Прогерия, което означава синдром на преждевременно стареене. Видео: прогерия или млади стари хора

Прогерията е генетично заболяване, при което настъпва преждевременно, бързо стареене на тялото: кожата, вътрешни органии системи. Болестта има две форми: детска (синдром на Hutchinson-Gilford) и възрастна (синдром на Вернер). Трябва да се отбележи, че най-често се среща при момчета. Момичетата боледуват много по-рядко. Заболяването е рядко. Към днешна дата в света са известни само осемдесет случая на прогерия.

Генетичен срив, който възниква в организма, ускорява процеса на стареене приблизително 8-10 пъти. Дете с това заболяване, когато стане на 8 години, изглежда на 80. И не само на външен вид. Състоянието на вътрешните му органи също отговаря на възрастта му. старост. Следователно такива деца живеят много кратко време, приблизително 13-20 години.

Днес на www.site ще говорим по-подробно за преждевременното стареене на човешкото тяло - това е прогерийна болест, чиито симптоми, причини и лечение ще ни интересуват по-нататък ... Нека започнем с причините за тази патология:

Защо възниква болестта прогерия, какви са причините, водещи до нея?

Заболяването се причинява от генетична мутация на ламин А (LMNA). Това е ген, който участва пряко в процеса на делене на клетките. Неговата мутация причинява неизправност в генетична система, което лишава клетките от тяхната стабилност, задейства процеса на бързо стареене в организма.

Обърнете внимание, че за разлика от много други генетични заболявания, прогерията не е наследствена и не се предава от родители на деца. Механизмът на внезапната генетична мутация все още не е проучен от учените.

Преждевременно стареене - симптоми:

При деца:

Веднага след раждането бебето изглежда напълно нормално. Проявите на заболяването започват по-близо до 2-годишна възраст, когато родителите забележат, че детето е спряло да се развива. Още от 9-месечна възраст се наблюдава забавяне на растежа. Бебето не наддава добре, кожата губи своята еластичност, изглежда състарена, по нея се появяват кератинизирани участъци. Ставите губят еластичност, подкожната тъкан изтънява мастна тъкан. Тези деца често получават дислокации на тазобедрената става.

Формата на главата и лицето на детето придобива характерен вид. Главата става много повече лице, долната челюст е малка, по-малка от горната. Вените са ясно видими по скалпа и клепачите. Миглите падат, веждите изтъняват, косата пада бързо. Забелязва се, че млечните зъби на детето растат зле неправилна форма. Зъбите, които са израснали, за да заменят млечните зъби, започват да падат.

Когато детето навърши три години, растежът му спира напълно, отбелязва се умствена изостаналост. Носът придобива клюноподобна форма, кожата изтънява. Кожата претърпява характерни промени на сенилност.

При по-нататъчно развитиезаболявания, еластичността на артериите се нарушава, развива се атеросклероза и сърдечно-съдови заболявания, може да настъпи инсулт.

Прогерия при възрастни:

Заболяването при възрастни започва да се развива внезапно дори в юношеството(14-18 години). Всичко започва с безпричинна загуба на тегло и спиране на растежа. Характерен признак за началото на заболяването е ранното посивяване, повишена загубакоса, плешивост.

Има изтъняване и сухота на кожата, тя става бледа и придобива нездравословен оттенък Под кожата се вижда кръвоносни съдове, подкожният мастен слой на крайниците бързо се губи, защо ръцетеи краката на пациента изглеждат много слаби.

След 30 години живот очите на пациента са засегнати от катаракта. Гласът му става слаб, кожата му става груба, кожата му става язва, има дисфункция на потните жлези, мастни жлези. Тялото на пациента изпитва недостиг на калций, което води до развитие на остеопороза, ерозивен остеоартрит и развитие на заболявания на сърдечно-съдовата система, интелектуалните способности намаляват.

