Хора със синдром на преждевременно стареене. Феноменът на ненормалното стареене - неразгадана прогерия (3 снимки)
Прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford) е рядка патология, причинена от мутация в гена, отговорен за синтеза на протеини. При тази патология се появяват кожни промени и вътрешни органикоито са причинени от преждевременно стареене.
Детската прогерия, симптомите на която се появяват от 2-годишна възраст, причинява преждевременно стареене: пациентите живеят средно до 13 години и умират от атеросклероза и свързаните с нея заболявания -,. Въпреки генетичния характер на заболяването, то не се предава по наследство.
Формата за възрастни - синдром на Вернер - е генетична патология, наследствена, започва след 18 години, характеризира се с ранно стареене, развитие на заболявания на старостта: , . Води до смърт.
причини
Синдромът на Hutchinson-Gilford е следствие от мутация, промяна в генната структура, която възниква спонтанно или под въздействието на външни фактори. Носителят на човешката наследственост е ДНК молекулата. Генът се състои от аминокиселини, свързани една с друга в строга последователност. Промените в състава на полипептидната верига водят до генетични заболявания.
С прогерия възникват структурни променигенът, отговорен за синтеза на протеина ламин. Аминокиселината цитизин е заменена с тимин. Патологичният ламин се нарича прогерин, чието натрупване води до преждевременна клетъчна смърт. Молекулните промени водят до процеси, подобни на естественото стареене.
Прогерията при възрастни също е следствие от генна мутация. Синтезът на ензима, отговорен за функционирането на ДНК, е нарушен. Полученото увреждане на генетичния апарат причинява преждевременно стареене на соматичните клетки.
Симптоми
Симптомите на детската прогерия имат следното:
- малък ръст;
- липса на подкожна тъкан;
- разширени вени под кожата;
- непропорционално голям череп;
- липса на коса на главата;
- лошо физическо развитие;
- големи очи;
- зъбни дефекти;
- „киловидни гърди“;
- висок глас.
Въпреки изоставането във физическото развитие, децата със синдром на Хътчинсън-Гилфорд са интелектуално развити и не изостават от връстниците си в умствено развитие. Детската прогерия е придружена от прогресиране на атеросклерозата от 5-годишна възраст и увеличаване на сърдечната патология - появяват се шумове при аускултация, симптоми на миокардна хипертрофия. Сърдечни заболявания- повечето обща причинана смъртта.
Случаите на прогерия при възрастни, т.е. синдром на Вернер, се характеризират със следните състояния:
- ранна сива коса и плешивост;
- появата на сенилни бръчки в млада възраст;
- пигментация, суха кожа;
- фиброзни уплътнения в подкожната тъкан;
- гласът става тъп.
Прогерията е причина за безплодие при мъжете и жените. На късни етапина краката се появяват заболявания. Защото мускулна атрофиякрайниците изтъняват, развиват се контрактури на ставите. „Позата на ездача“ е характерна поради полусвитите ръце. Ръцете се деформират, ноктите пожълтяват и придобиват вид на „стъкла за часовници“.
Рентгеновите лъчи показват остеопороза и варовик в периартикуларните тъкани, лигаментен апаратставите. Прогерията при възрастни често е придружена от доброкачествени тумори различни локализации, ендокринни заболявания, . В 8-12% има злокачествени тумори. Следователно симптомите на прогерия често са неясни.
Лечение
Синдромът на Hutchinson-Gilford е фатално заболяване, което винаги завършва със смърт. Няма етиотропно лечение, което да елиминира причината за патологията. Атеросклерозата води до смърт, при която вътрешна стенаХолестеролът се отлага в съдовете, стеснява лумена на артериите и кръвният поток се нарушава. Развива се инфаркт на миокарда. Атеросклеротични плакипричиняват образуване, което може да се откъсне от стената на съда и да причини нарушения мозъчно кръвообращение, удар.
Лечението на прогерия е насочено към намаляване на проявите на атеросклероза, включва диета с ниско съдържаниеживотински мазнини, богати на протеини продукти: постно месо, риба, извара. Лекарствена терапиявключва употребата на статини - лекарства, които понижават нивата на холестерола в кръвта:
- Аторвастатин Пфайзер;
- "Липофен";
- "Розувастатин Сандоз";
- "Симвастатин";
- "Епадол-нео".
