Комбиниран риск от DM 1 272. Висок риск от синдром на Даун, анализ и скрининг

Здравейте всички! Момичета, изпадали в подобни ситуации, отзовавайте се! На 27 май се състоя първата прожекция. Между другото всичко беше наред. Записаха телефона за всеки случай, но не очаквах, че могат да се обадят, а сега седмица по-късно обаждане - елате за препратка към cpsir, имате висок риск. Не помня себе си, в сълзи, на памучни кракапристигна, взе всички документи. Риск 1:53. На следващия ден отидох на преглед. Узистът погледна корема и вагинално за много дълго време, включи доплера няколко пъти и всичко изглеждаше наред, но не му хареса ДОПЛЕРОМЕТРИЯТА НА ТРИКУПИТАЛНАТА КЛАПА: РЕГУРГИТАЦИЯ. Въведох данните от новия ултразвук в програмата и резултатите от скрининга преди седмица, компютърът издаде риск от DM 1:6. Изпратен на генетик. След като прегледа доклада, тя ми обясни, че тази регургитация може просто да е характеристика на плода, но заедно с подценена стойност на PAPP-A от 0,232 MoM, това е маркер за хромозомни аномалии. Всичко останало е в рамките на нормалното. Предложиха биопсия на хорион. Аз засега отказвам, сестрата едва не падна от стола, все едно рискът е голям и ХА не се лекува, а на мое място не би помислила дори за минута. Попитах генетичката за анализа Panorama (ужасно скъп кръвен тест на майката), тя ми отговори, че разбира се, че можете да го направите, но той изключва само 5 основни CA и няколко много редки, не може напълно да изключи аномалии, а в моя случай се препоръчва инвазия. Вече прочетох куп статии, въпроси и всичко подобно на тази тема и просто не разбирам какво толкова ужасно намериха в анализите ми? Регургитацията, както се оказа, е физиологична по това време и изчезва до 18-20 седмици (ако не изчезне, това показва риск от сърдечни дефекти, много изчезват след раждането, а някои живеят с него и не засягат каквото и да е. Особено след като съпругът ми има пролапс на митралната клапа, който е наследен от майка ми, може би това е някак взаимосвързано). Хормоните като цяло може да не са показателни, т.к. Приемах го от началото на бременността, ядох 2 часа преди анализа (оказа се, че не можете да ядете 4 часа преди това, не ми казаха за това), пих кафе, бях нервен и притеснявам се за ултразвук и ме е страх да дарявам кръв, и в последно време хронична умора, с по-голямото дете се изморявам. И всичко това се отразява на резултатите. Генетикът не попита нищо подобно, не се интересуваше, те обикновено имат някаква поточна линия там и сякаш за статистика ме набутаха там. Но ми насадиха малко съмнение, избухнах в сълзи, притесних се за година напред. Съпругът иска биопсия. Ужасно ме е страх от последствията, страх ме е да не загубя или навредя на детето, особено ако е здраво. От една страна, ако всичко е наред, ще въздъхна с облекчение и ще изпратя всички лекари. От друга страна, ако всичко е лошо, какво да правя? Ще успея ли да прекъсна бременността, да позволя детето ми да бъде разчленено в мен, особено сега, когато мисля, че започвам да го усещам. Но друг вариант е дали мога да отгледам такова дете, което се нуждае от специален подход и много внимание, когато понякога искате да избягате от напълно здрава дъщеря ... По дяволите, всички тези мисли ме изяждат. Не знам какво да правя ... За всеки случай ще дам данните за скрининга:

B-ty срок: 13 седмици

Пулс 161 bpm

Венозен канал PI 1.160

Хорион/Планцета ниско на предната стена

Пъпна връв 3 съда

Анатомия на плода: всичко е определено, всичко е нормално

b-hCG 1.091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Маточна артерия PI 1,240 MoM

