Лечение на Шерешевски Търнър. Умствена изостаналост

Синдромът на Shereshevsky-Turner е патология на хромозомното развитие, причинена от пълна или частична X-монозомия.

Клинични признаци на синдрома на Шерешевски-Търнър: хипогонадизъм, нисък ръст, деформации на ставите, кожни гънки на шията и други дефекти в развитието (включително сърцето).

Причини за синдрома на Шерешевски-Търнър

Както бе споменато по-горе, развитието на тази патология се основава на аномалия на Х-хромозомата.

При приблизително 60% от всички случаи се диагностицира пълна монозомия, т.е. загуба на втората половина на X хромозомата (кариотип 45, X0) и има липса на бащината хромозома. Ето защо в повечето случаи заболяването се среща при момичета, тъй като момчетата получават Y хромозома от баща си. Около 20% от случаите са причинени от структурни променихромозоми, а в останалите 20% от случаите възниква генетичен мозаицизъм - съществуването на генетично различни клетки.

Рискът от раждане на дете с такава аномалия по никакъв начин не е свързан с възрастта на майката или някоя друга патологични заболяванияродители. Истинската причинаСиндромът на Шерешевски-Търнър е количествена, структурна или качествена аномалия на Х-хромозомата, т.е. нарушение в кариотипа и тези промени могат да провокират йонизиращо лъчение върху клетките по време на тяхното делене, както и вредни токсични вещества. Възможна е и генетична предразположеност към образуването на патологични хромозоми.

Такива хромозомни дефекти причиняват множество вътрематочни малформации. Бременността в този случай обикновено е трудна, придружена от тежка токсикоза и заплаха от спонтанен аборт и обикновено завършва с преждевременно раждане.

Синдром на Шерешевски-Търнър: симптоми

Тази патология води до нарушаване на сексуалното и физическо развитие на плода. Умствен капацитетв повечето случаи те остават нормални, но ако интелигентността е намалена, обикновено е само леко.

Децата с този синдром най-често се раждат преждевременно, но дори ако бременността е доносена, височината и теглото на детето са намалени (дължина - 42-48 см, телесно тегло - 2,5-2,8 кг).

Типичните признаци на синдрома на Шерешевски-Търнър могат да бъдат открити още при раждането: подуване на ръцете и краката и къс врат с гънки във формата на крило отстрани. И по време на прегледа се разкрива лимфостаза, вродени сърдечни дефекти и други нарушения.

В ранна детска възраст такива деца се характеризират с двигателно безпокойство, сукателни разстройства и в резултат на това честа регургитация. Когато станат малко по-големи, те изостават от своите връстници във физическото и речево развитие. Те често страдат от възпаление на средното ухо, което с времето води до кондуктивна загуба на слуха.

Към момента на пубертета височината на болните деца е не повече от 130 см, по-рядко - 145. Характерен симптомСиндромът на Шерешевски-Търнър е типичен външен вид: къс врат с гънки на кожата отстрани, широк гръден кош, недоразвитие челюстна кост, ниска граница на растеж на косата, деформация уши, лицето на "Сфинкса".

Остео-ставните промени при пациентите могат да се проявят като сколиоза, дисплазия на тазобедрените и лакътните стави. Промените в краниофациалния скелет могат да включват неправилни захапки, високо готическо небце или необичайно малка горна или долна челюст.

Що се отнася до сърдечно-съдовите дефекти, децата със синдром на Шерешевски-Търнър обикновено се диагностицират с аневризма или коарктация на аортата, дефект междукамерна преградаили открит дуктус артериозус.

Повечето чести нарушенияотделителната система са дуплексно легенче, подковообразен бъбрек и стеноза бъбречни артерии, което причинява артериална хипертония.

От страна на зрителната система пациентът може да получи птоза, късогледство, страбизъм и цветна слепота.

Между съпътстващи заболяваниянай-често множествени пигментирани невуси, диабет, затлъстяване, исхемична болестсърдечни заболявания, тиреоидит на Хашимото, хипертрихоза, хипотиреоидизъм, витилиго, целиакия и доста често рак на дебелото черво.

При почти всички жени водещият симптом на Шерешевски-Търнър е първичният хипогонадизъм (недостатъчна функция на половите жлези и нарушен синтез на полови хормони). Техните яйчници не съдържат фоликул, клиторът, малките срамни устни и хименът са недоразвити, отбелязват се и недоразвитие на млечните жлези, първична аменорея, оскъдно окосмяване в областта на пубиса и аксилите, обърнати непигментирани зърна. Почти всички пациенти страдат от безплодие.

При мъжете, освен соматични дефекти и характерни външни признаци, двустранен крипторхизъм, хипоплазия на тестисите, ниски нива на тестостерон и понякога анорхия (липса на тестиси).

Синдром на Шерешевски-Търнър: лечение

На първо място, терапията на това заболяване е насочена към нормализиране на растежа в ранна възраст и съответно постигане на значителни резултати в крайния растеж, както и предизвикване на пубертета, включително предизвикване на редовен менструален цикъл и стимулиране на формирането на вторични полови белези.

За да се увеличи височината, като правило се предписва рекомбинантен хормон (соматотропин), който според клиничните проучвания позволява да се увеличи височината до 150-160 cm.