Лекарствата от тази група намаляват концентрацията на холестерол и влияят върху съдържанието на липиди в кръвта.
При прогерия е необходимо постоянно наблюдение на състоянието на сърдечно-съдовата система. За профилактика и лечение на сърдечни заболявания се използват лекарства, които намаляват съсирването на кръвта и имат антитромбоцитни свойства:
- "Кардиомагнил";
- "Варфарин Орион";
- "Хепарин";
- "Ипатон".
За възстановяване на функцията на ставите се използват хормони на растежа и физиотерапевтични процедури. Млечните зъби се отстраняват, тъй като прогерията при децата води до нарушен растеж.
Появиха се лекарства, които удължават живота на пациентите с прогерия, а с тях и надеждата, че с развитието генетични изследвания, ще бъде възможно да се излекува заболяване, което се смяташе за фатално.
Интензивното изучаване на генетичната патология в Русия и по света започва през 21 век. Изследователите са установили, че прогеринът се натрупва в малки количества в здраво тяло, а съдържанието му в клетките нараства с възрастта. Синдромът на Hutchinson-Gilford и естественото стареене имат често срещани причини. С развитието на медицинската наука ще стане възможно не само да се лекува сериозно заболяване, но и за борба със старостта.
Всичко правилно ли е в статията? медицински пунктвизия?
Отговаряйте само ако имате доказани медицински познания
Заболявания с подобни симптоми:
Хиперплазия на надбъбречната кора - патологично състояние, при което има бързо размножаване на тъканите, изграждащи тези жлези. В резултат на това органът се увеличава и функционирането му се нарушава. Болестта се диагностицира както при възрастни мъже, така и при жени и малки деца. Струва си да се отбележи, че най-честата форма на патология е вродена хиперплазиянадбъбречна кора. Във всеки случай заболяването е доста опасно, така че когато се появят първите му симптоми, трябва незабавно да се свържете лечебно заведениеза цялостен преглед и записване на час ефективен методтерапия.
Прогерия в превод от старогръцки означава старец. Това е рядко генетично заболяване, при което настъпват необратими промени в организма, водещи до преждевременно стареене. Има детска прогерия, наречена синдром на Хътчинсън-Гилфорд, и прогерия при възрастни, известна като синдром на Вернер.
Мутациите в гена LMNA водят до синдром на детска прогерия. Именно този ген произвежда протеина ламин, който помага да се запази клетъчното ядро. Учените смятат, че дефектен протеин ламин води до нестабилност на клетъчните ядра, което допринася за ранното стареене.
При раждането децата с този синдром изглеждат здрави на външен вид и физически вид. Болестта започва да се проявява на възраст 1,5-2 години. Това се изразява в загуба на коса и тегло, наблюдават се изпъкнали вени и се образува набръчкана кожа. В допълнение, негативните процеси са придружени от усложнения, по-характерни за възрастните хора: инсулт, сърдечно-съдови заболявания, остеопороза, скованост на ставите, генерализирана атеросклероза.
При това заболяване се наблюдава един интересен момент. Въпреки различния си етнически произход, децата с този синдром външно си приличат. Най-честата причина за прогерия, от която децата умират, е атеросклерозата, а възрастта, до която живеят, е 13 години. Вярно е, че възрастовият диапазон варира от 8 до 21 години.
Възрастната прогерия, според многогодишни наблюдения, започва през юношеството, диапазонът е от 15 до 20 години. Естествено заболяването се отразява и на продължителността на живота на пациентите, която се скъсява до 40-50 години. Смъртвъзниква поради инсулт, инфаркт на миокарда, злокачествени тумори. Причината за болестта все още е неизвестна и до ден днешен занимава умовете на учени от цял свят.
Трябва да знаете, че прогерията е генетично заболяване, а не наследствено. Оказва се, че родителите не са носители на това заболяване. Учените предполагат, че спорадична мутация възниква или в спермата, или в яйцеклетката, дори преди момента на зачеването. Също така си струва да се отбележи, че ако родителите имат дете с CSGP, тогава вероятността да имате второ дете от същия вид е малка и възлиза на 1 на 4-8 милиона. Има някои синдроми на прогерия, които се предават от поколения, но това не е случаят с класическия CSGP.
Преди болестта двата пола (женски и мъжки) и всички раси изключително са равни. Заболяването е доста рядко и се среща само при едно на 8 милиона деца по света. Известен на този момент 42 случая на това заболяване.
