Лечение на дисплазия на съединителната тъкан, синдром на хипермобилна става. Възможно ли е да се излекува дисплазия на съединителната тъкан?

Детето често се разболява, лекуват го лекари от различни специалности и всеки открива патология. Необходима е генетична консултация. Дисплазията на съединителната тъкан при децата е често срещано заболяване, което засяга 50% от учениците. Причините, диагнозата, лечението не са достатъчно проучени. Много лекари смятат, че патологията възниква в ембрионалното развитие.

Причини за заболяването

Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан е увреждане на структурата, нарушаване на функционирането на органи и системи на тялото поради генетично обусловен неправилен синтез на протеини. Заболяването започва в пренаталния период и е следствие от следните вредни ефекти върху тялото на бременна жена:

• Работа, свързана с всякакъв вид радиация.
• Пушене, пиене на алкохол.
• Хранителни продукти с различни химически добавки.
• лекарства, козметични инструменти, чието действие върху бременни не е проучено.
• Лоша екология.
• Различни заболявания по време на бременност.

Видове дисплазия на съединителната тъкан при деца

Добре проучена изолирана патология, с ясно изразена клинична картина, известни генни дефекти и доказани методи на лечение, съставлява група от диференцирани дисплазии. Тези заболявания са редки и могат лесно да бъдат диагностицирани с помощта на генетични методи. Комбинации от симптоми и синдроми с неясен механизъм на генно увреждане и липса на единна клинична картина са недиференцирана дисплазия. Среща се много по-често, диагностицирането е трудно поради големия брой симптоми.

Диференцирана дисплазия

Болести с проучен механизъм на развитие, клинична картина, диагностични методи, лечение. Те включват:

Синдромът на Марфан се характеризира с наличието на дълги пръсти на ръцете на пациента.

• Синдром на Марфан. Характеризира се с висок ръст, дълги пръсти, зрителни и сърдечно-съдови нарушения.
• Болест на Ehlers-Danlos. Засяга кожата, ставите, малките съдове.
• Синдром на Стиклер. Причинява заболявания на очите, ставите и мускулната тъкан.
• Несъвършена остеогенеза, повишена крехкосткости.

Недиференцирана дисплазия

Системна патология на съединителната тъкан, чиито генни дефекти са слабо проучени, лечението се извършва от специалисти от различни медицински специалности, като се вземе предвид локализацията на патологията. Основни синдроми:

• астеничен - мускулна слабост, умора, депресия;
• леки сърдечни аномалии - заболяване на митралната клапа, аритмия;
• гръдни - киловидни, фуниевидни гърди, гръбначно изкривяване;
• - патологична подвижност на костните стави.

Симптоми на дисплазия

Наличието на съединителна тъкан във всички органи обуславя голям полиморфизъм клинични проявлениязаболявания. Оплакванията на пациентите са общ характер, не са специфични за дисплазията, включително слабост, умора, главоболие. Прегледът започва с измерване на височината и дължината на крайниците. Поведение, ръководене клинични тестове:

При извършване на теста палецът лесно излиза извън дланта, когато се постави върху нея.

• ПалецЧетката се поставя през дланта, като нокътят излиза извън нейния ръб.
• Малкият пръст лесно се огъва на 90 градуса към предмишницата.
• Пациентът с фиксирани крака стига до пода с цялата равнина на дланите, без да сгъва коленете.
• С първия и петия пръст детето стиска китката на другата ръка.

При изследване на пациент се получава ценна информация. В този случай педиатърът вече при първия преглед разкрива:

• астеничен тип тяло;
• киловата деформация гръден кош;
• rachiocampsis;
• депресия на гръдната кост - „обущарски гръден кош“;
• седловиден нос;
• промяна във формата на черепа:
• плоски стъпала;
• плоскостъпие;
• патология мускулна система- атрофия, отделяне на правите коремни мускули.

Диагностични методи

Дисплазията на съединителната тъкан е не само заболяване, това е реакция на тялото към действие неблагоприятни факторивъншна среда.

CT сканирането може да помогне за идентифициране на проблеми с костите и ставите.

Методът на генеалогичния анализ - идентифициране на признаци на патология при роднини - е важен за диагностицирането на наследствени заболявания и дисплазия. Лабораторен методви позволява да определите наличието и количеството на продуктите от разпадането на колаген в урината. Тези показатели са доста информативни при диагностицирането на дисплазия на съединителната тъкан. Инструментални методиизползвани за изследване на органи и системи на тялото:

• Радиационни методи, радиография, компютърна томографияза идентифициране на патология на костно-ставната система.
• За изследване се използва ултразвук вътрешни органи, заболявания на меките тъкани.
• Ендоскопските методи, включително бронхоскопия, гастроскопия и цистоскопия, се използват за изследване на дихателната, храносмилателната и пикочно-половата система на тялото.

Клиничната картина се допълва от изследвания на лекари от други медицински специалности. Офталмологът открива късогледство и астигматизъм при детето, пулмологът - чести бронхити и пневмонии, урологът - "блуждащ" бъбрек. Най-сериозните, животозастрашаващи промени, които причиняват внезапна смърт, кардиолог идентифицира заболяване на митралната клапа, аортна стеноза, аритмия.

... на практика особено често се сблъскваме с недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан.

Поддържане(уместност). Определение за дисплазия на съединителната тъкан от гледна точка Систематичен подход, е следното: това е състояние с прогресивен ход и сигурно функционални нарушения, при които има вродени прояви на дисплазия на съединителната тъкан с различна тежест с определени клинични висцеро-локомоторни лезии в ембрионалния или постнаталния период. Някои обстоятелства, които правят дисплазията на съединителната тъкан уместна: (1) висока честота в популацията (до 20%), (2) повишен стрес от околната среда, (3) наличие на свързана патология и (4) риск от развитие на различни усложнения от други органи и системи, (5) преобладаването на пациенти в млада, следователно в трудоспособна и детеродна възраст.

