Как се нарича болестта на бързото стареене. Дете или старец? Прогерията е мистериозен генетичен дефект

Това е изключително рядко генетично заболяване, което ускорява процеса на стареене около 8-10 пъти. Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година. Бебетата с прогерия изглеждат нормални 6 до 12 месеца след раждането. След това те развиват симптоми, характерни за старост: набръчкана кожа, плешивост, чупливи кости и атеросклероза. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха набръчкана кожа, плешива глава ...

Сред характеристиките на такива пациенти са джудже растеж, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 кг), прекалено тънка кожа, лоша подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лицев сравнение с размера на главата, което придава на лицето като че ли птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина, всички съдове са видими. Гласът обикновено е висок. Умствено развитиеподходящ за възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.

Прогерията причинява и други проблеми: при децата например в устата се появява втори ред зъби и кожата става много бледа, почти прозрачна.

Тези деца обикновено умират на 13 или 14 години просто "от старост". По-точно от тези заболявания, които са характерни за старост. Например, те могат да умрат от банално сърдечен удар. И като правило след няколко инфаркта и инсулта на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома, пълна загуба на зъби и др. Само няколко живеят до 20 години или повече. В хората тази болест се нарича "кучешка старост".

Сега в света са известни около 60 случая на хора с прогерия. От тях 14 души живеят в САЩ, 5 - в Русия, останалите в Европа.



Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че причината за "детската старост" е една единствена мутация. Прогерията се причинява от мутирала форма на гена LMNA. Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс (Francis Collins), който ръководи изследването, това заболяване не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. Генетична мутация в протеина ламин А причинява ускорено стареене на тялото. И младият мъж - с големите си щръкнали уши, изпъкнали очи и издути вени по плешивия череп - се превръща в сто и шестнадесет годишен мъж.



IN напоследъкнякои от тези пациенти имаха илюзорна надежда за възстановяване. Американски учени започнаха клинично изпитване на лекарство за синдрома на Гилфорд на Хъдчинсън. Ако е възможно изпитанията да се доведат до успешен край, победата над прогерията ще бъде победата на хората, които правят всичко, за да спасят децата си от неминуема смърт.

Изследователите в работата си се натъкнаха на лекарство - инхибитор на фарнисилтрансферазата, което се оказа в състояние да блокира производството на този протеин и поне да спре развитието патологични процеси, и дори няколко от тях обърнати.

Има обаче проблем при идентифицирането на такива пациенти. Те са малко и са разпръснати по целия свят. Инициативната група пое огромна работа по издирването им. Пациентите живеят в различни страниТрябва да получите тяхното съгласие, съгласието на техните родители. Най-накрая трябва да ги доведем, ако получим такова съгласие, в Бостън (изпитанията се провеждат в Детската болница в Бостън (Children's Hospital Boston). А животът на такива деца е кратък. Смята се, че максималната възраст, до която пациентът с прогерия може да живее 27 години, но дори това е рядък случай.

Хюсеин Хан и семейството му са уникални по рода си: това е единственият случай, известен на науката, когато повече от един член на семейството страда от прогерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта. Съпругът и съпругата на Хана са братовчеди един на друг. Никой от тях няма прогерия, както и двете им деца - 14-годишната Сангита и 2-годишната Гулавса. Това заболяване засяга 19-годишната им дъщеря Рехена и двамата сина: 7-годишния Али Хюсеин и 17-годишния Икрамул. Никой от тях няма шанс да оцелее до 25.

Прогерията при възрастни се проявява в следните симптоми. Бавно развиваща се ювенилна катаракта. Кожата на стъпалата, краката, в по-малка степен на ръцете и предмишниците, както и на лицето постепенно изтънява, подкожната основа и мускулите в тези области атрофират. На долните крайници 90% от пациентите имат трофични язви, хиперкератоза и дистрофия на ноктите. Атрофията на кожата на лицето завършва с образуването на нос с форма на клюн ("птичи нос"), стесняване на устната фисура и изостряне на брадичката, наподобяваща "маска на склеродермия". от ендокринни нарушениясе отбелязва хипогенитализъм, късно появяванеили липса на вторични полови белези, дисфункция на горните и долните паращитовидни жлези (нарушение калциев метаболизъм), щитовидната жлеза(екзофталм) и хипофизата (лунно лице, висок глас). Често има остеопороза. Промените в пръстите наподобяват тези при склеродактилия. Повечето пациенти със синдром на Вернер умират преди 40-годишна възраст. В момента се провеждат опити за лечение на болестта със стволови клетки.