Тризомия 21 1:6

Тризомия 18 1:311

Тризомия 13 1:205

Прееклампсия до 34 седмици б-ти 1:529

Прееклампсия до 37 седмици b-ti 1:524

Семейни връзкипо отношение на пробанд с DM 1	Среден риск, %
Братя и сестри на болните	4-5
родители
Деца на бащи диабетици	3,6-8,5
Деца на майки с диабет	1,1-3,6
Възраст на майката при раждане > 25 години	1,1
Възраст на майката при раждане< 25 лет	3,6
Деца на двама родители с диабет	30-34
Монозиготни близнаци	30-50
двуяйчни близнаци
Наличието на диабет при брат / сестра и при дете от болен родител
Наличието на диабет при брат / сестра и един от родителите
Двама братя и сестри и двама родители с диабет
Като цяло за населението	0,2-0,4

Клиника за диабет тип 1.

По време на DM 1 се разграничават следните фази:

предклиничен диабет

· Проява или дебют диабет

Частична ремисия или фаза на меден месец

· хронична фазадоживотна зависимост от инсулин

Нестабилен етап на предпубертетния период

Стабилен период, наблюдаван след пубертета

Предклиничният диабет може да продължи месеци или години и се диагностицира чрез наличието на следното:

Маркери на автоимунитет срещу В-клетки (автоантитела към клетките на островите на Лангерханс, към глутамат декарбоксилаза, тирозин фосфатаза, инсулин). Увеличаването на титъра на два или повече вида антитела означава риск от развитие на диабет през следващите 5 години, равен на 25-50%.

· генетични маркери DM 1 (HLA).

Намаляване на 1-ва фаза на инсулинова секреция (по-малко от 10-ти персентил за съответната възраст и пол) по време на интравенозен тест за глюкозен толеранс - в този случай рискът от развитие на диабет през следващите 5 години е 60%.

Клинична картинаманифестният диабет тип 1 има различия във възрастовите групи. Началото на заболяването най-често настъпва на възрастова групаранен пубертет.

Основен клинични симптомидиабет са:

- полиурия

полидипсия

Полифагия

Отслабване

Нощната полидипсия, уринарната инконтиненция трябва да са тревожни. Тези симптоми са отражение компенсаторни процесии допринасят за намаляване на хипергликемията и хиперосмоларитета. повишен апетитвъзниква в резултат на нарушение на усвояването на глюкозата от клетките и енергиен глад. Може да има проява на заболяването с псевдоабдоминален синдром. Всичко изброено по-горе причинява проявата на диабет под различни маскикоито усложняват диагнозата и изискват внимателна диференциация. Диабетното зачервяване е следствие от паретичната експанзия на капилярите на фона на тежка хипергликемия и се наблюдава, като правило, при деца с тежка кетоза. Иктеричното оцветяване на кожата на дланите, ходилата, назолабиалния триъгълник (ксантоза), наблюдавано при някои пациенти, е свързано с нарушение на превръщането на каротин във витамин А в черния дроб и неговото отлагане в подкожна тъкан. При някои пациенти заболяването може да дебютира с рядка кожна лезия - necrobiosis lipoidis, която по-често се локализира върху външна повърхностпищяли, но може да бъде навсякъде.

При деца ранна възрастДиабет тип 1 има свои собствени характеристики. Според редица автори могат да се разграничат 2 варианта на поява на ЗД при деца младенческа възраст. При някои заболяването се развива внезапно според вида на токсико-септичното състояние. Тежката дехидратация, повръщане, интоксикация бързо водят до диабетна кома. При друга група деца симптомите нарастват по-бавно. Постепенно прогресира дистрофията, въпреки добър апетит, децата са неспокойни и се успокояват след пиене, имат дълготраен, въпреки добра грижа, обрив от памперс. По пелените остават лепкави петна, а самите пелени след изсъхване на урината наподобяват колосани.

При деца от първите 5 години от живота ЗД също се характеризира с по-остра и тежка проява в сравнение с по-възрастните пациенти. Тези пациенти са по-склонни да развият кетоацидоза, повече ниско нивоС-пептид и като цяло по-бързо изчерпване на ендогенната инсулинова секреция и по-малък шанс за частична и пълна ремисия на ранни датизаболявания.