Общи сведения за структурата на съединителната тъкан. По време на ембрионалното развитие на организма от средния зародишен лист (мезодерма) се развива така наречената зародишна тъкан - мезенхим, от която впоследствие се диференцират два примордия. Едната от тях дава началото на развитието на кръвта и кръвоносните съдове, другата - образуването на всички видове съединителна тъкан, включително кости, хрущяли и гладки мускули. Така много тъкани и органи, които нямат много общо при повърхностен преглед, се оказват ембриологично свързани. Освен това тази вътрешна връзка може да се прояви чрез идентични увреждания и реакции при патологични състояния. Съединителната тъкан в човешкото тяло е най-разнообразна. Той включва такива различни вещества като кости и мазнини, кожа и кръв. Следователно е обичайно да се говори за групата на съединителната тъкан. (А) Същинска съединителна тъкан. 1. Рехава съединителна тъкан (придружава всички кръвоносни съдове, т.е. среща се почти навсякъде). 2. Плътна съединителна тъкан: неоформена (кожа) и оформена (сухожилия, връзки, апоневрози, твърди менингии т.н.). 3. Мастна тъкан (кожа, оментум, мезентериум и др.). 4. Ретикуларна тъкан(червен Костен мозък, лимфни възли, тимус, далак). 5. Пигментна тъкан (коса, ретина на очната ябълка, дъбена кожа и др.). (B) Хрущялна тъкан. 1. Хиалинен хрущял (връзка на ребрата с гръдната кост, хрущял в ларинкса, трахеята и др.). 2. Еластичен хрущял (ушна мида, ларинкс). 3. Влакнест хрущял (междупрешленни дискове, пубисна симфиза). (B) Костна тъкан. (D) Кръв. Тези тъкани са обединени не само от общ произход, но и от обща структура и функция. Известно е, че всяка тъкан се състои от клетки (нервни, епителни, мускулни), но характерното е, че само съединителната тъкан има междуклетъчно вещество между тези клетки. Основните структурни елементи на съединителната тъкан. (А) Клетъчни елементи: 1. Фибробласти и техните разновидности - остеобласти, хондробласти, одонтобласти. 2. Макрофаги (хистиоцити). 3. Мастоцити (мастоцити). (B) Извънклетъчен матрикс: 1. Влакна: колаген (15 вида) и еластин. 2. Аморфно вещество: гликозаминогликани и протеогликани. Консистенцията на съединителната тъкан зависи от съдържанието на аморфния компонент. Колагеновите влакна придават здравина на целия плат и му позволяват да се разтяга, докато еластичните влакна връщат тъканта в първоначалното й положение, след като е била разтегната. Функции на съединителната тъкан (1) биомеханични, трофични, бариерни, пластични, морфогенетични.

Дисплазия на съединителната тъкане група от генетично хетерогенни и клинично полиморфни патологични състояния, характеризиращ се с нарушение на образуването на съединителна тъкан в ембрионалните и постнатални периодии обединяване на редица генни синдроми (Marfan, Ehlers-Danlos) и недиференцирани (несиндромни) форми с многофакторни механизми на развитие, чиито прояви, за разлика от синдромните форми, не са толкова явни и често остават без необходимото внимание.

Механизмите, по които може да се развие дисплазия на съединителната тъкан, са: (1) анормален синтез или сглобяване на колаген; (2) синтез на анормален колаген; (3) прекомерно разграждане на колаген; (4) нарушаване на структурата на колагеновите влакна поради недостатъчно кръстосано свързване; (5) подобни аномалии, свързани с еластиновите влакна; (6) тъканна деструкция чрез автоимунни реакции; (7) има много други механизми, които не са проучени до момента.

Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан- това са такива промени в съединителната тъкан, фенотипни и клинични прояви, при които, от една страна, показват наличие на дефект на съединителната тъкан, а от друга страна, не се вписват в нито един от известните понастоящемгенетично обусловени синдроми на мезенхимна недостатъчност (синдром на Марфан, синдром на Ehlers-Danlos, синдром на остеогенезис имперфекта, мукополизахаридоза и др.). По този начин недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан е хетерогенна група от заболявания, които от своя страна могат да доведат до различни хронични заболявания. Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан често съответства на абнормни структурни и функционални променисъединителната тъкан. Това води до нарушения в морфологията и функциите на органите. Клиничните и морфологични прояви на недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан са изключително разнообразни. Те могат да включват промени в скелета, свързани с нарушение на структурата на хрущяла, непропорционално дълги крайници, арахнодактилия, деформации на гръдния кош, сколиоза на гръбначния стълб, плоски стъпала, патология на зъбното развитие, оклузия, кисти, патология на ставите (включително склонност към дислокация), хипереластичност , изтъняване, склонност към травмиране на кожата, разширени вени и външни признаци на ускорено стареене - ранно образуване на бръчки, деформация на овала на лицето, включително т. нар. гравитационна птоза (увисване на меките тъкани на лицето). В допълнение, дисплазията на съединителната тъкан предразполага към бронхопулмонални и реноваскуларни патологии и допринася за загубата на мускулна маса, включително сърдечните мускули и окуломоторните мускули, което води до сърдечно-съдови, офталмологични патологиии дисфункция на стомашно-чревните органи. Лезиите на сърдечно-съдовата система са много разнообразни: (1) пролапс на митралната клапа (най-честата от всички сърдечни аномалии с дисплазия на съединителната тъкан обикновено се открива чрез ехокардиография), (2) венозна недостатъчност, (3) разширени вени, както и патологии хемостаза.

