ДНК анализ за предразположеност към рак. Какво научих за себе си от генетичния тест

Въвеждането на молекулярно-генетичните анализи в клиничната практика позволи на медицината да постигне големи успехи в диагностиката и лечението на онкологията. Съвременните методи създават допълнителни възможности за поставяне на точна диагноза и определяне на предразположеност, прогноза, както и за индивидуален подход при лечението на рак на базата на генетичен анализ на туморни клетки.

Тестовете за рак се извършват в следните ситуации:

оценка на предразположеността към наследствени форми на злокачествени новообразувания;

изясняване на диагнозата в съмнителни случаи;

определяне на ефективността на химиотерапията.

Тези видове изследвания се извършват на модерно оборудване на достъпна цена в лабораторията Allel в Москва.

Предразположеност към наследствен рак

В резултат на теста могат да бъдат открити мутации в гени, които показват наследствено предразположение към онкология. Такова изследване е задължително, ако роднините по първа линия имат или са имали заболяване в млада възраст (обикновено преди 40 години). Често има 3 наследствени форми на онкология:

рак на млечната жлеза;

рак на яйчниците;

рак на дебелото черво.

Тези заболявания имат характерни генетични увреждания, които показват предразположеност. Въпреки това, има все повече данни за ролята на наследствеността в развитието на други видове онкология (стомаха, белите дробове, простатата и др.).

Идентифицирането на предразположението в този случай ви позволява да поставите пациента на диспансерно наблюдение и незабавно да премахнете тумора в ранните етапи, ако се появи.

Избор на ефективни режими на химиотерапия

Генетичните тестове също са важни за напреднал рак. В този случай, чрез изследване на ДНК на туморни клетки, може да се избере ефективна терапия, както и да се прогнозира нейната ефективност. Например, ако има голям брой копия на гена Her-2 / neu в туморната тъкан на рак на гърдата или стомаха, е показана терапия с Trastuzumab, а Cetuximab има ефект само при липса на мутации в K- ras и N-ras гени в клетки рак на дебелото черво.

В този случай генетичният анализ ви позволява да определите ефективния тип терапия за заболяването.

Установяване на диагноза

Молекулярните тестове в онкологията се използват за поставяне на правилна диагноза. Някои злокачествени тумори имат характерни генетични увреждания.

Дешифриране на генетичен анализ

Резултатите съдържат информация за състоянието на ДНК на пациента, което може да показва предразположеност към определени заболявания или чувствителност към определени видове лечение. По правило в описанието на генетичния анализ се посочват мутациите, за които е извършен тестът, и тяхното значение в конкретна клинична ситуация се определя от лекаря. Изключително важно е лекуващият лекар да разполага с цялата необходима информация за възможностите на молекулярната диагностика в онкологията.

Как се извършва генетичният анализ?

За да се направи генетичен анализ за наличие на предразположеност към наследствени форми на рак е необходима цяла кръв на пациента. Няма противопоказания за изследването, не се изисква специална подготовка.

За извършване на генетичен анализ на вече съществуващ тумор ще са необходими самите туморни клетки. Трябва да се отбележи, че вече се разработват диагностични методи за откриване на циркулираща ДНК на ракови клетки в кръвта.

Има различни методи за откриване на мутации в гените. Най-често използвани:

FISH анализ - флуоресцентна in situ хибридизация. Позволява ви да анализирате големи участъци от ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) на хромозоми.

Полимеразна верижна реакция (PCR). Той помага да се изследват само малки фрагменти от ДНК, но има ниска цена и висока точност.

Секвениране. Методът ви позволява напълно да дешифрирате последователността на гените и да намерите всички съществуващи мутации.

Тестът за наследствена предразположеност към рак се преминава еднократно, тъй като ДНК последователността не се променя. Само отделни клетки могат да мутират.

При наличие на тумор при пациент, неговата ДНК може да бъде изследвана няколко пъти (например преди и след химиотерапия), тъй като туморните клетки имат висока способност да мутират.

Точността на ДНК генетичния анализ за онкологията в лабораторията Allel в Москва е 99-100%. Ние използваме съвременни методи, доказали своята ефективност в научните изследвания, при относително ниска цена на изследването.

Показания за генетичен анализ

Според различни данни, делът на наследствените форми на рак представлява около 5-7% от всички случаи на злокачествени новообразувания. Основната индикация за определяне на предразположението е наличието на онкология при роднини от първа степен в ранна възраст.

Показанието за изследване на ДНК на вече съществуващи туморни клетки е самото наличие на тумор. Преди да се извърши генетично изследване, трябва да се направи консултация с лекар, за да се определи какви тестове са необходими и как те могат да повлияят на терапевтичните мерки и прогнозата.

Съвременните методи за генетичен анализ могат да идентифицират предразположеността, както и да подобрят ефективността на профилактиката и лечението на рака. Днес във всяка специализирана клиника в Москва се използва персонализиран подход, който ви позволява да изберете точно тези схеми на лечение, които ще имат максимален възможен ефект върху конкретен пациент. Това намалява цената и повишава ефективността на лечението на заболяването.

Ръководител на
"онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадиевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко през 2014 г.

2015 г. - стаж по терапия на базата на катедрата по факултетна терапия на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко.

2015 г. - сертификационен курс по специалността "Хематология" на базата на Центъра за хематологични изследвания в Москва.

2015-2016 г. – терапевт на ВГКБСМП №1.

2016 г. - одобрена е темата на дисертацията за степента кандидат на медицинските науки "изследване на клиничния ход на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром". Съавтор на повече от 10 публикации. Участник в научно-практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за напреднали на тема: "интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания".

От 2017 г. пребиваване по специалността "Генетика" на базата на RMANPO.

Ръководител на
"генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медицинския генетичен център Genomed. Асистент в катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за непрекъснато професионално обучение.

Завършва Медицинския факултет на Московския държавен университет по медицина и дентална медицина през 2009 г., а през 2011 г. завършва специализация по специалност „Генетика“ в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертация за научна степен кандидат на медицинските науки на тема: Молекулярна диагностика на вариации на броя на копията на ДНК сегменти (CNV) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и/или умствена изостаналост с помощта на SNP олигонуклеотидни микрочипове с висока плътност »

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детска клинична болница. Н.Ф. Филатов, научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медико-генетични изследвания". От 2014 г. до момента ръководи отдела по генетика на МХК Геномед.

Основни дейности: диагностика и лечение на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медико-генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или малформации, пренатална диагностика. По време на консултацията се извършва анализ на клинични данни и генеалогия, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични изследвания. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се разяснява на консултантите.

Той е един от създателите на проекта Училище по генетика. Редовно прави презентации на конференции. Изнася лекции пред генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и пред родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор и съавтор е на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Областта на професионални интереси е въвеждането на съвременни геномни изследвания в клиничната практика, интерпретацията на техните резултати.

Приемно време: сряда, петък 16-19ч

Ръководител на
"неврология"

Шарков
Артьом Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич– невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международната програма „Ориенталска медицина” в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организацията на база данни и алгоритъм за интерпретация на генетични тестове xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на N.I. Пирогов.

От 2013 г. до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология във Федералната държавна бюджетна научна институция "Научен център по неврология".

От 2015 г. работи като невролог, изследовател в Научноизследователския клиничен институт по педиатрия на името на академик Ю.Е. Велтищев GBOU VPO RNIMU им. Н.И. Пирогов. Той също така работи като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките на Центъра по епилептология и неврология на името на A.I. А. А. Казарян” и „Епилептичен център”.

През 2015 г. учи в Италия в училището "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

През 2015 г. повишаване на квалификацията - "Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари", RCCH, RUSNANO.

През 2016 г. надграждащо обучение - "Основи на молекулярната генетика" под ръководството на биоинформатика, д-р. Коновалова F.A.

От 2016 г. - ръководител на неврологичното направление на лаборатория "Геномед".

