Неврална амиотрофия на Шарко-Мари (перонеална мускулна атрофия). Методи за лечение и признаци на болест на марихуата на Шарко, неврална амиотрофия

Невралната амиотрофия на Шарко-Мари (перонеална мускулна атрофия) има характер на бавна прогресия.

Заболяването се основава на атрофия на мускулните влакна в дисталните крака.

Принадлежи към групата на заболяванията с генетична предразположеност. Унаследява се предимно по автозомно-доминантен начин и по-рядко по автозомно-рецесивен начин.

Дегенерацията на влакната възниква в периферните нерви и техните корени. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутацията в мускулите има неврологична основа. Отделни мускулни групи атрофират.

По-късна форма на заболяването се характеризира с хиалинова дегенерация и пълно разпадане на мускулните влакна.

Често заболяването е придружено от значителни промени в гръбначния мозък. Засяга се областта на предните рога, както и лумбалната и цервикалната област, което нарушава нервната проводимост в гръбначния мозък.

Това състояние е характерно за

Симптоми на заболяването

В по-голям процент от случаите болестта на Шарко Мари засяга мъжете.

Началото на заболяването обикновено се отнася до възрастта 15 - 30 години. Много рядко заболяването се развива в предучилищния период.

Началото на заболяването се характеризира с такива прояви като слабост в мускулите, умора в краката. Пациентите не могат да стоят на едно място и, за да намалят мускулното напрежение, започват да тъпчат в една точка.

Има случаи, когато началото на заболяването е придружено от остра болка в мускулите, различни неприятни усещания, усещане за пълзене в краката.

Други симптоми:

• формата на пръстите на краката е огъната, подобна на чук;
• намалена чувствителност на краката и краката;
• мускулни крампи в долните крайници и предмишницата;
• човек не може да движи краката си в хоризонтална посока;
• прояви като изкълчване на глезена и фрактури на ходилото са чести;
• загуба на чувствителност: невъзможност за разграничаване на вибрации, студено и горещо докосване;
• нарушение на писмото;
• нарушение на фините двигателни умения: пациентът не може да закопчае копче.

Основно дегенерацията засяга мускулите на краката и стъпалата по симетричен начин. Мускулите на тибията също атрофират. По време на такива процеси формата на крака рязко се стеснява в дисталните участъци.

Краката стават като формата на обърната бутилка. По друг начин те се наричат ​​​​"крака на щъркел". Появява се деформация на стъпалото. Парезата на краката значително променя естеството на походката.

Пациентът не може да стъпва на петите си и при ходене повдига краката си високо. Такава походка се нарича стъпка, която се превежда от английски като "работен кон".

Няколко години след началото на дегенерацията на краката заболяването се открива и в дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете.

Ръцете на пациента стават подобни на кривите ръце на маймуна. Мускулният тонус е отслабен. сухожилните рефлекси са неравномерен дисплей.

Отбелязва се патологичният симптом на Бабински. Нивото на ахилесовите рефлекси спада значително. Само рефлексите на коляното и рефлексите на три- и бицепсите на рамото остават непокътнати за дълго време.

Отбелязват се трофични нарушения като хиперхидроза и хиперемия на ръцете и краката. Интелектът на пациента, като правило, не страда.

Проксималните крайници не са подложени на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се простира до мускулите на багажника, цервикалната област и главата.

Пълната атрофия на мускулите на краката води до синдром на висящо стъпало.

Интересното е, че въпреки изразената дегенерация на мускулите, пациентите все още могат да запазят работоспособността за известно време.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се основава на изследване на генетиката на болния и особеностите на проявата на заболяването. Лекарят трябва внимателно да разпита за симптомите и историята на заболяването, да прегледа пациента.

Задължително проверени нервни и мускулни рефлекси. За тези цели се използва ЕМГ за запис на параметрите на нервната проводимост.

Назначават се ДНК тест и пълна кръвна картина. При необходимост се извършва биопсия на нервни влакна.

Рядък и много опасен, има лоша прогноза и е практически нелечим. Подробности в нашата статия.

Подобно заболяване, наследствената атаксия на Фридрих има подобни симптоми и подход на лечение. Ами болестта?

Лечебен подход

Лечението се провежда в съответствие с наличните симптоми на неврална амиотрофия на Charcot Marie Tuta. Събитията са комплексни и доживотни.

Трябва да се отбележи, че по-ефективни методи за лечение не са известни на медицината. Използват се само методи, които спомагат за облекчаване на състоянието на пациента и подобряване на качеството на живот.

