Широкият нос на новороденото към кой специалист да се свържете. Диференциална диагноза на наследствени форми на забавяне на растежа при деца

Вродена патология във формата рожденни дефектиразвитие може да настъпи в критични периоди пренатално развитиепод влияние на фактори външна среда(физични, химични, биологични и др.). В този случай няма увреждане или промени в генома.

Рискови фактори за раждане на деца с малформации различен генезисмогат да бъдат: възрастта на бременната жена над 36 години, предишни раждания на деца с малформации, спонтанни аборти, кръвно родствен брак, соматични и гинекологични заболяваниямайка, усложнен ход на бременността (заплаха от аборт, недоносеност, следзрялост, седалищно предлежание, малко и полихидрамнион).

Отклоненията в развитието на орган или органна система могат да бъдат груби с тежки функционална недостатъчностили просто козметичен дефект. Вродените малформации се откриват в неонаталния период. Малки отклонения в структурата, които в повечето случаи не влияят нормална функцияорган, се наричат ​​аномалии в развитието или стигми на дизембриогенезата.

Стигмите привличат вниманието в случаите, когато има повече от 7 от тях в едно дете, в този случай е възможно да се посочи диспластична конституция. Има трудности в клинична оценкадиспластична конституция, тъй като една или повече стигми могат да бъдат:

1. вариант на нормата;
2. симптом на заболяване;
3. независим синдром.

Списък на основните диспластични стигми.

Врат и торс: къс врат, липсата му, криловидни гънки; къс торс, къси ключици, с форма на фуния гръден кош, "пилешки" гърди, къса гръдна кост, множество зърна или широко разположени, асиметрично разположени.

Кожа и коса: хипертрихоза ( свръхрастежкоса), петна от кафе, родилни петна, обезцветена кожа, слабо или силно окосмяване, фокална депигментация.

Глава и лице: микроцефален череп (малък размер на черепа), череп-кула, наклонен череп, плосък тил, ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, хлътнал мост на носа, напречна гънка на челото, ниски клепачи, изразени гребени на веждите, широк нос, извит носна преградаили носна стена, цепнатина на брадичката, малка максила или долна челюст.

Очи: микрофталм, макрофталм, наклонен разрез на очите, епикантус (вертикален кожна гънкавъв вътрешния кантус на окото).

Уста, език и зъби: набраздени устни, зъби с вдлъбнатини, неправилна захапка, зъбни зъби, израстване навътре, небцето е тясно или късо или готическо, сводесто, зъбите са редки или с петна; раздвоен връх на езика, къс френулум, прегънат език, голям или малък език.

Уши: Високо, ниско или асиметрично поставени, малки или големи уши, допълнителен, плосък, месест ушни миди, "животински" уши, прикрепени лобове, без лобове, допълнителен трагус.

Гръбначен стълб: допълнителни ребра, сколиоза, сливане на прешлените.

Ръка: арахнодактилия (тънки и дълги пръсти), клинодактилия (изкривяване на пръстите), къси широки ръце, извити крайни фаланги на пръстите, брахидактилия (скъсяване на пръстите), напречна палмарна бразда, плоски стъпала.

Корем и гениталии: асиметричен корем, необичайно положение на пъпа, недоразвитие на срамните устни и скротума.

При много малформации е трудно да се определи ролята на наследствеността и околната среда в тяхното възникване, тоест това е наследствена черта или е свързана с въздействието на неблагоприятни фактори върху плода по време на бременност.

Според СЗО 10% от новородените имат хромозомни аномалии, т.е. свързани с хромозомна или генна мутация, а 5% имат наследствена патология, т.е. наследени.

Дефектите, които могат да възникнат както по време на мутация, така и да бъдат наследени или да възникнат от неблагоприятното въздействие на увреждащ фактор върху плода, включват: вродено изкълчване на тазобедрената става, плоскостъпие, конско стъпало, несливане твърдо небцеИ Горна устна, аненцефалия (пълна или почти пълна липса на мозък), вродени сърдечни дефекти, стеноза на пилора, спина бифида (спина бифида) и др.

Раждането на бебе с вродени малформации е тежко събитие за семейството. Шок, вина, неразбиране какво да правят по-нататък са минималните негативни преживявания на родителите на такова дете. Основната задача на мама и татко е да получат максимална информация за болестта на детето и да го осигурят най-добра грижаи лечение.

Какво трябва да знае една бъдеща майка за вродените малформации, за да се опита да избегне нежелан изход?

Малформациите на плода могат да бъдат:

• генетични (хромозомни), поради наследственост. Не можем да повлияем на тяхното развитие (предотвратим);
• образувани в плода по време на вътреутробното развитие (вродени), по-зависими от нас и нашето поведение, тъй като можем да ограничим или елиминираме вредните външни фактори.

Хромозомни генетични малформации на плода

Генетичната информация се съдържа в ядрото на всяка човешка клетка под формата на 23 двойки хромозоми. Ако в такава двойка хромозоми се образува допълнителна хромозома, това се нарича тризомия.

Най-често срещаната хромозомна генетични дефектис кого се срещат лекарите:

• Синдром на Даун;
• синдром на Патау;
• Синдром на Търнър;
• Синдром на Едуардс.

Други хромозомни дефекти са по-рядко срещани. Във всички случаи хромозомни нарушенияможе да се наблюдава психическо и физическо увреждане на здравето на детето.