За да се симулира нормален пубертет, на момичета от 13-14 години се предписва естрогенна заместителна терапия, а след 1-1,5 години - циклична терапия с естроген-прогестогенни орални контрацептиви. Хормонозаместителната терапия се провежда през целия живот, до навършване на години здрава женазапочва менопаузата, т.е. до около 50 годишна възраст.

При момчетата синдромът на Шерешевски-Търнър се лекува със заместителна терапия. хормонална терапиямъжки полови хормони.

Използва се за премахване на вродени дефекти хирургическа корекцияи пластична хирургия.

Една от причините женско безплодиеМоже да е синдром на Шерешевски-Търнър. Това генетично заболяване, причинени от липсата на втората Х хромозома. Можем да кажем, че тя най-накрая прави жена от жената.

Естествената бременност със синдрома на Шерешевски-Търнър е почти невъзможна, тъй като болната жена не произвежда яйца необходимо качество. Преди това такава диагноза се превърна в смъртна присъда и пациентът загуби всякаква надежда да има дете. Днес науката е пристъпила напред и, като е преминала специфично лечение, такива жени могат да изпитат щастието на майчинството. Клиниката IVF Center ви предлага почти печеливш метод за това как да забременеете с диагноза синдром на Шерешевски-Търнър - IVF. За предпочитане е, защото намалява риска от предаване на болестта на потомството.

Синдром на Шерешевски-Търнър: характеристики на заболяването

Това заболяване е открито от N.A. Shereshevsky преди почти 90 години. Съветският ендокринолог даде Подробно описаниепатология, предполагаща, че за нейното проявление са отговорни хипофизната жлеза и половите жлези, които не изпълняват напълно функциите си. Ученият обърна внимание и на вродените малформации на вътрешното развитие на пациентите. Повече от десет години по-късно Търнър описва синдрома малко по-различно и очертава основните му външни симптоми.

Хромозомната природа на болестта е открита от Чарлз Форд в края на петдесетте години, но името му не е отразено в името на болестта. Впоследствие беше доказано, че монозомията играе решаваща роля в развитието на редица аномалии на тялото, описани от предшествениците на Форд. В науката се води дълъг спор кой е откривателят на болестта.

И така, синдромът на Шерешевски-Търнър, чиито причини са липсата на Х-хромозома или заместването му с изохромозома, се среща при едно новородено момиче от четири хиляди. Често бременността на плода с тази патология завършва със спонтанен аборт.

Ако е в ход вътрематочно развитиеДетето е диагностицирано със синдром на Шерешевски-Търнър, кариотипът на бебето ще бъде 45X0. Трябва да се отбележи, че първоначално ембрионът се развива нормално и едва по време на раждането зародишните клетки претърпяват атрезия. При новородено яйчниците ще бъдат рудиментарни или няма да има фоликули в тях.

Синдром на Шерешевски-Търнър: мозаечна форма

Под формата на мозайка на това заболяванеТялото на пациента съчетава два вида клетки. Някои имат нормален кариотип, докато други показват патология. Като цяло кариотипът ще изглежда като 46XX/45X. Здравословното състояние на жената ще зависи от съотношението на клетките с нормален кариотип и клетките без една Х хромозома.

Много пациенти развиват сексуални характеристики, включително гениталии. Шансовете за бременност при мозаечен тип синдром са много по-високи и дори може да се случи зачеване естествено. Въпреки това, бременна жена с тази диагноза ще се нуждае от пренатално кариотипиране, тъй като плодът ще бъде изложен на риск.

Ако бъдещата майка има синдром на Шерешевски-Търнър, профилактиката му при детето е задължителна. Състои се от идентифициране на патологии на вътрематочното развитие и консултация с генетик.

Синдром на Шерешевски-Търнър: симптоми на патология

Моментът на поява на заболяването не е еднакъв при всички пациенти. При някои се диагностицира по време на пренатален период. Такива деца се раждат с дължина на тялото не повече от 48 см и тегло 2500-2800 кг. При други патологията се проявява след няколко години: момичето е забележимо изостанало в растежа, родителите са поразени от валгусно отклонение в лакътните стави, ниска линия на косата на тила и увиснали клепачи. В допълнение, децата със синдром на Шерешевски-Търнър могат да страдат от забавяне на умственото развитие.

Въпреки че това заболяване е свързано със сексуално недоразвитие, много от неговите симптоми са външни:

• малка височина (135-145 см за възрастна жена);
• къс врат;
• неправилна физика;
• необичайна форма гръден кош(от щитовидна до бъчвовидна);
• скъсени кости на китката;
• излишна кожа на шията (така наречените "крила")
• ниско поставени уши, деформация на ушите;
• увиснали клепачи, наличие на епикантус;
• изобилие от пигментни петна.

Ето как изглеждат хората със синдрома на Шерешевски-Търнър. Обикновено страдат от сърдечни аномалии, дефекти кръвоносна система, проблеми с бъбреците. Не може обаче да се каже, че когато се постави тази диагноза, детето ще има пълен набор от всичко по-горе. Проявите за всеки пациент са индивидуални. Синдромът на Търнър-Шерешевски, чиито симптоми не могат да бъдат еднакви при две жени, е забележителен за това. Въпреки че статистиката дава приблизителна картина на заболяването, е почти невъзможно да се намерят няколко идентични случая.

