симптом е постепенно намаляване на зрението и в двете очи едновременно.

Ако има фамилна анамнеза за болест на Stargardt или слепота, всички признаци на зрително увреждане трябва да бъдат изследвани възможно най-скоро.

Отличителен симптом на дистрофията на Stargardt е влошаването на централното зрение при запазване (в повечето случаи) на периферното зрение. Но в някои случаи периферното зрение също е сериозно засегнато, което се дължи на тежестта на мутациите.

Лечение

Днес пълно излекуване все още не е възможно. Пациентите, диагностицирани с дистрофия на Stargardt, получават поддържащо лечение, насочено към забавяне на прогресията на заболяването.

В някои случаи Вашият лекар може да предпише инжекции с таурин под очните ябълки и физиотерапия, като нискоенергийна инфрачервена лазерна стимулация.

В същото време учените активно разработват лекарство на базата на стволови клетки, което може да премахне липофусцина от клетките на ретината.

През последните години активно се изучават и методите за генна терапия на това заболяване. Генната терапия се основава на използването на специални вирусни вектори, които въвеждат здрава версия на гена ABCA4 в клетките на ретината, което води до забавяне на натрупването на токсичния липофусцин. Тази техника се изследва от Oxford Biomedica и в момента преминава през първата фаза на клинични изпитвания. Важно е да се разбере, че този метод не използва никакви вредни вируси, а напротив, полезна характеристика на вирусите е, че те са ефективно интегрирани в генома.

Друго лечение, което в момента е в процес на клинични изпитвания, се основава на използването на модифициран витамин А. Лекарствата, базирани на него, могат да забавят метаболизма в ретината и в резултат на това да намалят натрупването на токсични вещества.

На етап тестване е и метод за трансплантация на пигментен епител на ретината.

Всички тези методи преминаха успешно първите фази на тестване. Има вероятност те да бъдат одобрени през следващите години.

Как да живеем с него

Съвременната медицина разполага с достатъчно инструменти за диагностициране на болестта на Stargardt и поддържаща терапия.

Важно е да се разбере, че човек с такава диагноза не губи зрението си за една нощ, а изведнъж, това се случва постепенно. Ето защо трябва да забавите този процес колкото е възможно повече, като използвате всички налични средства: от носенето на очила с UV защита до спазването на индивидуалните инструкции на Вашия лекар.

През 2017 г. е издадена заповед на Министерството на труда и социалната защита на Руската федерация от 13 юни 2017 г. № 486n „За одобряване на Процедурата за разработване и прилагане на индивидуална програма за рехабилитация или рехабилитация на лице с увреждания, дете с увреждания, издадени от федерални държавни институции за медицинска и социална експертиза и техните формуляри” , според които можете да получите специални увеличителни устройства за наследствена дистрофия на ретината: ръчна или стационарна видео лупа, устройство за четене на аудиокниги, лупа с подсветка стъклена чаша. За да влезете в тази програма, трябва да получите направление от лекар от бюрото за медицински и социален преглед и да преминете комисия.

Полезни сайтове

• http://looktosee.ru/- Междурегионална обществена организация „Да видиш!” (информационна подкрепа и помощ на пациенти с наследствена дистрофия на ретината и техните семейства)
• www.clinicaltrials.gov – база данни за частни и публични клинични изпитвания, проведени по света
• www.centerwatch.com – база данни с частно финансирани клинични изпитвания

Споразумение №1
публично предложение за доброволно дарение

Междурегионална обществена организация за популяризиране и подпомагане на пациенти с наследствени заболявания на ретината "Да видиш!" (МОО „Да видиш!“), наричан по-долу „Бенефициент“, представляван от президента Байбарин Кирил Александрович, действайки въз основа на Хартата, кани физически и юридически лица или техни представители, наричани по-долу „Дарител“ , наричани заедно „Страните“, сключват Договор за доброволно дарение при следните условия:

1. Общи положения относно публичното предлагане

1.1. Това предложение е публична оферта в съответствие с параграф 2 на член 437 от Гражданския кодекс на Руската федерация.
1.2. Приемането (приемането) на тази оферта е превод на средства от страна на Дарителя по банковата сметка на Бенефициента като доброволно дарение за уставната дейност на Бенефициента. Приемането на това предложение от Дарителя означава, че последният е прочел и е съгласен с всички условия на този Договор за доброволно дарение с Бенефициента.
1.3..
1.4. Текстът на тази оферта може да бъде променян от Бенефициента без предизвестие и е валиден от деня, следващ деня на публикуването й на Сайта.
1.5. Офертата е валидна до деня, следващ деня, в който съобщението за анулиране на Офертата е публикувано на Сайта. Бенефициентът има право да отмени Офертата по всяко време, без да посочва причини.
1.6. Невалидността на едно или повече условия на Офертата не води до невалидност на всички други условия на Офертата.
1.7. С приемането на условията на този договор Дарителят потвърждава доброволния и безвъзмезден характер на дарението.

2. Предмет на споразумението

2.1. Съгласно този договор Дарителят, като доброволно дарение, превежда собствените си средства по разплащателната сметка на Бенефициента, а Бенефициентът приема дарението и го използва за законови цели.
2.2. Извършването на действия от страна на Дарителя по това споразумение представлява дарение в съответствие с член 582 от Гражданския кодекс на Руската федерация.

3. Дейности на Бенефициента

3.1 Основната цел на дейността на бенефициента е:
предоставяне на цялостна помощ и подкрепа на пациенти с наследствени заболявания на ретината, включително социална, психологическа и трудова адаптация, обучение;
насърчаване на превенцията, диагностиката, лечението и изследванията в областта на наследствените заболявания на ретината;
привличане на вниманието на държавните агенции и обществеността към проблемите на хората с наследствени заболявания на ретината; представителство и защита на правата и законните интереси на лица от тази категория и членове на техните семейства в държавни органи; защита на общите интереси на членовете на бенефициента;
развитие на цялостно сътрудничество между обществените организации и здравните власти, насърчаване на укрепването на връзките между науката, образованието и практиката;
международно сътрудничество в областта на грижите за пациенти с наследствени заболявания на ретината;
установяване на лични контакти, комуникация между членовете на Бенефициента, оказване на взаимна подкрепа и помощ;
насърчаване на дейности в областта на превенцията и защитата на здравето на гражданите, насърчаване на здравословния начин на живот, подобряване на моралното и психологическото състояние на гражданите;
насърчаване осъществяването на хуманни и миролюбиви инициативи на обществени и държавни организации, проекти и програми за международно и национално развитие.
Основните видове дейности на бенефициента в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация са посочени в Хартата на бенефициента.
3.2..

4. Сключване на договор

4.1. Физически и юридически лица или техни представители имат право да приемат Офертата и по този начин да сключат Договор с Бенефициента.
4.2. Датата на приемане на Офертата и съответно датата на сключване на Договора е датата на кредитиране на средства по разплащателната сметка на Бенефициента или, в подходящи случаи, по сметката на Бенефициента в платежната система. Мястото на сключване на Споразумението е град Москва на Руската федерация. В съответствие с член 434, параграф 3 от Гражданския кодекс на Руската федерация, споразумението се счита за сключено в писмена форма.
4.3. Условията на Договора се определят от Офертата с изменения (включително изменения и допълнения), валидни към деня на изпълнение на платежното нареждане или деня на внасяне на пари в касата на Бенефициента.