Човечеството все още не се е научило да се справя с всички болести. Към номера нелечими болестиТрябва да се припише и прогерия или синдром на преждевременно стареене.

Какво е синдром на преждевременно стареене

За първи път прогерията се заговори сравнително наскоро. Това не е изненадващо, защото заболяването е изключително рядко - 1 път на 4-8 милиона души. Заболяването възниква на генетично ниво. Процесът на стареене се ускорява приблизително 8-10 пъти.В света има не повече от 350 примера за развитие на прогерия.

Заболяването засяга повече мъже, отколкото жени (1,2:1).

Заболяването се характеризира с тежко забавяне на растежа (проявява се от ранна възраст), промени в структурата кожата, липса на коса и вторични полови белези, както и кахексия (изтощение на организма). Вътрешни органичесто не е напълно развит и човекът изглежда много по-възрастен от реалната си възраст.

Прогерията е генетично заболяване, което се проявява с недоразвитие и преждевременно стареене на организма.

Психическото състояние на индивида, страдащ от прогерия, съответства на биологичната възраст.

Прогерията не се лекува и е причина за атеросклероза ( хронично заболяванеартерии), което в крайна сметка води до инфаркти и инсулти. Резултатът от патологията е летален изход.

Форми на заболяването

Прогерията се характеризира с преждевременно изсъхване на тялото или неговото недоразвитие. Заболяването включва:

• детска форма (синдром на Hutchinson-Gilford);
• възрастна форма (синдром на Вернер).

Прогерията при децата е вродена, но най-често първите признаци на заболяването се появяват през втората или третата година от живота.

Прогерията при възрастни е различна. Заболяването може внезапно да изпревари индивид на възраст 14-18 години. Прогнозата в този случай също е неблагоприятна и води до смърт.

Видео: прогерия или млади стари хора

Причини за развитие на прогерия

Точните причини за прогерия при понастоящемне е открит. Има предположение, че етиологията на развитието на заболяването е пряко свързана с нарушението на метаболитните процеси в съединителната тъкан. Фибробластите започват да растат чрез клетъчно делене и появата на излишен колаген с ниска асоциация на гликозаминогликани. Бавното образуване на фибробласти е индикатор за патологията на междуклетъчната материя.

Причини за прогерия при деца

Причината за развитието на синдрома на прогерия при деца са промени в гена LMNA. Именно той е отговорен за кодирането на ламин А. Говорим за човешки протеин, от който е създаден един от слоевете на клетъчното ядро.

Често прогерията се изразява спорадично (произволно). Понякога заболяването се наблюдава при братя и сестри (потомци от едни и същи родители), особено при кръвни родствени бракове.Този факт показва потенциална автозомно-рецесивна форма на наследяване (проявяваща се изключително при хомозиготи, които са получили по един рецесивен ген от всеки родител).

При изследване на кожата на носителите на заболяването са записани клетки, в които е нарушена способността за възстановяване на увреждания в ДНК, както и за възпроизвеждане на генетично хомогенни фибробласти и промяна на изтощената дерма. Като резултат подкожна тъканима тенденция да изчезне без следа.

Прогерията не е наследствена

Беше записано също, че изследваният синдром на Hutchinson-Gilford е свързан с патологии в клетките-носители. Последните просто не са в състояние напълно да се отърват от ДНК съединения, които причиняват химически агенти. Когато бяха открити клетки с описания синдром, експертите установиха, че те не се характеризират с пълно делене.

Има също предположения, че детската прогерия принадлежи към автозомно-доминантна мутация, която възниква de novo или без признаци на наследяване. Тя беше назначена за косвени доказателстваразвитие на болестта, чиято основа включва измервания на теломерите (крайните участъци на хромозомите) в собствениците на синдрома, техните близки роднини и донори. В този случай се наблюдава и автозомно-рецесивна форма на наследяване. Има теория, че процесът провокира нарушение на възстановяването на ДНК (способността на клетките да коригират химически увреждания, както и счупвания в молекулите).

