Кой има деца албиноси. Беларуски албинос: „Родителите ми ми казаха от детството, че съм уникален“

Почти всеки от нас е чувал за необичайни хора- албиноси, които имат абсолютно Бяла кожа, бяла коса и червени очи. Някои ги смятат за митични герои, докато други са имали работа с тези хора истинския живот. Всъщност албиноси съществуват и необичайният им външен вид е признак за рядкост генетична аномалияс които се раждат албиноси. Това означава, че според някои характерни черти албинизмът може да се определи още в детството. От тази статия ще научим какви са признаците на албинизъм при децата и как да живеем с такова заболяване.

Причини за заболяването

Албинизмът е генетично заболяване, което се среща при 1 на 10 000 новородени. Такава аномалия се наблюдава при деца, на които един от родителите е наследил рецесивни дефектни гени. В допълнение, дете албинос може да се роди след сексуален контакт между двама близки роднини. В тези случаи се установява, че бебето има променени гени, които нямат меланин, тъмният пигмент, отговорен за оцветяването на косата и кожата.

Признаци на заболяването

Албиносите могат да бъдат разпознати по поразително различния им външен вид. Такова дете има бледа кожа, млечнобяла коса и червени зеници. Тези признаци обаче не са толкова опасни, тъй като не засягат здравето. Много по-опасно е, че всички албиноси са засегнати зрителна система. При такива пациенти концентрацията е трудна при гледане на хоризонтални и вертикални обекти, а самите очи стават твърде чувствителни към светлина, т.е. развива се фотофобия.

Изследването на дете с албинизъм често разкрива страбизъм, рефракционна грешка, пигментация на фундуса, нистагъм и други заболявания. По-голямата част от децата с албинизъм страдат от намалена зрителна острота.

Какво заплашва албинизма

Както бе споменато по-горе, при тази аномалия очите на човек са сериозно засегнати, което означава, че с възрастта той може напълно или частично да загуби зрението си. Освен това албиносите, като собственици на снежнобяла кожа, са по-склонни от хората с тъмна кожа да бъдат изложени на слънчево изгаряне и са изложени на риск от рак на кожата. Безплодието е друга опасност, която може да съпътства тази генетична аномалия. И накрая, безмилостната статистика сочи, че албиносите живеят с 10-15 години по-малко средна продължителностживот.

Диагностика на заболяването

Диагнозата "албинизъм" може да се постави на дете само ако има характерни признаци на патология, а именно: червени зеници, снежнобяла кожа и коса. В допълнение, диагнозата на заболяването не е пълна без клинични изследвания, при които анализите потвърждават липсата на ензима тирозиназа в организма, без който не може да се образува меланин в организма.

Лечение на заболяването

Като такъв, няма лек за албинизма. Лекарите все още не са се научили как да коригират увреждането на гените и затова децата, родени с тази аномалия, ще трябва да се адаптират към живота, като се вземе предвид съществуващото заболяване. От детството такива бебета трябва редовно да се преглеждат и да се вземат необходимите предпазни мерки. В тази връзка албиносите трябва да избягват прави линии, да се крият от тях с дрехи или специални слънцезащитни продукти. Освен това с детствотакива пациенти трябва да носят Слънчеви очила, защото именно поради свръхчувствителностразвиват се очни заболявания. А при сериозно влошаване на зрителната функция на детето може да се извърши хирургична корекция.

Като изучавате признаците на албинизъм при деца, ще знаете как да предпазите детето си от всякакви усложнения на това генетично заболяване. Пазете децата си!

Да си различен винаги е трудно. Объркани погледи на минувачите, не винаги тактични въпроси, шеги за бялата врана ...
Точно с това се сблъскват детето албинос и неговите родители. С куп предразсъдъци, настанили се в главите на другите. за съжаление...

Но всъщност албинизмът не е генетичен резултат от последните векове, първите албиноси са описани от учени Древна Гърцияи Рим.

