Болест на Даун след 50. Михайлова м.с.

Статията описва характеристиките на децата със синдром на Даун и методите за откриване на генетични патологии в плода по време на бременност.

Често особено веселите и добродушни хора с наклонени очи и кръгли лица предизвикват съжаление или неразбиране сред другите. Но малко хора знаят, че хората със синдром на Даун са не само хора с увреждания, които се нуждаят от защита и съчувствие, но преди всичко творчески, всестранно развити, талантливи личности.

Какво означава думата Down?

Синдромът на Даун е кръстен на лекаря Джон Даун, който пръв открива прилики в поведението, умствените възможности и изразяването на емоции при хора с някои общи черти на структурата на черепа и езика. Заболяването получава официално името си през 1965 г.

Лекарят и учен Даун работи като медицински директор в Кралското убежище за луди Ерсуд от 1858 г. Целта на дейността му беше да докаже, че класовете с деца с умствена изостаналост дават положителни резултати. Той стана основател на Normansfield Development Center, създаден за деца с генетични заболявания.

ВАЖНО: Децата надолу се наричат ​​още Слънчеви деца, заради тяхното позитивно мислене, любов към всичко живо, способността да се сприятеляват, да симпатизират и съпреживяват.

Какво е синдром на Даун: симптоми, лице, снимки на новородени

Синдромът на Даун е анормална генетична характеристика на тялото, която се появява, когато броят на хромозомите се увеличи. Вместо 46 хромозоми, природата е „надарила“ тези хора с 47 хромозоми, а именно 21-вата двойка има допълнителна хромозома.

ВАЖНО: Според статистиката на СЗО 1 на 650 - 700 бебета има синдром на Даун. Освен това броят на децата от мъжки и женски пол с тази патология е еднакъв.

Честотата на ражданията с Downs се увеличава с възрастта на майката, но дори и 18-годишните не са имунизирани от проявата на това генетично заболяване при децата си. След 33 години рискът от раждане на Даун се увеличава няколко пъти.

Има такива форми на синдрома:

• тризомия
• транслокация
• мозаицизъм

Симптоми:

• лицето и задната част на главата са неестествено плоски
• специална форма на очите
• специфична форма на черепа
• широки кожни гънки в областта на горния клепач
• неестествено малки уши
• къси крайници
• изкривяване на малкия пръст
• далеч назад палец
• дълбока гънка, "разрязваща" дланта напречно
• бавен растеж
• слаб мускулен тонус
• лоша координация
• неясна реч
• слаби умствени способности

ВАЖНО: Въпреки много физически характеристики, хората със синдром на Даун са весели, открити, наивни, весели, мили и привързани. Много от тях имат добре развит музикален слух и страст към изкуството.

Лицето на човек със синдром на Даун има четири поразителни черти:

• кръгла и плоска форма
• скосени очи с допълнителни гънки над клепачите в горната част
• отворена уста
• широк и в същото време малък нос

Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Синдромът на Даун също се нарича тризомия на хромозома 21.Това означава, че дауните наследяват три вместо две 21 хромозоми. Обикновено две копия се наследяват от майката и едно от бащата. Така вместо 46 хромозоми дауните имат 47 хромозоми, 3 от които са 21-ви.

Около 3% от дауните не наследяват цялата 21-ва хромозома, а само някои гени, прикрепени към 14-та хромозома. Това явление се нарича транслокации.

Други 3% наследяват гените на хромозома 21 не във всяка клетка, а само в някои. Това опция за мозайка. Често такива хора нямат ясни признаци на синдрома, техните интелектуални и физически възможности не са много ограничени. Признаците от типа мозайка могат да бъдат невидими за другите.

Защо децата се раждат със синдром на Даун: причини

Единственото нещо, което увеличава риска да има Даун, е възрастта на биологичните му баща и майка. Колкото по-възрастни са родителите, толкова по-вероятно е детето да се роди с генетични заболявания.

За жена"критичната" възраст започва с 33-35 години, когато вероятността да имате Down нараства до 1:30. За мъжтази опасност нараства след 42 години. Това се дължи на стареенето на женското тяло и влошаването на качеството на спермата при мъжете.

ВАЖНО: Тютюнопушенето, алкохолизмът, наркоманията и антисоциалният начин на живот не увеличават вероятността да се родиш с Даун. Екологията, температурата на околната среда или времето също не оказват влияние върху появата на тази патология.

Освен това причината за раждане на дете със синдром на Даун е висока сред майките със синдром на Даун (около 50%). Въпреки това, в повечето случаи те изпитват спонтанни аборти в ранните етапи. Мъжете надолу не могат да имат деца.

Кой ражда деца със синдром на Даун?

Деца със синдром на Даун могат да се родят от напълно здрави родители. Ако здрави родители вече са родили едно дете, тогава вероятността да имат второ дете е приблизително 1%.

Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голяма е вероятността да се роди с Даун:

• под 25 години – 1:2000
• 25 години – 1:1250 – 1:1270
• 30 години – 1:1000
• 35 години 1:450
• 40 години – 1:150
• 45 години – 1:30 – 1:50

Вероятността да се роди със синдром на Даун се увеличава при тези, които са носители на генетична транслокация. Ако носителят е майката, тогава тази вероятност е 30%, бащата е около 5%.

Синдром на Даун: признаци по време на бременност

Доста трудно е да се идентифицира синдромът на Даун при плода в ранните етапи. Един от тревожните сигнали е откриването на ултразвук на подкожна течност в задната (яката) част на шията на 11-13 седмици. Този метод обаче е ненадежден - в 20% от случаите резултатът се оказва фалшив.

