Как се нарича болестта на ранното стареене. Дете или старец? Прогерията е мистериозен генетичен дефект

Прогерия(гръцки progērōs преждевременно остарял) — патологично състояниехарактеризиращ се с комплекс от кожни промени, вътрешни органипричинени от преждевременно стареене. Основните форми са прогерия при деца (синдром на Hutchinson-Gilford) и прогерия при възрастни (синдром на Вернер).

Детската прогерия е много рядка. Етиологията и патогенезата не са известни. В повечето случаи се среща спорадично, в няколко семейства е регистрирано при братя и сестри, вкл. от кръвно-родствени бракове, което показва възможността за автозомно-рецесивен тип наследяване.

В кожните клетки на пациентите са открити нарушения на възстановяването на ДНК и клонирането на фибробластите, както и атрофични промениепидермис и дерма, изчезване подкожна тъкан. Въпреки че детската П. може да бъде вродена, при повечето пациенти клинични признациобикновено се появяват през 2-рата или 3-тата година от живота.

Растежът на детето рязко се забавя, отбелязват се атрофични промени в дермата, подкожната тъкан, особено на лицето и крайниците. Кожата изтънява, става суха, набръчкана, по тялото може да има лезии, подобни на склеродермия, области на хиперпигментация. През изтънялата кожа прозират вени. Външен вид на пациента: голяма глава, предните туберкули изпъкват над малко заострено ("птиче") лице с клюновиден нос, Долна челюстнедоразвити.

Наблюдава се и мускулна атрофия, дистрофични процеси в зъбите, косата и ноктите; има промени в костно-ставния апарат, миокарда, хипоплазия на гениталните органи, нарушена метаболизма на мазнините, помътняване на лещата, атеросклероза.

Лена навършва пет години за една година

Вчера в московска клиника лекарите извършиха първата операция на пациент, страдащ от синдрома преждевременно стареене.

В началото ушните ми миди започнаха да увисват по странен начин. Тогава забелязах невероятно дълбоки бръчки между веждите, - казва 23-годишното момиче.

При първия поглед към Лена Мелникова дори започвате да се съмнявате. Е, как така една хитра отегчена 40 - 50 годишна дама, пожелала широка известност и пластична операцияпри най-добрите хирурзи?! За съжаление това вече се случи.

Ето как изглежда тя сега на 23 години.

Професионалист личен животДори не мога да обърна езика си, за да попитам Лена ... Въпреки че момичето се усмихва смело:

Всичко е наред.

Лена няма почти никакъв шанс. Диагноза: "синдром на преждевременно стареене" ("прогерия"). Медицински светила по света твърдят, че хората живеят средно само 13 години от момента на заболяването. И никой не знае как да върне младостта или поне да успокои старостта ...

Ужасни симптоми започнаха да се появяват в Лена преди пет години. Първо се състарява лицето, а след това и кожата на цялото тяло. Тогава Елена учи в 1-ва година на Марийския политехнически институт.

Знаете ли, колко обидно беше... Момчета идват да се запознаят с приятелката ми и се държат с мен подчертано учтиво, вземат ме за майка ми. Почти поиска разрешение да се срещне с "дъщерята".

След като завършва Марийския политехнически университет, момичето решава да се занимава с пластична хирургия. Но банално кръгов асансьоркожата на лицето не помогна. Останаха само белези по врата и слепоочията. Мистериозният процес на стареене на организма продължи. Местните лекари можеха да посъветват Елена само едно - да приема витамини и да бъде постоянно наблюдавана.

Момичето - между другото, дипломиран инженер-архитект - не се отчая и отиде в Москва. Мелникова се заинтересува от скъпа столична клиника пластична операция Beauty Plaza. Неговите експерти решиха да помогнат на изпадналата в беда провинциалка. И напълно безплатно.

Решихме да опитаме. Ако общоприето е, че нищо не може да се направи, тогава трябва поне да опитате, - каза водещият хирург на клиниката д-р. медицински наукиПрофесор Александър ТЕПЛЯШИН. - Въпреки че не е безопасно Елена да оперира, защото болестта може да се отрази и на състоянието на вътрешните органи.

Тя е толкова млада! Тя трябва да живее нормално, да общува с млади хора. Първо ще направим физиономия, а след това ще започнем да се борим с болестта на генетично ниво, - категоричен е професор Тепляшин.

„Наистина вярвам на професора“, упорито ни убеждава Елена Мелникова. Изглежда, че тя също убеждава себе си.

Елена пристигна в клиниката вчера сутринта. Подготвяха я за операция. Отделиха отделна стая, където тя чакаше. Засега професор Тепляшин също се подготвя за своята много трудна работа. Четвърт час преди операцията Елена е спокойна.

Не се страхувам от нищо - тя повтаря и повтаря всичко. И накрая пак ридае. Преди време момичето сериозно се замисляло да сложи край на живота си.

Дойде време за операцията. Лена става и, гледайки право напред, тръгва с умишлено твърда походка в недрата на клиниката. Изведнъж тя спира за минута и се обръща ясно повече към себе си, отколкото към другите: „Много се страхувах от тази първа операция, а сега ми предстои втора. И нямам избор. Последната ми надежда". – И решително пристъпва към анестезиолога.

Лекарите от клиниката допуснаха фотографа в светая светих - операционната зала на естетичната хирургия. Първият етап от операцията е гърдата. Лекарят разрязва кожата на гръдния кош и подготвя специален биоимплант. Съставът е една от тайните на клиниката. Основното нещо - няма извънземен силикон. Като тесто, професор Тепляшин енергично меси импланта, така че гъвкавият материал почти се просмуква между пръстите му. И накрая вкарва в тялото. второ, и Главна сцена- лице. И първата трудност тук е премахването на белезите и несъвършенствата от предишната пластична операция. Гледката не е за хора със слаби сърца. Но изглежда всичко върви добре...

След като Лена Мелникова премине специален рехабилитационен курс в клиниката, генетици и клетъчни биолози ще разработят специално за нея индивидуална програма за биотехнологично лечение, която трябва да завърши с инжектиране на стволови клетки. Тези клетки трябва да прогонят старостта от младото тяло...

