Тест за генетични аномалии по време на бременност. генетичен анализ

За да се предотврати появата на наследствени заболявания при новородени, се прави генетичен кръвен тест за бременни жени. Позволява ви да учите наследствени чертии състоянието на гените и след това да направи приблизителна прогноза за здравето на бебето.

Лекарите определят недостатъците в развитието на плода, определят причините за аборта. Специалистът назначава изследване на жени, които са в една от рисковите групи като:

• възраст над 35 години;
• ефект върху плода рентгенови лъчинаркотици, алкохол;
• случаи на мъртво раждане;
• вирусна инфекция по време на бременност.

Взема се кръв за генетика, за да се определи майчинството или бащинството, предразположеността на детето към наследствени заболявания. Генотипирането помага при предписването лекарства V необходими дозиза лечение на неразвито заболяване.

Видове генетични кръвни изследвания

Бъдещата майка се изследва за установяване на генетична тромбофилия, цитогенетични изследвания, носителство на чести мутации в наследствената патология. Провежда се генетично изследване на кръвта при пациенти със синдром на Гилбърт и изследване на коагулационните системи за два фактора V, ii.

Лабораторията анализира цяла кръв, взета от пациента с EDTA, която определя генетични маркеринеобходими за установяване на качеството на лечението на хепатита.

EDTA е специален реагент, използван за анализ под формата на киселина, който се намира в епруветка с лилава капачка.

За идентифициране на такива се извършва перинатален скрининг вродени деформации, как:

• Синдром на Даун;
• промени в невралната тръба;
• тризомия на хромозома 18.

В период до 13 седмици се изследват показатели като РАРР-А - плазмен протеин А, свободна В-субединица на хорионния хормон. Индикаторите за обработка ви позволяват да идентифицирате свободния естриол, L-фетопротин.

Генетичният анализ не е задължителен, но ви позволява да контролирате ситуацията.

Генетичен полиморфизъм, установен от кръвта на пациента

Вътрешнопопулационните явления се разделят на такива видове като:

• генен полиморфизъм;
• хромозомни промени;
• балансирани възгледи.

Когато повече от един алел присъства в гена, генетичен полиморфизъм. Кръвната група е най отличен примертакова явление.

Генетичните модификации са присъщи на левкоцитните ензими, открити в плазмата. Разликата в кръвните групи се наблюдава по левкоцитни антигени Rh, ABO, MN.

Полиморфизмът в кръвните групи се наблюдава по системата ABO и се отличава с честотата на алелите. Има 4 кръвни групи (CA, B, AB и O) и съответните им алели: IA, IB и IO.

Човешките популации имат полиморфизъм в кръвногруповите системи Rh, MN. Генетичната вариация се проявява в разпространението определени видовеболести по земното кълбо, в техните клинично протичане, реакции към лечението на заболяването.

Анализ при бременни жени за хромозомна патология

За профилактика на наследствени заболявания на нероденото бебе се провежда перинатално изследване на заболявания на вътрематочния етап на развитие на плода.

Хромозомната патология се открива чрез биохимичен тест, който определя наличието и концентрацията на AFP и на 15-18 седмица от бременността.

Синдромът на Даун и други фетални хромозомни промени се откриват с помощта на маркерните протеини PAPP-A и P-hCG през първите три месеца от бременността. Обикновено при бъдеща майка количеството протеин PAPP-A се увеличава, а ниското му ниво показва формирането на наследствена патология.

В 10 седмица от бременността хорионгонадотропин(hCG) има максимална концентрация. Максимално допустимите стойности на хормона показват наличието на хромозомна патология и развитието на тризомия. Долното ниво е 0,5 MoM, а граничната стойност е 2 MoM. Кръвта се изследва и за наличие на SP1 гликопротеин. Нормално е 1 MoM, а при болен плод - 1,28 MoM.

Инхибин А се изследва в биохимичен анализ като маркер за хромозомна патология. При наличие на гликопротеинов параметър от порядъка на 1,44-1,85 MoM се установява хромозомна патология (тризомия 21).

Генетичен кръвен тест за тромбофилия

В процеса на поява на нарушения в системата на хемостазата, a повишена способностдо образуването на тромби. Носителите на гена, който причинява тромбофилия, изпитват Клинични признацизаболяване в резултат на излагане на фактори като:

• следродилен период;
• хирургическа интервенция;
• бременност;
• травматични наранявания с налагане на шина или гипс.

При бременни жени анализът се извършва, ако има анамнеза за роднини за венозна тромбоза и инфаркт на миокарда, както и появата на усложнения от предишни бременности:

• прееклампсия;
• вътрематочна смърт на плода.

Лекарят определя рисковите фактори за развитие на тромбофилия, избира профилактичноза предотвратяване на усложнения при детето и майката.

В резултат на изследването се откриват генни мутации в фолатните цикли MTHFR, MTRR, което показва образуването на малформация под формата на цепнато небце, цепната устна. Генетичният фактор на спонтанен аборт се определя чрез анализ.

Венозната тромбоза се причинява от генен полиморфизъм в аминокиселините на протромбин F2, коагулационен фактор F5. Генът F2 има F2 полифония 22010-6>< при риске с частотой 2-5%, проявляющийся потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозным тромбозом.

Генетично изследване на плода

Замразената бременност ви позволява да направите генетичен анализ за откриване на аномалии в хромозомите на плода. Изследванията (кардоцентеза) определят редица заболявания след 18-та седмица от бременността. ДНК анализ на дете или DOT тест разкрива синдром на Edwards, Patau, Down.

По време на изследването се определят биохимични маркери, като се отчита стойността на индикатора за всяка гестационна възраст. Лекарят взема предвид възрастта на майката, бременността, придружаващите я заболявания, усложненията по време на раждането.