Резултатите от цялостен преглед са най-надеждни. Ако на същите 11-13 седмици ултразвукът разкри патологично удебеляване в областта на яката и в допълнение резултатите от теста на кръвния серум са положителни, на бременната жена се предписва „троен тест“ на период от 16 години. – 18 седмици.

В случаите, когато всички тези анализи и тестове показват наличието на синдром на Даун в плода, няма съмнение: 99 от 100 деца ще се родят с допълнителна 47-ма хромозома.

ВАЖНО: Колкото по-малко тестове и анализи са направени, толкова по-малко можете да се доверите на резултата. По този начин „тройният тест“, който определя нивото на естриол, hCG и серумен алфа-фетопротеин, сам по себе си дава грешка в 9% от случаите.

Признаците на синдрома на Даун при плода могат да бъдат открити чрез ултразвук

Тест, тестове за синдром на Даун по време на бременност

Тестове и анализи за Даун определено ще са необходими за тези бременни жени, чиито деца са имали удебелено пространство на яка по време на ултразвуково сканиране.

На 16-18 седмица се извършва кръвен тест за хормони. Ако този тест също потвърди, че плодът има синдром на Даун, ще е необходимо да се провери анатомичната течност. Тази процедура се извършва в болница и включва пункция на коремната кухина на бременната жена и вземане на амниотична течност за анализ.

ВАЖНО: След този тест рискът от спонтанен аборт се увеличава многократно. Да го направи или да не го направи е работа на всяка майка. Ако се направи анализ на амниотичната течност в по-късните етапи и той потвърди наличието на генетични дефекти в плода, абортът няма да бъде възможен - трябва да се предизвика преждевременно раждане.

Вижда ли се синдромът на Даун в плода на ултразвук?

Ако плодът има аномалии, които показват вероятността от развитие на синдром на Даун, лекарят определено ще ги открие по време на ултразвук. Индикатори, по които може да се прецени възможността за наличие на синдрома, са:

• зоната на яката е увеличена
• спина бифида
• носната кост е твърде малка
• лицето на бебето е плоско
• малките пръсти са малки, недоразвити

ВАЖНО: Само ултразвуковите резултати не са достатъчни за получаване на надеждни резултати. Само резултатите от допълнителни изследвания и тестове могат да потвърдят или отхвърлят наличието на синдром на Даун в плода.

Ултразвукът показва синдром на Даун

Синдром на Даун: как да се лекува и възможно ли е да се излекува синдромът на Даун?

Самият синдром на Даун не е лечим, тъй като всъщност е генетична грешка. Въпреки това, децата с този синдром се раждат с отслабен имунитет и „набор“ от вродени съпътстващи заболявания. Следователно, за да се избегне развитието на усложнения, детето трябва постоянно да бъде под наблюдението на редица специалисти.

ВАЖНО: Въпреки факта, че синдромът на Даун не може да бъде излекуван, слънчевите деца трябва постоянно да се занимават с тях. Редовните дейности за развитие, правилната грижа и лечение допринасят за социализацията на Downs в обикновеното общество.

Обучението надолу трябва да се провежда по игрив начин и да се допълва от анималотерапия (комуникация с животни). Такива дейности дават добри положителни резултати и позволяват на децата да се развиват интелектуално.

Риск от раждане на дете със синдром на Даун

Тъй като синдромът на Даун е грешка, инцидент в предаването на наследствеността, рискът да се роди с Даун съществува за всеки здрав човек. Въпреки това, рискът намалява в семейства, където вече има едно дете.

Последните изследвания на индийски учени доведоха до неочаквани резултати. Оказва се, че не само възрастта на майката и бащата влияят върху вероятността да се роди слънчево бебе, но и възрастта на бабата по майчина линия. Колкото по-голяма беше тя, когато роди дъщеря си, толкова по-голям беше рискът внуците й да се родят надолу.

Също така, вероятността да се родиш с пух е висока в случаите на близки семейни връзки.

Други фактори по никакъв начин не влияят върху възможността за генетична неизправност в плода.

Кога е висок рискът от синдром на Даун според първия скрининг?

Първият скрининг (не по-рано от 10, но не по-късно от 14 седмици) позволява да се подозира наличието на генетична патология в плода на ранен етап. Прави се ултразвук и се взема кръв за определяне на количеството хормони. Ако и двете изследвания са положителни, бременната жена се изпраща за консултация с генетик, който в повечето случаи предписва две допълнителни изследвания: хорионбиопсия и амниоцентеза.

Тези тестове позволяват да се определи наборът от хромозоми в плода, но те могат да провокират спонтанен аборт.

ВАЖНО: Изследването за Даун в ранните етапи намали броя на новородените с тази генетична аномалия до 1:1000.

Кръвен тест за определяне на синдрома на Даун

Синдромът на Даун наследява ли се?

Рискът от раждане със синдром на Даун в семейство, където има кръвни роднини с този синдром, зависи преди всичко от неговата форма. Така че тризомията не се предава, докато транслокацията може да бъде наследена.

ВАЖНО: Ако една майка има синдром на Даун, тогава нейното дете има 50% риск да се роди с подобно генетично заболяване.

Синдромът на Даун може да бъде наследен

Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца?

Мъжки паденияв повечето случаи не могат да имат деца. Изключение правят случаите на мозаечен синдром на Даун при мъжете - техните репродуктивни способности са запазени.

Женски падениямогат да родят дете, но най-често преживяват спонтанни аборти в ранните етапи.

Колко години живеят хората със синдром на Даун?

Средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е 50 години. Но ако в развитите страни с нормално отношение към хората с увреждания и тяхната пълна социализация тази цифра е много по-висока, то в Русия, Украйна и други страни, където на този проблем не се обръща нужното внимание, тя не надвишава 35.

В чужбина децата Даун посещават редовни детски градини и училища, посещават клубове и спортни клубове и получават висше образование. Като възрастни те лесно намират работа, която не изисква интензивен умствен труд.

Те се снимат във филми и играят на сцената, спортуват и рисуват картини, създават семейства и отглеждат деца. С една дума, те се чувстват пълноправни членове на обществото. Всичко това спомага за удължаването на живота на тези специални хора.

Това, което прави Даунс подобни един на друг, са някои общи черти за това генетично заболяване: форма на очите, размер на носа, закръгленост на лицето, структура на тялото, както и весел, приятелски нрав.

Но въпреки външната прилика, всеки от тях е индивид. Характерът и характеристиките на развитие на всеки от тези хора са индивидуални.

Профилактика на синдрома на Даун

Единственият ефективен метод за превенция на синдрома на Даун при дете е зачеването и раждането на бебе в ранна възраст. Младите родители са най-малко склонни да имат дете с генетични заболявания.

Ако майката и бащата на детето са на възраст над 35 - 40 години, жената трябва да посети генетик, да премине необходимите прегледи и да премине всички препоръчани тестове.

ВАЖНО: Ако се потвърди, че плодът има синдром на Даун, на жената ще бъде предложен аборт.

Профилактика на синдрома на Даун - зачеване и раждане на дете в ранна възраст

Известни хора със синдром на Даун

Сред хората със синдром на Даун има много известни изключителни музиканти, актьори, художници и спортисти. Техните рекорди и постижения изненадват, радват и вдъхват надежда на отчаяните роднини на хора с генетични заболявания.

Целият свят знае:

• Пабло Пинеда– актьор, първият човек в света със синдром на Даун, който успя да завърши висше учебно заведение
• Стефани Гинс– актриса, която участва във филма „Дуо“, който впоследствие получи много американски филмови награди
• Майкъл Джонсън- художник
• Сергей Макаров- Руски актьор, играе в Театъра на невинните
• Роналд Дженкинс– брилянтен композитор, свири на синтезатор от 6-годишен
• Макс Луис– английски актьор
• Карън Гафни- спортист, поставил световен рекорд в плуването
• Паула Саж– адвокат, спортист, актриса
• Мария Ланговая– Олимпийски шампион по плуване, спечелил злато на Спешъл Олимпикс
• Джейми Брюър– актриса, участвала в „Американска история на ужасите“

Мари Лонговая - плувкиня със синдром на Даун

Деца със синдром на Даун сред известни хора

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун не е нищо повече от генетична грешка. И ако можеше да бъде избегнато или предотвратено, то кой, колкото и да е известен и богат с възможностите и връзките си, би го направил.

Въпреки това, известни семейства на публични хора също раждат деца надолу:

30.08.1995 г Борис Елцинвнукът Глеб е роден със синдром на Даун. Сега момчето играе добре шах, рисува и спортува.

• 1.04. 2012 актриса Евелина Бледансроди син надолу, Семьон. Сега момчето се развива, както и неговите напълно здрави връстници. Родителите научиха, че детето ще се роди с увреждания на 14-та седмица от бременността, но не можеше да се говори за убийство на детето. Родителите са доволни и се наслаждават на отглеждането на слънчевото си момче
• на сина Треньор на испанския национален отборфутболен синдром на Даун. Алваро дел Боске е талисман на отбора вече 25 години. Играчите го обичаха заради неговото приятелство и откритост. Всеки път човекът идва на тренировка с баща си и подкрепя приятелите си
• През 1997г Ирина Хакамадароди специална дъщеря Мария, която освен синдрома на Даун страдаше и от левкемия. Сега момичето се учи да рисува, танцува и пее добре

Щастливо семейство на Евелина Бледънс

Видео: Евелина Бледанс и нейното дете със синдром на Даун

Символ на синдром на Даун

Официалният символ на хората със синдром на Даун е синьо-жълта лента. Тези, които подкрепят Downs или сами страдат от този синдром, носят лента или значка със символ на гърдите си.

Символ на синдром на Даун

21 март е Международен ден на хората със синдром на Даун

Всяка година от 2005 г. насам, на 21-во число от третия месец, целият свят отбелязва Международния ден на хората със синдром на Даун. Тази дата не е избрана случайно - тя символизира трите двадесет и първи хромозоми, които отличават Даунс от обикновените хора.

В Русия този ден се чества за първи път едва през 2011 г.

21 март е Ден на хората със синдром на Даун

ВАЖНО: Down Day се отбелязва с цел да информира възможно най-много хора за особеностите на тази генна патология.

Ако животът е отредил да се роди дете, родителите не трябва да се отчайват, защото тези деца са истински дар. В чужбина отказите на новородени със синдром на Даун не надвишават 1% (в Русия - 95% от отказите), а списъкът на чакащите за осиновяване на слънчеви деца трябва да бъде попълнен няколко години предварително.

Достатъчно е само да промените отношението си към тази генетична особеност, да протегнете ръце към собственото си щастие и да оставите слънчевите лъчи в живота си.

Видео: едър план. Деца със синдром на Даун

Болестта на Даун е най-често диагностицираното хромозомно заболяване. Заболяването е описано за първи път през 1866 г. от английския лекар Даун, който нарича този синдром специална форма на психично разстройство. Това заболяване предизвика много спорове и случаите на раждане на деца, диагностицирани с болестта на Даун, стават все по-чести. Експертите не успяха да установят причината за заболяването. През 1959 г. френският педиатър Jerome Lejeune успя да установи, че заболяването се развива поради тризомия на двадесет и първата хромозома.