Имало едно време красива и умна 18-годишна студентка Мелникова имаше много фенове. Но когато болестта започна да се развива, имаше само един, който наистина обича. Момичето не го назовава, но е сигурна, че той е много притеснен и я чака в Йошкар-Ола. Междувременно в Москва безработната инженер-архитект Мелникова живее с брат си.

За първи път синдромът на преждевременното стареене се обсъжда преди 100 години. И не е изненадващо, че такива случаи се срещат веднъж на 4-8 милиона бебета. Прогерия (от гръцки pro - по-рано, gerontos - старец) - изключително рядка генетично заболяване, като ускорява процеса на стареене около 8-10 пъти.

Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа, плешива глава ... Тези деца обикновено умират на 13-14 години след няколко инфаркта и инсулти на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома , пълна загуба на зъби и др. И само няколко живеят до 20 години или повече.

Сега в света са известни само 42 случая на хора с прогерия ... От тях 14 души живеят в Съединените щати, 5 в Русия, останалите в Европа ...

Сред характеристиките на такива пациенти са джудже растеж, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 кг), прекалено тънка кожа, лоша подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лицев сравнение с размера на главата, което придава на лицето като че ли птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина, всички съдове са видими. Гласът обикновено е висок. Умственото развитие съответства на възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.

12-годишният Сет Кук изглежда като 80-годишен старец. Той няма коса, но има пълен набор от заболявания, които засягат възрастните хора. Затова всеки ден момчето приема аспирин и други лекарства, които разреждат кръвта. С височина от 3 фута (малко над метър), Сет тежи 25 паунда (11,3 кг).

Ури Барнет е роден на 16 април 1996 г. Още на петгодишна възраст бедният Ури започна исхемична болестсърца. Атаките следваха една след друга. Детето често попадаше в болница, но трябваше да се лекува със средствата, които обикновено се предписват на възрастните хора.

Оури изглеждаше като претърпял инсулт: краката му бяха слаби и започна да се препъва като грохнал старец. Очите му избледняха Горна устнане се движи, тече слюнка, речта става нечетлива.

Майката на Оури направи много, за да предаде на хората своя опит и наблюденията си върху нещастното дете. От тригодишна възраст бебето е взето на снимане на телевизионни програми и научни конференции. Единственото условие, което майката постави на сензационните журналисти, беше да не пишат, че бебето умира от прогерия.

Повечето известен случайпрогерия, описана в руската преса - историята на Алвидас Гуделаускас, който внезапно започва да остарява вече като 20-годишен младеж. Буквално за няколко месеца Алвидас се превърна пред очите ни в 60-годишен мъж. И едва след пластичната хирургия той започна да изглежда като зрял мъж. На снимката вляво - така изглеждаше преди операцията, вдясно - след. Сега Алвидас е само на 32 години.

Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че само една мутация е причината за "детската старост" или прогерията на Хътчинсън-Гилфорд.

Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс (Francis Collins), който ръководи изследването, това заболяване не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. Хората, страдащи от прогерия, умират главно от тези заболявания, които са характерни за старост. Установено е, че мутирала форма на гена LMNA причинява прогерия.

Седемгодишен мъж и семейството му

Хански деца. Рехена, Али Хюсеин и Икрамул страдат от рядко заболяване. Той е само на седем години, а вече оплешивява. Това е най-забележимият от многото симптоми на болестта, от която страда Али Хюсеин Хан. Той е още момче, но вече е на средна възраст. Тази прогерия е изключително рядко заболяване, поради което тялото на Али старее преждевременно.

Нито той, нито сестра му и брат му - 19-годишната Рехена и 17-годишният Икрамул - практически нямат шанс да доживеят до 25 години.

Това заболяване значително ускорява развитието на децата. Това обаче създава и други проблеми: в устата им например се появява втори ред зъби и кожата става много бледа, почти прозрачна.

Тези деца се разболяват обикновените хорастрадат в напреднала възраст. Миналата година сестра им Равена, която също имаше прогрерия, почина от пневмония. Тя беше на 16.

Щом Али Хюсеин започва да говори, става ясно, че той е обхванат от детски ентусиазъм и обзет от надежди, които не са характерни за възрастен.

„Бих искал да бъда актьор, да карам коли и самолети, да бъда екшън герой", казва той. „И след това бих искал да стана лекар, защото лекарите ме проверяват през цялото време и аз бих искал да се прегледам, и затова исках някой ден да бъда лекар."

Хана е уникална в този смисъл: това е единственият известен на науката случай, когато повече от един член на семейството страда от прогрерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта.

Учените, ръководени от педиатъра Чандан Чатопадхяя, наблюдават Хан в продължение на две години и стигат до заключението, че болестта е наследствена и рецесивна. Това означава, че нейният ген може да бъде и в двамата родители. В този случай съпругът и съпругата на Хана са братовчеди един на друг. Нито един от тях няма прогрерия, нито другите им две деца - 14-годишната Сангита и двегодишната Гулавса.

През последните години за семейството се грижи благотворителна организация от Калкута. Главата на семейство Бисул Хан споделя, че животът се е отнесъл жестоко към него и съпругата му Раджа. И двамата са родом от едно от селата в индийския щат Бихар. Местните наричали децата си извънземни и в резултат на това те трябвало да растат в пълна изолация.

„Когато живеехме там, в Бихар, всяка вечер седяхме в една стая, неспособни да спим, защото едното от децата беше измъчвано от нещо, после другото", спомня си Хан. „И си помислихме, аз и жена ми, ние седнахме един до друг и си помислихме: как можем да продължим да живеем? Дори мислехме да сложим край на всичко това с един замах ... "

„Но сега децата живеят – казва бащата – Енергични са, щастливи са, живеят нормален животколкото е възможно, разбира се."

През последните две години за Кханами се грижи Сехар Чатопадхяй, ръководител на благотворителната къща S-bi Devi в Калкута. Сега те живеят в този град, въпреки че точният им адрес се пази в тайна.

