Болест на Даун след 50. Михайлова м.с

Статията описва характеристиките на децата със синдром на Даун и методите за откриване на генетични патологии на плода по време на бременност.

Често специални весели и добродушни хора с наклонени очи и кръгли лица предизвикват съжаление или неразбиране сред другите. Но малко хора знаят, че хората със синдром на Даун са не само хора с увреждания, които се нуждаят от защита и съчувствие, но преди всичко творчески, всестранно развити, талантливи личности.

Какво означава думата Down?

Синдром на Даун, кръстен на лекар Джон Даун, който за първи път открива прилики в поведението, умствените способности и проявата на емоции при хора с някои общи структурни характеристики на черепа и езика. Заболяването получава официално името си през 1965 г.

Лекарят и учен Даун от 1858 г. работи като главен лекар в Кралската лудница Ерсуд. Целта на работата му беше да докаже, че класовете с деца с умствена изостаналост дават положителни резултати. Той стана основател на Normansfield Development Center, създаден за деца с генетични заболявания.

ВАЖНО: Децата надолу се наричат ​​още Слънчеви деца, заради тяхното позитивно мислене, любов към всичко живо, способността да се сприятеляват, да симпатизират и съпреживяват.

Какво е синдром на Даун: симптоми, лице, снимки на новородени

Синдромът на Даун е анормална генетична характеристика на тялото, която се появява, когато броят на хромозомите се увеличи. Вместо с 46 хромозоми, природата е "надарила" тези хора с 47 хромозоми, а именно 21-вата двойка те имат допълнителна хромозома.

ВАЖНО: Според статистиката на СЗО 1 от 650 - 700 бебета е със синдром на Даун. В същото време броят на децата от мъжки и женски пол с тази патология е еднакъв.

Честотата на ражданията на спадове се увеличава с възрастта на майката, но 18-годишните не са имунизирани от проявата на това генетично заболяване при децата си. След 33 години рискът от раждане на пух се увеличава няколко пъти.

Има такива форми на синдрома:

• тризомия
• транслокация
• мозаицизъм

Симптоми:

• лицето и шията са неестествено плоски
• специална форма на очите
• специфична форма на черепа
• широки кожни гънки в областта на горните клепачи
• неестествено малки уши
• къси крайници
• изкривяване на малкия пръст
• палец далеч един от друг
• дълбока гънка, "разрязваща" дланта напречно
• бавен растеж
• слаб мускулен тонус
• лоша координация
• неясна реч
• слаби умствени способности

ВАЖНО: Въпреки многото физически характеристики, хората със синдром на Даун са весели, открити, наивни, жизнерадостни, мили и привързани. Много от тях имат добре развит музикален слух и жажда за изкуство.

Лицето на човек със синдром на Даун има четири поразителни черти:

• кръгла и плоска форма
• скосени очи с допълнителни гънки над клепачите отгоре
• отворена уста
• широк и в същото време малък нос

Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Синдромът на Даун също се нарича тризомия на хромозома 21.Това означава, че дауните наследяват три вместо две 21 хромозоми. Обикновено две копия се наследяват от майката и едно от бащата. Така вместо 46 хромозоми дауните имат 47 хромозоми, 3 от които са 21-ви.

Около 3% от Downs не наследяват цялата 21 хромозома, а само някои от гените, прикрепени към 14-та хромозома. Това явление се нарича транслокации.

Други 3% наследяват гените на хромозома 21 не във всяка клетка, а само в някои. то мозаечна версия. Често такива хора нямат ясни признаци на синдрома, техните интелектуални и физически възможности не са силно ограничени. Знаците от мозаечен тип може да са невидими за другите.

Защо децата се раждат със синдром на Даун: причини

Единственото нещо, което увеличава риска да има Даун, е възрастта на биологичните му баща и майка. Колкото по-възрастни са родителите, толкова по-вероятно е раждането на дете с генетични аномалии.

За жена"критичната" възраст идва с 33-35 години, когато вероятността да имате Down нараства до 1:30. За мъжтози риск нараства след 42 години. Това се дължи на остаряването на женското тяло и влошаването на качеството на спермата при мъжете.

ВАЖНО: Тютюнопушенето, алкохолизмът, наркоманиите, антисоциалният начин на живот не увеличават вероятността от спад. Също така екологията, температурата на околната среда или времето не оказват влияние върху появата на тази патология.

Също така причината за раждането на дете със синдром на Даун е висока при майките надолу (около 50%). Те обаче в повечето случаи имат спонтанни аборти в ранните етапи. Мъжете надолу не могат да имат деца.

Кой има деца със синдром на Даун?

Деца със синдром на Даун могат да се родят от напълно здрави родители. Ако здрави родители вече са имали едно мъртво дете, тогава вероятността да имат второ мъртво дете е приблизително 1%.

Колкото по-възрастна е майката, толкова по-вероятно е раждането на пух:

• под 25 години - 1:2000
• 25 години - 1:1250 - 1:1270
• 30 години - 1:1000
• 35 години 1:450
• 40 години - 1:150
• 45 години - 1:30 - 1:50

Вероятността да имате спад се увеличава при тези, които са носители на генетична транслокация. Ако носителят е майката, тогава тази вероятност е 30%, бащата е около 5%.

Синдром на Даун: признаци по време на бременност

В ранните етапи е доста трудно да се идентифицира синдрома на Даун при плода. Един от тревожните сигнали е ултразвуковото откриване на подкожна течност в задната (яката) част на шията на 11-13 седмици. Този метод обаче е ненадежден - в 20% от случаите резултатът е фалшив.

Най-надеждните резултати от цялостно проучване. Ако на същата 11-13 седмица ултразвуковото сканиране разкри патологично удебеляване в зоната на яката и освен това резултатите от анализа на кръвния серум се оказаха положителни, на бременната жена се предписва „троен тест“ за период от 16-18 седмици.

В случаите, когато всички тези анализи и тестове показват наличието на синдром на Даун в плода, няма съмнение: 99 от 100 деца ще се родят с допълнителна 47-ма хромозома.

ВАЖНО: Колкото по-малко тестове и анализи са направени, толкова по-малко можете да се доверите на резултата. Така че „тройният тест“, който определя нивото на естриол, hCG и серумен алфа-фетопротеин, сам по себе си дава грешка в 9% от случаите.

