Хора със синдром на преждевременно стареене. Феноменът на ненормалното стареене - неразгадана прогерия (3 снимки)
Прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford) е рядко заболяване, причинено от мутация в гена, отговорен за синтеза на протеини. При тази патология се появяват кожни промени и вътрешни органикоито са причинени от преждевременно стареене.
Детската прогерия, чиито симптоми се появяват от 2-годишна възраст, причинява преждевременно стареене: пациентите живеят средно до 13 години и умират от атеросклероза и свързаните с нея заболявания -,. Въпреки генетичния характер на заболяването, то не се предава по наследство.
Възрастната форма - синдром на Вернер - е генетична патология, наследствена, започва след 18 години, характеризира се с ранно стареене, развитието на заболявания на възрастните хора: , . Води до смърт.
причини
Синдромът на Hutchinson-Gilford е следствие от мутация, промяна в структурата на ген, която възниква спонтанно или под влияние на външни фактори. Носителят на човешката наследственост е ДНК молекулата. Генът се състои от аминокиселини, свързани една с друга в строга последователност. Промените в състава на полипептидната верига водят до генетични заболявания.
Появява се прогерия структурни променигенът, отговорен за синтеза на протеина ламин. Аминокиселината цитизин се заменя с тимин. Патологичният ламин се нарича прогерин, чието натрупване води до преждевременна клетъчна смърт. Молекулните промени водят до процеси, подобни на естественото стареене.
Прогерията при възрастни също е резултат от генна мутация. Синтезът на ензима, отговорен за работата на ДНК, е нарушен. Полученото увреждане на генетичния апарат причинява преждевременно стареене на соматичните клетки.
Симптоми
Симптомите на прогерия при деца са както следва:
- малък ръст;
- липса на подкожна тъкан;
- разширена вена под кожата;
- непропорционално голям череп;
- липса на коса на главата;
- лошо физическо развитие;
- големи очи;
- дефекти на зъбите;
- "киловидни гърди";
- висок глас.
Въпреки изоставането във физическото развитие, децата със синдром на Hutchinson-Gilford са интелектуално развити, не изостават от връстниците си в умствено развитие. Детската прогерия е придружена от прогресиране на атеросклерозата от 5-годишна възраст и увеличаване на сърдечната патология - появяват се шумове при аускултация, симптоми на миокардна хипертрофия. Сърдечни заболявания- повечето обща каузана смъртта.
Случаите на прогерия при възрастни, т.е. синдром на Вернер, се характеризират със следните състояния:
- ранна сива коса и плешивост;
- появата на сенилни бръчки в млада възраст;
- пигментация, суха кожа;
- фиброзни уплътнения в подкожната тъкан;
- гласът става глух.
Прогерията е причина за безплодие при мъжете и жените. На късни етапина краката се появяват заболявания. Защото мускулна атрофиякрайниците изтъняват, развиват се ставни контрактури,. „Позата на конник“ е характерна поради полусвити ръце. Ръцете се деформират, ноктите пожълтяват, приемат формата на "очила за часовници".
Рентгеновите лъчи показват остеопороза и варовик в периартикуларните тъкани, лигаментен апаратставите. Прогерията при възрастни често е придружена от доброкачествени тумори различна локализация, ендокринни заболявания, . В 8-12% има злокачествени тумори. Следователно симптомите на прогерия често са замъглени.
Лечение
Синдромът на Hutchinson-Gilford е фатално заболяване, което винаги завършва със смърт. Няма етиотропно лечение, което да елиминира причината за патологията. Смъртта е причинена от атеросклероза, при която вътрешна стенасъдове, холестеролът се отлага, стеснява лумена на артериите, кръвният поток се нарушава. Развива инфаркт на миокарда. атеросклеротични плакипричиняват образуване, което може да се откъсне от съдовата стена и да причини смущения мозъчно кръвообращение, удар.
Лечението на прогерия е насочено към намаляване на проявите на атеросклероза, предвижда диета с ниско съдържаниеживотински мазнини, богати на протеини храни: постно месо, риба, извара. Медицинска терапиявключва употребата на статини - лекарства, които понижават нивата на холестерола в кръвта:
- "Аторвастатин Пфайзер";
- "Липофен";
- Розувастатин Сандоз;
- "Симвастатин";
- "Епадол-нео".