Преждевременното стареене на човешкия организъм се проявява и от други характерни симптоми: нисък ръст, кръгло лице с форма на луна, нос като птичи клюн, тънък, тесни устни. ДА СЕ характерни особеностивключва също тънка брадичка, рязко изпъкнала напред, плътна, късо тялои тънки, сухи крайници, силно покрити с пигментация.

Голям брой пациенти до около 40-годишна възраст се разболяват онкологични заболявания, захарен диабет. Те са диагностицирани с дисфункция паращитовидни жлези, тежко сърдечно-съдови патологии. Именно тези сериозни заболявания причиняват ранна смъртпациенти с прогерия. Което едва ли ще удовлетвори никого ... Затова нека да поговорим за това как се коригира прогерията, как нейното лечение ще помогне за подобряване на благосъстоянието и забавяне на започналите процеси.

Лечение на прогерия

Съвременната медицина все още не разполага с методи за лечение или профилактика на това генетично заболяване. Помощта на лекарите е да забавят развитието му, да намалят и минимизират симптомите.

Например, пациентът е предписан дневен приеммалки дози аспирин, което помага за намаляване на риска от инфаркти и предотвратяване на инсулт.

Те използват лекарства от групата на статините, които намаляват нивата на холестерола.

Антикоагуланти се използват за намаляване на риска от образуване на кръвни съсиреци. Също така по време на терапията се използва хормон на растежа, който помага на тялото на пациента да възстанови наддаването на тегло и насърчава нормалния растеж.

Физиотерапевтичните методи се използват за подпомагане на възстановяването на еластичността на ставите, което позволява на пациента да не губи физическа дейност. Тези техники са много важни, особено за млади пациенти.

Освен това на децата с прогерия се отстраняват млечните зъби. При това заболяване възрастните зъби избухват много рано, докато млечните бързо се развалят. Следователно те трябва да бъдат отстранени своевременно.

Лечението на прогерията изисква индивидуален подходна всеки пациент, в зависимост от състоянието и възрастта му. В момента се извършва клинични изследваниялекарства, създадени от учени за лечение на това генетично заболяване. Може би скоро ще се появят ефективни терапевтични техники. Бъдете здрави!

За първи път за синдрома преждевременно стареенезапочна да говори преди 100 години. И това не е изненадващо: такива случаи се срещат веднъж на 4-8 милиона бебета. Прогерия (от гръцки pro - по-рано, gerontos - старец) - или синдром на Hudchinson Guilford. Това заболяване се нарича още детска старост. Това е изключително рядко генетично заболяване, което ускорява процеса на стареене приблизително 8-10 пъти. Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година.

Децата с прогерия изглеждат нормални 6 до 12 месеца след раждането. След това те развиват симптоми, характерни за старост: набръчкана кожа, плешивост, чупливи кости и атеросклероза. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа и плешива глава. Тези деца обикновено умират на 13-14 години след няколко инфаркта и инсулта на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома, пълна загуба на зъби и др. И само няколко живеят до 20 години или повече. Хората наричат ​​това заболяване „кучешка старост“.

Сега има около 60 известни случая на прогерия при хора по света. От тях 14 души живеят в САЩ, 5 в Русия, а останалите в Европа. Характеристиките на такива пациенти включват ръст на джудже, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 kg), прекалено тънка кожа, слаба подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лицев сравнение с размера на главата, което придава на човек птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина се виждат всички кръвоносни съдове. Гласът обикновено е висок. Умствено развитиеподходящи за възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.

Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че причината за „детската старост“ е една единствена мутация. Прогерията се причинява от мутирала форма на гена LMNA. Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс, който ръководи изследването, заболяването не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. Генетична мутацияв протеина Ламин А предизвиква ускорено стареене на организма. И младият мъж - с големите си щръкнали уши, изпъкнали очи и издути вени по плешивия череп - се превръща в сто и шестнадесет годишен мъж.

