Защо новородените имат широк нос? Вродени и наследствени заболявания на новородените

Стигмите са много малки дефекти в развитието, които се появяват в резултат на неблагоприятни ефекти вредни факториза плодовете. Има много от тях, но трябва да знаете за най-често срещаните. Ако има повече от 6-7 от тях, това показва непълноценност на генетичния материал, че трябва да се очакват някои здравословни отклонения от детето, а също и че родителите с такова дете трябва да се обърнат към генетик.

Най-често срещаните стигми

В областта на черепа: специална формачерепи, включително асиметрични; ниско чело, изразено гребени на веждите, надвиснал тилна кост, сплескан тил.

В областта на лицето: полегато чело, монголоидна и антимонголоидна форма на очите, хипо- и хипертелоризъм, седловиден нос, сплескана гръбна част на носа, асиметрия на лицето. Необичайна формачелюсти, недоразвита брадичка, цепнатина на брадичката, клиновидна брадичка.

В областта на очите: епикантус, ниски клепачи, асиметрия на палпебралните фисури, двоен растеж на миглите, различен цвятирис, неправилна форма на зеницата.

В областта на ушите: големи стърчащи уши, малки деформирани уши, уши с различна големина и форма, ниски уши, различно нивоместоположение на ушите, аномалия в развитието на формата на спиралата и антихеликса, прикрепени ушни миди, допълнителен трагус.

В областта на устата: голяма или малка уста (микростомия, макростомия), „уста на шаран“, високо и тясно небце, високо сплескано небце, извито небце, къса юздичкаезик, раздвоен език.

В областта на шията: къса или дълга шия, тортиколис, птеригоидни гънки.

В областта на торса: торсът е дълъг или къс, гърдите са хлътнали или киловидни, бъчвовидни, асиметрични, голямо разстояние между зърната, допълнителни зърна, агенезия на мечовидния израстък, дивергенция на правите коремни мускули, нисък пъп, херния.

В областта на ръцете: къси и дебели пръсти, дълги и тънки (паяк) пръсти, синдактилия, напречна бразда на дланта, къс извит V пръст, изкривяване на всички пръсти.

В областта на стъпалата: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалова цепка, двузъбец, тризъбец, кавусно стъпало, припокриване на пръстите.

В областта на кожата: депигментирани и хиперпигментирани петна, големи родилни петнас растеж на косата, прекомерен локален растеж на косата, хемангиоми, области на аплазия на скалпа.

Синдром на Ваарденбург

Телекант, широк мост на носа, хетерохромия на ирисите

Синдактилия

Слети пръсти

Прогнатизъм

Хипоплазия Долна челюст

Синдактилия

Слети пръсти

Синдром на Aarskog

Хипертелоризъм, широк мост на носа, закръглено лице, високо чело, антимонголоидна форма на очите

Акроцефалия, антимонголоидна форма на очите, хлътнал мост на носа, прогнатизъм

Децата с аномалии в черепа и лицето често страдат от главоболие, което е особено засилено в периода на интензивен растеж на детето.

Откритите стигми в областта на лицето на новородено могат да предупредят родителите и лекарите за възможно нарушение невропсихическо развитиедете, патологични проявинай-високо нервна дейностдете в бъдещето.

С такова дете определено трябва да се работи от раждането и да се използват методи за развитие при възпитанието му на всеки възрастов етап.

Чакането на дете винаги е обвито във вълнение, еуфория и мистерия. Всяка майка очаква с нетърпение първата среща с детето си и твърдо вярва, че това ще бъде най-щастливият или един от най-щастливите моменти в живота й. Но понякога завоите на съдбата могат да бъдат много остри и не всеки успява да остане на седлото.

Веднага щом лекарите, които раждат бебе или изследват новородено в първите дни от живота му, подозират синдром на Даун при дете, сърцата на родителите не могат да намерят покой. Бихме искали веднага да ви предупредим, че наличието на тази патология не може да се диагностицира само по външния вид на бебето. Въпреки това външните признаци на синдрома на Даун са толкова характерни, че опитна акушерка може веднага да ги различи при току-що родено бебе.

Най-честите признаци на синдрома на Даун при новородени

В медицината синдромът е набор от симптоми, които се развиват при определено човешко състояние. Такъв комплекс от общи симптоми при едни и същи пациенти е забелязан през 1866 г. от Джон Даун, на когото този синдром е кръстен. Със синдрома на Даун, дори на етапа на вътрематочно развитие и развитие на плода, хромозомно разстройство, но разкриват генетична причинаи природата на този феномен е открита само век след като Даун открива модел в комбинацията от идентични характеристики.

Много симптоми на синдрома на Даун при новородено дете се забелязват от раждането., поради което опитните акушер-гинеколози са в състояние да разпознаят аномалията веднага при раждането на жената. Освен това това явление е доста често срещано: средно синдромът на Даун се диагностицира при едно от 600-800 бебета и сред всички хромозомни аномалии това е най-често срещаното.