Лекарствата от тази група намаляват концентрацията на холестерол, влияят върху съдържанието на липиди в кръвта.
При прогерия е необходимо постоянно наблюдение на състоянието на сърдечно-съдовата система. За профилактика и лечение на сърдечни заболявания се използват лекарства, които намаляват способността за съсирване на кръвта, които имат антитромбоцитни свойства:
- "Кардиомагнил";
- "Варфарин Орион";
- "Хепарин";
- "Ипатон".
Хормонът на растежа, физиотерапевтичните процедури се използват за възстановяване на функцията на ставите. Млечните зъби се отстраняват, тъй като прогерията при децата води до нарушаване на растежа им.
Появиха се лекарства, които удължават живота на пациентите с прогерия, а с тях и надеждата, че с развитието генетични изследвания, ще бъде възможно да се излекува заболяване, което се смяташе за фатално.
Интензивното изучаване на генетичната патология в Русия и по света започва през 21 век. Изследователите са установили, че прогеринът се натрупва в малки количества в здраво тяло, а съдържанието му в клетките нараства с възрастта. Синдромът на Hutchinson-Gilford и естественото стареене имат общи причини. С развитието на медицинската наука ще стане възможно не само да се лекува сериозно заболяванено и за борба със старостта.
Всичко правилно ли е в статията с медицински пунктвизия?
Отговаряйте само ако имате доказани медицински познания
Заболявания с подобни симптоми:
Хиперплазия на надбъбречната кора патологично състояние, при което има бързо размножаване на тъканите, изграждащи тези жлези. В резултат на това органът се увеличава по размер и функционирането му се нарушава. Заболяването се диагностицира както при възрастни мъже и жени, така и при малки деца. Трябва да се отбележи, че такава форма на патология като вродена хиперплазиянадбъбречна кора. Във всеки случай заболяването е доста опасно, следователно, когато се появят първите му симптоми, трябва незабавно да се свържете лечебно заведениеза цялостен преглед и записване на час ефективен методтерапия.
Прогерия в превод от старогръцки език означава - старецът. Това е рядко генетично заболяване, при което настъпват необратими промени в организма, водещи до преждевременно стареене. Разграничават се детската прогерия, наречена синдром на Hutchinson-Gilford, и прогерията при възрастни, известна като синдром на Werner.
Мутациите в гена LMNA водят до синдрома на детската прогерия. Именно този ген произвежда протеина ламин, който допринася за задържането на клетъчното ядро. Учените смятат, че дефектният протеин ламин води до нестабилност на клетъчните ядра, което допринася за ранното стареене.
При раждането децата с този синдром изглеждат физически и външно здрави. Болестта започва да се проявява на възраст 1,5-2 години. Това се изразява в загуба на коса и тегло, наблюдава се изпъкване на вените, образува се набръчкана кожа. В допълнение, негативните процеси са придружени от усложнения, които са по-чести при възрастните хора: инсулт, сърдечно-съдови заболявания, остеопороза, скованост на ставите, генерализирана атеросклероза.
При това заболяване има един интересен момент. Въпреки различната етническа принадлежност, децата с този синдром имат външна прилика едно с друго. Най-честата причина за прогерия, от която децата умират, е атеросклерозата, а възрастта, до която живеят, е 13 години. Вярно е, че възрастовият диапазон варира от 8 до 21 години.
Възрастната прогерия, според дългосрочни наблюдения, започва в юношествотоДиапазонът варира от 15 до 20 години. Естествено заболяването се отразява и на продължителността на живота на пациентите, която се скъсява до 40-50 години. Смъртвъзниква поради инсулт, инфаркт на миокарда, злокачествени тумори. Причината за развитието на болестта все още е неизвестна и до ден днешен занимава умовете на учени от цял свят.
Трябва да знаете, че прогерията е генетично заболяване, а не наследствено. Оказва се, че родителите не са носители на това заболяване. Учените предполагат, че спорадична мутация възниква или в спермата, или в яйцеклетката, дори преди момента на зачеването. Също така си струва да се отбележи, че ако родителите имат дете с SHGP, тогава вероятността да имате второ дете от същия вид е малка - 1 на 4-8 милиона. Има някои синдроми на прогерия, които се предават през поколенията, но това не е случаят с класическия SHGP.