Най-характерните признаци на дисплазия на съединителната тъкан(изброени в низходящ ред): тежка ставна хипермобилност; свръхеластичност на кожата; деформация на гръбначния стълб под формата на сколиоза или кифоза; високо небе; плоски стъпала; изразена венозна мрежа върху кожата; патология на зрението; деформация на гръдния кош под формата на кил, фуния или лека депресия на гръдната кост, плосък гръден кош; склонност към лесно образование"хематом"; слабост на коремните мускули; кривина или асиметрия на носната преграда; набръчкана, нежна или кадифена кожа; кухо стъпало, халукс валгус, сандална цепка; епикантус; напречни ивици на краката; „мазолици“ в областта на ставите; хернии; клинодактилия на малките пръсти; очен хипертелоризъм; стърчащи уши, прикрепени ушни миди; бледа кожа; непълна синдактилия на 1-ви и 2-ри пръсти на краката; симптом на "тишу хартия"; телеангиектазии по лицето и гърба; възрастови петна; стрии в гърба; астенична физика; седловиден нос, широк носов мост; Неправилен растеж на зъбите или излишни зъби.

Диагностиканедиференцираната дисплазия на съединителната тъкан се основава на симптомите, представени по-горе, и допълнителни данни (например антропометрия, външно дишане, намален размер на сърцето, понижено кръвно налягане, плетизмография, специфични характеристики на електрокардиографията и ултразвуковото флебосканиране). Някои фенотипни или външни признаци позволяват да се подозира синдром на дисплазия на съединителната тъкан още на етапа на физикалния преглед. При клиничен прегледблизки на пациенти с подобни заболяванияте не показват типични признаци на увреждане на съединителната тъкан, докато родословните данни показват "натрупване" в семействата на пациенти на такива патологии като остеохондроза, остеоартрит, хипермобилност на ставите, разширени венивени, хемороиди, патология на зрението, плоски стъпала, склонност към кървене и др.

Принципи на лечениенедиференцирана дисплазия на съединителната тъкан. (1) Ежедневна рутина. Нощният сън трябва да бъде поне 8-9 часа. Сутрин е препоръчително да вземете контрастен душ, но изобщо не е необходимо да се обливате студена вода, просто полейте краката си с хладка вода. Необходимо е да правите сутрешни упражнения всеки ден, всякакви физическа дейносттрябва да се редува с почивка. (2) Спортни дейности. Ако няма ограничения за спортуване, тогава всеки "диспластичен" човек трябва да спортува цял живот, но в никакъв случай професионално (за деца, участващи в професионален спорт, дегенеративно-дистрофичните процеси се развиват много рано в хрущяла на ставите, в лигаментен апарат). Има добър ефект терапевтично плуване, защото облекчава статичното натоварване на гръбначния стълб. Препоръчва се ски, колоездене, дозирано стрес от упражненияна тренажори и велоергометър, премерено ходене, туризъм, бадминтон, тенис на маса. Системната физическа активност повишава адаптивните възможности на сърдечно-съдовата система. (3) Лечебният масаж подобрява трофиката на мускулите на тялото. Зоната, която ще се масажира, е главно гръбначния стълб и областта на шийката на матката ( сегментен масаж). При болки в ставите или краката е показан масаж на крайниците. (4) Ортопедична корекция: при наличие на плоскостъпие е показано постоянно носенеаркови опори. При тежка ставна хипермобилност, съпроводена с артралгия, се препоръчват и наколенки и наколенки. глезенни стави. Ако се оплаквате от болки във врата или лумбална областгръбнака, препоръчително е да спите на ортопедичен матрак и ортопедична възглавница, за да не се нарушава по време на сън кръвообращението в централната нервна система. (5) Психотерапията играе важна роля в програмата за немедикаментозна рехабилитация на пациенти с дисплазия на съединителната тъкан. Лабилност нервни процеси, чувството на тревожност и склонността към афективни състояния, присъщи на пациенти с патология на съединителната тъкан, изискват задължително психологическа корекция, защото невротичното поведение и подозрителността оказват влияние върху отношението им към лечението и изпълнението на препоръките. (6) Кариерно ориентиране. Когато се взема решение за професионално ориентиране на пациенти с дисплазия на съединителната тъкан, е необходимо да се помни, че те не могат да работят по специалности, свързани с основни физически и емоционален стрес, вибрации, контакти с химикалии въздействие рентгенови лъчи. (7) Диетотерапия. Диетична терапия за пациенти със заболявания на съединителната тъкан се предписва само след предварителен преглед от гастроентеролог по време на период на относителна ремисия. Препоръчителна храна богати на протеини(месо, риба, калмари, боб, соя, ядки), аминокиселини, индивидуално подбрани хранителни добавки, съдържащи незаменими аминокиселини, особено лизин, аргинин, метионин, левцин, изолевцин и валин. Хранителните продукти трябва да съдържат голям броймикроелементи, витамини, ненаситени мастни киселини. При пациенти без гастроентерологична патология е препоръчително няколко пъти седмично да се предписват силни бульони, желирани месни и рибни ястия, съдържащи значително количество хондроитин сулфати. Показани са продукти, съдържащи витамин С (пресни шипки, касис, брюкселско зеле, цитрусови плодове и др.), витамин Е (облепиха, спанак, магданоз, праз лук, арония, праскови и др.), необходими за нормалния синтез на колаген и притежаващи антиоксидантна активност. Допълнително се предписват продукти, обогатени с макро- (калций, фосфор-магнезий) и микроелементи (мед, цинк, селен, манган, флуор, ванадий, силиций, бор), които са кофактори на ензимите, активиращи синтеза на колаген и са необходими за нормална минерализация скелетна система. (8) Лекарствена терапия. Патогенетичната лекарствена терапия трябва да има заместителен характер и да се провежда в следните области: стимулиране на образуването на колаген, корекция на нарушенията на синтеза и катаболизма на гликозаминогликани, стабилизиране. минерален метаболизъм, корекция на нивото на свободните аминокиселини в кръвта, подобряване на биоенергийното състояние на организма. За стимулиране на процеса на синтез на колаген е препоръчително да се използват аскорбинова киселина (витамин С), мукополизахаридни препарати (хондроитин сулфат, глюкозамин сулфат и техните аналози), стъкловидно тяло, витамин D, карнитин хлорид и др. в комбинация с витамини от група В (В1, В2, В3, В6) и микроелементи (мед, цинк, магнезий, манган и др.); последните са кофактори на биохимични реакции на вътре- и извънклетъчно съзряване на колагенови молекули и др. структурни елементисъединителната тъкан. Най-рационалното използване мултивитаминни препаратис микроелементи ("Азбука", "Мултитабс", "Витрум" и др.). Използва се и Elkar (L-карнитин) - естествено вещество, свързани с витамини от група В, и MagneB6. За коригиране на нарушенията на синтеза и катаболизма на гликозаминогликаните се използват хондропротектори: хондроитин сулфат (Structum), глюкозамин сулфат (Dona) и др. За подобряване на състоянието на минералния метаболизъм при пациенти с наследствени колагенопатии, лекарства, които нормализират фосфорно-калциев метаболизъм: витамин D2, а по показания - неговите активни форми: алфакалцидол (Alfa-D3-Teva), оксидевит (alfacalcidol) и др. За стабилизиране синтеза на колаген и други компоненти на съединителната тъкан, както и за стимулиране на метаболитните и коригират биоенергийните процеси, те могат да се използват в следните курсове на лечение. 1 курс: Magnerot 2 таблетки 3 пъти на ден в продължение на 1 седмица, след това 2-3 таблетки на ден до 4 месеца; аскорбинова киселина (при липса на оксалатурия и фамилна анамнеза уролитиаза) до 0,6 g на ден - 4 седмици; Mildronate 5 ml IV разтвор на автоложна кръв № 10, след това 250 mg 2 пъти на ден в продължение на 12 дни; след това Actovegin 80–200 mg IV капково № 10, след това 200 mg 3 пъти на ден перорално преди хранене в продължение на 4 седмици. 2 курс: Zincite по 1 таблетка 2 пъти на ден в продължение на 2-4 месеца; Рибоксин 10 ml 2% IV разтвор № 10, след това 1 таблетка 3 пъти на ден в продължение на 2 месеца. 3-ти курс: меден сулфат 1% разтвор, 10 капки на доза 3 пъти на ден, 4 седмици; Structum 500 mg 2 пъти дневно по време на хранене в продължение на 4 месеца; Калций Сандоз форте 500 mg/ден за 1-2 месеца. Mexidol 2-4 ml интравенозно в болус с 10 ml изотоничен разтвор на натриев хлорид № 10, след това 0,25-0,50 g на ден в 2-3 приема до 2-6 седмици. На фона на тези курсове се препоръчва да се използват лимфотропни билки (корен от шипка, мантова трева, горичка) под формата на отвари 2-3 пъти на ден, като се заменя съставът на колекцията на всеки 2 седмици.