Защо възниква заболяването?

Всяка човешка клетка съдържа определен брой хромозоми, които са носители на кодирана генетична информация. Клетките на здравия човек имат 23 двойки различни хромозоми, които носят гени, необходими за правилното развитие на тялото. Във всяка двойка хромозоми едната се наследява чрез спермата от бащата, втората чрез яйцеклетката от майката.

Защо възниква болестта на Даун? Причините за тази патология са наследяването на допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. Най-често това са две копия на двадесет и първата хромозома от майката и една двадесет и първа от бащата. В резултат на това има три двадесет и първи хромозоми, а общият им брой е четиридесет и седем. Този тип наследяване се нарича тризомия на двадесет и първата хромозома.

Много жени се обвиняват, когато разберат, че детето им има синдром на Даун. Причините не трябва да се търсят в себе си, хромозомите могат да се развият неправилно, независимо от това каква раса са родителите, в какъв климат живеят, какъв е техният доход и ниво на образование. Има само един надежден фактор, който може да увеличи риска от раждане на дете с тази патология - възрастта на майката. Колкото по-възрастна е раждащата жена, толкова по-голяма е вероятността да роди дете със синдром на Даун. Ето защо е необходимо да се провеждат различни тестове за бременни жени над 35 години, което позволява да се идентифицира заболяването на плода. Много хора вярват, че тази патология е наследствена. Синдромът на Даун не се предава от едно поколение на друго.

Генетични вариации на заболяването

Причината за повечето случаи на синдром на Даун е тризомия 21. Дете с този дефект има три хромозоми в двадесет и първата двойка вместо две и това се наблюдава във всички клетки. Такова нарушение се причинява от аномалии в деленето на клетките по време на развитието на яйцеклетка или сперма.

Но има и друга форма на заболяването. Това е мозаечната болест на Даун. Причините за тази рядка форма са дефекти в деленето на клетките след оплождане и само някои от тях имат допълнителна хромозома в двадесет и първата двойка.

Когато част от хромозома в двадесет и първата двойка е изместена към друга хромозома, възниква и друг вид заболяване, което се нарича транслокация. Тази промяна може да се случи както преди, така и по време на зачеването. Транслокацията е много рядка.

Признаци на заболяването при новородени

Няма да е трудно за опитен акушер-гинеколог да разпознае синдрома на Даун при новородено. Признаци на патология са видими веднага след раждането. От първите дни заболяването може да се разпознае по характерни признаци: сплескано лице, кожна гънка на шията, коса форма на очите, деформирани уши, брахицефалия, сплескана задна част на главата, намален мускулен тонус, прекомерна подвижност стави, скъсени крайници, структурата на дланите, липса на височина и тегло.

По-рядко срещани признаци

Такива симптоми са характерни за 70-90% от децата със синдром на Даун. По-рядко срещани признаци се наблюдават при около половината деца. Това е постоянно леко отворена малка уста и голям изпъкнал език, тясно, извито небце, малка брадичка, изкривен малък пръст, бразди по езика, които се появяват с възрастта, плосък мост на носа, къс врат и нос , хоризонтална гънка на дланите. Такива признаци са достатъчни, за да подозирате това заболяване - синдром на Даун - при бебе.

В допълнение към тях има и други характеристики на външния вид, които могат да бъдат открити при подробно изследване. Такива признаци включват наличие на страбизъм, пигментни петна по ръба на ириса, помътняване на лещата, анормална структура на гръдния кош, дефекти на храносмилателната и пикочно-половата система, отворен или допълнителен фонтанел.

Освен това децата със синдром на Даун много приличат едно на друго и не приличат на родителите си.

Диагностика

Много от описаните по-горе признаци могат да показват заболяване или просто да са физиологична особеност на детето. Следователно само въз основа на това не може да се постави диагноза. За да потвърдите или опровергаете синдрома на Даун при бебе, трябва да проведете кръвни изследвания за кариотип.

Пренатална диагностика

За да се определи наличието на синдром на Даун в плода, се извършва ултразвук през първия триместър на бременността. Това помага да се идентифицират специфични признаци на синдрома на Даун: неправилно оформени кости на скелета, увеличена нухална транслуценция, сърдечни дефекти, увеличено бъбречно легенче и др. За опитен специалист няма да е трудно да открие липсващата носна кост, цервикалните гънки, които показват натрупване на подкожна течност. Освен това е необходимо да се проведе биохимичен кръвен тест на бъдещата майка на 10-13 и 16-18 седмици. Синдромът на Даун може да бъде окончателно диагностициран в края на петия месец от бременността.

Характеристики на развитието

Нарушенията в развитието на „долните“ деца могат да бъдат както изразени, така и незначителни. Често такива бебета имат сърдечен дефект, понякога това изисква хирургическа намеса. Намаляването на мускулния тонус кара детето да започне да ходи по-късно и следователно да научи за света около него. Поради това възникват проблеми с развитието на речта и писането. В допълнение, такива деца често страдат от настинки и често имат увреждания на слуха и зрението, което се отразява на цялостното развитие на бебето.

Интелектуално развитие

Някога се смяташе, че децата със синдром на Даун имат тежка умствена изостаналост и не могат да учат. Но напоследък има чести случаи, когато човек с такава диагноза започва да живее самостоятелно, получава работа и активно участва в различни видове социални дейности.