Синдром на Търнър-Шерешевски: причини за безплодие при пациенти

Ако патологията не е била идентифицирана в ранна детска възраст, тогава голяма вероятностдиагнозата ще бъде поставена по време на пубертета. Причината да се свържете с лекар ще бъде забележимо забавяне на сексуалното развитие на момичето. Прегледът може да покаже необичайно образуване на гениталните органи:

• фуниевиден вход във влагалището;
• недоразвитие на малките срамни устни, химена и клитора;
• висок чатал;
• външният вид на големите срамни устни е по-подобен на скротума;
• патологична атрофия на кожата.

Освен това, когато има подозрение за синдром на Шерешевски-Търнър, диагностиката може да покаже, че матката на момичето е неразвита, вместо яйчниците има двустранни нишки от фиброзна строма и яйцата не узряват в тях.

Вторичните полови белези при такива пациенти са слабо изразени. Растеж на косата в подмишниции не се наблюдават на пубиса, млечните жлези не се оформят правилно. Повечето болни момичета страдат от липса на менструация (аменорея).

Очевидно при такава патология ще има трудности с възпроизводството. Само пет процента от пациентите са фертилни и раждат деца без медицинска намеса. По-често, ако се постави диагноза синдром на Шерешевски-Търнър, лечението на безплодието е неизбежно.

Синдром на Търнър-Шерешевски и увреждане

Обикновено това заболяване не ограничава нормален животпациенти. Има обаче редица случаи, когато диагнозата става причина за подаване на инвалидност. Медико-социална експертизаЗа да направите това, трябва да инсталирате:

• дефекти в развитието вътрешни органи;
• образуване на хронична функционална органна недостатъчност;
• сериозни нарушенияендокринна система;
• патология на умственото развитие.

Струва си да се отбележи, че синдромът на Търнър-Шерешевски, причините за който са генетично разстройство, включва рехабилитация. Пациентите, чието качество на живот се влошава поради това заболяване, се подлагат на психологическа и медицинска корекция. Някои от тях може да изискват професионални или психологическа рехабилитация.

Ако вече сте били диагностицирани със синдром на Шерешевски-Търнър, снимките на пациентите не трябва да ви плашат. Не е задължително да изпитате всички ужасни симптоми на това заболяване. Но най-важното е, че все още можете да станете майка. Запишете се за консултация в клиниката IVF Center и ние ще ви кажем как.

Започнете своя път към щастието – точно сега!

е хромозомно заболяване, което се изразява в аномалии на физическото развитие, полов инфантилизъм и нисък ръст. Причината за това геномно заболяване е монозомия, т.е. болен човек има само една полова Х хромозома.

Синдромът се причинява от първична гонадна дисгенезия, която възниква в резултат на аномалии на половата Х хромозома. Според статистиката от 3000 новородени 1 дете ще се роди със синдром на Шерешевски-Търнър. Изследователите отбелязват, че истинският брой случаи на тази патология е неизвестен, тъй като често се дължи на това генетично разстройствоСпонтанни аборти се случват при жени в ранните етапи на бременността. Най-често заболяването се диагностицира при деца от женски пол. Доста рядко синдромът се открива при новородени от мъжки пол.

Синоними на синдрома на Шерешевски-Търнър са термините „синдром на Улрих-Търнър“, „синдром на Шерешевски“, „синдром на Търнър“. Всички тези учени допринесоха за изследването на тази патология.

Симптомите на синдрома на Търнър започват да се появяват от раждането. Клиничната картина на заболяването е както следва:

Децата често се раждат преждевременно.

Ако детето се роди навреме, тогава неговото телесно тегло и височина ще бъдат подценени в сравнение със средните стойности. Такива деца тежат от 2,5 kg до 2,8 kg, а дължината на тялото им не надвишава 42-48 cm.

Вратът на новороденото е скъсен и има гънки отстрани. В медицината подобно състояниенаречен синдром на птеригиум.

Често в неонаталния период се откриват вродени сърдечни дефекти и лимфостаза. Краката, краката и ръцете на бебето са подути.

Процесът на сукане на бебето е нарушен и има склонност към често плюене като фонтан. Има двигателно безпокойство.

Докато преминаваме от ранна детска възраст към ранно детствоима изоставане не само във физическото, но и в умствено развитие. Говорът, вниманието и паметта страдат.

Детето е предразположено към рецидивиращ среден отит, поради което развива кондуктивен среден отит. Най-често отитът се появява на възраст между една и шест години. Като възрастни жените са податливи на прогресивна сензоневрална загуба на слуха, което води до увреждане на слуха след 35-годишна възраст и повече.

Към момента на пубертета височината на децата не надвишава 145 см.

Външен видтийнейджър има черти, характерни за това заболяване: шията е къса, покрита с гънки във формата на крило, изражението на лицето е неизразително, бавно, няма гънки по челото, долна устнаудебелени и увиснали (миопатично лице или лице на сфинкс). Линията на растеж на косата е намалена, ушите са деформирани, гръдният кош е широк, има аномалия на черепа с недоразвитие на долната челюст.

Нарушенията на костите и ставите са чести. Възможно е да се открие тазобедрена дисплазия и отклонение на лакътя. Често се диагностицира изкривяване на костите на пищяла, скъсяване на 4-ти и 5-ти пръст и др.

Недостатъчното производство на естроген води до развитие на остеопороза, която от своя страна причинява чести фрактури.

Високото готическо небце допринася за трансформацията на гласа, като прави тона му по-висок. Възможно е да има неправилно развитие на зъбите, което изисква ортодонтска корекция.