Цялата кръв (EDTA) за анализ ви позволява да изпреварите ДНК на детето и да предвидите риска от развитие на хромозомна патология. Високо нивохомоцистинът нарушава кръвообращението в плацентата, което причинява безплодие или фетална хипоксия при повече късни датибременност.

Лекарят провежда генетично изследване с помощта PCR методза изследване на полиморфните характеристики на гените, разкрива V фактор и протромбин. Кръвните проби се опаковат в индивидуални контейнери, придружени с индикационен надпис. Ембрионалните кръвни клетки в кръвообращението на майката се изследват, за да се установи хромозомната карта на гените на детето. Методът напълно замества инвазивния процес на изследване на аномалии на плода.

Дешифриране на генетични изследвания по време на бременност

Според резултатите от анализа лекарят определя степента на риск от спонтанен аборт. Изследването показва стойността на F5 и F2 (фактор на Leiden и протромбин).

Маркирайте фибриноген F6B и инхибитор на плазмогенен активатор като стандартна или патологична хетерозигота.

При анализа се определят коагулограма и хемостазиограма. Спонтанният аборт е свързан с полиморфизъм на гените на системите за хомеостаза и фибринолиза, протромбин 620210A, ген 6667T, плазмогенен инхибитор PAJ-1.

Генният полиморфизъм при жени с аборт е свързан с (FJ, LV). Дешифрирането на анализа за тризомия може да даде резултат на 18/21/13, като се вземат предвид индивидуалните рискове, определени като 1: 2434, 1: 16789.

Синдромът на Даун на хромозома 21 има раждаемост 1:900 деца. Ако майката е на възраст 20-24 години, вероятността да има болест на Даун е 1:562, на 30 години - 1:1000, 39 -1:214. Синдромът на тризомия 18 има честота в популацията от 1: 700. Синдромът на Патау или тризомия 13 се характеризира с тежка вродена патология 1: 4000. Числата 21,18,13 показват риска от синдром на Даун, Едуардс, Патау. генетично безплодиесвързани с мутация на Y хромозомата при мъжете, а при жените - хромозомна аномалия(45X), синдром на Stein-Leventhal, генна мутация на FMR1, придружена от крехка X хромозома, тризомия 16.

Дешифрирането на анализа в медицинска генетична консултация определя риска от рецидив на наследствено заболяване.

Генетиката днес играе голяма роля в лечението на различни заболявания. Съвременният генетичен анализ дава възможност да се идентифицира наличието на различни патологии. Също така с помощта на това изследване е възможно да се идентифицира предразположеността на дадено лице към определено заболяване. Освен това генетичната информация се използва широко в криминалистиката и за установяване семейни връзкимежду хората. Днес има различни методигенетичен анализ, всеки от които има свои собствени цели и задачи.

Защо се нуждаете от изследване в гинекологията

Най-често се препоръчва генетичен кръвен тест на етапа на планиране на бременността. Този тест ви позволява предварително да определите риска от развитие на наследствени заболявания при бебето и възможността за раждане на дете с вродени дефекти. Не всички двойки обаче си правят генен тест преди бременност. Най-често жените преминават през това вече, като са в позиция. В този случай също има шанс своевременно да се идентифицират наследствени патологии и да се вземат мерки, за да се гарантира, че бебето се ражда здраво. Тестът в ранна бременност се нарича генетична двойка. Именно той ви позволява да идентифицирате вътрематочни аномалии в най-ранните етапи на раждане на бебе.

Днес експертите настояват генетичният анализ да се прави от съпрузите още преди бременността. Това ще позволи на родителите да получат здравна карта за нероденото дете, в която ще бъдат посочени всички заболявания, към които бебето е предразположено. Генетичната информация ще се превърне в своеобразен наръчник за родителите на какво да обърнат внимание и какви мерки да предприемат, за да поддържат бебето здраво.

Също така, изследването ще помогне за предотвратяване на раждането на дете с вродени аномалии.

Задължителни показания за тест по време на бременност са:

• Възрастта на бременната е 35 години.
• Наличието на генетични заболявания в семействата на родителите.
• Първото дете е родено с наличие на патологии.
• Зачеването е под влиянието на вредни фактори.
• Наличието на наследствена тромбофилия при един от родителите.
• Преди това жената е имала спонтанни аборти, спонтанни аборти или мъртвородени деца.
• По време на бременността на плода жената е боледувала вирусна инфекция.
• Жени, които са изложени на риск за здравето.

Съвременните методи на молекулярно-генетично изследване позволяват на лекарите да идентифицират предразположеността на нероденото дете към следните заболявания:

• Диабет.
• Патология на щитовидната жлеза.
• Патологии на храносмилателния тракт.
• Респираторна патология.
• Сърдечни заболявания.
• Синдром на Даун.
• Синдром на Едуардс.
• дефиниция на тромбофилия.
• Остеопороза и др.

Резултатите от молекулярно-генетичния анализ позволяват своевременно да се предотврати развитието на тези заболявания при дете, което гарантира безопасна бременност и раждане здраво бебе. Освен това тази информация ще бъде полезна през целия живот на детето, тъй като вече ще бъде известно към кои заболявания тялото на бебето е предразположено на генетично ниво. Генетичните тестове могат да се извършват както чрез неинвазивни, така и чрез инвазивни методи. В първия случай кръвта на майката и бащата се дарява за анализ, във втория случай материалът за изследване може да бъде амниотична течност, плацента или кръв от пъпната връв.

Защо се нуждаете от тест за определяне на националността

Днес всеки може да направи генетичен анализ. За какво е? Всеки човек има свои собствени цели. Някой иска да проведе тест за бащинство, други искат да определят точно своята националност, трети искат да идентифицират предразположението си към различни заболявания. Определянето на човешкия кариотип днес става все по-популярно сред обикновените граждани. Едно от най-популярните молекулярно-генетични изследвания е определянето на националността.

