Генни мутации: причини, примери, класификация. Генни мутации
Мутациите на генно ниво са молекулярни структурни промени в ДНК, които не се виждат в светлинен микроскоп. Те включват всяка трансформация на дезоксирибонуклеинова киселина, независимо от техния ефект върху жизнеспособността и локализацията. Някои видове генни мутации нямат ефект върху функцията или структурата на съответния полипептид (протеин). Повечето от тези трансформации обаче провокират синтеза на дефектно съединение, което е загубило способността си да изпълнява задачите си. След това ще разгледаме генните и хромозомните мутации по-подробно.
Характеристики на трансформациите
Най-честите патологии, които провокират мутации на човешки гени, са неврофиброматоза, адреногенитален синдром, кистозна фиброза и фенилкетонурия. Този списък може да включва също хемохроматоза, миопатии на Дюшен-Бекер и други. Това не са всички примери за генни мутации. Техните клинични признаци обикновено са метаболитни нарушения (метаболитен процес). Генните мутации могат да включват:
- Заместване в базов кодон. Това явление се нарича миссенс мутация. В този случай се заменя нуклеотид в кодиращата част, което от своя страна води до промяна на аминокиселината в протеина.
- Промяна на кодон по такъв начин, че четенето на информацията да бъде спряно. Този процес се нарича безсмислена мутация. При замяна на нуклеотид в този случай се образува стоп кодон и транслацията се прекратява.
- Нарушение на четенето, изместване на рамката. Този процес се нарича "изместване на рамката". Когато ДНК претърпи молекулярна промяна, триплетите се трансформират по време на транслацията на полипептидната верига.
Класификация
Според вида на молекулярната трансформация съществуват следните генни мутации:
- Дублиране. В този случай се случва повторно дублиране или удвояване на ДНК фрагмент от 1 нуклеотид до гени.
- Изтриване. В този случай има загуба на ДНК фрагмент от нуклеотида към гена.
- Инверсия. В този случай се отбелязва завъртане на 180 градуса. секция на ДНК. Размерът му може да бъде два нуклеотида или цял фрагмент, състоящ се от няколко гена.
- Вмъкване. В този случай се вмъкват ДНК участъци от нуклеотида към гена.
Молекулните трансформации, включващи от 1 до няколко единици, се считат за точкови промени.
Отличителни черти
Генните мутации имат редица характеристики. На първо място трябва да се отбележи способността им да се наследяват. В допълнение, мутациите могат да провокират трансформация на генетичната информация. Някои от промените могат да бъдат класифицирани като така наречените неутрални. Такива генни мутации не предизвикват никакви нарушения във фенотипа. По този начин, поради вродеността на кода, една и съща аминокиселина може да бъде кодирана от два триплета, които се различават само в 1 база. В същото време определен ген може да мутира (трансформира) в няколко различни състояния. Именно тези видове промени провокират повечето наследствени патологии. Ако дадем примери за генни мутации, можем да се обърнем към кръвните групи. По този начин елементът, който контролира техните системи AB0, има три алела: B, A и 0. Тяхната комбинация определя кръвните групи. Принадлежащ към системата AB0, той се счита за класическа проява на трансформацията на нормалните характеристики при хората.
Геномни трансформации
Тези трансформации имат своя собствена класификация. Категорията на геномните мутации включва промени в плоидията на структурно непроменени хромозоми и анеуплоидия. Такива трансформации се определят със специални методи. Анеуплоидията е промяна (увеличаване - тризомия, намаляване - монозомия) в броя на хромозомите на диплоидния набор, който не е кратен на хаплоидния. Когато броят им се увеличи многократно, говорим за полиплоидия. Тези и повечето анеуплоидии при хората се считат за смъртоносни промени. Сред най-честите геномни мутации са:
- Монозомия. В този случай присъства само една от 2-те хомоложни хромозоми. На фона на такава трансформация здравословното ембрионално развитие е невъзможно за нито една от автозомите. Единственото нещо, което е съвместимо с живота, е монозомията на хромозомата X. Тя провокира синдрома на Шерешевски-Търнър.
- Тризомия. В този случай в кариотипа се откриват три хомоложни елемента. Примери за такива генни мутации: синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау.