Повечето деца показват следните признаци от първите дни от живота си:

• лицето изглежда сплескано, плоско в сравнение с лицата на други новородени;
• на шията се образува кожна гънка;
• във вътрешния ъгъл на очите се образува така наречената „монголска гънка“ (или трети клепач);
• ъглите на очите са повдигнати, разрезът е наклонен;
• ушните миди са малки, ушидеформирани, слуховите канали са тесни;
• "къса" глава (брахицефалия);
• сплескан тил;
• мускулният тонус е намален;
• ставите са прекалено подвижни, образува се дисплазия;
• крайниците са скъсени (в сравнение с крайниците на други деца);
• средните фаланги на пръстите са недоразвити и следователно всички пръсти изглеждат къси, а дланта изглежда плоска и широка;
• Височината и теглото на детето са под средните, с възрастта се наблюдава тенденция към наднормено тегло.

Повечето от разликите са свързани с деформации на черепа и чертите на лицето, както и с несъвършенства в мускулите и скелетни системидете. Това са признаци, които се срещат при 70-90% от всички новородени със синдром на Даун. По-рядко срещани, но все пак не необичайни, са външните разлики, наблюдавани при приблизително половината от всички пухени от ранна детска възраст:

• малката уста (челюстта) на детето остава отворена през цялото време;
• Детето е диагностицирано с извито тясно небце;
• голям език излиза от устата (поради намаления размер в сравнение с обичайния размер) устната кухинаи намален мускулен тонус);
• брадичката е по-малка от обикновено;
• малкият пръст е извит и обикновено се огъва към безименния пръст;
• образуването на бразди (гънки) на езика (появява се, когато детето расте);
• плосък мост на носа;
• шията е скъсена;
• къс нос, широк мост;
• на дланите се образува хоризонтална гънка („линия на маймуна“) - поради сливането на линиите на сърцето и ума;
• големият пръст е разположен на разстояние от другите пръсти (образува се процеп във формата на сандал), а под него се образува гънка на крака;
• При по-нататъшно изследване често се откриват дефекти на сърдечно-съдовата система.

Какви други признаци на синдрома на Даун има при новородени?

Само тези признаци, описани по-горе, може да са достатъчни, за да подозирате синдром на Даун при новородено дете. Но все още има някои външни разлики при такива бебета, които „изскачат“ по време на по-подробен преглед и преглед на бебето, което може да означава това хромозомно разстройство:

• страбизъм;
• пигментни петна по ръба на ириса на зениците („петна на Брушфийлд“) и помътняване на лещата;
• нарушение в структурата на гръдния кош, той изпъква напред или потъва навътре (киловиден или фуниевиден гръден кош);
• склонност към епилептични припадъци;
• стеноза или атрезия дванадесетопръстникаи други дефекти на храносмилателната система;
• дефекти на пикочно-половата система;
• вроден рак на кръвта (левкемия).

Тези признаци се срещат в 8-30% от всички случаи. Също бебе с това хромозомна аномалияможе да има допълнителна фонтанела или фонтанелата да не се затваря дълго време. Но новородено дете със синдром на Даун също може да няма ясни характерни външни характеристики: разликите ще се появят по-късно.

Трябва да се отбележи, че децата със синдром на Даун са много подобни едно на друго, като братя и сестри, докато е невъзможно да се разпознаят родителските черти в лицата им.

Поставяне на диагноза синдром на Даун при новородени

Повечето от признаците, описани в тази статия, могат да съпътстват някакъв вид заболяване, друго разстройство или дори да бъдат физиологична норма, което е просто характеристика на новородено бебе и не е свързано с описания синдром. Следователно диагнозата синдром на Даун не може да се постави само въз основа на наличието на един или друг симптом или комбинация от няколко от тях. За точно медицинско заключение е необходимо да се вземе кръвен тест за кариотип, като само той може да потвърди или опровергае наличието на този синдромДетето има.

Синдромът на Даун няма предпочитание към пола: момчетата и момичетата се раждат еднакво често с допълнителна хромозома. Но в допълнение към характеристиките, споменати тук, те имат още една: експертите казват, че downyats преподават истинска любов! Никое друго дете не дава толкова топлина, обич, искреност, любов и внимание, колкото те. Но тези специални деца искат точно същата сума от родителите си в замяна.

Ето защо, ако мама и татко чувстват в себе си човечност, човечност, доброта и любов, любов към плътта и кръвта си, тогава няма причина да се измъчвате в отчаяние. Да, може да се наложи да положите малко повече усилия и енергия, отколкото е необходимо на другите родители. Но децата със синдром на Даун могат да живеят пълноценен живот, изживявайте мигове на радост и щастие, постигайте успехи и победи! Просто тяхното бъдеще зависи почти изцяло от вас и мен, възрастните. В крайна сметка те не са виновни, че са се родили специални.

Специално за - Маргарита СОЛОВЬОВА

Юлия Камалова, студентка в Брит гимназиядизайн, стана победител национална сцена международно състезаниеНаграда за млади инженери James Dyson 2016. Проектът на Юлия за гнездо за фототерапия на новородени, SvetTex, й позволи да спечели първия етап на конкурса. Изобретението на SvetTex е в състояние да създаде максимума комфортни условиялечение на бебета и защита на очите на малки пациенти от отблясъци по време на фототерапия. Освен това защитава медицински...

Дискусия

Никой специалист на 10 месеца, въз основа на външен преглед, не може да потвърди или отхвърли диагнозата FAS. И двамата са непрофесионалисти - и този, който каза, че FAS съществува, и този, който каза, че няма FAS. С изоставане в развитието от 10 месеца. за 4 месеца, тоест почти 40% FAS може да бъде. може и да не е така. Ако не се знае дали майката е пила, е БЕЗПОЛЕЗНО да се правят прогнози.