Хюсеин Хан и семейството му са уникални по свой собствен начин: това е единственият случай, известен на науката, когато повече от един член на семейството страда от прогерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта. Съпругът и съпругата на Хана са братовчеди. Нито двамата имат прогерия, нито двете им деца, 14-годишната Сангита и двегодишната Гулавса. Тяхната 19-годишна дъщеря Рехена и двама сина: 7-годишният Али Хюсеин и 17-годишният Икрамул страдат от това заболяване. Никой от тях практически няма шанс да доживее дори до 25 години и това е може би най-тъжното.

Прогерията при възрастни (синдром на Вернер) е наследствено или семейно заболяване. Проявява се като преждевременно стареене, започващо от 20-30-годишна възраст, съпроводено с ранно побеляване, оплешивяване и атеросклероза. Прогерията при възрастни се проявява в следните симптоми. Бавно развиваща се ювенилна катаракта. Кожата на стъпалата, краката, в по-малка степен ръцете и предмишниците, както и лицето, постепенно изтънява, подкожната тъкан и мускулите в тези области атрофират. На долните крайници 90% от пациентите изпитват трофични язви, хиперкератоза и дистрофия на ноктите.

Атрофията на кожата на лицето завършва с образуването на клюновиден нос („птичи нос“), стесняване на устата и изостряне на брадичката, напомнящи „маска на склеродермия“. от ендокринни нарушениясе отбелязва хипогенитализъм, късно появяванеили липса на вторични полови белези, дисфункция на горните и долните паращитовидни жлези (нарушение калциев метаболизъм), щитовидната жлеза(екзофталм) и хипофизната жлеза (лунно лице, висок глас). Често се наблюдава остеопороза. Промените в пръстите наподобяват тези, наблюдавани при склеродактилия. Повечето пациенти със синдром на Werner умират преди 40-годишна възраст. В момента се провеждат опити за лечение на болестта със стволови клетки.

Човечеството все още не се е научило да се бори с всички болести. Към номера нелечими болестиПрогерията, или синдромът на преждевременното стареене, също трябва да бъде включена.

Какво е синдром на преждевременно стареене

Хората започнаха да говорят за прогерия за първи път сравнително наскоро. Това не е изненадващо, защото заболяването е изключително рядко - 1 път на 4-8 милиона души. Заболяването възниква на генетично ниво. Процесът на стареене се ускорява приблизително 8-10 пъти.В света има не повече от 350 примера за развитие на прогерия.

Заболяването засяга повече мъже, отколкото жени (1,2:1).

Заболяването се характеризира с тежко забавяне на растежа (проявява се от ранна възраст), промени в структурата на кожата, липса на коса и вторични полови белези, както и кахексия (изчерпване на тялото). Вътрешните органи често не са напълно развити и човекът изглежда много по-възрастен от действителната си възраст.

Прогерията е генетично заболяване, което се проявява като недоразвитие и преждевременно стареене на организма.

Психическото състояние на индивида, страдащ от прогерия, съответства на биологичната възраст.

Прогерията не се лекува и е причина за развитието на атеросклероза ( хронично заболяванеартериите), което в крайна сметка води до инфаркти и инсулти. Резултатът от патологията е смърт.

Форми на заболяването

Прогерията се характеризира с преждевременно изсъхване на тялото или неговото недоразвитие. Заболяването включва:

• детска форма (синдром на Hutchinson-Gilford);
• възрастна форма (синдром на Вернер).

Прогерията при децата може да бъде вродена, но най-често първите признаци на заболяването се появяват през втората или третата година от живота.

Прогерията при възрастни протича по различен начин. Болестта може внезапно да изпревари индивид на възраст 14-18 години. Прогнозата в този случай също е неблагоприятна и води до смърт.

Видео: прогерия или млади стари хора

Причини за развитие на прогерия

Точните причинипоявата на прогерия в понастоящемне е открит. Има предположение, че етиологията на развитието на заболяването е пряко свързана с нарушаването на метаболитните процеси в съединителната тъкан. Фибробластите започват да растат чрез клетъчно делене и появата на излишен колаген с ниски нива на глюкозаминогликан. Бавното образуване на фибробласти е индикатор за патологията на междуклетъчната материя.