Признаците на синдрома на Даун в плода могат да бъдат открити на ултразвук

Тест, тестове за синдром на Даун по време на бременност

Тестове и анализи за пух определено ще са необходими за тези бременни жени, чиито деца са имали удебелено пространство на яката по време на ултразвук.

На 16-18 седмица се прави кръвен тест за хормони. Ако този тест също потвърди наличието на синдром на Даун в плода, ще е необходимо да се провери анатомичната течност. Тази процедура се извършва в болница и представлява пункция на коремната кухина на бременна жена и събиране на амниотична течност за анализ.

ВАЖНО: След провеждане на този анализ рискът от спонтанен аборт се увеличава многократно. Да го направи или да не го направи е работа на всяка майка. Ако анализът на амниотичната течност се направи на по-късна дата и потвърди наличието на генетични дефекти в плода, абортът няма да работи - ще трябва да предизвикате преждевременно раждане.

Може ли синдромът на Даун да се види на ултразвук?

Ако плодът има аномалии, които показват вероятността от развитие на синдром на Даун, лекарят определено ще ги открие по време на ултразвуково сканиране. Индикатори, по които може да се прецени възможността за наличие на синдром, са:

• областта на яката е увеличена
• гръбнакът е раздвоен
• носната кост е твърде малка
• лицето на бебето е плоско
• малките пръсти са малки, недоразвити

ВАЖНО: Само ултразвуковите резултати не са достатъчни за получаване на надеждни резултати. Само резултатите от допълнителни изследвания и тестове могат да потвърдят или отхвърлят наличието на синдром на Даун в плода.

Синдром на Даун, наблюдаван на ултразвук

Синдром на Даун: как да се лекува и може ли да се излекува синдромът на Даун?

Самият синдром на Даун не е лечим, тъй като всъщност е генетична грешка. Въпреки това, децата с този синдром се раждат с отслабена имунна система и "набор" от вродени съпътстващи заболявания. Следователно, за да се избегне развитието на усложнения, детето трябва постоянно да бъде под наблюдението на редица тесни специалисти.

ВАЖНО: Въпреки факта, че синдромът на Даун не е лечим, трябва постоянно да се занимавате със слънчеви деца. Редовните дейности за развитие, правилната грижа и лечение допринасят за социализирането на спадовете в обикновеното общество.

Обучението надолу трябва да се провежда по игрив начин и да се допълва от анималотерапия (комуникация с животни). Такива дейности дават добри положителни резултати и позволяват на децата да се развиват интелектуално.

Риск от раждане на бебе със синдром на Даун

Тъй като синдромът на Даун е грешка, злополука в предаването на наследствеността, рискът от заболяване съществува за всеки здрав човек. Въпреки това, рискът е намален в семейства, където вече има едно дете.

Последните проучвания на индийски учени доведоха до неочаквани резултати. Оказва се, че не само възрастта на майката и бащата влияе върху вероятността от раждане на слънчево бебе, но и възрастта на бабата по майчина линия. Колкото по-голяма е родила дъщеря си, толкова по-голям е рискът внуците й да се родят малолетни.

Също така, вероятността от раждане на спад е висока с тясно свързани връзки.

Други фактори не влияят върху възможността за генетичен провал в плода.

Кога е рискът от синдром на Даун при първия скрининг?

Първият скрининг (не по-рано от 10, но не по-късно от 14 седмици) ви позволява да подозирате наличието на генетична патология в плода на ранен етап. Прави се ултразвук и се взема кръв за определяне на количеството хормони. Ако и двете изследвания са положителни, бременната жена се изпраща за консултация с генетик, който в повечето случаи предписва две допълнителни изследвания: хорионобиопсия и амниоцентеза.

Тези тестове ви позволяват да определите набора от хромозоми в плода, но тяхното поведение може да провокира спонтанен аборт.

ВАЖНО: Ранното тестване за прекъсване е намалило броя на новородените с тази генетична аномалия до 1:1000.

Кръвен тест за определяне на синдрома на Даун

Синдромът на Даун наследява ли се?

Рискът от синдром на Даун в семейство, където има кръвни роднини с този синдром, зависи преди всичко от неговата форма. Така че тризомията не се предава, докато транслокацията може да бъде наследена.

ВАЖНО: Ако една майка има синдром на Даун, рискът за нейното дете да се роди с подобно генетично заболяване е 50%.

Синдромът на Даун може да бъде наследен

Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца?

Надолу мъжев повечето случаи не могат да имат деца. Изключение правят случаите на мозаечен синдром на Даун при мъже - техните репродуктивни способности са запазени.

Надолу женимогат да родят дете, но най-често имат спонтанни аборти в ранните етапи.

Колко години живеят хората със синдром на Даун?

Средната продължителност на хората със синдром на Даун е 50 години. Но ако в развитите страни с нормално отношение към хората с увреждания и тяхната пълна социализация тази цифра е много по-висока, то в Русия, Украйна и други страни, където на този проблем не се обръща необходимото внимание, тя не надвишава 35.

В чужбина децата надолу ходят в обикновени детски градини и училища, посещават клубове и спортни клубове и получават висше образование. В зряла възраст те лесно намират работа, която не изисква интензивен умствен труд.

Те се снимат във филми и играят на сцената, спортуват и рисуват картини, създават семейства и отглеждат деца. С една дума, те се чувстват пълноправни членове на обществото. Всичко това допринася за удължаването на живота на тези специални хора.

Пуховете си приличат по някои общи характеристики за това генетично заболяване: формата на очите, размера на носа, заоблеността на лицето, структурните характеристики на тялото, както и веселото приятелско разположение.

Но въпреки външната прилика, всеки от тях е човек. Характерът и характеристиките на развитието на всеки от тези хора са индивидуални.

Профилактика на синдрома на Даун

Единственият ефективен метод за превенция на синдрома на Даун при дете е зачеването и раждането на бебе в ранна възраст. Именно при младите родители вероятността да имат дете с генетични заболявания е минимална.

Ако майката и бащата на детето са на възраст над 35-40 години, жената трябва да посети генетик, да премине необходимите прегледи и да премине всички препоръчани тестове.