Невъзможно е да се предотврати появата на определена генетична аномалия, но е възможно да се открият хромозомни дефекти чрез пренатална диагностика дори преди раждането на дете. За да направите това, една жена се консултира с генетик, който може да изчисли всички рискове и да предпише пренатални изследвания, за да предотврати нежелани последствия.

На бременна жена е показана консултация с генетик в случаите, когато:

• тя или нейният партньор вече са имали бебе с някои наследствени заболявания;
• единият от родителите има такива вродена патология, които могат да бъдат наследени;
• бъдещите родители са тясно свързани;
• идентифицирани висок рискхромозомна патология на плода в резултат на пренатален скрининг (резултат хормонален анализкръв + ултразвук);
• възраст бъдеща майканад 35 години;
• наличието на генни мутации на CFTR при бъдещи родители;
• жената е имала пропуснати спонтанни аборти, спонтанни аборти или мъртвородени деца с неизвестен произходв анамнеза (история).

Ако е необходимо, генетикът предлага на бъдещата майка да се подложи допълнителни прегледи. Методи за изследване на бебе преди раждане, включително неинвазивни и инвазивни.

Неинвазивните технологии не могат да наранят бебето, тъй като не включват проникване в утробата. Тези методи се считат за безопасни и се предлагат на всички бременни жени от акушер-гинеколог. Неинвазивните технологии включват ултразвук и вземане на проби венозна кръвбъдеща майка.

Инвазивните (хориобиопсия, амниоцентеза и кордоцентеза) са най-точни, но тези методи може да не са безопасни за нероденото дете, тъй като включват проникване в маточната кухина за събиране на специален материал за изследване. Инвазивни методипредлага се на бъдещата майка само в специални случаии то само генетик.

Повечето жени предпочитат да посещават генетика и да се подложат генетични изследванияв случай на сериозни проблеми. Но всяка жена е свободна в избора си. Всичко зависи от вашите конкретна ситуация, такива решения винаги са много индивидуални и никой освен вас не знае правилния отговор.

Преди да се подложите на такива изследвания, консултирайте се с вашите роднини, акушер-гинеколог, психолог.

Синдром на Шерешевски-Търнър (XO).Среща се при момичета 2:10 000. Къс врат, криловидни гънки на шията, подуване на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти. В бъдеще се проявява сексуален инфантилизъм, нисък ръст, първична аменорея.

Синдром на Даун (тризомия 21 хромозома).Среща се при момчетата 1:1000. Широк плосък мост на носа, плосък задна част на главата, нисък растеж на косата, стърчаща голям език, напречна гънка на дланта, сърдечни дефекти.

Синдром на Клайнфелтер (XXY синдром):високи пациенти с непропорционално дълги крайници, хипогонадизъм, вторичните полови белези са слабо развити, може да се наблюдава окосмяване женски тип. Намалена сексуално желание, импотентност, безплодие. Има склонност към алкохолизъм, хомосексуалност и антисоциално поведение.

наследствени метаболитни нарушения

Към характеристиките наследствени нарушенияметаболизъм включват постепенното начало на заболяването, наличието на латентен период, влошаването на признаците на заболяването с течение на времето, се откриват по-често в процеса на растеж и развитие на детето, въпреки че някои могат да се появят от първите дни на живота.

При развитието на някои форми на наследствени метаболитни заболявания има ясна връзка с характера на храненето. Хронично хранително разстройство, започнало в неонаталния период, както и по време на прехода към изкуствено храненеили въвеждането на допълнителни храни, може да прикрие дефицит на определени ензимни системи в тънките черва.

Най-често при новородени се нарушава метаболизма на въглехидратите. Най-често това е дефицит на лактоза, захароза и др. Тази група включва: непоносимост към галактоза, натрупване на гликоген, непоносимост към глюкоза и др. Общи симптоми: диспепсия, конвулсии, жълтеница, уголемяване на черния дроб, промени в сърцето, мускулна хипотония.

Ефективното лечение започва не по-късно от двумесечна възраст. Млякото се изключва от диетата, прехвърля се в смеси, приготвени със соево мляко. По-рано се въвеждат допълнителни храни: каша на месен или зеленчуков бульон, зеленчуци, растителни масла, яйца. Препоръчва се стриктно спазване на диетата до 3 години.

Нарушения на метаболизма на аминокиселините.От тази група заболявания най-честата е фенилкетонурия (PKU). Проявява се с промени в централната нервна система, диспептични явления, конвулсивен синдром. PKU се характеризира с комбинация от прогресивна психомоторна изостаналост с персистиращи екзематозни кожни лезии, "миша" миризма на урина и намалена пигментация на кожата, косата и ириса.

В момента е установен биохимичен дефект за 150 наследствени метаболитни нарушения. Успешна терапиязаболяване е възможно при липса на ранна диагностика. В неонаталния период се извършва масово изследване на деца за идентифициране на определени заболявания, включително PKU.

Възможностите за ранно откриване на наследствени заболявания значително се разшириха с въвеждането на практика на методите за пренатална диагностика. Повечето заболявания на плода се диагностицират чрез изследване амниотична течности клетките, които съдържа. Диагностицирайте всички хромозомни заболявания, 80 генни заболявания. В допълнение към амниоцентезата, ехография, определяне на β-фетопротеин в кръвта на бременни жени и в амниотичната течност, чието ниво се повишава с увреждане на централната нервна система на плода.