В анамнезата пациентите със ЗД могат да имат фурункулоза, сърбеж на външните гениталии и кожата. Спонтанна хипогликемия може да възникне няколко години преди началото на диабета. Те обикновено не са придружени от конвулсии и загуба на съзнание, те се появяват на фона на физическа дейност; детето има желание да яде сладки храни.

Захарният диабет е комплексно заболяванекоето е трудно за лечение. С развитието му в организма се наблюдава нарушение на въглехидратния метаболизъм и намаляване на синтеза на инсулин от панкреаса, в резултат на което глюкозата престава да се абсорбира от клетките и се утаява в кръвта под формата на микрокристални елементи. Точните причини, който започва да се развива тази болест, учените все още не са успели да установят. Но те са идентифицирали рискови фактори за диабет, които могат да предизвикат появата на това заболяване както при възрастни, така и при млади хора.

Няколко думи за патологията

Преди да разгледаме рисковите фактори за развитие на диабет, трябва да се каже, че това заболяване има два вида и всеки от тях има свои собствени характеристики. Диабет тип 1 се характеризира със системни промени в организма, при които не само въглехидратния метаболизъмно и функционалността на панкреаса. По някаква причина нейните клетки спират да произвеждат инсулин точното количество, в резултат на което захарта, която постъпва в тялото с храната, не претърпява процеси на разцепване и съответно не може да се абсорбира от клетките.

Захарният диабет тип 2 е заболяване, при което функционирането на панкреаса е запазено, но поради нарушен метаболизъм клетките на тялото губят чувствителност към инсулин. На този фон глюкозата просто престава да се транспортира в клетките и се установява в кръвта.

Но независимо какви процеси протичат при захарния диабет, резултатът от това заболяване е един и същ - високо ниво на глюкоза в кръвта, което води до сериозни проблемисъс здравето.

Най-честите усложнения на това заболяване са следните състояния:

• хипергликемия - повишаване на нивата на кръвната захар извън нормалните граници (над 7 mmol / l);
• хипогликемия - намаляване на нивата на кръвната захар извън нормалните граници (под 3,3 mmol / l);
• хипергликемична кома - повишаване на нивата на кръвната захар над 30 mmol / l;
• хипогликемична кома - намаляване на кръвната захар под 2,1 mmol / l;
• диабетно стъпало - намалена чувствителност долни крайниции тяхната деформация
• - намалена зрителна острота;
• тромбофлебит - образуване на плаки по стените на кръвоносните съдове;
• хипертония - повишено кръвно налягане;
• гангрена - некроза на тъканите на долните крайници с последващо развитие на абсцес;
• инсулт и миокарден инфаркт.

Чести усложнения на диабета

Това далеч не са всички усложнения, които развитието на захарен диабет е изпълнено с човек на всяка възраст. И за да се предотврати това заболяване, е необходимо да се знае кои точно фактори могат да провокират появата на диабет и какви мерки са включени в превенцията на неговото развитие.

Диабет тип 1 и неговите рискови фактори

Захарният диабет тип 1 (ЗД1) се диагностицира най-често при деца и млади хора на възраст 20-30 години. Смята се, че основните фактори за неговото развитие са:

• вирусни заболявания;
• интоксикация на тялото;
• недохранване;
• чест стрес.

При възникването на ЗД1 основна роля играе наследствената предразположеност. Ако един от членовете на семейството страда от това заболяване, тогава рисковете от неговото развитие в следващото поколение са приблизително 10-20%.

Трябва да се отбележи обаче, че в случая говорим сине за установен факт, а за предразположеност. Тоест, ако майка или баща има диабет тип 1, това изобщо не означава, че техните деца също ще бъдат диагностицирани с това заболяване. Предразположението казва, че ако човек не дирижира превантивни действияи ще води грешния начинживот, тогава той има големи рисковестанете диабет в рамките на няколко години.