Прояви вегетативен синдром : главоболие, обща слабост, бледност, склонност към ортостатични реакции, неудовлетвореност от вдъхновение (синдром на хипервентилация, неврогенна диспнея), студени и мокри длани, " мечка болест(пароксизмална диария), пристъпи на необясним страх.

Екстрасистолът на фона на SDTS често придобива психогенни (неврогенни) характеристики, зачестява (появява се) при стрес и тревожност.

Има редица ЕКГ феномени и синдроми, които на пръв поглед не са пряко свързани с TDS, но се срещат значително по-често с него, отколкото извън него. А именно: непълна блокада на PNPG, феномен съкратен P-Q, WPW феномен, AV нодална тахикардия, синдром на ранна вентрикуларна реполяризация, миграция на пейсмейкъра през предсърдията.

4. Синдром на лабилност на кръвното налягане. Известно е, че младите пациенти със TDS са склонни да имат ниско кръвно налягане. Освен това, това може да бъде или като част от хипотония, придружена от неприятни симптоми, или като вариант индивидуална нормабезсимптомно артериална хипотония. Тенденцията към ниско кръвно налягане отразява първичната автономна недостатъчност. Повишаването на кръвното налягане с TDS може да започне след 30 години. Водещ психодинамичен механизъм артериална хипертонияпри такива пациенти е " тревожна свръхотговорност"Сред невротичните оплаквания преобладава чувството на напрежение, вълнение, безпокойство, негодувание, страх. От соматичните - главоболие, кардиалгия. Основен клинична характеристикаТакава артериална хипертония е изразена лабилност на стойностите на кръвното налягане през деня („скокове сякаш без причина“) и сравнително рядко увреждане на целевите органи (в сравнение с лица, при които основната причина за хипертония е „инхибиран гняв“).

5. Синкопален синдром. Пациентите със TDS са по-склонни да получат синкоп, отколкото хората на същата възраст без на този синдром. Протича синкоп вазовагален механизъм.По правило такива пациенти са склонни да имат ниско кръвно налягане. Прогноза: благоприятна.

Съдовото увреждане при DSTS се нарича - съдов синдром . КТ създава необходимата здрава рамка и еластичност на съдовата стена. При диспластични промени са възможни следните видове съдови аномалии:

Аневризми на артериалните съдове,

Ектазия на артериите за дълго време,

Патологична изкривеност до образуване на бримка,

Асиметрия на диаметрите на сдвоени артерии,

Слабост на стените на периферните вени - венозна недостатъчност.

Най велик клинично значениеима образуване на аневризми на аортата и церебралните артерии. В случай на постепенно, дългосрочно образуване на аневризма, симптомите може да отсъстват напълно и да започнат със синдром на интензивна болка в гърдите (с аневризма възходящ отделаорта), което предшества нейното разкъсване с няколко дни или часове, или с церебрален хеморагичен инсулт (когато аневризма се разкъса вътре церебрална артерия).

Слабостта на венозната стена е рисков фактор за ранно (до 45-50 години) образуване разширени венивени на долните крайници. При мъжете една от проявите на венозна недостатъчност на фона на DSTS е разширените вени на семенната връв - варикоцеле, което заплашва безплодието. Въпреки това, съдовият синдром може да бъде асимптоматичен през целия живот - той само увеличава съдовите рискове.

Типично погрешно схващане относно SDST: „Хората, страдащи от DSTD, имат астенична конституция и всякакви аномалии в развитието на скелета“ . Астеничният фенотип и скелетните аномалии се срещат при не повече от 60% от пациентите с DSTS. В други случаи те са засегнати другооргани и системи. Най-честата комбинация: пролапс на митралната клапа (сърдечна дисплазия) + повишена умствена ранимост (мозъчна дисплазия).

