Най-необичайните човешки генетични мутации. Ужасни човешки болести и мутации

Казвахме, че всеки човек е уникален, което означава дълбоко вътрешен свят, но понякога се раждат хора, които от обща масаподчертава не само характера, но и външния вид. Ще говорим за 10-те най-ужасни генетични мутации, които се срещат при хората в изолирани случаи.

1. Ектродактилия

Един от рожденни дефектиразвитие, при което пръстите и/или стъпалата напълно липсват или са недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често се свързва с болестта е пълно отсъствиеслух.

2. Хипертрихоза


През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това заболяване се характеризира свръхрастежокосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.

3. Прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP)


Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости (осифицира). неподходящи места- вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекцияили операция. Поради това е невъзможно да се премахнат осификатите: след хирургична интервенциякостта може само да стане по-здрава. Физиологично осификатите не се различават от обикновените кости и могат да издържат на значителни натоварвания, но не са на правилното място.

4. Прогресивна липодистрофия


Хората, страдащи от това необичайно заболяване, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича "обратен синдром на Бенджамин Бътън". Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарствав организма се нарушават автоимунните механизми, което води до бърза загубарезерви от подкожна мазнина. Най-често страда мастна тъканлице, шия, Горни крайниции торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. Лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген за лечение, но те са само временни.

5. Синдром на Юнер Тан


Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открито е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в провинцияТурция. Най-често хората с SYT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. е заснета годината за семейство Улас документален филмозаглавен „Семейно ходене на четири крака“. Тан го описва така: " генетична природаСиндромът предполага обратен етап в човешката еволюция, най-вероятно причинен от генетична мутация, обратен процес на прехода от четирикрак (ходене на четири крайника) към двукрак (ходене на два). В този случай синдромът отговаря на теорията за прекъснатото равновесие.

6. Прогерия


Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими променикожата и вътрешни органипричинено от преждевременно стареенеорганизъм. Средна продължителностживотът на хората с това заболяване е 13 години. Известен е само един случай, когато пациентът е навършил четиридесет и пет години. Случаят е регистриран в Япония.

7. Epidermodysplasia verruciformis


Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео с 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъжът пострада сложна операцияза премахване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.

8. Синдром на Протей


Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожатапричинени от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат нормално темпо. Това води до ненормално външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.

9. Триметиламинурия


Принадлежи към най-редките генетични заболявания. Няма дори статистически данни за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остър лоша миризма, напомнящ миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична недостатъчност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.

10. Пигментна ксеродерма


Това наследствено заболяванекожата се появява в свръхчувствителностлице към ултравиолетови лъчи. Това се дължи на мутацията на протеини, отговорни за възстановяването на увреждане на ДНК, което възниква при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранно детство(до 3 години): когато детето е на слънце, то получава сериозни изгаряния само след няколко минути излагане слънчеви лъчи. Също така заболяването се характеризира с появата на лунички, суха кожа и неравномерно обезцветяване на кожата. Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са по-застрашени от развитие онкологични заболявания- при липса на надлежно предпазни мерки, около половината от децата, страдащи от ксеродерма, до десетгодишна възраст развиват едно или друго ракови заболявания. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при около четирима душиот милион.

Човешката мутация е промяна, която настъпва в клетка на ниво ДНК. Те могат да бъдат различни видове. Човешката мутация може да бъде неутрална. В този случай се получава синонимно заместване на нуклеоиди. Промените могат да бъдат вредни. Характеризират се с интензивен фенотипен ефект. Мутацията на хората също може да бъде полезна. В този случай промените имат малък фенотипен ефект. След това нека разгледаме по-подробно как възниква мутацията на човек. Примери за промени също ще бъдат дадени в статията.

Класификация

Разпределете различни видовемутации. Някои от категориите имат своя собствена класификация. По-специално, има следните видовемутации:

• Соматични.
• Хромозомни.
• Цитоплазмен.
• Геномни мутации при хора и др.