Провокиращ фактор
Причината, поради която се развива анеуплоидия, се счита за неразделяне на хромозомите по време на процеса на клетъчно делене на фона на образуването на зародишни клетки или загуба на елементи поради забавяне на анафазата, докато при движение към полюса може да има хомоложна връзка изостават от нехомоложна. Концепцията за "недизюнкция" показва липсата на разделяне на хроматиди или хромозоми при митоза или мейоза. Това разстройство може да доведе до мозаицизъм. В този случай едната клетъчна линия ще бъде нормална, а другата ще бъде монозомна.
Недизюнкция в мейозата
Това явление се счита за най-често срещаното. Тези хромозоми, които обикновено трябва да се разделят по време на мейозата, остават свързани. В анафаза те се придвижват към един клетъчен полюс. В резултат на това се образуват 2 гамети. Единият от тях има допълнителна хромозома, а другият липсва елемент. В процеса на оплождане на нормална клетка с допълнителна връзка се развива тризомия; гамети с липсващ компонент развиват монозомия. Когато се образува монозомна зигота за някакъв автозомен елемент, развитието спира в началните етапи.
Хромозомни мутации
Тези трансформации представляват структурни промени на елементите. Обикновено те се визуализират с помощта на светлинен микроскоп. Хромозомните мутации обикновено включват десетки до стотици гени. Това провокира промени в нормалния диплоиден набор. Обикновено такива аберации не причиняват трансформация на последователност в ДНК. Въпреки това, когато броят на генните копия се промени, се развива генетичен дисбаланс поради липса или излишък на материал. Има две големи категории от тези трансформации. По-специално се разграничават интра- и междухромозомни мутации.
Влияние на околната среда
Хората са се развили като групи от изолирани популации. Те са живели доста дълго време в едни и същи условия на околната среда. Говорим по-специално за естеството на храненето, климатичните и географските характеристики, културните традиции, патогените и др. Всичко това доведе до консолидирането на комбинации от специфични за всяка популация алели, които бяха най-подходящи за условията на живот. Въпреки това, поради интензивното разширяване на района, миграциите и презаселването, започнаха да възникват ситуации, когато полезни комбинации от определени гени, които бяха в една среда в друга, престанаха да осигуряват нормалното функциониране на редица системи на тялото. В тази връзка част от наследствената вариабилност се обуславя от неблагоприятен комплекс от непатологични елементи. По този начин причината за генните мутации в този случай са промените във външната среда и условията на живот. Това от своя страна става основа за развитието на редица наследствени заболявания.
Естествен подбор
С течение на времето еволюцията се извършва в по-специфични видове. Това също допринесе за разширяването на разнообразието на предците. Така онези знаци, които можеха да изчезнат при животните, бяха запазени и, обратно, това, което остана в животните, беше пометено. В хода на естествения подбор хората придобиват и нежелани черти, които са пряко свързани с болестите. Например, по време на човешкото развитие се появиха гени, които могат да определят чувствителността към полиомиелит или дифтериен токсин. Превърнал се в Хомо сапиенс, човешкият вид по някакъв начин „плати за своята интелигентност“ с натрупването на патологични трансформации. Тази разпоредба се счита за основа на една от основните концепции на учението за генните мутации.
Генните мутации са промени в структурата на един ген. Това е промяна в нуклеотидната последователност: делеция, вмъкване, заместване и др. Например замяна на a с т. Причини - нарушения по време на удвояване на ДНК (репликация)
Генните мутации са молекулярни промени в структурата на ДНК, които не се виждат в светлинен микроскоп. Генните мутации включват всякакви промени в молекулярната структура на ДНК, независимо от тяхното местоположение и ефект върху жизнеспособността. Някои мутации нямат ефект върху структурата или функцията на съответния протеин. Друга (голяма) част от генните мутации водят до синтеза на дефектен протеин, който не е в състояние да изпълнява присъщата си функция. Именно генните мутации определят развитието на повечето наследствени форми на патология.