Генетичната информация съдържа всички тайни за произхода на всеки от нас. Случва се в паспорта да имаме една националност, а анализът показва, че предците ни са от съвсем различен произход. Това ни дава знания за развитието на нашето семейство, което ни позволява да се върнем към корените си и да разберем повече информация за нашия произход.

Какви други генетични тестове има?

Днес генетичните методи за изследване на биологични материали се използват в почти всички области на науката. Молекулярно-генетичните изследвания днес могат да разкрият много заболявания. Те също дават пълна информацияза човек.

Днес медицински центровеможе да предложи на пациентите цяла линияанализи за генетични заболявания, между тях:

• Цитогенетично изследване при хора.
• Генетично дуо.
• Тест за синдром на Гилбърт.
• Анализ за синдром на Даун.
• Анализ за генетична тромбофилия.
• Тест за ХИВ/СПИН.
• Анализ на бащинство.
• Анализ за целиакия.
• Тест за епилепсия и др.

Цената на анализа зависи от вида му. Молекулярно-генетичните изследвания днес все още не се правят публично лечебни заведения. Те се провеждат само в частни центрове и винаги са платени. Струва си да се отбележи, че ако ви бъде назначен този анализ по време на бременност, това трябва да се направи, защото здравето на вашето бебе зависи от това.

Как се прави тестът

В зависимост от вида на изследването, експертите избират най-добрият методизследвания. Така че по време на бременност най-често пациентът се взема за изследване венозна кръв. За установяване на бащинство се извършва анализ на слюнката или косата на предполагаеми роднини.

Колко точен е анализът? Предимството на молекулярно-генетичните изследвания е 100% точността на анализа. Генетичната информация се съхранява в човека през целия живот. Не може да се промени или да остарее. Поради тази причина трябва да преминете анализа само веднъж в живота. Въз основа на това проучване можете да контролирате здравето си през целия си живот, като избягвате неприятни фактори, което може да провокира развитието на определени заболявания.

Особено важно е да направите анализ, ако имате лоша наследственост.

Това важи за тези хора, чието семейство има наследствено заболяване, например тромбофилия. Защо е толкова важно? Лечението на тромбофилията е сложен и продължителен процес. Много пациенти дори не предполагат, че това заболяване е наследствено. Поради тази причина определението за тромбофилия в генетичния анализ дава на много пациенти шанс да избегнат заболяването, като предприемат своевременни превантивни мерки.

Колко анализи се правят? Средно резултатите от изследването на биологичния материал са готови в рамките на 10 дни. Но тези, които вече са дарили кръв за такова изследване, твърдят, че времето зависи пряко от лабораторията и натоварването на центъра. Също така методите на изследване, които се използват в конкретен случай, влияят върху скоростта на анализа.

Как да дешифрирате резултата

Дешифрирането на анализа е работа на професионалист. Резултатите се дешифрират от специалисти, наречени генетици. Именно те могат адекватно да оценят всички рискове от развитие на болестта, да определят вашата националност и точно да кажат на мъжете дали са баща на детето им. Въпреки факта, че мнозина все още се страхуват от методите на генетичното изследване, в тях няма нищо ужасно. Напротив, има моменти, когато само генетичната информация може да хвърли светлина върху въпрос, който ви вълнува. Декодирането се извършва в кабинета по генетика или семейно планиране.

Всеки знае, че болестта е по-лесна за предотвратяване, отколкото за лечение. Именно за профилактика на патологиите всеки човек трябва да направи генетичен анализ. В крайна сметка много наследствени заболяваниямного коварен. Те могат да се появят на всяка възраст. Запомнете, предупреденият е предварително въоръжен. Особено важно е да направите тест още преди бременността, това напълно ще елиминира рисковете от раждане на болно дете.

Развитието на генетиката с течение на времето надхвърли границите на чисто научната доктрина и се премести в клон на практиката. Много съвременни лекари използват данните от генетичните анализи, за да поставят правилни диагнози, предвиждам възможни заболяванияи премахване на факторите, които допринасят за тяхното развитие. За да направите това, пациентът просто трябва да премине генетичен анализ, който ще покаже пълна картина на предразположението към заболяване.

Няколко думи за ДНК

Дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) е сложен набор от нуклеотиди, които се сгъват във вериги - гени. Именно тази вътреклетъчна формация носи наследствена информация, получена от родителите и предавана на децата.

По време на формирането на ембриона се извършва много бързо делене на клетките. На този етап възникват малки повреди, които се наричат генни мутации. Именно те определят индивидуалността могат да бъдат както положителни, така и отрицателни.

Учените са успели частично да дешифрират човешкия генетичен код. Те знаят кои гени причиняват заболявания и кои допринасят за вродената резистентност към определени заболявания. Генетичен анализдава на лекарите представа как най-добре да лекуват пациента, като се имат предвид неговите предразположения.

Моногенни заболявания и полиморфизъм

Лекарите препоръчват да се направи генетичен анализ за всеки човек. Случва се веднъж в живота. Въз основа на резултатите от него се изготвя генетичен паспорт. Изброява всички възможни заболяванияи предразположение към тях.

ДА СЕ вродени заболяваниявключват моногенни мутации. Те възникват в резултат на промяна на един нуклеотид в гена в друг. Често такива заместители са напълно безвредни, но понякога могат да причинят сериозни заболявания. Те включват например фенилкетанурия и

Полиморфизмът е свързан с подмяната на нуклеотидите в гените, но не причинява директно заболяване, а действа само като индикатор за предразположение към такива заболявания. Полиморфизмът е хубав често явление. Среща се при повече от 1% от индивидите в популацията.