Ненаследствени малформации на плода

От момента на оплождането, тоест сливането на мъжките и женска полова клетка, започва образуването на нов организъм.

Ембриогенезата продължава от 3-та седмица до 3-тия месец. Малформациите, които се появяват по време на ембриогенезата, се наричат ​​ембриопатии. Има критични периоди във формирането на ембриона, вредни ефектиувреждат тези органи и системи, които са положени в момента на излагане на увреждащия фактор. При излагане неблагоприятен факторна 1-2-та седмица се появяват много груби дефекти, често несъвместими с живота, което води до спонтанни аборти. На 3-4-та седмица се формират главата, сърдечно-съдовата система, зачатъците на черния дроб, белите дробове, щитовидната жлеза, бъбреци, надбъбречни жлези, панкреас, планира се полагането на бъдещи крайници, следователно възникват такива дефекти като липсата на очи, слухов апарат, черен дроб, бъбреци, бял дроб, панкреас, крайници, мозъчни хернии, възможно е образуването на допълнителни органи. В края на първия месец настъпва полагането на гениталиите, лимфна система, далак, образуване на пъпна връв.

През втория месец аномалии като цепнатина на устната и небцето, аномалии на слуховия апарат, цервикални фистули и кисти, дефекти на гръдния кош и коремните стени, дефекти на диафрагмата, сърдечните прегради, аномалии на нервната система, съдовата и мускулната системи може да възникне.

Ембриопатиите включват:

• вродена диафрагмална херния,
• дефекти на крайниците (пълна липса на всички или един крайник, рудиментарно развитие на дисталните части на крайниците с нормално развитиепроксимални части, липса на проксимални части на крайниците с нормално развитие на дисталните части, когато ръцете или краката започват директно от тялото),
• атрезия на хранопровода, червата, ануса,
• херния на пъпната връв,
• атрезия на жлъчните пътища,
• белодробна агенезия (липса на един бял дроб),
• вродени сърдечни дефекти
• малформации на бъбреците и пикочните пътища,
• малформации на централната нервна система (аненцефалия - липса на мозък, микроцефалия - недоразвитие на мозъка).

Фетопатия. Периодът на плода продължава от 4-та седмица пренатален периодпреди раждането на детето. Той от своя страна се дели на ранен – от 4-ия месец. до 7-ия месец, а късните - 8-ия и 9-ия месец. бременност.

При излагане на увреждащ фактор в ранния неонатален период върху плода възниква нарушение на диференциацията на вече заложен орган. Фетопатиите (ранни) включват: хидроцефалия, микроцефалия, микрофталмия и други малформации на централната нервна система, белодробна кистоза, хидронефроза, херния на главата и гръбначен мозък- изпъкналост на медулата през шевовете и костните дефекти. Черепно-мозъчните хернии са по-често локализирани в корена на носа или в задната част на черепа.

Вродените вътрематочни малформации на плода могат да бъдат от разнообразно естество, тъй като могат да засегнат почти всеки орган, всяка система на развиващото се бебе.

Известни са следните опасности за околната среда

• Алкохолът и наркотиците – често водят до сериозни нарушения и малформации на плода, понякога несъвместими с живота.
• Никотин - може да причини изоставане в растежа и развитието на детето.
• Лекарствата са особено опасни в ранните етапи на бременността. Те могат да причинят различни малформации на бебето. Ако е възможно, по-добре е да се въздържате от употребата на лекарства дори след 15-16-та седмица от бременността (изключение, когато е необходимо да се поддържа здравето на майката и бебето).
• Инфекциозните заболявания, предавани от майка на дете, са много опасни за бебето, тъй като могат да причинят сериозни нарушенияи дефекти в развитието.
• Рентген, радиация - са причина за много малформации на плода.
• Професионалните опасности на мама (вредни работилници и т.н.), които имат токсични ефективърху плода - може сериозно да повлияе на неговото развитие.

Вродена патология на плода се открива на различни терминибременност, така че бъдещата майка трябва да се подложи на навременни прегледи от лекари в препоръчаното време

• в първия триместър на бременността: 6-8 седмици (ултразвук) и 10-12 седмици (ултразвук + кръвен тест);
• през II триместър на бременността: 16-20 седмици (ултразвук + кръвен тест) и 23-25 ​​​​седмици (ултразвук);
• в III триместър на бременността: 30-32 седмици (ултразвук + доплер) и 35-37 седмици (ултразвук + доплер).

Пренаталната диагностика става все по-разпространена в наши дни, тъй като познанията за здравето на нероденото бебе и прогнозата са много важни за бъдещите родители. Знаейки за състоянието на плода, семейството, след като оцени ситуацията и възможностите си, може да откаже да забременее.

Първите девет месеца от развитието си детето прекарва в абсолютната тъмнина на майчината утроба. След раждането светлината изпълва пространството около него и през следващите няколко месеца детето се опитва да разбере всичко, което вижда.

На първо място, той трябва да се научи да координира движението на очите си. Вярно е, че веднага след раждането децата не успяват. Повечето новородени изпълняват задачата в рамките на шест седмици. Дори ако едното око продължава да не се подчинява, родителите може да не се тревожат за това до три месеца.

