Прогерия, което означава синдром на преждевременно стареене. Прогерия или синдром на преждевременно стареене

Какво е прогерия, какви са нейните признаци и последствия? Как се диагностицира заболяването и какво лечение се предлага днес?

Синдромът на Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) е рядко, фатално генетично заболяване, характеризиращо се с внезапно, ускорено стареене при децата и засяга едно на всеки 8 милиона деца по света. Името на синдрома идва от гръцката дума и означава „преждевременно стареене“. Въпреки че има различни формипрогерия, класически типСиндромът на Hutchinson-Gilford Progeria е кръстен на лекарите, които първи описват болестта, д-р Джонатан Хътчинсън през 1886 г. и д-р Хейстингс Гилфорд през 1897 г.

Днес е известно, че CSGP се причинява от мутация в гена LMNA (Lamin). Генът LMNA произвежда протеина ламин, който държи клетъчното ядро ​​заедно. Изследователите смятат, че дефектен протеин ламин прави клетъчните ядра нестабилни. И именно тази нестабилност стартира процеса преждевременно стареене.

Децата с този синдром изглеждат здрави при раждането физически признацизаболявания могат да се появят на възраст от една и половина до две години. Това спиране на растежа, загуба на тегло и коса, изпъкнали вени, набръчкана кожа - всичко това е съпроводено с усложнения, по-типични за възрастните хора - скованост на ставите, генерализирана атеросклероза, остеопороза, сърдечно-съдови заболявания, инсулт. Децата с това състояние имат забележително подобен външен вид, въпреки различния си етнически произход. Най-често децата с прогерия умират от (сърдечно заболяване) на средна възраст от тринадесет години (диапазон от около 8 до 21 години).

Има и "възрастна" прогерия (синдром на Вернер), която започва в юношеството(15-20 години). Продължителността на живота на пациентите се намалява до 40-50 години. Повечето често срещани причини фатален изходса миокарден инфаркт, инсулт и злокачествени тумори. Точна причинаУчените не могат да определят развитието на болестта.

Кой е изложен на риск?

Въпреки че прогерията е генетично заболяване, в класическия смисъл на синдрома на Hutchinson-Gilford, но не и наследствен, т.е. Никой от родителите не е носител или засегнат. Смята се, че всеки случай представлява спорадична (случайна) мутация, която се появява или в яйцеклетката, или в спермата преди зачеването.

Заболяването засяга еднакво всички раси и двата пола. Ако двойка родители имат едно дете с CSGP, шансът второ дете да се роди със същото заболяване е 1 на 4 до 8 милиона. Има други прогерични синдроми, които могат да се предават от поколение на поколение, но не и класическият CSGP.

Как се диагностицира прогерията?

Сега, когато това генна мутацияидентифицирани, Progeria Research Foundation разработи програми за диагностични тестове. Вече е възможно да се потвърдят специфичните генетични промени или мутации в ген, които водят до CSGP. След началния клинична оценка(външен вид на детето и медицинска документация), на детето се взема кръвна проба за изследване. В момента се разработва окончателен научен метод за диагностициране на деца. Това ще доведе до по-точни и др ранна диагностика , което ще помогне да се гарантира, че децата с тази мутация получават подходящи грижи.

Какво лечение е достъпно за деца с прогерия?

На пръв поглед обикновена форма психологическо състояние- фобична тревожност, причинява увреждане на клетките и води до преждевременно стареене.

Към днешна дата има само няколко възможности за оптимизиране на качеството на живот на децата с прогерия. Лечението включва постоянни грижи, сърдечни грижи, специална хранаи физическа терапия.

През последните няколко години бяха публикувани обнадеждаващи данни от изследвания, описващи потенциала лечение с лекарстваза деца с прогерия. Учените вярват, че инхибиторите на фарнезилтрансферазата (FTI), първоначално разработени за лечение на рак, могат да обърнат структурните аномалии, които причиняват прогерия при деца.