Причини за прогерия при възрастни

Прогерията при възрастен организъм се характеризира с автозомно рецесивно унаследяване с мутационен ген за ATP-зависима хеликаза или WRN. Има хипотеза, че в обединяващата верига има неизправности между възстановяването на ДНК и метаболитни процесив съединителната тъкан.

Тъй като тази форма на заболяването е изключително рядка, остава само да се гадае какъв тип наследство има. Подобно е на синдрома на Cockayne (рядко невродегенеративно разстройство, което се характеризира с липса на растеж, нарушения в развитието на централната нервна система, преждевременно стареене и други симптоми) и се проявява отделни знациранно стареене.

Симптоми на ранно стареене

Симптомите на прогерията се проявяват комплексно. Болестта може да бъде разпозната ранна фазатъй като чертите му са изразени.

Симптоми на ранно стареене при деца

При раждането на деца, които имат смъртоносен ген на прогерия, неразличим от здрави бебета. Въпреки това, на възраст от 1 година, някои симптоми на заболяването се проявяват. Те включват:

• липса на тегло, забавяне на растежа;
• липса на коса по тялото, включително по лицето;
• липса на резерви от подкожна мазнина;
• недостатъчен тонус на кожата, в резултат на което тя увисва и обраства с бръчки;
• синкав цвят на кожата;
• повишена пигментация;
• силно изразени вени в главата;
• непропорционално развитие на костите на черепа, малки Долна челюст, изпъкнали очи, изпъкнали ушни черупки, крив нос. За дете с прогерия е характерна "птича" гримаса. Именно описаният списък от характерни характеристики прави децата външно подобни на възрастните хора;
• късен пробив на зъбите, който кратко времегубят здравия си вид;
• писклив, както и висок глас;
• гръден кош с крушовидна форма, малки ключици, стегнати коленни стави, както и лакътя, които поради недостатъчна подвижност принуждават пациента да заеме позицията на "ездача";
• изпъкнали или изпъкнали жълти нокти;
• склеротични образувания или уплътнения по кожата на задните части, бедрата и долната част на корема.

Симптомите на прогерия при дете най-често се появяват на 1-годишна възраст.

Кога малък пациент, страдащ от прогерия, навършва 5 години, в тялото му започват да протичат неумолими процеси на образуване на атеросклероза, при които аортата, мезентериума и също коронарни артерии. На фона на описаните неуспехи в лявата камера се появяват сърдечни шумове и хипертрофия (значително увеличение на масата и обема на органа). Комбинираното въздействие на тези сериозни нарушенияв тялото е основна причина за ниската продължителност на живота на носителите на синдрома. Основният фактор, който провокира линейка смъртдеца с прогерия се считат за миокарден инфаркт или исхемичен инсулт.

Симптоми на ранно стареене при възрастни

Носителят на прогерия започва бързо да губи килограми, зашеметява растежа си, посивява и скоро оплешивява. Кожата на пациента става тънка, губи здравия си нюанс. Под повърхността на епидермиса са ясно видими кръвоносни съдовеи подкожна мазнина. Мускулите при това заболяване атрофират почти напълно, в резултат на което краката и ръцете изглеждат ненужно отслабнали.

Прогерията при възрастни възниква внезапно и се развива бързо

При пациенти на възраст над 30 години катаракта (помътняване на лещата) унищожава и двете очи, гласът става значително по-слаб, кожата над костната тъкан губи мекотата си и след това се покрива язвени лезии. Носителите на синдрома на прогерия обикновено си приличат по външен вид.Те се отличават:

• малък растеж;
• лунообразен тип лице;
• "птичи" нос;
• тънки устни;
• силно изпъкнала брадичка;
• силно, съборено тяло и сухи, тънки крайници, които са обезобразени от щедро проявена пигментация.

Болестта се отличава с арогантност и пречи на работата на всички системи на тялото:

• дейността на потните и мастните жлези е нарушена;
• изкривен нормална функцияна сърдечно-съдовата система;
• настъпва калцификация.
• появява се остеопороза (намаляване на плътността костна тъкан) и ерозивен остеоартрит (необратими процеси в ставите).

