Лечение на Шерешевски Търнър. умствена изостаналост

Синдромът на Shereshevsky-Turner е хромозомна патология на развитие, причинена от пълна или частична X-монозомия.

Клинични признаци на синдрома на Шерешевски-Търнър: хипогонадизъм, нисък ръст, деформация на ставите, кожни гънки на шията и други малформации (включително сърцето).

Причини за синдрома на Шерешевски-Търнър

Както бе споменато по-горе, развитието на тази патология се основава на аномалия на Х-хромозомата.

Приблизително 60% от всички случаи са диагностицирани с пълна монозомия, т.е. загуба на втората половина на X хромозомата (кариотип 45,X0) и няма бащина хромозома. Ето защо в повечето случаи заболяването се среща при момичета, тъй като момчетата получават Y хромозома от баща си. Около 20% от случаите се дължат на структурни промени в хромозомата, а в останалите 20% от случаите има генетичен мозаицизъм - наличие на генетично различни клетки.

Рискът от раждане на дете с такава аномалия по никакъв начин не е свързан нито с възрастта на майката, нито с някакви патологични заболявания на родителите. Истинската причина за синдрома на Шерешевски-Търнър е количествена, структурна или качествена аномалия на Х-хромозомата, т.е. нарушение на кариотипа и тези промени могат да провокират йонизиращо лъчение върху клетките по време на тяхното делене, както и вредни токсични вещества. Възможна е и генетична предразположеност към образуването на патологични хромозоми.

Такива хромозомни дефекти причиняват множество вътрематочни малформации. Бременността в този случай обикновено е трудна, придружена от тежка токсикоза и заплаха от спонтанен аборт и завършва, като правило, с преждевременно раждане.

Синдром на Шерешевски-Търнър: симптоми

Тази патология води до нарушение на сексуалното и физическо развитие на плода. Умствените способности в повечето случаи остават нормални, но ако интелигентността е намалена, обикновено е незначителна.

Децата с този синдром най-често се раждат преждевременно, но дори ако бременността е била доносена, показателите за растеж и тегло на детето са намалени (дължина - 42-48 см, телесно тегло - 2,5-2,8 кг).

Типичните признаци на синдрома на Шерешевски-Търнър могат да бъдат открити още при раждането на бебето, това са подуване на ръцете и краката и къс врат с криловидни гънки отстрани. И по време на прегледа той се диагностицира с лимфостаза, вродени сърдечни дефекти и други нарушения.

В ранна детска възраст такива деца се характеризират с двигателно безпокойство, сукателни нарушения и в резултат на това честа регургитация с фонтан. Когато станат малко по-големи, те изостават от своите връстници във физическото и речево развитие. Те често страдат от възпаление на средното ухо, което в крайна сметка води до кондуктивна загуба на слуха.

До периода на пубертета растежът на болните деца е не повече от 130 см, по-рядко - 145. Характерен симптом на синдрома на Шерешевски-Търнър е типичен външен вид: къс врат с кожни гънки отстрани, широк гръден кош , недоразвитие на челюстната кост, ниска линия на косата, деформация на ушите, лицето на "сфинкса".

Костно-ставните промени при пациентите могат да се проявят чрез сколиоза, дисплазия на тазобедрените и лакътните стави. Промените в краниофациалния скелет могат да бъдат представени от неправилна оклузия, високо готическо небце и необичайно малка горна или долна челюст.

Що се отнася до сърдечно-съдовите дефекти, децата със синдром на Шерешевски-Търнър обикновено се диагностицират с аневризма или коарктация на аортата, дефект на камерната преграда или отворен дуктус артериозус.

Най-честите заболявания на отделителната система са дупликация на таза, подковообразен бъбрек и стеноза на бъбречните артерии, което причинява артериална хипертония.

От страна на зрителната система пациентът може да изпита птоза, миопия, страбизъм и цветна слепота.

Сред съпътстващите заболявания най-често се откриват множество пигментни невуси, захарен диабет, затлъстяване, коронарна болест на сърцето, тиреоидит на Хашимото, хипертрихоза, хипотиреоидизъм, витилиго, целиакия, а ракът на дебелото черво е доста често срещан.

При почти всички жени водещият симптом на Шерешевски-Търнър е първичният хипогонадизъм (недостатъчни функции на половите жлези и нарушен синтез на полови хормони). Яйчниците им не съдържат фоликули, клиторът, малките срамни устни и хименът са недоразвити, има и недоразвитие на млечните жлези, първична аменорея, оскъдно окосмяване на пубиса и аксиларите, прибрани непигментирани зърна. Почти всички пациенти страдат от безплодие.

При мъжете, в допълнение към соматичните дефекти и характерните външни признаци, се открива двустранен крипторхизъм, хипоплазия на тестисите, ниски нива на тестостерон и понякога анорхия (липса на тестиси).

Синдром на Шерешевски-Търнър: лечение

На първо място, терапията на това заболяване е насочена към нормализиране на растежа в ранна възраст и съответно постигане на значителни резултати в крайния растеж, както и предизвикване на пубертета, включително предизвикване на редовен менструален цикъл и стимулиране на формирането на вторични полови белези.

За да се увеличи височината, като правило се предписва рекомбинантен хормон (соматотропин), който според клиничните проучвания позволява увеличаване на височината до 150-160 cm.