Преди болестта двата пола (женски и мъжки) и всички изключително раси са равни. Заболяването е доста рядко и се среща в световен мащаб само при едно на 8 милиона деца. Известен на този момент 42 случая на подобно заболяване.
Персонализирано търсене
Какво е преждевременно стареене и как да го избегнем
Добавен: 2011-04-16
Какво е преждевременно стареене и как да го избегнем
Съвременните учени разграничават два вида стареене - физиологично (предполага естествено начало и постепенно развитие на характерни сенилни промени) и патологично, т.е. преждевременно стареене на тялото.
Преждевременното стареене се дефинира като всяко частично или пълно ускоряване на скоростта на стареене, което кара човек да „напредне“ средно нивостареене възрастова група. При което промени, свързани с възрасттадойде по-рано от здрави хораподходящата възраст. С други думи, с преждевременно стареене биологична възрастчовек изпреварва своя календар (паспорт).
Преждевременното стареене намалява качеството на човешкия живот, води до развитие на „болести на старостта“ в млада възраст и скъсява продължителността на живота.
причини преждевременно стареенее сериал неблагоприятни фактори, като стрес, тютюнопушене, слънчева светлина, нарушения на естествените биоритми, както и недохранване, което естествено води до преждевременно износване на морфологичните структури на тъканите.
Свързано с това външни промениса подобни на проявите на истинското стареене, въпреки че не са придружени от неговата характеристика необратими щети. Независимо от това описаните фактори са причина за т.нар. заболявания, свързани с възрастта, които ускоряват биологичното стареене - атеросклероза, катаракта, артрит, сенилна деменция, дисфункции на стомашно-чревния тракт, както и онкологични патологии.
С преждевременно стареене на тялото функционално състояниесърдечно-съдовата система се влошава в по-голяма степен, отколкото при физиологично („нормално“) стареене. Прогресивната склероза на мозъчните съдове в своите симптоми в много отношения напомня на сенилна отпадналост в такива признаци като промени в позата, кожата, косата и т.н. Проявите на церебралната склероза и стареенето са толкова тясно преплетени, че първото понякога дори се счита за възможна причинапреждевременно стареене на тялото.
Признаци на преждевременно стареене на тялото се наблюдават и при някои други хронични болестикато туберкулоза, пептична язва, диабетвъзрастни, психическа травмаи други. Появяват се и при имунен дефицит. специална роляиграйте умствено и емоционален стрес, недохранване, йонизиращо лъчение.
Някои геронтолози също смятат така наречения синдром за модел на ускорено стареене. хронична умора, широко разпространено състояние сред работещото население. Лечението на този синдром обикновено е комплексно: нормализиране на режима на работа и почивка, диета, витаминотерапия, водни процедури, физиотерапия, имунокорекция и др.
Към вътрешни факторипреждевременното стареене на тялото включва: автоинтоксикация, експозиция свободни радикали, автоимунни процеси, както и нарушения на регулаторната функция на мозъка. Автоинтоксикацията е резултат от заседнал образживот, недохранване, а също и поради постоянен стресна които толкова често е изложен съвременният човек.
Смята се, че жените остаряват по-рано. Това се отразява в предпочитанията, които обикновено се дават на бракове, при които младоженецът е по-възрастен от булката, но не и обратното. Тук обаче се смесват две явления, които не съвпадат съвсем едно с друго. от биологични процесиСпоред геронтолозите жените стареят по-бавно и живеят по-дълго с 6-8 години. Например подобни промени в тъканите на старите жени и мъже настъпват при последните 8 години по-рано, тоест биологичното стареене на жените настъпва по-късно. Голямата жизненост на жените се запазва през целия живот, но външно жените обикновено изглеждат по-възрастни от връстниците си - мъжете.
Голяма помощ за поддържане на адаптивните сили на организма може да окаже редовният прием на биологично активни добавки (възстановителни средстванаправени от естествени растителни екстракти, предоставят многостранни благоприятен ефектвърху тялото на базата на естествени лечебни свойстварастения, от които са съставени) и цитамини (пептидни молекули с регулаторно действие, които могат точно да коригират функционалните нарушения и да предотвратят развитието на патологични процеси в организма), нормализиране на биоенергетиката на тялото.
За да се увеличи адекватно отбранителни силитяло, оптимизират физиологичната дейност на органи и системи, необходими биологично ефективен хранителни фактори, в състояние да компенсира отслабването на функциите и да предотврати появата на нарушения, водещи до преждевременно стареене.
