Прогерия в детството. Ранно стареене - причини, особености и методи за превенция

Какво е прогерия, какви са нейните признаци и ефекти? Как се диагностицира заболяването и какво лечение се предлага днес?

Синдромът на Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) е рядко, фатално генетично заболяване, характеризиращо се с внезапно, ускорено стареене при децата и засяга едно на всеки 8 милиона деца по света. Името на синдрома идва от гръцката дума и означава „преждевременно стареене“. Въпреки че има различни формипрогерия, класически типСиндромът на Hutchinson-Gilford Progeria е кръстен на лекарите, които първи описват болестта, д-р Джонатан Хътчинсън през 1886 г. и д-р Хейстингс Гилфорд през 1897 г.

Вече е известно, че SHGP се причинява от мутация в гена LMNA (Lamin). Генът LMNA произвежда протеина ламин, който държи клетъчното ядро ​​заедно. Изследователите смятат, че дефектен протеин ламин прави клетъчните ядра нестабилни. И именно тази нестабилност задейства процеса на преждевременно стареене.

Децата с този синдром изглеждат здрави при раждането физически признацизаболявания могат да се появят на възраст от една и половина до две години. Това спиране на растежа, загуба на тегло и коса, изпъкнали вени, набръчкана кожа - всичко това е придружено от усложнения, по-типични за възрастните хора - скованост на ставите, генерализирана атеросклероза, остеопороза, сърдечно-съдови заболявания, удар. Децата с това заболяване са удивително сходни външен вид, въпреки различния етнически произход. Най-често децата с прогерия умират от (сърдечно заболяване) на средна възраст от тринадесет години (диапазон от около 8 до 21 години).

Има и "възрастна" прогерия (синдром на Вернер), която започва в юношеството(15-20 години). Продължителността на живота на пациентите се намалява до 40-50 години. Повечето често срещани причини фатален изходса миокарден инфаркт, инсулт и злокачествени тумори. Точна причинаУчените не могат да определят развитието на болестта.

Кой е изложен на риск?

Въпреки че прогерията е генетично заболяване, в класическия смисъл на синдрома на Hutchinson-Gilford, но не и наследствен, т.е. Никой от родителите не е носител или засегнат. Смята се, че всеки случай представлява спорадична (случайна) мутация, която се появява или в яйцеклетката, или в спермата преди зачеването.

Заболяването засяга еднакво всички раси и двата пола. Ако двойка родители имат едно дете с CSGP, шансът второ дете да се роди със същото заболяване е 1 на 4 до 8 милиона. Има други прогерични синдроми, които могат да се предават от поколение на поколение, но не и класическият CSGP.

Как се диагностицира прогерията?

Сега, когато това генна мутацияидентифицирани, Progeria Research Foundation разработи програми за диагностични тестове. Вече е възможно да се потвърдят специфичните генетични промени или мутации в ген, които водят до CSGP. След началния клинична оценка(външен вид на детето и медицинска документация), на детето се взема кръвна проба за изследване. В момента се разработва окончателен научен метод за диагностициране на деца. Това ще доведе до по-точни и др ранна диагностика , което ще помогне да се гарантира, че децата с тази мутация получават подходящи грижи.

Какво лечение е достъпно за деца с прогерия?

На пръв поглед обикновена форма психологическо състояние- фобична тревожност, причинява увреждане на клетките и води до преждевременно стареене.

Към днешна дата има само няколко възможности за оптимизиране на качеството на живот на децата с прогерия. Лечението включва постоянни грижи, сърдечни грижи, специална хранаи физическа терапия.

През последните няколко години бяха публикувани обнадеждаващи данни от изследвания, описващи потенциала лечение с лекарстваза деца с прогерия. Учените вярват, че инхибиторите на фарнезилтрансферазата (FTI), първоначално разработени за лечение на рак, могат да обърнат структурните аномалии, които причиняват прогерия при деца.

26 деца са участвали в опити за наркотици - това е една трета от всички известни случаипрогерия. Децата, приемащи лекарството, показват 50% увеличение на годишното наддаване на тегло. Плътността също се подобрява при децата костна тъканпреди нормално ниво, и 35% намаление на артериалната скованост, което се свързва с висок риск сърдечен удар. Изследователите подчертават, че благодарение на ново развитиеУвреждането на кръвоносните съдове не само намалява, но и частично се възстановява през периода.