През 2016 г. учи в Италия в училището „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

През 2016 г. повишаване на квалификацията - "Иновативни генетични технологии за лекари", "Институт по лабораторна медицина".

През 2017 г. - школата "NGS по медицинска генетика 2017", Московски държавен научен център

В момента провежда научни изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на проф. д.м.н. Белоусова Е.Д. и професор, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утвърдена е темата на дисертацията за научна степен „Кандидат на медицинските науки“ „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните направления на дейност са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация - хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизиране на диференциалната диагностика и интерпретация на резултатите от генетично изследване от експертната система XGenCloud при някои форми на епилепсия“. Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьов А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. „Хирургия на епилепсия при мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза.“ Резюмета на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи за диагностика на моногенна идиопатична и симптоматична епилепсия“. Резюме на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. „Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол.“ Конференция "Епилептологията в системата на невронауките". Сборник материали от конференцията: / Ред.: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт Петербург: 2015. - стр. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонична епилепсия тип 3, причинена от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика.-2015.- т.14.-№9.- стр.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинико-генетични особености и съвременни методи за диагностика на наследствена епилепсия”. Сборник с материали "Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика" / Изд. член-кореспондент РАНЕН А.Б. Масленникова.- Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В "Мозъчни заболявания, медицински и социални аспекти" под редакцията на Гусев E.I., Gekht A.B., Москва; 2016 г.; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни гърчове: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. //Руски вестник на детската неврология.- Т. 11.- № 2, стр. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи за диагностика на епилептичните енцефалопатии. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия при лекарствено-резистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранните епилептични енцефалопатии. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Проблем. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза" под редакцията на Дорофеева М.Ю., Москва; 2017 г.; стр.274
*
Нови международни класификации на епилепсията и епилептичните припадъци на Международната лига за борба с епилепсията. Вестник по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киев
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет. ИИ Евдокимова със специалност "Обща медицина" Учила в ординатура към катедрата по медицинска генетика на същия университет със специалност "Генетика"

През 2015 г. завършва стаж по акушерство и гинекология в Медицинския институт за следдипломно медицинско образование на Федералната държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование "MGUPP"

От 2013 г. води консултативен прием в Център за семейно планиране и репродукция ДЗМ.

От 2017 г. е завеждащ сектор Пренатална диагностика на лаборатория Геномед.

Редовно прави презентации на конференции и семинари. Чете лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Провежда медико-генетично консултиране на бременни жени за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации, както и семейства с предполагаема наследствена или вродена патология. Провежда интерпретация на получените резултати от ДНК диагностика.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лекар генетик с най-висока квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., той дълги години работи първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медико-генетичния център на Републиканската болница на Татарстан, главен специалист на Министерство на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.

Автор на повече от 20 научни статии по проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много местни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Той въвежда в практическата работа на центъра методи за масов скрининг на бременни и новородени за наследствени заболявания, извършва хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода в различни етапи на бременността.

От 2012 г. работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.

Научни интереси – метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Приемно време: сряда 12-15, събота 10-14

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва медицинския факултет на KSMU на име. С. В. Курашова (специалност "Медицина").

Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие (специалност "Генетика").

Стаж по терапия. Първична преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика". От 2016 г. е служител в катедрата на катедрата по фундаментални основи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология.

Област на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетичната патология на плода. Определяне на риска от повторна поява на наследствени заболявания в семейството.

Участник в научно-практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация с предварително записване

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Гришина
Кристина Александровна

През 2015 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет със специалност „Обща медицина“. През същата година тя влезе в резидентура по специалността 30.08.30 "Генетика" във Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медицински генетични изследвания".
Тя е назначена в Лабораторията по молекулярна генетика на комплексно наследствените заболявания (ръководител - доктор на биологичните науки Карпухин А.В.) през март 2015 г. като научен лаборант. От септември 2015 г. е преместена на длъжност научен сътрудник. Той е автор и съавтор на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на следните въпроси:

Симптомите на детето признаци ли са за наследствено заболяване? какви изследвания са необходими за установяване на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете за семейното планиране Консултация за планиране на IVF полеви и онлайн консултации

взе участие в научно-практическата школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медицинско генетично консултиране на семейства с предполагаеми наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикациите за лабораторни генетични изследвания, интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика с цел предпазване от раждане на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Специализация по акушерство и гинекология

Стаж по специалност "Генетика"

Професионална преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика"

Дейности:

• Безплодие и спонтанен аборт
Василиса Юриевна



Завършила е Държавната медицинска академия в Нижни Новгород, Факултет по медицина (специалност „Медицина“). Завършила е клиничния стаж на ФБНУ „МГНЦ” със специалност „Генетика”. През 2014 г. преминава стаж в клиниката по майчинство и детство (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни дейности: Консултации по клинична и лабораторна диагностика на генетични заболявания и интерпретация на резултатите. Лечение на пациенти и техните семейства със съмнение за наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродена патология.

Ракът убива милиони хора всяка година. Сред причините за смърт ракът е на второ място след сърдечно-съдовите заболявания, а по отношение на страха, който го съпътства, определено е на първо място. Тази ситуация се е развила поради схващането, че ракът е труден за диагностициране и почти невъзможен за предотвратяване.

Всеки десети случай на рак обаче е проява на мутации, присъщи на нашите гени от раждането. Съвременната наука им позволява да уловят и значително да намалят риска от заболяване.

Експерти по онкология говорят за това какво е рак, доколко генетиката ни влияе, кой трябва да се подлага на генетични изследвания като превантивна мярка и как може да помогне, ако ракът вече е открит.

Иля Фоминцев

Изпълнителен директор на Фондация за превенция на рака "Не напразно"

Ракът по същество е генетично заболяване. Мутациите, които причиняват рак, са или наследени и след това са във всички клетки на тялото, или се появяват в някаква тъкан или специфична клетка. Човек може да наследи от родителите си специфична мутация в ген, който предпазва от рак, или мутация, която сама по себе си може да доведе до рак.

Ненаследствените мутации възникват в първоначално здрави клетки. Те възникват под въздействието на външни канцерогенни фактори, като тютюнопушене или ултравиолетова радиация. По принцип ракът се развива при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме повече от дузина години. Хората преминават през този път много по-бързо, ако са наследили срив още при раждането. Следователно, при туморни синдроми, ракът се появява в много по-млада възраст.

Тази пролет излезе една прекрасна статия - за случайни грешки, които възникват при дублирането на ДНК молекули и са основният източник на онкогенни мутации. При ракови заболявания като рак на простатата техният принос може да достигне до 95%.

Най-често ненаследствените мутации са причина за рак: когато човек не е наследил никакви генетични увреждания, но по време на живота в клетките се натрупват грешки, които рано или късно водят до появата на тумор. По-нататъшното натрупване на тези разпадания вече вътре в тумора може да го направи по-злокачествен или да доведе до появата на нови свойства.

Въпреки факта, че в повечето случаи онкологичните заболявания възникват поради случайни мутации, човек трябва да вземе много сериозно наследствения фактор. Ако човек знае за наследствените мутации, които има, той ще може да предотврати развитието на определено заболяване, чийто риск той има много висок риск да развие.

Има тумори с изразен наследствен фактор. Това са например ракът на гърдата и ракът на яйчниците. До 10% от тези ракови заболявания са свързани с мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Най-разпространеният вид рак сред мъжкото ни население – ракът на белия дроб – се причинява най-вече от външни фактори и по-точно от тютюнопушенето. Но ако приемем, че външните причини са изчезнали, тогава ролята на наследствеността ще стане приблизително същата като при рака на гърдата. Тоест, в относително изражение за рак на белия дроб, наследствените мутации се виждат доста слабо, но в абсолютни числа все още са доста значими.

В допълнение, наследственият компонент се проявява доста значително при рак на стомаха и панкреаса, колоректален рак и мозъчни тумори.