За разлика от детската форма, тази за възрастни също има пагубен ефект върху умствените способности.

Приблизително 10% от пациентите до 40-годишна възраст влизат в контакт с такива сериозни заболявания като саркома ( злокачествено заболяванев тъканите), рак на гърдата, както и астроцитом (мозъчен тумор) и меланом (рак на кожата). Онкологията прогресира въз основа на висока захарв кръвта и неправилно функциониращи функции паращитовидни жлези. Основни причиниСмъртта на възрастни пациенти с прогерия най-често е рак или сърдечно-съдови аномалии.

Диагностика

Външните признаци на проявата на заболяването са толкова очевидни и ярки, че синдромът се диагностицира въз основа на клиничната картина.

Болестта може да бъде открита още преди раждането на детето. Това стана възможно благодарение на открития ген на прогерията. Въпреки това, тъй като болестта не се предава през поколения (това е спорадична или единична мутация), вероятността две деца с това заболяване да се родят в едно и също семейство най-рядката болест, е изключително малък. След откриването на гена на прогерията, откриването на синдрома става много по-бързо и по-точно.

Понастоящем промените на генно ниво са идентифицирани. Създаден специални програми, или електронни диагностични тестове. В момента е напълно реалистично да се докажат и обосноват отделни мутационни образувания в гена, които впоследствие водят до прогерия.

Науката се развива бързо и учените вече работят върху окончателния научен метод за диагностициране на прогерия при деца. Описаното развитие ще допринесе за още по-рано, както и точна диагноза. Днес в лечебни заведениядецата с тази диагноза се изследват само външно, след което се вземат тестове и кръвна проба за изследване.

Ако се открият симптоми на прогерия, е необходимо спешно да се потърси съвет от ендокринолог и да се подложи на цялостен преглед.

Лечение на прогерия

До ден днешен ефективен методняма лек за прогерия. Терапията се характеризира със симптоматична линия, с профилактика на последствията и усложненията след прогресиране на атеросклерозата, диабети язвени образувания. За анаболен ефект (ускоряване на процеса на обновяване на клетките) се предписва хормон на растежа, който е предназначен да увеличи масата, както и дължината на тялото на пациентите. Терапевтичният курс се провежда едновременно от няколко специалисти, като ендокринолог, кардиолог, интернист, онколог и други, въз основа на симптомите, преобладаващи в даден момент.

През 2006 г. учени от Америка регистрират ясен напредък в борбата с прогерията като нелечимо заболяване. Изследователите въведоха в културата на мутиращи фибробласти инхибитор на фарнезил трансфераза (вещество, което потиска или забавя хода на физиологични или физикохимични процеси), който преди това беше тестван върху пациенти с рак. В резултат на процедурата мутационните клетки придобиха обичайната си форма. Носителите на болестта понасят добре създаденото лекарство, така че има надежда, че в близко бъдеще ще бъде възможно да се използва лекарството на практика. По този начин ще бъде възможно да се изключи прогерията дори в ранна възраст. Ефективността на лонафарниб (инхибитор на фарнезил трансфераза) се състои в увеличаване на количеството подкожна мазнина в обща масатяло, както и минерализация на костите. В резултат на това се оказва, че броят на нараняванията се намалява до минимум.

Има мнение, че те могат да помогнат за излекуване на болестта подобни средстваточно като борбата с рака. Но това са само предположения и хипотези, които не са потвърдени с факти.

Терапията на пациентите днес се свежда до:

• осигуряване на непрекъснати грижи;
• специална диета;
• сърдечни грижи;
• физическа опора.

При прогерия лечението е изключително поддържащо и се фокусира върху коригиране на промените, които настъпват в тъканите или органите на пациента. Използваните методи не винаги са ефективни. Въпреки това лекарите дават всичко от себе си. Пациентите са под постоянно наблюдение от медицински специалисти.

Само чрез проследяване на функцията на сърдечно-съдовата система е възможно своевременно да се диагностицира развитието на усложненията и да се предотврати прогресирането им. Всички методи на лечение са съсредоточени около една единствена цел - да се спре болестта и да не се даде възможност да се влоши, както и да се облекчи общо състояниеносителство на синдрома, доколкото позволяват възможностите на съвременната медицина.