За да се симулира нормален пубертет, на момичета от 13-14 години се предписва естрогенна заместителна терапия, а след 1-1,5 години - циклична терапия с естроген-прогестогенни орални контрацептиви. Хормонозаместителната терапия се провежда през целия живот, до възрастта, когато здравата жена започва менопаузата, т.е. до около 50 години.

При момчетата лечението на синдрома на Шерешевски-Търнър се извършва с помощта на хормонална заместителна терапия с мъжки полови хормони.

За елиминиране на вродени дефекти се използват хирургична корекция и пластична хирургия.

Една от причините за женското безплодие може да бъде синдромът на Шерешевски-Търнър. Това е генетично заболяване, причинено от липсата на втора Х хромозома. Можем да кажем, че тя най-накрая прави жена от жената.

Естествената бременност със синдрома на Шерешевски-Търнър е почти невъзможна, тъй като болната жена не произвежда яйца с желаното качество. Преди това такава диагноза се превърна в присъда и пациентът загуби всякаква надежда да има бебе. Днес науката е напреднала и след като са преминали през определено лечение, такива жени могат да познаят щастието на майчинството. Клиника "IVF Center" ви предлага почти печеливш метод за това как да забременеете с диагноза "синдром на Шерешевски-Търнър" - IVF. За предпочитане е, защото намалява риска от предаване на споменатата болест на потомството.

Синдром на Шерешевски-Търнър: характеристики на заболяването

Това заболяване е открито от Н. А. Шерешевски преди почти 90 години. Съветският ендокринолог дава подробно описание на патологията, като предполага, че за нейното проявление са отговорни хипофизната жлеза и половите жлези, които не изпълняват напълно функциите си. Ученият обърна внимание и на вродените малформации на вътрешното развитие на пациентите. Повече от десет години по-късно Търнър описва синдрома малко по-различно и очертава основните му външни характеристики.

Хромозомният характер на заболяването е идентифициран от Ч. Форд в края на петдесетте години, но името му не е отразено в името на болестта. Впоследствие беше доказано, че монозомията играе решаваща роля в развитието на редица аномалии на тялото, описани от предшествениците на Форд. В науката отдавна се водят спорове кой е откривателят на болестта.

И така, синдромът на Шерешевски-Търнър, причините за който са липсата на Х-хромозома или заместването му с изохромозома, се среща при едно новородено момиче от четири хиляди. Често бременността на плода с тази патология завършва със спонтанен аборт.

Ако в процеса на вътрематочно развитие детето бъде диагностицирано със синдром на Шерешевски-Търнър, кариотипът на бебето ще бъде 45X0. Трябва да се отбележи, че първоначално ембрионът се развива нормално и едва по време на раждането зародишните клетки претърпяват атрезия. При новородено яйчниците ще бъдат представени от рудименти или няма да има фоликули в тях.

Синдром на Шерешевски-Търнър: мозаечна форма

При мозаечна форма на това заболяване в тялото на пациента се комбинират два вида клетки. Някои имат нормален кариотип, докато други показват патология. Като цяло кариотипът ще изглежда като 46XX/45X. Здравословното състояние на жената ще зависи от съотношението на клетките с нормален кариотип и клетките без една Х хромозома.

Много пациенти развиват сексуални характеристики, включително гениталиите. Шансовете за бременност с мозаечен тип синдром са много по-високи и зачеването може дори да настъпи естествено. Въпреки това, бременна жена с тази диагноза ще се нуждае от пренатално кариотипиране, тъй като плодът ще бъде изложен на риск.

Ако бъдещата майка има синдром на Шерешевски-Търнър, профилактиката му при детето е задължителна. Състои се в идентифициране на патологии на вътрематочното развитие и консултации с генетик.

Синдром на Шерешевски-Търнър: симптоми на патология

Времето на началото на началото на заболяването при всички пациенти не е същото. При някои се диагностицира дори в пренаталния период. Такива деца се раждат с дължина на тялото не повече от 48 см и тегло 2500-2800 кг. При други патологията се проявява след няколко години: момичето забележимо изостава в растежа, родителите са поразени от халукс валгус отклонение в лакътните стави, ниска линия на косата на тила и увиснали клепачи. В допълнение, децата със синдром на Шерешевски-Търнър могат да страдат от умствена изостаналост.

Въпреки че това заболяване е свързано със сексуално недоразвитие, много от неговите симптоми са външни:

• малък ръст (135-145 см за възрастна жена);
• къс врат;
• грешна физика;
• необичайна форма на гръдния кош (щитовидна до бъчвовидна);
• съкратени кости на китката;
• излишна кожа на шията (така наречените "крила")
• ниско поставени уши, деформация на ушните миди;
• увиснали клепачи, наличие на епикантус;
• изобилие от възрастови петна.

Ето как изглеждат хората със синдрома на Шерешевски-Търнър. Обикновено те страдат от сърдечни аномалии, дефекти на кръвоносната система, проблеми с бъбреците. Не може обаче да се каже, че при поставянето на тази диагноза детето ще има пълен набор от всичко по-горе. Проявите при всеки пациент са индивидуални. Синдромът на Търнър-Шерешевски, чиито признаци не могат да бъдат еднакви при две жени, е забележителен за това. Въпреки че статистиката дава приблизителна картина на заболяването, е почти невъзможно да се намерят няколко идентични случая.