Получавайте всички необходими хранителни компоненти с "редовна" диета модерен човектруден. С промяната в обработката на продуктите съдържанието на хранителни вещества в тях е намаляло. Следователно населението на мегаполисите е изправено пред дилема - или да се опита да получи всички хранителни вещества от храната и да има наднормено тегло, или вземете предписаните 2000 kcal / ден. чрез коригиране на диетата с помощта на хранителни добавки.
Към източници многократно по-големи от хранителни продуктипо отношение на съдържанието на хранителни вещества и основни второстепенни компоненти, включват хранителни добавки на базата на лечебни растения, морски дарове, продукти на биотехнологичен синтез и други биоактивни съставки, които трябва да бъдат обогатени в храненето на възрастните хора.
Редица хранителни фактори са много важни за поддържането на структурната цялост. съединителната тъкан, който е гръбнакът на всички органи и тъкани на тялото. От това как функционира и е защитен хранителни веществазависи не само от външния вид кожатано и нашето здраве като цяло.
След всичко външни признацистареенето (като поява на бръчки, загуба на еластичност на кожата, косопад) са огледален образ на здравето на вътрешните органи, което също е до голяма степенопределя се от състоянието на съединителната тъкан и нейната способност да задържа вода.
Най-важният фактор, подпомагащ обновителните процеси в организма, е балансът на половите хормони.
Известно е, че естрогените участват в метаболизма на колагена и повишават нивото на хиалуроновата киселина в междуклетъчната (включително трансдермалната) течност. С възрастта настъпва физиологично отмиране на функциите на половите жлези, което води до промяна хормонален фонкоето веднага се отразява на състоянието на съединителната тъкан. Външна проява на такива промени е хипоестрогенното стареене на кожата при жени преди и след менопауза.
Въпреки това, предвид факта, че мастна тъкансъщо произвежда естроген подобно състояниеможе да се появи и при жени ранна възраст- в резултат на строги и продължителни диети, водещи до рязък спадподкожни мастни натрупвания.
С отслабването на функцията на яйчниците при жените се получава физиологично увеличаване на подкожната мазнина, което прави все по-трудно поддържането на общоприетите стандарти за тегло с „възрастта“.
Например, фитоестрогените са компоненти на растения и някои гъби, които проявяват естрогенни свойства. Фитоестрогените първоначално са 100-1000 пъти по-малко активни от ендогенните хормони, но концентрацията на първите в тялото може да бъде 5000 пъти по-голяма от последната. Това обяснява изразеното хормоноподобно действие на фитоестрогените.
Максимално количество фитоестрогени съдържа такива лечебни растениякато цимицифуга, червена детелина, женско биле, соя, люцерна, репей и др.
Фитохормоните повишават влажността на кожата, в резултат на което спомагат за изглаждане на фините бръчки, забавят растежа на космите по лицето и тялото, стимулират растежа им на главата, имат противовъзпалителни и онкозащитни свойства.
Вода за човешкото тяло- второто по важност вещество след кислорода, т.к. всичко физиологични процесив организма възникват във водна среда и с участието на вода. Интерстициална течност поради наличието на глюкозаминогликани (глюкозамин, хондроитин, Хиалуронова киселина) е гел, който обгражда и подхранва клетките.
Тъканният гел може да съдържа повече или по-малко структурно свързана вода. Съответно, колкото повече този гел е наситен с вода, толкова по-висок е тургорът на тъканите и обратно. Следователно основният външно проявлениезагуба на вода по време на стареене - отпусната кожа, която е загубила тургор. Но същите процеси протичат и в тъканите вътрешни средиорганизъм, което води до дисфункции на органите и техните системи. И днес няма съмнение, че водата е основният индикатор за стареенето.
Проблемът обаче е, че водата е продукт, който се усвоява зле в организма.
За да може водата да навлезе в тъканите, са важни определени нейни физико-химични параметри (повърхностно напрежение, редокс потенциал, pH, минерализация и др.). Ако параметрите пия водаПо своите характеристики се доближават до тези на течните среди на организма, водата е биологично активна и достъпна за клетките.
В диетата за профилактика на преждевременно стареене и заболявания, характерни за възрастните хора, комплекс минерали.