Антон Тихонов

научен директор на биотехнологичната компания yRisk

Повечето видове рак се причиняват от комбинация от случайни събития на клетъчно ниво и външни фактори. Но в 5-10% от случаите наследствеността играе предопределяща роля за появата на рак.

Нека си представим, че една от онкогенните мутации се е появила в зародишна клетка, която е имала късмета да стане човек. Всяка от приблизително 40 трилиона клетки на този човек (както и неговите потомци) ще съдържа мутация. Следователно всяка клетка ще трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане ракова, а рискът от развитие на определен вид рак при носител на мутация ще бъде значително по-висок.

Повишеният риск от развитие на рак се предава от поколение на поколение заедно с мутация и се нарича наследствен туморен синдром. Туморните синдроми са доста чести - при 2-4% от хората и причиняват 5-10% от случаите на рак.

Благодарение на Анджелина Джоли, наследственият рак на гърдата и яйчниците, който се причинява от мутации в гените BRCA1 и BRCA2, се превърна в най-известния туморен синдром. При жени с този синдром рискът от развитие на рак на гърдата е 45-87%, докато средната вероятност от това заболяване е много по-ниска - 5,6%. Увеличава се вероятността от развитие на рак и на други органи: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса, а при мъжете и простатната жлеза.

Почти всеки рак има наследствени форми. Известно е, че туморните синдроми причиняват рак на стомаха, червата, мозъка, кожата, щитовидната жлеза, матката и други по-рядко срещани видове тумори.

Знанието, че вие ​​или вашите роднини имате наследствен туморен синдром, може да бъде много полезно за намаляване на риска от развитие на рак, диагностицирането му в ранен стадий и по-ефективното лечение на заболяването.

Синдромът на носител може да се определи с помощта на генетичен тест и фактът, че трябва да направите теста, ще бъде показан от следните характеристики на семейната история.

Няколко случая на един и същи вид рак в семейството;

Заболявания в ранна възраст за това показание (за повечето показания - преди 50 години);

Единичен случай на специфичен вид рак (напр. рак на яйчниците);

Рак във всеки от чифтните органи;

Повече от един вид рак при роднина.

Ако някое от изброените по-горе се отнася за вашето семейство, трябва да се консултирате с генетик, който ще определи дали има медицински показания за генетичен тест. Носителите на наследствени туморни синдроми трябва да се подложат на задълбочен скрининг за рак, за да се открие рак на ранен етап. И в някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален с помощта на превантивна хирургия и профилактика с лекарства.

Въпреки факта, че наследствените туморни синдроми са много чести, западните национални здравни системи все още не са въвели генетично изследване за носители на мутации в широко разпространената практика. Тестването се препоръчва само ако има конкретна фамилна анамнеза, която сочи към специфичен синдром, и само ако е известно, че лицето има полза от тестването.

За съжаление, такъв консервативен подход пропуска много носители на синдромите: твърде малко хора и лекари подозират съществуването на наследствени форми на рак; висок риск от заболяване не винаги се проявява в семейната история; много пациенти не знаят за болестите на своите близки, дори когато има кого да попитат.

Всичко това е проява на съвременната медицинска етика, която казва, че човек трябва да знае само това, което ще му донесе повече вреда, отколкото полза.

Освен това лекарите оставят правото да преценяват кое е ползата, кое вредата и как се отнасят един към друг, изключително на себе си. Медицинските знания са същата намеса в светския живот, като хапчета и операции, и следователно мярката на знанието трябва да се определя от професионалисти в ярки дрехи, в противен случай, без значение как се случва нещо.

Аз, както и моите колеги, смятам, че правото да се знае за собственото здраве принадлежи на хората, а не на медицинската общност. Ние правим генетичен тест за наследствени туморни синдроми, така че тези, които искат да знаят за своите рискове от развитие на рак, могат да упражнят това право и да поемат отговорност за собствения си живот и здраве.

Владислав Милейко

Директор на Atlas Oncology Diagnostics

С развитието на рака клетките се променят и губят първоначалния си генетичен "облик", наследен от техните родители. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изследват само наследствените мутации. Трябва да се извърши молекулярно изследване на проби, получени от биопсия или операция, за да се открият слабите места на тумора.

Нестабилността на генома позволява на тумора да натрупва генетични нарушения, които могат да бъдат полезни за самия тумор. Те включват мутации в онкогени - гени, които регулират деленето на клетките. Такива мутации могат значително да повишат активността на протеините, да ги направят нечувствителни към инхибиторни сигнали или да причинят повишено производство на ензими. Това води до неконтролирано делене на клетките, а впоследствие и до метастази.

какво е таргетна терапия

Някои мутации имат известни ефекти: знаем точно как те променят структурата на протеините. Това дава възможност да се разработят лекарствени молекули, които ще действат само върху туморните клетки и в същото време няма да унищожават нормалните клетки на тялото. Такива лекарства се наричат насочени. За да работи съвременната таргетна терапия, е необходимо да се знае какви мутации има в тумора, преди да се предпише лечение.

Тези мутации могат да варират дори в рамките на един и същи вид рак. (нозология)при различни пациенти и дори при тумор на един и същи пациент. Ето защо за някои лекарства се препоръчва молекулярно-генетично изследване в инструкциите към лекарството.

Определянето на туморни молекулярни промени (молекулярно профилиране) е важно звено във веригата за вземане на клинични решения и значението му само ще нараства с времето.

Към днешна дата в света се провеждат повече от 30 000 изследвания на противотуморна терапия. Според различни източници до половината от тях използват молекулярни биомаркери, за да включат пациенти в проучване или за наблюдение по време на лечението.

Но какво ще даде молекулярното профилиране на пациента? Къде е мястото му в клиничната практика днес? Въпреки че тестването е задължително за редица лекарства, това е само върхът на айсберга на настоящите възможности за молекулярно тестване. Резултатите от изследванията потвърждават влиянието на различни мутации върху ефективността на лекарствата, а някои от тях могат да бъдат намерени в препоръките на международните клинични общности.

Известни са обаче поне 50 допълнителни гена и биомаркери, чийто анализ може да бъде полезен при избора на лекарствена терапия (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Определянето им изисква използването на съвременни методи за генетичен анализ, като напр секвениране с висока пропускателна способност(NGS). Секвенирането дава възможност да се открият не само често срещани мутации, но и да се „разчете” пълната последователност от клинично значими гени. Това ви позволява да идентифицирате всички възможни генетични промени.

На етапа на анализ на резултатите се използват специални биоинформационни методи, които помагат да се идентифицират отклонения от нормалния геном, дори ако настъпи важна промяна в малък процент от клетките. Тълкуването на получения резултат трябва да се основава на принципите на медицината, основана на доказателства, тъй като очакваният биологичен ефект не винаги се потвърждава в клиничните проучвания.

Поради сложността на процеса на провеждане на изследване и интерпретиране на резултатите, молекулярното профилиране все още не се е превърнало в „златен стандарт“ в клиничната онкология. Има обаче ситуации, при които този анализ може значително да повлияе на избора на лечение.

Изчерпани възможности на стандартната терапия

За съжаление, дори при правилно лечение, болестта може да прогресира и не винаги има избор на алтернативна терапия в рамките на стандартите за този рак. В този случай молекулярното профилиране може да разкрие „мишени“ за експериментални терапии, включително тези в клинични изпитвания (напр. TAPUR).

диапазонът от потенциално значими мутации е широк

Известно е, че някои видове рак, като недребноклетъчен рак на белия дроб или меланом, имат множество генетични изменения, много от които могат да бъдат мишени за целева терапия. В този случай молекулярното профилиране може не само да разшири избора на възможни възможности за лечение, но и да помогне за приоритизирането на избора на лекарства.

Редки видове тумори или тумори с първоначално лоша прогноза

Молекулярните изследвания в такива случаи помагат да се идентифицира по-пълна гама от възможни възможности за лечение на ранен етап.

Молекулярното профилиране и персонализирането на лечението изискват сътрудничеството на специалисти от няколко области: молекулярна биология, биоинформатика и клинична онкология. Следователно, такова изследване, като правило, е по-скъпо от конвенционалните лабораторни изследвания и само специалист може да определи стойността му във всеки отделен случай.