18.08.2010 11:23:52, Наталия Л

Добре че си бил твърд и си намерил кардиолог!

Сърдечните заболявания и исхемията също бяха в моята карта, и там... още нещо... в общи линии (двигателни нарушения, изоставане в развитието и тръгваш - не ми каза нищо конкретно, но аз съм конкретен човек).
LLC беше 3 мм, фалшив акорд. Страбизъм - да. Ставната дисплазия, която беше посочена във въпросника, не е b-y-l-o

Слава Богу, че не попаднахме на лекари като вашия педиатър.

Обаче, честно казано, изобщо нямаше да слушам лекарите по темата дали да го пия или не (децата вече бяха вкъщи, когато ги прегледахме), така че пренебрегнах много неща, дори ако лекарите имаха какво да ми кажат.

Интересувах се само конкретно от това, което абсолютно трябваше да направя сега.

Как правилно да се грижим за пъпа на новороденото
...Пъпната рана постепенно заздравява, покривайки се с хеморагична (плътна „кървава”) кора. Ако детето продължава да е в родилния дом по това време, тогава пъпната рана се третира по същия начин, както преди остатъка от пъпната връв - веднъж на ден. С широк пъпна рана, възможно оскъдно кървави секретиВашият лекар може да предпише по-често лечение. Както при всяка рана, хеморагичната кора, която се образува върху пъпната рана, постепенно изчезва. Ако заздравяването протича добре, след като дебелата кора падне, няма отделяне от раната. Понякога, когато падне голяма кора (това се случва при широка пъпна рана), могат да се отделят капчици кръв, раната е „непокрита...

Жълтеница на новородени. Новородено

Видове жълтеница при новородени. Причини за жълтеница, лечение на жълтеница
...Затова лекарите в родилните домове внимателно следят нивото на билирубина в кръвта на всички новородени. При поява на жълтеница новородените трябва да направят този тест 2-3 пъти по време на престоя си в родилния дом, за да установят дали има повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта. Майката може да попита дали са взети такива тестове от детето. За лечение на хипербилирубинемия (повишени нива на билирубин в кръвта) преди това бяха широко използвани интравенозни трансфузии на 5% разтвор на глюкоза (той е прекурсор на глюкуроновата киселина, която свързва билирубина в черния дроб). аскорбинова киселинаи фенобарбитал (тези лекарства повишават активността на чернодробните ензими), холеретични средства(те ускоряват отделянето на билирубин с жлъчката), адсорбенти (агар-агар, холестирамин), които свързват билирубина в червата и предотвратяват неговата реабсорбция. ОТНОСНО...

Ето защо бебето тренира ръцете и краката си в корема на майка си, за да се научи как да ги използва след раждането. Няма ли да е насилие над природата, ако започнем да ограничаваме свободата му? Изобщо в природата на човека е да мисли, че е по-умен и по-мъдър от природата. Ами ако в процеса на еволюцията бозайниците излязат на сушата, за да раждат своите деца? Неминуемо имаме мнението, че продължаването на водната среда е по-добро за новороденото, отколкото падането във въздуха, и отиваме да раждаме във водата. И какво, какво казва зъбната система на човек за неговата адаптивност към всеядството (комбинация от тревопасен и хищнически начин на живот)? За нас това не е аргумент, а ние измисляме теория за замърсяването на тялото с токсини при консумация на месо, за постигане на особено духовно израстване чрез отказ от него - и преминаваме към вегетарианството...

Дискусия

И аз се повивам. По-точно, тя се повиваше до 2,5 месеца. Удобен и всичко останало. Те почти веднага спряха да използват памперси през нощта - беше неприятно да спя мокър, така че аках само преди или по време на нощно хранене. Вярно, всички ми казаха, че се повивам неправилно - твърде слабо, винаги издърпвах ръцете си. Спокойно си ритна краката вътре. Сега памперсите вече са на леглото и понякога, когато тениските са мокри. Излиза от тях един-два пъти. Ще кажа няколко думи в защита на пелените - 1. По-евтини от пелените и комиксите. 2. По-удобно от носенето на гащеризон или боди (представяте ли си как да свалите бодито, ако сте акали през главата?) 3. Дупето диша. Особено в сини пелени.
И в допълнение ще кажа: защо да се ограничавате само до повиване или само до пелени, ако е по-разумно да използвате и двете? Например сутрин, за да се наспите и да не сменяте памперси на всеки 5 минути, използвайте памперс, а през нощта и на разходка? А през останалото време памперси и гащички.

2. Наличието едновременно на няколко признака, характерни за FAS (те вече са описани по-долу), и отново има проблеми в развитието на детето.

Освен това има различни степени FAS: Интелигентността може или не може да бъде засегната или може да бъде частично засегната. Възможни са проблеми в поведението, но пак - различни.

Като цяло, във всеки случай, трябва да гледате детето: наблюдавайте как разбира и запомня/прилага нова информация и умения; вижте колко е обезсърчен в поведението си (независимо дали това е приемливо за вас или не); и се вгледайте особено внимателно дали просто го харесвате (повярвайте ми, ако наистина харесвате дете, проблемите се преживяват и решават по-лесно).