При диагностициране на диабет и при двамата родители наведнъж, рисковете от развитие на заболяването при техните деца се увеличават няколко пъти.

В този случай обаче трябва да се има предвид, че ако и двамата родители страдат от диабет едновременно, тогава вероятността детето им да го развие значително се увеличава. И често в такива ситуации това заболяване се диагностицира при деца още в училищна възраствъпреки че все още нямат лоши навиции олово активно изображениеживот.

Смята се, че диабетът най-често се „предава” по мъжка линия. Но ако само майката има диабет, тогава рисковете от раждане на бебе с това заболяване са много ниски (не повече от 10%).

Вирусни заболявания

Вирусните заболявания са друга причина за развитие на диабет тип 1. Особено опасни в този случай са заболявания като паротит и рубеола. Учените отдавна са доказали, че тези заболявания влияят неблагоприятно на работата на панкреаса и водят до увреждане на неговите клетки, като по този начин намаляват нивото на инсулин в кръвта.

Трябва да се отбележи, че това се отнася не само за вече родените деца, но и за тези, които все още са в утробата. Всички вирусни заболявания, от които страда бременната жена, могат да провокират развитието на диабет тип 1 при нейното дете.

Интоксикация на тялото

Много хора работят във фабрики и предприятия, където химически вещества, чието действие се отразява негативно върху работата на целия организъм, включително функционалността на панкреаса.

Химиотерапия, която се провежда за лечение на различни онкологични заболявания, също имат токсичен ефект върху клетките на тялото, така че тяхното прилагане също няколко пъти увеличава вероятността от развитие на диабет тип 1 при хората.

Неправилно хранене

Недохранването е една от най-честите причини за T1DM. Дневна диета модерен човексъдържа голяма сумамазнини и въглехидрати, които тежък товарна храносмилателната система, включително панкреаса. С течение на времето клетките му се увреждат и синтезът на инсулин се нарушава.

Неправилното хранене е опасно не само за развитието на затлъстяване, но и за нарушение на панкреаса

Трябва също да се отбележи, че поради недохранване DM1 може да се развие и при деца на възраст 1-2 години. И причината за това е ранното въвеждане в диетата на бебето краве млякои зърнени култури.

Честият стрес

Стресът е отключващ фактор различни заболявания, включително CD1. Ако човек е стресиран, в тялото му се произвежда много адреналин, което допринася за бързото преработване на захарта в кръвта, което води до хипогликемия. Това състояние е временно, но ако се появява системно, рисковете от T1DM се увеличават няколко пъти.

Диабет тип 2 и неговите рискови фактори

Както бе споменато по-горе, захарният диабет тип 2 (DM2) се развива в резултат на намаляване на клетъчната чувствителност към инсулин. Това също може да се случи по няколко причини:

• наследствено предразположение;
• промени, свързани с възрасттав тялото;
• затлъстяване;
• гестационен диабет.

наследствено предразположение

В развитието на ЗД2 наследствената предразположеност играе още по-голяма роля, отколкото при ЗД1. Както показва статистиката, рисковете от това заболяване при потомството в този случай са 50%, ако DM2 е диагностициран само при майката, и 80%, ако това заболяване е открито при двамата родители наведнъж.

Когато DM2 се открие при родителите, вероятността да имате болно дете е значително по-висока, отколкото при DM1

Свързани с възрастта промени в тялото

Лекарите смятат DM2 за заболяване на възрастните хора, тъй като при тях се открива най-често. Причината за това са свързаните с възрастта промени в тялото. За съжаление, с възрастта, под влияние на вътрешни и външни фактори вътрешни органи„износват“ и функционалността им е нарушена. Освен това с възрастта много хора развиват хипертония, което допълнително увеличава риска от развитие на диабет тип 2.

важно! С оглед на всичко това лекарите силно препоръчват на всички хора над 50 години, независимо от общо благосъстояниеи пол, редовно правете тестове за определяне на нивото на кръвната захар. И в случай на откриване на някакви отклонения, незабавно започнете лечението.