Клинично протичане на синдрома. Сега нека да разгледаме опциите естествен ход SDST. С изключение на редките случаи, когато например има изразени скелетни деформации, DSTS е „предболест“ и всъщност най-често не се постулира като диагноза. В такава ситуация проявите на DSTD в детството не се обръщат нужното внимание от лекарите - както в юношеството, така и в зряла възраст"предболестта" неизбежно се превръща в болест. Тъй като основната цел на човек е самореализация в условията на обществото, удовлетворението на сложни морални и творчески потребности се основава на удобната междуличностна комуникация. Както бе споменато по-горе, хората с ADHD имат вродена уязвимост на психиката. В тази връзка ситуации, които за повечето хора ще бъдат емоционално неутрални, ще се окажат индивидуално травматични за субект със СПС. При преодоляването на трудностите такъв индивид ще изисква значително повече морални и волеви усилия. Остани в чувствителното, стресови ситуациипостепенно води до психическо изтощение и поява на невротични симптоми, което допълнително ще затрудни комуникацията с други хора. От гледна точка на субекта процесът на неговата самореализация протича неоптимално (неефективно). Стеничните негативни емоции са насочени навътре, пораждайки различни симптоми. И така, една от най-честите прояви на STS е образуването на невроза, което значително усложнява адаптацията на индивида към обществото. Неврозата, при липса на лечение, води до проява на соматични прояви: от безвредни функционални (например кардиалгия, екстрасистолия) до органични заболявания(например злокачествени тумори).

Някои прояви на DSTS представляват непосредствена заплаха за живота. Тук е необходимо да се прави разлика между преждевременната смърт от известните прояви на DSTS и внезапната смърт (когато не минава повече от час от момента на първите симптоми на заболяването до смъртта). В първия случай основната причина за смъртта са груби нарушения в развитието на гръдния скелет (киловидни или фуниевидни гърди), водещи до компресия и изместване на сърцето. Образува се така нареченото торадиафрагмално сърце. Неговото усложнение е развитието на сърдечна недостатъчност с белодробна хипертония. По този начин, без лечение, продължителността на живота на хората със синдром на Марфан най-често не надвишава 40 години именно поради развитието на торакодиафрагмалното сърце. Сега обаче, поради напредъка в пластичната хирургия, подобно усложнение на SDSD става все по-рядко. Втората причина за "очаквана" смърт при пациенти с TDS е дисекираща аортна аневризма. Но рискът от развитие на аортна аневризма е малък при липса на допълнителни рискови фактори: тютюнопушене и артериална хипертония. Внезапната смърт на човек винаги се възприема драматично. Установено е, че преди 30-годишна възраст внезапната смърт е значително по-честа при хората с ДТС, отколкото при тези без него. След 30 години тези различия изчезват. Основните причини за внезапна смърт при пациенти с TSD: 1) вентрикуларна фибрилация поради каналопатия, която има интермитентни (непостоянни) ЕКГ прояви; 2) руптура на аневризма на церебралната артерия→ хеморагичен инсулт; 3) руптура на аортна аневризма; 4) аномалия на развитието коронарни артерии → инфаркт на миокарда → фатални усложнения.

Опции за корекция на синдрома. Какво трябва да направят другите, за да предотвратят бъдещия живот на дете с ADHD да се превърне в поредица от непреодолими препятствия? Нека разгледаме отговора на този въпрос от гледна точка на превенцията на заболяването.

Първична профилактика(борба с рисковите фактори на TDS): създаване на условия за оптимално протичане на бременността. Бременността трябва да е желана и да протича в състояние на душевен комфорт. Пълноценната диета с протеини и витамини е задължителна. Пушенето е изключено.

Вторична профилактика(откриване на заболяването в асимптоматичен стадий). Ако детето открие признаци на TSD, лекарят е длъжен да уведоми родителите за наличието на „предшестващо заболяване“. За да предотвратите превръщането на ТДС в заболяване или поне за да сведете до минимум проявите му в бъдеще, се препоръчва да приемате целият комплекспредпазни мерки:

Редовна (3-4 пъти седмично за поне 30 минути) безконтактна изокинетична аеробна физическа активност с умерена интензивност (тенис на маса, колоездене, плуване, бадминтон, джогинг, туризъм, упражнения с леки дъмбели). Укрепва съединителната тъкан, подобрява нейния трофизъм и предотвратява прогресирането на дисплазията.

Внимателно отношение към вътрешните нужди на детето. Образование само от позицията на „меката” сила. Като се има предвид повишената естествена уязвимост на такива деца, човек трябва да избягва вербалната грубост и да се опитва да не изразява стенични негативни емоции в негово присъствие. Насърчава се развитието на детето в хуманитарна посока, която не е свързана с интензивно общуване с други хора.

Курсова употреба на магнезиеви препарати (4-6 месеца в годината). Установено е, че магнезият приема Активно участиев метаболизма на компонентите на ST; той е един от "циментиращите" йони в гликозаминогликаните. При DSTS има задължителен интерстициален магнезиев дефицит. Следователно употребата на магнезиеви препарати е по същество единствената етиологична терапия за TDS.

Медицински преглед. Това предполага редовно провеждане на определени скринингови медицински диагностики за идентифициране скрити прояви TDS, опасен или потенциално животозастрашаващ.

Третична профилактика(борба с усложнения на съществуващо заболяване). Проявата на клинични прояви на TDS поставя трудна задача за лекаря да „изглади“ тяхната тежест и да постигне ремисия.

При тежки прояви на DSTD (деформация на гръдния кош, изпъкнали уши) пластичната хирургия е приемлива.