Защо такова необичайно дете албинос се ражда от обикновени родители?

Всъщност изисква и двамата родители да са носители на гена. Външно това може да не се прояви по никакъв начин, само една връзка от сложна верига от гени, наследени от нашите предци. Именно този ген е отговорен за количеството меланин в тялото, албиносите го нямат.

Цветът на кожата, косата, ириса на очите - всичко това се определя от меланина. Ето защо такива хора обикновено имат млечен, почти безцветен ирис, дори червен на слънце, а косата им може да бъде платинена.

През Средновековието албиносите са смятани почти за пратеници на дявола, те са били преследвани от инквизицията, изгаряни са на клада ...
За щастие оттогава науката е изминала дълъг път. Но, за съжаление, досега не е възможно да се намери инструмент, който да помогне за развитието необходимо количествопигмент.

Ето защо от ранна детска възраст такива деца трябва да следват редица препоръки.

На първо място, децата албиноси трябва да се опитат да избегнат директен контакт с кожата. слънчеви лъчи.
Лишената от меланин кожа не може да почернява, така че Слънчево изгарянее обичайният резултат от фриволна разходка в слънчев летен ден.
Струва си да се използва за слънчеви бани, ако е възможно, носете дълги ръкави и не ходете гологлави.

други често срещан проблемот всички албиноси е лошо зрение.

Честно казано, трябва да се отбележи, че този проблем е от значение не само за албиноси, така че препоръките са едни и същи - правилно подбрани очила или лещи, планирана дневна рутина, която изключва много часове седене пред компютъра,
и посещение на офталмолог на всеки шест месеца - година.

Не се опитвайте да третирате такива деца като болни. Бебето албинос е невероятно! Такива деца са здрави и готови за живот не по-лоши от връстниците си, само малко по-различни на външен вид. Струва си да им помогнете колкото е възможно повече да преминат през период на социализация, да общуват с други деца, да ги изпратят в спортната секция, например плуване в басейна.

Най-важното нещо за дете албинос е любовта и вниманието от него.

Да стана успешен животне е задължително да отговаря на всички общоприети канони. С течение на времето необичайният външен вид може да се превърне в отличителна черта, а не в проблем.

Някога, през Средновековието, в Европа са убивали заради външния си вид. Твърде пълни, твърде красиви или надарени с някаква грозота, жените се смятаха за вещици. Вярно, те са убити по всички правила на инквизиторското съдопроизводство, първо са изтезавани и разпитвани, а след това са изгорени според официалната присъда. Но в черна черна африкачерни дела се вършат по отношение на "белите черни" и до днес. Освен това там те безмилостно унищожават албиносите не по обвинения в магьосничество, а просто за да угодят на магьосниците.

Думата "албинос" идва от латинското "albeus", което означава "бял". Албиносите сред другите хора наистина изглеждат като "бели врани". Особено в Африка. Но това не е защото са белязани от Бог или Дявола, а поради характеристиките на организма. Причината за албинизма е, че тялото не произвежда пигменти, известни като меланини (от гръцки "melanos" - "черен"). Бедните вече страдат от това. Меланините се считат за защитни пигменти, поради липсата им слънцето безмилостно изгаря кожата на албиносите, причинявайки я различни заболяваниядо рак на кожата.

Но дори жаркото слънце в гореща Африка не е толкова страшно за албиносите, колкото магьосниците. По някаква причина последните вярвали, че лекарствата, приготвени с части от тялото на албиноси, носят на хората богатство и късмет. А амулетите от телата им са в състояние да донесат просперитет в къщата, да помогнат при успешен лов, да постигнат местоположението на жена, а също така да защитят живите от машинациите на мъртвите и различни зли духове.