Затлъстяването е водещата причина за T2DM както при по-възрастните, така и при по-младите хора. Причината за това е прекомерното натрупване на мазнини в клетките на тялото, в резултат на което те започват да черпят енергия от тях и захарта им става ненужна. Следователно при затлъстяване клетките спират да абсорбират глюкозата и тя се отлага в кръвта. И ако човек в присъствието наднормено теглотялото също води пасивен образживот, това допълнително увеличава вероятността от развитие на диабет тип 2 на всяка възраст.

Затлъстяването провокира появата не само на диабет тип 2, но и на други здравословни проблеми

Гестационен диабет

Гестационният диабет се нарича още гестационен диабет, тъй като се развива по време на бременност. Настъпването му се дължи хормонални нарушенияв тялото и прекомерна активност на панкреаса (тя трябва да работи за "две"). защото повишени натоварваниятя се износва и спира да произвежда инсулин в правилните количества.

След раждането това заболяване изчезва, но оставя сериозна следа върху здравето на детето. Поради факта, че панкреасът на майката спира да произвежда инсулин в необходимото количество, панкреасът на бебето започва да работи в ускорен режим, което води до увреждане на неговите клетки. Освен това с развитието на гестационен диабет се увеличава рискът от затлъстяване на плода, което също увеличава риска от развитие на диабет тип 2.

Предотвратяване

Захарният диабет е заболяване, което лесно може да бъде предотвратено. За да направите това, достатъчно е постоянно да извършвате профилактиката му, която включва следните дейности:

• Правилното хранене. Човешкото хранене трябва да включва много витамини, минерали и протеини. Мазнините и въглехидратите също трябва да присъстват в диетата, тъй като без тях тялото не може да функционира нормално, но в умерени количества. Особено трябва да се пазите от лесно смилаемите въглехидрати и трансмазнините, тъй като те са основната причина за наднорменото тегло и по-нататъчно развитие SD. Относно кърмачета, тогава родителите трябва да се уверят, че въведените допълващи храни са възможно най-полезни за тялото им. А какво и в кой месец можете да дадете на бебето, можете да разберете от педиатъра.
• Активен начин на живот. Ако пренебрегвате спорта и водите пасивен начин на живот, можете лесно да "спечелите" SD. Човешката дейност допринася за бързото изгаряне на мазнините и консумацията на енергия, което води до повишена нужда на клетките от глюкоза. При пасивни хораметаболизмът се забавя, в резултат на което се увеличават рисковете от развитие на диабет.
• Редовно следете нивата на кръвната захар. Това правило важи особено за тези, които имат наследствено предразположениена това заболяване, и хора, които "чука" 50 години. За да наблюдавате нивата на кръвната захар, изобщо не е необходимо постоянно да ходите в клиниката и да правите тестове. Достатъчно е просто да закупите глюкомер и да направите сами кръвни изследвания у дома.

Трябва да се разбере, че диабетът е заболяване, което не може да бъде излекувано. Тъй като се развива, е необходимо постоянно да се приема лекарстваи инжектирайте инсулин. Ето защо, ако не искате винаги да се страхувате за здравето си, водете здравословен начин на животна живота и своевременно да лекувате болестите, които възникват във вас. Това е единственият начин да предотвратите появата на диабет и да запазите здравето си дълги години!

Нурия пита:

Здравейте На 25 години съм. На 16-та седмица от бременността преминах теста за AFP 30,70 / 0,99 мама / и за hCG 64,50 / 3,00 мама /. Моля, кажете ми какво означават числата Какъв е шансът ми да имам диабет? Бременността ми е 27-28 седмица. Току-що научих за резултатите от скрининга. Тогава пиех Дуфастон. Кажете ми колко висок е рискът. Благодаря.

Въз основа на данните, които предоставихте, рискът детето да има генетична патология на синдрома на Даун е нисък.