ВАЖНО: Ако плодът има синдром на Даун, на жената ще бъде предложено да прекрати бременността.

Профилактика на синдрома на Даун - зачеване и раждане в ранна възраст

Известни хора със синдром на Даун

Сред хората със синдром на Даун има много известни изключителни музиканти, актьори, художници и спортисти. Техните рекорди и постижения изненадват, радват и вдъхват надежда на отчаяните роднини на хора с генетични заболявания.

Целият свят знае:

• Пабло Пинеда- актьор, първият човек в света със синдром на Даун, който успя да завърши висше учебно заведение
• Стефани Гинц- актриса, която участва във филма "Дуо", който впоследствие получи много американски филмови награди
• Майкъл Джонсън- художник
• Сергей Макаров- Руски актьор, играе в Театъра на невинните
• Роналд Дженкинс– брилянтен композитор, свири на синтезатор от 6-годишна възраст
• Макс Луис- английски актьор
• Карен Гафни- Спортист, поставил световен рекорд в плуването
• Паула Сейджадвокат, спортист, актриса
• Мария Ланговая- Олимпийски шампион по плуване, спечелил злато на Спешъл Олимпикс
• Джейми Брюър- Актриса, участваща в American Horror Story

Мари Лонговая - плувкиня със синдром на Даун

Деца със синдром на Даун в известни хора

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун не е нищо повече от генетична грешка. И ако можеше да се избегне или предотврати, то кой, колкото и да е известен и богат с възможностите и връзките си, би го направил.

Въпреки това, в известни семейства на публични хора се раждат и пухени деца:

30 август 1995 г Борис Елцинвнукът Глеб е роден със синдром на Даун. Сега момчето играе добре шах, рисува и се занимава със спорт

• 1.04. 2012 актриса Евелина Бледансроди син Семьон. Сега момчето се развива, като неговите абсолютно здрави връстници. Родителите разбраха, че детето ще се роди с аномалии на 14-та седмица от бременността, но не можеше да се говори за убийство на детето. Родителите са щастливи и щастливи да отгледат своето слънчево момченце
• на сина Треньор на Испаниясиндром на даун във футбола. Алваро дел Боске е на 25 години и е талисман на отбора. Играчите се влюбиха в него заради неговата добронамереност и откритост. Всеки път човекът идва с баща си на тренировка и подкрепя приятелите си
• През 1997г Ирина Хакамадароди специална дъщеря Мария, която освен синдрома на Даун страдаше и от левкемия. Сега момичето се учи да рисува, танцува и пее добре

Щастливо семейство на Евелина Бледънс

Видео: Евелина Бледанс и нейното дете със синдром на Даун

Символ на синдром на Даун

Официалният символ на хората със синдром на Даун е синьо-жълта лента. Тези, които подкрепят паденията или сами страдат от този синдром, носят лента или значка със символ на гърдите си.

Символ на синдром на Даун

21 март е Международен ден на хората със синдром на Даун

Всяка година от 2005 г. насам, на 21-ия ден от третия месец, целият свят отбелязва Международния ден на хората със синдром на Даун. Тази дата не е избрана случайно - тя символизира трите двадесет и първи хромозоми, които отличават Даунс от обикновените хора.

В Русия този ден се чества за първи път едва през 2011 г.

21 март е Денят на хората със синдром на Даун

ВАЖНО: Down Day се празнува с цел да се информират колкото се може повече хора за особеностите на тази генна патология.

Ако животът е отредил детето да се роди, родителите не трябва да се отчайват, защото тези деца са истински дар. В чужбина отказите от новородени със синдром на Даун не надвишават 1% (в Русия - 95% от отказите), а опашката за осиновяване на слънчеви деца трябва да бъде взета няколко години предварително.

Достатъчно е само да промените отношението си към тази генетична особеност, да протегнете ръце към собственото си щастие и да оставите слънчевите лъчи в живота си.

Видео: Отблизо. Деца със синдром на Даун

Синдромът на Даун е най-често диагностицираното хромозомно заболяване. Заболяването е описано за първи път през 1866 г. от английския лекар Даун, който нарича този синдром специална форма на психично разстройство. Това заболяване предизвика много спорове около себе си, все по-често се появяват случаи на раждане на деца с болестта на Даун. Причините за заболяването не могат да бъдат установени от специалисти. През 1959 г. френският педиатър Jerome Lejeune успя да установи, че заболяването се развива поради тризомия на двадесет и първата хромозома.

Защо възниква заболяването?

Всяка човешка клетка съдържа определен брой хромозоми, които са носители на кодирана генетична информация. Клетките на здравия човек имат 23 двойки различни хромозоми, които носят гените, необходими за правилното развитие на тялото. Във всяка двойка хромозоми едната се наследява чрез спермата от бащата, втората чрез яйцеклетката от майката.

Защо възниква болестта на Даун? Причините за тази патология са наследяването на допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. Най-често това са две копия на двадесет и първата хромозома от майката и една двадесет и първа от бащата. В резултат на това има три двадесет и първи хромозоми, а общият им брой е четиридесет и седем. Този тип наследяване се нарича тризомия на двадесет и първата хромозома.

Много жени се обвиняват, когато разберат, че детето им има синдром на Даун. Причините не трябва да се търсят в себе си, хромозомите могат да се развият неправилно, независимо от това към коя раса принадлежат родителите, в какъв климат живеят, какъв доход и ниво на образование имат. Има само един надежден фактор, който може да увеличи риска от раждане на дете с такава патология - това е възрастта на майката. Колкото по-възрастна е родилката, толкова по-голям е шансът да има дете с болестта на Даун. Ето защо е необходимо да се провеждат различни тестове за бременни жени над 35 години, което позволява да се идентифицира заболяването на плода. Мнозина смятат, че тази патология е наследствена. Болестта на Даун не се предава от едно поколение на друго.

Генетични вариации на заболяването

Тризомия 21 е причината за повечето случаи на синдром на Даун.Дете с този дефект има три хромозоми в двадесет и първата двойка вместо две и това се наблюдава във всички клетки. Такова нарушение се причинява от отклонения в деленето на клетките по време на развитието на яйцеклетка или сперма.