Наличието на полиморфизъм показва, че при определени условия и влиянието на вредни фактори е възможно развитието на определено заболяване. Но това не е диагноза, а само една от възможностите. Ако водите здравословен начин на животживот, избягване на вредни фактори, е вероятно болестта никога да не се появи.

Прогноза за вродени заболявания

Развитието на съвременната генетика дава възможност не само да се констатира наличието вродени заболяванияили предразположеност към тях, но и за прогнозиране на здравето на неродените деца. За това родителите на етапа на планиране на бременността трябва да преминат генетичен анализ. Това е особено важно, ако един от родителите вече има сложни заболявания.

Това се отнася и за болестите, които се предават генетично. Сред тях е хемофилията, от която страдат почти всички монархически династии на Стара Европа, където браковете са обичайни за укрепване на политическите връзки.

Също така, генетичният анализ ще покаже предразположеността на нероденото дете към рак, диабет, хипертония, коронарна болестсърца. Това е особено важно, ако един от бъдещите родители в семейството е имал такива диагнози. Гените на предразположението може да са в рецесивно (потиснато) състояние, но е вероятно да се появят в бъдещото дете.

Тестове по време на бременност

Такива изследвания са необходими, за да се определи възможността за вродени заболявания. Това са напълно непредвидими заболявания, които възникват в резултат на вътрематочни мутации, които не могат да бъдат предвидени предварително. Синдромът на Даун е едно от тези заболявания, когато по някаква причина в плода се появява допълнителна хромозома. Нормално количествоза хората - 46 хромозоми, 23 двойки, по една от баща и майка. Със синдрома на Даун се появява 47-та несдвоена хромозома.

Също генетични мутациивъзможно след прекарани сложни инфекциозни заболявания по време на бременност: сифилис, рубеола. Въз основа на резултатите от такъв анализ може да се вземе решение за аборт, тъй като бъдещо детеби било напълно нежизнеспособно.

Жени в риск

Разбира се, анализът вътрематочни заболяванияби било по-добре за всяка бъдеща майка, но има редица показания за тази процедура. На първо място, това е възрастта. След 30 години рискът от развитие на патологии в плода винаги е висок. Повишава се и ако е имало случаи на спонтанен аборт. До вече на ранни стадииимайте предвид опасността, струва си да преминете тестове, показващи, че всичко е наред.

Среща се при бременни жени инфекциозни заболявания, и нараняване. Те също могат да повлияят на хода на развитието на плода. Колкото по-рано се случиха, толкова повече рископасни мутации.

Винаги има опасност да се случи нещо нередно, ако по време на зачеването или в ранните етапи след него майката е попаднала под въздействието на опасни фактори. Те включват алкохол, силни лекарства, психотропни вещества, рентгенови лъчи и други експозиции.

И, разбира се, по-добре е да играете на сигурно, ако семейството вече има едно дете с вродени патологии.

Тест за бащинство

В живота има ситуации, когато не може да се установи бащинството на дете. Или по някаква причина има съмнения, че бащата и детето, или майката и детето са роднини. В този случай можете да проведете генетичен кръвен тест, за да определите точността на такова изследване е повече от 90%.

А самата процедура е проста. Достатъчно е само кръводаряването на родителя и детето. По няколко показателя е лесно да се определи дали тези двама души имат общи гени.

Определянето на бащинството по правило се използва в съдебната медицина за доказване или опровергаване на необходимостта от издръжка.

предсказуема медицина

Всяка година лекарите се стремят не да лекуват болестите, а да ги предотвратят още преди появата на първите симптоми. Както показва генетичният анализ, това не е толкова трудно да се направи. Тъй като по генотипа вече е възможно да се предположи към кои заболявания е най-предразположен човек.

Тази посока се нарича предсказуема (предсказуема) медицина. Въз основа на генетичния паспорт лекарят определя начина на живот на своя пациент, като го предупреждава за опасни моменти, които могат да станат причина за развитието на определено заболяване. Това е много по-лесно и по-евтино, отколкото да се подлагате на дълга, а понякога и не особено ефективна терапия.

Тестове за ХИВ/СПИН

Днес дори тестовете за ХИВ/СПИН се правят чрез генетични изследвания. Процедурата не е сложна, но отнема много време за провеждане на изследването. Но резултатите от такъв анализ са по-точни и показателни.

много модерни центроведиагностика прави генетичен анализ, чиято цена е достъпна за всеки средностатистически пациент. Всичко зависи от целите: цената варира от 300 рубли до десетки хиляди. Ето защо няма причина да откажете такова информативно изследване, особено ако то може да спаси живота на вас и вашите деца.

Генетичният анализ по време на бременност е набор от изследвания и наблюдения, необходими за определяне на наследствеността и оценка на вероятните рискове. Просто казано, това са тестове за идентифициране на склонността на нероденото дете към различни заболявания. IN напоследъкмедицинската статистика неумолимо свидетелства за увеличаването на децата, родени с генетични аномалии. Но, както показва практиката, повечето наследствени заболявания биха могли да бъдат избегнати, като се лекуват преди бременността.

Генетичен анализ при планиране на бременност

Лекарите смятат, че идеалното решение е да се изследват за генетични заболявания не по време на бременност, а на етапа на планиране. Тогава е възможно да се оцени процентът на вероятността от предаване на наследствени заболявания на детето и да се предотвратят някои патологии. За да направите това, трябва да се обърнете към генетиката, тъй като именно ДНК на бъдещата майка и баща играе основна роля при определянето на наследствените характеристики на тяхното дете.

Лекарят ще анализира здравословното състояние и ще избере тестовете, които ще трябва да бъдат преминати потенциални родители. По този начин ще бъде възможно да се предвиди здравето на нероденото дете, както и да се определят вероятните наследствени заболявания, които родителите му могат да предадат на бебето.