Причини за прогерия при деца

Причината за развитието на синдрома на прогерия при деца са промени в гена LMNA. Именно той е отговорен за кодирането на ламин А. Говорим за човешки протеин, от който е създаден един от слоевете на клетъчното ядро.

Често прогерията се изразява спорадично (произволно). Понякога заболяването се наблюдава при братя и сестри (потомци от едни и същи родители), особено при кръвно свързани бракове.Този факт показва потенциална автозомно-рецесивна форма на наследяване (проявява се изключително при хомозиготи, които са получили по един рецесивен ген от всеки родител).

При изследване на кожата на носители на заболяването са записани клетки, в които е нарушена способността за коригиране на увреждане на ДНК, както и за възпроизвеждане на генетично хомогенни фибробласти и промяна на изтощената дерма. В резултат на това подкожната тъкан има тенденция да изчезва без следа.

Прогерията не се предава по наследство

Също така е записано, че изследваният синдром на Hutchinson-Gilford е свързан с патологии в клетките-носители. Последните просто не са в състояние напълно да се освободят от ДНК съединения, причинени от химически агенти. Когато бяха открити клетки с описания синдром, експертите установиха, че те не са способни на пълно делене.

Има също предположения, че детската прогерия е автозомно-доминантна мутация, която възниква de novo или без признаци на наследяване. Тя беше класирана сред косвени признациразвитие на заболяването, в основата на което са измервания на теломерите (краищата на хромозомите) в собствениците на синдрома, техните близки роднини и донори. В този случай се наблюдава и автозомно-рецесивна форма на наследяване. Има теория, че процесът провокира нарушение на възстановяването на ДНК (способността на клетките да коригират химически увреждания, както и счупвания в молекулите).

Причини за образуването на прогерия при възрастни

Прогерията при възрастен организъм се характеризира с автозомно рецесивно унаследяване с мутационен ген ATP-зависима хеликаза или WRN. Има хипотеза, че в обединяващата верига има неизправности между възстановяването на ДНК и метаболитни процесив съединителната тъкан.

Тъй като тази форма на заболяването е изключително рядка, може само да се гадае какъв тип наследство е присъщо на него. Подобно е на синдрома на Cockayne (рядко невродегенеративно разстройство, характеризиращо се с дефицит на растеж, нарушения в развитието на централната нервна система, преждевременно стареене и други симптоми) и се проявява индивидуални знаци ранно стареене.

Симптоми на ранно стареене на тялото

Симптомите на прогерията се проявяват комплексно. Заболяването може да се разпознае по ранна фаза, тъй като признаците му са ясно изразени.

Симптоми на ранно стареене при деца

При раждането си децата, които имат смъртоносния ген на прогерията, са неразличими от здрави бебета. Въпреки това, на възраст от 1 година, някои симптоми на заболяването се проявяват. Те включват:

• поднормено тегло, забавен растеж;
• липса на коса по тялото, включително по лицето;
• липса на резерви от подкожна мазнина;
• недостатъчен тонус на кожата, което води до нейното отпускане и набръчкване;
• синкав цвят на кожата;
• повишена пигментация;
• силно видими вени в областта на главата;
• непропорционално развитие на костните тъкани на черепа, малки Долна челюст, изпъкнали очи, изпъкнали ушни миди, извит нос. Дете с прогерия обикновено има гримаса като на птица. Именно описаният списък от особени характеристики прави децата да изглеждат като възрастни хора;
• забавено никнене на зъби, което кратко времегубят здравия си вид;
• пронизителен и висок глас;
• гръден кош с крушовидна форма, малки ключици, стегнати коленни стави, както и лактите, които поради недостатъчна подвижност принуждават пациента да заеме позата „ездач“;
• изпъкнали или изпъкнали жълти нокти;
• склероподобни образувания или удебеления по кожата на седалището, бедрата и долната част на корема.