Благотворителната организация помогна на баща ми да си намери работа като охранител, но заплатата му е ниска, така че те също се подпомагат финансово. Но не по-малко важни от парите са онези нормални човешки контакти, които децата са придобили с помощта на благотворителна организация.

„Подкрепяме ги и станахме приятели“, казва Чатопадхиай, хвърляйки Али Хюсеин в скута си.

Благодарение на неговата подкрепа Хановете казват, че сега живеят много по-пълноценен живот от всякога. Те се усмихват, когато говорят за своите интереси и хобита.

Рехена казва, че обича индийските филми, особено страстните любовни песни. Когато я попитах дали сама пее, тя казва, че е срамежлива, но все пак е ясно, че иска да демонстрира способностите си и след като получи одобрение, се съгласява да опита.

„Обичам да те обичам и когато не те виждам, нямам търпение да се срещнем отново“, пее тя на хинди.

Според различни източници

„Гледайки това отпуснато лице, хлътнали очи и отпусната кожа, едва ли можете да си помислите, че това е дете. Това обаче е така. Историята на 5-годишния Баязид Хосейн, който живее в Южен Бангладеш, е известна на мнозина. Момчето страда от рядко генетично заболяване – прогерия, при което тялото и тялото остаряват осем пъти по-бързо от обикновено. Всичко започва с мускулна атрофия, дистрофични процесив зъбите, косата и ноктите, промени в костно-ставния апарат, този процес завършва с атеросклероза, инсулт и злокачествени тумори. Както виждаме, прогерията има съвсем не обнадеждаващи симптоми, които прерастват в смъртоносни. опасни заболявания. Следователно такива пациенти винаги чакат фатален изход. Но могат ли да облекчат болката им и дори да удължат живота им? Или може би учените вече са на път да създадат лек за това заболяване? Ще ви разкажем в днешната статия.

Синдром на Hutchinson при дете, Wikimedia

Детска прогерия или синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford

За първи път заболяване, при което тялото старее преждевременно, е идентифицирано и описано през 1889 г. от J. Hutchinson и независимо през 1897 г. от H. Gilford. В тяхна чест те нарекоха синдрома, който се проявява в детството.

Въпреки факта, че прогерията е рядко заболяване (диагностицира се само едно на 7 милиона новородени), повече от 150 случая вече са регистрирани в цялата история на наблюденията на това заболяване в света. При раждането децата изглеждат абсолютно здрави, първите признаци на ускорено стареене започват да се появяват при бебетата на възраст 10-24 месеца.

Причината за заболяването е мутация на гена LMNA, той произвежда протеина преламин А, който образува уникална протеинова мрежа - вътрешната рамка на ядрената обвивка. В резултат на това клетките губят способността си да се делят нормално.

Изследвайки пациентите, генетиците също откриха нарушения в ремонта (възстановителна функция) на ДНК, клониране на фибробласти (основни клетки съединителната тъкан) и изчезването на подкожната тъкан.

По правило прогерията не е такава наследствено заболяване, и случаите на неговото развитие са изолирани, но има изключения. Тази мутация е докладвана в няколко семейства на деца братя и сестри. - потомство на тясно свързани родители. И това показва възможността за автозомно рецесивен тип наследство, което се проявява вече при хора в зряла възраст. Между другото, това се случва на един на 200 000 души.

Прогерия при възрастни или синдром на Вернер

Още през 1904 г. немският лекар Ото Вернер забелязва драматични промени в външен види състояние при хора 14-18г. Той откри синдрома, който е свързан с рязка загуба на тегло, забавяне на растежа, поява на сива коса и постепенно оплешивяване.

Всички тези трансформации на тийнейджър в старец са свързани с дефект в гена WRN (ATP-зависим хеликазен ген). Ролята на протеина WRN, който произвежда, е да поддържа геномната стабилност и да запази структурата и целостта на човешката ДНК. Мутацията с течение на времето нарушава генната експресия, ДНК губи способността си да се възстановява, което е причина за преждевременно стареене.

За разлика от малките пациенти, които не изостават, а някъде дори надминават връстниците си в умственото развитие, възрастните имат обратен ефект, т.к. прогерията започва да им влияе неблагоприятно интелектуална способност.

Около 10% от пациентите до четиридесетгодишна възраст са изправени пред такива ужасни заболявания като саркома, рак на гърдата, астроцитом, меланом. Онкологията се развива на фона на захарен диабет и дисфункция на паращитовидните жлези. Следователно средната продължителност на живота на хората със синдром на Вернер е 30-40 години.

Първото в света лечение на прогерия. Американски учени са тествали уникално лекарство

На този моментсчита се за прогерия неизлечима болест. Животът на хората със синдром на Hutchinson (Hutchinson) - Guildford завършва на възраст 7-13 години, но има изолирани случаикогато пациентите са живели до 20 и дори 27 години. И всичко това благодарение на някакъв вид лечение.

Специалистите от Progeria Research Foundation (PRF) и Бостънската детска болница обаче не бяха доволни от тази статистика. През 2012 г. те стартираха първото в света клинично изпитване на лекарство, което може да помогне на бързо застаряващите деца. И според EurekAlert! те са успели в това.

Проучването на пациенти с прогерия продължи 2,5 години. Учените поканиха да участват 28 деца от 16 различни странисвят, 75% от които са били диагностицирани с болестта. Децата идваха в Бостън на всеки четири месеца и преминаваха през пълен медицински преглед.

През цялото време на субектите се дава два пъти на ден специална подготовкаинхибитор на фарнезил трансфераза (FTI), който първоначално е разработен за лечение на рак. Изследователският екип оцени промените в теглото, артериалната скованост (параметър за инфаркт и риск от инсулт) и сковаността и плътността на костите (рисков параметър за остеопороза).

В резултат на това всяко дете се почувства много по-добре. Децата започнаха да наддават на тегло, имаше подобрения в структурата на костите и най-важното в сърдечно-съдовата система.