Синдром на Търнър-Шерешевски: причини за безплодие при пациенти

Ако патологията не е открита в ранна детска възраст, тогава с голяма вероятност диагнозата ще бъде направена в пубертета. Причината да отидете на лекар ще бъде забележимо изоставане в сексуалното развитие на момичето. Изследването може да покаже неправилното формиране на гениталните органи:

• фуниевиден вход във влагалището;
• недоразвитие на малките срамни устни, химена и клитора;
• висок чатал;
• появата на големите срамни устни е по-скоро като скротум;
• патологична атрофия на кожата.

Освен това, когато има подозрение за синдром на Шерешевски-Търнър, диагнозата може да покаже, че матката на момичето е неразвита, вместо яйчниците има двустранни нишки от фиброзна строма и яйцата в тях не узряват.

Вторичните полови белези при такива пациенти са слабо изразени. При тях не се наблюдава окосмяване в подмишниците и по пубиса, млечните жлези не са оформени правилно. Повечето болни момичета страдат от липса на менструация (аменорея).

Очевидно при такава патология ще има трудности с продължаването на рода. Само пет процента от пациентите са фертилни и раждат деца без лекарска намеса. По-често, ако се диагностицира синдромът на Шерешевски-Търнър, лечението на безплодието е неизбежно.

Синдром на Търнър-Шерешевски и увреждане

Обикновено това заболяване не ограничава нормалния живот на пациента. Има обаче редица случаи, когато диагнозата става причина за регистрация на инвалидност. Медико-социалната експертиза за това трябва да установи:

• малформации на вътрешните органи;
• образуване на хронична функционална недостатъчност на органите;
• сериозни нарушения на ендокринната система;
• патология на умственото развитие.

Струва си да се отбележи, че синдромът на Търнър-Шерешевски, чиито причини са генетични аномалии, включва рехабилитация. Пациентите, чието качество на живот се влошава поради това заболяване, се подлагат на психологическа и медицинска корекция. Някои от тях може да се нуждаят от професионална или психологическа рехабилитация.

Ако вече сте били диагностицирани със синдром на Шерешевски-Търнър, снимките на пациентите не трябва да ви плашат. Не е задължително да имате всички ужасни симптоми на това заболяване. Но най-важното е, че все още можете да станете майка. Запишете се за консултация в клиниката IVF Center и ние ще ви кажем как.

Започнете своето пътуване към щастието - точно сега!

- Това е хромозомно заболяване, което се изразява в аномалии на физическото развитие, в полов инфантилизъм и нисък ръст. Причината за това геномно заболяване е монозомия, т.е. болен човек има само една полова Х хромозома.

Синдромът се причинява от първична гонадна дисгенезия, която възниква в резултат на аномалии на половата Х хромозома. Според статистиката на всеки 3000 новородени ще се роди 1 дете със синдром на Шерешевски-Търнър. Изследователите отбелязват, че истинският брой случаи на тази патология е неизвестен, тъй като често се случват спонтанни аборти при жени в ранните етапи на бременността поради това генетично заболяване. Най-често заболяването се диагностицира при деца от женски пол. Доста рядко синдромът се открива при новородени от мъжки пол.

Синоними на синдрома на Шерешевски-Търнър са термините "синдром на Улрих-Търнър", "синдром на Шерешевски", "синдром на Търнър". Всички тези учени са допринесли за изследването на тази патология.

Симптомите на синдрома на Търнър започват да се появяват от раждането. Клиничната картина на заболяването е както следва:

Бебетата често се раждат преждевременно.

Ако детето се роди навреме, тогава неговото телесно тегло и височина ще бъдат подценени в сравнение със средните стойности. Такива деца тежат от 2,5 kg до 2,8 kg, а дължината на тялото им не надвишава 42-48 cm.

Вратът на новороденото е скъсен, има гънки отстрани. В медицината това състояние се нарича синдром на птеригиум.

Често в неонаталния период се откриват сърдечни дефекти от вроден характер, лимфостаза. Краката и стъпалата, както и ръцете на бебето са подути.

Процесът на сукане при дете е нарушен, има тенденция към честа регургитация с фонтан. Има двигателно безпокойство.

С прехода от кърмаческа към ранна детска възраст се наблюдава изоставане не само във физическото, но и в умственото развитие. Говорът, вниманието, паметта страдат.

Детето е предразположено към рецидивиращ среден отит, поради което развива проводящ среден отит. Отитът на средното ухо се появява най-често на възраст между 1 и 6 години. В зряла възраст жените са склонни към прогресивна сензоневрална загуба на слуха, което води до загуба на слуха след 35-годишна възраст и повече.

До пубертета височината на децата не надвишава 145 см.

Външният вид на тийнейджър има характеристики, характерни за това заболяване: шията е къса, покрита с птеригоидни гънки, изражението на лицето е неизразително, мудно, няма бръчки по челото, долната устна е удебелена и увиснала (лицето на миопат или лицето на сфинкс). Линията на косата е подценена, ушните миди са деформирани, гръдният кош е широк, има аномалия на черепа с недоразвитие на долната челюст.

Чести нарушения на костите и ставите. Възможно е да се идентифицира дисплазия на тазобедрената става и отклонение на лакътната става. Често се диагностицира изкривяване на костите на подбедрицата, скъсяване на 4-ти и 5-ти пръст на ръцете,.

Недостатъчното производство на естроген води до развитие на остеопороза, което от своя страна причинява появата на чести фрактури.