Но има и друга форма на заболяването. Това е мозаечната болест на Даун. Причините за тази рядка форма са дефекти в деленето на клетките след оплождане, като само някои от тях имат допълнителна хромозома в двадесет и първата двойка.

Когато част от хромозомата в двадесет и първата двойка се измести към другата хромозома, възниква и друг вид заболяване, което се нарича транслокация. Такова изместване може да се случи както преди, така и по време на зачеването. Транслокацията е много рядка.

Признаци на заболяване при новородени

За опитен акушер-гинеколог няма да е трудно да разпознае болестта на Даун при новородено. Признаци на патология са видими веднага след раждането. От първите дни заболяването може да се разпознае по характерните признаци: сплескано лице, кожна гънка на шията, наклонен разрез на очите, деформирани ушни миди, брахицефалия, сплескан тил, намален мускулен тонус, прекалено подвижни стави, съкратени крайници, структура на дланите, липса на височина и тегло.

По-рядко срещани признаци

Такива симптоми са характерни за 70-90% от децата с болестта на Даун. По-рядко срещаните признаци се наблюдават при около половината от децата. Това е постоянно отворена малка уста и голям изпъкнал език, тясно, извито небце, малка брадичка, изкривен малък пръст, бразди по езика, които се появяват с възрастта, плосък мост на носа, къс врат и нос, хоризонтална гънка на дланите. Такива признаци са достатъчни, за да подозирате това заболяване - синдром на Даун - при бебе.

В допълнение към тях има и други характеристики на външния вид, които могат да бъдат открити при подробно изследване. Такива признаци включват наличие на страбизъм, възрастови петна по ръба на ириса, помътняване на лещата, анормална структура на гръдния кош, малформации на храносмилателната, пикочно-половата система, незатворен или допълнителен фонтанел.

Освен това децата с болестта на Даун много си приличат и не приличат на родителите си.

Диагностика

Много от описаните по-горе признаци могат да показват заболяване или просто да са физиологична особеност на детето. Следователно само въз основа на това не може да се постави диагноза. За да потвърдите или опровергаете синдрома на Даун при бебе, трябва да проведете кръвни изследвания за кариотип.

Пренатална диагностика

За да се определи наличието на синдром на Даун в плода, се извършва ултразвук през първия триместър на бременността. Това помага да се идентифицират специфични признаци на синдрома на Даун: неправилно формирани кости на скелета, разширено пространство на яката, сърдечни дефекти, разширено бъбречно легенче и др. За опитен специалист няма да е трудно да открие липсваща носна кост, цервикални гънки, които показват натрупването на подкожна течност. Освен това е необходимо да се проведе биохимичен анализ на кръвта на бъдещата майка за период от 10-13 и 16-18 седмици. Синдромът на Даун може да бъде окончателно диагностициран в края на петия месец от бременността.

Характеристики на разработката

Нарушенията в развитието на децата - "downyat" могат да бъдат както изразени, така и незначителни. Често тези бебета имат сърдечни заболявания, понякога се налага операция. Намаляването на мускулния тонус кара детето да започне да ходи по-късно и следователно да опознава света около него. Поради това има проблеми с развитието на речта, писането. В допълнение, такива деца често страдат от настинки, често имат увреждания на слуха и зрението, което се отразява на цялостното развитие на бебето.

интелектуално развитие

Някога се смяташе, че децата с болестта на Даун имат тежка степен на умствена изостаналост и не могат да учат. Но напоследък има случаи, когато човек с такава диагноза започва да живее самостоятелно, получава работа, активно участва в различни видове социални дейности.

Причината е, че самото отношение на обществото към това заболяване се промени. Децата, диагностицирани с болестта на Даун, все по-често се оставят в семейства, за които се грижат. Освен това медицинското обслужване стана по-добро, има много специални центрове, които работят с такива деца. Разбира се, невъзможно е да се предвиди как ще се развие бебе с такова отклонение, но това важи и за здрави деца. Въпреки че такива деца имат изоставане в развитието, това не означава, че не се развиват. А с какви темпове ще стане това зависи от условията, създадени за бебето.

Лечение и прогноза

С такова заболяване като болестта на Даун хората живеят около 40-50 години. И въпреки че заболяването е нелечимо, съпътстващи заболявания, като например сърдечни заболявания, могат да се повлияят добре от лечението, което от своя страна спомага за удължаване на живота на пациента.

Тъй като децата с тази патология имат отклонения в развитието на нервната система, бъдещата майка трябва да приема препарати от фолиева киселина, които могат да предотвратят появата на по-сериозни нарушения.

При лечението на деца с болестта на Даун социалната подкрепа и рехабилитационните курсове са от немалко значение. Основната цел при отглеждането и възпитанието на такива деца е семейната и социална адаптация.

Много ефективни са класовете в групи и престоят в детски групи, които спомагат за подобряване на социалната адаптивност на бебето и неговата подготовка. Такива деца учат в специализирани образователни институции, но има случаи на посещаване на обикновени училища, което спомага за подобряване на социалната подготовка на детето.

Полезни са уроците с психолог и логопед. Когато грижите за болно бебе са организирани правилно, дете с такова заболяване може да научи същите умения като здравите, но малко по-късно.

За да бъдат по-ефективни мерките за рехабилитация, се препоръчва да се приемат ноотропни лекарства: аминолон, церебролизин, както и витамини от група В.

Често родителите на дете, диагностицирано с болестта на Даун, не знаят как да кажат на семейството и приятелите си за такава диагноза. В тази ситуация е необходимо да говорите откровено с близки, за да избегнете напрежение в отношенията.

Родителите на болно дете трябва да помнят, че то е личност със собствени надежди, мечти, права и добродетели. Нуждите на такова бебе не се различават от нуждите на всяко друго дете. Не се фокусирайте върху това, забравяйки за останалата част от семейството.

Не е необходимо да се лекува бебе с такова заболяване като тежък товар. Дайте на трохите любовта си и той ще ви отговори със същото.

Не се смущавайте от любопитните погледи на непознати, отнасяйте се с него спокойно, без неудобство отговаряйте на въпросите на познати и минувачи.

Не е необходимо да отказвате нови познати, ако е необходимо, основното е вие ​​и бебето да се чувствате комфортно.