Причината е, че самото отношение на обществото към това заболяване се промени. Децата, диагностицирани с болестта на Даун, все по-често се оставят при семейства и се грижат за тях. Освен това медицинското обслужване се подобри, има много специални центрове, които работят с такива деца. Разбира се, невъзможно е да се предвиди как ще се развие бебе с такова отклонение, но това важи и за здрави деца. Въпреки че такива деца имат изоставане в развитието, това не означава, че не се развиват. А с какви темпове ще стане това зависи от условията, създадени за бебето.

Лечение и прогноза

При заболяване като болестта на Даун хората живеят приблизително 40-50 години. И въпреки че заболяването е нелечимо, съпътстващи заболявания, като сърдечни заболявания, могат да се повлияят добре от лечението, което от своя страна спомага за удължаване на живота на пациента.

Тъй като децата с тази патология имат аномалии в развитието на нервната система, бъдещата майка трябва да приема добавки с фолиева киселина, които могат да предотвратят появата на по-сериозни нарушения.

При лечението на деца със синдром на Даун социалната подкрепа и рехабилитационните курсове са от немалко значение. Основната цел при отглеждането и възпитанието на такива деца е семейната и социална адаптация.

Много ефективни са груповите занимания и престоят в детски групи, които спомагат за подобряване на социалната адаптивност и подготовка на детето. Такива деца учат в специализирани образователни институции, но има случаи на посещаване на редовни училища, което спомага за подобряване на социалната подготовка на детето.

Полезни са занятията с психолог и логопед. Когато грижите за болно бебе са организирани правилно, дете с такова заболяване може да овладее същите умения като здравите, но малко по-късно.

За да бъдат по-ефективни мерките за рехабилитация, се препоръчва да се приемат ноотропни лекарства: аминолон, церебролизин, както и витамини от група В.

Често родителите на дете, диагностицирано със синдром на Даун, не знаят как да информират семейството и приятелите си за тази диагноза. В тази ситуация е необходимо да говорите откровено с близки, за да избегнете напрежение в отношенията.

Родителите на болно дете трябва да помнят, че то е индивид със собствени надежди, мечти, права и силни страни. Нуждите на такова бебе не се различават от нуждите на всяко друго дете. Не трябва да се фокусирате върху това, забравяйки за останалата част от семейството.

Не е необходимо да се лекува дете с такова заболяване като тежко бреме. Дайте на вашето бебе своята любов и то ще ви отговори със същото.

Не се смущавайте от любопитните погледи на непознати, отнасяйте се с него спокойно, отговаряйки на въпроси от приятели и минувачи без неудобство.

Няма нужда да отказвате нови познанства, ако е необходимо, основното е вие ​​и бебето да се чувствате комфортно.

Запознайте се с родители, които имат деца със същото заболяване, общувайте с тях, обсъждайте въпроси, които вълнуват вашите деца.

Препоръчително е дете с разстройство като синдром на Даун да посещава редовно училище, тъй като, като учи в специализирана институция, в очите на другите ще изглежда различно от останалите, което означава, че ще му бъде по-трудно да създавам приятели и да общувам с хора. За тези деца приятелството с други деца е много важно и им помага да придобият необходимите социални умения.

С правилно организирана грижа, ранна подкрепа и психологическа помощ, дете с такова заболяване ще израсне напълно адекватно и ще даде на родителите си положителни емоции и удоволствие от общуването.

– хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичен материал на хромозома 21, т. е. наблюдава се тризомия на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и тил, монголоиден разрез на палпебралните фисури, епикантус, кожна гънка на шията, скъсяване на крайниците, къси пръсти, напречна палмарна гънка и др. Синдромът на Даун при дете може да бъде открит пренатално (според ултразвук, биопсия на хорионни въси, амниоцентеза, кордоцентеза) или след раждането въз основа на външни признаци и генетични изследвания. Децата със синдром на Даун се нуждаят от корекция на съпътстващи нарушения в развитието.

МКБ-10

Q90

Главна информация

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът е представен от 47 хромозоми поради допълнително копие на хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира с честота 1 случай на 500-800 новородени. Съотношението между половете при децата със синдром на Даун е 1:1. Синдромът на Даун е описан за първи път от английския педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомната природа и същността на патологията (тризомия 21) е разкрита почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун са разнообразни: от вродени малформации и нарушения на умственото развитие до вторичен имунен дефицит. Децата със синдром на Даун се нуждаят от допълнителна медицинска помощ от различни специалисти, поради което те представляват специална категория в педиатрията.

Причини за синдрома на Даун

Обикновено клетките на човешкото тяло съдържат 23 двойки хромозоми (нормален женски кариотип 46,XX; мъжки - 46,XY). В този случай една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми за развитието на синдрома на Даун се крият в количествено разрушаване на автозомите, когато към 21-вата двойка хромозоми се добавя допълнителен генетичен материал. Наличието на тризомия на хромозома 21 определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да бъде причинена от генетичен инцидент (неразпадане на сдвоени хромозоми по време на оогенезата или сперматогенезата), нарушение на клетъчното делене след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Вземайки предвид тези механизми, генетиката разграничава три вида кариотипни аномалии при синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47,XX, 21+ или 47,XY, 21+). В този случай три копия на 21-вата хромозома присъстват във всички клетки поради нарушаване на разделянето на сдвоени хромозоми по време на мейозата в майчините или бащините зародишни клетки.