Понякога родителите бият тревога, подозирайки страбизъм при дете. Това е особено забележимо, когато, когато гледате право напред, очите на бебето се събират към моста на носа. Родителите може да са прави, но може би това се дължи на факта, че детето има твърде широк мост на носа. Гънките на кожата, идващи от горен клепачкъм моста на носа се наричат ​​епикантус и ако са твърде широки, може много да прилича на страбизъм. Но ако тези гънки се обърнат навътре към носа, илюзията за страбизъм изчезва и става ясно, че очите се движат синхронно в една и съща посока.

При истинския страбизъм едното око се движи самостоятелно и привлича вниманието върху себе си, когато детето погледне рязко настрани. Страбизмът обикновено се предава по наследство. Ето защо, ако някой от роднините има страбизъм, детето трябва да бъде под специално наблюдение. Страбизмът обикновено се причинява от слабост на един от шестте очни мускуликойто се задейства очна ябълка. Въпреки че късогледството или далекогледството също могат да провокират това отклонение. Можете да определите страбизма, като наблюдавате отражението в очите на ярък далечен обект, като прозорец. При страбизъм този обект ще се отрази само в едното око.

В допълнение към факта, че страбизмът не украсява лицето, той засяга зрението на детето. Работата на мозъка е съсредоточена главно върху здраво око, а наклоненото око остава без внимание. Ако това око не се лекува, детето може да развие амблиопия или слепота на едното око. Ето защо е изключително важно, след като откриете страбизъм, незабавно да започнете неговото изследване и лечение.

Типът страбизъм, описан по-горе, е най-често срещаният. И се появява и изчезва. Понякога двете очи се движат и гледат синхронно и паралелно, но понякога едното око започва да се отклонява. Много по-рядко срещан е фиксираният страбизъм, при който косото око постоянно се движи самостоятелно, отделно от здравото око. В това състояние са необходими най-сериозни мерки, тъй като фиксираният страбизъм често показва заболяване на очната среда или централната нервна система.

Какво можеш да направиш?

На първо място, ако забележите страбизъм при дете, обърнете внимание на ширината на моста на носа. Може да не е истински страбизъм. Във всеки случай, преди детето ви да тръгне на училище, проверявайте очите му при лекар всяка година. Ако лекарят потвърди страбизъм, детето трябва да бъде насочено към специалист.

Какво може да направи един лекар?

Най-честата причина за страбизъм е слабостта на един от мускулите, които движат очната ябълка. Може да се принуди слабо окоработа с превръзка здраво око. Както всички други мускули, слабият мускул се укрепва в резултат на такова обучение и в рамките на няколко седмици или месеци слабото око започва да се движи нормално.

В най-тежките случаи може да се направи операция за промяна на дължината. слаб мускултака че косото око да не изостава от здравото и да работи нормално. Операцията за коригиране на страбизъм обикновено се извършва на възраст от шест или седем години, за да се предотврати евентуална слепота на засегнатото око. В случаите на късогледство или далекогледство, очилата помагат да се коригира тази липса на зрение, което понякога води до страбизъм.

Ако вече не знаете това, запомнете следното:

• Преди три месеца всички бебета имат страбизъм.
• Лечението на истински страбизъм се извършва само от офталмолог.
• Хирургията за коригиране на страбизма трябва да се направи преди шест или седемгодишна възраст, за да се предотврати слепота на засегнатото око.

Юлия Камалова, студентка на англ гимназиядизайн, спечелен национална сцена международно състезаниеНаграда за млади инженери Джеймс Дайсън 2016. Проектът на Юлия за неонатално фототерапевтично гнездо SvetTex я накара да спечели първия етап на състезанието. Изобретението на SvetTex е в състояние да създаде максимума комфортни условиялечение на кърмачета и за защита на очите на малки пациенти от ослепителна светлина по време на фототерапия. Освен това предпазва медицинските...

Дискусия

Никой специалист на 10 месеца не може да потвърди или отхвърли диагнозата FAS въз основа на външен преглед. И двамата са непрофесионалисти - и този, който каза, че има ФАС, и този, който каза, че няма ФАС. Със закъснение в развитието от 10 месеца. за 4 месеца, тоест почти 40% от FAS може да бъде. може и да не е така. Ако не се знае дали майката е пила, е БЕЗПОЛЕЗНО да се правят прогнози.

18.08.2010 11:23:52, Наталия Л

Добре че прояви твърдост и намери кардиолог!

Имах също сърдечно заболяване и исхемия в моята карта, и там ... нещо друго ... в общи линии (двигателни нарушения, изоставане в развитието и умираш - не ми каза нищо конкретно, но аз съм конкретен човек).
OOO беше 3 mm, фалшив акорд. Страбизъм - да. Ставна дисплазия, която беше посочена във въпросника, а не b-s-l-o

Слава богу, че не попаднахме на такива лекари като вашия педиатър.

Обаче, честно казано, изобщо нямаше да слушам лекарите по темата за приемане или не приемане (децата вече бяха вкъщи, когато ги прегледахме), така че пропуснах много неща, дори и да има какво да ми кажат лекарите.

Интересувах се само конкретно: какво трябва да направя сега.