Персонализирано търсене
Какво е преждевременно стареене и как да го избегнем
Добавен: 2011-04-16
Какво е преждевременно стареене и как да го избегнем
Съвременните учени разграничават два вида стареене - физиологично (предполага естествено начало и постепенно развитие на характерни сенилни промени) и патологично, т.е. преждевременно стареене на тялото.
Под преждевременно стареене се разбира всяко частично или общо ускоряване на скоростта на стареене, водещо до факта, че човек е „изпреварен“ средно нивостареене възрастова група. При което промени, свързани с възрасттадойде по-рано от здрави хораподходяща възраст. С други думи, с преждевременно стареене биологична възрастчовек е пред своята календарна (паспортна) карта.
Преждевременното стареене намалява качеството на живот на човека, води до развитие на „болести на старостта“ в млада възраст, а също така съкращава продължителността на живота.
Причини преждевременно стареенее сериал неблагоприятни фактори, като стрес, тютюнопушене, слънчева светлина, нарушения на естествените биоритми, както и хранителни разстройства, които естествено водят до преждевременно износване на морфологичните структури на тъканите.
Свързано с това външни промениса подобни на проявите на истинското стареене, въпреки че не са придружени от неговата характеристика необратими щети. Независимо от това описаните фактори са причина за т.нар. заболявания, свързани с възрастта, които ускоряват биологичното стареене - атеросклероза, катаракта, артрит, сенилна деменция, стомашно-чревни дисфункции, както и онкологични патологии.
С преждевременно стареене на тялото функционално състояниесърдечно-съдовата система се влошава в по-голяма степен, отколкото по време на физиологичното („нормално“) стареене. Прогресивната склероза на мозъчните съдове в нейните симптоми в много отношения напомня на сенилна отпадналост в такива признаци като промени в позата, кожата, косата и т.н. Проявите на церебралната склероза и стареенето са толкова тясно преплетени, че първото понякога дори се счита възможна причинапреждевременно стареене на тялото.
Признаци на преждевременно стареене на тялото са забелязани и при някои други хронични болести, като туберкулоза, пептична язва, захарен диабетвъзрастни, психическа травмаи други. Появяват се и при имунен дефицит. Специална роляиграйте умствено и емоционален стрес, недохранване, йонизиращо лъчение.
Някои геронтолози смятат така наречения синдром за модел на ускорено стареене. хронична умора, широко разпространено състояние сред работещото население. Лечението на този синдром обикновено е комплексно: нормализиране на режима на работа и почивка, диета, витаминотерапия, водни процедури, физиотерапия, имунокорекция и др.
Към вътрешни факторипреждевременното стареене на тялото включва: автоинтоксикация, експозиция свободни радикали, автоимунни процеси, както и нарушения на регулаторната функция на мозъка. В резултат на това възниква автоинтоксикация заседнал начин на животживот, лошо хранене, а също и защото постоянен стрес, на които толкова често е изложен съвременният човек.
Смята се, че жените остаряват по-рано. Това се отразява в предпочитанията, които обикновено се дават на онези бракове, при които младоженецът е по-възрастен от булката, но не и обратното. Тук обаче се смесват две явления, които не съвпадат съвсем едно с друго. от биологични процесиСпоред геронтолозите жените стареят по-бавно и живеят с 6-8 години по-дълго. Например подобни промени в тъканите на старите жени и мъжете се случват при последните с 8 години по-рано, тоест биологичното стареене на жените настъпва по-късно. Голямата жизненост на жените остава през целия им живот, но външно жените обикновено изглеждат по-стари от своите връстници мъже.
Редовният прием на биологично активни съставки може да бъде от голяма полза за поддържане на адаптивните сили на организма. активни добавки (възстановителни средстванаправени от естествени растителни екстракти, имат многостранна благоприятен ефектвърху тялото, на базата на естествени лечебни свойстварастения, от които се състоят) и цитамини (пептидни молекули с регулаторно действие, които могат специфично да коригират функционални нарушения и да предотвратят развитието на патологични процеси в организма), нормализиране на биоенергетиката на тялото.
За адекватно увеличаване защитни силитялото, оптимизира физиологичната дейност на органите и системите, е необходимо биологично ефективен хранителни фактори, способен да компенсира отслабените функции и да предотврати появата на нарушения, водещи до преждевременно стареене.