Важно е да се оптимизират функционалните параметри на координацията и мобилността на пациента. Терапевтичните мерки трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от нараняване и намаляване на чувствителността.

Роднините на пациента трябва да му помогнат по всякакъв начин в борбата с това заболяване. В крайна сметка, лечението се извършва не само в лечебни заведения, но и у дома.

Всички предписани процедури трябва да се спазват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението.

Лечението на амиотрофия включва редица техники:

Допълнително използвайте:

1. С амиотрофични лезии специфична диета. Показани са храни с високо съдържание на протеини, пациентите се придържат към калиева диета, трябва да консумират повече витамини.
2. С регресивния характер на хода на заболяването, успоредно с горните средства предписват се кални, радонови, иглолистни, сулфидни и сероводородни вани. Процедурата с електрофореза се използва за стимулиране на периферните нерви.
3. При нарушение на подвижността в ставите и деформация на скелета показана ортопедична корекция.

За облекчаване на емоционалното състояние на болния човек са необходими психотерапевтични разговори.

Лечението се основава на използването на средства, които подобряват трофичните параметри и предаването на импулси по нервните влакна.

Медицинско лечение

За тази цел се използват лекарства като:

Усложнения на заболяването

При прогресивен курс амиотрофията на Шарко Мари Тута може да доведе пациента до пълна инвалидност.

Резултатът може да бъде абсолютна загуба на способността за ходене. Може да има прояви като тежка загуба на осезаемост, както и глухота.

Предотвратяване на заболявания

Превенцията е търси съвет от генетик. Ваксините срещу полиомиелит и енцефалит, пренасян от кърлежи, трябва да бъдат направени своевременно.

Предотвратяване на развитието на ранна деформация на стъпалото е носенето на удобни ортопедични обувки.

Пациентите трябва да посетят специалист по болести на краката - ортопед, който ще може навреме да предотврати промени в трофиката на меките тъкани и, ако е необходимо, да предпише подходяща лекарствена терапия.

Трудностите при ходене могат да бъдат коригирани чрез носене на специални скоби(ортези за глезен-стъпало). Те могат да контролират дорзалната флексия на крака и подбедрицата, да елиминират нестабилността на глезена и да подобрят баланса на тялото.

Такова устройство позволява на пациента да се движи самостоятелно и предотвратява нежелани падания и наранявания. Ортезите за крака се използват при синдром на паднало стъпало.

В чужбина е широко разработена система от мерки за оказване на помощ на пациентите и техните семейства „свят без болестта на Charcot Marie Tooth“.

Има различни специализирани организации, дружества и фондации. Постоянно се провеждат изследвания за намиране на нови методи за лечение на това заболяване.

За съжаление, на територията на Руската федерация няма такива институции, но изследванията в областта на изучаването и търсенето на оптимални методи на лечение се провеждат доста активно.

Такива програми работят в изследователски институти в Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузнецк, Самара, Саратов и Томск.

Амиотрофията се дължи на участието в патологичния процес на клетките на предните рога на гръбначния мозък, както и техните процеси и гръбначни нерви. Те се характеризират с постепенното му развитие, качествена реакция на дегенерация на съответните мускули, намаляване на тяхната електрическа възбудимост. И саркоплазмата, и миофибрилите претърпяват атрофия. Денервация, вторично мускулно влакно се развива в резултат на нарушение на неговата инервация, за разлика от първичния атрофичен процес в мускулите, при който функцията на периферния моторен неврон не страда (виж фиг. прогресивни мускулни дистрофии ).

Когато са засегнати предните рога на гръбначния мозък, се откриват фибриларни потрепвания в атрофираните мускули на проксималните части на крайниците и багажника и се отбелязва асиметрия на лезията; реакцията на мускулна дегенерация също се появява рано в изследването на електрическата възбудимост. Когато двигателните корени или влакна на периферните нерви са повредени, липсват периферни s или, главно в дисталните крайници, нарушения на чувствителността от полиневритичен тип, фибриларни потрепвания.

Невралната амиотрофия на Шарко-Мари (перонеална мускулна атрофия) е бавно прогресиращо заболяване, чийто основен симптом е мускулна атрофия в дисталните долни крайници.

наследствено заболяване. Основният тип предаване е автозомно доминантно (с патологична генна пенетрантност около 83%), по-рядко автозомно рецесивно.