Според лекарите резултатите от това изследване са много обнадеждаващи. В бъдеще се планира да продължи изучаването на FTI лекарства и техния ефект, който ще даде Допълнителна информацияО сърдечно-съдови заболяванияи нормалния процес на стареене.

„Резултатите от това изпитание са обнадеждаващи за нашето семейство. Очакваме бъдещето на Меган с вълнение и надежда. Благодарни сме на Фондацията за изследване на прогерията и на всички лекари за техния ангажимент да помогнат на дъщеря ми и на всички деца с прогерия“, казва Санди Найбор, майка на 12-годишната Меган, която участва в клинични изпитвания.

Прогерията в културата и бита

Повярвайте ми, никога не е твърде късно, или в моя случай, никога не е твърде рано да бъдете това, което искате да бъдете. Без времеви ограничения - започнете, когато пожелаете. Можете да промените или да останете същите - за това няма правила. Можем да направим най-доброто или най-лошият изборНадявам се да направиш най-доброто.

Този монолог е взет от „Странният случай с Бенджамин Бътън“ на Дейвид Финчър, базиран на едноименния разказ на Ф. Скот Фицджералд.

От раждането, героят на това известна историябеше изгнаник, защото от ранна детска възраст имаше вид и здраве на 80-годишен старец: имаше бръчки по цялото тяло и атрофирали крака. въпреки това Времето тече, а Бенджамин, напротив, не остарява, а става по-млад. Много различни възходи и падения се случват на човек и, разбира се, любовта се случва в живота му.

IN Истински животняма такива чудеса и пациентите с прогерия никога не стават млади. Но въпреки болестта си, такива хора не престават да бъдат щастливи. По-специално, Леон Бота - южноафрикански художник, музикант и DJ - е известен на света не само със своите творческа дейност, както и фактът, че ужасна болестуспя да живее до 26 години.

Прогерията на Леон е диагностицирана на 4-годишна възраст, но болестта не пречупва живота му. Този човек обичаше да се наслаждава на всяка минута, въпреки че осъзнаваше, че ранната смърт е неизбежна. Например през януари 2007 г. мъж организира първата си самостоятелна изложба в Дърбанвил, чиято тема е хип-хоп културата като начин на живот. Имайте предвид, че "младият" мъж имаше няколко такива предавания.

Botha също се занимава с диджейство и turntablism (вид диджейство) и се изявява под псевдонима DJ Solarize в известни клубове. Освен това той си сътрудничи с южноафриканската група Die Antwoord и участва в техния видеоклип към песента Enter the Ninja.

Но, за съжаление, прогерията не щади никого. Затова на 5 юни 2011 г. Бота умира от емболия белодробна артерия- патологично състояние, когато част от кръвен съсирек (ембол), отделен от първичното място на неговото образуване (често крака или ръце), се движи през кръвоносните съдове и запушва лумена на белодробната артерия.

Днес учени от цял ​​свят изучават тази мистериозна болест. От списъка на смъртоносните те искат да го преместят в списъка на неразрешимите. Заслужава да се отбележи, че науката вече е постигнала големи резултати в тази посока. Има обаче много въпроси, които трябва да бъдат подредени, а именно: какви са приликите и разликите между отделните случаи на прогерия и нормалното стареене на тялото, как са свързани генетичните причини за синдрома на Вернер и Гечинсън (Хътчинсън)-Гилфорд. , и как да се противопоставим на ускореното стареене на тялото. Може би след известно време ще има отговори и специалистите ще могат да предотвратят развитието на болестта, като по този начин ще могат да удължат живота на хората с прогерия.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.

Прогерията е рядко генетично заболяване, описано за първи път от Гилфорд, което се проявява с преждевременно стареене на тялото, свързано с неговото недоразвитие. Прогерията се класифицира като детска, наречена синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford, и възрастна - синдром на Werner.

При това заболяване се наблюдава силно изоставане в растежа от детството, промяна в структурата на кожата, кахексия, липса на вторични полови белези и коса, недоразвитие на вътрешните органи и външен вид на стар човек. При което психическо състояниепациентът е подходящ за възрастта, епифизната хрущялна пластина се затваря рано и тялото има детски пропорции.

Прогерията е нелечимо заболяване и е причина за сериозна атеросклероза, която в резултат развива инсулти и различни заболявания. В резултат на това тази генетична патология води до летален изход, т.е. тя е фатална. По правило едно дете може да живее средно тринадесет години, въпреки че има случаи с продължителност на живота над двадесет години.

Хътчинсън-Гилфорд детска прогерия

Това заболяване е изключително рядко в съотношение 1:4 000 000 новородени в Холандия и 1:8 000 000 в САЩ. Освен това заболяването засяга повече момчета, отколкото момичета (1,2:1).

Разглеждат се две форми на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд: класическа и некласическа.

В момента са описани повече от сто случая на детска прогерия. Освен това това заболяване засяга предимно децата от бялата раса. Прогерията на Hutchinson-Gilford се характеризира с полиморфна лезия. Децата с този синдром изглеждат съвсем нормални при раждането. Но с година-две има сериозно изоставане в растежа. Обикновено такива деца са твърде малки на ръст и дори по-ниско телесно тегло в съответствие с дължината му.

Децата с прогерия обикновено пълна плешивостне само скалпа, но и липсата на мигли, вежди от ранна възраст. Кожата изглежда слаба и набръчкана в резултат на абсолютната загуба на подкожна мазнина, кожата е налице. Главата се характеризира с непропорционални черепно-лицеви кости, които наподобяват лице на птица с извит нос, необичайно малка долна челюст, изпъкнала очни ябълкии щръкнали уши. Именно тези характеристики, голяма плешива глава и малка челюст, придават на външния вид на дете вид на старец.

други клинични проявленияпрогериите включват: нередовно и късно никнене на зъби, тънки и висок глас, крушовидна гръден коши намалени ключици. Крайниците обикновено са тънки, а модифицираните лакътни и коленни стави придават на болното дете „стойка на ездач“.