Аминокиселиниса основните части и структурни съединения на белтъчната молекула. Някои аминокиселини могат да се синтезират в тялото. Тези аминокиселини се наричат неесенциални. Аминокиселините, които тялото не може да синтезира, се наричат незаменими.
Всички аминокиселини са много важни в храненето, тъй като те са пластичният материал за изграждане тъканни структури, а също така имат регулаторен ефект върху различни функцииорганизъм.
Основното правило в борбата с процеса на преждевременно стареене е радикална промяна в начина на живот. Ако не искате да остареете преждевременно, трябва само да ядете здравословна хранаотделя възможно най-много време за свеж въздух, изпълнявайте всеки ден физически упражненияи се откажете от всички лоши навици.
Бъдете здрави!
За първи път синдромът на преждевременното стареене се обсъжда преди 100 години. И нищо чудно: такива случаи се срещат веднъж на 4-8 милиона бебета. Прогерия (от гръцки pro - по-рано, gerontos - старец) - или синдром на Hudchinson Gilford. Това заболяване се нарича още детска старост. Това е изключително рядко генетично заболяване, като ускорява процеса на стареене около 8-10 пъти. Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година.
Бебетата с прогерия изглеждат нормални 6 до 12 месеца след раждането. След това те развиват симптоми, характерни за старост: набръчкана кожа, плешивост, чупливи кости и атеросклероза. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа, плешива глава. Тези деца обикновено умират на 13-14 години след няколко инфаркта и инсулта на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома, пълна загуба на зъби и др. И само няколко живеят до 20 години или повече. В хората тази болест се нарича "кучешка старост".
Сега в света са известни около 60 случая на хора с прогерия. От тях 14 души живеят в САЩ, 5 - в Русия, останалите в Европа. Сред характеристиките на такива пациенти са джудже растеж, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 кг), прекалено тънка кожа, лоша подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лицев сравнение с размера на главата, което придава на лицето като че ли птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина, всички съдове са видими. Гласът обикновено е висок. Умствено развитиеподходящ за възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.
Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че причината за "детската старост" е една единствена мутация. Прогерията се причинява от мутирала форма на гена LMNA. Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс (Francis Collins), който ръководи изследването, това заболяване не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. генетична мутацияв протеина Ламин А предизвиква ускорено стареене на организма. И младият мъж - с големите си щръкнали уши, изпъкнали очи и издути вени по плешивия череп - се превръща в сто и шестнадесет годишен мъж.
Хюсеин Хан и семейството му са уникални по рода си: това е единственият случай, известен на науката, когато повече от един член на семейството страда от прогерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта. Съпругът и съпругата на Хана са братовчеди един на друг. Никой от тях няма прогерия, както и двете им деца - 14-годишната Сангита и 2-годишната Гулавса. Това заболяване засяга 19-годишната им дъщеря Рехена и двамата сина: 7-годишния Али Хюсеин и 17-годишния Икрамул. Никой от тях практически няма шанс да доживее дори до 25 години и това е може би най-тъжното.
Прогерията при възрастни (синдром на Вернер) е наследствено или фамилно заболяване. Проявява се с преждевременно стареене, започващо от 20-30 години, придружено от ранно побеляване, оплешивяване и атеросклероза. Прогерията при възрастни се проявява в следните симптоми. Бавно развиваща се ювенилна катаракта. Кожата на стъпалата, краката, в по-малка степен на ръцете и предмишниците, както и на лицето постепенно изтънява, подкожната основа и мускулите в тези области атрофират. На долните крайници 90% от пациентите имат трофични язви, хиперкератоза и дистрофия на ноктите.
Атрофията на кожата на лицето завършва с образуването на нос с форма на клюн ("птичи нос"), стесняване на устната фисура и изостряне на брадичката, наподобяваща "маска на склеродермия". от ендокринни нарушениясе отбелязва хипогенитализъм, късно появяванеили липса на вторични полови белези, дисфункция на горните и долните паращитовидни жлези(нарушение калциев метаболизъм), щитовидната жлеза(екзофталм) и хипофизата (лунно лице, висок глас). Често има остеопороза. Промените в пръстите наподобяват тези при склеродактилия. Повечето пациенти със синдром на Вернер умират преди 40-годишна възраст. В момента се провеждат опити за лечение на болестта със стволови клетки.