Генетичен анализ - срещу пари!

• ако нямате фамилна анамнеза за рак,

малко вероятно е да имате мутирал ген;

генетичното изследване за рак може да бъде скъпо, от няколко хиляди до десетки

хиляди рубли;

няма гаранция, че изследването ще покаже дали ще получите рак.

Ракът обикновено не се наследява, но някои видове - най-често рак на гърдата, яйчниците и простатата - са силно генно зависими и могат да бъдат наследени.

Всички ние имаме определени гени, които ни предпазват от рак – те коригират увреждането на ДНК, което възниква естествено, когато клетките се делят.

Наследствените мутирали версии или „варианти“ на тези гени значително увеличават риска от рак, тъй като променените гени не могат да поправят увредените клетки, които в крайна сметка могат да образуват тумор.

Гените BRCA1 и BRCA2 са примери за гени, които увеличават риска от рак, ако се променят. Мутациите в гена BRCA значително увеличават шанса на жената да развие рак на гърдата и рак на яйчниците. Ето защо Анджелина Джоли се подложи на операция за отстраняване на млечната жлеза. При мъжете тези гени също повишават вероятността от развитие на рак на гърдата и простатата.

Гени за рак на гърдата BRCA1 и BRCA2

Ако има дефект (мутация) в един от вашите BRCA гени, рискът от рак на гърдата и рак на яйчниците е значително повишен.

Например при жени с мутация в гена BRCA1 вероятността от развитие на рак на гърдата е 60-90%, а рак на яйчниците е 40-60%. С други думи, от 100 жени с дефект в гена BRCA1, urano или по-късно ще развият рак на гърдата и рак на яйчниците.

Дефектът в гените BRCA се среща при около един човек, но ашкеназките евреи имат много по-висок риск от това (около един на всеки 40 души има мутирал ген).

Но BRCA гените не са единствените гени, които повишават риска от рак. Наскоро изследователите са идентифицирали над 70 нови генни варианта, които са свързани с повишен риск от рак на гърдата, простатата и яйчниците. Тези нови генни варианти сами по себе си само леко увеличават риска от рак, но когато се комбинират, те могат значително да увеличат вероятността от рак.

Ако вие или вашият партньор имате ген, който е много вероятно да причини рак, като например мутирал ген BRCA1, той може да бъде предаден на вашите деца.

Как да разберете дали има риск от рак?

Ако имате анамнеза за рак във вашето семейство и се притеснявате, че вие ​​също може да се разболеете, може да имате възможност да си направите генетичен тест за рак в частна или обществена лаборатория и те ще ви кажат дали сте наследили гени, които могат причиняват рак.

Това се нарича превантивно (предсказващо) генетично изследване. „Предсказващ“ означава, че се прави предварително и положителен резултат от теста показва, че имате значително повишен риск от рак. Това не означава, че имате рак или че със сигурност ще го получите.

Може да се наложи да се изследвате за рак, ако някой от вашите роднини вече има мутирал ген или ако семейството ви е имало множество случаи на рак.

Генетично изследване за рак: предимства и недостатъци

• положителен резултат от тест означава, че можете да предприемете стъпки за управление на риска от рак – можете да започнете да водите по-здравословен начин на живот, да правите редовни прегледи, да приемате превантивни лекарства или да се подложите на превантивна операция (вижте „Управление на риска“ по-долу);
• познаването на резултата може да помогне за облекчаване на стреса и безпокойството, които идват от невежеството.

• някои генетични тестове не дават конкретни резултати - лекарите могат да определят вариацията в гена, но не знаят до какво може да доведе това;
• положителен резултат може да предизвика чувство на постоянна тревожност - за някои хора е по-лесно да не знаят какво ги заплашва и те искат да знаят само дали наистина се разболеят от рак.

Как се прави генетичен тест за рак?

Генетичните изследвания се провеждат на два етапа:

1. Роднина с рак получава кръвен тест, за да се определи дали има ген, причиняващ рак (това трябва да се направи, преди всеки здрав роднина да бъде тестван). Резултатът ще бъде готов след 6-8 седмици.
2. Ако кръвният тест на вашия роднина е положителен, може да имате предсказуем генетичен тест, за да определите дали имате същия мутирал ген. Вашият лекар ще ви насочи към местната служба за генетични изследвания за вземане на кръв (носете със себе си копие от резултатите от теста на вашия роднина). Резултатите ще бъдат готови в рамките на 10 дни след вземането на кръвта ви, но това най-вероятно няма да се случи по време на първата ви среща.

Благотворителната организация Breakthrough Breast Cancer обяснява важността на тези две стъпки: „Без първо да анализирате гените на болен роднина, тестването на здрав човек ще бъде като да четете книга, да търсите печатна грешка в нея и да не знаете къде е тя и дали е има ли изобщо.”

Предсказуемото тестване е намиране на печатна грешка в книга, когато знаете на коя страница и ред се намира.

Положителният резултат не е причина за паника

Ако прогнозният генетичен тест е положителен, това означава, че имате мутирал ген, който ви прави по-вероятно да получите рак.

Това не означава, че със сигурност ще се разболеете от рак - вашите гени само частично влияят върху това дали ще се разболеете в бъдеще. Други фактори също играят роля, като вашата медицинска история, начин на живот и среда.

Ако имате един мутирал BRCA ген, има 50% шанс да го предадете на вашите деца и 50% шанс вашите братя и сестри също да го имат.

Може да искате да обсъдите резултатите с членове на вашето семейство, които също може да имат тази генна мутация. Екипът по генетика ще обсъди с вас как положителният или отрицателният резултат от теста ще се отрази на живота и отношенията ви със семейството ви.

Вашият лекар няма право да казва на никого, че сте имали генетичен тест за рак или да разкрива резултатите без ваше разрешение.

Как да намалим риска от рак?

Ако резултатът от теста е положителен, има редица възможности за избягване на рак. Операцията не е единственият изход. В крайна сметка няма правилни или грешни действия - само вие можете да решите какво да правите.

Редовен преглед на млечните жлези

Ако имате мутация в гена BRCA1 или 2, трябва да следите състоянието на гърдите си и промените в тях, като редовно опипвате гърдите си за бучки. Научете за какво да внимавате, включително нови възли и промени във формата.

Скрининг за рак на гърдата

Ако сте изложени на риск от рак на гърдата, можете да получите годишен скрининг под формата на мамография или ядрено-магнитен резонанс, за да наблюдавате здравето си и да диагностицирате рака навреме, ако се появи.

Колкото по-рано се открие ракът на гърдата, толкова по-лесно се лекува. Шансовете за пълно възстановяване от рак на гърдата, особено ако се открие навреме, са доста високи в сравнение с други форми на рак.

За съжаление, в момента няма надежден метод за скрининг за рак на яйчниците или простатата.

Здравословен начин на живот

Можете да намалите риска от рак, ако водите здравословен начин на живот, като например да спортувате много и да се храните правилно.

Ако имате мутирал BRCA ген, имайте предвид, че други фактори могат да направят по-вероятно да получите рак на гърдата. Трябва да избягвате:

Ако семейството е имало случаи на рак, жените се насърчават да кърмят децата си, когато е възможно.

Лекарства (химиопрофилактика)

Според последните проучвания лечението с тамоксифен или ралоксифен се препоръчва при жени с повишен риск от рак на гърдата. Тези лекарства могат да помогнат за намаляване на риска.

Превантивна хирургия

По време на профилактична операция се отстраняват всички тъкани (като гърдата или яйчниците), в които могат да се появят ракови образувания. Хората с дефектен BRCA ген трябва да обмислят профилактична мастектомия (отстраняване на цялата гръдна тъкан).

При жени, претърпели профилактична мастектомия, рискът от развитие на рак на гърдата до края на живота им няма да надвишава 5%, което е по-малко от средното за населението. Въпреки това, мастектомията е трудна операция и може да бъде психологически трудно да се възстановите от нея.