При деца до една година се наблюдават склероподобни уплътнения, вродени или придобити, по задните части, бедрата и долната част на корема. Децата с прогерия се характеризират с хиперпигментация на кожата, която само се засилва с възрастта и хипопластични нокти, при които те стават жълти, изтънени и изпъкнали, наподобяващи часовникови стъкла. Въпреки това, започвайки от петгодишна възраст, се развива обща форма на атеросклероза с голямо увреждане на аортата и артериите, особено мезентериалните и коронарните. И много по-късно се появяват сърдечни шумове и хипертрофия на сърцето в лявата камера. Ранната поява на атеросклероза при децата става причина за краткия им живот. Но основната причина за смъртта се счита.

Известни случаи на прогерия исхемичен инсулт. Такива деца в умственото развитие не се различават абсолютно от здравите деца, понякога дори ги изпреварват. Децата с тази диагноза живеят средно около четиринадесет години.

При детската прогерия с некласическа форма дължината на тялото леко изостава от масата, косата остава за дълго време и липодистрофията прогресира много по-бавно; възможно е рецесивно наследяване.

снимка на бебешка прогерия

Причини за прогерия

Все още точни причинипоявата на прогерия не е изяснена. Предполагаемата етиология на развитието на това заболяване е метаболитно нарушение в съединителната тъкан, в резултат на растежа на фибробластите чрез клетъчно делене и увеличаване на образуването на колаген с намален синтез на гликозаминогликани. Бавното образуване на фибробласти се обяснява с нарушения в междуклетъчното вещество.

в причините детски синдром Progeria се считат за мутации в гена LMNA, който е отговорен за кодирането на ламин А. Това е протеин, който изгражда един от слоевете на ядрото на клетъчната мембрана.

В много случаи прогерията се проявява спорадично, а в някои семейства се среща при братя и сестри, особено при родствени бракове, и това показва възможен автозомно-рецесивен начин на наследяване. При изследване на кожата на пациентите са открити клетки, в които е нарушена способността за възстановяване на счупвания и повреди в ДНК, както и за възпроизвеждане на генетично хомогенни фибробласти, промяна на атрофичната дерма и епидермис, което допринася за изчезването на подкожната тъкан.

Прогерията при възрастни се характеризира с автозомно рецесивно унаследяване с дефектна ATP-зависима хеликаза или WRN ген. Има предположение за свързващата верига от нарушения между възстановяването на ДНК и обмяната на съединителната тъкан.

Установено е също, че прогерията на Hutchinson-Gilford има нарушения в клетките-носители, които не могат напълно да се отърват от кръстосаните връзки на ДНК, причинени от химически агенти. При диагностицирането на тези клетки с такъв синдром беше установено, че те не са в състояние напълно да претърпят процеса на делене.

През 1971 г. Оловников предполага, че теломерите се скъсяват в процеса на образуване на клетките. И през 1992 г. това вече е доказано при пациенти със синдром на прогерия при възрастни. Анализ, който свързва границата на Хейфлик, дължината на теломерите и ензимната активност на теломераза, позволява комбинацията естествен процесстареене с образуването клинични симптомиХътчинсън-Гилфорд детска прогерия. Тъй като тази форма на прогерия е изключително рядка, може само да се предположи типът наследство, който има прилики със синдрома на Cockayne и се проявява чрез индивидуални характеристики на преждевременно стареене.

Има и твърдения за прогерията на Хътчинсън-Гилфорд, принадлежаща към мутация, автозомно доминантна, възникнала de novo, т.е. без наследство. Това стана косвено потвърждение на синдрома, което се основаваше на измервания на теломерите при носители на болестта, техните родители и донори.

Симптоми на прогерия

Клиничната картина на детската прогерия се характеризира с характерна преждевременна атеросклероза, миокардна фиброза, мозъчно-съдови инциденти, повишени нива на липопротеини и холестерол, протромбиново време в анализите, ранни инфаркти, скелетни аномалии. В този случай има изразени диспропорции на лицето и черепа, недоразвитие на челюстта и зъбите и изместване на бедрата. дълги костис нормална кортикална структура и прогресиране на периферната деминерализация, те претърпяват повтарящи се патологични фрактури.

Ставите се характеризират с ограничена подвижност, особено коленните стави с възможни контрактури на бедрото, глезена, лакътя и ставите на китката. Рентгеновите изследвания разкриват деминерализация около ставите с остеопороза, варус и халукс валгус долни крайници. Туморите и удебеляването на колагеновите влакна също са много чести.

Синдром на Вернер или прогерия при възрастнисе проявява от 14 до 18-годишна възраст и се характеризира със забавяне на растежа, всеобщо посивяване с паралелна прогресия.

По правило синдромът на прогерия се развива след двадесет години и се характеризира с ранна плешивост, изтъняване на кожата на лицето и крайниците и характерна бледност. Под твърде опъната кожа, повърхностно кръвоносни съдове, и подкожно мастна тъкана мускулите под него напълно атрофират, така че крайниците изглеждат непропорционално тънки.

След това кожата над издатините на костите постепенно става по-дебела и се разязвява. След тридесет години пациентите с прогерия развиват катаракта и на двете очи, гласът става слаб, висок и дрезгав, кожата е забележимо засегната. Това се проявява под формата на склероцермоподобни промени в крайниците и лицето, язви по краката, мазоли по краката и телеангиектазии. Такива пациенти, като правило, са с нисък ръст, с лунообразно лице, клюноподобен нос, като птица, стеснен отвор на устата и рязко изпъкнала брадичка, пълно тяло и тънки крайници.

При пациенти с прогерия функциите на потта и мастни жлези. На издатините на костите се образува обща хиперпигментация, формата на нокътните плочи се променя. И след различни наранявания се появяват трофични язви по краката и краката. В допълнение към изтъняването, пациентите имат значителни промени в мускулите и костите, калцификация с генерализиран характер, остеоартрит с ерозии. Такива пациенти са ограничени в движенията на пръстите и флексионната контрактура. Пациентите с прогерия се характеризират с костна деформация, както при ревматоиден е, болки в крайниците, плоски стъпала и остеомиелит.