Промяната идва под влияние различни фактори. Чернобил се смята за един от най-ярките случаи на проявление на подобни промени. Мутациите на хората след катастрофата не се появиха веднага. С течение на времето обаче те стават все по-изразени.

човешки хромозомни мутации

Тези промени се характеризират структурни нарушения. Настъпват счупвания в хромозомите. Те са придружени от различни пренареждания в структурата. Защо възникват човешки мутации? Причините са външни фактори:

Спонтанно преструктуриране

Мутацията на хората в този случай се случва в нормални условия. Такива промени в природата обаче са изключително редки: за 1 милион копия на определен ген, 1-100 случая. Ученият Халдейн изчислява средната вероятност за възникване на спонтанно пренареждане. Възлизаше на 5 * 10-5 за поколение. развитие спонтанен процесзависи от външното вътрешни фактори- мутационен натиск на околната среда.

Характеристика

Хромозомните мутации се класифицират предимно като вредни. Патологиите, които се развиват в резултат на преструктуриране, често са несъвместими с живота. Основната характеристика на хромозомните мутации е случайността на пренареждането. Заради тях се образуват различни нови "коалиции". Тези промени пренареждат генните функции, разпределят произволно елементи в генома. Тяхната адаптивна стойност се определя от процес на подбор.

Хромозомни мутации: класификация

Има три варианта за такива промени. По-специално, изолирани изо-, интер- и интрахромозомни мутации. Последните се характеризират с отклонения от нормата (аберации). Те се намират в една и съща хромозома. Тази група промени включва:

Междухромозомните пренареждания (транслокации) са обмен на места между елементи, които имат подобни гени. Тези промени се разделят на:

• Робъртсънов. Има образуване на една метацентрична вместо две акроцентрични хромозоми.
• Нереципрочно. В този случай част от една хромозома се премества в друга.
• Реципрочен. При такива пренареждания има обмен между два елемента.

Изохромозомните мутации възникват в резултат на образуването на хромозомни копия, огледални участъци на другите две, които съдържат същите генни набори. Такова отклонение от нормата се нарича центрична връзка поради факта на напречното разделяне на хроматидите, което се случва чрез центромерите.

Промяна на видовете

Има структурни и числени хромозомни мутации. Последните от своя страна се разделят на външен вид (тризомия) или загуба (монозомия) допълнителни елементи) и полиплоидия (това е многократно увеличение на броя им).

Структурните пренареждания са представени от инверсии, делеции, транслокации, вмъквания, центрични пръстени и изохромозоми.

Взаимодействие на различни видове пренареждания

Геномните мутации се характеризират с промени в броя структурни елементи. са нарушения в структурата на гените. Хромозомните мутации засягат структурата на самите хромозоми. Първият и последният от своя страна имат една и съща класификация за полиплоидия и анеуплоидия. Преходното пренареждане между тях е. Тези мутации са обединени от такава посока и концепция в медицината като "хромозомни аномалии". Включва:

• Те включват радиационна патология, Например.
• Вътрематочни разстройства.Това могат да бъдат спонтанни аборти, спонтанни аборти.
• Хромозомни заболявания.Те включват синдром на Даун и други.

Към днешна дата са известни около сто аномалии. Всички те са изследвани и описани. Около 300 форми са представени като синдроми.

Характеристики на вродени патологии

Наследствените мутации са представени доста широко. Тази категория се характеризира с множество малформации в развитието. Нарушенията се образуват поради най големи променив ДНК. Уврежданията настъпват при оплождане, узряване на гамети, на ранни стадииразделяне на яйцето. Неуспех може да възникне дори при сливане на напълно здрави родителски клетки. Този процес днес все още не може да се контролира и не е напълно разбран.

Последици от промяната

Усложненията на хромозомните мутации като правило са много неблагоприятни за хората. Често те провокират:

• В 70% - спонтанен аборт.
• Дефекти в развитието.
• В 7,2% - мъртво раждане.
• Образуване на тумори.

На фона на хромозомните патологии нивото на увреждане на органите се определя от различни фактори: вид на аномалия, излишък или недостатъчен материал в отделна хромозома, условия на околната среда и генотип на организма.