Вземете всички необходими хранителни компоненти с вашата „редовна“ диета на съвременния човектруден. Тъй като храните се обработват по различен начин, съдържанието на хранителни вещества в тях е намаляло. Следователно населението на мегаполисите е изправено пред дилема - или да се опита да получи всички хранителни вещества от храната и да има наднормено тегло, или си набавете необходимите 2000 kcal/ден. чрез коригиране на диетата с хранителни добавки.
Към източници, които са в пъти по-големи от хранителни продуктиПо отношение на съдържанието на хранителни вещества и основни второстепенни компоненти, те включват хранителни добавки на базата на лечебни растения, морски дарове, продукти на биотехнологичен синтез и други биоактивни съставки, които задължително трябва да обогатят диетата на възрастния човек.
Редица хранителни фактори са много важни за поддържането на структурната цялост съединителната тъкан, който е скелетът на всички органи и тъкани на тялото. От това как функционира и се предоставя хранителни вещества, не само външният вид зависи кожата, но и здравето ни като цяло.
След всичко външни признацистареенето (като поява на бръчки, загуба на еластичност на кожата, косопад) са огледално отражение на здравето на вътрешните органи, които също до голяма степенопределя се от състоянието на съединителната тъкан и нейната способност да задържа вода.
Най-важният фактор, подпомагащ обновителните процеси в организма, е балансът на половите хормони.
Известно е, че естрогените участват в метаболизма на колагена и повишават нивото на хиалуроновата киселина в междуклетъчната (включително трансдермалната) течност. С възрастта се наблюдава физиологично отслабване на функциите на половите жлези, което води до промени в хормонални нива, което веднага се отразява на състоянието на съединителната тъкан. Външната проява на тези промени е хипоестрогенното стареене на кожата при жени преди и след менопауза.
Въпреки това, предвид факта, че тя самата мастна тъкансъщо произвежда естрогени, подобно състояниеможе да се появи и при жени млад- като следствие от строги и продължителни диети водещи до рязък спадподкожни мастни натрупвания.
Тъй като функцията на яйчниците намалява, жените изпитват физиологично увеличение на подкожната мазнина, което прави все по-трудно поддържането на общоприетите стандарти за тегло с напредване на възрастта.
Например фитоестрогени - компоненти на растения и някои гъби, които проявяват естрогенни свойства. Фитоестрогените първоначално са 100-1000 пъти по-малко активни от ендогенните хормони, но концентрацията на първите в тялото може да бъде 5000 пъти по-висока от последната. Това обяснява изразените хормоноподобни ефекти на фитоестрогените.
В такива се съдържа максимално количество фитоестрогени лечебни растения, като черен кохош, червена детелина, женско биле, култивирана соя, люцерна, репей и др.
Фитохормоните повишават влажността на кожата, в резултат на което спомагат за изглаждане на фините бръчки, забавят растежа на космите по лицето и тялото, стимулират растежа им на главата, имат противовъзпалителни и онкозащитни свойства.
Вода за човешкото тяло- второто по важност вещество след кислорода, т.к всичко физиологични процесив организма протичат във водни среди и с участието на вода. Интерстициална течност поради наличието на гликозаминогликани в нея (глюкозамин, хондроитин, Хиалуронова киселина) е гел, който обгражда и подхранва клетките.
Тъканният гел може да съдържа по-големи или по-малки количества структурно свързана вода. Съответно, колкото повече този гел е наситен с вода, толкова по-висок е тургорът на тъканите и обратно. Следователно основната външно проявлениезагуба на вода по време на стареене - отпусната кожа, която е загубила тургор. Но същите процеси протичат и в тъканите вътрешни средитялото, което води до дисфункция на органите и техните системи. И днес вече няма съмнение, че водата е основният индикатор за стареенето.
Проблемът обаче е, че водата е продукт, който се усвоява зле от организма.
За да навлезе водата в тъканта, са важни определени физични и химични параметри (повърхностно напрежение, редокс потенциал, pH, минерализация и др.). Ако параметрите пия водаХарактеристиките им са близки до тези на телесните течности, водата е биологично активна и достъпна за клетките.
Диетата за предотвратяване на преждевременно стареене и заболявания, характерни за старостта, трябва да включва комплекс минерали.