По време на рентгенови изследвания се открива костна остеопороза, хетеротопни калцификации на кожата и подкожната тъкан, връзките и сухожилията. Освен това катарактата бавно прогресира, развива се, нарушавайки дейността на сърдечно-съдовата система. Повечето пациенти имат намален интелект.

След четиридесет години до прогерия на фона на захарен диабет, дисфункции паращитовидни жлезии други заболявания, почти 10% от пациентите развиват туморни патологии под формата на остеосаркома, астроцитом, аденокарцином на щитовидната жлеза и кожа.

Смъртоносният изход обикновено е следствие от сърдечно-съдови патологии и злокачествени тумори.

При хистологичен анализсиндром на прогерия установява атрофия на кожните придатъци, където остават екринните жлези; дермата в същото време има удебеляване, влакната от колаген се хиалинизират и нервни влакнаса унищожени.

При пациентите мускулите напълно атрофират, няма подкожна мазнина.

Заболяването се диагностицира въз основа на клиничните симптоми на прогерия. Ако диагнозата е съмнителна, се определя способността на фибробластите да се размножават в културата (намалена честота за синдрома на Werner). За диференциална диагнозапрогериите вземат предвид синдромите на Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson и системната склеродермия.

Лечение на прогерия

Към днешна дата няма специфично лечение за прогерия, то все още не е разработено. По принцип терапията има симптоматичен характер с профилактика на усложнения след атеросклероза и при лечение на трофични язви.

За анаболен ефект се предписва STH, който при някои пациенти увеличава телесното тегло и дължина. Целият терапевтичен процес се осъществява от редица специалисти, като ендокринолог, интернист, кардиолог, онколог и други, в зависимост от преобладаващата симптоматика.

Но през 2006 г. американски изследователи отбелязаха напредък в лечението на прогерията като нелечимо заболяване. Те въведоха инхибитор на фарнезил трансфераза в културата на нарушени фибробласти, които преди това бяха тествани върху пациенти с рак. И този процес се върна към стареещите клетки нормална форма. Такова лекарство се понася добре, така че сега има надежда, че в бъдеще ще бъде възможно да се използва за предотвратяване на прогерия в детска възраст.

Ефективността на Lonafarnib (инхибитор на фарнезил трансфераза) е да увеличи количеството мазнини под кожата, телесното тегло, минерализацията на костите, което в крайна сметка ще намали фрактурите.

Но, въпреки това, докато това заболяване се характеризира с неблагоприятна прогноза. Средно пациентите с прогерия живеят до тринадесетгодишна възраст, умират от кръвоизливи и инфаркти.

Прогерията е рядка и неизлечима болест, със сигурност не известен механизъмобразувани поради генетични увреждания. В резултат на промени в гените се раждат деца, постепенно и бързо започват да се превръщат в стари хора. При това заболяване продължителността на живота на всички клетки на тялото и на целия организъм като цяло рязко намалява. Прогерията е опасна не само при деца, но и при възрастни, болестта може да прогресира от новородено или от зряла възраст.
Вариант на прогерия при кърмачета се нарича синдром на Гилфорд Хътчинсън, в зряла възраст се таксува като синдром на Вернер. Всъщност това е преждевременно стареене на тялото.

причини

Прогерията е нелечима сериозна патология, при които настъпва преждевременно стареене на детския организъм, понякога започващо от пренаталния период. Това е генетичен срив в един от участъците на гените, които са отговорни в тялото за процеса на стареене на клетките и тяхната смърт. IN нормални условияпрограмата за стареене започва бавно и в късни дати, след съзряване на организма. При прогерията този процес се ускорява стотици пъти. Децата от двата пола са подложени на него, за кратко време се превръщат в старци, въпреки че всъщност имат напълно детска възраст. Понякога прогрерия се появява при юноши и възрастни, но това е още по-рядко.

Образуването на прогерия в ранна възраст се нарича синдром на Гилфорд-Хътчинсън, обикновено момчетата са малко по-често засегнати, средно възрастта на децата е до 10-13 години. IN редки случаипри специални грижис прогерия децата живеят до 18-20 години. Болестта не може да бъде спряна, тя прогресира и неумолимо води до смърт.

Механизмът на образуване на болестта не е напълно изяснен, с голяма степен на вероятност е изяснено, че специален ген, ламин, се доставя на мутацията. Този ген и протеинът, който произвежда, са отговорни за процеса на правилно делене на клетките. Ако има повреда в областта на този ген, клетките губят устойчивостта си към вредните въздействия на околната среда и тялото започва програмата за стареене. Въпреки че това е генетично заболяване, то не се наследява, но могат да се появят фамилни случаи - раждане на няколко деца с прогерия в двойка.

Симптоми

Проявите на болестта са доста очевидни. Децата от много ранна възраст започват да изостават от връстниците си по отношение на физическо развитие. Освен това тялото им се износва твърде бързо, превръщайки се в това, което човек обикновено достига след 70-90 години. Структурата на кожата е нарушена, липсват признаци на пубертета, а вътрешните органи са рязко недоразвити. Децата външно изглеждат като старци, имат детски интелект и емоционално страдат подобно заболяване. Психическото им състояние не се нарушава по никакъв начин, те се развиват в психическо отношение според възрастта.

Тялото има пропорциите на дете, докато областите на хрущяла, където расте костта, растат бързо, което прави скелета подобен на този на възрастен. Тялото на детето страда от такива възрастни патологии като диабет, атеросклероза, коронарна болест на сърцето. Обикновено умира от сенилни патологии.

Основните прояви на прогрерия:

• При раждането детето практически не се различава от здравите деца.
• През първата година от живота наддаването на ръст и тегло рязко изостава, децата имат много нисък ръст и тегло.
• Те имат изразен дефицит на телесни мазнини, а тонусът на кожата е рязко намален, тя е набръчкана и суха.
• Космите по главата, веждите и миглите, по цялото тяло не растат или падат бързо.
• Кожата има силна пигментациякато стари хора и синкав оттенък.
• Черепът и костите на лицето са непропорционални, очите са изпъкнали, долната челюст е много малка, ушите са изпъкнали, носът е извит.
• Зъбите пробиват късно и бързо падат, гласът е висок, писклив и дрезгав.
• Гръдният кош е с форма на круша, ключиците и крайниците са малки, ставите се движат плътно.