Вегетативните психични разстройства се коригират в зависимост от тяхната тежест. При леки прояви е показано нормализиране на режима на работа и почивка, успокоителнина базата на мента, валериан. В случай на тежки прояви (например кардионевроза с пристъпи на паника) може да е необходима психофармакологична терапия или дори наблюдение от психотерапевт. Важно е да се разбере, че когато „ядрото на личността” вече е формирано, задачата на психотерапията (психофармакотерапията) е да улесни възприемането на онези ситуации, които са стресиращи за пациента.

Задължителен прием на магнезиеви добавки (6-8 месеца в годината).

Редовна (3-4 пъти седмично за поне 30 минути) безконтактна изокинетична аеробна физическа активност с ниска или умерена интензивност (колоездене, плуване, джогинг, ходене, упражнения с леки дъмбели).

Синдромна терапия за проява на един или друг соматичен синдром (аритмичен, синкопален и др.).

Относно дефицита на магнезий. Важен моментпо отношение на магнезиев дефицит при пациенти с TDS. Доказано е, че концентрацията на магнезий в кръвния серум не се различава при индивиди със и без TDS. С други думи, определянето на серумната концентрация на магнезий при пациенти със TDS не е информативно. Нивото на тъканния магнезий обаче е намалено при всички пациенти с TDS – буквално със 100%. Как да го дефинираме? За това се използва орална течност - изстъргване от устната лигавица, съдържащо слюнка и епителни клетки. Този анализ е високо клинично информативен, отразяващ действителна тъканна концентрация на магнезий. В зависимост от нивото на тъканния магнезий се избира индивидуална дозировка на пероралните магнезиеви препарати.

За жалост, клинична ефективностМагнезиевите препарати за TDS са променливи и трудни за прогнозиране. Едно нещо може да се каже недвусмислено: без съпътстваща магнезиева терапия, ефективността на друга синдромна терапия ще бъде по-малко ефективна.

Лекарствена непоносимост при DSTD. Тъй като DSTS често се проявява мултифокално, лекарят е изправен пред трудната задача да коригира различните му клинични прояви. Въпреки това, както съм посочил повече от веднъж в рецензията, субектът с дисплазия на съединителната тъкан е различен свръхчувствителностна различни външни влияния. Една проява на такава чувствителност е лоша толерантностлекарства. Не говорим за класическа автоимунна (алергична) реакция антиген-антитяло, а за явлението идиосинкразия - индивидуална непоносимост към дадено лекарство. По този начин възниква парадоксална ситуация: хората, които имат остра нужда от лекарствена терапия (например за коригиране на антиаритмичен или невротичен синдром), субективно го понасят зле. В резултат на това търсенето на „вашето“ лекарство може значително да се забави; Понякога се създава впечатлението, че пациент с TSD не може да понесе „почти всичко“. Един от вариантите за избор на лекарства в такава ситуация е много бавно титриране на дозите: от хомеопатични до терапевтични.

Съвременната медицина е постигнала значителни успехи в разбирането на същността, диагностиката и лечението на ADHD. Критерият за ефективност на лечението е:

Наддаване на телесно тегло (нормално съотношение височина-тегло),

Приемлива степен на социализация на пациента, позволяваща му да задоволи творческите си потребности,

Приемливо ниско ниво на невротизъм без паническа атака, което не пречи на ефективната работа,

Нормална, средна продължителност на живота.

Вероятно мнозина са чели разказа на Д. Григорович „Момчето от гутаперча“ или са гледали едноименния филм. Трагична историямалък цирков артист, описан в произведението, не само отразява тенденциите на онези времена. Писателят, може би без да го осъзнава, даде литературно описание на болезнен комплекс, изследван от местни учени, включително T.I. Кадурина.

Не всички читатели са се замисляли за произхода на тези необичайни качества в младия герой и хора, подобни на него.

Въпреки това набор от симптоми, водещият от които е хипергъвкавостта, отразява непълноценността на съединителната тъкан.

Откъде идва невероятният талант и в същото време проблем, свързан с развитието и формирането на детето. За съжаление не всичко е толкова ясно и просто.

Самата концепция се превежда от латински като „разстройство на развитието“. Тук говорим за нарушение в развитието на структурните компоненти на съединителната тъкан, което води до множество промени. На първо място към симптомите от ставно-мускулната система, където съединителнотъканните елементи са най-широко представени.

Голяма роля в изследването на дисплазията на съединителната тъкан в постсъветското пространство изигра Тамара Кадурина, автор на монументално и всъщност единственото ръководство за проблема с неговата малоценност.

Етиологията на дисплазията на съединителната тъкан (CTD) е заболяване, основано на нарушение на синтеза на колагенов протеин, който действа като вид рамка или матрица за образуването на по-високо организирани елементи. Синтезът на колаген се осъществява в основните структури на съединителната тъкан, като всеки подтип произвежда свой собствен тип колаген.

Какво представляват структурите на съединителната тъкан?

Трябва да се отбележи, че съединителната тъкан е най-представена хистологична структуранашето тяло. Разнообразните му елементи формират основата на хрущялната, костна тъкан, клетките и фибрите действат като скеле в мускулите, кръвоносните съдове и нервната система.

Дори кръвта, лимфата, подкожната мастна тъкан, ирисът и склерата са съединителна тъкан, произхождаща от ембрионална основа, наречена мезенхим.

Лесно е да се предположи, че нарушение на образуването на клетки - предците на всички тези привидно различни структури през периода вътрематочно развитие, впоследствие ще има клинични прояви от страна на всички системи и органи.

Появата на специфични промени може да настъпи в различни периоди от живота на човешкото тяло.

Класификация

Трудностите при диагностицирането се крият в разнообразието от клинични прояви, които често се записват тесни специалистикато отделни диагнози. Самата концепция за DST не е болест като такава в МКБ. По-скоро това е група от състояния, причинени от нарушение на вътрематочното образуване на тъканни елементи.

Досега са правени многократни опити за генерализиране на патологията на ставите, придружена от множество клинични признациот други системи.