Днес ме забеляза невролог и ме насочи към генетик във Филатовка. Допълнителна гънка на дланта - какъв вид животно? Някой сблъсквал ли се е с това?

Дискусия

SD обикновено е толкова ясно видим различни знациче може да се монтира веднага след раждането. Детето е най-малкото „грозно“. Дори самата майка може да види всички тези признаци, когато сравнява детето с други новородени.
Следователно мисля, че не сте в опасност от SD, тъй като никой не заподозря нищо веднага.
Но какъв друг ген. Възможно е да има патология. И тази гънка е рядка, но се случва и при деца, които са абсолютно здрави генетично. Това, което искрено ви пожелавам!

Как може да се подозира наличието на синдром на Даун при новородено?

При такива деца се обръща внимание на монголоидната форма на очите, кожната гънка вътрешни ъглиочи, широк мост на носа, деформирани уши, сплескана задна част на главата. Устната им кухина е малко по-малка от нормалното и езикът им е леко уголемен, поради което децата могат да го изплезят. Пръстите са скъсени, малките пръсти са извити, а на дланта може да има само една напречна гънка. На краката разстоянието между първия и втория пръст е увеличено. Кожата е влажна, гладка, косата е тънка и суха. Мускулен тонус, често е намалена, което предизвиква друг характерна особеност- устата постоянно леко отворена.
Често тези признаци са толкова слабо изразени, че могат да бъдат забелязани само от опитен лекарили акушерка.
Ако подозирате, че вашето бебе има синдром на Даун, е необходимо да се направят хромозомни тестове, за да се потвърди диагнозата.

Докладвани са тридесет и три наследствени нарушения на забавянето на растежа. Обръща се внимание на фенотипното им сходство и реалните трудности при разграничаването им един от друг. Предлага се да се изберат две групи и таблица диференциална диагноза .

Значителна част от наследствената патология на детството е клинично изразена с рязко забавяне на растежа на децата. Разнообразието от нозологични форми и сравнително ниската честота на много от тях създават големи трудности в процеса на диференциална диагноза на тези състояния.

От гледна точка на диференциалната диагноза е препоръчително голяма група заболявания да се разделят на отделни подгрупи - забавяне на растежа на фона на рязка диспропорция на скелета и забавяне на растежа с пропорционална форма на скелета.

А. Диференциална диагнозазаболявания, придружени от изоставане в растежа и тежка скелетна диспропорция

Тази група е изключително разнородна. Включва заболявания, класифицирани според класификацията на М. В. Волков, Е. М. Меерсов и др. до епифизарна дисплазия - псевдохондроплазия и др.; физа - ахондроплазия и др.; спондилоепиметафизарно - парастрематична дисплазия и др.; диафизарна дисплазия - несъвършено костно образуване и др.; представители смесени форми системни заболяванияскелет - болест на Ellis-van-Creveld; мукополизахаридози.

Повечето нозологични форми се характеризират с проява на клинични признаци от раждането или от първите месеци от живота. При редица заболявания (синдром на Seckel, синдром на Russell-Silver и др.) Децата се раждат с къса дължина на тялото. По-долу е кратко клинични характеристикизаболявания.

Ахондроплазия. Нанизъм с изразено скъсяване на крайниците. Изразени фронтални туберкули. Хлътнал мост на носа. Прогнатизъм. Клатушкане, "патешка" походка. Лумбална лордоза. В повечето случаи пациентите имат нормален интелект.

Рентгенова находка: скъсяване на проксималните части на крайниците. кифоза. Скъсяване на шийката на бедрената кост. Удължаване на фибулата. Стесняване на разстоянието между корените на дъгите на лумбалните прешлени. Честота - 1: 10 000. Тип наследяване: автозомно доминантно. Около 80% от случаите са спорадични (пресни мутации). Средна възрастбащите на пробандите са се увеличили.

Хипохондроплазия. Забавянето на растежа се наблюдава главно след 3-4 години. Рязко скъсяване на крайниците. Лице без патологични особености. Широк гръден кош. Лордоза. Понякога - леки флексионни контрактури в лакътните стави.

Rg - скъсяване на крайниците, известно удължаване на фибулата, широки ръце, нарушаване на структурата на телата на прешлените. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Отбелязано е нарастване на възрастта на бащите.

Парастрематична дисплазия. Силно забавяне на растежа ( средна височинавъзрастни 90-110 cm) в комбинация с множество скелетни деформации. Има "усукване" на костите около оста. Къса шия. Кифосколиоза. Варусни и валгусни деформации на краката. Множество контрактури на големи стави.

Rg - груба трабекуларна костна структура с участъци от плътни точки и ивици - „люспести“ кости. Зоните на енхондралната осификация са прозрачни и разширени. Телата на прешлените са сплескани. Тазовите кости са диспластични. Метафизи и епифизи тръбести костидеформиран. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Мезомелична дисплазия на Langer. Рязко забавяне на растежа с изразено скъсяване на крайниците, особено на предмишниците. Разузнаването е запазено.

Rg - хипоплазия на улната и фибулата.

Тип наследяване: автозомно доминантно.

Ризомеална дисплазия. Забавяне на растежа с рязко скъсяване на проксималните крайници. Микроцефалия. Ниска носна преграда. Умствена изостаналост. 70% от пациентите имат катаракта. Множество ставни контрактури.