Друго несъмнено предимство на такъв анализ при планиране на бременност е, че може да се предотврати спонтанен аборт. Според лекарите, голям процентжените прибягват до генетичен анализ след спонтанен аборт, за да разберат вероятни причинии да не се случи втори път.

Какво е генетичен анализ?

Молекулярно-генетичният анализ е лабораторно изследване, което се извършва за конкретни цели:

1. Анализирайте генетичната съвместимост, която определя майчинството и бащинството, както и други кръвни връзки (разговорно този анализ се нарича „ДНК тест“ или „“).
2. Генериране на генетичен паспорт за нероденото дете.
3. Идентифицирайте инфекциозни агенти.
4. Анализ за генетично предразположение към определени заболявания (например рак). Анализът с почти 100% гаранция идентифицира такива потенциални заболявания:

• тромбоза;
• диабет;
• заболяване на щитовидната жлеза;
• остеопороза;
• заболявания на стомашно-чревния тракт;
• инфаркт на миокарда;
• артериална хипертония;
• Синдром на Даун, Едуардс;
• бронхо-белодробни патологии.

В какви случаи е необходимо да се направи генетичен анализ по време на бременност?

Генетичен анализ може да се направи по желание, ако бъдещите родители са сериозни в планирането на дете и искат да предотвратят рискове. Но най-често жените се подлагат на такъв анализ вече като бременни и само когато гинекологът подозира аномалии на плода.

бременни жени в без провалНеобходимо е да се подложи на генетичен анализ в такива случаи:

• след 35 години;
• първото дете е родено с малформации;
• в семействата на бъдещите родители преди това е имало случаи на генетични заболявания;
• със заболявания, пренесени по време на бременност - грип, ТОРС, рубеола или токсоплазмоза;
• преди това са имали спонтанни аборти, мъртвородени деца;
• продължителна употреба лекарства, алкохол, никотин или наркотици;
• след излагане на радиация (радиация или рентгенови лъчи).

Как се прави генетичен анализ?

Има видове и методи на генетичен анализ: неинвазивен (традиционен) и инвазивен.

Неинвазивните включват:

1. Ултразвуково изследване (ултразвук). Първият път се провежда за период от 10-14 седмици, за да се идентифицира възможно вродени патологиипри плода. основна характеристиканаличието на патология - необичайна ширина на пространството на цервикалната яка (по-малко от 2,5 и повече от 3 mm). Извършва се втори ултразвук на 20-24 седмица, за да се определят малформациите на плода, аномалиите на плацентата и количеството амниотична течност.
2. Генетичен (биохимичен) кръвен тест по време на бременност. Продължи начална фазаза идентифициране на вероятна хромозомна и наследствена патология.

Ако такива методи на генетичен анализ предразполагат към съмнения или подозрения, тогава, за да ги потвърдят или изключат, те прибягват до инвазивни методи:

1. Амниоцентеза- на 15-24 гестационна седмица се взема амниотична течност за анализ чрез пункция на матката с дълга игла. Това се прави под ехографски контрол и не е опасно за детето (в 99%). Резултатите няма да са скоро, защото с този методспециалистите „покълват“ клетки, но с помощта на този анализ могат да бъдат открити хемофилия, синдром на Даун, Едуардс, Патау, фиброкистозна и мускулна патология.
2. Биопсия на хорион- в 9-12 гестационна седмица се изследват клетките, отговорни за образуването на плацентата. Тяхното вземане на проби се извършва чрез пробиване на коремната кухина с дълга игла или през шийката на матката. Резултатите от анализа са готови след 3-4 дни. Рискът от спонтанен аборт е 2%. Определят се заболявания като синдром на Даун, синдром на Тай-Сакс, кистозна фиброза, таласемия.
3. Кордоцентеза- за период от 20-25 седмици се взема ограда от маточната кухина чрез пункция кръв от пъпна връвза генетични изследвания. Резултатите ще са след 5 дни. Rh-конфликтът е надеждно диагностициран и хемолитични заболяванияплода.
4. Плацентоцентеза- такава процедура се извършва главно през втория триместър, за да се идентифицират последствията от инфекциозни или вирусни заболявания. В 96-97% от случаите анализът преминава без усложнения, но процедурата е доста сложна и се извършва при обща анестезия. Той най-точно открива синдрома на Даун, тъй като анализът е свързан с количеството и качеството на хромозомите.

Почти всички инвазивни методи на генетичен анализ са предразположени към усложнения. Ето защо процедурите трябва да се извършват под строг контрол на специалисти по дневна болницаи с помощта на ултразвук. Освен това, след процедурите, бременната жена трябва да прекара известно време в болницата под наблюдението на лекари. Но за профилактика възможни усложненияпредписват се лекарства.

Колко струва генетичният анализ?

Ако не става дума за инвазивни методи(ултразвук и кръвен тест), след това големи парите разбира се не си струват. Но ако е необходимо да се използват по-сложни инвазивни процедуритогава цената ще се увеличи значително. Това се дължи на факта, че за тяхното изпълнение е необходимо да се привлече сложен модерен медицинско оборудване, препарати за химическа лаборатория.

Освен това услугите на компетентни генетици също имат значителна цена. Именно поради тези причини цената на генетичния анализ значително надвишава цената на конвенционалните тестове. В зависимост от региона и клиниката, генетичното изследване за едно заболяване струва от 600 рубли до 40 хиляди рубли.

Не забравяйте обаче, че първоначалната инвестиция в генетичен анализ ще спести пари в бъдеще. Освен това е трудно да се надцени радостта от раждането на здраво бебе.

Къде и как може да се направи генетичен анализ?