Групи патологии

всичко хромозомни заболяванияразделени на две категории. Първият включва тези, провокирани от нарушение в броя на елементите. Тези патологии съставляват по-голямата част от хромозомните заболявания. В допълнение към тризомията, монозомията и други форми на полизомия, тази група включва тетраплоидия и триплоидия (при които смъртта настъпва или в утробата, или през първите няколко часа след раждането). Най-често в основата му са генетични дефекти. Болестта на Даун е кръстена на педиатъра, който я описва през 1886 г. Към днешна дата този синдром се счита за най-изследвания от всички хромозомни аномалии. Патологията се среща в около един случай от 700. Втората група включва заболявания, причинени от структурни променив хромозомите. Признаците на тези патологии включват:

Някои патологии са причинени от промяна в количеството на половите хромозоми. Пациентите с тези мутации нямат потомство. Към днешна дата няма ясно дефинирана етиологично лечениетакива заболявания. Болестите обаче могат да бъдат предотвратени чрез пренатална диагностика.

Роля в еволюцията

На фона на изразени промени в условията мутациите, които преди са били вредни, могат да станат полезни. В резултат на това такива пренареждания се считат за материал за селекция. Ако мутацията не засяга "тихите" ДНК фрагменти или провокира замяната на един кодов фрагмент със синоним, тогава, като правило, тя не се проявява по никакъв начин във фенотипа. Въпреки това, такива пренареждания могат да бъдат намерени. За това се използват методи за генетичен анализ. Тъй като промените настъпват в резултат на природни фактори, тогава, ако приемем, че основните остават непроменени, се оказва, че мутациите се появяват с приблизително постоянна честота. Този факт може да се приложи в изследването на филогенезата - анализ семейни връзкии произхода на различни таксони, включително хора. В тази връзка, пренарежданията в "мълчаливите гени" действат като "молекулярен часовник" за изследователите. Теорията също така предполага, че повечето от промените са неутрални. Скоростта на тяхното натрупване в определен ген е слабо или напълно независима от влиянието на естествения подбор. В резултат на това мутацията става постоянна за дълъг период от време. Въпреки това, за различните гени, интензивността ще бъде различна.

Накрая

Проучване на механизма на възникване, по-нататъчно развитиепренарежданията в митохондриалната дезоксирибонуклеинова киселина, която преминава към потомството по майчина линия, и в Y хромозомите, предавани от бащата, днес се използва широко в еволюционната биология. Събраните, анализирани и систематизирани материали, резултатите от изследванията се използват при изследване на произхода на различни народности и раси. Специално значениеинформацията е в посока реконструкция на биологичното формиране и развитие на човечеството.

В човешкото тяло все още могат да бъдат намерени рудиментарни структури и компромисни дизайни, които са съвсем категорични доказателства, че нашите видоведълга еволюционна история и че не е дошла просто от нищото.

Друга поредица от доказателства за това са продължаващите мутации в човешкия генофонд. Повечето произволни генетични промени са неутрални, някои са вредни, а някои се оказват водещи до положителни подобрения. Такива полезни мутации са суровини, които в крайна сметка могат да бъдат използвани от естествения подбор и разпространени сред човечеството.

В тази статия някои примери за полезни мутации...

Аполипопротеин AI-Милано

Сърдечните заболявания са един от бичовете на индустриализираните страни. Наследихме го от еволюционното минало, когато бяхме програмирани да жадуваме за богати на енергия мазнини, тогава рядък и ценен източник на калории, но сега запушена артерия. Въпреки това има доказателства, че еволюцията има потенциал да бъде изследвана.