Около 1-2% от случаите на синдрома на Даун се срещат в мозаечна форма, която се причинява от нарушена митоза само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. При мозаицизма тризомията на 21-вата хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален хромозомен набор.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай 21-вата хромозома или нейният фрагмент е прикрепена (транслокирана) към някоя от автозомите и по време на мейозата се движи заедно с нея в новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокация са хромозоми 14 и 15, по-рядко - 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозоми може да бъде произволно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако носителят на транслокацията е бащата, тогава вероятността да имате дете със синдром на Даун е 3%; ако носителят е свързан с генетичен материал на майката, рискът се увеличава до 10-15%.

Рискови фактори за раждане на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етноса или региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска от раждане на дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако при жените под 25-годишна възраст вероятността да имат болно дете е 1:1400, до 35-годишна възраст вече е 1:400, до 40-годишна възраст е 1:100; и до 45 - 1:35. На първо място, това се дължи на намален контрол върху процеса на клетъчно делене и повишен риск от неразпадане на хромозомите. Въпреки това, тъй като раждаемостта при младите жени обикновено е по-висока, статистиката показва, че 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки под 35-годишна възраст. Според някои доклади възрастта на бащата над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдрома на Даун при детето.

Известно е, че ако един от еднояйчните близнаци има синдром на Даун, другият ще има тази патология в 100% от случаите. Междувременно за двуяйчните близнаци, както и за братята и сестрите, вероятността от такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват наличие на хора със синдром на Даун в семейството, възраст на майката под 18 години, носителство на транслокацията от един от съпрузите, родствени бракове, случайни събития, които нарушават нормалното развитие на зародишните клетки или ембриона.

Благодарение на предимплантационната диагностика, зачеването чрез АРТ (включително ин витро оплождане) значително намалява риска от раждане на дете със синдром на Даун при рискови родители, но не изключва напълно тази възможност.

Симптоми на синдром на Даун

Носенето на плод със синдром на Даун е свързано с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се случва при приблизително 30% от жените на 6-8 седмици. В други случаи децата със синдром на Даун като правило се раждат доносени, но имат умерена хипоплазия (телесното тегло е 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомната аномалия, повечето деца със синдром на Даун имат типични външни признаци, които предполагат наличието на патология още при първия преглед на новороденото от неонатолог. Децата със синдром на Даун могат да проявяват някои или всички физически характеристики, описани по-долу.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациална дисморфия: сплескано лице и мост на носа, брахицефалия, къса широка шия, плосък заден край на главата, деформация на ушите; новородени - характерна кожна гънка на шията. Лицето се отличава с монголоидна форма на очите, наличие на епикантус (вертикална гънка на кожата, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста, често с дебели устни и голям изпъкнал език (макроглосия). ). Мускулният тонус при деца със синдром на Даун обикновено е нисък; има хипермобилност на ставите (включително атланто-аксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (киловидна или фуниевидна).

Характерни физически признаци на синдрома на Даун са кротки крайници, брахидактилия (брахимезофалангия), изкривяване на малкия пръст (клинодактилия), напречна („маймунска“) гънка на дланта, голямо разстояние между 1-ви и 2-ри пръсти (сандална цепка), и др. При преглед на деца със синдрома на Даун се откриват бели петна по ръба на ириса (петна на Брушфийлд), готика (извито небце), неправилна оклузия и набразден език.

При транслокационния вариант на синдрома на Даун външните признаци се появяват по-ясно, отколкото при проста тризомия. Тежестта на фенотипа при мозаицизма се определя от дела на тризомичните клетки в кариотипа.

Децата със синдром на Даун са по-склонни от останалите в популацията да имат вродени сърдечни заболявания (открит дуктус артериозус, VSD, ASD, тетралогия на Fallot и др.), страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, стомашно-чревни дефекти ( атрезия на хранопровода, стеноза и атрезия на дванадесетопръстника, болест на Hirschsprung), вродена луксация на тазобедрената става. Типични дерматологични проблеми на пубертета са суха кожа, екзема, акне и фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те страдат по-тежко от детски инфекции и по-често страдат от пневмония, отит, ARVI, аденоиди и тонзилит. Слабият имунитет и вродените дефекти са най-вероятната причина за смърт при децата през първите 5 години от живота.

Повечето пациенти със синдром на Даун имат нарушения в интелектуалното развитие - обикновено лека или умерена умствена изостаналост. Двигателното развитие на децата със синдром на Даун изостава от техните връстници; Има системно недоразвитие на речта.

Пациентите със синдром на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранна поява на болестта на Алцхаймер и др. Мъжете със синдром на Даун обикновено са безплодни; Фертилитетът на жените е значително намален поради ановулаторни цикли. Височината на възрастните пациенти обикновено е с 20 см под средната. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагностика на синдрома на Даун

За пренатално откриване на синдрома на Даун в плода е предложена система за пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва на 11-13 седмица от бременността и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалия и определяне на нивото на биохимичните маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременната жена. Между 15 и 22 седмица от бременността се извършва скрининг за втори триместър: акушерска ехография, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се вземе предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от раждане на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременни с риск от раждане на дете със синдром на Даун се предлага пренатална инвазивна диагностика: биопсия на хорион, амниоцентеза или кордоцентеза с фетално кариотипизиране и консултация с медицински генетик. При получаване на информация, че детето има синдром на Даун, решението за удължаване или прекъсване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдром на Даун в първите дни от живота се нуждаят от ехокардиограма, кардиолог, логопед и олигофренопедагог.