Симптомите на прогерия при дете най-често се появяват на 1-годишна възраст.

Кога малък пациент, страдащ от прогерия, навършва 5 години, в тялото му започват да се появяват неумолими процеси на образуване на атеросклероза, при които аортата, мезентериума и също коронарни артерии. На фона на описаните неуспехи в лявата камера се появяват сърдечни шумове и хипертрофия (значително увеличение на масата и обема на органа). Кумулативното въздействие на тези сериозни нарушенияв тялото е основната причина за ниската продължителност на живота на носителите на синдрома. Основният фактор, който провокира извънредна ситуация фатален изходСчита се, че децата с прогерия имат миокарден инфаркт или исхемичен инсулт.

Симптоми на ранно стареене при възрастни

Носителят на прогерия започва бързо да губи тегло, забавя растежа си, посивява и скоро оплешивява. Кожата на пациента изтънява и губи здравия си тон. Кръвоносните съдове и подкожната мастна тъкан са ясно видими под повърхността на епидермиса. При това заболяване мускулите атрофират почти напълно, в резултат на което краката и ръцете изглеждат прекалено изтощени.

Прогерията при възрастни възниква неочаквано и се развива бързо

При пациенти, които са преминали възрастовата граница от 30 години, и двете очи са унищожени от катаракта (помътняване на лещата), гласът става значително по-слаб, кожата над костната тъкан губи своята мекота и след това се покрива с язвени лезии. Носителите на синдрома на прогерия обикновено са подобни на външен вид.Те се отличават:

• малка височина;
• тип лице с форма на луна;
• "птичи" нос;
• тънки устни;
• много изпъкнала брадичка;
• силно, добре сложено тяло и сухи, тънки крайници, които са обезобразени от щедро проявена пигментация.

Болестта е безцеремонна и пречи на функционирането на всички системи на тялото:

• дейността на потните и мастните жлези е нарушена;
• изкривен нормална функцияна сърдечно-съдовата система;
• възниква калцификация;
• Появява се остеопороза (намалена плътност костна тъкан) и ерозивен остеоартрит (необратими процеси в ставите).

За разлика от детската форма, тази за възрастни също има пагубен ефект върху умствените способности.

Приблизително 10% от пациентите до 40-годишна възраст влизат в контакт с такива сериозни заболявания като саркома ( злокачествено заболяванев тъканите), рак на гърдата, както и астроцитом (мозъчен тумор) и меланом (рак на кожата). Онкологията прогресира въз основа на висока захарв кръвта и нарушения във функциите на паращитовидните жлези. Основни причиниСмъртността при възрастни с прогерия най-често се дължи на рак или сърдечно-съдови аномалии.

Диагностика

Външните признаци на заболяването са толкова очевидни и ярки, че синдромът се диагностицира въз основа на клиничната картина.

Болестта може да бъде открита още преди раждането на бебето. Това стана възможно благодарение на откриването на гена прогерия. Въпреки това, тъй като заболяването не се предава през поколения (това е спорадична или единична мутация), вероятността две деца с това заболяване да се родят в едно и също семейство рядко заболяване, е изключително малък. След откриването на гена прогерия, откриването на синдрома става много по-бързо и по-точно.

Промените на генно ниво вече могат да бъдат идентифицирани. Създаден специални програми, или електронни диагностични тестове. В момента е напълно възможно да се докажат и обосноват отделни мутационни образувания в гена, които впоследствие водят до прогерия.

Науката се развива бързо и учените вече работят върху окончателния научен метод за диагностициране на прогерия при деца. Описаното развитие ще допринесе за още по-рано, както и точна диагноза. Днес в лечебни заведенияДецата с тази диагноза се изследват изключително външно, след което се вземат тестове и кръвна проба за изследване.