Смята се, че ако вплетете червена коса на албинос в риболовни мрежи, тогава златният им блясък ще примами риба и дори ще ви позволи да хванете " златна рибка". Не вълшебни, изпълняващи желания, а обикновени на вид, но с корем, пълен със злато. Пепелта от изгорените тела на албиноси се използва за своеобразен "миньорски коктейл". Смята се, че ако земята се поръси с него, тогава самото злато ще започне да излиза на повърхността и ще покаже златоносна жила. Ръцете и краката на албиносите са особено ценени от магьосниците. Според африканските вярвания лекарство, направено от краката, ръцете, косата и кръвта на албинос, помага на човек бързо да забогатее. В допълнение, кръвта на албиносите се използва от магьосници в магически ритуали. Смята се, че увеличава силата на магиите. Но най-много високо търсеневърху гениталиите на албиносите. Има мнение, че амулетите, направени от тях, могат да лекуват всяка болест.

Самите магьосници не ловуват албиноси, но с готовност плащат за плячка, донесена от други. Казват, че в Танзания само за една ръка на албинос можете да получите 2 милиона местни шилинга, т.е. около 1,2 хиляди долара. Като се има предвид, че средната годишна заплата в тази страна е около 800 долара, това са луди пари. А освен материалните облаги за ловците има и идеологическа примамка. Магьосниците внедряват в обществото идеята, че човек, убил албинос, придобива специална сила, подхранвана от подземен свят. Така че ловците на пари и свръхестествена сила убиват албиноси просто безмилостно. Особено в Танзания. 50-годишният албинос Найере Рутахиро беше нападнат там от четирима мъже с мачете в ръце, крещейки: „Трябват ни краката ви! Вещицата плати за тях!“ отряза крайниците му. Гробът на Рутахиро беше запълнен с бетон, за да се запазят поне останките му непокътнати.

В западна Танзания през май 2008 г. двама мъже с дълги ножове нахлуха в колибата, където вечеряше семейство Макой, отрязаха краката над коленете на 17-годишния албинос Вумилия и ги отнесоха. И момичето почина в ужасна агония от загуба на кръв.

В Бурунди неидентифицирани лица измъкнаха шестгодишния й син от глинената колиба на вдовицата Дженороз Низигиман. В двора първо застреляха момчето, а след това пред очите на майка му го одраха: отрязаха му езика, члена, ръцете и краката. След като взеха тези "най-ценни" части от тялото, те си тръгнаха, оставяйки осакатения труп на дете. Никой от селяните не посмя да се намеси и да им пречи.

76-годишният дядо Мабула все още денонощно пази гроба на внучката си, петгодишната албиноска Мариам Емануел, която през февруари 2008 г. беше убита и разчленена в родната си колиба от някакви "главорези". Тя беше погребана там в колиба под пръстен под. Но оттогава няколко пъти хижата е била нахлувана от други "главорези", за да завладеят останките на бедната Мариам.

Не са редки случаите, когато роднини на нещастниците стават съучастници на ловци на албиноси. В околностите на танзанийски град семейство решило да забогатее за сметка на седеммесечно момиченце. На семеен съветНа майката на момичето, Салма, беше наредено да облече бебето в черно и да я остави сама в колибата. Когато цялото семейство напуснало жилището, влезли непознати с мачете, отрязали краката на момичето, прерязали гърлото му, източили кръвта в съд и... го изпили. Колко пари са дали на роднини за тази храна, не е известно. Но е известно, че определен рибар от езерото Танганайка се е опитал да продаде 24-годишната си съпруга албинос на двама бизнесмени от Конго за 2000 паунда.

Това не означава, че властите не се опитват да направят нищо, за да защитят албиносите. Например прокурорът на Бурунди Никодеме Гахимбаре превърна къщата си, оградена с триметрова ограда, в убежище за всички албиноси в областта. Той вече има 25 "бели черни", които живеят с него. В Танзания част от общежитието на държавното училище за хора с увреждания в Кабанг беше разпределено за деца албиноси, местноств западната част на страната близо до град Кигому на езерото Танганайка. Това училище се охранява от войници от местната армия, но не дава 100% гаранция за сигурност. Имаше случаи, когато войници се заговориха с ловци на албиноси и им помогнаха да отвлекат студенти със светла кожа.