С напредването на възрастта лимфедемът изчезва, но може да се появи по време на физическа активност.

Интелектуалните способности на хората със синдром на Шершевски-Търнър не са нарушени, олигофренията се диагностицира изключително рядко.

Отделно, заслужава да се отбележат нарушенията на функционирането различни органии органни системи, характерни за синдрома на Търнър:

От страна на репродуктивната система водещият симптом на заболяването е първичният хипогонадизъм (или полов инфантилизъм). 100% от жените страдат от това. В същото време в яйчниците им няма фоликули, а самите те са представени от нишки фиброзна тъкан. Матката е недоразвита, намалена по размер спрямо възрастта и физиологична норма. Големите срамни устни имат скротална форма, докато малките срамни устни, хименът и клиторът не са напълно развити.

По време на пубертета момичетата изпитват недоразвитие на млечните жлези с обърнати зърна и рядко окосмяване. Менструацията идва късно или изобщо не започва. Безплодието най-често е симптом на синдрома на Търнър, но при някои варианти на генетични пренареждания бременността остава възможна.

Ако заболяването се открие при мъже, тогава от репродуктивната система те имат нарушения в образуването на тестисите с тяхната хипоплазия или двустранен крипторхизъм, анорхия и изключително ниска концентрация на тестостерон в кръвта.

От външната страна сърдечно-съдови системиЧесто се наблюдават дефект на камерната преграда, открит дуктус артериозус, аневризма и коарктация на аортата,

От отделителната система е възможно удвояване на бъбречното легенче, стеноза на бъбречните артерии, наличие на подковообразен бъбрек и атипично местоположение на бъбречните вени.

От зрителната система: страбизъм, птоза, цветна слепота, миопия.

Не е необичайно дерматологични проблеми, например, пигментни невуси в големи количества, алопеция, хипертрихоза, витилиго.

От стомашно-чревния тракт има повишен рискобразуване на рак на дебелото черво.

От ендокринната система: тиреоидит на Хашимото, хипотиреоидизъм.

Метаболитни нарушениячесто стават причина за развитие. Жените имат склонност към затлъстяване.

Причините за синдрома на Търнър се крият в генетични патологии. Тяхната основа е числово разстройство в Х-хромозомата или нарушение в нейната структура.

Отклоненията в образуването на Х-хромозомата при синдрома на Търнър могат да бъдат свързани със следните аномалии:

В по-голямата част от случаите се открива монозомия на Х-хромозомата. Това означава, че на пациента липсва втората полова хромозома. Подобно нарушениесе диагностицира в 60% от случаите.

В 20% от случаите се диагностицират различни структурни аномалии в Х-хромозомата. Това може да бъде делеция на дълго или късо рамо, хромозомна транслокация от типа Х/Х, крайна делеция в двете рамена на Х хромозомата с появата на пръстенна хромозома и др.

Други 20% от случаите на развитие на синдрома на Шерешевски-Търнър се дължат на мозаицизма, тоест наличието в човешките тъкани на генетично различни клетки в различни вариации.

Ако патологията се появи при мъжете, тогава причината е или мозаицизъм, или транслокация.

В същото време възрастта на бременната жена не увеличава риска от раждане на новородено със синдром на Търнър. И количествено, и качествено, и структурно патологични променина X хромозомата възникват в резултат на мейотична хромозомна сегрегация. По време на бременност жената страда от токсикоза, има висок риск от спонтанен аборт и риск от преждевременно раждане.

Лечение на синдрома на Turner

Лечението на синдрома на Търнър е насочено към стимулиране на растежа на пациента и активиране на образуването на признаци, които определят полчовек. При жените лекарите се опитват да регулират менструален цикъли да се постигне нейното нормализиране в бъдеще.

В ранна възраст терапията се свежда до приемане витаминни комплекси, посещение на кабинета на масажист, извършване на ЛФК. Детето трябва да получава висококачествено питателно хранене.

За увеличаване на височината се препоръчва хормонална терапия с помощта на хормона соматоропин. Инжектира се подкожно всеки ден. Лечението със соматотропин трябва да се проведе до 15 години, докато темпът на растеж се забави до 20 mm годишно. Прилагайте лекарството преди лягане. Такава терапия позволява на пациентите със синдром на Търнър да растат до 150-155 см. Лекарите препоръчват комбиниране хормонално лечениес терапия с използване на анаболни стероиди. Редовното наблюдение от гинеколог и ендокринолог е важно, тъй като хормоналната терапия продължителна употребаможе да причини различни усложнения.

Естрогенната заместителна терапия започва, когато тийнейджърът навърши 13 години. Това ви позволява да симулирате нормално пубертетмомичета. След година или година и половина се препоръчва да започнете цикличен курс на естроген-прогестеронови орални контрацептиви. При жените до 50 години се препоръчва хормонална терапия. Ако мъжът е засегнат от заболяването, той се препоръчва да приема мъжки хормони.

Козметичните дефекти, по-специално гънките на шията, се елиминират с помощта на пластична хирургия.

IVF методът позволява на жените да забременеят чрез имплантиране на донорска яйцеклетка. Въпреки това, ако се наблюдава поне краткотрайна активност на яйчниците, тогава е възможно да се използват собствените клетки на жената за оплождане. Това става възможно, когато матката достигне нормален размер.