Високото готическо небе допринася за трансформацията на гласа, като прави тона му по-висок. Възможно е да има неправилно развитие на зъбите, което изисква ортодонтска корекция.

Когато пациентът расте, лимфният оток изчезва, но може да се появи при физическо натоварване.

Интелектуалните възможности на хората със синдром на Шершевски-Търнър не са нарушени, олигофренията се диагностицира изключително рядко.

Отделно, заслужава да се отбележат нарушенията на функционирането на различни органи и системи от органи, характерни за синдрома на Търнър:

От страна на репродуктивната система водещият симптом на заболяването е първичният хипогонадизъм (или полов инфантилизъм). 100% от жените страдат от това. В същото време в яйчниците им няма фоликули, а самите те са представени от нишки от фиброзна тъкан. Матката е недоразвита, намалена по размер спрямо възрастта и физиологичната норма. Големите срамни устни имат формата на скротум, а малките срамни устни, хименът и клиторът не са напълно развити.

В пубертета момичетата имат недоразвитие на млечните жлези с обърнати зърна, косата е оскъдна. Менструацията идва късно или изобщо не започва. Безплодието най-често е симптом на синдрома на Търнър, но при някои варианти на генетични пренареждания остава възможно появата и носенето на бременност.

Ако заболяването се открие при мъже, тогава от репродуктивната система те имат нарушения във формирането на тестисите с тяхната хипоплазия или двустранен крипторхизъм, анорхия, изключително ниска концентрация на тестостерон в кръвта.

От страна на сърдечно-съдовата система често има дефект на камерната преграда, отворен дуктус артериозус, аневризма и коарктация на аортата,

От страна на отделителната система е възможно удвояване на таза, стеноза на бъбречните артерии, наличие на подковообразен бъбрек и атипично местоположение на бъбречните вени.

От зрителната система: страбизъм, птоза, цветна слепота, миопия.

Дерматологичните проблеми не са необичайни, например пигментирани невуси в големи количества, алопеция, хипертрихоза, витилиго.

От страна на стомашно-чревния тракт има повишен риск от развитие на рак на дебелото черво.

От ендокринната система: тиреоидит на Хашимото, хипотиреоидизъм.

Метаболитните нарушения често причиняват развитие. Жените са склонни към затлъстяване.

Причините за синдрома на Търнър се крият в генетични патологии. Тяхната основа е числено нарушение в Х-хромозомата или нарушение в нейната структура.

Отклоненията в образуването на Х-хромозомата при синдрома на Търнър могат да бъдат свързани със следните аномалии:

В по-голямата част от случаите се открива монозомия на Х-хромозомата. Това означава, че на пациента липсва втора полова хромозома. Такова нарушение се диагностицира в 60% от случаите.

В 20% от случаите се диагностицират различни структурни аномалии в Х-хромозомата. Това може да бъде делеция на дълго или късо рамо, X / X тип хромозомна транслокация, крайна делеция в двете рамена на X хромозомата с появата на пръстенна хромозома и др.

Други 20% от случаите на развитие на синдрома на Шерешевски-Търнър възникват при мозаицизъм, т.е. наличието в човешките тъкани на генетично различни клетки в различни вариации.

Ако патологията се появи при мъжете, тогава причината е или мозаицизъм, или транслокация.

В същото време възрастта на бременната жена не влияе върху увеличаването на риска от раждане на новородено със синдром на Търнър. Както количествените, качествените, така и структурните патологични промени в X хромозомата възникват в резултат на мейотична дивергенция на хромозомите. По време на бременност жената страда от токсикоза, има висок риск от аборт и риск от преждевременно раждане.

Лечение на синдрома на Turner

Лечението на синдрома на Търнър е насочено към стимулиране на растежа на пациента, към активиране на образуването на признаци, които определят пола на човека. При жените лекарите се опитват да регулират менструалния цикъл и да постигнат неговото нормализиране в бъдеще.

В ранна възраст терапията се свежда до приемане на витаминни комплекси, посещение на кабинета на масажист и провеждане на тренировъчна терапия. Детето трябва да получава качествено хранене.

За увеличаване на растежа се препоръчва хормонална терапия с използването на хормона соматотропин. Прилага се инжекционно подкожно всеки ден. Лечението със соматотропин трябва да се извършва до 15 години, докато темпът на растеж се забави до 20 mm годишно. Прилагайте лекарството преди лягане. Такава терапия позволява на пациентите със синдром на Търнър да растат до 150-155 см. Лекарите препоръчват комбиниране на хормонално лечение с терапия с анаболни стероиди. Редовното наблюдение от гинеколог и ендокринолог е важно, тъй като хормоналната терапия при продължителна употреба може да причини различни усложнения.

Естрогенната заместителна терапия започва от момента, в който тийнейджърът навърши 13 години. Това ви позволява да симулирате нормалния пубертет на момиче. След година или година и половина се препоръчва да започнете цикличен курс на приемане на естроген-прогестеронови орални контрацептиви. Хормоналната терапия се препоръчва на жени до 50 години. Ако човек е изложен на заболяването, тогава му се препоръчва да приема мъжки хормони.

Козметичните дефекти, по-специално гънките на шията, се елиминират с помощта на пластична хирургия.

IVF методът позволява на жените да забременеят чрез трансплантиране на донорска яйцеклетка. Въпреки това, ако се наблюдава поне краткосрочна активност на яйчниците, тогава е възможно да се използват жени за оплождане на техните клетки. Това става възможно, когато матката достигне нормален размер.