Всички хора имат ген за протеин, наречен аполипопротеин AI, който е част от системата, която транспортира холестерола през кръвния поток. Apo-AI е един от липопротеините висока плътност(HDL), за които вече е известно, че са полезни, тъй като премахват холестерола от артериалните стени. Известно е, че мутирала версия на този протеин присъства сред малка общност от хора в Италия, наречена аполипопротеин AI-Милано или накратко Apo-AIM. Apo-AIM е дори по-ефективен от Apo-AI за премахване на холестерола от клетките и разтваряне на артериалната плака и освен това действа като антиоксидант за предотвратяване на някои от уврежданията от възпаление, което обикновено възниква при артериосклероза. В сравнение с други хора, хората с Apo-AIM ген имат значително по-нисък риск от развитие на инфаркт на миокарда и инсулт и в момента фармацевтични компаниипланират да пуснат на пазара изкуствена версия на протеина като кардиопротективно лекарство.

Други лекарства също се произвеждат на базата на друга мутация в гена PCSK9, която произвежда подобен ефект. Хората с тази мутация имат 88% намален риск от развитие на сърдечни заболявания.

Повишена костна плътност

Един от гените, които отговарят за плътността на костите при хората, се нарича LDL-Like Low Density Receptor 5 или накратко LRP5. Известно е, че мутациите, които нарушават функцията на LRP5, причиняват остеопороза. Но друг вид мутация може да подобри неговата функция, причинявайки една от най-необичайните мутации, известни при хората.

Тази мутация е открита случайно, когато млад мъж от Средния запад и семейството му са участвали в тежка автомобилна катастрофа и са напуснали местопроизшествието без нито една счупена кост. Рентгеновите лъчи разкриват, че те, както и други членове на това семейство, имат много по-здрави и по-плътни кости, отколкото обикновено се случва. Лекарят, ангажиран със случая, съобщи, че "нито един от тези хора, които са на възраст от 3 до 93 години, никога не е счупил кост". Всъщност се оказа, че те са имунизирани не само срещу наранявания, но и срещу нормални свързана с възрастта дегенерацияскелет. Някои от тях имаха доброкачествено костно образувание на небцето, но освен това заболяването нямаше друго странични ефекти- освен това, както сухо беше отбелязано в статията, това затрудни плуването. Както при Apo-AIM, някои фармацевтични компании проучват възможността да го използват като отправна точка за терапия, която може да помогне на хора с остеопороза и други скелетни заболявания.

Устойчивост на малария

Класически пример за еволюционна промяна при хората е мутация на хемоглобина, наречена HbS, която кара червените кръвни клетки да придобият извита форма с форма на полумесец. Наличието на едно копие придава резистентност към малария, докато наличието на две копия предизвиква развитието сърповидно-клетъчна анемия. Но сега не говорим за тази мутация.

Както стана известно през 2001 г., италиански изследователи, изучаващи населението на африканската държава Буркина Фасо, откриха защитен ефект, свързан с друг вариант на хемоглобина, наречен HbC. Хората само с едно копие на този ген са с 29% по-малко вероятно да се заразят с малария, докато хората с две копия от него могат да се насладят на 93% намаление на риска. В допълнение, този генен вариант причинява, в най-лошия случай, лека анемиявместо инвалидизираща сърповидно-клетъчна болест.

Тетрохроматично зрение

Повечето бозайници имат несъвършено хроматично зрение, защото имат само два вида конуси на ретината, клетки на ретината, които разграничават различни нюансицветове. Хората, подобно на другите примати, имат три такива вида, наследство от миналото, когато доброто хроматично зрение е било използвано за намиране на зрели, ярко оцветени плодове и е било предимство за оцеляването на вида.

Генът за един тип конус на ретината, отговорен главно за синия оттенък, е открит на хромозомата Y. И двата други типа, които са чувствителни към червено и зелено, са на X хромозомата. Поради факта, че мъжете имат само една Х хромозома, мутация, която уврежда гена, отговорен за червеното или зелен оттенък, ще доведе до червено-зелено цветна слепота, докато жените ще имат резервен вариант. Това обяснява факта, че това заболяване се среща почти изключително при мъжете.

Но възниква въпросът: какво се случва, ако мутацията на гена, отговорен за червения или зеления цвят, не го уврежда, а го премества цветова схемаза което е отговорен? Гените, отговорни за червеното и зелени цветове, точно така са се появили, в резултат на дублиране и дивергенция на един единствен наследствен ген на конуса на ретината.