Rg - вертебрална дисплазия. Нарушаване на трабекуларната структура дълги кости. Изкривяване на тръбните кости.

Тип наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно.

Камптомелична дисплазия. Името идва от гръцките думи: kamptos - огъване, melos - крайници. Пренатален дефицит на растеж. Дължината на децата при раждане е 35-49 см. Малко лице с ниска носна преграда. Долихоцефалия. Непропорционален къси крайници. Хипоплазия на лопатката. Кифосколиоза.

Rg - изкривяване на пищяла, скъсяване на фибулата. Тънки, къси ключици. Непълно развитие на хрущяла. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Диастрофична дисплазия. Името идва от геоложкия термин диастрофизъм, който се отнася до процесите на огъване на земната кора, които водят до образуването на планини и океани. Пренатален дефицит на растеж. Силно забавяне на растежа в по-късна възраст. Значително скъсяване на крайниците. Кифосколиоза. Плоскостъпие. Ограничаване на движенията в ставите на пръстите. Понякога има цепка на небцето, хипертрофия ушен хрущял, сублуксация на шийните прешлени.

Rg - калцификация и осификация на ушния хрущял. Анкилоза на проксималните интерфалангеални стави. Скъсяване и удебеляване на тръбните кости. Сублуксация на тазобедрената става. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Метатрофична дисплазия. Силно забавяне на растежа със скъсяване на крайниците. Тесен гръден кош с къси ребра. Кифосколиоза. Ограничаване на подвижността на ставите.

Rg - платиспондилия, увеличение на междупрешленните пространства. Широки метафизи. Хипоплазия на тазовите кости. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Псевдоахондроплазия. Забавянето на растежа се наблюдава главно през втората година от живота. Височината на възрастните не надвишава 130 см. Има рязко скъсяване на крайниците, особено на проксималните части. Кифосколиоза. Лордоза. Люлееща се походка. Халукс валгус и вирусна деформация долните крайници. Повишена подвижност на ставите. Няма аномалии на лицето и черепа.

Rg - широк таз. Крила илиачните костиправоъгълен. Главите на бедрените кости са малки. Епифизите са малки, метафизите имат неравномерни контури, със зони на разреждане. Забавяне на образуването на осификационни ядра на карпалните кости. Тип наследство: заболяването е генетично разнородно, откриват се както автозомно-доминантни, така и автозомно-рецесивни форми.

Метафизарна хондродисплазия на Schmid. Това е най-честата форма на метафизарна хондродисплазия. Умерено забавяне на растежа (височина в зряла възраст - 130-160 см). Първите признаци се появяват през втората година от живота. Значително варусно изкривяване на краката. "Патешка" походка. Лумбална лордоза. Rg - промени в метафизите на тръбните кости, особено на долните крайници - контурите са неравномерни, ресни, обширни зони на неравномерно разреждане. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Несъвършено образуване на кост. Една от най-често срещаните и добре познати наследствени лезии скелетна система. Патологията е генетично хетерогенна. Разделя се на различни клинични и генетични типове, основните от които са - вродена форма(ролка тип В) и късна (синдром на Лобщайн).

Вродена форма на Вролик- пренатален дефицит на растеж. Множество вътрематочни и постнатални фрактури, особено засягащи дълги кости, ребра и ключици. Вторична деформация и скъсяване на костите на крайниците. Синя склера. Мегацефалия. Късно затваряне на фонтанела и черепни конци. Изключителна мекота - "гумено" качество на черепа. Курсът е тежък, обикновено децата умират през първите месеци от живота. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Късна Лобщайн форма- патологична чупливост на костите. Забавяне на растежа. Синя склера. Загуба на слуха. Кил или деформация на фуниятагръден кош. кифоза. Деформация на тазовите кости. Саблени пищяли. Хипоплазия на дентина. Повишена подвижностставите.

Rg - изтъняване на компактния слой на тръбните кости. остеопороза. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Синдром на Блум. Пренаталното забавяне на растежа се комбинира с кожни промени. По лицето и предмишниците се наблюдава вроден телеангиектатичен еритем под формата на пеперуда. Светлочувствителността на кожата рязко се повишава. Има зони с хиперпигментация на кожата и петна от кафе с мляко. Малко тясно лице. Преждевременни бръчки. Хипогенитализъм, крипторхизъм. Висок тембър на гласа. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на ухо-палато-пръст. Забавяне на растежа. Нарушаване на психомоторното развитие и развитието на речта. Изпъкнало чело. Хипертелоризъм. Антимонголоидна форма на очите. Малък нос и уста. Цепнато небце. Проведена глухота. Широко разположени пръсти. Ограничаване на движенията в лакътните стави поради сублуксация на радиалната глава.

Rg - хипоплазия лицеви кости.

Тип наследяване: рецесивен, свързан с Х-хромозомата.

Синдром на Weil-Marchesani. Забавяне на растежа. Брахицефалия. Хипоплазия на горната челюст. Хиподактилия. Готическо небце. Брахидактилия. Сублуксация на лещата, вторична глаукома. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Болест на Елис ван Кревелд. (Хондроектодермална дисплазия). Джудже растеж с нормална дължинаторс и съкратени крайници. Полидактилия. Хипоплазия на зъбите и ноктите. алопеция. Понякога - вродени сърдечни дефекти. Къса горна устна.