Прогерията е генетично заболяване, при което настъпва преждевременно, бързо стареене на организма: кожата, вътрешни органии системи. Болестта има две форми: детска (синдром на Hutchinson-Gilford) и възрастна (синдром на Вернер). Трябва да се отбележи, че най-често се среща при момчетата. Момичетата боледуват много по-рядко. Заболяването е рядко. Към днешна дата в света са известни само осемдесет случая на прогерия.

Генетичен срив, който възниква в организма, ускорява процеса на стареене приблизително 8-10 пъти. Дете с това заболяване, когато стане на 8 години, изглежда на 80. И не само на външен вид. Състоянието на вътрешните му органи също отговаря на възрастта му. старост. Следователно такива деца живеят много кратко време, приблизително 13-20 години.

Днес на www.site ще говорим по-подробно за преждевременното стареене на човешкото тяло - това е прогерийна болест, чиито симптоми, причини и лечение ще ни интересуват по-нататък ... Нека започнем с причините за тази патология:

Защо възниква болестта прогерия, какви са причините, водещи до нея?

Заболяването се причинява от генетична мутация на ламин А (LMNA). Това е ген, който участва пряко в процеса на делене на клетките. Неговата мутация причинява неизправност в генетична система, което лишава клетките от тяхната стабилност, задейства процеса на бързо стареене в организма.

Обърнете внимание, че за разлика от много други генетични заболявания, прогерията не е наследствена и не се предава от родители на деца. Механизмът на внезапната генетична мутация все още не е проучен от учените.

Преждевременно стареене - симптоми:

При деца:

Веднага след раждането бебето изглежда напълно нормално. Проявите на заболяването започват по-близо до 2-годишна възраст, когато родителите забележат, че детето е спряло да се развива. Още от 9-месечна възраст се наблюдава забавяне на растежа. Бебето не наддава добре, кожата губи своята еластичност, изглежда състарена, по нея се появяват кератинизирани участъци. Ставите губят еластичност, подкожната тъкан изтънява мастна тъкан. Тези деца често получават дислокации на тазобедрената става.

Формата на главата и лицето на детето придобива характерен вид. Главата става много повече лице, Долна челюстмалък, по-малък от горния. Вените са ясно видими по скалпа и клепачите. Миглите падат, веждите изтъняват, косата пада бързо. Забелязва се, че млечните зъби на детето растат зле неправилна форма. Зъбите, които са израснали, за да заменят млечните зъби, започват да падат.

Когато детето навърши три години, растежът му спира напълно, отбелязва се умствена изостаналост. Носът придобива клюноподобна форма, кожата изтънява. кожапретърпяват характерни сенилни промени.

При по-нататъчно развитиезаболяване, еластичността на артериите се нарушава, развива се атеросклероза, възникват сърдечно-съдови заболявания и може да настъпи инсулт.

Прогерия при възрастни:

Заболяването при възрастни започва внезапно да се развива в юношеска възраст (14-18 години). Всичко започва с безпричинна загуба на тегло и спиране на растежа. Характерен признак за началото на заболяването е ранното посивяване, повишена загубакоса, плешивост.

Има изтъняване и сухота на кожата, тя става бледа и придобива нездравословен оттенък Под кожата се вижда кръвоносни съдове, подкожният мастен слой на крайниците бързо се губи, защо ръцетеи краката на пациента изглеждат много слаби.

След 30 години живот очите на пациента са засегнати от катаракта. Гласът му става слаб, кожата му става груба, кожата му става язва, има дисфункция на потните жлези, мастни жлези. Тялото на пациента изпитва недостиг на калций, което води до развитие на остеопороза, ерозивен остеоартрит и развитие на заболявания на сърдечно-съдовата система, интелектуалните способности намаляват.

Преждевременното стареене на човешкия организъм се проявява и от други характерни симптоми: нисък ръст, кръгло лице с форма на луна, нос като птичи клюн, тънък, тесни устни. ДА СЕ характеристикивключва също тънка брадичка, рязко изпъкнала напред, плътна, късо тялои тънки, сухи крайници, силно покрити с пигментация.