За мъж това не би било съществена разлика. Той пак щеше да има три цветни рецептора, само наборът щеше да е различен от нашия. Но ако това се случи с един от конусните гени в ретината на жената, тогава гените за син, червен и зелен цвят ще бъдат на една Х хромозома, а мутиралата четвърта на друга... което означава, че тя ще има четири различни цветни рецептори. Тя би била, подобно на птиците и костенурките, истински "тетрахромат", теоретично способен да различава нюанси на цвета, които всички други хора не могат да видят отделно. Това означава ли, че тя може да види напълно нови цветове, невидими за всички останали? Това е отворен въпрос.

Имаме и доказателства, че редки случаивече се е случило. По време на проучване за цветова дискриминация, поне една жена точно показа резултатите, които човек би очаквал от истински тетрахромат.

Вече сме около обсъдих с вас Concetta Antico- художник от Сан Диего, тя е тетрахромат.

По-малко нужда от сън

Не всеки се нуждае от осем часа сън: учени от Университета на Пенсилвания откриха мутация в малко проучения ген BHLHE41, който според тях позволява на човек да се отпусне напълно за повече кратко времесън. По време на изследването учените помолили двойка неидентични близнаци, единият от които имал гореспоменатата мутация, да се въздържат от сън в продължение на 38 часа. Мутант близнак и Ежедневиетоспал само пет часа - час по-малко от брат си. И след лишаването той направи 40% по-малко грешки на тестовете и му отне по-малко време, за да възстанови напълно когнитивните функции.

Според учените, благодарение на тази мутация, човек прекарва повече време в състояние на "дълбок" сън, което е необходимо за пълно възстановяванефизическа и психическа сила. Разбира се, тази теория изисква по-задълбочено проучване и допълнителни експерименти. Но засега изглежда много примамливо - кой не мечтае денят да има повече часове?

Хипереластична кожа

Синдромът на Ehlers-Danlos е генетично заболяване на съединителната тъкан, което засяга ставите и кожата. Въпреки номер сериозни усложнения, хората с това заболяване могат безболезнено да огъват крайниците си под всякакъв ъгъл. Образът на Жокера в "Черният рицар" на Кристофър Нолан отчасти се основава на този синдром.

Ехолокация

Една от способностите, която всеки човек притежава в една или друга степен. Слепите хора се научават да го използват до съвършенство и супергероят Daredevil до голяма степен се основава на това. Можете да проверите уменията си, като се изправите с затворени очив центъра на стаята и силно цъкайки с език различни посоки. Ако сте майстор на ехолокацията, можете да определите разстоянието до всеки обект .

Вечна младост

Звучи много по-добре, отколкото е в действителност. Мистериозна болест, който беше наречен "Синдром X", не позволява на човек да има признаци на израстване. Известен пример е Брук Меган Грийнбърг, която доживя до 20-годишна възраст и в същото време физически и психически остана на ниво две годишен. Известни са само три случая на това заболяване.

Нечувствителност към болка

Тази способност беше демонстрирана от супергероя Kick-Ass, е истинска болест, което не позволява на тялото да усеща болка, топлина или студ. Способността е доста героична, но благодарение на нея човек може лесно да се нарани, без да го осъзнава, и е принуден да живее много внимателно.

Суперсила

Една от най-популярните способности на супергерой, но една от най-редките в реалния свят. Мутациите, свързани с липсата на протеин миостатин, водят до значително увеличение мускулна масачовек без растеж на мастна тъкан. Има само два известни случая на такива дефекти сред всички хора и то в един от тях две годишенима тялото и силата на културист.

златна кръв

Rh-нулева кръв, най-рядката в света. През последния половин век са открити само четиридесет души с тази кръвна група този моментсамо девет са живи. Rh-нула е подходяща за абсолютно всички, тъй като няма никакви антигени в Rh системата, но само същият „брат със златна кръв“ може да спаси своите носители.