Въпреки че се говори, че полицията не е особено ревностна в борбата срещу ловците на албиноси, тъй като самата полиция доброволно използва магическите услуги на магьосниците. Особени подозрения, че полицията прикрива магьосници, се появиха след убийството на 13-годишно момиче албинос край град Шинянга. Непознати мъже я измъкнали от къщата, викайки я да гледат филм за Исус. На уединено място горката била нападната и разчленила тялото й. По настояване на родителите на загиналата полицията претърсила къщата на местен магьосник и открила там отделни фрагменти от тялото на момичето. Някой обаче предупредил магьосника предварително и той успял да избяга преди пристигането на полицията.

И все пак не всички ловци на албиноси остават ненаказани. През 2009 г. бяха изправени пред съда три групи убийци. През септември трима мъже бяха осъдени на обесване в Танзания за убийството на момче албинос. През ноември на същото място в Танзиния, до смъртно наказаниеЧетирима вече са осъдени за убийството на мъж албинос. Но най-много голям процессе проведе в съседна Бурунди. На него вече споменатият прокурор Никодеме Гахимбаре, който действаше като обвинител, поиска строго наказание, до доживотен затвор, за 11 бурундийци, които убиха 8-годишно момиченце албинос и мъж албинос и продадоха части от телата им на магьосници в Ruyigi.

По ирония на съдбата именно в Африка, където се ловуват албиноси, те са най-много. Смята се, че средно в света има един албинос на 20 хиляди души. В Африка - за 5 хиляди души, и в себе си опасно мястоза албиноси - в Танзания - за 2 хиляди души. Албиносите са наричани „деца на луната“ и произходът им се смята за нещо мистично. Всъщност има особено много от тях в Африка поради факта, че тясно свързаните бракове са често срещани там. И ако и двамата родители носят рецесивни гени, тогава детето се ражда албинос. Оказва се, че албиносите вече са жертви на родствено кръвосмешение и в Африка не само ги тормозят, наричайки ги с обидния прякор „zeru-zeru“, но и ги убиват, за да направят от тях амулети „ju-ju“.

Случва се бебе да се роди с много необичаен външен вид. Неговата руса коса, кожата и очите привличат вниманието на другите, повдигат много въпроси. Въпреки че в модерен святпочти всеки е чувал за такова явление като албинизъм, има много митове и неоснователни предразсъдъци около болестта. Родителите на "специални" бебета трябва да знаят до какви прояви, в допълнение към външните, води това заболяване и как да предотвратят развитието опасни усложненияболест.

Педиатър, неонатолог

Концепцията за албинизъм обединява група от наследствени патологии, при които има липса или липса на меланинов пигмент в кожата, косата и ириса.

Според статистиката сред европейците заболяването се среща при едно бебе от 37 000 новородени, а сред представителите на негроидната раса тази цифра достига 1: 3000. Като цяло в световен мащаб данните за честотата на заболяването варират от 1:10 000 до 1:200 000. Но най-много висока оценкапоявата на албинизъм се среща сред американските индианци.

Индианците Куна са местните жители на крайбрежието на Панама, броят им не надвишава 50 000 души. Племето все още е запазило старите традиции и култура и живее почти изолирано от останалия свят. Всеки 150-ти представител на националността е болен от албинизъм, което потвърждава наследствения механизъм за предаване на болестта.

Понятието "албинос" идва от латинската дума albus, което означава "бял". Терминът е въведен за първи път от филипинския поет Франсиско Балтазар, наричайки по този начин „белите“ африканци. Писателят погрешно вярваше в това необичаен цвятКожата на тези хора се обяснява с брак с европейци.