До петгодишна възраст стените на съдовете са рязко засегнати от атеросклероза при деца, образуват се склероподобни образувания по кожата, особено на задните части, бедрата и корема. страдам големи съдовегърдите и корема, структурата и работата на сърцето се променят.

Диагностика на прогерия при деца

Основата на диагнозата са типичните клинични прояви. Извършете, ако е необходимо медицинско генетично консултиранеи откриване на анормален ген. Той също така показва изследването и идентифицирането на усложненията на патологията.

Усложнения

Основните усложнения на прогерията са износване на всички вътрешни органи, промени в сърцето, образуване на инсулти и инфаркти, диабети атеросклероза. Пациентите умират от тези заболявания след 10-годишна възраст. Прогнозата за патологията е неблагоприятна, случаите на излекуване са неизвестни.

Лечение

Какво можеш да направиш

Няма лечение за тази патология, не си струва да харчите пари празни обещанияизлекувайте бебето. Засега няма начин да се коригират генните дефекти. Пълна грижа и максимум социална адаптация, хранене и грижи за бебето. Няма средства народна медицинаот прогерия също не е наличен.

Какво прави един лекар

Медикаментозното лечение също се провежда само с цел поддържане общо състояниездраве и предотвратяване на усложнения. Показани са профилактични антикоагуланти и лекарства за понижаване на холестерола. Хормонът на растежа може да се използва за подпомагане на натрупването на тегло и растежа на децата, а физиотерапията също е показана за подобряване на функционирането на ставите и вътрешните органи.

При деца с прогерия млечните зъби се отстраняват, тъй като постоянните пробиват рано.

Предотвратяване

Методите за превенция не са разработени, тъй като патологията е генетична и е изключително трудно да се повлияе. Струва си да планирате бременност на фона на пълно здраве, но е невъзможно напълно да се предвиди вероятността да имате деца с прогерия.

Ще разберете и какво може да бъде опасно ненавременно лечениепрогерия при деца и защо е толкова важно да се избегнат последствията. Всичко за това как да се предотврати прогерия при деца и да се предотвратят усложнения.

И грижовните родители ще намерят на страниците на услугата пълна информацияза симптомите на прогерия при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1,2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Кой е най-добрият начин за лечение на прогерия при деца?

Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!

Стареенето е естествен знакразвитие, на което са подложени всички живи организми. Това явление възниква поради изчерпване на вътрешните биологични ресурси. Този процес може да се развие в съответствие с естественото време и може да се случи преждевременно. Какво причинява ранното стареене, как да го предотвратим, как да премахнем последствията от него са въпроси, които интересуват както учените, така и обикновените хора.

първопричина ранно стареенее метаболитна недостатъчност на функциите на ендокринната и други системи.

Например, липсата на естрогенни хормони при жената води до бързо стареене на кожата и цялото тяло. Освен това, важни причиникоито преждевременно причиняват този процес са лошите навици, Грешен начинживот.

1. Изградените хранителни навици могат вреден ефект, ускоряване на износването на тялото. Те включват употребата на сладкиши, рафинирани, солени храни, червено месо, алкохол, продукти, съдържащи трансмазнини.
2. Стрес, невъзможност да им се противопоставят. нервно напрежение, депресия и неконтролируемото негативни емоции, са източник на психосоматични заболявания, водещи до отслабване на имунната система и преждевременно стареене. Жените, които са емоционално по-възприемчиви, са по-склонни да изпитват депресивно настроение и преживявания. При мъжете обаче, въпреки тяхната емоционална стабилност, стресът води до по-тежки последствия.
3. Натрупването на токсини има пагубен ефект върху тялото, като задейства механизма на стареене преди време. Означава неконтролирано приемане медицински препарати- антипиретици, антибиотици, хормони, противовъзпалителни, диуретични и приспивателни. Както и използването на хлорирана вода, храни, наситени с пестициди, нитрати, хормони, антибиотици. Животът в екологично замърсени райони също води до натрупване на токсини в тялото.
4. Пушенето, пристрастяването към алкохола допринася за увеличаване на броя на окислителните процеси, които водят до износване, разрушаване на тялото отвътре и ранно образуване на бръчки.

внимание! Една от причините, които задействат механизма на преждевременно стареене при жените, е остеопорозата, причинена от загуба на костна тъкан поради липса на калций в организма.

Прогерията е рядко заболяване на бързото стареене.

Прогерия или заболяването на стареенето (преждевременно), което е рядък - само 80 случая в света - генетичен провал, който причинява ускорено стареене на всички човешки органи.
Проявява се в две форми – детска и възрастна, по-често при момчетата.

Първият - синдромът на Hutchinson-Gilford се проявява при деца на възраст 1-2 години. Характеризира се със забавяне на развитието характерни променивъншен вид, придобиване на сенилни черти. Продължителността на живота с тази форма на заболяването е около 20 години.

Вторият е синдромът на Вернер, в който се развива юношеството- до 18 години. Характеризира се със спиране на растежа, ранно посивяване и оплешивяване, загуба на тегло, промяна на външния вид. Средна продължителностПродължителността на живота на хората със синдром на Вернер едва надвишава 40 години.

внимание! Прогерията не е наследствено заболяване, генетиката няма абсолютно нищо общо с възникването му. Все още не са известни причините за внезапната мутация на гена lamin A (LMNA), който предизвиква бързо стареене. Медицинско лечениеболестта не

Причини за стареене на кожата

Появата на първите признаци на зрялост и повяхване на кожата може да се наблюдава доста рано, при някои още на 25-годишна възраст. Те се появяват под формата на първите мимически бръчки, причинени от ярки изражения на лицето и анатомични особеностилица. Докато кожата на лицето запазва своята еластичност, по време на мускулна релаксация, тя е в състояние да се изглади. Но с течение на времето неговите свойства се променят и повърхностните бръчки стават по-дълбоки. Загубата на способността на кожата да се самовъзстановява, регенерира, е основната причина за нейното повяхване.