Тъй като учените се занимават с подобни проблеми от доста дълго време, стана известно, че е възможно да се получи нулева група. Това става чрез специални кафеени зърна, които са в състояние да премахнат червените кръвни клетки аглутиноген B. Такава система не работи сравнително дълго време, тъй като имаше случаи на несъвместимост на такава схема. След това стана известна друга система, която се основаваше на работата на две бактерии - ензимът на една от тях уби аглутиноген А, а другият Б. Следователно учените заключиха, че вторият метод за образуване на нулева група е най-ефективен и безопасно. Затова американската компания все още работи усилено върху разработването на специално устройство, което ефективно и ефикасно ще преобразува кръвта от една кръвна група в нулева. И такава нулева кръв ще бъде идеална за всички други трансфузии. Така проблемът с донорството няма да е толкова глобален, колкото е сега, и всички реципиенти няма да чакат толкова дълго, за да получат кръвта си.

В продължение на векове учените са озадачавали как да направят един единствен универсална група, при хора с които ще има минимален риск за различни заболяванияи недостатъци. Следователно днес е възможно да се „нулира“ всяка кръвна група. Това значително ще намали риска в близко бъдеще. различни усложненияи болести. По този начин проучванията показват, че както мъжете, така и жените са с най-нисък риск развитие на коронарна артериална болест. Подобни наблюдения се правят повече от 20 години. Тези хора за определен период от време отговориха на определени въпроси относно тяхното здраве и начин на живот.

Всички съществуващи данни, публикувани на различни източници. Всички проучвания са довели до факта, че хората с нулева група наистина боледуват по-малко и имат най-малък шанс за развитие на коронарна артериална болест. Също така си струва да се отбележи, че Rh факторът няма специфичен ефект. Следователно нулевата кръвна група няма резус фактор, който да разделя тази или онази група. Един от най важни причиниОказа се, че всяка кръв има различна коагулация в допълнение към всичко това. Това допълнително усложнява ситуацията и подвежда учените. Ако смесите нулевата група с която и да е друга и не вземете предвид нивото на коагулация, това може да доведе до развитие на атеросклероза при човек и смърт. В момента технологията за превръщане на една кръвна група в нулева не е толкова разпространена, че всяка болница да може да я използва. Следователно само тези общи медицински центровекоито работят за високо ниво. Нулевата група е ново постижение и откритие на учените-медици, което дори не е познато на всички днес.

Казвахме, че всеки човек е уникален, предполагайки дълбок вътрешен свят, но понякога се раждат хора, които се отличават от общата маса не само по характер, но и по външен вид.

Ще говорим за 10-те най-ужасни генетични мутации, които се срещат при хората в изолирани случаи.

1. Ектродактилия

Една от вродените малформации, при която пръстите и/или стъпалата напълно липсват или са недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често спътник на болестта е пълната липса на слух.

2. Хипертрихоза

През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това състояние се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.

3. Прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP)

Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости (осифицира) на грешни места - вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекция или операция. Поради това е невъзможно да се премахнат осификатите: след операцията костта може само да стане по-здрава. Физиологично осификатите не се различават от обикновените кости и могат да издържат на значителни натоварвания, но не са на правилното място.

4. Прогресивна липодистрофия

Хората, страдащи от това необичайно заболяване, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича "обратен синдром на Бенджамин Бътън". Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарства в организма се нарушават автоимунните механизми, което води до бърза загуба на резерви от подкожна мазнина. Най-често страда мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, в резултат на което се появяват бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. Лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген за лечение, но те са само временни.

5. Синдром на Юнер Тан

Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открит е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в селска Турция. Най-често хората с SYT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. за семейство Улас е заснет документален филм, наречен "Семейно ходене на четири крака". Тан го описва по следния начин: „Генетичната природа на синдрома предполага обратен етап в човешката еволюция, най-вероятно причинен от генетична мутация, обратния процес на прехода от четириногия (ходене на четири крайника) към двукрак (ходене на два крайника) В този случай синдромът съответства на теорията за интермитентния баланс.