Споменава за мистериозни хорамогат да бъдат намерени в историята на почти всяка страна, но отношението към тях е било много различно. Неразбирането на проблема доведе до различни реакции на населението към албиноси, вариращи от преклонение и приписване магически свойствадо пълно отхвърляне, демонстрация на патология в пътуващи циркове.

В африканските страни животът на хората с наследствен синдромостава трудно и до днес. Някои племена смятат раждането на албинос за проклятие, други приписват магия, лечебни свойстванеговата плът, затова често биват убивани невинни хора.

В съвременния свят се проявява повече лоялност към албиносите. С развитието на телевизията проблемите на хората с необичайна външност станаха всеизвестни. Сред албиносите има много известни и талантливи хора: актьори, певци, модели (Денис Хърли, Шон Рос, Кони Чиу, Диандра Форест).

Защо възниква заболяването?

Заболяването е наследствено с автозомно-рецесивен механизъм на предаване. Въпреки че заболяването е рядко, генът на албинизма се среща при всеки 70-ти жител на планетата, но не предизвиква никакви външни прояви. В ситуации, когато и двамата родители имат тази характеристика, комбинацията от тяхната генетична информация може да доведе до раждането на бебе с албинизъм. Развитието на заболяването не е свързано с пола на детето, заболяването е еднакво често при момчета и момичета.

Самото име "меланин" идва от гръцката дума melanos, което означава черен. Това вещество е способно да дава тъмен цвяттъкани на жив организъм, но свойствата му не свършват дотук. Поради наличието на пигмент, защитна функция, меланинът е вид протектор, предпазва тъканите от вредни ефекти ултравиолетови лъчи, канцерогенни и мутагенни фактори.

Наследственият дефект води до нарушаване на метаболизма на аминокиселината тирозин, която участва в образуването и отлагането на пигмента меланин. Патологични промениможе да бъде на различни хромозоми и да бъде с различна тежест, така че проявите на албинизма са малко по-различни. Тази характеристика е в основата на класификацията на болестта.

Класификация и характеристики на проявите на албинизъм

Окулокутанен албинизъм (OCA) тип 1

Това нарушение е свързано с мутация на гена на тирозиназата на хромозома 11 и води или до намаляване на образуването, или до пълно отсъствие на тирозин (аминокиселина, необходима за синтеза на меланинов пигмент). В зависимост от тежестта на HCA дефекта разделена на:

Това е най-тежката форма на GCA и се причинява от абсолютната неактивност на ензима тирозиназа, което води до пълна липса на пигмента меланин. Признаците на тази форма могат да бъдат открити веднага след раждането на бебето, трохите се раждат с бяла коса и кожа, светло син ирис. Характерният външен вид позволява незабавно да се подозира наследствено заболяване при бебе.

Докато бебето расте характеристикизаболяванията не се променят. Детето не може да прави слънчеви бани, мека кожамного податливи на изгаряния поради пълната липса на меланин. Рисковете от развитие на рак на кожата са много високи, така че децата трябва да избягват излагането на слънце и да използват специални предпазни средства.

На кожата на хората с тази форма на заболяването няма бенки, области на пигментация, но могат да се появят безпигментни невуси, изглеждащи като асиметрични светло петнос остри ръбове.

Ирисът на окото на бебето обикновено е много светъл, син цвят, но може да изглежда червено при ярка светлина. Това се дължи на осветлението кръвоносни съдовефундус през прозрачната среда на окото.

Често бебето има такива проблеми със зрението, астигматизъм, страбизъм, нистагъм, които се появяват веднага след раждането или по време на живота. А явленията на фотофобията са много характерни за тази конкретна форма на заболяването.

Липсата на меланин се проявява чрез нарушение на зрителната функция и има връзка между концентрацията на пигмента и зрителната острота. При пълно отсъствиемеланин, израз зрителни патологиимаксимум.