Опит да се представи дисплазията на съединителната тъкан като серия от вродени заболявания, които имат сходни характеристики и редица Общи черти, предприето от Т.И. Кадурина през 2000г

Класификацията на Кадурина разделя синдрома на дисплазия на съединителната тъкан на фенотипове (т.е. външни признаци). Това включва:

• MASS фенотип (от английски - митрална клапа, аорта, скелет, кожа);
• марфаноид;
• Подобно на Елерс.

Създаването на тази дивизия от Кадурина е продиктувано Голям бройсъстояния, които не се вписват в диагнози, съответстващи на МКБ 10.

Синдромни дисплазии на съединителната тъкан

С настоящото пълно право, може да се припише класически синдроми Marfan и Ehlers-Danlos, които имат своето място в ICD.

Синдром на Марфан

Най-често срещаният и широко известен от тази група е синдромът на Марфан. Това не е проблем само на ортопедите. Особеностите на клиниката често принуждават родителите на детето да се свържат с кардиологията. На това отговаря описаната гутаперча. Освен всичко друго, той се характеризира с:

• Висок, дълги крайници, арахнодактилия, сколиоза.
• От страна на органа на зрението, отлепване на ретината, сублуксация на лещата, синя склера, а тежестта на всички промени може да варира в широк диапазон.

Момичетата и момчетата боледуват еднакво често. Почти 100% от пациентите имат функционални и анатомични промени в сърцето и стават пациенти в кардиологията.

Най-типичната проява ще бъде пролапс на митралната клапа, митрална регургитация, дилатация и аневризма на аортата с възможно образуване на сърдечна недостатъчност.

Синдром на Ойлерс-Данлос

Това е цяла група наследствени заболявания, основните клинични признаци на които също ще бъдат отпуснатост на ставите. Други много чести прояви включват уязвимост на кожата и образуване на широки атрофични белези поради разтегливостта на обвивката. Диагностични признациможе да бъде:

• наличието на подкожни образувания на съединителната тъкан при хората;
• болка в подвижните стави;
• чести дислокации и сублуксации.

Тъй като това е цяла група заболявания, които могат да бъдат наследени, освен обективни данни, лекарят трябва да изясни семейната история, за да разбере дали има подобни случаи в родословието. В зависимост от преобладаващите и съпътстващите симптоми се разграничава класическият тип:

1. хипермобилен тип;
2. съдов тип;
3. кифосколиотичен тип и редица други.

Съответно, в допълнение към увреждането на ставно-двигателната система, ще има явления на съдова слабост под формата на разкъсани аневризми, натъртвания, прогресивна сколиоза и образуване на пъпна херния.

Дисплазия на съединителната тъкан на сърцето

Основната обективна клинична проява за диагностициране на синдрома на сърдечна дисплазия на съединителната тъкан е пролапс (протрузия) на митралната клапа във вентрикуларната кухина, придружен от аускултация на специален систоличен шум. Също така в една трета от случаите пролапсът е придружен от:

• признаци на ставна хипермобилност;
• кожни прояви под формата на уязвимост и разтегливост на гърба и задните части;
• от страна на очите обикновено присъстват под формата на астигматизъм и миопия.

Диагнозата се потвърждава чрез традиционна ехокардиоскопия и анализ на съвкупността от несърдечни симптоми. Такива деца се лекуват в кардиологията.

Други дисплазии на съединителната тъкан

Струва си да се спрем отделно на такова широко понятие като синдром на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан (UCTD)

Тук се появява общ набор от клинични прояви, които не се вписват в нито един от описаните синдроми. Излезте на преден план външни прояви, което позволява да се подозира наличието подобни проблеми. Това изглежда като набор от признаци на увреждане на съединителната тъкан, от които има около 100 описани в литературата.

Задълбочено изследване и събиране на анализи, особено информация за наследствени заболявания, са необходими за прецизна настройкадиагноза.

Въпреки разнообразието от тези признаци, те са обединени от факта, че основният механизъм на развитие ще бъде нарушение на синтеза на колаген с последващо формиране на патология на опорно-двигателния апарат, органите на зрението и сърдечния мускул. Общо са описани повече от 10 знака, някои от които се считат за основните:

• ставна хипермобилност;
• висока еластичност на кожата;
• скелетни деформации;
• неправилно захапване;
• плоско стъпало;
• съдова мрежа.

Незначителните признаци включват например аномалии на ушите, зъбите, херния и др.

По правило няма ясна наследственост, но фамилната анамнеза може да включва остеохондроза, плоски стъпала, сколиоза, артроза, патология на органа на зрението и др.

Характеристики на артрит при деца с CTD

Преглед на деца с признаци на артрит от различен произход показа, че повечето от тях имат признаци на CTD. Към функциите ставен синдромпричинени от слабост на скелетния апарат включват:

1. прекомерно натрупване на ексудат в ставната капсула;
2. увреждане на ставите на краката;
3. лека дисфункция и образуване на бурсит.

Това означава, че заболяванията на ставния апарат са склонни да имат продължителен курс и завършват с артроза.

Характеристики на лечението на деца с CTD

Принципите на лечение на DST са организиране на дневен режим, избор специална диета, тренировъчна терапия и налични видовеспортна и рационална психотерапия.

Дневен режим

Ефективността на лечението до голяма степен зависи от спазването на режима на работа и почивка. Това е достатъчен нощен сън, сутрешен контрастен душ. Физиотерапиятрябва да се редуват с периоди на почивка.

Препоръчително е да почивате с повдигнати крака, за да създадете отлив на кръв долните крайници.

Спорт и физическа терапия

Ортопедична корекция

Ако има ортопедични дефекти на стъпалото, се препоръчва да се носят ортопедични обувкиили използването на специални стелки. За лечение на разхлабени стави – наколенки и фиксатори за други стави.

Курсовете по терапевтичен масаж подобряват мускулния трофизъм и намаляват болките в ставите.

Рационално психовъздействие

Нервно-психическата лабилност на такива деца и техните близки и склонността им към тревожност диктуват необходимостта от лечение с психотерапия.