Морфологичната основа на заболяването са дегенеративни промени главно в периферните нерви и нервните коренчета, засягащи както аксиалните цилиндри, така и миелиновата обвивка. Понякога има хипертрофични явления в интерстициалната тъкан. Промените в мускулите имат предимно неврогенен характер, има атрофия на отделни групи мускулни влакна; няма структурни промени в неатрофиралите мускулни влакна. С напредване на заболяването се появява хиперплазия на интерстициалната съединителна тъкан, промени в мускулните влакна - тяхната хиалинизация, централно изместване на сарколемалните ядра, хипертрофия на някои влакна. В по-късните стадии на заболяването се отбелязва хиалинова дегенерация и разпадане на мускулни влакна. Заедно с това в редица случаи са отбелязани промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на клетките на предните рога, главно в лумбалните и цервикалните части на гръбначния мозък, и различна степен на увреждане на проводните системи, което е характерно за наследствената атаксия на Фридрих.

Клинична картина

Основният симптом на заболяването е амиотрофията, която започва симетрично от дисталните долни крайници. На първо място се засягат екстензорите и абдукторите на стъпалото, в резултат на което стъпалото увисва, появява се характерна походка - стъпка (от англ. steppere - работен кон). Флексорите и адукторите на ходилото се засягат по-късно. Атрофията на мускулатурата на стъпалото води до ноктообразен набор от пръсти и деформация на стъпалото, наподобяваща стъпалото на Фридрих. Амиотрофичният процес постепенно се разпространява в по-проксималните участъци. Въпреки това, в по-голямата част от случаите, проксималните крайници остават непокътнати; процесът също не се отнася за мускулите на тялото, шията и главата. При атрофия на всички мускули на подбедрицата се образува висящо стъпало. На този етап от заболяването често се отбелязва симптомът на "потъпкване", когато пациентите в изправено положение постоянно се преместват от крак на крак. Мускулната атрофия може да обхване долната част на бедрата. Формата на крака в тези случаи прилича на преобърната бутилка. Като правило, след няколко години атрофията се простира до горните крайници. На първо място се засягат малките мускули на ръката, в резултат на което ръката придобива формата на „маймунска лапа“. Тогава в процеса се включват мускулите на предмишницата. Раменните мускули страдат в много по-малка степен. Трябва да се отбележи, че въпреки изразената мускулна атрофия, пациентите могат да останат работоспособни за дълго време. При неврална амиотрофия често се наблюдават леки фасцикуларни потрепвания на мускулите на крайниците. Електромиографското изследване разкрива признаци на невритни, предни рогови и супрасегментни видове нарушения на мускулната електрогенеза.

Признаци на амиотрофия на нервната система на Шарко-Мари

Характерен и ранен признак на заболяването е липсата или значително намаляване на сухожилните рефлекси. Преди всичко изчезват ахилесовите рефлекси, а след това и коленните. Въпреки това, в някои случаи може да има повишаване на сухожилните рефлекси, патологичен симптом на Бабински. Тези признаци, свързани с увреждане на страничните колони на гръбначния мозък, се наблюдават само в ранните стадии или при рудиментарни форми на заболяването. В проксималните крайници може да възникне компенсаторна мускулна хипертрофия.

Сензорните нарушения също са характерни за невралната амиотрофия. В дисталните крайници се определя хипестезия и повърхностните видове чувствителност, главно болка и температура, страдат в много по-голяма степен. Може да има болка в крайниците, повишена чувствителност към натиск на нервните стволове.

В някои случаи има трофични нарушения - оток и цианоза на кожата на крайниците.

Клиничните прояви на заболяването в редица семейства могат да варират. Описани са семейства, в които наред с типичната неврална амиотрофия има случаи на хипертрофичен полиневрит. В тази връзка някои автори комбинират тези заболявания в една нозологична форма.

Връзката между невралната амиотрофия и наследствената атаксия на Фридрих е многократно подчертавана. Наблюдавани са семейства с някои членове с неврална амиотрофия, други с атаксия на Friedreich. Описани са междинните форми между тези заболявания; при някои пациенти типичната клинична картина на атаксията на Фридрих след много години беше заменена от картина на неврална амиотрофия, която някои автори смятат дори за междинна форма между атаксията на Фридрих и неврофиброматозата.

Понякога има комбинация от неврална амиотрофия с миотонична дистрофия.