26 деца са участвали в опити за наркотици - това е една трета от всички известни случаипрогерия. Децата, приемащи лекарството, показват 50% увеличение на годишното наддаване на тегло. Плътността също се подобрява при децата костна тъканпреди нормално ниво, и 35% намаление на артериалната скованост, което се свързва с висок риск сърдечен удар. Изследователите подчертават, че благодарение на ново развитиеУвреждането на кръвоносните съдове не само намалява, но и частично се възстановява през периода.

Колкото и невероятно да изглежда, прогерията всъщност задейства механизми за преждевременно стареене в младия организъм. Официално заболяването е кръстено на учените, които първи са описали и изследвали патологията: при деца това е синдром на Хътчинсън-Гилфорд, при възрастни - синдром на Вернер.

Прогерията се среща няколко пъти по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Средно пациентите живеят от 10 до 13 години (в изключителни случаи до 20): фатално заболяване, за съжаление, не дава шанс за възстановяване и дълги годиниживот. Такива деца значително изостават физическо развитиеот здрави връстници, но това не са всички „прелести“ на прогерията. Силно изтощениетяло, структурно разстройство кожата, отсъствие вторични знациполовото развитие и косата, недоразвити вътрешни органии външният вид на стареца като цяло - това е бремето, което пада върху плещите на нещастното дете.

IN умствено развитиедетето е абсолютно адекватно, тялото му запазва детски пропорции, но в същото време епифизният хрущял бързо надрасна и на негово място се появява епифизна линия - всичко е като при възрастен. Бързо растящите деца са принудени да се изправят далеч от детските проблеми, свързани с прогерията: атеросклероза, инсулт, различни заболяваниясърца.

Причини за патология

За съжаление, експертите все още не са разгледали в детайли истинското лице на „врага“. В резултат на продължителни изследвания учените успяха да разберат, че в основата на патологията най-вероятно е мутация на ламиновия ген (LMNA), който е пряко свързан с процеса на клетъчно делене. Сблъскване генетична системалишава клетките от устойчивост и задейства неочаквани механизми на стареене в организма.

Прогерията, за разлика от много други заболявания с генетична етиология, не се предава по наследство, тоест се появява напълно случайно и никой от родителите на болно дете не може да се нарече носител на патологията.

Симптоми на заболяването

Непосредствено след раждането децата, носители на смъртоносния ген на прогерията, не могат да бъдат разграничени от здрави бебета. Още през първата година от живота многобройните симптоми на заболяването се усещат напълно. Между тях:

1. Видима липса на телесно тегло, много нисък ръст.
2. Липса на коса на главата, миглите и веждите.
3. Липса на подкожна мазнина и липса на тонус на кожата – тя е слаба и набръчкана.
4. Синкав оттенък на кожата.
5. Хиперпигментация на кожата.
6. Силно изпъкнали вени под кожата на главата.
7. Непропорционално развитие на костите на лицето и черепа, малки Долна челюст, изпъкнали очи и изпъкнали уши, закачен нос - детето има изражение на лицето като на птица. Именно този набор от специфични черти го кара да изглежда като старец.
8. Късна поява на зъби, които бързо се развалят.
9. Гласът е писклив и висок.
10. Крушовидна гръден кош, малки ключици, „стегнати“ колене и лакътни стави, които поради лошата подвижност принуждават пациента да бъде в поза „ездач“.
11. Жълтите изпъкнали нокти са "очила за часовници".
12. Склероподобни образувания по кожата на седалището, бедрата и долната част на корема.

След като дете, страдащо от прогерия, празнува своя пети рожден ден, тялото му започва неумолим процес на развитие, в който аортата, мезентериума и коронарни артерии. На фона на тези нарушения се отбелязва появата на сърдечни шумове и хипертрофия на лявата камера. Комплексният ефект на тези нарушения върху тялото се счита за една от причините за краткия живот на пациентите с прогерия. Основният фактор за внезапната смърт на пациентите се нарича още исхемичен инсулт.