Имайки предвид условията, които причиняват бързо стареене на кожата, трябва да се отбележи, че този процес зависи от много фактори, някои от които могат да бъдат контролирани:

1. слънце Той не само насища организма с витамин D, но е причина за ускорено стареене и рак. Кожата, незащитена с дрехи или специален слънцезащитен крем, на слънце претърпява фотостареене - процес, причинен от въздействието на ултравиолетовите лъчи, проникващи дълбоко в дермата, предизвикващи активиране на окислителни процеси, разрушаване на капиляри, колагенови влакна, фототоксични реакции. Същият разрушителен ефект върху кожата има и желанието за бързо тен в солариум. В резултат на продължителното излагане на ултравиолетово лъчение, еластичността на кожата намалява.
2. Дехидратация. В клетките на кожата, страдащи от дехидратация, се нарушава структурата, което води до образуване на фини бръчки и опъване на кожата.
3. природни фактори. имат отрицателно въздействие върху кожна покривка, причинявайки неговата дехидратация, ранно увяхване, продължително излагане на сух въздух, слана, вятър, прах, висока влажност.
4. Авитаминоза. Липсата на витамини води до изчерпване на тялото, причинява стареене на кожата и ранно образованиебръчки.

Видовестареене

При различни хорапроцесите на стареене на кожата започват по различни начини и в различни дати, което им позволява да бъдат разделени на 5 вида:

1. „Умората на лицето“ се появява при собствениците на комбиниран тип кожа, характеризираща се със загуба на еластичност на кожата, проява на подпухналост на подпухналостта, образуване на изразена назолабиална гънка и спускане на ъглите на устата.
2. "Булдожки бузи" - деформационен тип стареене, характерен за собствениците, склонни към пълнота мазна кожа. Характеризира се с промяна в контурите на лицето и шията, появата на пламъци, подуване и силно развити назолабиални гънки.
3. „Ситно набръчкано лице“ – този тип се характеризира с наличие на суха кожа и образуване на мрежа от малки хоризонтални и вертикални бръчици в ъглите на очите, по челото, бузите, около контура на устните. Възниква в резултат на дехидратация на кожата, както и при собствениците на суха кожа, проявява се рано.
4. "Смесен тип" - съчетаващ признаците на деформация, набръчкване и загуба на еластичност на кожата видове стареене.
5. „Мускулест тип“ е вид стареене, характерен за азиатците, характерни за него са бръчки в областта на очите.

Предотвратяване на стареенето

Комплексът от мерки, предприети за намаляване на износването на вътрешните резерви на тялото, е най-добрата превенция на преждевременното отслабване.

Водене на здравословен начин на живот

Физически и умствена дейност, промяна на мисленето и културата на хранене, спазване на режимите на активност и почивка, отказ лоши навици– условия, благоприятстващи удължаването на младостта.

Дневният режим, състоящ се от редуване на работа и почивка, допринася за бързо възстановяванесили, но разумни физически упражненияи активният начин на живот помагат за справяне със стреса.

Хранене

Здравословната храна е един от начините за предотвратяване на ранното стареене, според съвременните диетолози. Включването в диетата на храни, богати на антиоксиданти, допринася за отделянето свободни радикаликато по този начин удължава младостта. Те включват:

• спанак, домати, броколи, тиква;
• грозде, ягоди, портокали;
• канела, джинджифил;
• домашни птици, мазна риба;
• зелен чай, червено вино.

Това е далеч от пълен списъкпродукти, които могат да наситят клетките с антиоксиданти, повишавайки тяхната устойчивост на въздействието на времето.

Спазване на водния режим

Позволява ви да поддържате нормален жизнен баланс в клетките и тъканите, за да предотвратите тяхното износване.

Предотвратяване на физиологични дисфункции

Позволява ви да регулирате метаболитните и трофичните процеси в организма. Предполага:

• провеждане на козметични процедури против стареене;
• целенасочено обучение, насочено към поддържане на физическа форма;
• леко използване на добавки, витамини и фармацевтични продуктикоито стимулират възстановяването и укрепването на имунната система.

Корекция на външни признаци на ускорено стареене

Говорейки за опит за премахване на признаците на ранно стареене на кожата, имаме предвид корекцията на бръчките, подобряването на еластичността на кожата. Тук на помощ ще дойдат инструментите на индустрията за красота, която, макар и да не може да спре времето, има много начини да коригира влиянието си. При избора на един или друг метод трябва да се вземе предвид типът на кожата, както и вида на стареенето и степента на неговото проявление. С цел подмладяване кожата на лицето може да бъде засегната от:

• терапевтични - с помощта на маски, химически пилинг, парафинотерапия, различни техникимасаж, мезотерапия, инжекции за красота и други методи;
• апаратно - провеждане на фонофореза, апаратен масажили лазерна терапия;
• хирургично - с помощта на пластична хирургия или ендоскопски лифтинг.

Когато се планира използването на радикален (хирургичен) метод за коригиране на признаците на стареене на кожата, трябва да се вземе предвид типът на стареене, за да се избере най-добрият метод, който може да даде максимален ефект с минимално въздействие.

Кожата, както и останалата част от тялото, претърпява необратими промени. И все пак, както показва практиката, тяхното преждевременно износване може да се контролира чрез намаляване на броя на външните неблагоприятни фактори. Водещ здравословен начин на животживот, грижа за външния им вид, наблюдение на тяхното здраве и благополучие, периодично провеждане на курс на поддържаща терапия под формата на прием мултивитаминни комплекси, масажи, други процедури за здраве и подмладяване, можете да постигнете значителни успехи в борбата за младост.

Рано или късно стареене – всичко зависи от нас, мили жени. Нашата красота е резултат от упорит труд. Останете млади и красиви!