Най-честите моногенни заболявания при хората са: кистозна фиброза, хемохроматоза, адреногенитален синдром, фенилкетонурия, неврофиброматоза, миопатии на Дюшен-Бекер и редица други заболявания. Клинично те се проявяват като признаци на метаболитни нарушения (метаболизъм) в организма. Мутацията може да бъде:
1) при заместване на база в кодон, това е т.нар Мисенс мутация(от англ. mis - невярно, неправилно + лат. sensus - значение) - замяна на нуклеотид в кодиращата част на ген, водеща до замяна на аминокиселина в полипептид;
2) при такова изменение на кодоните, което ще доведе до спиране на четенето на информация, това е т.нар. безсмислена мутация(от лат. non - не + sensus - смисъл) - замяната на нуклеотид в кодиращата част на гена води до образуване на терминаторен кодон (стоп кодон) и спиране на транслацията;
3) нарушение на четенето на информация, изместване на рамката за четене, т.нар изместване на рамката(от английската рамка - рамка + смяна: - смяна, движение), когато молекулярните промени в ДНК водят до промени в триплетите по време на транслацията на полипептидната верига.
Известни са и други видове генни мутации. Въз основа на вида на молекулярните промени има:
разделение(от латински deletio - унищожаване), когато се губи ДНК сегмент с размер от един нуклеотид до ген;
дублиране(от лат. duplicatio - удвояване), т.е. дублиране или редупликация на ДНК сегмент от един нуклеотид до цели гени;
инверсии(от лат. inversio - обръщане), т.е. завъртане на 180° на ДНК сегмент, вариращ по размер от два нуклеотида до фрагмент, включващ няколко гена;
вмъквания(от лат. insertio - прикрепване), т.е. вмъкване на ДНК фрагменти с размер от един нуклеотид до цял ген.
Молекулните промени, засягащи един до няколко нуклеотида, се считат за точкова мутация.
Основната и отличителна черта на генната мутация е, че тя 1) води до промяна в генетичната информация, 2) може да се предава от поколение на поколение.
Определена част от генните мутации могат да бъдат класифицирани като неутрални мутации, тъй като не водят до промени във фенотипа. Например, поради израждането на генетичния код, една и съща аминокиселина може да бъде кодирана от два триплета, които се различават само по една основа. От друга страна, един и същ ген може да се промени (мутира) в няколко различни състояния.
Например генът, който контролира кръвната група на системата АВ0. има три алела: 0, А и В, чиито комбинации определят 4 кръвни групи. Кръвната група ABO е класически пример за генетична вариация в нормалните човешки характеристики.
Именно генните мутации определят развитието на повечето наследствени форми на патология. Болестите, причинени от такива мутации, се наричат генетични или моногенни заболявания, т.е. заболявания, чието развитие се определя от мутация на един ген.
Геномни и хромозомни мутации
Геномните и хромозомните мутации са причините за хромозомните заболявания. Геномните мутации включват анеуплоидии и промени в плоидията на структурно непроменени хромозоми. Открива се чрез цитогенетични методи.
Анеуплоидия- промяна (намаляване - монозомия, увеличение - тризомия) в броя на хромозомите в диплоиден набор, а не кратно на хаплоидния набор (2n + 1, 2n - 1 и т.н.).
Полиплоидия- увеличаване на броя на наборите от хромозоми, кратно на хаплоидния (3n, 4n, 5n и т.н.).
При хората полиплоидията, както и повечето анеуплоидии, са смъртоносни мутации.
Най-честите геномни мутации включват:
тризомия- наличието на три хомоложни хромозоми в кариотипа (например на 21-ва двойка при синдром на Даун, на 18-та двойка при синдром на Едуардс, на 13-та двойка при синдром на Патау; на полови хромозоми: XXX, XXY, XYY);
монозомия- наличието само на една от двете хомоложни хромозоми. При монозомия за някоя от автозомите нормалното развитие на ембриона е невъзможно. Единствената монозомия при хората, която е съвместима с живота, монозомията на X хромозомата, води до синдром на Шерешевски-Търнър (45, X0).
Причината, водеща до анеуплоидия, е неразделянето на хромозомите по време на клетъчното делене по време на образуването на зародишни клетки или загубата на хромозоми в резултат на забавяне на анафазата, когато по време на движение към полюса една от хомоложните хромозоми може да изостане от всички останали нехомоложни хромозоми. Терминът "неразпадане" означава липсата на разделяне на хромозоми или хроматиди при мейоза или митоза. Загубата на хромозоми може да доведе до мозаицизъм, в който има такъв качване(нормална) клетъчна линия и другата монозомни.