Нурия пита:

Благодаря за пояснението. Но в центъра ми дадоха праг на риска, така че съм много притеснен Какви други данни се вземат предвид, за да се идентифицира рискът от диабет? TVP-1.5, ДНК-3.2. Ултразвукът на 20 седмици е добър. Благодаря отново.

Най-вероятно степента на риск е изчислена, като се вземе предвид повишена стойност HCG, тъй като останалите показатели за изследване, представени от вас, съответстват на нормата.

Наталия пита:

Здравейте. Помогнете, моля, получих резултата от скрининга и се разстроих. Слагам:
Възрастов риск от DM 1:371
Стойност на риска от DM 1:306
AFP 26.04 Mohm 0.86, HCGb 29.74 Mohm 1.87
На 35 години, втора бременност, скрининг за период от 15 седмици 6 дни, с разлика - направиха ултразвук и след 2 дни взеха кръв.
Заключение - прагов риск.
Кажете, че е лошо? Благодаря

Рискът от генетична патология може да се оцени като малко над средния. Няма причина за паника. Скринингът само оценява вероятността от раждане на дете с генетична патология.

Наталия пита:

в допълнение към предишния.
Ултразвукът е направен на 16 седмица. TVP 4 мм (четох, че обикновено мерят до 14 седмица).
на 17,5 седмици носните кости 6,3 мм
Явно на база ТВП е поставен праг за СД. Струва ли си да се страхуваш? Благодаря ти.

Размерът на носната кост наистина е нормален, дебелината на TVP се измерва преди 14-та седмица от бременността, с KTR на плода (опашна кост-теменен размер) не по-висок от 84 mm, по-късно от този период или повече високи ставки KTR резултатите от изследването вече не са информативни. Така че във вашия случай няма място за притеснение. Праговият риск е определен за вас не чрез анализ на резултатите от скрининга и ултразвука, а от вашата възраст.

Елена пита:

Здравейте Кажете ми, моля Резултати от пренатален скрининг: 1 триместър риск от тризомия 21 1:2472; 2-ри триместър 1:29 Как е възможно това? Комплексен риск 1:208 Резултати от изследването 13 седмици: St. ) 17 седмици: AFP 32,39 IU / ml (1,16 MoM) hCG 207,00 IU / l (6,44 MoM) 2 ултразвук ще бъде 12.09 (21 седмици), първият на 12 седмици. 4 дни не са открити отклонения Какво действие да предприема? На 34 години съм с един плод.

В резултатите от втория скрининг рязко се увеличава ниво на hCG, моля, уточнете, приемали ли сте някакви лекарства, преди да вземете кръв за анализ?

Оксана пита:

скрининг 18 седмици 4 дни
възрастов риск 1:135, рискова стойност 1:322
AFP 51,99 на месец 1,16
HCGb 15.60 MoM 1.61
Задайте праг на риска, какво да правите?
Аз съм на 39 години, второ дете, ултразвук в 21,3 седмици. без отклонение

Уважаема Оксана, биохимични показателискрининг - напълно нормално. Ако резултатите ултразвукова диагностика, няма отклонения - няма и показания за инвазивна диагностика. Обикновено в такава ситуация в период от 22 седмици от бременността се извършва експертен ултразвук, за това изследване максималния квалифициран специалистс опит в пренаталната диагностика на вродени малформации. Въпреки това, ако се доверите на квалификацията на специалиста, извършил последния ултразвук на 21,3 седмици, не е необходимо да повтаряте прегледа. Научете повече за дешифрирането на резултатите биохимичен скринингвтори триместър на бременността, можете да прочетете в нашия раздел за здравна информация този методдиагностика, със същото име: Скрининг. .

Наталия пита:

Здравейте! Моля, помогнете ми да разбера резултатите от 1 скрининг в рамките на 10 седмици. На 41 години съм, тежа 48 кг. Раждането е на първо място.
КТР 31мм
TVP до 2 мм
hCGb маркер: конц. 100,1 ng/mL кор. ВОМ 1.28
PAPP-A маркер: конц. 623,9 mU/L, кор.PTO 0,58
Те поставят висок риск от синдром на Даун, възрастов риск 1:70, изчислен риск 1:65
Доколкото знам границите на нормите за ВОМ са 0,5-2,0. Моите POM показания не са ли нормални? Имам ли повод за безпокойство? В семейството, нито аз, нито съпругът ми вродени патологиине. Ще съм много благодарен за отговор.