Прогерия(на гръцки progērōs преждевременно остарял) е патологично състояние, характеризиращо се с комплекс от промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Основните форми са прогерия при деца (синдром на Hutchinson-Gilford) и прогерия при възрастни (синдром на Вернер).
Детската прогерия е много рядка. Етиологията и патогенезата не са известни. В повечето случаи се среща спорадично, в няколко семейства е регистрирано при братя и сестри, вкл. от кръвно-родствени бракове, което показва възможността за автозомно-рецесивен тип наследяване.
В кожните клетки на пациентите са открити нарушения на възстановяването на ДНК и клонирането на фибробластите, както и атрофични промениепидермиса и дермата, изчезване на подкожната тъкан. Въпреки че детската П. може да бъде вродена, при повечето пациенти клинични признациобикновено се появяват през 2-рата или 3-тата година от живота.
Растежът на детето рязко се забавя, отбелязват се атрофични промени в дермата, подкожната тъкан, особено на лицето и крайниците. Кожата изтънява, става суха, набръчкана, по тялото може да има лезии, подобни на склеродермия, области на хиперпигментация. През изтънялата кожа прозират вени. Външен видтърпелив: голяма глава, предните туберкули изпъкват над малко заострено ("птиче") лице с клюновиден нос, Долна челюстнедоразвити.
Има и мускулна атрофия дистрофични процесив зъбите, косата и ноктите; има промени в костно-ставния апарат, миокарда, хипоплазия на гениталните органи, нарушена метаболизма на мазнините, помътняване на лещата, атеросклероза.
Лена навършва пет години за една година
Вчера в московска клиника лекарите извършиха първата операция на пациент, страдащ от синдром на преждевременно стареене.
В началото ушните ми миди започнаха да увисват по странен начин. Тогава забелязах невероятно дълбоки бръчки между веждите, - казва 23-годишното момиче.
При първия поглед към Лена Мелникова дори започвате да се съмнявате. Е, как така една хитра отегчена 40 - 50 годишна дама, пожелала широка слава и пластични операции от най-добрите хирурзи?! За съжаление това вече се случи.
Ето как изглежда тя сега на 23 години.
Професионалист личен животДори не мога да обърна езика си, за да попитам Лена ... Въпреки че момичето се усмихва смело:
Всичко е наред.
Лена няма почти никакъв шанс. Диагноза: "синдром на преждевременно стареене" ("прогерия"). Медицински светила по света твърдят, че хората живеят средно само 13 години от момента на заболяването. И никой не знае как да върне младостта или поне да успокои старостта ...
Ужасни симптоми започнаха да се появяват в Лена преди пет години. Първо се състарява лицето, а след това и кожата на цялото тяло. Тогава Елена учи в 1-ва година на Марийския политехнически институт.
Знаете ли, колко обидно беше... Момчета идват да се запознаят с приятелката ми и се държат с мен подчертано учтиво, вземат ме за майка ми. Почти поиска разрешение да се срещне с "дъщерята".
След като завършва Марийския политехнически университет, момичето решава да се занимава с пластична хирургия. Но банално кръгов асансьоркожата на лицето не помогна. Останаха само белези по врата и слепоочията. Мистериозният процес на стареене на организма продължи. Местните лекари можеха да посъветват Елена само едно - да приема витамини и да бъде постоянно наблюдавана.
Момичето - между другото, дипломиран инженер-архитект - не се отчая и отиде в Москва. Мелникова се заинтересува от скъпа столична клиника пластична операция Beauty Plaza. Неговите експерти решиха да помогнат на изпадналата в беда провинциалка. И напълно безплатно.
Решихме да опитаме. Ако общоприето е, че нищо не може да се направи, тогава трябва поне да опитате, - каза водещият хирург на клиниката д-р. медицински наукиПрофесор Александър ТЕПЛЯШИН. - Въпреки че не е безопасно Елена да оперира, защото болестта може да се отрази и на състоянието на вътрешните органи.
Тя е толкова млада! Тя трябва да живее нормално, да общува с млади хора. Първо ще направим физиономия, а след това ще започнем да се борим с болестта на генетично ниво, - категоричен е професор Тепляшин.
„Наистина вярвам на професора“, упорито ни убеждава Елена Мелникова. Изглежда, че тя също убеждава себе си.