Хромозомното неразпадане най-често се случва по време на мейозата. Хромозомите, които обикновено се делят по време на мейозата, остават свързани заедно и се преместват към единия полюс на клетката по време на анафазата. Така възникват две гамети, едната от които има допълнителна хромозома, а другата няма тази хромозома. Когато гамета с нормален набор от хромозоми се оплоди от гамета с допълнителна хромозома, възниква тризомия (т.е. в клетката има три хомоложни хромозоми); когато се оплоди гамета без една хромозома, възниква зигота с монозомия. Ако върху която и да е автозомна (неполова) хромозома се образува монозомна зигота, тогава развитието на организма спира в най-ранните етапи на развитие.
Хромозомни мутации- Това са структурни промени в отделните хромозоми, обикновено видими под светлинен микроскоп. Хромозомната мутация включва голям брой (от десетки до няколко стотици) гени, което води до промяна в нормалния диплоиден набор. Въпреки че хромозомните аберации обикновено не променят ДНК последователността на специфични гени, промените в броя на копията на гените в генома водят до генетичен дисбаланс поради липса или излишък на генетичен материал. Има две големи групи хромозомни мутации: интрахромозомни и интерхромозомни.
Интрахромозомните мутации са аберации в една хромозома. Те включват:
—изтривания(от латински deletio - унищожаване) - загуба на една от секциите на хромозомата, вътрешна или крайна. Това може да доведе до нарушаване на ембриогенезата и образуването на множество аномалии в развитието (например, разделянето в областта на късото рамо на 5-та хромозома, обозначено като 5p-, води до недоразвитие на ларинкса, сърдечни дефекти и умствена изостаналост). Този комплекс от симптоми е известен като синдром на „котешки вик“, тъй като при болни деца, поради аномалия на ларинкса, плачът прилича на котешко мяукане;
—инверсии(от латински inversio - обръщане). В резултат на две точки на прекъсване на хромозомите, полученият фрагмент се вмъква на първоначалното си място след завъртане на 180°. В резултат на това се нарушава само редът на гените;
— дублиране(от латински duplicatio - удвояване) - удвояване (или умножаване) на която и да е част от хромозома (например тризомия на едно от късите рамена на 9-та хромозома причинява множество дефекти, включително микроцефалия, забавено физическо, умствено и интелектуално развитие).
Модели на най-честите хромозомни аберации:
Разделяне: 1 - терминал; 2 - интерстициален. Инверсии: 1 - перицентричен (с улавяне на центромера); 2 - парацентричен (в едно рамо на хромозома)
Интерхромозомни мутации или мутации на пренареждане- обмен на фрагменти между нехомоложни хромозоми. Такива мутации се наричат транслокации (от лат. tgans - за, чрез + locus - място). Това:
Реципрочна транслокация, когато две хромозоми обменят своите фрагменти;
Нереципрочна транслокация, когато фрагмент от една хромозома се транспортира до друга;
- „центрично“ сливане (Robertsonian транслокация) - свързването на две акроцентрични хромозоми в областта на техните центромери със загуба на къси рамена.
Когато хроматидите се разкъсват напречно през центромерите, „сестринските“ хроматиди стават „огледални“ рамена на две различни хромозоми, съдържащи едни и същи набори от гени. Такива хромозоми се наричат изохромозоми. Както интрахромозомните (делеции, инверсии и дупликации), така и междухромозомните (транслокации) аберации и изохромозомите са свързани с физически промени в хромозомната структура, включително механични счупвания.
Наследствена патология в резултат на наследствена променливост
Наличието на общи видови характеристики ни позволява да обединим всички хора на земята в един вид, Хомо сапиенс. Въпреки това, ние лесно, с един поглед, отделяме лицето на човек, който познаваме в тълпа от непознати. Изключителното многообразие на хората – както вътре в групите (например разнообразие в рамките на една етническа група), така и между групите – се дължи на техните генетични различия. Понастоящем се смята, че всички вътрешновидови вариации се дължат на различни генотипове, възникващи и поддържани от естествения подбор.
Известно е, че хаплоидният човешки геном съдържа 3,3x10 9 двойки нуклеотидни остатъци, което теоретично позволява до 6-10 милиона гени. В същото време данните от съвременните изследвания показват, че човешкият геном съдържа приблизително 30-40 хиляди гена. Около една трета от всички гени имат повече от един алел, т.е. те са полиморфни.