Голям брой пациенти до около 40-годишна възраст се разболяват онкологични заболявания, захарен диабет. Те са диагностицирани с дисфункция паращитовидни жлези, тежко сърдечно-съдови патологии. Именно тези сериозни заболявания причиняват ранна смъртпациенти с прогерия. Което едва ли ще удовлетвори никого ... Затова нека да поговорим за това как се коригира прогерията, как нейното лечение ще помогне за подобряване на благосъстоянието и забавяне на започналите процеси.

Лечение на прогерия

Съвременната медицина все още не разполага с методи за лечение или профилактика на това генетично заболяване. Помощта на лекарите е да забавят развитието му, да намалят и минимизират симптомите.

Например, пациентът е предписан дневен приеммалки дози аспирин, което помага за намаляване на риска от инфаркти и предотвратяване на инсулт.

Те използват лекарства от групата на статините, които намаляват нивата на холестерола.

Антикоагуланти се използват за намаляване на риска от образуване на кръвни съсиреци. Също така по време на терапията се използва хормон на растежа, който помага на тялото на пациента да възстанови наддаването на тегло и насърчава нормалния растеж.

Физиотерапевтичните методи се използват за подпомагане на възстановяването на еластичността на ставите, което позволява на пациента да не губи физическа дейност. Тези техники са много важни, особено за млади пациенти.

Освен това на децата с прогерия се отстраняват млечните зъби. При това заболяване възрастните зъби избухват много рано, докато млечните бързо се развалят. Следователно те трябва да бъдат отстранени своевременно.

Лечението на прогерията изисква индивидуален подходна всеки пациент, в зависимост от състоянието и възрастта му. В момента се извършва клинични изследваниялекарства, създадени от учени за лечение на това генетично заболяване. Може би скоро ще се появят ефективни терапевтични техники. Бъдете здрави!

Д-р Лесли Гордън е известен американски експерт по прогерия, директор на Progeria Research Foundation и изследовател.

Д-р Гордън води лична битка с това заболяване – преди пет години синът й е диагностициран с прогерия.

Д-р Гордън преподава педиатрия в Медицинския факултет на университета Браун в Провидънс, Роуд Айлънд.

Той е изследовател в Tufts University в Бостън, където активно провежда изследвания в областта на синдрома на Hutchinson-Gilford (HGPS).

Благодаря на д-р Гордън Уестърн медицинска наукапостигна значителен напредък в тази област. По-специално, д-р Гордън откри гена на прогерията и направи много други важни открития по отношение на патогенезата на това рядко заболяване.

Изследователят често се появява по телевизията, статиите й за прогерията са публикувани в New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today и The Journal of the American Medical Association (JAMA).

В тази статия д-р Гордън отговаря на представители на NHMHB на ЧЗВотносно прогерията.

- Какво представлява синдромът на Хътчинсън-Гилфорд, или прогерия, и какво причинява това заболяване?

- Когато говорим за прогерия, имам предвид синдрома на Хътчинсън-Гилфорд, защото има и други прогерични синдроми.

Прогерията е това, което наричаме „синдром на преждевременно стареене“, което засяга най-много тялото на детето. по различни начини, особено стареенето на тяхната сърдечно-съдова система.

Всички деца с прогерия умират преждевременно, страдащи от тежка атеросклероза, на възраст между 8 и 20 години. Основната причина за смъртта на такива деца са сърдечно-съдовите заболявания, характерни за възрастните хора. Прогерията се среща средно при едно дете на 4 милиона души, но в някои популации цифрата варира от 1 до 8 милиона.

Повечето деца с прогерия изглеждат напълно нормални при раждането. На около 9 месечна възраст те започват да се развиват класически симптомипрогерия, включително кожни промени, плешивост и т.н. Такива деца растат до максимум 3,5 фута, което е малко повече от половината от височината на нормален възрастен.

Нервната система и мозъкът на такива деца са пощадени от болестта, така че те функционират в съответствие с биологична възраст. Социалните умения и интелигентността са напълно запазени при децата с прогерия.

С други думи, това са щастливи деца, първокласници и второкласници, които искат да се радват на живота и да си играят с връстниците си, но много бързо осакатяват и ни напускат. Разбирането на това какво се случва в тялото на детето с прогерия трябва да ни помогне да намерим лек за тази ужасна болест.

- Кога и защо решихте да създадете Фондация за изследване на прогерията?