Аминокиселиниса основните части и структурни съединения на белтъчната молекула. Някои аминокиселини могат да се синтезират в тялото. Тези аминокиселини се наричат неесенциални. Аминокиселините, които тялото не може да синтезира, се наричат незаменими.
Всички аминокиселини са много важни в храненето, тъй като те са пластичен материал за изграждане тъканни структури, а също така имат регулаторен ефект върху различни функциитяло.
Основното правило в борбата с процеса на преждевременно стареене е радикална промяна в начина на живот. Ако не искате да остареете преди време, трябва само да ядете здравословна хранаотделя възможно най-много време за свеж въздух, правете го всеки ден физически упражнения, а също така се откажете от всички лоши навици.
Бъдете здрави!
За синдрома на преждевременното стареене се говори за първи път преди 100 години. И това не е изненадващо: такива случаи се срещат веднъж на 4-8 милиона бебета. Прогерия (от гръцки pro - по-рано, gerontos - старец) - или синдром на Hudchinson Guilford. Това заболяване се нарича още детска старост. Това е изключително рядко генетично заболяване, като ускорява процеса на стареене около 8-10 пъти. Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година.
Децата с прогерия изглеждат нормални 6 до 12 месеца след раждането. След това те развиват симптоми, характерни за старост: набръчкана кожа, плешивост, чупливи кости и атеросклероза. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа и плешива глава. Тези деца обикновено умират на 13-14 години след няколко инфаркта и инсулта на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома, пълна загуба на зъби и др. И само няколко живеят до 20 години или повече. Хората наричат това заболяване „кучешка старост“.
Сега има около 60 известни случая на прогерия при хора по света. От тях 14 души живеят в САЩ, 5 в Русия, а останалите в Европа. Характеристиките на такива пациенти включват ръст на джудже, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 kg), прекалено тънка кожа, слаба подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лицев сравнение с размера на главата, което придава на човек птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина се виждат всички кръвоносни съдове. Гласът обикновено е висок. Умствено развитиеподходящи за възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.
Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че причината за „детската старост“ е една единствена мутация. Прогерията се причинява от мутирала форма на гена LMNA. Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс, който ръководи изследването, заболяването не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. Генетична мутацияв протеина Ламин А предизвиква ускорено стареене на организма. И младият мъж - с големите си щръкнали уши, изпъкнали очи и издути вени по плешивия череп - се превръща в сто и шестнадесет годишен мъж.
Хюсеин Хан и семейството му са уникални по свой собствен начин: това е единственият случай, известен на науката, когато повече от един член на семейството страда от прогерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта. Съпругът и съпругата на Хана са братовчеди. Нито двамата имат прогерия, нито двете им деца, 14-годишната Сангита и двегодишната Гулавса. Тяхната 19-годишна дъщеря Рехена и двама сина: 7-годишният Али Хюсеин и 17-годишният Икрамул страдат от това заболяване. Никой от тях практически няма шанс да доживее дори до 25 години и това е може би най-тъжното.
Прогерията при възрастни (синдром на Вернер) е наследствено или семейно заболяване. Проявява се като преждевременно стареене, започващо от 20-30-годишна възраст, съпроводено с ранно побеляване, оплешивяване и атеросклероза. Прогерията при възрастни се проявява в следните симптоми. Бавно развиваща се ювенилна катаракта. Кожата на стъпалата, краката, в по-малка степен ръцете и предмишниците, както и лицето, постепенно изтънява, подкожната тъкан и мускулите в тези области атрофират. На долните крайници 90% от пациентите изпитват трофични язви, хиперкератоза и дистрофия на ноктите.
Атрофията на кожата на лицето завършва с образуването на клюновиден нос („птичи нос“), стесняване на устата и изостряне на брадичката, напомнящи „маска на склеродермия“. от ендокринни нарушениясе отбелязва хипогенитализъм, късно появяванеили липса на вторични полови белези, дисфункция на горните и долните паращитовидни жлези(нарушение калциев метаболизъм), щитовидната жлеза(екзофталм) и хипофизната жлеза (лунообразно лице, висок глас). Често се наблюдава остеопороза. Промените в пръстите наподобяват тези, наблюдавани при склеродактилия. Повечето пациенти със синдром на Werner умират преди 40-годишна възраст. В момента се провеждат опити за лечение на болестта със стволови клетки.