Как правилно да се грижим за пъпа на новородено
... Пъпната рана постепенно заздравява, покривайки се с хеморагична (плътна "кървава") кора. Ако детето продължава да е в родилния дом по това време, тогава пъпната рана се третира по същия начин, както преди остатъка от пъпната връв - веднъж на ден. С широк пъпна рана, възможна ниска здравословни секретипо-често лечение може да бъде предписано от лекаря. Както при всяка рана, хеморагичната кора, образувана върху пъпната рана, постепенно изчезва. Ако лечението протича безопасно, след като дебелата кора падне, няма изпускане от раната. Понякога, когато голяма кора падне (това се случва с широка пъпна рана), може да има отделяне на капки кръв, раната "разкъсана ...

Жълтеница на новородени. Новородено

Видове жълтеница при новородени. Причини за жълтеница, лечение на жълтеница
... Ето защо лекарите в родилните домове внимателно следят нивото на билирубина в кръвта на всички новородени. При поява на жълтеница новородените трябва да направят това изследване 2-3 пъти по време на престоя си в болницата, за да се изясни дали има повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта. Мама може да попита дали такива тестове са взети от детето. За лечение на хипербилирубинемия (повишаване на нивото на билирубина в кръвта) в миналото са били широко използвани интравенозни трансфузии на 5% разтвор на глюкоза (това е прекурсор на глюкуроновата киселина, която свързва билирубина в черния дроб), аскорбинова киселинаи фенобарбитал (тези лекарства повишават активността на чернодробните ензими), холеретични средства (те ускоряват екскрецията на билирубин с жлъчката), адсорбенти (агар-агар, холестирамин), които свързват билирубина в червата и предотвратяват неговата реабсорбция. ОТНОСНО...

За целта бебето тренира ръцете и краката в корема на майката, за да се научи как да ги използва след раждането. Няма ли да е насилие над природата, ако започнем да ограничаваме свободата му? Изобщо естествено е човек да се смята за по-умен и мъдър от природата. Какво от това, че в процеса на еволюцията бозайниците са излезли на сушата, за да раждат своите деца? Непременно имаме мнение, че продължаването на водната среда за новородено бебе е по-добро от излизането във въздуха и отиваме да раждаме във водата. И какво, какво казва съзъбието на човек за неговата адаптивност към всеядност (комбинация от тревопасен и хищнически начин на живот)? За нас това също не е аргумент и ние измисляме теория за замърсяването на тялото с токсини при ядене на месо, за постигане на специален духовен растеж при отказ от него - и удряме вегетарианеца ...

Дискусия

И се повивам. По-точно, повит до 2,5 месеца. Удобно и всичко. Те почти веднага спряха да използват памперси през нощта - неприятно е да спите мокри, хълца само преди или по време на нощно хранене. Вярно, всички ми казаха, че съм се повивала неправилно - твърде слабо, винаги издърпвах ръцете си. Краката му отвътре се подкосиха спокойно. Сега пелената вече е върху спалното бельо и понякога, когато плъзгачите са мокри. Излиза от тях един-два пъти. Ще кажа няколко думи в защита на пелените - 1. По-евтини от пелените и плъзгачите. 2. По-удобно от носенето на плъзгачи или боди (представяте ли си как да свалите бодито, ако акате през главата си?) 3. Попът диша. Особено в китайските пелени.
И в допълнение ще кажа: защо да се ограничавате само до повиване или само до пелени, ако е по-разумно да използвате и двете? Например сутрин, за да се наспите и да не сменяте памперси на 5 минути, да използвате памперс, също и през нощта и на разходка? А през останалото време памперси, плъзгачи.

2. Наличието на няколко признака, характерни за FAS едновременно (те вече са описани по-долу), и отново има проблеми в развитието на детето.

Освен това там различни степени FAS: интелектът може или не може да бъде засегнат или може да бъде частично засегнат. Възможни са поведенчески проблеми, но отново – различни.

Като цяло, във всеки случай, трябва да погледнете детето: погледнете как разбира и запомня / прилага нова информация и умения; вижте колко е обезсърчен в поведението си (независимо дали е приемливо за вас или не); и гледайте особено внимателно дали просто го харесвате (повярвайте ми, ако наистина харесвате детето, проблемите се преживяват и решават по-лесно).

Днес забеляза невропатолог и ме изпрати на генетик. Допълнителна гънка на дланта - какво животно? може ли някой да попадне

Дискусия

SD обикновено се вижда толкова ясно в различни функцииче може да се монтира веднага след раждането. Детето е най-малкото "грозно". Всички тези признаци могат да се видят дори от самата майка, сравнявайки детето с други новородени.
Затова мисля, че SD не ви заплашва, тъй като никой не заподозря нищо веднага.
Но какъв друг ген. патология може да бъде. И тази гънка е рядка, но се случва и при абсолютно здрави деца от гледна точка на генетиката. Какво искрено желаете!

Но как можете да подозирате наличието на синдром на Даун при новородено?

При такива деца монголоидният разрез на очите, кожната гънка навътре вътрешни ъглиоко, широк мост на носа, деформирани ушни миди, сплескан тил. Те са леко маломерни устната кухинаи езикът е леко увеличен, поради което децата могат да го изплезят. Пръстите са скъсени, малките пръсти са извити, на дланта може да има само една напречна гънка. На краката разстоянието между първия и втория пръст е увеличено. Кожата е влажна, гладка, косата е тънка, суха. Мускулен тонус, често намалена, което причинява друг особеност- постоянно отворена уста.
Често тези признаци са толкова слаби, че могат само да бъдат забелязани опитен лекарили акушерка.
Ако подозирате, че бебето има синдром на Даун, е необходимо да се проведат хромозомни тестове, за да се потвърди диагнозата.