Запознайте се с родители, които имат деца със същото заболяване, общувайте с тях, обсъждайте въпроси, които вълнуват вашите деца.

Препоръчително е дете със заболяване като болестта на Даун да посещава редовно училище, тъй като, като учи в специализирана институция, то изглежда различно в очите на другите хора, което означава, че ще му бъде по-трудно да намери приятели и общувайте с хората. За тези деца приятелството с други деца е много важно и им помага да придобият необходимите социални умения.

С правилно организирана грижа, ранна подкрепа и психологическа помощ, дете с такова заболяване ще израсне доста адекватно и ще даде на родителите си положителни емоции и удоволствие от общуването.

Синдромът на Даун е генетична аномалия, вродено хромозомно заболяване, което възниква поради увеличаване на броя на хромозомите.

Такова нарушение се среща доста често - при 1 дете от 650 новородени. Тези отклонения в някои медицински източници се наричат ​​"болест на Даун", но учените са на друго мнение и терминът синдром на Даун означава определен набор от характеристики и признаци, описани от английския лекар Джон Даун през 1866 г.

Причини за синдрома на Даун

След 93 години през 1959 г. френският учен Жерар Льожен разкрива истинската причина за синдрома - появата на допълнителна хромозома. Клетките на човешкото тяло съдържат 46 хромозоми, които съдържат черти, които се наследяват от родителите на ембриона. Хромозомният набор е същият брой сдвоени хромозоми, мъжки и женски. При деца, родени със синдром на Даун, 21-вата двойка има допълнителна хромозома, което води до наличието на 47 хромозоми. Това е основната причина за развитието на синдрома на Даун.

Многобройни проучвания потвърждават зависимостта на честотата на синдрома на Даун от възрастта на майката, средната възраст на жените, които са родили болни деца, е 33 години и повече. Но има случаи, когато 19-годишни млади майки раждат деца с такава патология.

Симптоми на синдрома на Даун

Симптомите на синдрома на Даун могат да се видят още при раждането на новородено бебе. Характерните физически различия са изразени и ясно видими във външния вид: плоско лице, кос разрез на очите, гънка на горния клепач, неправилна форма на черепа, плосък тил, малки уши, къси долни и горни крайници, къси пръсти, извит малък пръст, на дланите има напречна гънка.

Необичайните, както ги наричат ​​"слънчеви деца", често имат сърдечни дефекти, те се характеризират с инхибиране и изкривяване на растежа на костите, умствена изостаналост, намален мускулен тонус и нарушена координация на движенията. Такива момчета по-късно започват да ходят, да говорят, но много от тях имат музикално ухо, те са много весели, привързани и услужливи.

Форми на синдрома на Даун

1. Тризомия означава наличие на три хромозоми вместо две. Изследователски анализи потвърдиха, че допълнителна хромозома от групата на автозомите води до анормално развитие на ембриона. Появата на болестта на Даун се свързва с "износването" на женското тяло и заболяванията на половите органи, с епизоди в живота на жената, когато е имало раждане на мъртви деца или такива, починали в ранна възраст.

2. Транслокационен синдром на Даунпреместването на ген или фрагмент от хромозома на различна позиция на същата или различна хромозома. 13-15-ти и 21-22-ри автозоми участват в транслокацията, но броят на хромозомите в комплекта остава равен на 46. Вероятността да имате болно дете в този случай зависи от бащата - носител на мутацията и не на възрастта на майката.

Бебетата със синдром на транслокация съставляват 5% от общия брой деца с болестта на Даун.

3. Синдром на Даун с мозаицизъм

Мозаицизъм - третият тип хромозомни аномалии се изразява в наличието в някои клетки на нормален брой хромозоми 46, а в други - 47 хромозоми, т.е. тризомия за 21-ва двойка хромозоми. Честотата на това явление е 1% от общия брой деца със синдром на Даун. Някои деца имат изразени типични характеристики на патологията или леки такива. Те са интелектуално по-силни от децата с транслокационен синдром на Даун. Появата на анормален набор от хромозоми е свързана с нарушение на някои фази на мейозата. На 35 години тялото на жената претърпява промяна в хормоналния баланс и промени в образуването на яйцеклетки.

Лечение на синдром на Даун

На първо място, трябва да се обърне внимание на прегледа на родителите преди раждането на детето. Консултациите с генетици ще определят риска от раждане на болно дете. Едно от най-често срещаните генетични заболявания, синдромът на Даун, се счита за нелечимо.

При повечето деца, страдащи от тази патология, параметрите на кръвта и урината се променят, активността на ензимите в кръвния серум се увеличава и съдържанието на аминокиселини в урината и кръвта се увеличава. Налице са проводни нарушения и сериозни нарушения на сърдечния ритъм.

Добри резултати при синдрома на Даун се постигат при продължително лечение с тиреоидин. Благоприятен ефект може да се получи при използване на лекарството "префизон". Употребата на "ниамид" и неговия аналог "нуредал" (при липса на чернодробна дисфункция) има положителен ефект върху подобряването на развитието на дете с такава диагноза. Тези лекарства имат антидепресивен ефект.

Отлично представяне от употребата на "Nerobil", "Dianabol" - лекарства, които регулират метаболизма. Голяма подкрепа оказва общоукрепващата терапия с препарати, съдържащи калций, желязо, сок.

Науката е напреднала много напред и днес въвеждането на стволови клетки ви позволява да повлияете положително на всички системи на тялото на детето и да укрепите имунитета, да лекувате увредените тъканни клетки и да възстановите нормалното хранене на органите. Това лечение значително нормализира растежа на костите, възстановява функциите и развитието на мозъка. Лечението трябва да бъде навременно, трябва да започне веднага след раждането на детето.

В допълнение към всичко това, развитието на деца със синдром на Даун има положителен ефект върху внедряването на умения за самообслужване, заниманията с логопед и комуникацията с децата.

Забележка: някое от изброените лекарства може да се приема само след консултация с лекар!

Експертен редактор: Мочалов Павел Александрович| MD общопрактикуващ лекар

образование:Московски медицински институт. I. M. Sechenov, специалност - "Медицина" през 1991 г., през 1993 г. "Професионални болести", през 1996 г. "Терапия".

- хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичния материал на 21-ва хромозома, т.е.. наблюдава се тризомия на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и тил, монголоиден разрез на палпебрални фисури, епикантус, кожна гънка на шията, скъсяване на крайниците, къси пръсти, напречна палмарна гънка и др. Синдромът на Даун при дете може да бъде открит пренатално (според ултразвук, биопсия на хорионни вили, амниоцентеза, кордоцентеза) или след раждането въз основа на външни признаци и генетични изследвания. Децата със синдром на Даун се нуждаят от корекция на съпътстващи нарушения в развитието.

МКБ-10

Q90

Главна информация

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът е представен от 47 хромозоми поради допълнително копие на 21-вата двойка хромозоми. Синдромът на Даун се регистрира с честота 1 случай на 500-800 новородени. Съотношението между половете при децата със синдром на Даун е 1:1. Синдромът на Даун е описан за първи път от английския педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомната природа и същността на патологията (тризомия на хромозома 21) е разкрита почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун са разнообразни: от вродени малформации и умствена изостаналост до вторичен имунен дефицит. Децата със синдром на Даун се нуждаят от допълнителна медицинска помощ от различни специалисти, поради което те представляват специална категория в педиатрията.

Причини за синдрома на Даун

Обикновено клетките на човешкото тяло съдържат 23 двойки хромозоми (нормален женски кариотип 46,XX; мъжки - 46,XY). В този случай една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми на развитието на синдрома на Даун се крият в количественото нарушение на автозомите, когато допълнителен генетичен материал е прикрепен към 21-вата двойка хромозоми. Наличието на тризомия на 21-вата хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен инцидент (неразпадане на сдвоени хромозоми в овогенезата или сперматогенезата), нарушение на клетъчното делене след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Като се имат предвид тези механизми, генетиката разграничава три варианта на кариотипни аномалии при синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47,XX, 21+ или 47,XY, 21+). В същото време три копия на 21-вата хромозома присъстват във всички клетки поради нарушение на разделянето на сдвоени хромозоми по време на мейозата в майчините или бащините зародишни клетки.

Около 1-2% от случаите на синдром на Даун се срещат в мозаечна форма, която се причинява от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. При мозаицизма тризомията на 21-вата хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален хромозомен набор.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай 21-вата хромозома или нейният фрагмент е прикрепена (транслокирана) към някоя от автозомите и по време на мейозата се движи заедно с нея в новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокация са хромозоми 14 и 15, по-рядко - 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозоми може да бъде произволно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако бащата е носител на транслокацията, тогава вероятността да имате дете със синдром на Даун е 3%; ако носителят е свързан с генетичен материал на майката, рискът се увеличава до 10-15%.

Рискови фактори за раждане на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска от раждане на дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако при жени под 25 години вероятността да имат болно дете е 1:1400, до 35-годишна възраст вече е 1:400, до 40-годишна възраст - 1:100; и до 45 - 1:35. На първо място, това се дължи на намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и увеличаване на риска от неразпадане на хромозомите. Въпреки това, тъй като честотата на раждане при млади жени обикновено е по-висока, според статистиката 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки под 35-годишна възраст. Според някои доклади възрастта на бащата над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при дете.

Известно е, че при наличие на синдром на Даун в един от еднояйчните близнаци, тази патология в 100% от случаите ще присъства и в другия. Междувременно при разнояйчните близнаци, както и при братята и сестрите, вероятността от такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват наличието на хора със синдром на Даун в семейството, възрастта на майката под 18 години, пренасяне на транслокация от един от съпрузите, тясно свързани бракове, случайни събития, които нарушават нормалното развитие на зародиша клетки или ембриона.

Благодарение на предимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително ин витро оплождане) значително намалява риска от раждане на дете със синдром на Даун при родители от рискови групи, но не изключва напълно тази възможност.

Симптоми на синдрома на Даун

Носенето на плод със синдром на Даун е свързано с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се случва при около 30% от жените за период от 6-8 седмици. В други случаи децата със синдром на Даун като правило се раждат доносени, но имат умерено изразена хипоплазия (телесното тегло е с 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомна аномалия, повечето деца със синдром на Даун се характеризират с типични външни признаци, които предполагат наличието на патология още при първия преглед на новородено от неонатолог. Децата със синдром на Даун може да имат някои или всички физически характеристики, описани по-долу.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациални дисморфии: сплескано лице и мост на носа, брахицефалия, къс широк врат, плосък тил, деформация на ушните миди; новородени - характерна кожна гънка на шията. Лицето се отличава с монголоиден разрез на очите, наличието на епикантус (вертикална гънка на кожата, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста, често с дебели устни и голям изпъкнал език. (макроглосия). Мускулният тонус при деца със синдром на Даун обикновено е намален; има хипермобилност на ставите (включително атланто-аксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (киловидна или фуниевидна).

Характерните физически признаци на синдрома на Даун са кротки крайници, брахидактилия (брахимезофалангия), изкривяване на малкия пръст (клинодактилия), напречна („маймунска“) гънка на дланта, голямо разстояние между 1 и 2 пръста (сандална междина), и т.н. При изследване на деца със синдром на Даун се откриват бели петна по ръба на ириса (петна на Брушфийлд), готика (извито небце), неправилна захапка, набразден език.

При транслокационния вариант на синдрома на Даун външните признаци са по-изразени, отколкото при проста тризомия. Тежестта на фенотипа при мозаицизма се определя от дела на тризомичните клетки в кариотипа.

Децата със синдром на Даун са по-склонни от другите в популацията да имат CHD (отворен дуктус артериозус, VSD, ASD, тетралогия на Fallot и др.), страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, дефекти на стомашно-чревния тракт (езофагеален атрезия, стеноза и атрезия на дванадесетопръстника, болест на Hirschsprung), вродена луксация на бедрото. Типични дерматологични проблеми на пубертета са суха кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те по-трудно понасят детските инфекции, по-често страдат от пневмония, възпаление на средното ухо, ТОРС, аденоиди, тонзилит. Слабият имунитет и вродените малформации са най-вероятната причина за смърт при деца през първите 5 години от живота.