Ензимът тирозиназа функционира в тялото на болно дете, но неговата активност е намалена, така че в бебето се образува малко количество меланин. В зависимост от тежестта на генния дефект се променя и концентрацията на произведения пигмент. Проявите на заболяването варират, а кожата може да има различен цвят, вариращ от почти нормален цвяткожа, завършваща с незабележима пигментация.

Бебетата се раждат без признаци на наличие на меланин в тъканите, но с течение на времето има известно потъмняване на кожата, появата на пигментирани и непигментирани невуси. Промените по кожата често настъпват под влияние слънчева светлина, има признаци на слънчево изгаряне, но рискът от развитие онкологични заболяваниякожата остава висока.

Косата на бебетата расте с времето жълтеникав цвят, а върху ириса се появяват области с кафява пигментация. При деца с тази форма на заболяването също има зрително увреждане.

температурно чувствителен тип

Тази форма на заболяването принадлежи към тип 1В тип, при който се променя активността на тирозиназата. Ензимът придобива температурна чувствителност и започва да работи активно в областите на тялото с по-ниска температура. Пациентите с тази форма на заболяването се раждат с бяла кожа, липса на пигментация в ириса и косата.

С течение на времето се появяват признаци на потъмняване линия на косатана ръцете и краката, но подмишнициа на главата остават светли. Поради повече висока температура очни ябълки, в сравнение с кожата, при деца с този вид заболяване патологиите на органите на зрението са значително изразени.

Окулокутанен албинизъм тип 2

Този вид заболяване е най-често срещаното в света. За разлика от тип 1 GCA, мутацията е локализирана на 15-та хромозома и полученият дефект не нарушава активността на тирозиназата. Развитието на албинизъм при GCA тип 2 се дължи на патологията на P-протеина, нарушение на транспорта на тирозин.

В случай на развитие на тип 2 GCA, бебетата от европейската раса се раждат с типичен албинос външни признаци- бяла кожа, коса, светлосин ирис. Поради това понякога е трудно да се разграничи към кой тип заболяване принадлежи патологията при дете. С възрастта има известно потъмняване на косата, променя се цветът на очите. Кожата обикновено остава бяла и не може да придобие тен, но под въздействието на слънчева светлина се появява тъмни петна, лунички.

Проявите на GCA тип 2 при представители на негроидната раса са различни. Тези бебета се раждат с жълтеникава коса, бледа кожа и сини ириси. С течение на времето има натрупване на меланин, образуване на невуси, възрастови петна.

Случва се албинизмът да се комбинира с други наследствени заболявания, например със синдроми на Прадер-Уили, Ангелман, Калман и други. В такива случаи признаците на заболяване излизат на преден план. различни тела, а липсата на меланин е съпътстващо заболяване.

Окулокутанен албинизъм тип 3

В този случай мутацията се развива в гена TRP-1, който се среща само при африкански пациенти. Тялото на болното бебе е в състояние да произвежда кафяв пигмент, а не черен, меланин, поради което заболяването се нарича още "червено" или "червено" HCA. В същото време цветът на кожата и косата на албиноса остава кафяв за цял живот, а увреждането на зрителната функция е умерено изразено.

Очен албинизъм, свързан с мутация в X хромозомата

Понякога проявите на липса на пигмент се откриват главно в органа на зрението, това се случва, когато типове очиалбинизъм. Мутацията на гена GPR143, разположен на X хромозомата, води до нарушена зрителна функция, рефракционни грешки, страбизъм, нистагъм и прозрачност на ириса.

В същото време кожата на пациента практически не се променя, възможно е известно избелване в сравнение с цвета на кожата на връстниците.

Тъй като мутацията е свързана с Х-хромозомата, заболяването се проявява само при момчета. Момичетата са асимптоматични носители на тази мутация и имат само малки отклоненияпод формата на повишена прозрачност на ириса и петна по фундуса.

Автозомно-рецесивен очен албинизъм (ARGA)

Проявите на това заболяване са еднакво чести при момчетата и момичетата, както и при клинична картинапреобладават очни прояви. Понастоящем обаче ARGA не е свързана с някаква специфична мутация, в различни пациентиоткриват се различни дефекти на хромозомите. Има теория, че това заболяване е форма на очите HCA 1 и 2 вида.