При липса на тежки сърдечни дефекти пациентите със синдром на Търнър могат да доживеят до естествена старост. Ако се придържате към терапевтичната схема, тогава става възможно да създадете семейство, да живеете нормален сексуален живот и да имате деца. Въпреки че по-голямата част от пациентите остават бездетни.

Мерките за предотвратяване на заболяването се свеждат до консултация с генетик и пренатална диагностика.

образование:Московски медицински институт. I. M. Sechenov, специалност - "Медицина" през 1991 г., през 1993 г. "Професионални болести", през 1996 г. "Терапия".

Синдром на Шерешевски-Търнър- хромозомна болест, придружена от характерни аномалии на физическото развитие, нисък ръст и сексуален инфантилизъм.

Основна информация

За първи път това заболяване е описано като наследствено при г-н Н. А. Шерешевски, който смята, че се дължи на недостатъчното развитие на половите жлези и предната хипофизна жлеза и се комбинира с вродени малформации на вътрешното развитие. В Търнър той отделя триада от симптоми, характерни за този комплекс от симптоми: сексуален инфантилизъм, птеригоидни кожни гънки по страничните повърхности на шията и деформация на лакътните стави. В Русия този синдром обикновено се нарича синдром на Шерешевски-Търнър.

Не е установена ясна връзка между появата на синдрома на Търнър с възрастта и заболяванията на родителите. Въпреки това, бременността обикновено се усложнява от токсикоза, заплаха от спонтанен аборт, а раждането често е преждевременно и патологично. Характеристиките на бременността и раждането, завършващи с раждането на дете със синдром на Търнър, са следствие от хромозомната патология на плода. Нарушаването на образуването на половите жлези при синдрома на Търнър се дължи на липсата или структурните дефекти на една полова хромозома (Х-хромозома).

В ембриона първичните зародишни клетки се отлагат в почти нормални количества, но през втората половина на бременността те претърпяват бърза инволюция (обратно развитие) и до раждането на детето броят на фоликулите в яйчника рязко намалява в сравнение с нормата или напълно липсват. Това води до тежък дефицит на женски полови хормони, полова недоразвитост, при повечето пациенти - до първична аменорея (липса на менструация) и безплодие. Получените хромозомни аномалии са причина за малформации. Също така е възможно съпътстващите автозомни мутации да играят роля за появата на малформации, тъй като има състояния, подобни на синдрома на Търнър, но без видима хромозомна патология и сексуално недоразвитие.

При синдрома на Търнър гонадите обикновено са недиференцирани съединителнотъканни нишки, които не съдържат гонадни елементи. По-рядко се срещат зачатъците на яйчниците и елементите на тестисите, както и зачатъците на семепровода. Други патологични данни съответстват на характеристиките на клиничните прояви. Най-важните промени в костно-ставната система са скъсяване на метакарпалните и метатарзалните кости, аплазия (липса) на фалангите на пръстите, деформация на ставата на китката, остеопороза на прешлените. Рентгенографски, със синдрома на Търнър, турското седло и костите на черепния свод обикновено не се променят. Има малформации на сърцето и големите съдове (коарктация на аортата, незапушване на дуктус артериозус, незакриване на междукамерната преграда, стесняване на аортния отвор), малформации на бъбреците. Появяват се рецесивни гени за цветна слепота и други заболявания.

Синдромът на Shereshevsky-Turner е много по-рядко срещан от тризомията X, синдрома на Klinefelter (XXY, XXXY), както и XYU, което показва наличието на силна селекция срещу гамети, които не съдържат полови хромозоми, или срещу XO зиготи. Това предположение се потвърждава от доста често наблюдаваната монозомия X сред спонтанно абортирани ембриони. В това отношение се приема, че оцелелите XO зиготи са резултат от митотично, а не от мейотично неразделяне или загуба на X хромозомата в ранните етапи на развитие. Монозомия на UO не е открита при хора. Честотата на населението е 1:1500.

Клинична картина и диагноза

Кожните гънки в областта на шията са характерен признак на заболяването. На снимката: момиче преди и след пластична операция

Изоставането на пациентите със синдром на Търнър във физическото развитие се забелязва от раждането. Приблизително 15% от пациентите забавяне настъпва по време на пубертета. За доносените новородени са характерни малка дължина (42-48 cm) и телесно тегло (2500-2800 g или по-малко). Характерните признаци на синдрома на Търнър при раждането са излишната кожа на шията и други малформации, особено на костно-ставната и сърдечно-съдовата система, "лицето на сфинкса", лимфостаза (лимфен застой, клинично проявен с голям оток). Новороденото се характеризира с общо безпокойство, нарушение на сукателния рефлекс, регургитация с фонтан и повръщане. В ранна възраст някои пациенти отбелязват забавяне на умственото и речево развитие, което показва патология на развитието на нервната система. Най-характерният признак е ниският ръст. Растежът на пациентите не надвишава 135-145 см, телесното тегло често е прекомерно. При пациенти със синдром на Търнър патологичните признаци се разпределят според честотата на поява, както следва: нисък ръст (98%), обща диспластичност (неправилно телосложение) (92%), бъчвовиден гръден кош (75%), скъсяване на шията (63%), слабо окосмяване на шията (57%), високо "готическо" небце (56%), птеригоидни гънки на кожата на шията (46%), деформация на ушните миди (46%), скъсяване на метакарпални и метатарзални кости и аплазия на фалангите (46%), деформация на улнарните стави (36%), множество пигментирани бенки (35%), лимфостаза (24%), малформации на сърцето и големите съдове (22%), високо кръвно налягане (17%).