Преминете генетичен анализ, получете квалифицирани консултации и подробни обясненияотносно семейното планиране и бременността, нормално зачеване, раждането и раждането на здраво, без отклонения, дете може да бъде в центровете репродуктивни технологии, научни центровемолекулярно-генетични изследвания, съвр гинекологични клиники, генетични и специализирани медицински центрове.

Само такива модерни центрове са оборудвани с необходимото медицинско оборудванеи разполагат с биохимична лаборатория в звеното за извършване на необходимите генетични анализи. Освен това такива сложни изследвания не могат да бъдат извършени от обикновен гинеколог в предродилна клиника, тук се нуждаете от помощта на генетик.

Обобщавайки цялата информация, можем да подчертаем основните предимства при провеждането на пълен генетичен анализ по време на бременност:

• откриване 400 патологични заболяванияот 5000 вероятни;
• откриване на аномалии, мутации, деформации;
• със сериозни генни патологии е възможно да се направи аборт в ранните етапи или да се извърши изкуствено раждане.

Основното нещо, което трябва да запомните, е, че генетичният анализ не коригира нарушенията в развитието на плода, а само предоставя необходимата информация. Правото на избор винаги остава за родителите. Отговорният подход към планирането на бременността ще избегне проблеми и ще осигури раждането на здраво и пълноценно дете.

Генетичният анализ е комбинация от различни експерименти, изчисления и наблюдения, чиято цел е да се определят наследствените черти и да се изследват свойствата на гените. Анализ за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания лекарите препоръчват на жените да преминат през етапа на семейно планиране. По този начин е възможно предварително да се предвиди здравето на нероденото дете, да се идентифицират възможните наследствени заболявания и да се намерят начини за решаване на проблема с патологията. По правило на практика жените извършват генетичен анализ по време на вече започнала бременност, поради което се разкрива причината за спонтанен аборт и вродени малформации на плода.

Показания за генетичен анализ по време на бременност

Генетичен анализ по време на бременност трябва да се извърши в следните случаи:

• На възраст на жена над 35 години;
• Ако в семейството на майката и бащата на нероденото дете е имало наследствени (генетични) заболявания;
• Предишното дете е родено на рожденни дефектиразвитие;
• Когато по време на периода на зачеване и бременност жената е била изложена на вредни фактори(рентгенови лъчи, радиация, наркотици, алкохол, някои лекарства);
• Ако по време на бременност бъдеща майкаимаше остра вирусна инфекция (ARVI, грип, токсоплазмоза, рубеола);
• Ако една жена е имала спонтанни аборти или мъртвородени бебета в миналото;
• Всички бременни жени в риск, въз основа на данни от ултразвук и биохимичен кръвен тест.

Гинекологът, наблюдаващ бременността, определено ще предпише на жена анализ за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания, ако тя принадлежи към така наречената рискова група. Това е възрастта над 35 години, когато рискът от развитие на мутации и малформации на плода се увеличава драстично. Да избегна неприятни последици късна бременности други рискови фактори, изброени по-горе, жената трябва да бъде тествана за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания.

Защо се прави генетичен анализ?

Основните направления на лабораторни изследваниябазирани на генетични методи за анализ са следните:

1. Анализ на генетична съвместимост, който определя бащинство, майчинство и друго кръвно родство;

2. Установяване на генетична предразположеност към общи заболявания;

3. Идентификация инфекциозни агенти;

4. Оформяне на генетичен паспорт на човек.

Тестът за генетична съвместимост се нарича още ДНК тест или тест за бащинство. За изпълнението му медицински показанияне са необходими, а тестът за генетична съвместимост се извършва индивидуално по желание на родителите. Често този тип изследвания се използват при разводи, делба на имущество и други съдебни спорове. Можете да определите степента на връзката на детето преди раждането, по време на бременност.

Анализът за генетични заболявания дава 100% резултат и може да разкрие предразположеността на детето към следното потенциални проблемисъс здравето:

• инфаркт на миокарда;
• артериална хипертония;
• тромбоза;
• остеопороза;
• Заболявания на стомашно-чревния тракт;
• Бронхопулмонални патологии;
• Диабет;
• Заболявания на щитовидната жлеза.

След като навреме сте направили генетичен анализ по време на бременност и чрез идентифициране на нарушения, е възможно да повлияете на успешното носене на плода и да коригирате здравето на нероденото дете.

Всеки знае, че има инфекции, които не могат да бъдат открити с традиционните форми на диагностика, които рутинно се използват в процеса на проследяване на бременността. Методите за генетичен анализ позволяват бързо да се открие ДНК на инфекциозни патогени в тялото, да се класифицират, да се контролира поведението им и да се избере правилното лечение. Така че, след като е направен анализ за генетични заболявания, е възможно да се идентифицират такива общи патологии като синдром на Даун, синдром на Едуардс и др.

Заключението на експерт генетик формира генетичен паспорт на индивида с помощта на методи за генетичен анализ. Това е един вид комбиниран ДНК анализ, който съдържа данни за неговия профил, уникалността на човек. Тази информация може да предостави на човек безценна помощпрез целия живот, с всякакви здравословни проблеми.

Традиционните (неинвазивни) методи за генетичен анализ са:

2. Биохимичен анализкръв.

Ехографията на плода, като метод за генетичен анализ по време на бременност, се извършва за период от 10 до 14 седмици. Именно по това време може да се открие патология при бебето. Започват да се правят кръвни изследвания (биохимия) за повече ранен терминбременност, помага за идентифициране на хромозомна и наследствена (генетична) патология, ако има такава. Ако има съмнения, след предишен генетичен анализ по време на бременност, по-късно, в период от 20-24 седмици, се прави втори ехограф на плода. Този метод на генетичен анализ ви позволява да идентифицирате незначителни малформации в развитието на плода.