5. Правене на дарение

5.1. Дарителят самостоятелно определя размера на доброволното дарение (еднократно или редовно) и го превежда на Бенефициента, като използва всеки метод на плащане, посочен на уебсайта съгласно условията на настоящото Споразумение. Съгласно член 582 от Гражданския кодекс на Руската федерация даренията не се облагат с ДДС.
5.2. Цел на плащането: „Дарение за уставна дейност. ДДС не се начислява” или „Доброволно дарение за законова дейност” или „Доброволно дарение за законови цели”.
5.3. Даренията, получени от Бенефициента без посочване на конкретна цел, са насочени за постигане на законовите цели на Бенефициента
5.4. Дарителят има право да избере обекта на подпомагане по свое усмотрение, като при превод на дарението посочи подходящата цел на плащането.
5.5. При получаване на дарение с посочване на фамилното и собственото име на нуждаещото се лице, Бенефициентът изпраща дарението в помощ на това лице. В случай, че сумата на даренията на конкретно лице надвишава сумата, необходима за оказване на помощ, Бенефициентът уведомява Дарителите за това чрез публикуване на информация на уебсайта. Бенефициентът използва положителната разлика между сумата на получените дарения и сумата, необходима да помогне на конкретно лице за законовите цели на Бенефициента. Дарител, който не е съгласен с промяната в целта на финансиране, има право да поиска възстановяване на сумата писмено в срок от 14 календарни дни след публикуване на посочената информация.
5.6. При превод на Дарение чрез електронна разплащателна система, Дарителят може да бъде таксуван с комисионна в зависимост от избрания метод на плащане (електронни пари, SMS плащания, парични преводи). Даренията, преведени от Дарителя чрез системата за електронни разплащания, се натрупват от системата за разплащане в сметките на системата, след което общата сума на парите, събрани за определен период, се прехвърлят по разплащателната сметка на Фонда. Електронната система може да удържи комисиона от сумата, преведена по разплащателната сметка на Фонда. Сумата на средствата, получени от Фонда, ще бъде равна на сумата на Дарението, направено от Дарителя, минус таксите, начислени от платежната система.
5.7. Дарителят може да организира редовно (месечно) дебитиране на дарението от банкова карта.
Поръчката се счита за изпълнена от момента, в който дарението е за първи път успешно дебитирано от банковата карта.
Поръчката за редовно дебитиране е валидна до изтичане на валидността на картата на собственика или до подаване на писмено уведомление от Дарителя за прекратяване на поръчката. Уведомлението трябва да бъде изпратено на имейл адрес info@site поне 10 дни преди датата на следващото автоматично дебитиране. Уведомлението трябва да съдържа следната информация: фамилия и собствено име, както е посочено на банковата карта; последните четири цифри на картата, от която е извършено плащането; имейл адрес, на който получателят ще изпрати потвърждение за прекратяване на редовното дебитиране.

6. Права и задължения на страните

6.1. Бенефициентът се задължава да използва средствата, получени от Дарителя по настоящото споразумение, стриктно в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация и в рамките на законовата дейност.
6.2. Дарителят дава разрешение за обработване и съхраняване на лични данни, използвани от Бенефициента единствено за изпълнение на посочения договор, както и за информиране на дейността на Бенефициента.
6.3. Съгласието за обработка на лични данни се дава на Дарителя за неопределен срок.В случай на оттегляне на съгласието Бенефициентът се задължава да унищожи или обезличи личните данни на Дарителя в срок от 5 (пет) работни дни.
6.4. Бенефициентът се задължава да не разкрива личната информация и информацията за контакт на Дарителя на трети лица без неговото писмено съгласие, освен в случаите, когато тази информация се изисква от държавни органи, които имат правомощия да изискват такава информация.
6.5. Дарението, получено от Дарителя, поради отпадане на нуждата, частично или напълно неизразходвано според предназначението на дарението, посочено от Дарителя в платежното нареждане, не се връща на Дарителя, а се преразпределя самостоятелно от Бенефициента. към други текущи програми и законовите цели на Бенефициента.
6.6. По искане на Дарителя (под формата на имейл или обикновено писмо), Бенефициентът е длъжен да предостави на Дарителя информация за направените от Дарителя дарения.
6.7. Бенефициентът не носи никакви други задължения към Дарителя, освен задълженията, посочени в този Договор.

7. Други условия

7.1. В случай на възникване на спорове и разногласия между страните по настоящото споразумение, те ще се разрешават по възможност чрез преговори. При невъзможност за разрешаване на спор чрез преговори, споровете и разногласията могат да се разрешават в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация в съдилищата по местонахождението на Бенефициента.

8. Детайли

БЕНЕФИЦИЕНТ:
Междурегионална обществена организация за популяризиране и подпомагане на пациенти с наследствени заболявания на ретината "Да видиш!"

Юридически адрес: 127422, Москва, Дмитровски проезд, сграда 6, сграда 1, апартамент 122,

OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Скоростна кутия 771301001