- Когато синът ни Сам беше почти на 2 години, му поставиха диагноза прогерия. Съпругът ми е лекар и аз самата съм лекар и учен. Разбира се, ние отлично разбирахме същността на проблема и направихме всичко възможно да спрем това заболяване.

За няколко дни събрахме всички налични съвременна наукаматериал – оказа се, че това са по-малко от 200 публикувани статии. Това е всичко. Нямаше дори организация, която да събира средства за по-нататъшни изследвания, нямаше практически нищо.

Така че съпругът ми и аз решихме да основем Progeria Research Foundation, PRF. Сестра ми Одри е адвокат и ние я помолихме, като юридически разбиращ човек, да стане първият президент и главен изпълнителен директор на фондацията.

Сега имаме голям и много квалифициран борд на директорите, чудесен комитет от доброволци и много други хора, които помагат в борбата с прогерията.

Изследователската фондация Progeria е организация с идеална цел, който непрекъснато расте.

- С какво се занимава фондация Progeria Research?

- Фондацията за изследване на прогерията беше създадена във време, когато у нас на практика нямаше нищо за деца с този синдром. Основахме тази организация с ясното разбиране какво е необходимо за борба с болестта.

Ето какво постоянно чуваме: „Няма пари за изследвания в тази област, така че ние няма с какво да помогнем на такива пациенти“. След това събрахме пари и дадохме грантове на изследователите, за да проведат специални важни произведения, и продължаваме да го правим днес.

Казаха ни: „Няма оборудване и инструменти. Не клетъчни култури. Изследователите имат нужда от нещо, с което да работят.“ Затова създадохме собствена банка от клетки и тъкани, взети от пациенти с прогерия. Всички деца с този синдром могат да дарят клетките си на нашата банка, за да имат учените достатъчно материал за изследване. Сега имат всичко и резултатите не закъсняха.

Искахме да привлечем изследователи от други области, да ги убедим да се впуснат в прогерията. Проведохме научни срещи, които помогнаха за разпространението на информацията, предложихме солидни грантове за ключови изследвания и това помогна да привлечем учени в нашата област не само от различни части на Америка, но дори и от други страни.

Също така създадохме Progeria Research Genetics Consortium, който сега има 20 учени, включително и аз. Участвахме шестима от нас исторически изследвания, което завърши с откриването на гена прогерия.

- Възможно ли е да се диагностицира прогерия преди раждането на детето?

- Да, това може да се направи. Това стана възможно благодарение на скорошното откритие на гена прогерия. Но тъй като прогерията не се предава през поколенията (това е спорадична мутация), е изключително малко вероятно две деца с това рядко заболяване да се родят в едно семейство.

След откриването на гена на прогерията диагнозата на този синдром стана бърза и надеждна. Лекари от цял ​​свят ни изпращат проби от клетките на пациентите си, за да ги изследваме за синдром на Hutchinson-Gilford, и ние го правим напълно безплатно. За всички.

- Каква е прогнозата за децата с прогерия?

- Заболяването е фатално в 100% от случаите. Детето умира в ранна възраст в резултат на инфаркт или инсулт. Това, което го убива, е същото, което убива повечето възрастни хора, само че се случва в детството или юношеството. Блокиран мозък и коронарни артерии, ангина пекторис, инсулти – ето какво да очакваме от това заболяване.

- Какви трудности срещат пациентите с прогерия?

- Бих разделил тези трудности на две основни категории.

Първо, ежедневна грижа за здравето. Нашата фондация много бързо установи, че лекарите нямат пълна информацияот правилна организацияпрегледи, предпазни меркипри бързо стареещи деца.

Семействата постоянно се нуждаят от информация и професионална помощ. Затова организирахме трета програма - база данни с медицински и научни данни ( Медицински иИзследователска база данни). Нашите учени анализират и систематизират цялата постъпваща информация за пациенти с прогерия, изготвят специални протоколи за хранене, физиотерапия и др. Освен това лекарите и родителите на пациентите могат да ни се обаждат денонощно и да получават съвети.

Горещо препоръчваме специална физическа и трудова терапия за тези деца. Нашите консултанти питат родителите за това и се оказва, че в повечето случаи нищо подобно не се прави. Дете с прогерия, което преминава добър курсфизиотерапия, живее съвсем различен живот. Запомни това.