Сексуалното недоразвитие при синдрома на Търнър се отличава с определена особеност. Нередки признаци са геродермията (патологична атрофия на кожата, наподобяваща сенилна) и скротален вид на големите срамни устни, висок перинеум, недоразвитие на малките срамни устни, химена и клитора, фуниевиден вход на влагалището. Млечните жлези при повечето пациенти не са развити, зърната са ниско разположени. Вторичното окосмяване се появява спонтанно и е оскъдно. Матката е недоразвита. Половите жлези не са развити и обикновено са представени от съединителна тъкан. При синдрома на Търнър има тенденция към повишаване на кръвното налягане при млади хора и към затлъстяване с недохранване на тъканите.

Лечение

На първия етап терапията се състои в стимулиране на растежа на тялото с анаболни стероиди и други анаболни лекарства. Лечението трябва да се провежда с минимални ефективни дози анаболни стероиди периодично с редовно гинекологично наблюдение. Основният вид терапия за пациентите е естрогенизацията (предписване на женски полови хормони), която трябва да се провежда от 14-16-годишна възраст. Лечението води до феминизиране на телосложението, развитие на женските вторични полови белези, подобрява трофиката (храненето) на гениталния тракт и намалява повишената активност на хипоталамо-хипофизната система. Лечението трябва да се провежда през цялата репродуктивна възраст на пациентите. При синдром на Търнър при мъжете се използва заместителна терапия с мъжки полови хормони.

Прогнозата за живота при синдром на Търнър е благоприятна, с изключение на пациенти с тежки вродени дефекти на сърцето и големите съдове и бъбречна хипертония. Лечението с женски полови хормони прави пациентите способни за семеен живот, но по-голямата част от тях остават безплодни.

Синдромът на Шерешевски-Търнър е генетично обусловена аномалия, характеризираща се с нарушение на психофизическия статус, недоразвитие на гениталиите и нисък ръст. Това вродено заболяване се развива при момичета, които имат една полова Х хромозома вместо две. Характерният кариотип на болен човек е 45X0, но има и други варианти. Детето обикновено се ражда преждевременно с редица опасни аномалии. Частичната или пълната Х-монозомия оставя отпечатък върху целия бъдещ живот на болните деца.

Синдромът се проявява чрез недоразвитие на вторичните полови белези, млечните жлези, хипогонадизъм и наличие на аномалии на вътрешните органи. При пациентите яйчниците и менструацията често липсват напълно, космите растат на гърдите и лицето, откриват се вродени патологии на бъбреците, сърцето и кръвоносните съдове, контрактури на ставите, кожни гънки на къса шия и едематозни крайници. Пациентите изостават от своите връстници в двигателното и сексуалното развитие. Външният вид на възрастните жени се отличава с груби черти на лицето, растеж на косата до задната част на врата, широка цепка на очите, деформирани уши, X-образни крака и нисък ръст.

От ранна възраст болните деца чувстват, че не са като другите и осъзнават своята непълноценност. Момичетата развиват комплекс поради малки гърди, недостатъци на фигурата и нисък ръст. Но известен инфантилизъм, който продължава дори в зряла възраст, помага на пациентите по-лесно да възприемат недостатъците си и да издържат на постоянно психо-емоционално пренапрежение. Правилният подход към децата със синдром на Търнър им помага бързо да се адаптират към обществото, да водят пълноценен живот, да се сприятеляват, да учат, да се влюбват, да създават семейства. Интелектуалното развитие на повечето от тях няма отклонения.

Диагнозата на синдрома се основава на характерни клинични находки и резултати от цитогенетичен анализ. В момента пренаталната диагностика на заболяването се извършва с помощта на фетален ултразвук и инвазивни техники. Пациентите се лекуват с хормонални лекарства, провежда се хирургично възстановително и възстановително лечение.

Синдромът е открит в началото на миналия век от ендокринолога Н. А. Шерешевски, който описва симптомите на вроден хипогонадизъм при своите пациенти. Няколко години по-късно специалистът по ендокринология Търнър по различен начин определи естеството на патологията и доказа, че сексуалният инфантилизъм винаги е съчетан с външни прояви и ставни деформации. Известно е, че на всеки 3000 новородени се ражда 1 болно дете. Но тази статистика е много условна, тъй като в ранните етапи на бременността често се случват спонтанни аборти при бременни жени. Синдромът има МКБ-10 код Q96 и името "синдром на Търнър".

Етиопатогенетични фактори

Синдромът на Шершевски-Търнър е наследствена патология, причинена от липсата на полова хромозома, която, може да се каже, най-накрая прави жена от жена. Неправилното клетъчно делене по време на зачеването води до подравняване на генетичния материал с очевидни нарушения. Неправилно “изправените” ДНК молекули водят до посочения хромозомен дисбаланс.

Заболяването се развива и в резултат на неправилно образуване на Х-хромозомата. Причините за неговата необичайна структура са:

• загуба на сегмент от хромозома в резултат на нейното разкъсване,
• прехвърлена част от хромозома
• образуването на хромозома под формата на пръстен,
• други хромозомни пренареждания - мутации или аберации.