Повечето пациенти със синдром на Даун имат интелектуални затруднения - обикновено лека или умерена умствена изостаналост. Двигателното развитие на децата със синдром на Даун изостава от техните връстници; има системно недоразвитие на речта.

Пациентите със синдром на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранна поява на болестта на Алцхаймер и др.. Мъжете със синдром на Даун обикновено са безплодни; женската плодовитост е значително намалена поради ановулаторни цикли. Височината на възрастните пациенти обикновено е с 20 см под средната. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагностика на синдрома на Даун

За пренатално откриване на синдрома на Даун в плода е предложена система за пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва на гестационна възраст от 11-13 седмици и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалии и определяне на нивото на биохимични маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена . Между 15 и 22 седмица от бременността се извършва скрининг за втори триместър: акушерска ехография, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се вземе предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от раждане на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременни жени с риск от раждане на дете със синдром на Даун се предлага пренатална инвазивна диагностика: биопсия на хорион, амниоцентеза или кордоцентеза с фетално кариотипиране и медицинска генетична консултация. При получаване на данни за наличие на синдром на Даун при дете, решението за удължаване или прекъсване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдром на Даун в първите дни от живота се нуждаят от ехокардиограма, кардиолог, логопед и олигофренопедагог.

Обучението на деца със синдром на Даун по правило се извършва в специално поправително училище, но като част от интегрираното обучение такива деца могат да посещават и редовно държавно училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун се класифицират като деца със специални образователни потребности, поради което се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роля играе психологическата и педагогическата подкрепа на семействата, в които се отглеждат „слънчеви деца“.

Прогноза и профилактика на синдрома на Даун

Възможностите за обучение и социализация на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун успяват да възпитат минималните битови и комуникационни умения, необходими в ежедневието. В същото време са известни случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорството, спорта, както и висшето образование. Възрастните със синдром на Даун могат да водят независим живот, да овладяват прости професии и да създават семейства.

Можем да говорим за превенция на синдрома на Даун само от гледна точка на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имате болно дете съществува във всяка двойка. Акушер-гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността до по-късна възраст. Прогнозирането на раждането на дете със синдром на Даун има за цел да подпомогне генетичното консултиране на семействата и системата за пренатален скрининг.

Отнася се за група генетични заболявания, причинени от мутации в ДНК региони.

Наличието на синдром на Даун се характеризира с аномалия на двадесет и първата двойка хромозоми (т.нар. тризомия), различна степен на деменция, отличителни външни признаци (те включват сплескано лице, полегати очи, изпъкнали уши, уголемен език , една напречна палмарна гънка, нисък ръст и др.).

Причини за синдрома на Даун.

Тризомията на 21-ия хромозомен тандем е наличието на три копия на хромозоми вместо две. Общо в кариотипа на организъм със синдром на Даун има 47 хромозоми вместо 46, т.е. 22 двойки и 1 тройка. По този начин, поради количествения провал на автозомите, допълнителна молекулярна структура влиза в 21-вата двойка.

Нормалният генетичен процес включва 46 майчини и същия брой бащини наследствени структури - хромозоми. Пълният хромозомен набор (кариотип) на жената е 23 двойки XX, мъжете - 23 двойки XY. Една от структурите на всяка двойка отива към потомъка от бащата, другата - от майката. Третата хромозома се присъединява към 21-ви две поради редица независими причини:

Сдвоените хромозоми не са се разделили по време на развитието на яйцеклетката или спермата;

Нормалното клетъчно делене е нарушено след оплождането;

Генетичната мутация се наследява от родител от двата пола.

Като се имат предвид тези причини, генетиката идентифицира три вида кариотипни аномалии за синдрома на Даун. Те включват следните опции:

Проста (известна още като обикновена) тризомия - 94% от случаите. Хромозомният набор при нея е описан като 47,XX, 21+ (за жени) или 47,XY, 21+ (за мъже). Патологията за двадесет и първата двойка обхваща всички клетки на тялото. Това се дължи на неуспех в редукционното делене на майчините / бащините клетки. Нормалната мейоза предотвратява удвояването на броя на хромозомите във всяко поколение, изкривената мейоза може да даде допълнителна генетична структура. Така тризомията в майчината или бащината 21-ва двойка преминава към детето.

Мозаечна форма (мозаицизъм) - 1-2% от случаите на заболяването, при което тройният брой хромозоми е характерен само за някои клетки на тялото. Мозаицизмът възниква поради неуспех в процеса на митоза на една зародишна клетка. В същото време развиващият се организъм е в последния етап на раздробяване на яйцата (бластулация) или образува източници за бъдещи органи и тъкани (гаструлация). В бъдеще тризомия ще има само в производните на тази клетка – т.нар. производни. Други компоненти на тялото имат нормален кариотип.

Небалансирана транслокация или форма на транслокация се диагностицира при 4-5 процента от пациентите със синдром на Даун. В този случай има изместване на 21-та хромозома или част от нея към други структури, най-често 14-та и 15-та хромозома, понякога към 4-та, 5-та, 13-та, 22-ра. Преместването е произволно, но може да бъде наследено от родител. В този случай майката или бащата с нормален фенотип действат като носители на небалансирана транслокация. Вероятността да имате бебета с диагноза синдром на Даун зависи от пола на родителя. Баща-носител на NT може да даде болно потомство с вероятност от 3%, а майчин организъм с изместени хромозоми - до 10-15%.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун.

Около 30% от жените, носещи плод със синдром на Даун, в критична гестационна възраст от 6-8 седмици. преживяване на спонтанен аборт. Останалите 70 процента безопасно носят бебето до термина. Новороденото със синдром на Даун се различава от нормалното бебе по няколко начина или комбинация от тях:

Нарушения в структурата на черепа - плосък мост на носа, лицето и задната част на главата, намалена глава, деформирани ушни миди, дебел и къс врат с характерна тилна гънка.

Лицевите дисморфии са монголоиден участък на очите, вътрешните им ъгли са скрити зад вертикални кожни гънки (епикантус). Бели петна от Brushfield се намират по ръба на ириса. Други признаци на синдрома на Даун в лицевата част включват извито небце, необичайна захапка и недоразвитие на долната челюст. Устата е полуотворена, устните и набразденият език са уголемени.