Rg - скъсяване на дисталните крайници. Бавно развитие на осификационните ядра. Полидактилия, множество екзостози. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Мукополизахаридози. Болестите са наследствени нарушенияметаболизма на гликозаминогликаните и спадат към болестите на натрупване – лизозомни болести. Клинично се характеризират редица видове мукополизахаридози системно увреждане мускулно-скелетна система. Тази диференциално-диагностична група включва тези с ясно изразени нарушения в растежа.

Синдром на Хърлър. Причинява се от дефект в ензима идуронидаза. Клинично се проявява от първите месеци от живота. Остри деформации на скелета и черепа. Груби черти на лицето. Хипертелоризъм. Епикантус. Широк нос със сплескан мост и обърнати ноздри. Големи и плътни устни. Често отворена уста голям език. Малки, широко разположени зъби. Хроничен ринит. Силно забавяне на растежа. Къса шия. Кифоза с гърбица в долната торакална и горната лумбална област. Голям корем. Хепатоспленомегалия. Широки четки с къси пръсти. Флексионни контрактури. Умствена изостаналост. Ингвинална и пъпна херния. Хирзутизъм. Помътняване на роговицата. глухота

Rg - кубовидни тела на прешлените. кифоза. Удебеляване на ключиците и лопатките. Деформация тазов пръстен. Сплескване, намаляване на бедрените глави. Забавяне на образуването на осификационни ядра. Тежки деформации на лицевите кости. Повишена уринна екскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на Хънтър. Причинява се от дефицит на идуронат сулфатаза. Клиничните признаци се появяват на 2-4 годишна възраст. Забавяне на растежа. Умерени костни деформации. Груби черти на лицето. Хипертелоризъм. Плосък мост на носа с големи ноздри. Тънки устни. макроглосия. Широко разположени зъби. Къса шия. Възникват контрактури на ставите. глухота Умствена изостаналост. Хепатоспленомегалия. Коремни хернии. Хипертрихоза.

Rg - промени, подобни на синдрома на Hurler, но по-слабо изразени. Повишена уринна екскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Тип наследяване: рецесивен, свързан с Х-хромозомата.

Синдром на Моркио. Причинява се от дефицит на ензима хондроитин-6-сулфат-N-ацетилглюкозамин-4-сулфат сулфатаза. Клинични симптомисе появява на 1-3 годишна възраст. Забавяне на растежа. Значителни деформации на скелета, особено на гръдния кош. Широка уста. Говорител горна челюст. Къс нос. Широко разположени зъби. Къса шия. кифоза. Остра киловата деформация на гръдния кош. Движения в ставите горен крайникограничен. Валгусна деформациякрака и стъпала. Интелигентността е нормална. Помътняване на роговицата. Загуба на слуха. Склонност към настинки. Хернии. Хепатомегалия. Кардиопатия (понякога).

Rg - платиспондилия. Тежка остеопороза. Кифоза, сколиоза. Зъбна хипоплазия. Разширяване на метафизите. Главите на бедрените кости са сплескани и фрагментирани. Забавяне на осификационните ядра на китката. Конусовидно стесняване на проксималните краища на метакарпалните кости. Повишена екскреция на кератан сулфат в урината. Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Maroteaux-Lamy. Причинява се от дефект в ензима арилсулфатаза. Първо Клинични признацисе появяват на 1-3 години. Силно забавяне на растежа. Макроцефалия. Грубо лице. Хипертелоризъм. Голям нос, дебели устни. макроглосия. Къса шия. Барел ракла. Кифоза (понякога). Флексионни контрактури в ставите. Валгусна деформация на краката. Помътняване на роговицата, водещо до слепота. Глухота (понякога). Ингвинална, пъпна херния. Хепатоспленомегалия. Интелигентността е непроменена.

Rg - деформация на тазовия пръстен. Изтъняване на шийката на бедрената кост. Кръгла двойно изпъкнала форма на прешлените, вдлъбната задна повърхност на лумбалните прешлени. Повишена уринарна екскреция на дерматан сулфат. Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Б. Диференциална диагноза на заболявания, придружени с тежко забавяне на растежа с пропорционална форма на скелета

По-голямата част от заболяванията, включени в тази диференциално-диагностична група, се характеризират с нисък ръст при раждането. В бъдеще, когато децата се развиват, забавянето на растежа се увеличава, но физиката остава пропорционална.

Хипофизарен нанизъм.Причинява се от дисфункция на хипофизната жлеза. Съвкупността от данни на съвременните клинична генетикаи ендокринологията даде възможност да се установи, че има няколко различни формихипофизен нанизъм.

Хипофизарен нанизъм, тип I. Вече е установено, че заболяването се причинява от (изолиран) дефицит на растежен хормон. Рязко забавяне на растежа, което става особено очевидно през първите 2 години от живота. Дебела кожа. Тънък глас. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Болест на Ларон. Пациентите са имали клинични признаци на дефицит на растежен хормон с повишено нивона този хормон в кръвния серум. В този случай образуването на соматомедин в черния дроб изглежда е засегнато.

Синдром на Корнелия де Ланге. Силно забавяне на растежа. Брахицефалия. Микроцефалия. Гъсти, слети вежди, дълги мигли. Хирзутизъм. Хипертелоризъм.