Хирургията може също да се използва за намаляване на риска от рак на яйчниците. Жените, които са премахнали яйчниците си преди менопаузата, не само имат драстично намален риск от рак на яйчниците, но също така имат 50% намален риск от рак на гърдата, дори при хормонална заместителна терапия. Това обаче означава, че няма да можете да имате деца (освен ако не съхранявате яйцеклетки или ембриони в криобанка).

При жени с мутирал BRCA ген рискът от рак на яйчниците започва рязко да нараства едва след 40-годишна възраст. Следователно жените под 40 обикновено трябва да не бързат с операцията.

Как да кажа на близки роднини?

Най-вероятно генетичната клиника няма да се свърже с вашите роднини след теста за рак - вие сами трябва да съобщите резултатите на семейството си.

Може да получите стандартно писмо, което да изпратите на роднините си, което изброява резултатите от теста и съдържа цялата информация, от която се нуждаят, за да си поставят диагноза.

Не всеки обаче иска да се подложи на генетични изследвания. Вашите близки роднини (като сестра или дъщеря ви) могат да бъдат изследвани за рак без генетичен тест за рак.

Семейно планиране

Ако вашият прогнозен генетичен тест е положителен и искате да създадете семейство, имате няколко възможности. Можеш:

• Родете дете по естествен път, с риск детето да наследи генната мутация от вас.
• Осиновете дете.
• Използвайте донорска яйцеклетка или сперма (в зависимост от това кой родител има мутиралия ген), за да избегнете предаването на гена на детето.
• Направете пренатално генетично изследване, за да определите дали вашето бебе ще има мутиралия ген. След това, въз основа на резултатите от теста, можете да решите дали да продължите или да прекъснете бременността.
• Използвайте предимплантационна генетична диагностика, техника, която ви позволява да изберете ембриони, които не са наследили генна мутация. И все пак няма гаранция, че използването на тази техника ще доведе до успешна бременност.

Може също да ви е интересно да прочетете

Всички материали на сайта са проверени от лекари. Но дори и най-надеждната статия не позволява да се вземат предвид всички характеристики на заболяването при конкретен човек. Следователно информацията, публикувана на нашия уебсайт, не може да замести посещението при лекар, а само го допълва. Статиите са подготвени с информационна цел и имат консултативен характер. Ако се появят симптоми, моля консултирайте се с лекар.

Генетични тестове за рак - за и против

Група учени от Съединените щати проведе най-мащабното изследване в историята на медицината, чиято цел беше търсене на генетични мутации, които могат да доведат до рак на гърдата и яйчниците. В проучването са участвали почти жени. Като част от изследването жените са били подложени на генетични изследвания за 25 вида геномни мутации, които могат да доведат до развитие на рак на гърдата и яйчниците. Освен това бяха проучени техните семейни истории, текущото им здравословно състояние и предишната им медицинска история. Седем процента от жените, участвали в изследването, са имали поне една от 25-те мутации.

Учени от Медицинския факултет на Станфордския университет и Раковия център Фокс Чейс във Филаделфия (Медицинско училище на Станфордския университет и Раков център Фокс Чейс) за първи път извършиха такава мащабна работа. Според тях това изследване може да изясни ситуацията с интерпретацията на генетичния скрининг, в който все още няма яснота.

„Резултатите от това проучване ще помогнат за прецизиране на нашите оценки на риска и препоръки за превенция на рак на яйчниците и гърдата“, казва Алисън Куриан, MD, доцент по медицина и здравни изследвания и политика в Станфорд. „По-доброто разбиране на рисковете от рак може да помогне на жените и техните доставчици на здравни услуги да вземат по-добре информирани решения относно възможностите за лечение на рак.“

Например, д-р Куриан обясни, че въз основа на техните изследвания някои жени с висок риск от рак на гърдата могат да обмислят профилактична мастектомия, докато жените с по-нисък риск, като два пъти по-висок от средния риск, вместо това могат да преминат интензивен редовен скрининг, включително магнитен скрининг. резонансно изображение на гърдата.

Все по-често жените, които са тествани за група свързани с рака мутации, получават смесени резултати. Напредъкът в секвенирането на ДНК направи по-бързо, по-лесно и по-евтино идентифицирането на мутации в непрекъснато нарастваща група гени, свързани с рака. Въпреки това, с изключение на няколко добре проучени мутации като BRCA1 и BRCA2, точният ефект на повечето от тях все още не е напълно разбран.

Изследователите оцениха мутационния статус на жени с и без рак. Жените бяха разделени на подгрупи според тяхната възраст, етническа принадлежност и фамилна анамнеза за рак, за да се определи относителният риск от развитие на рак за всяка от мутациите.

Д-р Куриан и нейните колеги откриха, че 8 вида мутации са свързани с развитието на рак на гърдата, а 11 са свързани с рак на яйчниците. Рискът от развитие на рак при жени с мутации се увеличава от 2 до 40 пъти в сравнение с жени без мутации.

В по-голямата си част резултатите от новото проучване са в съответствие с това, което вече е получено в по-малки проучвания, проведени по-рано. Но имаше и някои изненади. Оказа се, че една от мутациите, предполагащи повишен риск от развитие на рак на гърдата, увеличава и вероятността от развитие на рак на яйчниците. Три други мутации, за които преди се смяташе, че повишават риска от рак на гърдата, всъщност не го правят.

„Едно от изненадващите открития беше връзката на повишен риск от рак на яйчниците с мутации в ген, наречен ATM“, каза д-р Куриан. „Въпреки че този риск беше сравнително малък числено, той все пак беше статистически значим и, доколкото ни е известно, тези данни не са били известни преди това. Разбира се, все още ще са необходими допълнителни проучвания, за да се предоставят по-точни препоръки на потенциални пациенти, когато такава мутация бъде открита по време на скрининга.

Популярността на генетичния скрининг рязко нарасна, след като стана известно, че холивудската звезда Анджелина Джоли се е подложила на операция за мастектомия и оофоректомия. Причината за тези операции, доста травматична, беше откритието по време на скрининга на мутантния ген BRCA1, по-късно наречен „генът на Джоли“. Рискът от развитие на рак на гърдата при наличие на мутация в този ген е 87%, а рак на яйчниците е 50%. След операцията тази цифра спада до 5%.

В Америка жените са избрали да следват Джоли: Според проучване от 2014 г. популярността на заявката „превантивна мастектомия“ в 11 сайта, анализирани след съобщението на Джоли, се е увеличила от около три хиляди до почти сто хиляди. А информацията за откриването на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 (мутациите и на двата могат да доведат до рак) започнаха да търсят 174 хиляди души вместо 44 хиляди преди. При средна цена от $3000 за тест, изследователите изчисляват, че ефектът на Джоли ще генерира $14 милиона печалби за здравните организации само за две седмици.

В допълнение към анализа за определяне на мутации в гените BRCA, вече има по-модерни тестове, които разчитат близки гени, чиито сривове също са свързани с развитието на редица онкологични заболявания. Мутациите при тях често имат по-малка пенетрантност, отколкото при BRCA1/2, но е известно, че те наистина са свързани с известно повишаване на риска от развитие на заболяването. Сред гените, които често се включват в тези тестове, са PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 и няколко други.

Генетично изследване в Русия

В Русия все още има тестове за индивидуални мутации на най-често срещаните наследствени заболявания, като кистозна фиброза или фенилкетонурия. „За съжаление изоставаме в онкологията и заради трудностите с регистриране на такива изследвания. В нашия център можете да направите тестове, базирани на технологии за пиросеквениране (технологии от първо поколение), които определят няколко от най-често срещаните мутации в гените BRCA1 и 2 за нашата популация.Но засега, разбира се, това далеч не е изчерпателно анализ на целия геном ", - каза за MedNews Камил Хафизов, ръководител на научната група за разработване на нови диагностични методи, базирани на високопроизводителни технологии за секвениране.