Синдромът на Даун е най-често срещаният генетично разстройство. Фондация тази болестСнася се още по време на образуването на яйцето или спермата. Дете, което има такъв проблем, има малко по-различен набор от хромозоми. Той е аномален. Ако едно обикновено бебе има 46 хромозоми, то едно дете има 47.

рисков фактор

Причините за заболяването все още не са напълно изяснени. Въпреки това лекари от цял ​​свят стигнаха до единодушно решение. Те твърдят: колкото по-възрастна е раждащата жена, толкова по-висок е рискът да има дете с това заболяване. В същото време полът на бебето, възрастта на бащата и средата на пребиваване нямат значение.

Най-много за една жена - след тридесет и пет години. Вероятността да имате бебе с грешен набор от хромозоми се увеличава няколко пъти. Това важи особено за семейства, които вече имат такова „слънчево бебе“. при новородено дете те се проявяват още в утробата. На дванадесетата седмица от бременността ултразвукът може да покаже патология. Но това не е гаранция, че бебето ще се роди нездравословно. Точен резултатмогат да бъдат намерени само след раждането. Но и това не е достатъчно. За да потвърдите диагнозата или да я изключите, трябва специални прегледи. Външни знациСиндромът на Даун при новородени не винаги е потвърждение на отклонението.

признаци при новородени

Терминът "синдром" в медицината означава набор от признаци, които се проявяват в определено състояние на човек. През 1866 г. ученият и лекар Джон Даун групира набор от симптоми в определена група хора с това заболяване. Синдромът е кръстен на този човек.

Най-често при новородено те се забелязват веднага след раждането. Такива деца, за съжаление, се раждат доста често. На всеки седемстотин новородени има едно дете със синдром на Даун. В същото време повечето бебета показват едни и същи признаци:

• Лицето е леко сплеснато и плоско. Задната част на главата има същата форма.
• На шията има кожна гънка.
• Наблюдаваното нисък тонмускули.
• Бебето е с кос разрез, а ъглите им са повдигнати. Образува се "монголска гънка" или т. нар. трети клепач.
• Крайниците на детето са къси в сравнение с други деца.
• Има много подвижни стави.
• Пръстите са с еднаква дължина, така че дланта изглежда широка и плоска.
• Детето има нисък ръст. Най-често с възрастта се появява наднорменото тегло.

Синдромът на Даун се характеризира с такива характеристики. Почти всички признаци са свързани с деформация на черепа и чертите на лицето, както и с кости и мускулна тъкан. Има обаче и други признаци. Те не се срещат толкова често.

По-рядко срещани признаци

Синдромът на Даун (признаците при новородени много често се появяват още в ранна детска възраст) може да бъде диагностициран въз основа на други показатели. Между тях:

1. Малка уста и извито тясно небце.
2. Слаб тонус на езика: постоянно излиза от устата. С течение на времето върху него могат да се образуват бръчки.
3. Малка брадичка, както и къс нос и широк мост на носа.
4. Къса шия.
5. На дланите може да се образува хоризонтална гънка.
6. Големият пръст е на голямо разстояние от останалите. А на крака под него има гънка.

Тези признаци на синдрома на Даун при новородени може да не се появят веднага, а с напредване на възрастта. Между другото, с възрастта детето често започва да има проблеми със сърдечно-съдовата система.

Това, което не се забелязва на пръв поглед

Дори горните признаци не винаги могат да гарантират факта, че бебето има синдром на Даун. Признаците при новородени могат не само да са ясно видими. Лекарите също така диагностицират вътрешни различия, които не могат да бъдат открити веднага след раждането на бебето. В бъдеще лекарите трябва да обърнат внимание на такива фактори:

• епилептични припадъци;
• вродена левкемия;
• помътняване на лещата и тъмни петнавърху зениците;
• необичайна структура на гръдния кош;
• заболявания на храносмилателната и пикочно-половата система.

Всички те могат да говорят за хромозомна аномалия. Такива признаци на синдром на Даун при бебе се откриват само в десет от сто случая. Освен това някои деца имат две фонтанели. Освен това те не се затварят много дълго време. Установено е, че всички деца с такава аномалия много си приличат. И чертите на родителите във външния им вид обикновено не се виждат.

Диагностика

Има няколко метода за откриване на тази аномалия:

1. С помощта на ултразвук се определя размерът на "яката" в плода. Ако в тази зона се появи подкожна течност между единадесетата и тринадесетата седмица от бременността, тогава съществува риск от хромозомна аномалия. Техниката обаче не винаги показва правилните резултати.
2. Комбиниран метод. Същността му се състои в това, че ултразвуково изследванеи същевременно се взема специален кръвен тест.
3. Изследване на амниотична течност. Жените, за които е установено, че имат висок риск от раждане на бебе със синдром на Даун, използвайки тази манипулация, трябва да продължат по-нататъшни изследвания, за да определят точния резултат.