Второ, има психологически и социални трудности. Децата с прогерия са много различни на външен вид от здравите деца интелектуално развитиеимат абсолютно същото.

Децата с този синдром искат да бъдат като всички останали, да водят обикновен живот, играйте с други деца, забавлявайте се. Те могат да имат прекрасна детска връзка. Те не искат да мислят за прогерия, а прогерията не трябва да изяжда и без това краткия им живот.

Открих, че семействата с прогерия са склонни да се свързват с други семейства, които са страдали от същото страдание. Затова нашата фондация често събира такива семейства, като им дава възможност да споделят опит и да се подкрепят морално. Това е много важно за всички.

Константин Моканов

За синдрома на преждевременното стареене се говори за първи път преди 100 години. И това не е изненадващо: такива случаи се срещат веднъж на 4-8 милиона бебета. Прогерия (от гръцки pro - по-рано, gerontos - старец) - или синдром на Hudchinson Guilford. Това заболяване се нарича още детска старост. Това е изключително рядко генетично заболяване, което ускорява процеса на стареене приблизително 8-10 пъти. Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година.

Децата с прогерия изглеждат нормални 6 до 12 месеца след раждането. След това те развиват симптоми, характерни за старост: набръчкана кожа, плешивост, чупливи кости и атеросклероза. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа и плешива глава. Тези деца обикновено умират на 13-14 години след няколко инфаркта и инсулта на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома, пълна загуба на зъби и др. И само няколко живеят до 20 години или повече. Хората наричат ​​това заболяване „кучешка старост“.

Сега има около 60 известни случая на прогерия при хора по света. От тях 14 души живеят в САЩ, 5 в Русия, а останалите в Европа. Характеристиките на такива пациенти включват ръст на джудже, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 kg), прекалено тънка кожа, слаба подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лицев сравнение с размера на главата, което придава на човек птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина се виждат всички кръвоносни съдове. Гласът обикновено е висок. Умствено развитиеподходящи за възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.

Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че причината за „детската старост“ е една единствена мутация. Прогерията се причинява от мутирала форма на гена LMNA. Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс, който ръководи изследването, заболяването не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. Генетична мутацияв протеина Ламин А предизвиква ускорено стареене на организма. И младият мъж - с големите си щръкнали уши, изпъкнали очи и издути вени по плешивия череп - се превръща в сто и шестнадесет годишен мъж.

Хюсеин Хан и семейството му са уникални по свой собствен начин: това е единственият случай, известен на науката, когато повече от един член на семейството страда от прогерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта. Съпругът и съпругата на Хана са братовчеди един на друг. Нито двамата имат прогерия, нито двете им деца, 14-годишната Сангита и двегодишната Гулавса. Тяхната 19-годишна дъщеря Рехена и двама сина: 7-годишният Али Хюсеин и 17-годишният Икрамул страдат от това заболяване. Никой от тях практически няма шанс да доживее дори до 25 години и това е може би най-тъжното.

Прогерията при възрастни (синдром на Вернер) е наследствено или фамилно заболяване. Манифести преждевременно стареене, започвайки от 20-30 години, е придружено от ранно побеляване, оплешивяване и атеросклероза. Прогерията при възрастни се проявява в следните симптоми. Бавно развиваща се ювенилна катаракта. Кожата на стъпалата, краката, в по-малка степен ръцете и предмишниците, както и лицето, постепенно изтънява, подкожната тъкан и мускулите в тези области атрофират. На долните крайници 90% от пациентите изпитват трофични язви, хиперкератоза и дистрофия на ноктите.

Атрофията на кожата на лицето завършва с образуването на клюновиден нос („птичи нос“), стесняване на устата и изостряне на брадичката, напомнящи „маска на склеродермия“. от ендокринни нарушениясе отбелязва хипогенитализъм, късно появяванеили липса на вторични полови белези, дисфункция на горните и долните паращитовидни жлези (нарушение калциев метаболизъм), щитовидната жлеза(екзофталм) и хипофизата (лунно лице, висок глас). Често има остеопороза. Промените в пръстите наподобяват тези при склеродактилия. Повечето пациенти със синдром на Вернер умират преди 40-годишна възраст. В момента се провеждат опити за лечение на болестта със стволови клетки.