Прогерия(на гръцки: progērōs преждевременно остарял) е патологично състояние, характеризиращо се с комплекс от промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Основните форми са детска прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford) и прогерия при възрастни (синдром на Вернер).
Детската прогерия е много рядка. Етиологията и патогенезата са неизвестни. В повечето случаи се среща спорадично, в няколко семейства се регистрира при братя и сестри, вкл. от кръвно-родствени бракове, което показва възможността за автозомно-рецесивен тип наследяване.
Нарушения в възстановяването на ДНК и клонирането на фибробласти са открити в кожните клетки на пациентите, както и атрофични промениепидермиса и дермата, изчезване на подкожната тъкан. Въпреки че детската П. може да бъде вродена, при повечето пациенти клинични признациобикновено се появяват на 2-3-та година от живота.
Растежът на детето рязко се забавя, отбелязват се атрофични промени в дермата и подкожната тъкан, особено на лицето и крайниците. Кожата изтънява, става суха, набръчкана и може да има склеродермични лезии и области на хиперпигментация по тялото. Вените се виждат през тънката кожа. Външен видтърпелив: голяма глава, челните туберкули стърчат над малко, заострено („птиче“) лице с нос, подобен на клюн, Долна челюстнедоразвити.
Наблюдава се и мускулна атрофия, дистрофични процесив зъбите, косата и ноктите; промени в костно-ставния апарат, миокарда, хипоплазия на половите органи, нарушение метаболизма на мазнините, помътняване на лещата, атеросклероза.
Лена навършва пет години за една година
Вчера в московска клиника лекарите извършиха първата операция на пациент, страдащ от синдром на преждевременно стареене.
В началото ушните ми миди започнаха да увисват странно. Тогава забелязах удивително дълбоки бръчки между веждите си”, разказва 23-годишното момиче.
Когато за първи път погледнете Лена Мелникова, дори започвате да се съмнявате. Е, как е тази хитра, отегчена 40-50 годишна дама, която желае широка слава и пластични операции? най-добрите хирурзи?! За съжаление това вече се случи.
Ето как изглежда тя сега на 23 години
относно личен животДори не смея да попитам Лена... Въпреки че момичето се усмихва смело:
Всичко е наред.
Лена практически няма шанс. Диагноза: "синдром на преждевременно стареене" ("прогерия"). Медицинските светила по света казват, че от момента на заболяването хората живеят средно само 13 години. И никой не знае как да върне младостта или поне да успокои старостта...
Лена започна да изпитва ужасни симптоми преди пет години. Първо се състарява лицето, а след това и кожата на цялото тяло. Тогава Елена беше студентка първа година в Марийския политехнически институт.
Знаете ли, колко обидно беше... Момчета идват да посрещнат моя приятел и се отнасят с мен подчертано учтиво, бъркайки ме с майка ми. Те почти поискаха разрешение да се срещнат с „дъщеря си“.
След като завършва Марийския политехнически университет, момичето решава да се подложи на пластична хирургия. Но банално кръгов асансьоркожата на лицето не помогна. Оставила е само белези по врата и слепоочията. Мистериозният процес на стареене на тялото продължава. Местните лекари успяха да посъветват Елена само едно - да приема витамини и да бъде постоянно наблюдавана.
Момичето - между другото, дипломиран инженер-архитект - не се отчая и отиде в Москва. Мелникова се заинтересува от скъпа столична клиника пластична операция"Бюти Плаза". Неговите специалисти решили да помогнат на изпадналата в беда провинциалка. И напълно безплатно.
Решихме да пробваме. Ако е общоприето, че нищо не може да се направи, тогава трябва поне да опитате“, каза водещият хирург на клиниката д-р. медицински наукиПрофесор Александър ТЕПЛЯШИН. - Въпреки че не е безопасно да оперираме Елена, защото болестта може да се отрази и на състоянието на вътрешните органи.
Тя е толкова млада! Тя трябва да живее нормално, да общува с млади хора. Първо ще направим физиономия, а след това ще започнем да се борим с болестта на генетично ниво“, категоричен е проф. Тепляшин.
„Наистина вярвам на професора“, упорито ни убеждава Елена Мелникова. Изглежда, че и тя убеждава себе си.