При липса на тежки сърдечни дефекти пациентите със синдром на Търнър могат да доживеят до естествена старост. Ако се придържате към терапевтичния режим, тогава става възможно да създадете семейство, да живеете нормален сексуален живот и да имате деца. Въпреки че по-голямата част от пациентите остават бездетни.

Мерките за предотвратяване на заболяването се свеждат до консултация с генетик и пренатална диагностика.

образование:Москва медицинско училищетях. И. М. Сеченов, специалност - "Обща медицина" през 1991 г., през 1993 г. " Професионални заболявания“, през 1996 г. „Терапия“.

Синдром на Шерешевски-Търнър- хромозомно заболяване, придружено от характерни аномалии на физическото развитие, нисък ръст и сексуален инфантилизъм.

Основна информация

За първи път това заболяване е описано като наследствено от N.A. Shereshevsky, който смята, че се причинява от недоразвитие на половите жлези и предния дял на хипофизната жлеза и се комбинира с рожденни дефективътрешно развитие. При г-н Търнър той идентифицира триада от симптоми, характерни за този комплекс от симптоми: сексуален инфантилизъм, кожни птеригоидни гънки по страничните повърхности на шията и деформация на лакътните стави. В Русия този синдром обикновено се нарича синдром на Шерешевски-Търнър.

Не е установена ясна връзка между появата на синдрома на Търнър и възрастта и заболяванията на родителите. Въпреки това, бременността обикновено се усложнява от токсикоза, заплаха от спонтанен аборт, а раждането често е преждевременно и патологично. Характеристиките на бременността и раждането, завършващи с раждането на дете със синдром на Търнър, са следствие от хромозомна патология на плода. Нарушеното образуване на половите жлези при синдрома на Търнър се причинява от липсата или структурните дефекти на една полова хромозома (Х хромозома).

В ембриона първичните зародишни клетки се образуват в почти нормални количества, но през втората половина на бременността те претърпяват бърза инволюция ( обратно развитие), а до раждането на детето броят на фоликулите в яйчника е рязко намален в сравнение с нормата или напълно липсват. Това води до тежък дефицит на женски полови хормони, полова недоразвитост, а при повечето пациенти до първична аменорея (липса на менструация) и безплодие. Нововъзникващи хромозомни нарушенияса причина за дефекти в развитието. Също така е възможно съпътстващите автозомни мутации да играят роля за появата на малформации, тъй като има състояния, подобни на синдрома на Търнър, но без видима хромозомна патология и сексуално недоразвитие.

При синдрома на Търнър гонадите обикновено са недиференцирани съединителнотъканни връзки, които не съдържат гонадни елементи. По-рядко се срещат зачатъци на яйчниците и елементи на тестисите, както и зачатъци на семепровода. Други патологични находки са в съответствие с характеристиките клинични проявления. Най-важните промени костно-ставна система- скъсяване на метакарпалните и метатарзалните кости, аплазия (липса) на фалангите на пръстите, деформация става на китката, остеопороза на прешлените. Рентгенологично, при синдрома на Turner, sela turcica и костите на черепния свод обикновено не се променят. Сърдечни дефекти и големи съдове(коарктация на аортата, отворен дуктус артериозус, отворен междукамерен септум, стеснение на аортния отвор), бъбречни малформации. Появяват се рецесивни гени за цветна слепота и други заболявания.

Синдромът на Shereshevsky-Turner е много по-рядко срещан от тризомия X, синдром на Klinefelter (XXY, XXXX), както и XYU, което показва наличието на силна селекция срещу гамети, които не съдържат полови хромозоми, или срещу XO зиготи. Това предположение се потвърждава от доста често наблюдаваната монозомия X сред спонтанно абортираните ембриони. В това отношение се приема, че оцелелите XO зиготи са резултат не от мейотично, а от митотично неразединение или загуба на X хромозомата на ранни стадииразвитие. UO монозомия не е открита при хора. Честота на популацията 1:1500.

Клинична картина и диагноза

Кожните гънки в областта на шията са характерен признак на заболяването. На снимката: момиче преди и след пластична операция

Изоставането на пациентите със синдром на Търнър в физическо развитиезабележимо още от раждането. При приблизително 15% от пациентите забавянето настъпва по време на пубертета. Доносените новородени се характеризират с ниска дължина (42-48 cm) и телесно тегло (2500-2800 g или по-малко). Характерни признаци на синдрома на Търнър при раждането са излишната кожа на шията и други малформации, особено на костно-ставната и сърдечно-съдовата система, „лице на сфинкс“ и лимфостаза (застой на лимфа, клинично проявен с голям оток). Новороденото се характеризира с общо безпокойство, нарушен сукателен рефлекс, регургитация и повръщане. В ранна възраст някои пациенти изпитват умствена изостаналост и развитие на речта, което показва патология на развитието нервна система. Най-характерната черта е ниският ръст. Височината на пациентите не надвишава 135-145 см, а телесното им тегло често е прекомерно. При пациенти със синдром на Turner патологични признациразпределени според честотата на поява по следния начин: нисък ръст (98%), обща диспластичност (неправилна физика) (92%), гръден кош (75%), къс врат (63%), слабо окосмяване по врата (57%), високо „готическо“ небце ( 56%), птеригоидни гънки на кожата на шията (46%), деформация на ушните миди (46%), скъсяване на метакарпалните и метатарзалните кости и аплазия на фалангите (46%), деформация на лакътните стави (36%) ), множество пигментирани бенки (35%), лимфостаза (24%), сърдечни дефекти и големи съдове (22%), високо кръвно налягане (17%).