Лечението може да включва:

• употребата на аспирин в минимална доза, която може да намали риска от развитие на инфаркт или инсулт;
• употребата на други лекарства, които се предписват на пациента лично въз основа на настоящите симптоми и неговото благосъстояние. Например, лекарствата от групата на статините намаляват количеството холестерол в кръвта, а антикоагулантите се противопоставят на образуването на кръвни съсиреци. Често се използва хормон, който може да увеличи растежа и теглото;
• използването на физиотерапия или процедури, предназначени за развитие на стави, които са трудни за огъване, като по този начин позволяват на пациента да поддържа активност;
• елиминиране на млечни зъби. Особеност на заболяването допринася за преждевременната поява на молари при деца, докато млечните зъби трябва да бъдат отстранени навреме.

Въз основа на факта, че прогерията е генетична или произволна, тогава предпазни меркикато такива ги няма.

Прогноза за лечение

Прогнозата за носители на синдрома на прогерия е лоша. Средните показатели показват, че пациентите най-често живеят само до 13 години, впоследствие умират от кръвоизливи или инфаркти, злокачествени новообразуванияили атеросклеротични усложнения.

Прогерията е нелечима. Терапията е в процес на разработка. Все още няма окончателно доказателство за лек. Въпреки това, медицината се развива бързо, така че е вероятно пациентите с прогерия да имат шанс за нормално и дълъг живот.

Детската прогерия е описана независимо от двама лекари, J. Hutchinson (1886) и H. Gilford (1904). В тяхна чест това заболяване се нарича синдром на Hutchinson-Gilford. В продължение на 125 години медицинска практикаса описани повече от сто случая на детски болести.

Симптомите на заболяването се появяват през първите две или три години от живота на детето. Прогерията започва неочаквано: на стомаха на бебето, няколко големи възрастови петна. От този момент нататък растежът му се забавя, теглото ще се увеличава много бавно. Кожата изтънява до такава степен, че през нея прозират кръвоносни съдове. В сравнение с тялото, главата изглежда много голяма, лицето, напротив, е много малко с малки "птичи черти" и недоразвита брадичка.

Теглото на детето не надвишава 20 кг, растежът спира на около 110-120 см. линия на косатаот главата. Освен това има патологични променискелет и стави. Костите стават крехки, кожата става силно набръчкана, тялото става прегърбено и изкривено. Има проблеми с сърдечносъдова система. Случва се нарушение метаболизма на мазнинитеразвиват атеросклероза. Започват проблеми със зрението, често се записва помътняване на лещата. Умственото развитие на детето съответства на неговата физическа възраст.

Детската прогерия засяга едно дете на 5-7 милиона новородени. За една година бебето "живее" 6-8 години живот обикновен човек. Много рядко децата доживяват до 18-20 години.

Причини за заболяването

Преди началото на XXIвек специални изследванияза причините за прогерия не е провеждано. В медицинската среда имаше мнение, че никакви лекарства не могат да излекуват това неразбираемо и ужасно заболяване.

Науката обаче не стои неподвижна. Медиците се интересуват от факта, че бързото стареене на децата с прогерия води до развитие на същите заболявания, от които умират възрастните хора. За да разберат механизма на стареене, изследователите са се заели с изследването на причините, които причиняват прогерия.

През 2004 г. учени от университета Brunel (Лондон) откриха гена LNMA, чиято мутация е причина за прогерия. Този ген кодира протеина ламин А, който е част от протеините на обвивката на клетъчното ядро. Повреденият ламин А причинява деформация на клетъчните ядра. Това е изпълнено с факта, че в тялото има дефицит на протеини, необходими за изграждането на съединителната тъкан на тялото.

Нормалният процес на стареене се обяснява със закона за клетъчното делене. Този закон беше разкрит американски биологЛ. Хейфлик през 1961 г. Основният смисъл на закона е, че клетките на нашето тяло могат да се делят само до определен момент, което се нарича лимит на Хейфлик. Поради патологично клетъчно делене при болни деца, границата на Хейфлик е значително намалена, което означава преждевременно бързо стареене на млад организъм.