Прогерия при възрастни

Болестта може внезапно да изпревари възрастен на възраст от 14-15 до 18 години. Пациентът започва да губи тегло, да закърнява, да побелява и постепенно да оплешивява (прогресивна алопеция). Кожата на човек с прогерия става по-тънка, губи всичките си цветове, придобивайки нездравословен блед нюанс. Отдолу ясно се вижда мрежа от кръвоносни съдове, подкожната мастна тъкан и мускулите напълно атрофират, така че ръцете и краката изглеждат много тънки.

При пациенти над 30 години и двете очни ябълкизасяга, гласът отслабва, кожата над издатините на костите става груба и покрита с язви. Страдащите от прогерия изглеждат по същия начин: нисък ръст, лице с форма на луна, нос, наподобяващ птичи клюн, тясна уста, рязко изпъкнала брадичка, плътно тялои тънки сухи крайници, обезобразени от множество възрастови петна. Болестта безцеремонно пречи на различни системи на тялото: работата на потта и мастни жлези, нормалната дейност на сърдечно-съдовата система е нарушена, тялото страда от калцификация, остеопороза и ерозивен остеоартрит. За разлика от малките пациенти, при възрастните заболяването оказва пагубно влияние върху интелектуални способности.

Около 10% от пациентите до четиридесетгодишна възраст са изправени пред такива ужасни заболявания като саркома, астроцитом и меланом. Онкологията се развива на фона захарен диабети нарушени функции паращитовидни жлези. Непосредствена причинаСмъртта на пациентите с прогерия в повечето случаи са злокачествени тумори и сърдечно-съдови патологии.

Диагностика на заболяването

Външен симптоматични проявипатологиите са толкова ярки и красноречиви, че заболяването се диагностицира въз основа на клиничната картина.

Лечение на заболяването

МирСоветов е принуден да признае, че за съжаление няма панацея за прогерия. Всички методи на лечение, които се използват днес, също не винаги са ефективни. Лекарите обаче правят всичко, което зависи от тях. Така че всички пациенти са под ред медицинско наблюдение, тъй като чрез наблюдение на състоянието на сърдечно-съдовата система е възможно своевременно да се открие развитието на усложнения на определено „сърдечно“ заболяване.

Всички методи на лечение преследват една единствена, но жизненоважна цел - да „замразят“ болестта, да не позволят да се влоши и да облекчат състоянието на пациента, доколкото е възможно съвременна медицина. Как могат да помогнат специалистите?

1. Приложение минимални дози, които могат да предпазят човек от евентуален инфаркт или.
2. Използването на други лекарства, които се предписват индивидуално, въз основа на състоянието на всеки отделен пациент. Например лекарствата от групата на статините намаляват повишено нивохолестерола в кръвта, а така наречените антикоагуланти блокират образуването на кръвни съсиреци. Хормонът на растежа често се използва за „натрупване“ на височина и тегло.
3. Използването на физиотерапевтични процедури, които тренират ставите, които се огъват трудно, което позволява на човек да остане активен. Какво може да бъде по-важно за малките пациенти?
4. Отстраняване на млечни зъби. Спецификата на заболяването допринася ранно никнене на зъби постоянни зъбипри децата, докато млечните продукти се развалят много бързо, така че те трябва да бъдат премахнати своевременно.

Предотвратяване на заболяване на този моментвсе още не е разработен.

„Гледайки това отпуснато лице, хлътнали очи и отпусната кожа, едва ли някой би си помислил, че това е дете. Това обаче е така.” Много хора знаят историята на 5-годишния Баязид Хосейн, който живее в Южен Бангладеш. Момчето страда от рядко генетично заболяване – прогерия, при което тялото и тялото остаряват осем пъти по-бързо от обикновено. Всичко започва с мускулна атрофия, дистрофични процесив зъбите, косата и ноктите, промени в костно-ставния апарат, този процес завършва с атеросклероза, инсулт и злокачествени тумори. Както виждаме, прогерията няма никак обнадеждаващи симптоми, които се превръщат в фатални опасни заболявания. Следователно такива пациенти винаги са изправени пред фатален изход. Но възможно ли е да се облекчат страданията им и дори да се удължи животът им? Или може би учените вече са на крачка от създаването на лек за това заболяване? Ще ви разкажем в днешната статия.