Концепцията за наследствен полиморфизъм е формулирана от Е. Форд през 1940 г., за да обясни съществуването в една популация на две или повече различни форми, когато честотата на най-редките от тях не може да се обясни само с мутационни събития. Тъй като генната мутация е рядко събитие (1x10 6), честотата на мутантния алел, която е повече от 1%, може да се обясни само с постепенното му натрупване в популацията поради селективните предимства на носителите на тази мутация.
Множеството сегрегиращи локуси, множеството алели във всеки от тях, заедно с феномена на рекомбинацията, създават неизчерпаемо човешко генетично разнообразие. Изчисленията показват, че в цялата история на човечеството не е имало, няма и няма да има в обозримо бъдеще генетично повторение, т.е. Всеки роден човек е уникално явление във Вселената. Уникалността на генетичната конституция до голяма степен определя характеристиките на развитието на болестта при всеки отделен човек.
Човечеството се е развило като групи от изолирани популации, живеещи дълго време при едни и същи условия на околната среда, включително климатични и географски характеристики, диетични модели, патогени, културни традиции и т.н. Това доведе до консолидиране в популацията на комбинации от нормални алели, специфични за всеки от тях, най-адекватни на условията на околната среда. Поради постепенното разширяване на местообитанието, интензивните миграции и презаселването на народите възникват ситуации, когато комбинации от специфични нормални гени, които са полезни при определени условия, не осигуряват оптималното функциониране на определени системи на тялото при други условия. Това води до факта, че част от наследствената променливост, причинена от неблагоприятна комбинация от непатологични човешки гени, става основа за развитието на така наречените заболявания с наследствено предразположение.
Освен това при хората като социално същество естественият подбор протича с течение на времето във все по-специфични форми, което също разширява наследственото разнообразие. Това, което можеше да бъде изхвърлено от животните, беше запазено или, обратно, това, което животните задържаха, беше изгубено. По този начин пълното задоволяване на нуждите от витамин С доведе в процеса на еволюция до загубата на гена L-гулонодактон оксидаза, който катализира синтеза на аскорбинова киселина. В процеса на еволюция човечеството придоби и нежелани характеристики, които са пряко свързани с патологията. Например, в процеса на еволюция, хората са придобили гени, които определят чувствителността към дифтериен токсин или към полиомиелитния вирус.
Така при хората, както при всеки друг биологичен вид, няма рязка граница между наследствената променливост, водеща до нормални вариации в характеристиките, и наследствената променливост, причиняваща появата на наследствени заболявания. Човекът, превърнал се в биологичен вид Хомо сапиенс, изглежда плаща за „разумността“ на своя вид чрез натрупване на патологични мутации. Тази позиция е в основата на една от основните концепции на медицинската генетика за еволюционното натрупване на патологични мутации в човешките популации.
Наследствената променливост на човешките популации, както поддържана, така и намалена от естествения подбор, формира така наречения генетичен товар.
Някои патологични мутации могат да персистират и да се разпространяват в популациите за исторически дълго време, причинявайки така нареченото сегрегационно генетично натоварване; други патологични мутации възникват във всяко поколение в резултат на нови промени в наследствената структура, създавайки мутационен товар.
Отрицателният ефект от генетичния товар се проявява чрез повишена смъртност (смърт на гамети, зиготи, ембриони и деца), намалена плодовитост (намалено възпроизводство на потомство), намалена продължителност на живота, социална дезадаптация и увреждане, а също така причинява повишена нужда от медицинска помощ .
Английският генетик J. Hoddane е първият, който привлича вниманието на изследователите към съществуването на генетичен товар, въпреки че самият термин е предложен от G. Meller още в края на 40-те години. Значението на понятието "генетичен товар" се свързва с високата степен на генетична променливост, необходима на биологичния вид, за да може да се адаптира към променящите се условия на околната среда.
Свикнали сме да казваме, че всеки човек е уникален, което предполага дълбок вътрешен свят, но понякога се раждат хора, които се отличават от общата маса не само по своя характер, но и по външния си вид. Ще ви разкажем за 10-те най-ужасни генетични мутации, които се срещат в единични случаи при хората.
1. Ектродактилия
Една от вродените малформации, при която пръстите и/или стъпалата напълно липсват или са недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често заболяването е придружено от пълна липса на слуха.
2. Хипертрихоза
През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това заболяване се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.
3. Прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP)
Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости (осификации) на грешни места - вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекция или операция. Поради това осификацията не може да бъде премахната: след операцията костта може само да стане по-здрава. Физиологично осификациите не се различават от обикновените кости и могат да издържат на значителни натоварвания, но не са разположени там, където трябва.
4. Прогресивна липодистрофия
Хората, страдащи от това необичайно състояние, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича „обратен синдром на Бенджамин Бътън“. Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на прием на определени медикаменти, автоимунните механизми в организма се нарушават, което води до бърза загуба на подкожни мастни резерви. Най-често се засяга мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. При лечението лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това дава само временен ефект.
5. Синдром на Yuner Tang
Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открит е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в селска Турция. Най-често хората със SUT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. е заснет документален филм за семейство Улас, наречен „Семейството, което върви на четири крака“. Тан го описва по следния начин: „Генетичната природа на синдрома предполага обръщане на човешката еволюция, най-вероятно причинено от генетична мутация, обръщане на прехода от квадропедализъм (ходене на четири крайника) към двукрак (ходене на два крайника). В този случай синдромът съответства на интермитентния теоретичен баланс.
6. Прогерия
Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Има само един известен случай, при който пациентът е навършил четиридесет и пет години. Случаят е регистриран в Япония.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео на 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъж претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.
8. Синдром на Протей
Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Именно този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му някои клетки бързо растат и се делят, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.
9. Триметиламинурия
Това е едно от най-редките генетични заболявания. Няма дори статистика за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остра неприятна миризма, напомняща миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична неизправност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.
10. Пигментна ксеродерма
Това наследствено заболяване на кожата се проявява в повишена чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Това се дължи на мутации в протеини, отговорни за коригиране на увреждането на ДНК, което възниква при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (до 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънчева светлина. Заболяването се характеризира още с появата на лунички, суха кожа и неравномерно оцветяване на кожата. Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са по-застрашени от развитие на рак от останалите - при липса на подходящи превантивни мерки приблизително половината от децата, страдащи от ксеродерма, развиват някакъв вид рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при приблизително четирима души от един милион.
Свикнали сме да казваме, че всеки човек е уникален, което предполага дълбок вътрешен свят, но понякога се раждат хора, които се отличават от общата маса не само по своя характер, но и по външния си вид.
Ще ви разкажем за 10-те най-ужасни генетични мутации, които се срещат в единични случаи при хората.
1. Ектродактилия
Една от вродените малформации, при която пръстите и/или стъпалата напълно липсват или са недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често заболяването е придружено от пълна липса на слуха.
2. Хипертрихоза
През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това заболяване се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.
3. Прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP)
Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости (осификации) на грешни места - вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекция или операция. Поради това осификацията не може да бъде премахната: след операцията костта може само да стане по-здрава. Физиологично осификациите не се различават от обикновените кости и могат да издържат на значителни натоварвания, но не са разположени там, където трябва.
4. Прогресивна липодистрофия
Хората, страдащи от това необичайно състояние, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича „обратен синдром на Бенджамин Бътън“. Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на прием на определени медикаменти, автоимунните механизми в организма се нарушават, което води до бърза загуба на подкожни мастни резерви. Най-често се засяга мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. При лечението лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това дава само временен ефект.
5. Синдром на Yuner Tang
Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открит е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в селска Турция. Най-често хората със SUT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. е заснет документален филм за семейство Улас, наречен „Семейството, което върви на четири крака“. Тан го описва по следния начин: „Генетичната природа на синдрома предполага обръщане на човешката еволюция, най-вероятно причинено от генетична мутация, обръщане на прехода от квадропедализъм (ходене на четири крайника) към двукрак (ходене на два крайника). В този случай синдромът съответства на интермитентния теоретичен баланс.
6. Прогерия
Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Има само един известен случай, при който пациентът е навършил четиридесет и пет години. Случаят е регистриран в Япония.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео на 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъж претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.
8. Синдром на Протей
Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Именно този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му някои клетки бързо растат и се делят, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.
9. Триметиламинурия
Това е едно от най-редките генетични заболявания. Няма дори статистика за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остра неприятна миризма, напомняща миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична неизправност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.
10. Пигментна ксеродерма
Това наследствено заболяване на кожата се проявява в повишена чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Това се дължи на мутации в протеини, отговорни за коригиране на увреждането на ДНК, което възниква при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (до 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънчева светлина. Заболяването се характеризира още с появата на лунички, суха кожа и неравномерно оцветяване на кожата. Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са по-застрашени от развитие на рак от останалите - при липса на подходящи превантивни мерки приблизително половината от децата, страдащи от ксеродерма, развиват някакъв вид рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при приблизително четирима души от един милион.