Допълнителен проблем е, че в Русия тестовете, базирани на технологиите за секвениране на NGS (Next Generation Sequencing), все още нямат сертификати за регистрация и следователно не могат да бъдат въведени в практиката на диагностичните центрове и лаборатории. В научните центрове те вече се извършват като част от изследователската работа - поради факта, че достъпът на пациентите до този вид диагностика е затруднен и въпросът за заплащането на тестовете остава открит. Има частни компании, които предлагат генетични тестове за търсене на мутации, които са отговорни, наред с други неща, за предразположение към определени наследствени заболявания. В тях можете да поръчате и пълен геномен анализ. Но засега това не са официални диагностични тестове и се представят по-скоро като някаква забавна генетика.

Най-важният момент е, че не всеки човек, който има дефектен ген, със сигурност ще получи рак. Дори ако този дефектен ген присъства, всеки човек има втори „здрав“ алел, получен от втория родител.

Междувременно вече се е развила такава концепция като „генетична дискриминация“: в Съединените щати вече са разгледани няколко съдебни дела от хора, които са били уволнени от работата си след получаване на резултатите от генетично изследване. И така, една американка беше диагностицирана с 80% шанс да развие рак на гърдата - и работодателят побърза да се сбогува с нея.

В Съединените щати подобни проверки вече са станали рутинни в много големи предприятия: здравната застраховка е скъпа, така че наемането на човек с висок риск от сериозно заболяване не е изгодно.

Какви гени на служителите са нежелани за работодателя

Освен често срещаните заболявания, изискващи скъпо лечение, гените определят и поведение, което е нежелателно за работодателя. Може би в бъдеще ще бъдат извършени тестове за тези гени:

• Grm7 е генът, отговорен за човешкото желание за алкохол.
• MAOA - хората с мутация в този ген (наричан още "ген на воина") ще бъдат склонни към насилие, битки на корпоративни събития и прекъсване на преговори.
• DATi - мутациите в този ген провокират хулиганство и нарушаване на корпоративните правила.
• REV-ERB и Per-2 - активността на тези два гена определя дали човек ще бъде "чучулига" или "бухал" и съответно дали ще бъде склонен към нарушения на работния график.
• Met158 - Тази мутация на гена COMT причинява прекомерна тревожност, носителите на този ген ще бъдат склонни към посттравматичен стрес и обсесивно-компулсивно разстройство.

Днес е твърде рано да се говори за патогенетична терапия (корекция на гени, отговорни за развитието на редица заболявания): това е въпрос на доста далечно бъдеще. Досега въз основа на генетични изследвания е възможно да се предпише персонализирана терапия в редица случаи и това наистина може да облекчи хода на заболяването и дори да позволи на хората с тежки наследствени синдроми да живеят пълноценен живот. Но колко скрининг е необходим за здрави хора? За съжаление много хора могат да реагират негативно и неконструктивно на информацията, че имат предразположеност към рак. Поради преживяванията мнозина вече няма да могат да възприемат адекватно информацията, че вероятността от развитие на болестта не е критична. Ето защо въпросът дали си струва да се изследва здравото население за всички известни предразположения, включително рак, все още е много спорен.

Като цяло, въпреки че определено можем да кажем: общото генетично изследване все още е твърде скъпо и не е много необходимо. Експертите препоръчват скрининг за определени гени само ако сте изложени на риск от определено заболяване - ако например близките ви роднини са страдали от него. Във всички останали случаи такова тестване води само до неоправдани финансови разходи и може да бъде ненужна причина за безпокойство и безпокойство. И, разбира се, всеки тест за генотипиране трябва да бъде придружен от консултация с генетик: само той може правилно да интерпретира резултатите и да разработи стратегия за намаляване на установените рискове.

Адрес: Русия, Москва, булевард "Новински", 25, сграда 1, офис 3

Тел/факс:

© 1998–2018. Всички права запазени.

Всяко използване на материали е разрешено само с писменото съгласие на редакторите.

Анализ за генетично предразположение към рак

Не толкова отдавна, когато се открие онкологично заболяване, пациентите просто се отказаха, защото беше доста трудно да се надяваме на някакъв положителен край. Но сега лечението на такива заболявания стана възможно. Повечето новообразувания могат лесно да се излекуват, но само ако ракът се открие навреме и се вземат незабавни мерки.

Анализът на онкологичното предразположение е истински съюзник по въпросите на здравето. Много страни въвеждат такава процедура безотказно.

Има много инструменти, които могат да идентифицират болестта на много ранен етап. През този период състоянието на заболяването все още не се проявява в симптоми.

Наследственост

Има гени, които ни предпазват от рак и са наследени от близки роднини. Не винаги обаче получаваме само положителни елементи. В случай, че двадесет или повече гени са в нарушено състояние, уязвимостта към развитието на тумори може да се увеличи.

Въпреки факта, че не всички говорят на тази тема в семействата, е необходимо да разберете точно дали във вашето семейство е имало хора с рак. Тази информация ще помогне в бъдеще да се определи стратегията за превенция или лечение.

За да се знае точно за възможните рискове, е необходимо да се направи анализ за генетична предразположеност към рак.

Като направите теста за предразположеност към рак, можете, ако е необходимо, да се настроите към по-здравословен начин на живот и да внесете правилното хранене и всички елементи, които съпътстват здравето.

Рисковете, свързани с появата на онкологични заболявания, могат да бъдат изчислени благодарение на двадесет и два гена, които имат своя специфична насоченост. Можете да проверите предразположеността към рак, като направите подходящ анализ.

Принцип на генетичното изследване

Информацията, съдържаща се в човешките гени, помага да се открие предразположеността към рак. При идентифицирането на рисковете не само историята на заболяванията на рода, но и физическият преглед са ефективни: генетичният кръвен тест за рак става най-добрата помощ за определяне на пълната картина.

ДНК тестовете за заболявания остават актуални през целия живот, от раждането до смъртта. Можете да се върнете към него и да го приложите във всяка подходяща ситуация. Ето защо е важно, ако е необходимо, да се свържете със специалисти и да проведете това изследване.

Историята на семейните заболявания, вградена в ДНК, помага да се определи степента на вероятност от поява на заболяване, да се идентифицира самото предразположение. При лечението и профилактиката тази информация става основна.

Да знаеш предварително предразположеността към рак означава да си готов да отвърнеш на болестта. Благодарение на обективната оценка на случващото се е възможно да се изгради стратегия за лечение и с минимални усилия, пари и време да се справим с болестта в момент, когато вероятността от ефективност на лечението е най-голяма.

Друг важен момент в тази диагноза е психологическата страна. Доста трудно е да поддържате вътрешен мир и да не се притеснявате, подозирайки, че имате онкологично заболяване. За някои ще бъде достатъчно да преминат през изследването веднъж завинаги, за да се откажат от страховете и историите, свързани с болестите на семейството.

Консултирането се разделя на няколко важни елемента:

• Събиране на информация за историята на пациента.
• Анализ на генетична информация.
• Търсете инструменти за намаляване на рисковете.
• Психологическа консултация.
• Допълнителни мерки.

Ако резултатът от анализа за генетична предразположеност е отрицателен, това не означава, че вече не са необходими посещения в медицински заведения. Вероятността от неоплазми винаги е налице, така че е много важно да не забравяме за превенцията и прегледите от лекар, които се препоръчват да се извършват систематично.

Как да проверите млечната жлеза?

Доста разочароващи прогнози в тази област. Голям процент от жените се сблъскват с тази форма на рак. Само навременното откриване на заболяването и компетентната терапия дава почти сто процента гаранция за изцеление.

Изследването за рак на гърдата под формата на ултразвуково изследване е необходимо на всяка жена всяка година.

След като жената навърши тридесет и пет години, се препоръчва мамография, която също е достатъчно да се прави веднъж годишно. Тази процедура представлява рентгенова снимка на млечните жлези, която се извършва без болка.