Ако подозренията се потвърдят, на жената се предписват инвазивни методи за генетичен анализ:

• Амниоцентеза (изследване на амниотична течност);
• Хорионбиопсия (изследване на клетките, които са в основата на образуването на плацентата);
• Плацентоцентеза (процедура за откриване на последствия след минала инфекцияпо време на бременност);
• Кордоцентеза (изследване на кръв от пъпна връв).

Навременният анализ на генетичната съвместимост и анализът на генетичните заболявания позволява да се идентифицират приблизително 400 вида патологии от 5000 възможни.

Как се извършва генетичен анализ по време на бременност

Основните методи за генетичен анализ, използващи ултразвук на плода и биохимичен кръвен тест, са напълно безопасни и безвредни методи както за майката, така и за детето. Ултразвукът се извършва през корема на бременна жена с помощта на специален апарат. Много по-рядко се използва трансвагинален ултразвук (устройството се вкарва във влагалището на жената). Биохимичният анализ се извършва с помощта на кръвта на пациента, която се взема от вената.

С инвазивни методи за генетичен анализ се извършва въвеждане в тялото на жената. Така че, по време на амниоцентеза, матката се пробива със специална игла и от нея се прави ограда амниотична течност(амниотична течност). В този случай се извършва постоянен мониторинг с ултразвук. Под хорионбиопсия се разбира пункция в коремна кухинажените да вземат материал, съдържащ необходимите за изследването клетки (основата на плацентата). Понякога за този анализ се използва съдържанието на шийката на матката. Плацентоцентезата обикновено се извършва през втория триместър на бременността, под обща анестезия, тъй като тази процедура се счита за голяма операция. Кордоцентезата е метод за генетичен анализ по време на бременност, не по-рано от 18 седмици. Кръвта от пъпната връв се взема чрез пункция през маточната кухина на жената. В същото време се дава и анестезия.

Открихте грешка в текста? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Отзиви и коментари (41):

Цитат: Евгения

Здравейте! Синът ми е на 3,5 години, преди около година получи пристъп, подобен на епилептичен, през годината пристъпите се повториха 4 пъти. Извършени са прегледи на детето, енцефалограма, видео и компютърна томография. Нито едно от изследванията не разкрива епилептични огнища, но епилептологът диагностицира епилепсия и то наследствена. Никой в ​​семейството ми, нито съпругът ми, нито аз сме имали такова заболяване. Бих искал да знам дали е възможно да се установи причината за гърчовете на сина ми с помощта на генетичен анализ? Благодаря ти.

Здравей Евгения.
Точните причинина детската епилепсия не са напълно проучени, но е установено, че в около 2/3 от случаите това може да е мутация в някой от гените, а такива гени са доста. Въпреки това и в този случай говорим сипо-скоро за предразположеност към епилепсия, а не за самото заболяване - т.е. може да се развие при неблагоприятни обстоятелства, а може и да не се развие. С помощта на генетичен анализ е възможно да се установи дали някой от родителите е носител на мутиралия ген.

Цитат: Наталия

Цитат: Наталия

Цитат: Наталия

Здравейте, докторе. Синът ми беше диагностициран като дете с болестта на Турет (генерализирани тикове, включително вокални). Сега синът ми е на 22 години. Тиковете ги няма. Но възниква въпросът: дали това заболяване ще бъде наследено от бъдещите му деца? Има ли тестове, които могат да помогнат да се отговори на този въпрос?

Здравейте, Наталия! Ние също бяхме диагностицирани с това, можете да помолите да напишете как сте били лекувани. Вече сме отчаяни!

Здравейте. Не ни помогнаха никакви успокоителни и психотропни лекарства. Излекуван с обикновен клонидин! Клонидин се намира в различна дозировка. Взехме най-големия. Лекуван от много опитен детски неврологкойто опита всичко върху сина ми традиционни препаратикакто наши, така и вносни. Нищо не помогна и тогава опитаха метод, който нашите лекари обикновено не използват. Дадоха на детето обикновен клонидин (лекарство, което възрастните хора пият за налягане). Даваха го три пъти на ден. Първо, една таблетка клонидин се разделя на 4 части и се дава по една част три пъти на ден. И два дни гледахме как работи. Подобренията бяха забележими буквално на втория ден. След това дозата леко се увеличава. Таблетката се разделя на три равни части и също се дава по една част три пъти на ден. След два дни подобренията бяха много значителни. Вярно е, че първите три или четири дни детето беше сънливо. По това време е по-добре да го държите у дома. Не ги водете на детска градина или училище и не ги оставяйте да излизат сами. След това се адаптира и вече не е толкова сънлив, но видимо по-спокоен. И има много по-малко кърлежи. Когато вземете подходяща доза, на която почти няма кърлежи (и детето не трябва да спи през цялото време), тогава те дадоха лекарството за два месеца. Тиковете се върнаха след шест месеца и след това лечението с клонидин беше повторено. Така се лекува два пъти годишно у дома, но под наблюдението на лекар насаме. Те бяха лекувани около три години. Сега няма кърлежи! Те могат да се появят малко само ако са много уморени или много нервни. Но тиковете са почти незабележими. В такива случаи давам Глицин един месец. Опитайте и това ще помогне на вашето дете. Късмет!!! Съжалявам, че пиша без запетаи. Времето е малко.

Цитат: Наталия

Цитат: Наталия

Здравейте, докторе. Синът ми беше диагностициран като дете с болестта на Турет (генерализирани тикове, включително вокални). Сега синът ми е на 22 години. Тиковете ги няма. Но възниква въпросът: дали това заболяване ще бъде наследено от бъдещите му деца? Има ли тестове, които могат да помогнат да се отговори на този въпрос?