Сексуалното недоразвитие при синдрома на Търнър се характеризира с известна оригиналност. Чести признаци са геродермия (патологична атрофия на кожата, напомняща сенилна кожа) и скротален вид на големите срамни устни, висок перинеум, недоразвитие на малките срамни устни, химена и клитора, фуниевиден вход на влагалището. Млечните жлези при повечето пациенти не са развити, зърната са ниско разположени. Вторичното окосмяване се появява спонтанно и е оскъдно. Матката е недоразвита. Половите жлези не са развити и обикновено присъстват съединителната тъкан. При синдрома на Търнър има тенденция към повишаване на кръвното налягане при хората млади до затлъстяване с тъканно недохранване.

Лечение

На първия етап терапията се състои в стимулиране на телесния растеж с анаболни стероиди и др анаболни лекарства. Лечението трябва да се провежда с минимални ефективни дози анаболни стероиди периодично с редовно гинекологично наблюдение. Основният вид терапия за пациентите е естрогенизацията (предписване на женски полови хормони), която трябва да се провежда от 14-16-годишна възраст. Лечението води до феминизиране на телосложението, развитие на женските вторични полови белези, подобрява трофиката (храненето) на гениталния тракт, намалява повишена активностхипоталамо-хипофизна система. Лечението трябва да се извършва през цялото време детеродна възрастболен. За синдрома на Търнър при мъжете се използва заместителна терапиямъжки полови хормони.

Прогнозата за живота със синдрома на Търнър е благоприятна, с изключение на пациенти с тежки вродени сърдечни дефекти и големи съдове и бъбречна хипертония. Лечението с женски полови хормони прави пациентите способни на семеен живот, но по-голямата част от тях остават безплодни.

Синдромът на Шерешевски-Търнър е генетично обусловена аномалия, характеризираща се с нарушен психофизичен статус, недоразвитие на половите органи и нисък ръст. Това вродено заболяване се развива при момичета, които имат такова полова Х хромозомавместо две. Типичният кариотип на болен човек е 45X0, но се срещат и други варианти. Бебето обикновено се ражда преждевременно с редица опасни отклонения. Частичната или пълната X-монозомия оставя своя отпечатък върху цялото късен животболни деца.

Синдромът се проявява чрез недоразвитие на вторичните полови белези, млечните жлези, хипогонадизъм и наличие на аномалии на вътрешните органи. Пациентите често имат пълна липса на яйчници и менструация, растат косми по гърдите и лицето и вродени патологиибъбреци, сърце и кръвоносни съдове, ставни контрактури, кожни гънкина къс врат, подути крайници. Пациентите изостават от своите връстници в двигателното и сексуалното развитие. Външният вид на възрастните жени се отличава с груби черти на лицето, растеж на косата по шията до самия гръб, широко отворени очи, деформирани уши, X-образни крака и нисък ръст.

СЪС ранна възрастболните деца чувстват, че са различни от другите и осъзнават своята малоценност. Момичетата развиват комплекс поради малки гърди, недостатъци на фигурата и нисък ръст. Но някакъв инфантилизъм, който продължава дори в зряла възраст, помага на пациентите по-лесно да възприемат своите недостатъци и да издържат на постоянен психо-емоционален стрес. Правилният подходза деца със синдром на Търнър им помага бързо да се адаптират към обществото, да водят пълноценен живот, да се сприятеляват, да учат, да се влюбват и да създават семейства. Интелектуално развитиеповечето от тях нямат отклонения.

Диагнозата на синдрома се основава на характерни клинични данни и резултати от цитогенетичен анализ. В момента пренаталната диагностика на заболяването се извършва с помощта на фетален ултразвук и инвазивни техники. Пациентите се лекуват хормонални лекарства, провеждат хирургично възстановително и възстановително лечение.

Синдромът е открит в началото на миналия век от ендокринолога N.A. Shereshevsky, който описва симптомите на вроден хипогонадизъм при своите пациенти. Няколко години по-късно специалистът в областта на ендокринологията Търнър определя по различен начин природата на патологията и доказва, че сексуалният инфантилизъм винаги се комбинира с външни проявии ставни деформации. Известно е, че на всеки 3000 новородени се ражда 1 болно дете. Но тази статистика е много условна, тъй като ранни стадииБременните жени често преживяват спонтанни аборти. Синдромът има код Q96 по МКБ-10 и името „синдром на Търнър“.

Етиопатогенетични фактори

Синдром на Шершевски-Търнър - наследствена патология, причинени от липсата на полова хромозома, която, може да се каже, най-накрая прави жена от жена. Неправилното делене на клетките по време на процеса на зачеване води до образуване на генетичен материал с очевидни смущения. Този хромозомен дисбаланс се причинява от неправилно "позиционирани" ДНК молекули.

В резултат на това се развива и заболяването неправилна формацияХ хромозоми. Причините за неговата аномална структура са:

• загуба на част от хромозома в резултат на нейното счупване,
• прехвърля участък от хромозома,
• образуване на хромозома под формата на пръстен,
• други хромозомни пренареждания - мутации или аберации.