Мозаицизмът е от голямо значение за развитието на заболяването. При пациентите в тъканите се откриват генетично хетерогенни клетки в различни вариации. Всички тези опции са характерни за жените. При мъжете синдромът се среща изключително рядко. Основните му причини са транслокация или мозаицизъм. Мейотичната дивергенция на хромозомите е в основата на патологичния процес.

Неправилно хромозомно "сглобяване" може да бъде наличието на Y-хромозомен елемент в кариотипа. На такива пациенти се отстраняват яйчниците. Това е необходима мярка за удължаване на живота на хората с това заболяване, тъй като Y-хромозомният елемент често провокира развитието на раков тумор - гонадобластом.

Кариотипове при този синдром:

• Кариотип 45X0 - заместване на жлезистата тъкан на яйчника със съединителнотъканни нишки. Неработещите женски жлези водят до необратимо безплодие. За създаване на потомство те прибягват до IVF. Този тип синдром е най-често срещаният и един от най-тежките. Характеризира се с изразени симптоми и развитие на тежки усложнения. Синдромът е труден за лечение.
• Мозаечен кариотип 45 X0 / 46 XY - отсъствието на матката и недостатъчното развитие на вагината, висок риск от онкология. За предотвратяване на рецидив на заболяването е показано отстраняване на яйчниците. Мозаечен кариотип 45 X0/46 XX - незначителен размер на яйчниците. Бременността е възможна с участието на донорска яйцеклетка. Мозаечният тип на синдрома се характеризира с по-лек ход: не се наблюдават малформации, симптомите се проявяват много по-малко и са по-слабо изразени. Болестта се лекува добре. Мозаечният тип се характеризира с комбинация от два вида клетки - с нормален кариотип и без една Х хромозома. Здравословното състояние на жената ще зависи от тяхното пропорционално съотношение.

В момента учените са установили, че синдромът възниква спонтанно. Възрастта, наследствеността, начинът на живот на родителите и техните лоши навици не оказват значително влияние върху формирането на аномалията. Може би деформацията на хромозомата възниква по време на оплождането под въздействието на патогенни фактори - йонизиращо или рентгеново лъчение, газове и замърсяване на околната среда, силни електромагнитни ефекти.

Първоначално ембрионът слага нормален брой зародишни клетки. В процеса на растеж и развитие на плода те претърпяват инволюция. Новороденото момиченце има много малко или никакви яйчникови фоликули. В допълнение към дисфункцията на яйчниците при пациенти в процеса на ембриогенеза се образуват множество дефекти на вътрешните органи.

Симптоми

Патологията се проявява със следните симптоми:

1. Новородените имат телесно тегло от 2,5 kg до 2,8 kg и телесна дължина под 42-48 cm.
2. Кожни гънки отстрани на късия врат.
3. Лимфедем на ръцете и краката с увеличаване на лимфния оток на меките тъкани.
4. Деформирани нокътни плочи.
5. Нарушаване на сукателния рефлекс, честа регургитация, повръщане.
6. Психомоторна възбуда.
7. Нарушаване на речта, вниманието и паметта.
8. Повтарящо се възпаление на средното ухо, образуване на кондуктивна загуба на слуха.
9. Нисък ръст на децата.
10. Неправилно телосложение.
11. Неизразителна мимика, липса на бръчки по челото, удебелена и увиснала долна устна, полуотворена уста, деформирани уши, ниско окосмяване, необичайна форма на гърдите, микрогнатия и микрогения.
12. Тазобедрени и лакътни стави, нетипично образувани в ембриогенезата или постнаталния период, скъсени кости на китката, неправилен контур на краката в резултат на "О" или "Х"-образна деформация на подбедрицата, скъсяване на пръстите, сколиоза.
13. Чести фрактури поради остеопороза.
14. "Готическо" небе, висок тембър на гласа, аномалии на зъбите, неправилна захапка.
15. Интелигентността при пациентите е напълно запазена. Децата лесно усвояват училищната програма, активно прекарват свободното си време, водят пълноценен живот.
16. Психичен статус - инфантилност и еуфория. Психичните разстройства се проявяват с емоционална лабилност, депресия, невроза, тревожност и безпокойство.

Сексуалното недоразвитие се отличава с известна оригиналност. Всички жени със синдром на Търнър страдат от хипогонадизъм - недоразвитие на яйчниците. В тях липсват фоликули, а самите те постепенно се заместват от влакна на съединителната тъкан. Рудиментарната матка е малка, големите срамни устни наподобяват формата на скротума, хименът и клиторът са недоразвити, вагината е с форма на фуния. Млечните жлези имат пигментирано, прибрано, ниско разположено зърно. На пубиса и в подмишниците има оскъдно окосмяване или липса. Менструацията често закъснява или не настъпва.

В допълнение към сексуалната дисфункция, пациентите имат вродени аномалии на вътрешните органи:

• сърдечни и аортни дефекти;
• нефропатия с персистираща артериална хипертония;
• пропускане на горния клепач, наличие на епикантус, цветна слепота, миопия;
• множество бенки и старчески петна по тялото;
• прекомерен растеж на косата;
• геродермия - патологична атрофия на кожата, напомняща за сенилна;
• захарен диабет, цилиакия, затлъстяване, хипотиреоидизъм;
• разширяване на малките съдове на храносмилателния тракт, вътрешно кървене.