Рискова група

1. Жените трябва да бъдат по-внимателни по този въпрос, ако началото на менструацията е настъпило в много ранен период от живота (до дванадесет години).
2. Също така трябва да се отнасяте сериозно към здравето си към тези представители на красивата половина на човечеството, които след като преминаха тридесетгодишния крайъгълен камък, не раждаха.
3. Тази група включва жени, които имат роднини, които са изправени пред това заболяване.
4. Също така трябва периодично да се проверява за тези, които вече са били диагностицирани със заболяване на гърдата.

В случай, че имате увеличени лимфни възли в областта на подмишниците, усещане на уплътнения, настъпват странни промени по кожата, както и секреция от зърната, трябва незабавно да се консултирате с лекар и да се подложите на необходимия преглед.

"Апаратура за бърз и точен анализ"

Простата

Ракът на простатата е може би най-често срещаното заболяване сред мъжката половина, прекрачила четиридесет и пет годишна възраст. За да се чувствате спокойни и уверени, е достатъчно да се подлагате на трансректален ултразвуков преглед на всеки две години. Ще ви трябват и няколко теста за туморни маркери за рак на простатата.

Тези изследвания отразяват доста точно ситуацията. Трябва да се има предвид, че приемането на храна е нежелателно преди анализа и простатната жлеза трябва да е в спокойно състояние, т.е. след други подобни изследвания трябва да изчакате поне седем дни. При аденом на простатата, както и при простатит, е необходимо ежегодно изследване за откриване на рак.

Дебело черво

Друга голяма заплаха от рак е колоректалния рак. Най-добрият начин да проверите тази област за тумори е с колоноскопия, която разглежда дебелото черво за аномалии. В процеса можете също да вземете парче тъкан за анализ директно от червата, както и да премахнете малки полипи.

Тази процедура се препоръчва за тези над петдесет, на всеки пет години. В тези ситуации, когато патологията е открита при близки роднини, колоноскопията трябва да се направи от четиридесетгодишна възраст. Необходимо е внимателно да се следят всички промени в работата на червата. Колоректалният рак може да се прояви с кървене, запек и диария. Ако тези симптоми са налице, трябва да се консултирате със специалист.

Рак на кожата

Меланомът е доста сериозна заплаха за здравето. Предвид съвременните тенденции, стремежа към придобиване на тен и популяризирането на солариумите е наложително да проверявате здравето на кожата си. Дори обикновен преглед от лекар може да бъде достатъчен, за да се открие заболяването.

Промяната в тена на кожата, както и структурата на онези елементи, които се намират върху нея (бенки и възрастови петна, уплътнения и язви) е сигнал да помислите за състоянието на тялото.

Рак на маточната шийка

За съжаление, не всеки отива на лекар навреме, така че ситуацията често придобива непоправим статус. Тази патология може да се развие независимо от възрастта на жената. Също така наследствеността няма значение.

Ракът на шийката на матката може да бъде открит по време на рутинен гинекологичен преглед. За да се реагира навреме, е достатъчно само да се подложат на планови прегледи. Диагностиката на тази област е абсолютно безболезнена. Достатъчна е само една процедура годишно от момента, в който жената започне сексуален живот.

Диагностиката включва среща с гинеколог, колпоскопия и пап тест. Последната част от диагностиката се извършва успоредно с прегледа на лекаря. Една жена трябва да внимава за различни патологии, които са предвестници на онкологията.

Колкото и да сте уверени в здравето си, не пренебрегвайте профилактиката и редовните прегледи с честотата, препоръчана от лекарите. Цената на небрежността е твърде висока - вашето здраве.

Генетичен анализ за рак

Високата заболеваемост от рак принуждава онколозите да работят ежедневно по въпросите на ранната диагностика и ефективно лечение. Генетичният анализ за рак е един от съвременните методи за профилактика на рака. Дали обаче това изследване е толкова надеждно и трябва ли да се предписва на всички? е въпрос, който тревожи учени, лекари и пациенти.

Показания

Днес генетичният анализ за рак ви позволява да идентифицирате риска от развитие на онкопатологии:

• млечна жлеза;
• яйчници;
• маточна шийка;
• простатата;
• бели дробове;
• червата и по-специално на дебелото черво.

Също така има генетична диагноза за някои вродени синдроми, чието съществуване увеличава вероятността от развитие на рак на няколко органа. Например, синдромът на Li-Fraumeni показва риска от рак на мозъка, надбъбречните жлези, панкреаса и кръвта, а синдромът на Peutz-Jeghers показва вероятността от онкопатологии на храносмилателната система (хранопровод, стомах, черва, черен дроб, панкреас).

Какво показва подобен анализ?

Към днешна дата учените са открили редица гени, промените в които в повечето случаи водят до развитие на онкология. Всеки ден в тялото ни се развиват десетки злокачествени клетки, но имунната система, благодарение на специални гени, е в състояние да се справи с тях. И при сривове в определени ДНК структури, тези гени не работят правилно, което дава шанс за развитие на онкология.

Така гените BRCA1 и BRCA2 предпазват жените от развитие на рак на яйчниците и гърдата, а мъжете от рак на простатата. Сривовете в тези гени, напротив, показват, че съществува риск от развитие на карцином на тази локализация. Анализът за генетично предразположение към рак просто предоставя информация за промените в тези и други гени.

Сривовете в тези гени се предават по наследство. Всеки знае случая с Анджелина Джоли. Семейството й е имало случай на рак на гърдата, така че актрисата решава да се подложи на генетична диагностика, която разкрива мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Вярно, единственото нещо, което лекарите можеха да помогнат в този случай, беше да направят операция за отстраняване на гърдата и яйчниците, така че да няма точка на приложение на мутиралите гени.

Има ли противопоказания за изследването?

Няма противопоказания за извършване на този анализ. Не бива обаче да се прави като рутинен преглед и да се приравнява на кръвен тест. В крайна сметка не е известно как резултатът от диагнозата ще се отрази на психологическото състояние на пациента. Следователно анализът трябва да се предписва само ако има строги показания за това, а именно регистрирани случаи на рак при кръвни роднини или ако пациентът има предраково състояние (например доброкачествена лезия на гърдата).

Как се извършва анализът и трябва ли да се подготвя по някакъв начин?

Генетичният анализ е доста прост за пациента, тъй като се извършва чрез еднократно вземане на кръв. След кръвта се подлага на молекулярно-генетично изследване, което ви позволява да определите мутации в гените.

В лабораторията има няколко реагента, специфични за определена структура. При едно вземане на кръв може да се направи тест за сривове в няколко гена.

Проучването не изисква специална подготовка, но няма да навреди да се спазват общоприетите правила при кръводаряване. Тези изисквания включват:

1. Изключване на алкохола седмица преди диагнозата.
2. Не пушете 3-5 дни преди кръводаряване.
3. Не приемайте храна 10 часа преди изследването.
4. 3-5 дни преди кръводаряване спазвайте диета с изключение на мазни, пикантни и пушени храни.

Колко надежден е този анализ?

Най-изследвано е откриването на сривове в гените BRCA1 и BRCA2. С течение на времето обаче лекарите започнаха да забелязват, че годините на генетични изследвания не оказват значително влияние върху смъртността на жените от рак на гърдата и рак на яйчниците. Следователно, като метод за скринингова диагностика (извършва се от всеки човек), методът не е подходящ. И като проучване на рисковите групи се провежда генетична диагностика.

Основният фокус на анализа върху генетичната предразположеност към рак е, че ако определен ген е нарушен, човек има риск от развитие на рак или риск от предаване на този ген на децата си.

Дали да се довери или не на получените резултати е личен въпрос на всеки пациент. Може би, ако резултатът е отрицателен, не трябва да се извършва превантивно лечение (отстраняване на органа). Въпреки това, ако се открият сривове в гените, определено си струва да следите внимателно здравето си и редовно да провеждате превантивна диагностика.