Патологии в скелета и мускулите - гръдният кош е деформиран във формата на фуния или кил. Налице е повишена подвижност на ставите, с т.нар. атланто-аксиална нестабилност в шийния отдел на гръбначния стълб. Пръстите на ръцете, крайниците са скъсени и удебелени, малките пръсти са извити, между големия и втория пръст на краката има сандалово пространство. Понякога има вродено изкълчване на бедрото.

Новородените бебета със синдром на Даун са с 8-10 процента по-малко от нормалните си връстници по тегло. Външните признаци на заболяването са характерни за повечето бебета с потенциална диагноза, независимо от вариантите на хромозомната патология. Наборът от физически прояви на синдрома на Даун зависи от варианта на синдрома. Транслокацията дава по-голяма отчетливост на външните признаци, отколкото при обикновената тризомия. Децата с мозаечна форма на синдрома на Даун демонстрират различна тежест на фенотипа, която зависи от съотношението на тризомичните компоненти в хромозомния набор.

При синдрома на Даун могат да се открият и вродени сърдечни дефекти - тетрада на Fallot, аномалия на септума - междупредсърдно (ASD) и интервентрикуларно (VSD). Широко разпространен дуктус артериозус (OAP), други CHD. Често очни патологии (страбизъм, глаукома или катаракта), проблеми със слуха по вид загуба на слуха. В ранните етапи от живота при деца със синдром на Даун се откриват малформации на храносмилателната система - стеноза / атрезия на дванадесетопръстника 12, атрезия на хранопровода, както и запек и болест на Hirschsprung. Характерни са някои психо-неврологични проблеми: лека или умерена деменция, системно недоразвитие на речта, нарушено двигателно развитие, епилепсия, ранна болест на Алцхаймер. Наблюдават се ендокринни патологии: хипотиреоидизъм, затлъстяване, алопеция ареата (заоблени огнища на алопеция), безплодие при мъжете, нарушения на овулацията при жените. Хората със синдром на Даун често са диагностицирани с левкемия, рак на тестисите. В юношеска възраст са характерни дерматологични проблеми - сухота на кожата, екзема, фоликулит, акне.

Продължителността на живота с диагноза синдром на Даун достига 50-60 години. През първите пет години много деца със синдром на Даун умират поради отслабена имунна система и вродени дефекти. Такива деца боледуват по-често от обикновените деца и по-трудно понасят болестите. Те са по-податливи на прогресия на пневмония, аденоидит, лесно се заразяват с ARVI, често се разболяват от възпаление на средното ухо, тонзилит. Дори в зряла възраст, страдащите от синдром на Даун са с около 0,2 м по-ниски от средното.

Диагностика на синдрома на Даун.

Ранното откриване на наличието на синдрома на Даун се улеснява от системата за пренатален скрининг на плода в утробата на майката. През първия триместър диагнозата се извършва на гестационна възраст от 11-13 седмици. Целта е да се идентифицират спецификите на аномалиите при ултразвук, както и да се определи нивото на биохимичните маркери на кръвта на майката. Тези маркери включват hCG, PAPP-A. Скринингът през втория триместър се прави между 15-та и 22-ра седмица от гестационния период. Списъкът с прегледи за откриване на синдрома на Даун включва акушерски ултразвук, кръвен тест на майката за hCG, AFP, хормона естриол. Изчисленията на риска от бебе със синдром на Даун се извършват с оглед на възрастта на бременната жена. Точността е между 56 и 70 процента, а псевдоположителният процент е 5 процента.

Бъдещите майки, които са изложени на риск от фетален синдром на Даун, се препоръчват да преминат през инвазивна пренатална диагностика. Този вид вътрешен преглед включва манипулации като биопсия на хорион, амнио- или кордоцентеза с определяне на хромозомния набор на плода. Допълнително се предписва консултация с медицински генетик. Ако данните от изследванията потвърдят висок риск от синдром на Даун, тогава родителите трябва да решат дали да удължат или прекратят бременността.

В първите дни на извънутробното съществуване на новородените със синдром на Даун трябва да се направи ехокардиография плюс ултразвуково изследване на коремната кухина. Всичко това се прави с цел откриване на вродени малформации в развитието на вътрешните органи. Децата се преглеждат и от специализирани детски специалисти: кардиолог, хирург, офталмолог и ортопед-травматолог.

Лечение на синдром на Даун.

Хромозомните нарушения под формата на синдром на Даун, дори в съвременни условия, не могат да бъдат излекувани. Експерименталните терапии, които могат да бъдат предложени на дете, нямат доказана клинична ефективност. Пациент със синдром на Даун се нуждае от системно медицинско наблюдение и навременна педагогическа помощ. Това допринася за успешното развитие на децата, адаптирането им към социалния живот, както и за развитието на умения за работа и самообслужване.

По време на живота хората с наличие на "синдром на Даун" трябва да бъдат под лекарско наблюдение. Те включват педиатър, интернист, кардиолог, невролог, УНГ, офталмолог и други лекари. Необходимостта от такъв контрол е свързана с риск от развитие или наличие на съпътстващи заболявания. Ако пациент със синдром на Даун има тежко вродено сърдечно заболяване или дефекти на стомашно-чревния тракт, тогава се препоръчва ранна хирургична интервенция. При тежка загуба на слуха се избира слухов апарат. Патологиите на органите на зрението изискват носене на очила или офталмологична операция за елиминиране на глаукома, катаракта и страбизъм. Хормонозаместителната терапия се провежда с хипотиреоидизъм - липса на хормони на щитовидната жлеза.

Двигателните умения и способности при деца със синдром на Даун се стимулират с помощта на физиотерапия, лечебна физкултура. Логопед и олигофренопедагог помагат на децата да развият речта и комуникацията.

Пациентите със синдром на Даун получават общо образование в специални поправителни училища, но някои могат да учат в редовно училище. Такива случаи са възможни по програмите за интегрирано обучение. Децата със синдром на Даун имат специални потребности от обучение. Не им е лесно, затова е необходима квалифицираната помощ на класни ръководители, учители по предмети и социални педагози. В допълнение към специални образователни програми, децата със синдром на Даун се нуждаят от добронамерена и безопасна среда, а техните семейства се нуждаят от психологическа и педагогическа подкрепа.