Абонирайте се за нашия канал в Yandex.Zen!
Кликнете върху „Абониране за канал“, за да прочетете Ruposters в емисията на Yandex
За съжаление сред нас има хора, които се открояват от тълпата с нещо, което на пръв поглед е отблъскващо и плашещо. Това са генетични мутации, които правят човек различен, не като всички останали. Няма как да не говорим за най-ужасните мутации, които хората могат да имат...
1. Ектродактилия
Вродена малформация, причинена от неправилно функциониране на седмата хромозома. Проявява се в липсата или недоразвитостта на пръстите и/или краката. Често придружени от пълна липса на слух.
2. Хипертрихоза
Това заболяване включва прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век. В древни времена такива хора са били наричани върколаци или маймуни.
3. Прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP)
Рядко заболяване, при което тялото образува нови кости (осификации) на грешни места - вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Образуването им може да бъде предизвикано от травма – натъртване, порязване, счупване, дори мускулна инжекция или операция. Невъзможно е да се премахнат осификациите - след отстраняването костта може да нарасне още повече...
4. Прогресивна липодистрофия
"Обратен синдром на Бенджамин Бътън" се нарича още това заболяване, защото хората, страдащи от него, изглеждат много по-възрастни от реалната си възраст. Поради наследствена генетична мутация или употребата на определени лекарства, автоимунните механизми се нарушават, което води до бърза загуба на подкожни мастни резерви и появата на бръчки и гънки. Досега са регистрирани само 200 случая на липодистрофия, главно при жени. Болестта не се лекува, лекарите правят инжекции с колаген и лифтинг, но това дава само временен ефект.
5. Синдром на Yuner Tang
Хората, страдащи от този синдром, ходят на четири крака, използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. Болестта е открита от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в провинциална Турция. През 2006 г. е заснет документален филм за тях, наречен „Семейството, което върви на четири крака“. „Генетичният характер на синдрома предполага обратна стъпка в човешката еволюция, най-вероятно причинена от генетична мутация, обратен процес на преход от четириногия (ходене на четири крайника) към двукрак (ходене на два). В този случай синдромът отговаря на теорията за прекъснатото равновесие“, обяснява откритието си биологът.
6. Прогерия
Това са необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Болестта засяга едно на всеки 8 милиона деца и те живеят средно 13 години. В Япония има само един регистриран случай, когато мъж с прогерия е доживял до 45 години.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Хората с това генетично заболяване са много податливи на обикновения човешки папиломен вирус (HPV). Това причинява гъсти образувания по тялото, които наподобяват дърво. Заболяването става широко известно през 2007 г., когато излиза документален филм за 34-годишния индонезиец Дед Косвар. През 2008 г. мъжът претърпя операция за трансплантация на „чиста“ кожа върху главата, ръцете, краката и торса. Но, за съжаление, скоро израстъците започнаха да се появяват отново...
8. Синдром на Протей
Синдромът се причинява от мутация в гена AKT1 и се характеризира с бърз и непропорционален растеж на костите и кожата. Генът AKT1 е отговорен за правилния клетъчен растеж и когато възникне повреда, някои клетки бързо растат и се делят, докато други продължават да растат с нормално темпо. Ето как човек започва да изглежда ненормален. Болестта се появява само шест месеца след раждането на детето.
9. Триметиламинурия
Едно от най-редките генетични заболявания. При човек с това заболяване в тялото се натрупва триметиламин - вещество със силна неприятна миризма, напомняща миризмата на гнила риба и яйца. Той се отделя заедно с потта и създава неприятен, зловонен облак около пациента. Хората, страдащи от триметиламинурия, са склонни към депресия и избягват многолюдни места.
10. Пигментна ксеродерма
Проявява се с повишена чувствителност на кожата към ултравиолетовите лъчи. Болестта възниква поради мутации в протеини, отговорни за коригиране на увреждането на ДНК, което възниква при излагане на ултравиолетова радиация. Лунички, суха кожа, изгаряния по тялото, промени в цвета на кожата и рискът от рак са често срещани симптоми на пигментна ксеродерма.