За съжаление при оценката на риска хромозомни аномалиисе ръководят не само от индикаторите на IOM, но оценяват резултатите от всички изследвания като цяло. В случай, че рискът е висок, се препоръчва консултация с генетик, който заедно с лекуващия гинеколог може да вземе решение за диагностична интервенция като амниоцентеза. Можете да получите повече информация по този въпрос в тематичния раздел на нашия уебсайт: Синдром на Даун

Научете повече по тази тема:

• Кръвен тест за антитела - откриване на инфекциозни заболявания (морбили, хепатит, Helicobacter pylori, туберкулоза, Giardia, трепонема и др.). Кръвен тест за наличие на Rh антитела по време на бременност.
• Кръвен тест за антитела - видове (ELISA, RIA, имуноблотинг, серологични методи), норма, интерпретация на резултатите. Къде мога да взема кръвен тест за антитела? Цена за изследване.
• Биохимичен кръвен тест - норми, значение и интерпретация на показателите при мъже, жени и деца (по възраст). Концентрацията на йони (електролити) в кръвта: калий, натрий, хлор, калций, магнезий, фосфор
• Биохимичен кръвен тест - норми, значение и интерпретация на показателите при мъже, жени и деца (по възраст). Индикатори за метаболизма на желязото: общо желязо, трансферин, феритин, хаптоглобин, церулоплазмин

Синдромът на Даун не е болест, това е патология, която не може да бъде предотвратена и излекувана. Плодът със синдром на Даун има трета допълнителна хромозома в 21-вата двойка хромозоми, в резултат техният брой не е 46, а 47. Синдромът на Даун се среща при едно на 600-1000 новородени от жени над 35 години. Причината защо това се случва, не е напълно изяснено. Английският лекар Джон Лангдън Даун за първи път описва синдрома през 1866 г., а през 1959 г. френският професор Льожен доказва, че се дължи на генетични промени.

Известно е, че децата получават половината от хромозомите от майката и половината от бащата. Тъй като няма такъв ефективен методлечение на синдрома на Даун, заболяването се счита за нелечимо, можете да вземете мерки и ако искате да родите здраво дете, свържете се с медико-генетична консултация, където въз основа на хромозомния анализ на родителите ще се определи дали детето ще се роди здраво или със синдром на Даун.

Напоследък такива деца се раждат по-често, те свързват това с късен брак, с планиране на бременност на 40-годишна възраст. Смята се също, че ако баба е родила дъщеря си след 35 години, тогава внуците могат да се родят със синдрома на Даун. Въпреки че пренаталната диагностика е труден процеспреглед, провеждането му е много необходимо, за да може да се прекъсне бременността.

Какво е синдром на Даун. Обикновено може да бъде придружено от изоставане в двигателното развитие. Такива деца имат рожденни дефектисърце, патология на развитието на органи стомашно-чревния тракт. 8% от пациентите със синдром на Даун имат левкемия. Медицинско лечениеможе да стимулира умствена дейност, нормализиране хормонален дисбаланс. С помощта на физиотерапевтични процедури, масаж, лечебна гимнастикаМожете да помогнете на детето си да придобие уменията, необходими за самообслужване. Синдромът на Даун е свързан с генетично разстройство, но това не винаги води до нарушение на физическото и умствено развитиедете. Такива деца, а в бъдеще и възрастни, могат да участват във всички сфери на живота, някои от тях стават актьори, спортисти и могат да участват в обществените дела. Как ще се развие човек с тази диагноза зависи до голяма степен от средата, в която расте. Добри условия, любовта и грижата допринасят за пълноценното развитие.