Вчера сутринта Елена пристигна в клиниката. Започнаха да я подготвят за операция. Те отделиха отделна стая, където тя чакаше. Докато професор Тепляшин също се подготвя за своята много трудна работа. Четвърт час преди операцията Елена е спокойна.
„Не ме е страх от нищо“, повтаря тя и повтаря. И накрая пак ридае. Преди време момичето сериозно мислеше да се самоубие.
Уреченият час за операцията дойде. Лена става и, гледайки право напред, с подчертано твърда походка се втурва в недрата на клиниката. Изведнъж тя спира за минута и говори ясно повече на себе си, отколкото на околните: „Много ме беше страх от първата операция, но сега вече ми предстои втора. И нямам избор. Последната ми надежда". – И решително пристъпва към анестезиолога.
Лекарите от клиниката допуснаха фотографа в светая светих - операционната зала за естетична хирургия. Първият етап от операцията е гърдите. Лекарят прави разрез на кожата на гръдния кош и подготвя специален биоимплант. Съставът е една от тайните на клиниката. Основното е да няма чужд силикон. Като тесто, професор Тепляшин енергично меси импланта, така че гъвкавият материал почти се просмуква между пръстите му. И накрая го поставя в тялото. Второ, и Главна сцена- лице. И първата трудност тук е да се премахнат белезите и недостатъците на предишното пластична операция. Спектакълът не е за хора със слаби сърца. Но изглежда всичко върви добре...
След като Лена Мелникова премине специален рехабилитационен курс в клиниката, генетици и клетъчни биолози ще разработят специално за нея индивидуална програма за биотехнологично лечение, която трябва да завърши с инжектиране на стволови клетки. Тези клетки трябва да прогонят старостта от младото тяло...
Някога красивата и умна 18-годишна студентка Мелникова имаше много фенове. Но когато болестта започна да се развива, остана само един, който обича истински. Момичето не казва името му, но е сигурна, че той е много притеснен и я чака в Йошкар-Ола. Междувременно в Москва безработната инженер-архитект Мелникова живее с брат си.
За синдрома на преждевременното стареене се говори за първи път преди 100 години. И не е изненадващо, че такива случаи се срещат веднъж на 4-8 милиона бебета. Прогерията (от гръцки pro - по-рано, gerontos - старец) е изключително рядко генетично заболяване, което ускорява процеса на стареене около 8-10 пъти.
Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа, плешива глава... Тези деца обикновено умират на 13-14 години след няколко инфаркта и инсулта на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома , пълна загуба на зъби и др. И само няколко живеят до 20 години или повече.
Сега има само 42 известни случая на прогерия при хора в света... От тях 14 души живеят в САЩ, 5 в Русия, останалите в Европа...
Характеристиките на такива пациенти включват ръст на джудже, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 kg), прекалено тънка кожа, слаба подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лице в сравнение с размера на главата, което придава на лицето птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина се виждат всички кръвоносни съдове. Гласът обикновено е висок. Умственото развитие съответства на възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.
12-годишният Сет Кук изглежда като 80-годишен старец. Той няма коса, но има цялата гама от болести, от които страдат възрастните хора. Затова всеки ден момчето приема аспирин и други лекарства за разреждане на кръвта. С височина 3 фута (малко над един метър), Сет тежи 25 паунда (11,3 кг).
Ури Барнет е роден на 16 април 1996 г. Още на петгодишна възраст бедният Ури започна исхемична болестсърца. Атаките следваха една след друга. Бебето често попадаше в болница, но трябваше да се лекува със средствата, които обикновено се предписват на възрастните хора.
Оури изглеждаше като човек, претърпял инсулт: краката му отслабваха и той започна да се препъва като грохнал старец. Очите му избледняваха Горна устнане се движеше, лигавеше се, речта стана неразбираема.
Майката на Оури направи много, за да предаде на хората своя опит и наблюденията си върху нещастното дете. От тригодишна възраст детето е отведено на снимки на телевизионни програми и научни конференции. Единственото условие, което майката постави на жадните за сензации журналисти, беше да не пишат, че бебето умира от прогерия.
Повечето известен случайпрогерия, описана в руската преса - историята на Алвидас Гуделяускас, който внезапно започва да остарява, когато вече е 20-годишен. Само за няколко месеца Алвидас се превърна пред очите ни в 60-годишен мъж. Едва след пластична операция той започна да изглежда зрял човек. На снимката вляво - така изглеждаше преди операцията, вдясно - след. Сега Алвидас е само на 32 години.
Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че причината за „детската старост“ или прогерията на Хътчинсън-Гилфорд е само една мутация.
Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс, който ръководи изследването, заболяването не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. Хората, страдащи от прогерия, умират главно от тези заболявания, които са характерни за старост. Сега е открито, че прогерията се причинява от мутирала форма на гена LMNA.
Седемгодишен мъж и семейството му
Децата на хановете. Рехена, Али Хюсеин и Икрамул страдат от рядко заболяване. Той е само на седем години, но вече оплешивява. Това е най-забележимият от многото симптоми на болестта, от която страда Али Хюсеин Хан. Той е още момче, но вече е на средна възраст. Тази прогерия е изключително рядко заболяване, поради което тялото на Али старее преждевременно.
Нито той, нито сестра му и брат му - 19-годишната Рехена и 17-годишният Икрамул - практически нямат шанс да доживеят до 25 години.
Това заболяване многократно ускорява развитието на децата. Това обаче причинява и други проблеми: например в устата им се появява втори ред зъби и кожата става много бледа, почти прозрачна.
Такива деца се разболяват от същите заболявания, от които страдат обикновените хора в напреднала възраст. Миналата година сестра им Равена, която също страдаше от прогрерия, почина от пневмония. Тя беше на 16.
Веднага щом Али Хюсеин започва да говори, става ясно, че той е заловен от детски ентусиазъм и погълнат от надежди, които не са характерни за възрастен.
„Бих искал да бъда актьор, да карам коли и самолети, да бъда екшън герой", казва той. „И след това бих искал да стана лекар, защото лекарите ме тестват през цялото време и аз бих искал да тествам себе си, и затова исках някой ден да стана лекар."
Khany е уникален в този смисъл: това е единственият известен на науката случай, когато повече от един член на семейството страда от прогрерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта.
Учените, ръководени от педиатъра Чандан Чатопадхяй, наблюдават Кханами в продължение на две години и стигат до извода, че заболяването е наследствено и рецесивно. Това означава, че и двамата родители могат да имат нейния ген. В този случай съпругът и съпругата на Хана са братовчеди един на друг. Нито двамата имат прогрерия, нито другите им две деца - 14-годишната Сангита и двегодишната Гулавса.
IN последните годиниЗа семейството се грижи благотворителна организация със седалище в Колката. Главата на семейството Бисул Хан казва, че животът се е отнесъл жестоко към него и съпругата му Раджа. И двамата са родом от едно от селата в индийския щат Бихар. Местните жители наричаха децата си извънземни и в резултат на това те трябваше да растат в пълна изолация.
„Когато живеехме там в Бихар, всяка вечер седяхме в стаята, неспособни да спим, защото едното от децата страдаше от нещо, а след това другото“, спомня си Хан. „И си помислихме – аз и жена ми, седяхме един до друг и си помислихме: как можем да продължим да живеем? Дори мислехме да сложим край на всичко с един замах..."
„Но сега децата живеят – казва бащата – Енергични са, щастливи са, живеят нормален живот"доколкото е възможно, разбира се."
През последните две години за Кханами се грижи Сехар Чатопадхиай, ръководител на благотворителната къща ABC Devi в Колката. Сега те живеят в този град, но точният им адрес се пази в тайна.
Благотворителната организация помогна на баща ми да си намери работа като охранител, но заплатата му е малка, така че те също помагат финансово. Но не по-малко важни от парите са нормалните човешки контакти, които децата придобиха с помощта на благотворителната организация.
„Подкрепяме ги и станахме приятели", казва Чатопадхиай и хвърля Али Хюсеин на коляното му. „Бавно се сприятелих с това семейство и просто не можете да си представите колко много ме обичат."
Благодарение на неговата подкрепа, казват Хановете, сега живеят много повече пълноценен живототколкото преди. Те се усмихват, когато говорят за своите интереси и хобита.
Рехена казва, че обича индийските филми, особено страстните любовни песни. Когато попитах дали самата тя пее, тя казва, че е срамежлива, но все пак е ясно, че иска да демонстрира способностите си и след като получи одобрение, се съгласява да опита.
„Обичам да те обичам и когато не те виждам, нямам търпение да се срещнем отново“, пее тя на хинди.
По материали от различни източници