Мъжете боледуват малко по-често от жените. Заболяването обикновено започва в детството - през втората половина на първото или първата половина на второто десетилетие от живота. Въпреки това, възрастта на поява на заболяването може да варира значително в различните семейства, което позволява възможността за генетична хетерогенност на това заболяване.

Ход на заболяването- бавно прогресиращ. Между появата на амиотрофия в горните и долните крайници може да отнеме до 10 години или повече. Понякога процесът се обостря поради различни външни опасности. В някои случаи състоянието на пациентите може да остане неподвижно за дълго време.

Невралната амиотрофия понякога е трудно разграничима от различни хронични полиневрити, при които се наблюдава и дистална мускулна атрофия. В нейна полза говорят наследствеността и прогресиращият ход на заболяването. Невралната амиотрофия се различава от дисталната миопатия на Хофман чрез фасцикуларно потрепване на мускулите, сензорни нарушения, липса на увреждане на мускулите на тялото и проксималните крайници, както и електромиографски модел.

Хипертрофичен интерстициален неврит на Dejerine - Sottaсе различава от невралната амиотрофия чрез значително удебеляване (често нодуларно) на нервните стволове, атаксия, сколиоза, по-тежки промени в чувствителността към болка, честото наличие на зенични нарушения, нистагъм.

Лечение на амиотрофия на нервната система на Шарко-Мари

Лечениесимптоматично. Прилагайте антихолинестеразни лекарства, витамини от група В, АТФ, повторни кръвопреливания от същата група, физиотерапия, масаж, лека гимнастика. Лечението трябва да се повтаря курсове. При висящи крака са показани ортопедични грижи (специални обувки, в тежки случаи тенотомия).

Важна роля играе правилният избор на професия, която не е свързана с голяма физическа умора.

Пациентите трябва да се въздържат от раждане, тъй като рискът от раждане на болно дете е 50%.

Невралната амиотрофия на Шарко-Мари има друго име - перинеална мускулна атрофия. Това заболяване се характеризира с бавна прогресия, чийто основен симптом са атрофичните процеси в мускулната система на дисталните долни крайници.

причини

Това заболяване има наследствен произход, основният тип предаване е автозомно-доминантен режим в 83% от случаите, както и автозомно-рецесивен режим.

Симптоми

Началният стадий на невралната амиотрофия на Шарко-Мари се проявява в юношеството. Първите симптоми са атрофични процеси в перинеалните мускули с постепенно развитие на "походка на петел".

Мускулната атрофия нараства постепенно и много бавно, в по-късен стадий на заболяването могат да бъдат засегнати и ръцете, в резултат на което рефлексите в сухожилията изчезват. Има и честа болка в краката, може да има лека дистална хипестезия. Координационните функции и работата на тазовите мускули не са нарушени, цереброспиналната течност остава нормална.

Провеждайки изследване на скоростта на проводимост по нервните окончания с помощта на електромиография, експертите установиха, че невралната амиотрофия на Шарко-Мари има неврогенен генезис.

Диагноза

Много често това заболяване е трудно да се разграничи от различни хронични полиневрити, които също се характеризират с дистална мускулна атрофия. За разлика от полиневрита, невралната амиотрофия има наследствен произход и прогресира по време на заболяването.

Невралната амиотрофия на Шарко-Мари се различава от миопатията на Хофман по това, че има фасцикуларни потрепвания в мускулната система, нарушена е чувствителността и липсват засегнати области в мускулите на багажника. Също така, това заболяване се диагностицира с помощта на електромиографско изследване.

Лечение

Лечението на това заболяване е симптоматично. Назначен:

• лекарства от антихолинестеразната група;
• витамини от група В;
• аденозин трифосфат;
• редовни кръвопреливания от същата група;
• физиотерапевтичен курс от процедури;
• терапевтични масажи;
• леки упражнения.

Лечението трябва да се проведе в няколко курса с редовни повторения. Ако се наблюдава увисване на краката, се препоръчва използването на ортопедични обувки, при тежки форми - хирургична интервенция (тенотомия).

Специална роля за болен или възстановен човек играе изборът на професионална дейност, която не трябва да бъде свързана с тежки физически натоварвания. Освен това жените, диагностицирани с неврална амиотрофия на Шарко-Мари, не се препоръчват да раждат, тъй като има висок риск от раждане на болно бебе. Според статистиката петдесет процента от жените с това заболяване раждат болни деца.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth.Честота 1 на 50 000 население.