Мозаицизмът е от голямо значение за развитието на заболяването. При пациентите в тъканите се откриват генетично хетерогенни клетки в различни вариации. Всички тези опции са типични за жените. При мъжете синдромът се среща изключително рядко. Основните му причини са транслокация или мозаицизъм. Мейотичната хромозомна сегрегация е в основата на патологичния процес.

Неправилно хромозомно "сглобяване" може да се състои в наличието на Y-хромозомен елемент в кариотипа. На такива пациенти се отстраняват яйчниците. Това необходимо събитие, което позволява да се удължи живота на хората с това заболяване, тъй като Y-хромозомният елемент често провокира развитието раков тумор- гонадобластом.

Кариотипове за този синдром:

• Кариотип 45Х0 - заместване жлезиста тъканяйчник със съединителнотъканни връзки. Нефункционален женски жлезиводи до необратимо безплодие. За да имат потомство, те прибягват до IVF. Този тип синдром е най-често срещаният и един от най-тежките. Различава се ярко тежки симптомии развитие тежки усложнения. Синдромът е труден за лечение.
• Мозаичен кариотип 45 X0/46 XY – липса на матка и недоразвитие на влагалището, висок рисконкология. За предотвратяване на рецидив на заболяването е показано отстраняване на яйчниците. Мозаечен кариотип 45 X0/46 XX - незначителен размер на яйчниците. Бременността е възможна с участието на донорска яйцеклетка. Мозаечният тип синдром се различава повече светлинен ток: дефекти в развитието не се наблюдават, има много по-малко симптоми и те са по-слабо изразени. Болестта се лекува добре. Мозаечният тип се отличава с комбинация от два вида клетки - с нормален кариотип и без една Х хромозома. Здравословното състояние на жената ще зависи от тяхната пропорционалност.

Учените вече са установили, че синдромът възниква спонтанно. Възрастта, наследствеността, начинът на живот на родителите и техните лоши навици не оказват значително влияние върху формирането на аномалията. Може би хромозомната деформация възниква по време на оплождането под въздействието на патогенни фактори - йонизиращо или рентгеново лъчение, газово замърсяване и замърсяване заобикаляща среда, силно електромагнитно въздействие.

Първоначално ембрионът снася нормално количествозародишни клетки. По време на растежа и развитието на плода те претърпяват инволюция. Новороденото момиченце има много малко фоликули в яйчника или изобщо няма фоликули. В допълнение към дисфункцията на яйчниците, пациентите развиват множество дефекти на вътрешните органи по време на ембриогенезата.

Симптоми

Патологията се проявява със следните симптоми:

1. Новородените имат телесно тегло от 2,5 kg до 2,8 kg и телесна дължина под 42-48 cm.
2. Кожни гънки отстрани на къс врат.
3. Лимфедем на ръцете и краката с нарастващ лимфен оток на меките тъкани.
4. Деформирани нокътни плочи.
5. Нарушен сукателен рефлекс, честа регургитация, повръщане.
6. Психомоторна възбуда.
7. Нарушена реч, внимание и памет.
8. Повтарящо се възпаление на средното ухо, образуване на кондуктивна загуба на слуха.
9. Нисък ръст на децата.
10. Неправилно телосложение.
11. Неизразителна мимика, липса на гънки на челото, удебелена и увиснала долна устна, полуотворена уста, деформирани уши, слаб растеж на косата, необичайна форма на гърдите, микрогнатия и микрогения.
12. Атипично образувани по време на ембриогенезата или постнатален периодбедрата и лакътни стави, скъсени кости на китката, неправилен контур на краката в резултат на „О” или „Х”-образна деформация на подбедрицата, скъсяване на пръстите на ръцете, сколиоза.
13. Чести фрактури поради остеопороза.
14. „Готическо“ небце, висок глас, зъбни аномалии, неправилно захапване.
15. Интелигентността на пациентите е напълно запазена. Децата лесно се учат училищна програма, активно прекарват свободното си време, водят пълноценен живот.
16. Психичен статус - инфантилност и еуфория. Психични разстройствасе появи емоционална лабилност, депресия, неврози, тревожност и безпокойство.

Сексуалното недоразвитие има известна уникалност. Всички жени със синдром на Търнър страдат от хипогонадизъм - недоразвитие на яйчниците. В тях липсват фоликули, а самите те постепенно се заместват от влакна на съединителната тъкан. Рудиментарната матка е с малки размери, големите срамни устни са с форма на скротум, хименът и клиторът са недоразвити, а вагината е с форма на фуния. Млечните жлези имат пигментирано, прибрано, ниско разположено зърно. Има оскъдно или никакво окосмяване по пубиса и подмишниците. Менструацията често закъснява или не настъпва.

В допълнение към сексуалната дисфункция, пациентите имат вродени аномалиивътрешни органи:

• сърдечни и аортни дефекти;
• нефропатия с персистираща артериална хипертония;
• пропуск горен клепач, наличие на епикантус, цветна слепота, късогледство;
• множество бенки и тъмни петнавърху тялото;
• излишен растеж на косата;
• геродермия - патологична атрофия на кожата, напомняща сенилна кожа;
• захарен диабет, реснички, затлъстяване, хипотиреоидизъм;
• разширение малки съдове храносмилателен тракт, вътрешно кървене.