Ако се открият симптоми на прогерия, трябва спешно да потърсите съвет от ендокринолог и да се подложите на цялостен преглед.

Лечение на прогерия

До ден днешен ефективен методне е намерен лек за прогерия. Терапията се характеризира със симптоматична линия, с профилактика на последствията и усложненията в резултат на прогресирането на атеросклероза, захарен диабет и язвени образувания. За анаболен ефект (ускоряване на процеса на обновяване на клетките) се предписва хормон на растежа, който е предназначен да увеличи теглото, както и дължината на тялото на пациентите. Терапевтичният курс се провежда едновременно от няколко специалисти, като ендокринолог, кардиолог, терапевт, онколог и други, въз основа на симптомите, преобладаващи в даден момент.

През 2006 г. учени от Америка регистрират ясен напредък в борбата с прогерията като нелечимо заболяване. Изследователите добавиха инхибитор на фарнезилтрансфераза (вещество, което потиска или забавя хода на физиологични или физикохимични процеси), който преди това е бил тестван върху пациенти с рак, към културата на мутиращи фибробласти. В резултат на процедурата мутационните клетки придобиха обичайната си форма. Носителите на болестта понасят добре създаденото лекарство, така че има надежда, че в близко бъдеще ще стане възможно лекарството да се използва на практика. По този начин ще бъде възможно да се изключи прогерията дори в ранна възраст. Ефективността на Lonafarnib (инхибитор на фарнезилтрансфераза) се състои в увеличаването на количеството подкожна мазнина в обща масатяло, както и минерализация на костите. Резултатът е намаляване на броя на нараняванията до минимум.

Има мнение, че те могат да помогнат за излекуване на болестта подобни средства, като в борбата с рака. Но това са само предположения и хипотези, които не са потвърдени с факти.

Терапията на пациентите днес се свежда до:

• осигуряване на непрекъснатост на грижите;
• специална диета;
• сърдечни грижи;
• физическа опора.

При прогерия лечението има изключително поддържащ характер и е насочено към коригиране на промените, настъпващи в тъканите или органите на пациента. Използваните методи не винаги са ефективни. Лекарите обаче правят всичко възможно. Пациентите са под постоянно наблюдение от медицински специалисти.

Само чрез проследяване на функцията на сърдечно-съдовата система е възможно своевременно да се диагностицира развитието на усложненията и да се предотврати прогресирането им. Всички методи на лечение са съсредоточени около една единствена цел - да се спре заболяването и да не се даде шанс да се влоши, както и да се облекчи общо състояниеносителство на синдрома, доколкото позволяват възможностите на съвременната медицина.

Лечението може да включва следното:

• използването на аспирин в минимална доза, което може да намали риска от развитие сърдечен ударили инсулт;
• употребата на други лекарства, които се предписват на пациента лично въз основа на наличните симптоми и неговото благосъстояние. Например, лекарствата от групата на статините намаляват количеството холестерол в кръвта, а антикоагулантите предотвратяват образуването на кръвни съсиреци. Често се използва хормон, който може да увеличи височината и теглото;
• използването на физическа терапия или процедури, предназначени да тренират ставите, които са трудни за огъване, като по този начин позволяват на пациента да поддържа активност;
• елиминиране на млечни зъби. Особеност на заболяването допринася за преждевременната поява на молари при деца, докато млечните зъби трябва да бъдат отстранени навреме.

Въз основа на факта, че прогерията е генетична или произволна по природа, тогава предпазни меркиняма такива като такива.

Прогноза за лечение

Прогнозата за носителите на синдрома на прогерия е неблагоприятна. Средните показатели казват, че пациентите най-често оцеляват само до 13 години, впоследствие умират от кръвоизливи или инфаркти, злокачествени новообразуванияили атеросклеротични усложнения.

Прогерията е нелечима. Терапията е само в процес на разработка. Все още няма категорични доказателства за излекуване. Въпреки това, медицината се развива бързо, така че има голяма вероятност пациентите с прогерия да имат шанс за нормален и дълъг живот.