Какво провокира / Причини за неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth

Унаследява се по автозомно-доминантен начин, по-рядко по автозомно-рецесивен Х-свързан модел.

Патогенеза (какво се случва?) по време на неврална амиотрофия на Шарко-Мари-Зъб

В нервите се открива сегментна демиелинизация, в мускулите - денервация с явления на "снопова" атрофия на мускулните влакна.

Симптоми на неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth

Първите признаци на заболяването често се появяват на възраст 15-30 години, по-рядко в предучилищна възраст. В началото на заболяването характерните симптоми са мускулна слабост, патологична умора в дисталните части на долните крайници. Пациентите бързо се уморяват при продължително стоене на едно място и често прибягват до ходене на място, за да намалят умората в мускулите („симптом на потъпкване“). По-рядко заболяването започва със сензорни нарушения - болка, парестезия, пълзене. Първоначално се развиват атрофии в мускулите на краката и краката. Мускулните атрофии обикновено са симетрични. Засегнати са мускулната група на перинеума и предния тибиален мускул. Поради атрофия, краката рязко се стесняват в дисталните части и придобиват формата на „обърнати бутилки“ или „щъркелови крака“. Ходилата се деформират, стават "изядени", с висок свод. Масата за пареза променя походката на пациентите. Те ходят с високи крака: ходенето на петите е невъзможно. Атрофията в дисталните части на ръцете - тенарните и хипотенарните мускули, както и в малките мускули на ръцете се присъединяват няколко години след развитието на амиотрофични промени в краката. Атрофията на ръцете е симетрична. В тежки случаи, с тежка атрофия, ръцете приемат формата на "нокти", "маймуна". Мускулният тонус е равномерно намален в дисталните крайници. Рефлексите на сухожилията се променят неравномерно: ахилесовите рефлекси намаляват в ранните стадии на заболяването, а рефлексът на коляното, рефлексите от трицепса и бицепса на рамото остават непокътнати за дълго време. Сензорните нарушения се определят от нарушения на повърхностната чувствителност от периферен тип ("тип ръкавици и чорапи"). Често има вегетативно-трофични разстройства - хиперхидроза и хиперемия на ръцете и краката. Интелигентността обикновено е запазена.

Поток. Заболяването прогресира бавно. Прогнозата в повечето случаи е благоприятна.

Диагностика на неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth

Диагнозата се основава на данни от генеалогичен анализ (автозомно доминантно, автозомно рецесивно, Х-свързан рецесивен тип наследяване), клинични характеристики (атрофия на дисталните крайници, нарушения на чувствителността на полиневритния тип, бавно прогресиращо протичане), резултати от глобално, иглено изследване и стимулационна електромиография (намаляване на скоростта на проводимост по сетивните и моторни влакна на периферните нерви) и, в някои случаи, нервна биопсия.

Заболяването трябва да се диференцира от дистална миопатия на Gowers-Welander, наследствена дистална спинална амиотрофия, миотонична дистрофия, периферни невропатии, интоксикация, инфекциозен полиневрит и други заболявания.

Лечение на неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth

Терапията на прогресиращи невромускулни заболявания е насочена към подобряване на мускулния трофизъм, както и провеждането на импулси по нервните влакна.

За подобряване на трофизма на мишките се предписват аденозинтрифосфорна киселина, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, метнонин, левцин, глутаминова киселина. Анаболните хормони се предписват само под формата на кратки курсове. Използват се витамини Е, А, групи В и С. Показани са средства, които подобряват микроциркулацията: никотинова киселина, ксантинол никотинат, никоспан, пентоксифилин, пармидин. За подобряване на проводимостта се предписват антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрин сулфат, амиридин.

Заедно с лекарствената терапия се използва терапия с упражнения. масаж и физиотерапия. Важна е профилактиката на костно-ставните деформации и контрактури на крайниците.

В комплексното лечение на пациентите се използват следните видове физиотерапия: електрофореза на лекарства (прозерин, калциев хлорид), диадинамични токове, миостимулация със синусоидални модулирани токове, електростимулация на нервите, ултразвук, озокерит, кални апликации, радон, иглолистни, сулфидни и сероводородни вани, кислородна баротерапия. Ортопедично лечение е показано при контрактури на крайниците, умерена гръбначна деформация и асиметрично скъсяване на крайниците. Показани са пълноценни протеини, калиева диета, витамини.

Лечението трябва да бъде индивидуално, комплексно и продължително, състоящо се от последователни курсове, включващи комбинация от различни видове терапия.