Видове отклонение

Признаците и симптомите на синдрома на Даун при новородено могат да варират. Общоприето е, че отклонението се характеризира не с две, а с три копия на двадесет и първата хромозома. Но има и други форми на патология. Също така е много важно да знаете за тях. Първо, това е така нареченият фамилен синдром на Даун. Характеризира се с прикрепването на двадесет и първата хромозома към всяка друга. Такова отклонение е доста рядко. Среща се в около три процента от случаите.

Синдромът на мозайка се проявява, когато не всички клетки на тялото съдържат. Тази аномалия се среща при 5% от пациентите. Друг вид синдром е дублирането на част от двадесет и първата хромозома. Патологията се среща рядко. Такова отклонение се характеризира с разделяне на някои хромозоми.

Признаци в плода

Доста често има новородени деца със синдром на Даун. Признаците могат да бъдат идентифицирани не само при роденото бебе, но и при плода. Това отклонение, както вече беше споменато, може да се види на ултразвук между дванадесетата и четиринадесетата седмица от бременността. В този случай се проверява не само дебелината на зоната на яката, но и размерът на носната кост. Ако е твърде малък или напълно липсва, това показва наличието на синдрома. Същото може да се каже и за зоната на яката, ако е по-широка от 2,5 мм.

За още по-късни датиможете да забележите не само тази патология, но и други. Но пациентите трябва да разберат, че е невъзможно точно да се открие заболяването в плода. Доказано е, че 5% от признаците, наблюдавани на ултразвук, могат да бъдат фалшиви.

Новородени деца със синдром на Даун: признаци при дете

Много родители са твърде объркани външен видтяхното бебе. Възможно е обаче да има много други сериозни проблеми. Тези деца са податливи на много заболявания. Те могат да страдат от следните заболявания:

• Изоставане в умственото и физическото развитие.
• Нарушено зрение и слух, което може да се появи съвсем неочаквано.
• Забавяне в развитието на фините двигателни умения.
• Прекомерна подвижност на костите, ставите и мускулите.
• Много нисък имунитет.
• Проблеми с белите дробове, черния дроб и храносмилателната система.
• сърдечни и кръвни заболявания, включително левкемия.

Правилно решение

Благодарение на съвременните технологии жената научава за наличието на хромозомни патологии в плода. На ранен етап майката може да прекъсне бременността, като по този начин лиши живота на нероденото бебе. Синдромът на Даун не е фатално заболяване. Но майката на детето може предварително да определи неговата и неговата съдба. Към днешна дата това хромозомна аномалия- Това е достатъчно често явление. Можете да срещнете човек и дори да не повярвате, че той има синдром на Даун. Разбира се, отглеждането на такова дете е малко по-трудно. Животът му ще бъде различен от живота на другите деца. Но никой не казва, че ще бъде нещастен. Само майката има право да решава бъдещата му съдба.

Важно е бащата и майката на „слънчевото бебе“ да запомнят следните истини:

1. Децата със синдром на Даун са доста обучаеми, въпреки че имат изоставане в развитието. За да направите това, трябва да използвате специални програми.
2. Такива деца се развиват много по-бързо, ако са в екип с обикновени връстници. По-добре е да се отглеждат в семейства, а не в специализирани интернати.
3. След училище пациентите с аномалия на двадесет и първата хромозома могат да получат висше образование. Не се фокусирайте твърде много върху болестта на детето.
4. "Децата на слънцето" са много мили и приятелски настроени. Умеят искрено да обичат и да създават семейства. Те обаче имат много висок риск да имат дете със синдром на Даун.
5. Благодарение на новите медицински изобретения такива хора могат да удължат живота си до петдесет години.
6. Не поемайте вината за раждането на " слънчево бебе". Дори доста здрави жениможе да роди такова бебе.
7. Ако семейството ви има дете с тази аномалия, тогава рискът да имате същото бебе е приблизително един процент.

Синдромът на Даун (признаците при новородени са идентифицирани в тази статия) позволява на децата да растат, да се развиват и да се наслаждават на живота. Нашата задача е да им дадем подкрепа, внимание и любов.

Разглежданата патология не е свързана с никоя определена расаили полу. Може да се появи като изолиран дефект или да се комбинира с други малформации.

Лекарят открива аномалии често при първия преглед и е необходима само хирургическа намеса за отстраняването им.

Причини за вродени деформации и дефекти на носа - кой е в риск?

Грешките при формирането на външния нос възникват поради отрицателно въздействие заобикаляща среда, лоши навици, някои други фактори върху здравето на бъдещата майка, която е бременна 6-12 седмици.

Външните дефекти на носа са не само естетически проблем, - те могат да провокират сериозни нарушения в развитието в бъдеще.

Има няколко фактора, чието въздействие върху бременната жена може да предизвика вродени аномалиидетски нос:

• Инфекция на организма със заболявания от групата TORCH. Поради това на територията на Руската федерация през първия триместър на бременността жените се изследват за рубеола, токсоплазмоза, цитомегаловирус, вирусен хепатит, херпес и сифилис.
• Радиоактивно или йонизиращо лъчение.
• Отравяне с химически агенти.
• Прием на определени лекарства.
• Алкохолизъм.
• Пушенето на тютюн.
• генетично предразположение.
• Прием на лекарства.

Видове вродени аномалии на носа в медицинската класификация

Към днешна дата в медицинските източници въпросното заболяване се класифицира, както следва:

1. Дисморфогенеза

Състояние, при което костният и хрущялен скелет на носа е променен.