В момента учените са изправени пред нов проблем- необходимо е да се разбере как работи мутиралият ген докрай. Ако могат да разрешат и тази загадка, тогава медицината ще бъде в ръцете мощен инструментза забавяне на процеса на стареене на човешкото тяло.

Разпространението на прогерията

В момента има около 80 случая на детска прогерия на пет континента. Интересното е, че повечето от болните деца са от бялата раса. Едва 12-годишната Онталаметсе Фалаце от Южна Африка е първото дете от негроидната раса, поразено от тази ужасна болест.

Майката на момичето казва, че дъщеря й се е родила нормално бебе. Тя беше първородната в семейството и родителите й бяха щастливи, когато се роди. Но щастието не продължи дълго: на възраст от три месеца детето разви неразбираем обрив, след една година те започнаха да изпитват промени, свързани с възрасттакожата и ноктите, косата започна да пада. Въпреки това, на 6-годишна възраст, както се очакваше, момичето отиде на училище. Сега изглежда като 80-годишна старица, наполовина е връстница.

Преди две години Онталаметсе и майка й бяха поканени в САЩ за преглед. След това момичето посещава всяка година САЩ, където продължава да бъде наблюдавано и да се провежда експериментално лечение. Самата Онталаметсе, оптимист по природа, заявява: „Наричам се първата дама, защото съм първото чернокожо дете с това заболяване... Познавате ли друго чернокожо дете с подобно заболяване? За съжаление лекарите не могат да кажат утешителни думи на майка и дъщеря.

Дълголетен сред децата "прогерия" е млад мъж на име Дени. IN ранно детствобил изоставен от родителите си, но намерен добри хоракойто осинови момчето. Тази година Дани отпразнува своя 20-ти рожден ден. Прилича на малко старо гномче: изсъхнало тяло, гърбав гръб, бавни, несигурни движения, паднали зъби, плешива глава. Дани знае, че му остават няколко дни на този свят. Родителите му го водят при инвалиден стол. Дани успя да живее "сравнително дълъг живот" само защото имаше голяма воля, а прекрасните му родители обградиха сина си с грижа и любов.

Как можете да оцелеете и какво се прави, за да се преодолее тази ужасна болест?

Прогерия в превод от старогръцки език означава - старецът. е рядък генетично заболяване, при което настъпват необратими промени в организма, водещи до преждевременно стареене. Разграничават се детската прогерия, наречена синдром на Hutchinson-Gilford, и прогерията при възрастни, известна като синдром на Werner.

Мутациите в гена LMNA водят до синдрома на детската прогерия. Именно този ген произвежда протеина ламин, който допринася за задържането на клетъчното ядро. Учените смятат, че дефектният протеин ламин води до нестабилност на клетъчните ядра, което допринася за ранното стареене.

При раждането децата с този синдром изглеждат физически и външно здрави. Болестта започва да се проявява на възраст 1,5-2 години. Това се изразява в загуба на коса и тегло, наблюдава се изпъкване на вените, образува се набръчкана кожа. В допълнение, негативните процеси са придружени от усложнения, които са по-чести при възрастните хора: инсулт, сърдечно-съдови заболявания, остеопороза, скованост на ставите, генерализирана атеросклероза.

При това заболяване има един интересен момент. Въпреки различната етническа принадлежност, децата с този синдром имат външна прилика едно с друго. Най-честата причина за прогерия, от която децата умират, е атеросклерозата, а възрастта, до която живеят, е 13 години. Вярно е, че възрастовият диапазон варира от 8 до 21 години.

Възрастната прогерия, според дългосрочни наблюдения, започва в юношествотоДиапазонът варира от 15 до 20 години. Естествено заболяването се отразява и на продължителността на живота на пациентите, която се скъсява до 40-50 години. Смъртвъзниква поради инсулт, инфаркт на миокарда, злокачествени тумори. Причината за развитието на болестта все още е неизвестна и до ден днешен занимава умовете на учени от цял ​​свят.

Трябва да знаете, че прогерията е генетично заболяване, а не наследствено. Оказва се, че родителите не са носители на това заболяване. Учените предполагат, че спорадична мутация възниква или в спермата, или в яйцеклетката, дори преди момента на зачеването. Също така си струва да се отбележи, че ако родителите имат дете с SHGP, тогава вероятността да имате второ дете със същото дете е малка - 1 на 4-8 милиона. Има някои синдроми на прогерия, които се предават през поколенията, но това не е случаят с класическия SHGP.