Нарушенията на пигментацията не винаги са равномерно разпределени в тялото. Понякога децата имат частичен албинизъм ("пиебалдизъм"). Този вид патология се проявява още при раждането, бебето има депигментирани участъци по кожата на тялото и крайниците, бели кичури коса. Заболяването се наследява по автозомно-доминантен начин от родителите и обикновено не води до здравословни проблеми, лезии вътрешни органи.

Първите признаци на заболяването могат да бъдат открити след раждането на бебето, тъй като появата на такива деца има черти на характера. За да се изясни диагнозата, лекарят провежда проучване на родителите малък пациентза да откриете наследствени факторириск от развитие на албинизъм.

Консултациите с офталмолог, дерматолог и генетик дават основание за поставяне на предварителна диагноза, определяща вида на албинизма. Можете точно да установите патологията с помощта на генетични диагностични тестове, ДНК тестове.

Определяне на активността на тирозин в тъканите - ефективен методидентифициране на вида албинизъм и прогнозата на заболяването, но използването му е ограничено поради висока ценаизследвания.

Лечение и прогноза на албинизма

Няма специфично лечение на заболяването, родителите на специални деца трябва да приемат тази особеност на детето и да му помогнат да предотврати усложненията на заболяването. Недостатъчно количествомеланинът в тъканите прави детето твърде податливо на слънчева светлина, повишава риска от рак на кожата и отлепване на ретината.

Фотофобията е много характерна за това заболяване, така че бебетата се нуждаят от специални висококачествени слънчеви очила. Преди да излезе навън, детето трябва да използва слънцезащитен крем за кожата, да носи шапки.

Бебето трябва да бъде регистрирано при офталмолог, дерматолог, да се подлага на редовни прегледи и да извършва всички медицински препоръки. Често децата се нуждаят от корекция на зрението с помощта на специални очила и контактни лещи. Ако се спазват тези правила, пациентът наследствено заболяванеживейте дълъг и пълноценен живот.

Африканските страни се считат за най-неподходящото място за живеене на албиноси. Палещото слънце и липсата на квалифицирани кадри медицински гриживоди до загуба на зрение и развитие на рак на кожата при 70% от болните.

Митове за албинизма

Необичайно заболяване дълга история. Въпреки че информираността на хората за това заболяване нараства, погрешните схващания продължават да съществуват. стереотипи за това заболяване.

1. Всички албиноси имат червени очи.

Някои родители смятат, че за да се постави диагноза албинизъм, трябва да има червен нюанс на очите на бебето. Но това е заблуда, цветът на ириса може да бъде различен: от светло синьо до сиво и дори лилаво. Този симптом зависи от формата на заболяването. Очите придобиват червен нюанс при определено осветление, когато съдовете на фундуса стават видими през прозрачна среда.

2. Албиносите нямат меланин, не могат да правят слънчеви бани.

В някои случаи в тъканите на специални деца има малко количество меланин и при излагане на ултравиолетови лъчи може да се появи тен. Но такива експерименти са опасни за здравето на трохите, тъй като рискът от развитие на рак на кожата във всеки случай остава висок. Болното дете трябва постоянно да използва специални слънцезащитни продукти.

3. Бялата коса е постоянен признак на албинизъм.

Детски цвят на косата наследствена патологиямогат да бъдат различни: бяло, сламеножълто, светлокафяво. Често с растежа на бебето се променят външни прояви, има умерена пигментация на тъканите.

Но все пак децата с албинизъм се различават значително външен видот своите връстници.

4. Всички албиноси в крайна сметка ще ослепеят.

Въпреки че патологията на органите на зрението е много характерна за това генетично заболяване, проблемите с очите рядко водят до слепота. Наистина, децата с албинизъм почти винаги се нуждаят от корекция на зрението с очила и контактни лещи, но при необходими мерки, визуалната функция няма да бъде загубена.