Не всички деца Клинични признацисе появяват изцяло. U различни женисиндромът не може да се прояви по същия начин. Това го прави забележителен. Невъзможно е да се намерят дори няколко идентични случая на заболяването.

Някои деца с това заболяване се раждат без видими външни признаци. Обикновено се диагностицират със синдрома на 12-14 години, когато момичетата идват на гинеколог. С отсъствие своевременно лечениеразвиват в тялото необратими промени. За на това заболяванеРанната диагностика е много важна.

Диагностични мерки

Диагнозата и лечението на синдрома се извършват от генетици, гинеколози, неонатолози, педиатри, както и лекари с тесни специалности. На първо място, вниманието привлича характерните клинични признаци, присъстващи дори при новородени. Синдром с изтрити клинична картинаразкри в пубертетпоради липса на менархе, недоразвитие на гениталните органи.

Лабораторни и инструментални техники:

1. Хормонален кръвен тест - повишени гонадотропини и намален естроген.
2. Молекулярно-генетични изследвания - изследване на кариотипа и определяне на полов хроматин.
3. Цитогенетичен анализ и изследване с Y-специфична сонда - проверка на липсата на Х хромозома или нейните структурни промени.
4. Пренаталната диагностика се състои в идентифициране на признаци на синдрома в плода според ултразвук или инвазивни методи: биопсия на хорионни вили, амниоцентеза.
5. Ехокардиографията и ЕКГ откриват сърдечни дефекти.
6. MRI и ултразвук на бъбреците.
7. Рентгеново изследване на опорно-двигателния апарат.
8. Ултразвук на гениталните органи.

Терапевтични мерки

Болните деца се препоръчват за многостранно лечение, насочено към стимулиране на растежа, борба с остеопорозата и възстановяване на сексуалната функция. Тези събития позволяват на момичетата и младите жени да бъдат активни в обществото, да живеят пълноценен живот и да се наслаждават на всеки момент от него.

цели терапевтични меркиза синдром на Търнър: стимулиране на растежа на пациента, активиране на формирането на сексуални характеристики, регулиране и нормализиране на менструалния цикъл, корекция на патологии на външния вид, връщане на жената към детеродна функция.

• Стимулирането на растежа се извършва с помощта на хормонална терапия "Соматотропин", "Генотропин", "Джинтропин" в комбинация с анаболни стероиди- "Прогестерон". Инжекциите на лекарства продължават до 15 години, докато детето расте активно.
• Естрогенната заместителна терапия започва на 13 години и нормализира пубертета на момичетата. Телосложението й е феминизирано, развиват се вторични полови белези, нормализира се размерът на матката, подобрява се трофиката на гениталния тракт. Естроген-прогестерон орални контрацептивиЖените приемат курсове до менопаузата. Ускоряват се половото развитие, формират менструалния цикъл и спират възможността за развитие на остеопороза.
• Ин витро оплождането позволява на болни жени да забременеят. Дават им тласък донорски яйцеклеткиили вашата собствена, ако има дори лека яйчникова активност.
• Общоукрепващото лечение се състои в използване на витаминни комплекси, посещение на стая за масаж и провеждане на лечебна терапия. Голямо значениеима висококачествена и питателна храна.
• Добър лечебен ефект дава и физиотерапията - електрофореза, UHF и др.
• Пластичната хирургия премахва съществуващите козметични дефекти– гънки по шията, дефекти на ушите и клепачите, гениталиите и др. хирургична интервенция- малформации на вътрешните органи.
• Психотерапевтично лечение.

Можете да живеете пълноценен живот със синдрома на Търнър, ако бъде идентифициран и лекуван навреме. Необходимо е да се подготвят родителите и пациентите за курса на основната терапия. Безплодие - тежък симптом. Повечето болни жени не могат да имат деца. Само 5% от пациентите запазват фертилитета и раждат сами. Останалите са показани за лечение на безплодие. С помощта на IVF, ако имате оформена матка, можете да имплантирате собствена или донорска оплодена яйцеклетка.

Прогноза и профилактика

Ако лечението на синдрома е започнало навреме, прогнозата му е благоприятна. Пациенти, които нямат сериозни съпътстващи патологии, често доживяват до преклонна възраст. Някои от тях раждат деца и живеят пълноценен живот. Повечето жени обаче остават безплодни. С помощта на семейството и специалистите процесът на адаптиране към живота в обществото протича доста бързо.

Мерки за превенция:

1. анализ на кариотипа преди зачеването,
2. медицинско генетично консултиране и пренатална диагностика,
3. изключване на физическа активност,
4. редовни посещения при високоспециализирани специалисти,
5. приемане на предписани лекарства.

Ако по време на бременност стане известно, че в семейството ще се роди дете със синдром на Шерешевски-Търнър, не се паникьосвайте. Едно момиче може да се роди привидно нормално. В момента се лекуват успешно заболявания на половите органи. Преди да приемете правилно решение, трябва да се консултирате със специалист.

В повечето случаи синдромът позволява на болните жени да живеят пълноценен живот.Но в някои случаи такава диагноза става причина за увреждане. Издава се, ако пациентите имат малформации на вътрешните органи с хронична форма функционално увреждане, сериозни ендокринопатии, психични разстройства. Такива жени се нуждаят от психологическа рехабилитация и професионална медицинска корекция.

Видео: лекция за синдрома на Шерешевски-Търнър

Видео: репортаж за момиче със синдром на Шерешевски-Търнър