Чувствителност и специфичност на анализа за генетично предразположение към онкология

Чувствителността и специфичността са понятия, които показват валидността на теста. Чувствителността ви казва какъв процент от пациентите с дефектен ген ще бъдат открити от този тест. И индикаторът за специфичност показва, че с помощта на този тест ще бъде открит точно генният разпад, който кодира предразположеност към онкология, а не към други заболявания.

Определянето на проценти за генетична диагноза на рак е доста трудно, тъй като има много случаи на положителни и отрицателни резултати, които трябва да бъдат изследвани. Може би по-късно учените ще могат да отговорят на този въпрос, но днес със сигурност може да се каже, че изследването има висока чувствителност и специфичност и на резултатите от него може да се разчита.

Полученият отговор не може да гарантира на 100% пациента, че ще се разболее или няма да се разболее от рак. Отрицателният резултат от генетичен тест показва, че рискът от развитие на рак не надвишава средния за населението. Положителният отговор дава по-точна информация. Така при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2 рискът от карцином на гърдата е 60-90%, а карцином на яйчниците е 40-60%.

Кога и при кого е подходящо да се направи този анализ?

Този анализ няма ясни индикации за доставка, независимо дали става въпрос за определена възраст или здравословно състояние на пациента. Ако майката на 20-годишно момиче е била диагностицирана с рак на гърдата, тогава тя не трябва да чака 10 или 20 години, за да бъде прегледана. Препоръчва се незабавно да се подложи на генетичен тест за рак, за да се потвърди или изключи мутацията на гени, кодиращи развитието на онкопатологии.

Що се отнася до туморите на простатата, всеки мъж над 50 години с аденом на простатата или хроничен простатит ще има полза от генетична диагностика, за да се оцени и рискът. Но най-вероятно е неуместно да се прави диагностика на хора, чиито семейства не са имали случаи на злокачествено заболяване.

Показания за генетичен анализ за рак са случаи на откриване на злокачествени новообразувания в кръвни роднини. И трябва да бъде предписан преглед от генетик, който след това ще оцени резултата. Възрастта на пациента за провеждане на теста няма значение, тъй като сривът в гените е присъщ от раждането, така че ако на 20-годишна възраст гените BRCA1 и BRCA2 са нормални, тогава няма смисъл да се извършва същото изследване след 10 или повече години.

Фактори, изкривяващи резултатите от анализа

При правилна диагноза няма екзогенни фактори, които да повлияят на резултата. Въпреки това, при малък брой пациенти по време на прегледа могат да бъдат открити генетични увреждания, чието тълкуване е невъзможно поради недостатъчно познаване. И в комбинация с неизвестни промени с мутации в ракови гени, те могат да повлияят на резултата от теста (т.е. специфичността на метода е намалена).

Интерпретация на резултати и норми

Генетичното изследване за рак не е обикновен тест и не трябва да очаквате пациентът да получи резултат, който ясно посочва „нисък“, „среден“ или „висок“ риск от развитие на рак. Резултатите от изследването могат да бъдат оценени само от генетик. Фамилната история на пациента влияе върху окончателното заключение:

1. Развитието на злокачествени патологии при роднини под 50-годишна възраст.
2. Появата на тумори с една и съща локализация в няколко поколения.
3. Повтарящи се случаи на рак при едно и също лице.

Колко струва един такъв анализ?

Днес такава диагностика не се заплаща от застрахователни компании и фондове, така че пациентът трябва да поеме всички разходи.

В Украйна изследването на една мутация струва около 250 UAH. Въпреки това, няколко мутации трябва да бъдат изследвани за валидността на данните. Например за рак на гърдата и яйчниците се изследват 7 мутации (1750 UAH), за рак на белия дроб – 4 мутации (1000 UAH).

В Русия генетичният анализ за рак на гърдата и яйчниците струва около 4500 рубли.

Добавяне на коментар Отказ на отговора

Категории:

Информацията в този сайт е само за информационни цели! Не се препоръчва самостоятелно и без консултация с лекар да използвате описаните методи и рецепти за лечение на рак!

Съставът на генетичния комплекс:

1. Рак на гърдата 1 BRCA1: 185delAG
2. Рак на гърдата 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Рак на гърдата 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Рак на гърдата 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Рак на гърдата 1 BRCA1: 2080delA

Ракът на гърдата е най-честата форма на рак при жените. Така че в Русия от всички жени с рак всяка пета (21%) има тази конкретна патология - рак на гърдата.
Всяка година повече от 65 хиляди жени чуват ужасна диагноза, повече от 22 хиляди от тях умират. Въпреки че е възможно напълно да се отървете от болестта в ранните етапи в 94% от случаите. Този комплекс включва определяне на мутации в гените BRCA1 и BRCA2.

Рак на гърдата и наследственост:

Ракът на гърдата се счита за рисков фактор в семейната история в продължение на много години. Преди около сто години са описани случаи на фамилен рак на гърдата, предаван от поколение на поколение. Някои семейства имат само рак на гърдата; в други се появяват други видове рак.
Около 10-15% от случаите на рак на гърдата са наследствени. Рискът от развитие на рак на гърдата за жена, чиято майка или сестра е имала това заболяване, е 1,5-3 пъти по-висок в сравнение с жените, чието най-близко семейство не е имало рак на гърдата.
Ракът на гърдата е един от най-изследваните видове рак в света. Всяка година се появява нова информация за същността на това онкологично заболяване и се разработват методи за лечение.

BRCA1 и BRCA2 гени:

В началото на 90-те години BRCA1 и BRCA2 бяха идентифицирани като предразполагащи гени към рак на гърдата и рак на яйчниците.
Наследствените мутации в гените BRCA1 и BRCA2 водят до повишен риск от развитие на рак на гърдата през целия живот. И двата гена са свързани с осигуряването на стабилността на генома и по-точно с механизма на хомоложна рекомбинация за възстановяване на двойноверижна ДНК.
В допълнение към рака на гърдата, мутации в гена BRCA1 се появяват при рак на яйчниците, като и двата вида тумори се развиват в по-ранна възраст, отколкото при ненаследствения рак на гърдата.

Свързаните с BRCA1 тумори обикновено се свързват с лоша прогноза за пациента, тъй като най-често се отнасят до тройно негативен рак на гърдата. Този подтип е наречен така поради липсата на експресия на три гена в туморните клетки наведнъж - HER2, естрогенни рецептори и прогестерон, следователно лечението, основано на взаимодействието на лекарства с тези рецептори, е невъзможно.
Генът BRCA2 също участва в процесите на възстановяване на ДНК и поддържане на стабилността на генома, отчасти заедно с комплекса BRCA1, отчасти чрез взаимодействие с други молекули.

Мутации, характерни за определени общности и географски групи, са описани и за жителите на нашата страна. Така в Русия мутациите на BRCA1 са представени главно от пет вариации, 80% от които са 5382insC. Мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 водят до хромозомна нестабилност и злокачествена трансформация на клетки в гърдата, яйчниците и други органи.

Риск от рак на гърдата при жени с BRCA1 и BRCA2 генни мутации:

Жените, които носят мутации в един от гените BRCA1 и BRCA2, имат по-висок риск от развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците (по-рядко други видове рак), отколкото други.
Трябва да се подчертае, че степента на риск от развитие на рак на гърдата варира в зависимост от фамилната анамнеза. Рискът да се разболее отново от рак на гърдата при жена с мутация, която вече е имала рак на гърдата, е 50%. Рискът от развитие на рак на яйчниците при носители на мутация в гена BRCA1 е 16-63%, а при носители на мутация в ген BRCA2 - 16-27%.

Показания за назначаване на изследването:

• Като част от програмата за скрининг и профилактика на рак на гърдата, за да се идентифицира вероятността от наследствено предразположение.
• Жени, чиито роднини имат мутация в един от гените.
• Жени с фамилна анамнеза за рак на гърдата или рак на яйчниците.
• Жени, които са имали рак на гърдата преди 50-годишна възраст или които са имали двустранен рак на гърдата.
• Жени, които са имали рак на яйчниците.