Децата със синдром на Даун обикновено се обучават в специално поправително училище, но в рамките на интегрираното обучение такива деца могат да посещават и редовно държавно училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун се класифицират като деца със специални образователни потребности и следователно се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Психолого-педагогическата подкрепа за семейства, отглеждащи „слънчеви деца“, играе важна роля.

Прогноза и профилактика на синдрома на Даун

Способностите за учене и социализация на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун успяват да придобият минималните битови и комуникативни умения, необходими в ежедневието. В същото време са известни случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорството, спорта, както и висшето образование. Възрастните със синдром на Даун могат да водят независим живот, да овладяват прости професии и да създават семейства.

Предотвратяването на синдрома на Даун може да се обсъжда само от гледна точка на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имате болно дете съществува във всяка двойка. Акушер-гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността до по-късна възраст. Генетичното консултиране на семействата и системата за пренатален скрининг са предназначени да помогнат за прогнозиране на раждането на дете със синдром на Даун.

Принадлежи към група генетични заболявания, причинени от мутации в участъци от ДНК.

Наличието на синдром на Даун се характеризира с аномалия на двадесет и първата двойка хромозоми (т.нар. тризомия), различна степен на деменция, отличителни външни признаци (те включват сплескано лице, наклонени очи, изпъкнали уши, уголемен език , една напречна палмарна гънка, нисък ръст и др.).

Причини за синдрома на Даун.

Хромозомният тандем с тризомия 21 е наличието на три копия на хромозоми вместо две. Общо кариотипът на организъм със синдром на Даун съдържа 47 хромозоми вместо 46, т.е. 22 чифта и 1 тройка. По този начин, поради количествена недостатъчност на автозомите, 21-вата двойка включва допълнителна молекулярна структура.

Нормалният генетичен процес включва 46 майчини и същия брой бащини наследствени структури - хромозоми. Пълният хромозомен набор (кариотип) на жената е 23 двойки XX, за мъжете - 23 двойки XY. Една от структурите на всяка двойка се наследява от потомъка от бащата, другата от майката. Третата хромозома се добавя към 21-вата двойка поради редица независими причини:

Сдвоените хромозоми не са се разделили по време на развитието на яйцеклетката или спермата;

Нормалното делене на клетките се нарушава след оплождането;

Генетичната мутация се наследява от родител от един или друг пол.

Вземайки предвид тези причини, генетиката идентифицира три вида кариотипни аномалии при синдрома на Даун. Те включват следните опции:

Проста (известна още като обикновена) тризомия - 94% от случаите. Хромозомният набор с него се описва като 47,XX, 21+ (за жени) или 47,XY, 21+ (за мъже). Патологията в двадесет и първата двойка обхваща всички клетки на тялото. Това се дължи на неуспех в редукционното делене на майчините/бащините клетки. Нормалната мейоза предотвратява удвояването на броя на хромозомите във всяко поколение; изкривената може да произведе ненужна генетична структура. По този начин тризомията по майчина или бащина 21-ва двойка се предава на детето.

Мозаечна форма (мозаицизъм) - 1-2% от случаите на заболяването, при което утроен брой хромозоми е характерен само за някои клетки на тялото. Мозаицизмът възниква поради неуспех в процеса на митоза на една зародишна клетка. В този случай развиващият се организъм е в последния етап на раздробяване на яйцата (бластулация) или образува източници за бъдещи органи и тъкани (гаструлация). В бъдеще тризомия ще има само в производни на тази клетка – т.нар. производни. Други компоненти на тялото имат нормален кариотип.

Небалансирана транслокация или форма на транслокация се диагностицира при 4-5 процента от пациентите със синдром на Даун. В този случай се случва изместване на 21-та хромозома или част от нея към други структури, най-често 14-та и 15-та хромозома, понякога до 4-та, 5-та, 13-та, 22-ра. Повторното разполагане е произволно, но може да бъде наследено от родителя. В този случай майка или баща с нормален фенотип действат като носители на небалансирана транслокация. Вероятността да имате бебета със синдром на Даун зависи от пола на родителя. Баща, носител на NT, може да създаде болно потомство с вероятност от 3%, а майка с разместени хромозоми може да създаде болно потомство с вероятност до 10-15%.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун.

Около 30% от жените, носещи плод със синдром на Даун, са в критична гестационна възраст от 6-8 седмици. преживяване на спонтанен аборт. Останалите 70 процента безопасно носят детето до термина. Новороденото със синдром на Даун се различава от нормалното бебе по няколко начина или комбинация от тях:

Нарушения в структурата на черепа - плосък мост на носа, лицето и тила, намалена глава, деформирани ушни миди, дебел и къс врат с характерна тилна гънка.

Лицева дисморфия - монголоидна форма на очите, вътрешните им ъгли са скрити зад вертикални кожни гънки (епикантус). По ръба на ириса се намират бели петна от Brushfield. Други лицеви признаци на синдрома на Даун включват извито небце, необичайна захапка и недоразвитие на долната челюст. Устата е полуотворена, устните и набраздения език са уголемени.

Патологии на скелета и мускулите - гръдният кош се деформира фуниевидно или киловидно. Има повишена подвижност на ставите, с т.нар. атлантоаксиална нестабилност в шийния отдел на гръбначния стълб. Пръстите на ръцете и крайниците са скъсени и удебелени, малките пръсти са извити, а между големия и втория пръст на краката има пролука във формата на сандал. Понякога се среща вродено изкълчване на бедрото.