Елена пристигна в клиниката вчера сутринта. Подготвяха я за операция. Отделиха отделна стая, където тя чакаше. Засега професор Тепляшин също се подготвя за своята много трудна работа. Четвърт час преди операцията Елена е спокойна.
Не се страхувам от нищо - тя повтаря и повтаря всичко. И накрая пак ридае. Преди време момичето сериозно се замисляло да сложи край на живота си.
Дойде време за операцията. Лена става и, гледайки право напред, тръгва с умишлено твърда походка в недрата на клиниката. Изведнъж тя спира за минута и се обръща ясно повече към себе си, отколкото към другите: „Много се страхувах от тази първа операция, а сега ми предстои втора. И нямам избор. Последната ми надежда". – И решително пристъпва към анестезиолога.
Лекарите от клиниката допуснаха фотографа в светая светих - операционната зала на естетичната хирургия. Първият етап от операцията е гърдата. Лекарят разрязва кожата на гръдния кош и подготвя специален биоимплант. Съставът е една от тайните на клиниката. Основното нещо - няма извънземен силикон. Като тесто, професор Тепляшин енергично меси импланта, така че гъвкавият материал почти се просмуква между пръстите му. И накрая вкарва в тялото. второ, и Главна сцена- лице. И първата трудност тук е да се премахнат белезите и несъвършенствата на предишния пластична операция. Гледката не е за хора със слаби сърца. Но изглежда всичко върви добре...
След като Лена Мелникова премине специален рехабилитационен курс в клиниката, генетици и клетъчни биолози ще разработят специално за нея индивидуална програма за биотехнологично лечение, която трябва да завърши с инжектиране на стволови клетки. Тези клетки трябва да прогонят старостта от младото тяло...
Имало едно време красива и умна 18-годишна студентка Мелникова имаше много фенове. Но когато болестта започна да се развива, имаше само един, който наистина обича. Момичето не го назовава, но е сигурна, че той е много притеснен и я чака в Йошкар-Ола. Междувременно в Москва безработната инженер-архитект Мелникова живее с брат си.
За първи път синдромът на преждевременното стареене се обсъжда преди 100 години. И не е изненадващо, че такива случаи се срещат веднъж на 4-8 милиона бебета. Прогерията (от гръцки pro - по-рано, gerontos - старец) е изключително рядко генетично заболяване, което ускорява процеса на стареене около 8-10 пъти.
Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа, плешива глава ... Тези деца обикновено умират на 13-14 години след няколко инфаркта и инсулти на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома , пълна загуба на зъби и др. И само няколко живеят до 20 години или повече.
Сега в света са известни само 42 случая на хора с прогерия ... От тях 14 души живеят в Съединените щати, 5 в Русия, останалите в Европа ...
Сред характеристиките на такива пациенти са растеж на джудже, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 кг), прекалено тънка кожа, лоша подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лице в сравнение с размера на главата, което придава на лицето сякаш птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина, всички съдове са видими. Гласът обикновено е висок. Умственото развитие съответства на възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.
12-годишният Сет Кук изглежда като 80-годишен старец. Той няма коса, но има пълен набор от заболявания, които засягат възрастните хора. Затова всеки ден момчето приема аспирин и други лекарства, които разреждат кръвта. С височина от 3 фута (малко над метър), Сет тежи 25 паунда (11,3 кг).
Ури Барнет е роден на 16 април 1996 г. Още на петгодишна възраст бедният Ури започна исхемична болестсърца. Атаките следваха една след друга. Детето често попадаше в болница, но трябваше да се лекува със средствата, които обикновено се предписват на възрастните хора.
Оури изглеждаше като претърпял инсулт: краката му бяха слаби и започна да се препъва като грохнал старец. Очите му избледняха Горна устнане се движи, тече слюнка, речта става нечетлива.
Майката на Оури направи много, за да предаде на хората своя опит и наблюденията си върху нещастното дете. От тригодишна възраст бебето беше отведено на снимките на телевизионни програми и научни конференции. Единственото условие, което майката постави на сензационните журналисти, беше да не пишат, че бебето умира от прогерия.
Повечето известен случайпрогерия, описана в руската преса - историята на Алвидас Гуделаускас, който внезапно започва да остарява вече като 20-годишен младеж. Буквално за няколко месеца Алвидас се превърна пред очите ни в 60-годишен мъж. И едва след пластична операция той започна да изглежда зрял човек. На снимката вляво - така изглеждаше преди операцията, вдясно - след. Сега Алвидас е само на 32 години.
Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че само една мутация е причината за "детската старост" или прогерията на Хътчинсън-Гилфорд.
Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс (Francis Collins), който ръководи изследването, това заболяване не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. Хората, страдащи от прогерия, умират главно от тези заболявания, които са характерни за старост. Установено е, че мутирала форма на гена LMNA причинява прогерия.
Седемгодишен мъж и семейството му
Хански деца. Рехена, Али Хюсеин и Икрамул страдат от рядко заболяване. Той е само на седем години, а вече оплешивява. Това е най-забележимият от многото симптоми на болестта, от която страда Али Хюсеин Хан. Той е още момче, но вече е на средна възраст. Тази прогерия е изключително рядко заболяване, поради което тялото на Али старее преждевременно.
Нито той, нито сестра му и брат му - 19-годишната Рехена и 17-годишният Икрамул - практически нямат шанс да доживеят до 25 години.
Това заболяване значително ускорява развитието на децата. Това обаче създава и други проблеми: в устата им например се появява втори ред зъби и кожата става много бледа, почти прозрачна.
Такива деца се разболяват от това, което обикновените хора страдат в напреднала възраст. Миналата година сестра им Равена, която също имаше прогрерия, почина от пневмония. Тя беше на 16.
Щом Али Хюсеин започва да говори, става ясно, че той е обзет от детски ентусиазъм и обзет от надежди, които не са характерни за възрастен.
„Бих искал да бъда актьор, да карам коли и самолети, да бъда екшън герой", казва той. „И след това бих искал да стана лекар, защото лекарите ме проверяват през цялото време и аз бих искал да се проверявам, и затова исках някой ден да бъда лекар."
Хана е уникална в този смисъл: това е единственият известен на науката случай, когато повече от един член на семейството страда от прогрерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта.
Учените, ръководени от педиатъра Чандан Чатопадхяя, наблюдаваха Хан в продължение на две години и заключиха, че болестта е наследствена и рецесивна. Това означава, че нейният ген може да бъде и в двамата родители. В този случай съпругът и съпругата на Хана са братовчеди един на друг. Нито един от тях няма прогрерия, нито другите им две деца - 14-годишната Сангита и двегодишната Гулавса.
IN последните годиниза семейството се грижи благотворителна организация от Калкута. Главата на семейство Бисул Хан споделя, че животът се е отнесъл жестоко към него и съпругата му Раджа. И двамата са родом от едно от селата в индийския щат Бихар. Местните наричали децата си извънземни и в резултат на това те трябвало да растат в пълна изолация.
„Когато живеехме там, в Бихар, всяка вечер седяхме в една стая, неспособни да спим, защото едното от децата беше измъчвано от нещо, после другото“, спомня си Хан. „И си помислихме, аз и жена ми, седнахме един до друг и си помислихме: как можем да продължим да живеем? Дори мислехме да сложим край на всичко това с един замах ... "
„Но сега децата живеят – казва бащата – Енергични са, щастливи са, живеят нормален животколкото е възможно, разбира се."
През последните две години за Кханами се грижи Сехар Чатопадхяй, ръководител на благотворителната къща S-bi Devi в Калкута. Сега те живеят в този град, въпреки че точният им адрес се пази в тайна.
Благотворителната организация помогна на баща ми да си намери работа като охранител, но заплатата му е ниска, така че те също се подпомагат финансово. Но не по-малко важни от парите са онези нормални човешки контакти, които децата са придобили с помощта на благотворителна организация.
„Подкрепяме ги и станахме приятели“, казва Чатопадхиай, хвърляйки Али Хюсеин в скута си.
Благодарение на неговата подкрепа Хановете казват, че сега живеят много повече пълноценен живототколкото преди. Те се усмихват, когато говорят за своите интереси и хобита.
Рехена казва, че обича индийските филми, особено страстните любовни песни. Когато я попитах дали сама пее, тя казва, че е срамежлива, но все пак е ясно, че иска да демонстрира способностите си и след като получи одобрение, се съгласява да опита.
„Обичам да те обичам и когато не те виждам, нямам търпение да се срещнем отново“, пее тя на хинди.
Според различни източници