Това е изключително рядко генетично заболяване, което ускорява процеса на стареене приблизително 8-10 пъти. Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година. Децата с прогерия изглеждат нормални 6 до 12 месеца след раждането. След това те развиват симптоми, характерни за старостта: набръчкана кожа, плешивост, чупливи кости и атеросклероза. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа, плешива глава...

Характеристиките на такива пациенти включват ръст на джудже, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 kg), прекалено тънка кожа, слаба подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лице в сравнение с размера на главата, което придава на лицето птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина се виждат всички кръвоносни съдове. Гласът обикновено е висок. Умственото развитие съответства на възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.

Прогерията причинява и други проблеми: при децата например в устата се появява втори ред зъби и кожата става много бледа, почти прозрачна.

Тези деца обикновено умират на 13-14 години просто „от старост“. По-точно от тези заболявания, които са характерни за прекомерната старост. Например, те могат да умрат от обикновен инфаркт. И като правило след няколко инфаркта и инсулта на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома, пълна загуба на зъби и др. Само няколко живеят до 20 години или повече. Хората наричат ​​това заболяване „кучешка старост“.

Сега има около 60 известни случая на прогерия при хора по света. От тях 14 души живеят в САЩ, 5 в Русия, а останалите в Европа.



Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че причината за „детската старост“ е една единствена мутация. Прогерията се причинява от мутирала форма на гена LMNA. Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс, който ръководи изследването, заболяването не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. Генетична мутация в протеина Lamin A причинява ускорено стареене на тялото. И младият мъж - с големите си щръкнали уши, изпъкнали очи и издути вени по плешивия череп - се превръща в сто и шестнадесет годишен мъж.



IN напоследъкнякои от тези пациенти имаха призрачна надежда за възстановяване. Американски учени започнаха клинично изпитване на лекарство срещу синдрома на Хъдчинсън-Гилфорд. Ако тестовете могат да бъдат доведени до успешен край, победата над прогерията ще бъде победа за хората, които правят всичко, за да спасят децата си от неминуема неизбежна смърт.

Изследователите в работата си се натъкнаха на лекарство - инхибитор на фарнизилтрансфераза; оказа се, че може да блокира производството на този протеин и поне да спре развитието патологични процеси, и дори обръща някои от тях.

Има обаче проблем при идентифицирането на такива пациенти. Те са малко и са пръснати по целия свят. Инициативната група пое огромна работа по издирването им. Пациентите живеят в различни страни, трябва да получите тяхното съгласие, съгласието на родителите им. Накрая е необходимо да ги доведете, ако се получи такова съгласие, в Бостън (тестовете се правят в Детската болница в Бостън). А животът на такива деца е кратък. Смята се, че максималната възраст, до която пациент с прогерия може да живее е 27 години Но дори това е рядък случай.

Хюсеин Хан и семейството му са уникални по свой собствен начин: това е единственият случай, известен на науката, когато повече от един член на семейството страда от прогерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта. Съпругът и съпругата на Хана са братовчеди. Нито двамата имат прогерия, нито двете им деца, 14-годишната Сангита и двегодишната Гулавса. Тяхната 19-годишна дъщеря Рехена и двама сина: 7-годишният Али Хюсеин и 17-годишният Икрамул страдат от това заболяване. Никой от тях няма почти никакъв шанс да доживее до 25 години.