Новородените бебета със синдром на Даун изостават с тегло с 8-10 процента от нормалните връстници. Външните признаци на заболяването са характерни за повечето деца с потенциална диагноза, независимо от вариантите на хромозомната патология. Наборът от физически прояви на синдрома на Даун зависи от варианта на синдрома. Транслокацията дава по-голяма яснота на външните признаци, отколкото при обикновената тризомия. Децата с мозаечната форма на синдрома на Даун демонстрират различна тежест на фенотипа, която зависи от съотношението на тризомните компоненти в хромозомния набор.

При синдрома на Даун могат да се открият и вродени сърдечни дефекти - тетралогия на Fallot, аномалия на септума - интератриална (ASD) и интервентрикуларна (VSD). Открит дуктус артериозус (PDA) и други вродени сърдечни дефекти са чести. Патологиите на очите (страбизъм, глаукома или катаракта) и проблеми със слуха като загуба на слуха са чести. В ранните етапи от живота децата със синдром на Даун развиват дефекти на храносмилателната система - стеноза/атрезия на дванадесетопръстника, атрезия на хранопровода, както и запек и болест на Хиршпрунг. Характерни са някои психоневрологични проблеми: лека или умерена деменция, системно недоразвитие на речта, нарушено двигателно развитие, епилепсия, ранна болест на Алцхаймер. Наблюдават се ендокринни патологии: хипотиреоидизъм, затлъстяване, алопеция ареата (заоблени петна от плешивост), безплодие при мъжете, нарушения на овулацията при жените. Хората със синдром на Даун често са диагностицирани с левкемия и рак на тестисите. В юношеска възраст често се срещат дерматологични проблеми - суха кожа, екзема, фоликулит, акне.

Продължителността на живота на диагностицираните със синдром на Даун достига 50-60 години. През първите пет години много деца със синдром на Даун умират поради отслабена имунна система и вродени дефекти. Такива деца боледуват по-често от обикновените деца и боледуват по-трудно. Те са по-податливи на прогресия на пневмония, аденоидит, лесно заразяват ARVI и често страдат от възпаление на средното ухо и тонзилит. Дори в зряла възраст хората със синдром на Даун са с около 0,2 м под средния ръст.

Диагностика на синдрома на Даун.

Ранното откриване на наличието на синдрома на Даун се улеснява от системата за пренатален скрининг на плода в утробата на майката. През първия триместър диагнозата се извършва на гестационна възраст от 11-13 седмици. Целта е да се идентифицират особеностите на аномалиите при ултразвук, както и да се определи нивото на биохимичните маркери в кръвта на майката. Такива маркери включват hCG, PAPP-A. Скринингът през втория триместър се прави между 15-та и 22-ра седмица от бременността. Списъкът с изследвания за откриване на синдрома на Даун включва акушерски ултразвук, кръвен тест на майката за hCG, AFP и хормона естриол. Изчисленията на риска от раждане на бебе със синдром на Даун се извършват, като се вземе предвид възрастта на бременната жена. Точността варира от 56 до 70 процента, а псевдоположителният процент е 5 процента.

Бъдещите майки, които са изложени на риск от фетален синдром на Даун, се препоръчват да преминат през инвазивна пренатална диагностика. Този вид вътрешен преглед включва манипулации като биопсия на хорионни вили, амнио- или кордоцентеза с определяне на хромозомния набор на плода. Допълнително се предписва консултация с медицински генетик. Ако данните от изследванията потвърдят висок риск от синдром на Даун, тогава родителите трябва да решат дали да продължат или прекратят бременността.

В първите дни от извънутробния живот новородените със синдром на Даун трябва да преминат ехокардиограма плюс ултразвуково изследване на коремната кухина. Всичко това се извършва с цел откриване на вродени дефекти в развитието на вътрешните органи. Децата се преглеждат и от детски специалисти: кардиолог, хирург, офталмолог и ортопед-травматолог.

Лечение на синдрома на Даун.

Дори при съвременните условия хромозомните аномалии като синдрома на Даун не могат да бъдат излекувани. Експерименталните терапии, които могат да бъдат предложени на дете, нямат доказана клинична ефективност. Пациент със синдром на Даун се нуждае от системно медицинско наблюдение и навременна педагогическа помощ. Това допринася за успешното развитие на децата, адаптирането им към социалния живот, както и развитието на умения за работа и самообслужване.

През целия си живот хората със синдром на Даун трябва да бъдат под лекарско наблюдение. Те включват педиатър, терапевт, кардиолог, невролог, УНГ, офталмолог и други лекари. Необходимостта от такъв контрол е свързана с риска от развитие или наличие на съпътстващи заболявания. Ако пациент със синдром на Даун има тежко вродено сърдечно заболяване или стомашно-чревни дефекти, се препоръчва ранна хирургична интервенция. При тежка загуба на слуха се избира слухов апарат. Патологиите на зрителните органи изискват носене на очила или офталмологична операция за елиминиране на глаукома, катаракта и страбизъм. Хормонозаместителна терапия се провежда при хипотиреоидизъм - липса на хормони на щитовидната жлеза.

Двигателните умения и способности при деца със синдром на Даун се стимулират с помощта на физиотерапия и лечебна физкултура. Логопед и олигофренопедагог помагат на децата да развият речта и комуникацията.

Пациентите със синдром на Даун получават общо образование в специални поправителни училища, но някои могат да учат в редовно училище. Такива случаи са възможни по интегрирани образователни програми. Децата със синдром на Даун имат специални потребности от обучение. Не им е лесно, затова имат нужда от квалифицирана помощ от класни ръководители, учители по предмети и социални работници. В допълнение към специалните образователни програми, децата със синдром на Даун се нуждаят от подкрепяща и безопасна среда, а техните семейства се нуждаят от психологическа и педагогическа подкрепа.