Преди болестта двата пола (женски и мъжки) и всички изключително раси са равни. Заболяването е доста рядко и се среща в световен мащаб само при едно на 8 милиона деца. Известен на този момент 42 случая на подобно заболяване.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Случва се на 18-годишна възраст хората да отслабват, а на 20-30 вече да умират

През октомври 2005 г. в московска клиника лекарите извършиха първата операция на пациент, страдащ от синдром на преждевременно стареене. Прогерия - много рядко заболяване. Медицински светила по света твърдят, че от момента на "събуждането" в тялото на това заболяване хората живеят средно само 13 години.

Според статистиката около 1 на 4 милиона души се раждат с подобен генетичен дефект. Прогерията се разделя на детска, наречена синдром на Хътчинсън-Гилфорд, и прогерия при възрастни - синдром на Вернер. И в двата случая генетичният механизъм се разваля и започва неестественото изчерпване на всички системи за поддържане на живота. Забавено при синдром на Hutchinson-Gilford физическо развитиедеца с едновременното появяване при тях в първите месеци от живота на признаци на сенилно побеляване, плешивост, бръчки. До петгодишна възраст такова дете страда от всички сенилни заболявания: загуба на слуха, артрит, атеросклероза и дори не доживява до 13 години. При синдрома на Вернер младите хора започват да остаряват бързо на възраст 16-20 години, а до 30-40 години такива пациенти умират с всички симптоми на старостта.

Няма лечение за прогерия - използвайки всички научни постижения, можете само да забавите необратимия процес.

Открадната младост

Случаите на внезапно остаряване са много прозаични: живеенето в нормални условиядетето отначало изненадва другите със своите бързо развитие. В млада възраст изглежда като възрастен, а след това започва да показва всички признаци на ... наближаваща старост. През 1716 г. в английски градНотингам, осемнадесетгодишният син на граф Уилям от Шефилд, който започна да остарява на тринадесет години, почина. Младият Шефийлд изглеждаше много по-възрастен от баща си: сива коса, наполовина паднали зъби, набръчкана кожа. Нещастният младеж имаше вид на човек, поразен от живота, той много страдаше от това и прие смъртта като избавление от мъките.

Има такива случаи сред представители на кралски семейства. Унгарският крал Лудвиг II вече бил в пубертета на девет години и с удоволствие се забавлявал с придворните момичета. На четиринадесет той придобива гъста брада и започва да изглежда поне на 35 години. Година по-късно той се ожени и на шестнадесет години жена му го роди син. Но на осемнадесет години Лудвиг напълно побеля и две години по-късно почина с всички признаци на сенилна отпадналост. Любопитно е, че нито синът на царя, нито по-нататъшните му потомци са наследили такова заболяване. От примери от 19-ти век може да се открои историята на просто селско момиче, французойката Луиз Равайлак. На осемгодишна възраст Луиз, напълно оформена като жена, забременява от местен овчар и ражда напълно здраво дете. На шестнадесет години тя вече имаше три деца и изглеждаше по-възрастна от майка си, на 25 се превърна в грохнала старица и преди да навърши 26, почина от старост.

Не по-малък интерес представляват съдбите на онези, които са живели през 20 век. Някои от тях са по-щастливи от други. Например, роден през 1905 г., жител на американския град Сан Бернардино, Майкъл Сомърс, който узрял рано и остарял, успял да доживее до 31 години. Първо, супер бързо влизане в зряла възрастдори го направи щастлив. Но когато на седемнадесет Майкъл осъзна с ужас, че започва да остарява, той започна да прави отчаяни опити да спре това разрушителен процес. Но лекарите само вдигнаха рамене, неспособни да направят нищо, за да помогнат. Сомърс успя малко да забави упадъка, след като той, след като се премести на постоянно местожителство в селото, започна да прекарва много време в свеж въздух. Но все пак до 30-годишна възраст той се превърна в старец, а година по-късно беше довършен от обикновен грип. Сред други подобни явления може да се открои англичанката Барбара Далин, която почина през 1982 г. на 26-годишна възраст. До 20-годишна възраст, след като успя да се омъжи и да роди две деца, Барбара бързо и необратимо остаря. Затова я напуснал младият й съпруг, който не искал да живее със „старата развалина“. На 22-годишна възраст от влошено здраве и претърпени сътресения „старата жена” ослепява и до смъртта си се движела чрез докосване или придружена от куче-водач, подарено й от властите на родния й Бирмингам.