Прогерията при възрастни се проявява в следните симптоми. Бавно развиваща се ювенилна катаракта. Кожата на стъпалата, краката, в по-малка степен ръцете и предмишниците, както и лицето, постепенно изтънява, подкожната тъкан и мускулите в тези области атрофират. На долните крайници 90% от пациентите развиват трофични язви, хиперкератоза и дистрофия на ноктите. Атрофията на кожата на лицето завършва с образуването на клюновиден нос („птичи нос“), стесняване на устата и изостряне на брадичката, напомнящи „маска на склеродермия“. Ендокринните нарушения включват хипогенитализъм, късна поява или липса на вторични полови белези, дисфункция на горните и долните паращитовидни жлези (нарушения на калциевия метаболизъм), щитовидната жлеза (екзофталм) и хипофизата (лунообразно лице, висок глас). Често се наблюдава остеопороза. Промените в пръстите наподобяват тези, наблюдавани при склеродактилия. Повечето пациенти със синдром на Werner умират преди 40-годишна възраст. В момента се провеждат опити за лечение на болестта със стволови клетки.

Прогерия (гръцки progērōs преждевременно остарял) — често срещано име патологични състояния, които се характеризират с комплекс от промени във вътрешните органи, кожата, съдовите и репродуктивна система, кости, поради преждевременно стареене на човешкото тяло.

На този моментВ света има само 42 известни случая на прогерия. 14 души живеят в САЩ, 5 на територията Руска федерация, останалите в Европа.

Основни форми:

• Синдром на Hudchinson-Gilford (инфантилна прогерия);
• Синдром на Вернер (прогерия при възрастни);

Синдром на Hudchinson-Gilford (инфантилна прогерия). За първи път за това изключително рядко генетично заболяванезапочна да говори преди около 100 години. Случаите на синдром на Hutchinson-Gilford се срещат веднъж на 4-8 милиона деца. При заболяването процесът на стареене на тялото се ускорява приблизително 8-10 пъти, тоест детето остарява с 10-15 години всяка година. Етиологията и патогенезата на заболяването все още не са установени. В повечето случаи се проявява спорадично, случаи на заболяването са докладвани в семейства на братя и сестри, включително тези от родствени бракове.

Отличителна черта на тази форма на прогерия, според директора на Националния институт за изследване на генома, Франсис Колинс, е ненаследственият характер на единичната генна мутация, причиняващи болести. Децата, страдащи от прогерия, умират от заболявания, характерни за възрастните хора.

Признаците на заболяването обикновено се откриват на възраст 2-3 години: детето спира да расте, косата пада напълно, появяват се костни аномалии, петна от пигментация на кожата, изрязана брадичка, клюновиден нос и набръчкана кожа. До 10-12-годишна възраст детето умира в резултат на заболявания, характерни за възрастните хора (най-често от инфаркти и инсулти, развиващи се на фона на катаракта, глаукома, атеросклероза).

Към номера външни проявиБолестта може да се дължи на прекалено тънка кожа, ниско тегло на пациента (15-20 кг), недоразвита брадичка, висок глас, размерът на главата е много по-голям от малко лице, от което детето придобива птичи черти . Регистрирани са също мускулна атрофия, промени в костно-ставния апарат, хипоплазия на гениталните органи, помътняване на лещата и нарушен метаболизъм на мазнините. Умственото развитие на децата остава съобразено с възрастта им. Децата, страдащи от прогерия, са необичайно подобни едно на друго.

Прогерия при възрастниТова е изключително рядко, типът на наследяване е автозомно рецесивен. Точните причини за заболяването са неизвестни, но учените предполагат, че заболяването е свързано с процеса на нарушено възстановяване на ДНК и метаболизма на съединителната тъкан. Има сплескване на епидермиса, хомогенизиране и склероза на съединителната тъкан, а след това и атрофия. подкожна тъкан, който се замества от съединителнотъканните си влакна.

Заболяването се проявява клинично през пубертета: могат да се забележат симптоми на хипогонадизъм и бавен растеж. На възраст 30-40 години косата на пациента започва да побелява и да пада, кожата изтънява, развива се катаракта, след това настъпва атрофия на подкожната тъкан, в резултат на което ръцете и краката изтъняват, а лицето изглежда като маска. Пациентите със синдром на Wender страдат от остеопороза, диабет, възможни образувания злокачествени тумори(сарком, рак на кожата и др.)

Няма подобни записи.