Таблица на риска от синдром на Даун по възраст

Вероятността от синдром на Даун зависи от възрастта на майката, но може да бъде открита генетичен тестна ранни стадиибременност, а в някои случаи и чрез ултразвук. Вероятността бебето да има синдром на Даун при раждането е по-ниска, отколкото в по-ранните етапи на бременността. някои фетуси със синдром на Даун не оцеляват.

Какъв риск се счита за нисък и какъв за висок?

В Израел рискът от синдром на Даун се счита за висок, ако е по-висок от 1:380 (0,26%). Всички в тази рискова група трябва да бъдат прегледани. амниотична течност. Този риск е равен на този при жени, които забременеят на 35 или повече години.

Риск по-нисък от 1:380 се счита за нисък.

Но имайте предвид, че тези граници могат да бъдат плаващи! Така например в Англия, високо нивориск се счита за риск над 1:200 (0,5%). Това се дължи на факта, че някои жени смятат риска от 1 на 1000 за висок, а други 1 на 100 за нисък, тъй като при такъв риск имат шанс да родят. здраво детее равно на 99%.

Рискови фактори за синдром на Даун, Едуардс, Патау

Основните рискови фактори са възрастта (особено значима за синдрома на Даун), както и излагането на радиация, някои тежки метали. Трябва да се има предвид, че дори и без рискови фактори, плодът може да има патология.

Както може да се види от графиката, зависимостта на стойността на риска от възрастта е най-значима за синдрома на Даун и по-малко значима за другите две тризомии:

Скрининг на риска от синдром на Даун

Към днешна дата всички бременни жени, в допълнение към разчитащите се тестове, се препоръчват да преминат скрининг тест за идентифициране на степента на риск от синдром на Даун за раждане и вродени малформации на плода. Най-продуктивното изследване е на 11-та седмица + 1 ден или на 13-та седмица + 6 дни с опашно-париетален размер на ембриона от 45 mm до 84 mm. Бременна жена може да бъде прегледана и да използва специален ултразвук за това.

| Повече ▼ точна диагнозасе поставя с помощта на биопсия на хорионните въси и изследвания амниотична течност, който се взема със специална игла директно от амниотичен сак. Но всяка жена трябва да знае, че подобни методи са свързани с риск от усложнения на бременността като спонтанен аборт, инфекция на плода, развитие на загуба на слуха при детето и много други.

Пълният комбиниран скрининг на I-II триместър на бременността ви позволява да идентифицирате вродени малформации на плода. Какво включва даден тест? Първо, необходимо е ултразвукова процедурав 10-13 гестационна седмица. Рискът се изчислява чрез определяне на наличието на носна кост, по ширината на цервикалната гънка на плода, където се натрупва подкожна течност през първия триместър на бременността.

Второ, взема се кръвен тест хорионгонадотропинна 10-13 седмици и на AFP на 16-18 седмици. Данните от комбинирания скрининг се обработват с помощта на специална компютърна програма. Учените предложиха нова техника за скрининг - комбиниране на оценката на резултатите, получени в хода на изследването през първия и втория триместър. Това позволява единна оценка на риска от синдром на Даун по време на бременност.

За първия триместър се използват резултатите от определянето на PAPP-A и измерването на дебелината на пространството на яката, а за втория триместър се използват комбинации от AFP, неконюгиран естриол, hCG и инхибин-A. Използването на интегрална оценка за скринингово изследване позволява след инвазивни интервенции да се намали честотата на абортите при фетуси с нормален кариотип въз основа на резултатите от цитогенетичната диагностика.

Интегралното и биохимично изследване за скрининг на синдрома на Даун ви позволява допълнително да идентифицирате повече случаихромозомни аномалии. Това помага за предотвратяване на нежелани аборти в резултат на амниоцентеза или хорионбиопсия.

Експертен редактор: Мочалов Павел Александрович| MD общопрактикуващ лекар

образование:Москва медицински институттях. И. М. Сеченов, специалност - "Медицина" през 1991 г., през 1993 г. " Професионални заболявания“, през 1996 г. „Терапия“.