Къс нос, хлътнал мост. Разстоянието между носа и Горна устна. Нисък растеж на косата на челото и задната част на главата. Синкав оттенък на кожата в областта на очите, носа, устните, поради повишен венозен образец. Малки ръце и крака. Клинокамптодактилия (понякога). Контрактури на лакътните стави. Умствена изостаналост.

Rg - конусовидни епифизи, хипоплазия на главата радиус, хоризонтално разположениеребра Честота сред новородени деца: 1: 30 000-1: 50 000. Тип на наследяване: неясен, възможно е полигенно наследяване. Повечето случаи в родословията са спорадични.

Синдром на Seckel. Пренатален дефицит на растеж. Микроцефалия. Тясно лице. Ниска позицияуши. Нос във формата на птичи клюн. Микрогнатия. Груба коса. Извити гърди. Сколиоза, кифоза. Клинодактилия. Сублуксация тазобедрените стави. Умствена изостаналост, негативизъм, сълзливост. Малформации на бъбреците, черния дроб, гениталиите. Хипергамаглобулинемия. Хипераминоацидурия. Напречна бразда на дланта.

Rg - дигитални отпечатъци върху черепа, малка турска села. Хипоплазия на радиуса и фибулата.

Синдром на Ръсел-Силвър. Пренатален дефицит на растеж, по-късно - рязкото му изоставане. Малко, триъгълно лице със свити надолу ъгли на устата. Хипоплазия на долната челюст. Късно затваряне на фонтанела и никнене на зъби. Асиметрия на тялото - хемихипертрофия или асиметрия на дължината на крайниците. Клинодактилия. Брахидактилия. Сколиоза, дължаща се на асиметрия на торса. Cafe au lait петна по кожата. Преждевременен пубертет.

Синдром на Дубович. Пренатален дефицит на растеж, последван от забавяне. Микроцефалия. Високо чело широк носс плосък мост на носа. Асиметрия на лицето (понякога). Хипертелоризъм. Блефарофимоза. Птоза. Микрогнатия. Ниско положение на ушите. Груба коса. Полидактилия. Клинодактилия. Умствена изостаналост (не винаги). Висок глас. По кожата - екзема и псориазис. Хипоспадия, крипторхизъм.

Rg - периостална хиперостоза на дълги кости, различни аномалии на ребрата.

Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на Рубинщайн-Тайби. Нисък ръст. Микроцефалия. Хипертелоризъм. Изпъкнало чело. Птоза. Страбизъм. Дълги мигли. Високо небце. Клюнен нос. Микрогнатия. Аномалии на захапката и позицията на зъбите. Ниско положение на ушите. Умствена изостаналост. Широки крайни фаланги палциръце и крака. Брахидактилия. Полидактилия. Клинодактилия. Сколиоза. Хипермобилност на ставите. Крипторхизъм. Катаракта, хиперметропия, оптична атрофия (понякога). Разни пороци вътрешни органи. Напречна бразда на дланта.

Rg - широки, удебелени дистални фаланги на палците. Дефекти на гръбначния стълб, гръдната кост и ребрата.

Тип наследство: неясен. Повечето случаи са спорадични.

Лепречуанизъм. Децата често се раждат преждевременно. Има изразено изоставане във височината и теглото. Микроцефалия. Хипертелоризъм. Големи, ниско поставени, щръкнали уши. Гротескни черти на лицето. Плосък нос с широки ноздри. Голяма уста с плътни устни. екзофталм. Големи ръце и крака. Забавено психомоторно развитие. Крипторхизъм. Уголемяване на срамните устни, клитора. пъпна, ингвинална херния. Сгъване на кожата. Протичането е тежко - децата обикновено умират през първата година от живота. Хиперинсулинемия. Ниско нивоалкална фосфатаза.

Rg - забавяне на образуването на осификационни ядра.

Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Smith-Lemli-Opitz. Пренатален дефицит на растеж, последван от забавяне. Микроцефалия. Къс чифт нос. Увеличаване на разстоянието между носа и горната устна. Микрогнатия. Цепка на небцето или увула. Страбизъм. Ниско положение на ушите. Къса шия. Синдактилия (кожна). Брахидактилия. Умствена изостаналост. Стеноза на пилора, в ранно детствоотбелязва се повръщане. Хипоспадия, крипторхизъм. Напречна бразда на дланта. Сърдечни дефекти (понякога). Хернии (понякога). Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Нунан. Забавяне на растежа. Широко чело. Хипертелоризъм. Птоза. Епикантус. Тъжно изражение. Високо небце. Аномалии на зъбите. Разцепване на езика. Ниско положение на ушите. Груба коса. Нисък растеж на косата в задната част на главата. Кифосколиоза. Клинодактилия. аутизъм Крилообразна гънка на врата. Забавени вторични полови белези. Аномалии пикочните пътища. Хепатоспленомегалия (понякога). Вроден лимфедем на ръцете и краката. Кариотипът е нормален. Тип наследяване: автозомно доминантно.

Синдром на Hanhart. Рязко забавяне на растежа главно от втората година от живота. затлъстяване. Забавени вторични полови белези. Забавяне на образуването на осификационни ядра. Видът на наследството не е ясен.