Синдром на Hutchinson при дете, Wikimedia

Инфантилна прогерия или синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Guilford

За първи път заболяване, при което тялото старее преждевременно, е идентифицирано и описано през 1889 г. от J. Hutchinson и независимо през 1897 г. от H. Guilford. Синдромът, който се проявява в детство.

Въпреки факта, че прогерията е доста рядко заболяване (само едно на 7 милиона новородени е диагностицирано с него), през цялата история на наблюдения на това заболяване в света вече са регистрирани повече от 150 случая. При раждането децата изглеждат абсолютно здрави, първите признаци на ускорено стареене започват да се появяват при бебета на възраст 10-24 месеца.

Причината за заболяването е мутация на гена LMNA, който произвежда протеина преламин А, който образува уникална протеинова мрежа - вътрешната рамка на ядрената обвивка. Резултатът е, че клетките губят способността си да се делят нормално.

Докато изучават пациентите, генетиците откриват и нарушения в възстановяването на ДНК (възстановителна функция), клониране на фибробласти (основни клетки съединителната тъкан) и изчезване подкожна тъкан.

Обикновено прогерията е ненаследствено заболяване, и случаите на неговото развитие са редки, но има изключения. В няколко семейства такава мутация е регистрирана при деца братя и сестри - потомци на тясно свързани родители. И това показва възможността за автозомно рецесивен тип наследство, което се проявява при хора в зряла възраст. Между другото, това се случва на един на 200 000 души.

Прогерия при възрастни или синдром на Вернер

Още през 1904 г. немският лекар Ото Вернер забелязва драматични промени в външен види състояние при хора 14-18г. Той открива синдрома, който се свързва с внезапна загуба на тегло, забавен растеж, поява на сива коса и постепенно оплешивяване.

Всички тези трансформации на тийнейджър в старец са свързани с дефект в гена WRN (ATP-зависим хеликазен ген). Ролята на протеина WRN, който произвежда, е да поддържа геномната стабилност и да поддържа структурата и целостта на човешката ДНК. С течение на времето мутацията нарушава генната експресия, ДНК губи способността да се възстановява, което е причина за преждевременно стареене.

За разлика от малките пациенти, които не изостават, а в някои случаи дори надминават връстниците си в умственото развитие, при възрастните се наблюдава обратният ефект, т.к. прогерията започва да оказва пагубно влияние върху интелектуалните им способности.

Около 10% от пациентите до четиридесетгодишна възраст са изправени пред такива ужасни заболявания като саркома, рак на гърдата, астроцитом и меланом. Онкологията се развива на фона на захарен диабет и дисфункция на паращитовидните жлези. Ето защо средна продължителностПродължителността на живота на хората със синдром на Werner е 30-40 години.

Първото в света лечение на прогерия. Американски учени тестваха уникално лекарство

В момента се разглежда прогерията неизлечима болест. Животът на хората със синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford прекъсва на възраст 7-13 години, но има изолирани случаи, когато пациентите са живели до 20 или дори 27 години. И всичко това благодарение на някакъв вид лечение.

Специалистите от Progeria Research Foundation (PRF) и Бостънската детска болница обаче не бяха доволни от тази статистика. През 2012 г. те започнаха първите в света клинични изпитвания на лекарство, което може да помогне на бързо застаряващите деца. И както съобщава EurekAlert! , те успяха по този въпрос.

Проучването на пациенти с прогерия продължи 2,5 години. Учените поканиха да участват 28 деца от 16. различни странисвят, 75% от които са били диагностицирани с болестта. Децата идваха в Бостън на всеки четири месеца и се подлагаха на пълно медицински преглед.