Здравейте, Наталия! Ние също бяхме диагностицирани с това, можете да помолите да напишете как сте били лекувани. Вече сме отчаяни!

Цитат: Наталия

Цитат: Наталия

Здравейте, докторе. Синът ми беше диагностициран като дете с болестта на Турет (генерализирани тикове, включително вокални). Сега синът ми е на 22 години. Тиковете ги няма. Но възниква въпросът: дали това заболяване ще бъде наследено от бъдещите му деца? Има ли тестове, които могат да помогнат да се отговори на този въпрос?

Здравейте, Наталия! Ние също бяхме диагностицирани с това, можете да помолите да напишете как сте били лекувани. Вече сме отчаяни!

Здравейте. Никакви успокоителни и психотропни лекарства не ни помогнаха. Излекуван с обикновен клонидин! Клонидин се предлага в различни дози. Взехме най-големия. Бяхме лекувани от много опитен детски невролог, който опита на сина ми всички традиционни лекарства, както наши, така и вносни. Нищо не помогна и тогава опитаха метод, който нашите лекари обикновено не използват. Дадоха на детето обикновен клонидин (лекарство, което възрастните хора пият за налягане). Даваха го три пъти на ден. Първо, една таблетка клонидин се разделя на 4 части и се дава по една част три пъти на ден. И два дни гледахме как работи. Подобренията бяха забележими буквално на втория ден. След това дозата леко се увеличава. Таблетката се разделя на три равни части и също се дава по една част три пъти на ден. След два дни подобренията бяха много значителни. Вярно е, че първите три или четири дни детето беше сънливо. По това време е по-добре да го държите у дома. Не ги водете на детска градина или училище и не ги оставяйте да излизат сами. След това се адаптира и вече не е толкова сънлив, но видимо по-спокоен. И има много по-малко кърлежи. Когато вземете подходяща доза, на която почти няма кърлежи (и детето не трябва да спи през цялото време), тогава те дадоха лекарството за два месеца. Тиковете се върнаха след шест месеца и след това лечението с клонидин беше повторено. Така се лекува два пъти годишно у дома, но под наблюдението на лекар насаме. Те бяха лекувани около три години. Сега няма кърлежи! Те могат да се появят малко само ако са много уморени или много нервни. Но тиковете са почти незабележими. В такива случаи давам Глицин един месец. Опитайте и това ще помогне на вашето дете. Късмет!!! Съжалявам, че пиша без запетаи. Времето е малко.
Нашият лекар прочете метода на лечение с клонидин на чужд език медицински учебници. И четох за това в интернет. Но по някаква причина нашите беларуски лекари упорито не използват този метод на лечение.

Здравейте!
Моля, кажете ми дали жената е болна диабеттип 1 и тиреотоксикоза, как е най-добре да процедирам? Кога да направите генетичен анализ (по време на планиране на бременност или вече сте бременна)? И каква е вероятността нероденото дете да пострада автоимунни заболявания?

Здравей Виктория.
По време на периода на планиране на бременността си струва да се подложите на преглед и да подготвите тялото. Необходимостта от генетичен анализ по време на бременност ще се определи от лекаря, под чието наблюдение ще бъдете - той решава дали има индикации за допълнителни (т.е. в допълнение към планирания ултразвук) изследвания. Детето вероятно е предразположено към такива заболявания, но те самите не са наследени, а се предава само тенденция, която може да се реализира при определени условия.

Знаеш ли това:

Повече от 500 милиона долара годишно се харчат за лекарства за алергия само в САЩ. Все още ли вярвате, че ще се намери начин най-накрая да победите алергиите?

Да кажем дори най-краткия и прости думи, използваме 72 мускула.

Работа, която човек не харесва, е много по-вредна за психиката му, отколкото липсата на работа.

Човешките кости са четири пъти по-здрави от бетона.

Много лекарства първоначално са били продавани като лекарства. Хероинът, например, първоначално е бил представен на пазара като лек за бебешка кашлица. А кокаинът се препоръчва от лекарите като упойка и като средство за повишаване на издръжливостта.

При редовно посещение на солариума шансът да се разболеете от рак на кожата се увеличава с 60%.

При 5% от пациентите антидепресантът кломипрамин предизвиква оргазъм.

Всеки човек има не само уникални пръстови отпечатъци, но и език.

Първият вибратор е изобретен през 19 век. Той работеше на парен двигател и беше предназначен за лечение на женска истерия.

Има много интересни медицински синдромикато натрапчиво поглъщане на предмети. В стомаха на един пациент, страдащ от тази мания, са открити 2500 чужди тела.

74-годишният австралиец Джеймс Харисън е дарил кръв около 1000 пъти. Него рядка групакръв, чиито антитела помагат на новородените с тежка анемия да оцелеят. Така австралиецът спасява около два милиона деца.

Американски учени проведоха експерименти с мишки и стигнаха до извода, че сок от диняпредотвратява развитието на атеросклероза на кръвоносните съдове. Едната група мишки пие чиста вода, а втората група пие сок от диня. В резултат на това съдовете от втората група са свободни от холестеролни плаки.

Освен хората, само едно живо същество на планетата Земя страда от простатит – кучетата. Това наистина са нашите най-верни приятели.

Черният дроб е най тежък органв тялото ни. нея средно теглое 1,5 кг.

Теглото на човешкия мозък е около 2% от общото телесно тегло, но той консумира около 20% от кислорода, постъпващ в кръвта. Този факт прави човешки мозъкизключително податливи на увреждане, причинено от липса на кислород.

Всеки път, когато детето има температура, болки в гърлото, хрема и кашлица, родителите се притесняват от въпроса – обикновена настинка ли е или грип? В т...