Фамилна остеопетроза. Нарушение на растежа. Макроцефалия. Изпъкнало чело. Птоза. Страбизъм. Аномалии на зъбите, кариес. Често срещан множество фрактури. Глухота (понякога). Катаракта, атрофия оптичен нерв(Понякога). Забавено психомоторно развитие. Хепатоспленомегалия. анемия Лимфоцитоза.

Rg - дифузна остеосклероза (мраморни кости). Частична аплазия на дисталните фаланги. Тип наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно.

По този начин сред наследствените форми на забавяне на растежа могат да бъдат разграничени 33 заболявания, всяко от които е сравнително рядко. Тези заболявания имат много общо фенотипни черти. Предложените диференциално-диагностични таблици могат значително да улеснят диференциацията на подобни заболявания.

Женско списание www.

Във връзка с

Съученици

Не всички родители знаят това страбизъм при кърмачетачесто е физиологична норма. За да разберете кога трябва незабавно да отидете на лекар с такъв проблем и кога не трябва да се притеснявате, трябва да разберете защо това се случва.

Каква е нормата?

При възрастен човек осите на очите обикновено съвпадат напълно. Отклонението от това се нарича страбизъм или страбизъм. Има и друго клинично наименование - хетеротропия. Има два основни вида страбизъм:

1. Сближаване.В този случай едно или две очи са наклонени към моста на носа. При кърмачетата се наблюдава точно такъв тип (в 90% от случаите).
2. Дивергентен.Едното или двете очи се движат към слепоочието.

В резултат на факта, че новороденото бебе често изпитва слабост окуломоторни мускули, поради тази причина се развива хетеротропия.

Контролът на движението не винаги е достъпен за него при раждането очни ябълки. Важно е родителите да знаят кога възниква това явление, тъй като такъв процес не може да бъде стартиран.

Само 9% от седемгодишните деца от общия брой деца със страбизъм продължават. С течение на времето очните мускули стават по-силни и вече няма напомняне, че бебето е имало страбизъм.

Структурните особености на костите на черепа и широкият мост на носа също водят до факта, че детето има някакво отклонение. Изчезва за няколко месеца.

Причини за патологичен страбизъм

Но има редица случаи, в които нормализиране не настъпва. Причините за тази патология могат да бъдат:

• усложнения при раждане;
• липса на кислород по време на вътрематочно развитие;
• инфекция и интоксикация на плода;
• предишна морбили, скарлатина или грип;
• неврологични аномалии;
• наследствено предразположение;
• неправилно поставяне на играчки над леглото.

Психоемоционалният стрес (писък, ярка светлина и др.) Може да доведе до временна поява на страбизъм при новородено.

Ако стробизмът се наблюдава повече от шест месеца, това води до нарушена зрителна острота и развитие на амблиопия.

Кога да отида на лекар?

Въпреки факта, че страбизмът може да изчезне месец след раждането или три, това е нормално шестмесечно бебетова явление не трябва да се наблюдава.

Именно на тази възраст се отнася страбизмът патологично състояние, и е повод за посещение на лекар.

Разграничете следните видовезаболявания:

• по време на поява - вродени или придобити;
• постоянни и временни;
• едностранно или редуващо се;
• конвергентни, дивергентни и вертикални.

Отделно трябва да подчертаем паралитичния тип, при който окото не се движи в определена посока в резултат на увреждане на мускул или нерв.

Как да се предотврати заболяването?

За да се предотврати стробизмът да причини загуба на зрение, има предотвратяване на страбизъм при кърмачета.

Ако бебето има страбизъм на възраст от един месец, тогава трябва да направите следното:

1. Закачете ярки играчки над центъра на креватчето на такова разстояние, че бебето да не може да ги достигне с ръка.
2. Играчките трябва да са само с големи размери.
3. Правете гимнастика за укрепване на очните мускули. За целта трябва да вземете голяма и ярка дрънкалка и да я движите от една страна на друга, така че бебето да я следи с поглед.
4. На възраст от два месеца се подложи на планиран преглед от специалист и следвайте всичките му препоръки.

Лечение

В момента има 25 вида страбизъм. Поради тази причина трябва да се лекува само от специалист. Във всеки случай се прилага само индивидуален подход.

Такова заболяване не трябва да се пренебрегва, тъй като зрението може постепенно да намалее рязко.

След диагностициране лечението е както следва:

1. Докато всички симптоми не бъдат напълно елиминирани, на детето се дават коригиращи очила или меки лещи.
2. За подобряване на функционирането на засегнатото око се използва методът на оклузия. Състои се в затваряне за известно време здраво око, накарайте болните да работят.
3. За възстановяване на бинокулярното зрение се използват различни техники.
4. Ако детето навърши четири години, тогава комплексно лечениеприлага се ортопедична и акупунктурна терапия.

При намиране паралитична формаСтробизмът изисква консултация с детски невролог!

Ако няма ефект, лекарят може да препоръча операция. Извършва се под обща анестезия. След това детето се подлага на рехабилитация и укрепва очни мускулис помощта на специални упражнения.

Наличието на страбизъм при новородено бебе не е причина за паника, през първите няколко месеца от живота си то не може да фокусира погледа си.

Но в повечето случаи до 4-6 месеца това явление изчезва, без да оставя следа. Правилна профилактикаще помогне да се избегне преходът на физиологичния страбизъм към патология.