Лечебно хранене

Лечение с диетична терапия. На пациентите се препоръчва диета, богата на протеини, незаменими аминокиселини, витамини и микроелементи. Деца без патология стомашно-чревния тракт, трябва да се опитате да обогатите диетата си с естествен хондроитин сулфат. Това са силни месни и рибни бульони, желирано месо, заливка и желе.

Имате нужда от храни, които съдържат много естествени антиоксиданти, като витамин С и Е.

Това трябва да включва цитрусови плодове, чушка, касис, спанак, морски зърнастец, арония.

Допълнително се предписват храни, богати на макро- и микроелементи. IN в краен случайте могат да бъдат заменени с микроелементи, ако детето е придирчиво към храната.

Лекарствена терапия

Медикаментозното лечение има заместителен характер. Целта на използването на лекарства в тази ситуация е да се стимулира синтеза на собствен колаген. За това се използват глюкозамин и хондроитин сулфат. За да се подобри усвояването на необходимия за костите и ставите фосфор и калций, се предписват активни форми на витамин D.

Дисплазията на съединителната тъкан е патология на нейното развитие, която възниква поради генетични мутации. Последицата от заболяването е нарушаване на хомеостазата на тъканно ниво, както и на целия организъм.

Диференцирана форма, характеризираща се с определен начин на унаследяване, който има ясна клинична картина, а често и установени и отдавна изследвани биохимични или генни аномалии. Този тип DST в медицината се нарича колагенопатия, тъй като принадлежи към наследствените аномалии на колагена.

Недиференцираната форма се диагностицира само когато нито един от симптомите на заболяването не може да бъде приписан на диференцираната форма на DST. Тази патология е особено често срещана.

причини

Лятното часово време е наследствено заболяване, базирани на мутации на гени, отговорни за образуването на влакна. Такива процеси могат да бъдат много разнообразни, могат да бъдат включени различни гени, което води до необичайно образуване на вериги от колаген и еластин, в резултат на което образуваните от тях структури не могат да издържат на необходимите механични натоварвания.

Симптоми

Тази вродена патология има разпръсната симптоматична картина с голяма сумазнаци.

Външни симптоми:

• разхлабени стави,
• повишена еластичност на кожата,
• деформация на гръбначния стълб, наличие на сколиоза или кифоза, зрително увреждане,
• деформация на гръдната кост, полупрозрачна тънка кожа с венозна мрежа върху кожата,
• асиметрия на остриетата,
• проблеми с позата,
• бързо появяване на синини,
• слаби коремни мускули,
• наличие на мускулна хипотония,
• изкривена или асиметрична носна преграда,
• мека кожа,
• наличието на междупрешленни хернии,
• проблеми с растежа на зъбите.

Вътрешните характеристики се формират през годините:

• наличие на жлъчна дискинезия,
• пролапс на вътрешните органи,
• развитие на рефлуксна болест,
• сърдечен шум
• чест запек,
• Наличност хеморагичен синдром, признаци на което са кървене от носа, склонност към образуване на хематоми при лека травма,
• пролапс на митралната клапа,
• наличие на херния на Schmorl,
• разширени вени на краката,
• развитие на ювенилна остеопороза,
• микротравматичен "преходен" артрит, вегетативна дистония,
• предразположение към честа загубасъзнание,
• развитие на вертебробазиларна недостатъчност поради проблеми с цервикална областгръбначен стълб,
• свръхвъзбудимост.

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан при дете

За да се диагностицира това заболяване, се провеждат редица клинични и генеалогични изследвания.

Въпреки това, в допълнение към това, специалистите използват следните диагностични методи за изясняване на диагнозата.

1. Анализ на оплакванията на пациентите. Най-често децата се оплакват от редица симптоми, вариращи от подуване на корема и дисбиоза и завършващи с аномалии, наблюдавани във функционирането на дихателната система, което е свързано със слабост на бронхите и алвеолите. В това изпълнение точна диагнозаулеснява наблюдението на определени козметични дефекти, както и нарушена двигателна функция на ставите.

2. С цел диагностика лекарят измерва дължината на всички части на торса на пациента. Използва се характерен „тест на китката“, когато детето палецили може да го хване изцяло с малкия си пръст.

3. Оценява се подвижната функция на ставите, за което се прилагат критериите на Beighton. Обикновено пациентите изпитват хипермобилност.

4. Взема се дневна урина, в която важноима определяне на хидроксипролин и гликозаминогликани, които доказват факта на разрушаване на колагена.

Като цяло, за да се диагностицира това заболяване за опитен специалистне е трудно, често е достатъчна визуална проверка, за да се разбере какъв е проблемът.

Усложнения

Децата често изпитват усложнения под формата на проблеми с функционирането на сърдечния мускул, зрителни увреждания и проблеми със ставите.

Към категорията спадат пациенти със съществуваща диагноза психологически риск. Това е особено забележимо не в детството, а с възрастта. Страдащите от DSD са склонни към ниско самочувствие и имат ниско ниво на стремежи.

Чувствата за повишена тревожност и депресия водят до висока уязвимост на пациентите. Козметични характеристики в външен видправят пациентите с DST несигурни, безинициативни, постоянно недоволни от случващото се в живота им, упрекващи се за всяка грешка.

Лечение

Какво можеш да направиш

Ако се открият симптоми и ако детето се оплаква от лошо здраве или умора, трябва да се консултирате с лекар. Диагноза като DST може да бъде поставена в клинична обстановка.

Какво прави един лекар

Терапията за диагностициране на DST се провежда изчерпателно и включва:

• Лекарствено лечение, основано на употреба лекарства, което ще подпомогне активирането на образуването на колаген.
• Нелекарствени техники, които включват предоставяне на психологическа помощ, индивидуализация на ежедневието, упражнения, включени в физиотерапия, масаж, физиотерапевтични процедури, акупунктура, избор на определена диета.

Предотвратяване

По принцип няма превантивни мерки за DST, тъй като това е вродено заболяване, причинено от мутации на генетично ниво. Но правилно изображениеживот, здрав балансирана диетаи препоръките на лекарите могат да облекчат състоянието на дете с такава диагноза, повишавайки качеството му на живот.