През целия период субектите се дават два пъти на ден специално лекарствофарнезилтрансферазен инхибитор (FTI), който първоначално е разработен за лечение на рак. Изследователският екип оцени динамиката на теглото, артериалната скованост (параметър за риска от инфаркт и инсулт) и костната скованост и плътност (параметър за риска от остеопороза).

В резултат на това всяко дете се почувства значително по-добре. Децата започнаха да наддават на тегло, имаше подобрения в структурата на костите и най-важното в сърдечносъдова система.

Според лекарите резултатите от това изследване са много обнадеждаващи. В бъдеще се планира да продължи изучаването на FTI лекарства и техния ефект, който ще даде Допълнителна информацияО сърдечно-съдови заболяванияИ нормален процесстареене.

„Резултатите от това изпитание са обнадеждаващи за нашето семейство. Ние сме развълнувани и обнадеждени за бъдещето на Меган. Благодарни сме на Фондацията за изследване на прогерията и на всички лекари за техния ангажимент да помогнат на дъщеря ми и всички деца с прогерия“, каза Санди Найбор, майка на 12-годишната Меган, която участва в клиничното изпитване.

Прогерията в културата и бита

Повярвайте ми, никога не е твърде късно или в моя случай никога не е твърде рано да бъдете това, което искате да бъдете. Няма времева рамка - започнете, когато пожелаете. Можете да промените или да останете същите - за това няма правила. Можем да направим по-добре или най-лошият избор, надявам се да направиш най-доброто.

Този монолог е взет от филма на Дейвид Финчър " Мистериозна историяБенджамин Бътън“, който е базиран на сюжета на едноименния разказ на Франсис Скот Фицджералд.

От раждането си герой на това известна историябеше изгнаник, защото от ранна детска възраст имаше вид и здраве на 80-годишен старец: имаше бръчки по цялото тяло и атрофирали крака. въпреки това Времето тече, а Бенджамин, напротив, не остарява, а става по-млад. Много различни перипетии се случват на човека и, разбира се, любовта се случва в живота му.

IN Истински животНяма такива чудеса и хората с прогерия никога не помладяват. Но въпреки болестта си, такива хора никога не престават да бъдат щастливи. По-специално, Леон Бота, южноафрикански художник, музикант и DJ, е известен на света не само със своите творческа дейност, както и това, че с ужасна болестуспя да живее до 26-годишна възраст.

Леон е диагностициран с прогерия на 4 години, но болестта не погубва живота му. Този човек обичаше да се наслаждава на всяка минута, въпреки че осъзнаваше, че предстоящата му смърт е неизбежна. Например през януари 2007 г. мъж организира първата си лична изложба в Дърбанвил, чиято тема е хип-хоп културата като начин на живот. Нека отбележим, че „младият“ мъж имаше няколко такива предавания.

Botha също се е занимавал с DJing и turntablism (вид DJing) и е участвал в известни клубове под псевдонима DJ Solarize. Освен това той си сътрудничи с южноафриканската група Die Antwoord и участва в техния видеоклип към песента Enter the Ninja.

Но, за съжаление, прогерията не щади никого. Затова на 5 юни 2011 г. Бота умира от емболия белодробна артерия – патологично състояниекогато част от кръвен съсирек (ембол), който се отделя от основното си място на образуване (често крак или ръка), се движи по кръвоносни съдовеи запушва лумена на белодробната артерия.

Днес учени от цял ​​свят изучават тази мистериозна болест. Те искат да го преместят от списъка на фаталните в списъка на неразрешимите. Заслужава да се отбележи, че науката вече е постигнала огромни резултати в тази посока. Остават обаче много въпроси, които трябва да бъдат разбрани, а именно: какви са приликите и разликите между специалните случаи на прогерия и нормалното стареене на тялото, как са свързани помежду си? генетични причиниСиндром на Werner и Hutchinson (Hutchinson)-Gilford и как да се противопоставим на ускореното стареене на тялото. Може би след известно време ще бъдат намерени отговори и специалистите ще могат да предотвратят развитието на болестта, като по този начин ще удължат живота на хората с прогерия.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.