Има няколко вида:

• Хипогенеза . Характеризира се с недоразвитие, скъсяване външни структуринос: гръб, основа, крила. Деформациите могат да засегнат всички или една структура, да бъдат едностранни или двустранни. IN редки случаиможе да има пълна липса на горните компоненти на носа. Подобно състояниенякои източници се обаждат агенезия.
• хипергенеза . Хрущялни било костна тъкантук те имат много големи размери. Тази група деформации включва и широка дълъг нос, както и обширен назален връх.
• Дисгенезия . Малформациите са концентрирани във фронталната равнина. Кривината на носа може различна форма(изкривяване, S-образна деформация, страничен хобот, гърбица на носа и др.).

2. Упоритост

Патологични състояния, при които новороденото има "ненужни" компоненти на външния нос.

Тази група аномалии е разделена на два вида:

• Дефекти на външната част на носа : единични неоплазми в основата на носа, които съдържат мастни жлези и коса; цепнатина на носа латерално/средно; раздвоен връх на носа.
• Интраназални аномалии : отделяне - или пълно отделяне - на раковините една от друга; назална атрезия.

3. Дистопия

С тези дефекти външният нос има различни неоплазми, които могат да бъдат разположени на различни места.

Например, носната преграда може да бъде оборудвана с придатък, което ще се отрази негативно назално дишанеи върху функцията на обонянието.

Друг пример е наличието на везикула върху носната конха с жлезиста тайна вътре. В бъдеще в такива везикули може да се натрупа гноен инфилтрат, което ще доведе до възпаление на носната лигавица.

Симптоми на вродени аномалии на носа - диагностика на назални дефекти при новородени

Една от най-ярките прояви на въпросното заболяване е нестандартната форма на носа, както и деформациите на лицевата част на черепа.

Характерно за всички видове аномалии е нарушението свободно дишанепрез носа.

Това явление се характеризира със следните условия:

• Твърде шумно, учестено дишане.
• Цианоза на назолабиалния триъгълник.
• Дискомфорт при преглъщане.
• задушаване, дихателна недостатъчностможе да се развие в особено трудни случаи.
• Изходът на храната през носните проходи в процеса на хранене.
• Новороденото е постоянно неспокойно, не спи добре.

Дистопията, за разлика от други вродени малформации на носа, се проявява по-ясно. Пациентът се наблюдава постоянно натрупване гъста слузв носните проходи, в резултат на което може да се образува дерматит близо до носа и горната устна.

Наличието на кисти, фистули може да предизвика редовно възпалителни процеси, който в бъдеще може да се развие в фронтален синузит или менингит.

Тази аномалия се диагностицира от педиатър - или неонатолог - чрез следните мерки:

• Разпитване на майката за претърпени заболявания по време на бременност, изясняване на момента на генетична предразположеност. Важна роля играе наличието на вредни фактори, които могат да повлияят на развитието на плода.
• Изследване на новородено за установяване на деформации на лицевия череп. При сериозни дефекти в носа тези модификации ще бъдат видими.
• Необходими са лабораторни изследвания за потвърждаване/изключване на TORCH инфекции в кръвта на детето. Използвайки същата техника, се проверяват възпалителните екзацербации.
• Риноскопията, използваща специално мини-огледало, е предназначена за изследване на състоянието вътрешни структуринос.
• Сондирането помага да се изследва степента на проходимост на носните проходи. За тази манипулация се използва гумен или метален катетър.
• Фиброендоскопия. Позволява да се изследва подробно лигавицата на носа и назофаринкса, интраназалните структури, да се идентифицират най-малките неоплазми, както и да се фиксира всичко на монитора с помощта на видеокамера.
• Рентгенография. Да изследваме патологични променинос, който повърхностна диагностиканевъзможно за идентифициране. В някои случаи може да се използва и контрастно вещество.
• . Дава ви възможност да получите пълна картинаотносно съществуващите промени в носната кухина. Тази техника се използва за изследване на качеството на проходимостта на носните проходи.
• ЯМР. Назначава се в изключителни случаи, когато има съмнения за нарушения в мозъка.

Лечение на вродени аномалии на носа - показания и противопоказания за операция

Разглежданата патология се лекува изключително чрез операция.

При пълно отсъствиепроходимостта на носната кухина, инфекцията се пробива и в образуваната дупка се вкарва катетър.

При кърмачета по време на хирургична манипулация изборът се прави в полза на трансназален достъп.

• Лигавицата се изрязва със скалпел и се ексфолира до мястото на предполагаемата локализация на атрезия.
• Посоченият дефект се отстранява с медицинско длето, а в образувания лумен се вкарва термопластична тръба за осигуряване на дренаж.

При тежки дефекти на външния носринопластиката се извършва възможно най-рано. Това помага да се предотврати деформация на лицевия череп и не засяга развитието алвеоларен процесгорна челюст.

Успоредно с това е възможно да се извърши микрохирургични манипулации върху интраназални структурикоито допринасят за запазване на обонянието.

С по-слабо изразени деформациипластичната хирургия може да бъде отложена, но решението винаги се взема от лекаря.

Фистули преди ексцизия в без провалсе разследватчрез фистулография. Кистозните неоплазми в носната кухина също се елиминират, независимо от възрастта на детето. Ако вродена фистула е разположена близо до предната черепна ямка, на операцията трябва да присъства и неврохирург.