Пол Демонжо от френския град Марсилия е на двадесет и три години. В същото време той изглежда на всичките си 60 и се чувства като мъж на преклонна възраст. Той обаче все още не губи надежда, че ще се случи чудо и ще се намери лек, който да спре бързото му занемаряване. Брат му по нещастие, сицилианецът от град Сиракуза, Марио Термини, няма дори 20 години, но изглежда много повече от 30. Син на богати родители, Термини не си отказва нищо, среща местни красавици и води дива живот.

какво имаме

У нас са живели "ранни" хора. По времето на Иван Грозни синът на болярите Михайлов, Василий, почина на 19-годишна възраст като грохнал старец. През 1968 г., на 22-годишна възраст, Николай Шориков, работник в една от фабриките, умира в Свердловск. Той започна да остарява на шестнадесет години, което изключително озадачи лекарите. Светилата на медицината само вдигнаха рамене: „Това не може да бъде!“ След като стана старец на възраст, когато всичко едва започваше, Николай загуби всякакъв интерес към живота и се самоуби, като погълна хапчета ... И тринадесет години по-късно 28-годишният "старец" Сергей Ефимов почина в Ленинград. Периодът на младостта му приключи на единадесетгодишна възраст и той започна забележимо да остарява след двадесет и почина като грохнал старец, почти напълно загубил способността си да мисли разумно година преди смъртта си.

Гените са виновни

Много учени смятат, че основната причина за това заболяване е генетична мутациякоето води до натрупване Голям бройпротеин в клетките. Екстрасенсите и магьосниците твърдят, че има специални методи за изпращане на "повреди", за да състарят човек.

Между другото, това заболяване се среща не само при хората, но и при животните. Те също имат жизнени циклии периодите понякога вървят според сценария в продължение на три или дори десет години. Може би решението на проблема ще бъде намерено след много години експерименти върху нашите по-малки братя.

Лекарство, наречено инхибитор на фарнезил трансфераза, значително намалява скоростта на симптомите на преждевременно стареене при лабораторни мишки, установиха изследователи от Калифорнийския университет. Може би това лекарство ще бъде подходящо за лечение на хора.

Ето как кандидатът на биологичните науки Игор Биков характеризира симптомите на заболяването при деца: „Прогерията настъпва внезапно с появата на големи старчески петна по тялото. Тогава хората започват да се преодоляват от най-истински старчески заболявания. Те развиват сърдечни заболявания, кръвоносни съдове, диабет, косата и зъбите падат, подкожната мазнина изчезва. Костите стават крехки, кожата - набръчкана, а телата - прегърбени. Процесът на стареене при такива пациенти протича приблизително десет пъти по-бързо, отколкото при здрав човек. Злото се корени най-вероятно в гените. Има хипотеза, че те внезапно спират да дават на клетките команда за делене. И те бързо стават безполезни.

Гените престават да дават команда на клетките, изглежда, че краищата на ДНК в хромозомите са скъсени - така наречените теломери, чиято дължина се предполага, че се измерва с продължителността на човешкия живот. Подобни процеси протичат и в нормални хора, но много по-бавно. Но е напълно неразбираемо в резултат на какво нарушение теломерите се съкращават и стареенето започва да се ускорява поне 10 пъти. Сега учените се опитват да удължат теломерите с помощта на ензими. Имаше дори съобщения, че американски генетици са успели да удължат живота на мухите по този начин. Но приложимите в практиката резултати са все още далеч. На хората не може да се помогне дори на ниво експерименти. За щастие заболяването не се предава по наследство.

Предполага се, че повреда в генома се случва дори по време на периода пренатално развитие. Засега науката не може да проследи и управлява този провал: тя може само да констатира факт, но може би в близко бъдеще геронтологията ще отговори на този въпрос на света.