За синдрома на преждевременното стареене се говори за първи път преди 100 години. И това не е изненадващо: такива случаи се срещат веднъж на 4-8 милиона бебета. Прогерия (от гръцки pro - по-рано, gerontos - старец) - или синдром на Hudchinson Guilford. Това заболяване се нарича още детска старост. Това е изключително рядко генетично заболяване, което ускорява процеса на стареене приблизително 8-10 пъти. Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година.

Децата с прогерия изглеждат нормални 6 до 12 месеца след раждането. След това те развиват симптоми, характерни за старост: набръчкана кожа, плешивост, чупливи кости и атеросклероза. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа и плешива глава. Тези деца обикновено умират на 13-14 години след няколко инфаркта и инсулта на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома, пълна загуба на зъби и др. И само няколко живеят до 20 години или повече. Хората наричат ​​това заболяване „кучешка старост“.

Сега има около 60 известни случая на прогерия при хора по света. От тях 14 души живеят в САЩ, 5 в Русия, а останалите в Европа. Характеристиките на такива пациенти включват ръст на джудже, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 kg), прекалено тънка кожа, слаба подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лицев сравнение с размера на главата, което придава на човек птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина се виждат всички кръвоносни съдове. Гласът обикновено е висок. Умствено развитиеподходящи за възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.

Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че причината за „детската старост“ е една единствена мутация. Прогерията се причинява от мутирала форма на гена LMNA. Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс, който ръководи изследването, заболяването не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. Генетична мутацияв протеина Ламин А предизвиква ускорено стареене на организма. И младият мъж - с големите си щръкнали уши, изпъкнали очи и издути вени по плешивия череп - се превръща в сто и шестнадесет годишен мъж.

Хюсеин Хан и семейството му са уникални по свой собствен начин: това е единственият случай, известен на науката, когато повече от един член на семейството страда от прогерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта. Съпругът и съпругата на Хана са братовчеди. Нито двамата имат прогерия, нито двете им деца, 14-годишната Сангита и двегодишната Гулавса. Тяхната 19-годишна дъщеря Рехена и двама сина: 7-годишният Али Хюсеин и 17-годишният Икрамул страдат от това заболяване. Никой от тях практически няма шанс да доживее дори до 25 години и това е може би най-тъжното.

Прогерията при възрастни (синдром на Вернер) е наследствено или семейно заболяване. Проявява се като преждевременно стареене, започващо от 20-30-годишна възраст, съпроводено с ранно побеляване, оплешивяване и атеросклероза. Прогерията при възрастни се проявява в следните симптоми. Бавно развиваща се ювенилна катаракта. Кожата на стъпалата, краката, в по-малка степен ръцете и предмишниците, както и лицето, постепенно изтънява, подкожната тъкан и мускулите в тези области атрофират. На долните крайници 90% от пациентите изпитват трофични язви, хиперкератоза и дистрофия на ноктите.

Атрофията на кожата на лицето завършва с образуването на клюновиден нос („птичи нос“), стесняване на устата и изостряне на брадичката, напомнящи „маска на склеродермия“. от ендокринни нарушениясе отбелязва хипогенитализъм, късно появяванеили липса на вторични полови белези, дисфункция на горните и долните паращитовидни жлези (нарушение калциев метаболизъм), щитовидната жлеза(екзофталм) и хипофизната жлеза (лунно лице, висок глас). Често се наблюдава остеопороза. Промените в пръстите наподобяват тези, наблюдавани при склеродактилия. Повечето пациенти със синдром на Werner умират преди 40-годишна възраст. В момента се провеждат опити за лечение на болестта със стволови клетки.