6. Прогерия

Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Известен е само един случай, когато пациентът е навършил четиридесет и пет години. Случаят е регистриран в Япония.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео с 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъжът претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.

8. Синдром на Протей

Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.

9. Триметиламинурия

Принадлежи към най-редките генетични заболявания. Няма дори статистически данни за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остра неприятна миризма, напомняща миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична недостатъчност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.

10. Пигментна ксеродерма

Това наследствено заболяване на кожата се проявява в повишената чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Възниква поради мутацията на протеини, отговорни за възстановяването на уврежданията на ДНК, които възникват при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (преди 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънце. Също така заболяването се характеризира с появата на лунички, суха кожа и неравномерно обезцветяване на кожата. Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са изложени на по-голям риск от развитие на рак от останалите - при липса на подходящи превантивни мерки около половината от децата с пигментна ксеродерма развиват определени видове рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при около четири на един милион души.

Абонирайте се за нашия канал в Yandex.Zen!
Кликнете върху „Абониране за канала“, за да прочетете Ruposters в емисията на Yandex

Отдавна е така, че хората, които имат генетични мутации, считани за чудовища и чудовища. Те плашеха децата и се опитваха да ги избегнат по всякакъв начин.Сега знаем, че необичайният външен вид на някои хора за нас е резултат от редки генетични заболявания. За съжаление учените не са се научили как да се справят с тях. Предлагам ви селекция от 10-те най-необичайни генетични мутации, открити при хората. За щастие те са доста редки.

1. Прогерия.Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Известен е само един случай, когато пациентът е навършил четиридесет и пет години. Записано е в Япония.


2. Синдром на Юнер Тан (UTS) Хората с това са редки генетичен дефектсклонни към ходене на четири крака, имат примитивна реч и недостатъчна мозъчна дейност. Синдромът е открит и изследван от биолога Юнер Тан след среща със семейство Улас в едно от турските села. За това необичайно семейство е заснет дори документален филм "Семейството, което върви на четири крака". Въпреки че някои учени са склонни да смятат, че SUT няма нищо общо с работата на гените.


3. Хипертрихоза През Средновековието хората с подобен генен дефект са наричани върколаци или маймуни. Това състояние се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.


4. Epidermodysplasia verruciform Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео с 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъжът претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.


5. Тежък комбиниран имунодефицит.При носителите на това заболяване имунната система е неактивна. Те започнаха да говорят за болестта след филма "Момчето в пластмасовия балон", който се появи на екраните през 1976 г. Разказва за малко момче с увреждания Дейвид Ветер, което е принудено да живее в пластмасов балон. Тъй като всеки контакт с външния свят за бебето може да бъде фатален. Филмът завършва с трогателен и красив щастлив край. Истинският Дейвид Ветер почина на 13-годишна възраст след неуспешен опит на лекарите да подсилят имунната му система.


6. Синдром на Lesch-Nychen - повишен синтез пикочна киселина.При това заболяване твърде много пикочна киселина навлиза в кръвта. Това води до камъни в бъбреците и пикочен мехур, както и към подагрозен артрит. Освен това човешкото поведение също се променя. Има неволни спазми на ръцете. Пациентите често хапят пръстите и устните си до кръв и удрят главата си в твърди предмети. Заболяването се среща само при бебета от мъжки пол.


7. Ектродактилия.Една от вродените малформации, при която пръстите и/или краката са напълно отсъстващи или недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често спътник на болестта е пълната липса на слух.


8. Синдром на Proteus Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.


9. Триметиламинурия , Отнася се за най-редките генетични заболявания. Няма дори статистически данни за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остра неприятна миризма, напомняща миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична недостатъчност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.

10. Синдром на Марфан Среща се при един на всеки двадесет хиляди души. При това заболяване развитието съединителната тъкан. Носителите на този генен дефект имат непропорционално дълги крайници и хипермобилни стави. Болните също имат разстройства зрителна системаи изкривяване на гръбначния стълб.