Не всички деца показват пълни клинични признаци. При различни жени синдромът не може да се прояви по същия начин. Това го прави забележителен. Невъзможно е да се намерят дори няколко идентични случая на заболяването.

Някои деца с това заболяване се раждат без видими външни признаци. Те обикновено се диагностицират със синдрома на възраст 12-14 години, когато момичетата идват на гинеколог. При липса на навременно лечение се развиват необратими промени в тялото. Ранната диагностика е много важна за това заболяване.

Диагностични мерки

Диагнозата и лечението на синдрома се извършват от генетици, гинеколози, неонатолози, педиатри, както и лекари с тесни специалности. На първо място, вниманието се насочва към характерните клинични признаци, които присъстват дори при новородени. Синдромът с изтрита клинична картина се открива в пубертета чрез липса на менархе, недоразвитие на гениталните органи.

Лабораторни и инструментални методи:

1. Хормонален кръвен тест - повишаване на гонадотропините и намаляване на естрогените.
2. Молекулярно-генетично изследване - изследване на кариотипа и определяне на половия хроматин.
3. Цитогенетичен анализ и изследване с Y-специфична сонда - проверка на липсата на Х хромозома или нейните структурни промени.
4. Пренаталната диагностика се състои в идентифициране на признаци на синдрома в плода чрез ултразвук или инвазивни методи: хорионбиопсия, амниоцентеза.
5. Ехокардиографията и ЕКГ разкриват сърдечни дефекти.
6. MRI и ултразвук на бъбреците.
7. Рентгеново изследване на опорно-двигателния апарат.
8. Ултразвук на половите органи.

Терапевтични дейности

На болните деца се показва многостранно лечение, насочено към стимулиране на растежа, борба с остеопорозата и възстановяване на сексуалната функция. Тези дейности позволяват на момичетата и младите жени да бъдат активни в обществото, да живеят пълноценно и да се наслаждават на всеки момент от него.

Целите на терапевтичните мерки при синдрома на Търнър: стимулиране на растежа на пациента, активиране на формирането на полови белези, регулиране и нормализиране на менструалния цикъл, коригиране на патологиите на външния вид, възстановяване на репродуктивната функция на жената.

• Стимулирането на растежа се извършва с помощта на хормонална терапия "Соматотропин", "Генотропин", "Джинтропин" в комбинация с анаболни стероиди - "Прогестерон". Инжекциите с лекарства продължават до 15-годишна възраст, докато детето расте активно.
• Естрогенозаместителната терапия започва от 13-годишна възраст и нормализира пубертета на момичето. Телосложението й е феминизирано, развиват се вторични полови белези, нормализира се размерът на матката, подобрява се трофиката на гениталния тракт. Естроген-прогестероновите орални контрацептиви се приемат от жените на курсове до менопаузата. Ускоряват половото развитие, формират менструалния цикъл и спират възможността за развитие на остеопороза.
• Ин витро оплождането позволява на болни жени да забременеят. Те се имплантират с донорски или собствени яйцеклетки, ако има дори лека яйчникова активност.
• Общоукрепващото лечение се състои в използването на витаминни комплекси, посещение на салон за масаж и провеждане на лечебна терапия. Качествената и питателна храна е от голямо значение.
• Добър лечебен ефект дава и физиотерапията - електрофореза, UHF и др.
• Пластичната хирургия премахва съществуващи козметични дефекти - гънки на шията, дефекти на ушите и клепачите, гениталиите и други видове хирургични интервенции - малформации на вътрешните органи.
• Психотерапевтично лечение.

Със синдрома на Търнър можете да живеете пълноценен живот, ако бъде открит и лекуван навреме. Необходимо е да се подготвят родителите и пациентите за курса на основната терапия. Безплодието е тежък симптом. Повечето болни жени не могат да имат деца. Само 5% от пациентите остават фертилни и раждат сами. Останалите се лекуват от безплодие. С помощта на IVF, при наличие на оформена матка, можете да имплантирате собствена или донорска оплодена яйцеклетка.

Прогноза и профилактика

Ако лечението на синдрома е започнало навреме, прогнозата му е благоприятна. Пациентите без сериозни съпътстващи заболявания често живеят до напреднала възраст. Някои от тях раждат деца и живеят пълноценен живот. Повечето жени обаче остават безплодни. С помощта на близки и специалисти процесът на адаптиране към живота в обществото е доста бърз.

Мерки за превенция:

1. анализ на кариотипа преди зачеването,
2. медико-генетично консултиране и пренатална диагностика,
3. изключване на физическа активност,
4. редовни посещения при високоспециализирани специалисти,
5. приемане на предписани лекарства.

Ако по време на бременност стане известно, че в семейството ще се роди дете със синдром на Шерешевски-Търнър, не се паникьосвайте. Едно момиче може да се роди външно нормално. Болестите на гениталните органи в момента се лекуват успешно. Преди да вземете правилното решение, трябва да се консултирате със специалист.

В повечето случаи синдромът позволява на болните жени да живеят пълноценен живот.Но в някои случаи такава диагноза става причина за увреждане. Издава се, ако пациентите имат малформации на вътрешните органи с тяхната хронична функционална недостатъчност, тежки ендокринопатии, психични аномалии. Такива жени се нуждаят от психологическа рехабилитация и професионална медицинска корекция.

Видео: лекция за синдрома на Шерешевски-Търнър

Видео: репортаж за момиче със синдром на Шерешевски-Търнър