5. Бебетата с наследствено заболяване изостават в развитието.

Липсата или липсата на меланин не влияе умствено развитиебебе. Понякога има комбинация от албинизъм с други генетични синдроми, които са придружени от увреждане на вътрешните органи, намаляване на интелектуалното и умствено развитие.

Но патологията на синтеза на меланин в такива случаи е вторична.

6. Албиносите не могат да виждат в тъмното.

Поради липсата на защитен пигмент в ириса, за албиносите е трудно да бъдат на открито, те развиват фотофобия. В затъмнени стаи или при облачно време децата виждат по-лесно Светът. Но не забравяйте, че специалните деца почти винаги страдат от зрителни увреждания, чиито прояви не зависят от осветеността на стаята.

Албиносите са особени с това, че тяхната кожа, коса, мигли, вежди, ирис са лишени от естествения пигмент меланин и са напълно бели. Причината за аномалията се крие в мутацията на гените и вече в утробата детето няма процес на синтез на меланин. Какво е опасен албинизъм и дали може да бъде излекуван, ще разгледаме в статията.

Албинизмът е вроден генетична аномалияс автозомно рецесивен белег. Името на патологията на латински звучи като albus и се превежда като "бяло". Причината за липсата на тъмен пигмент в тялото е блокадата на тирозиназата, ензим, участващ в производството на меланин.

Според статистиката в Европа 1 на 20 000 души страда от албинизъм. А в Нигерия такава патология е 1 на 3000 жители. Още по-често можете да намерите албинос сред панамските индиански племена, където всеки 135 души са бели.

Има два вида албинизъм: окулокутанен (OCA) и просто очен (GA). При GCA депигментацията засяга кожата, ирисите и цялото окосмяване по тялото. При HA заболяването се разпространява изключително до органите на зрението. Тоталните албиноси, които дори нямат нито една бенка по тялото си, също страдат от редица патологии на кожата, очите и имунната система.

Има още около дузина подвидове и разновидности на албинизма, придружени от различни отклонения в здравето и пигментацията на кожата. Сред тях можете да срещнете хора, които са частично покрити с бели петна от раждането - тази форма се нарича пиебалдизъм и има автозомно доминантни характеристики. Частичната депигментация може да бъде един от симптомите на редица синдроми (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Симптоми и причини за заболяването

Необичаен, често красив външен вид, руса коса, приказно снежнобели мигли и вежди, светли очии порцелановата бледа кожа е само едната страна на монетата. Възрастните и децата албиноси изпитват много трудности при Ежедневието, и това не са само косите погледи на минувачите и присмехът на връстниците. Тоталният албинизъм при хората винаги е придружен от зрително увреждане:

• миопия;
• далекогледство;
• страбизъм;
• фотофобия.

При пълна липса на тирозиназа симптомите на заболяването могат да бъдат забелязани от раждането. Ирисът на очите на дете албинос е светъл, почти прозрачен или светло син. През него се виждат кръвоносни съдове, което придава на очите червен нюанс. Кожата и косата са много светли. Тялото е сухо на допир и потни жлезилишен от функция

При частичен албинизъм има отслабване на пигментацията на кожата, косата и ириса. Често такива хора не се страхуват от светлината, като техните колеги с пълна депигментация. Очите им са лешникови, сини, светлосиви или зеленикави. Зрението е намалено. Кожата е нормално пигментирана.

Поради пълното увреждане на кожата при албиноси, такива синдроми и образувания често се развиват през живота им:

• хипотиреоидизъм или алопеция (липса на коса);
• хипертрихоза (прекомерно наличие на косми по тялото);
• проблеми в работата на потните жлези;
• кератома ( доброкачествено новообразуваниевърху кожата);
• телеангиектазия (разширяване на кръвоносните съдове в кожата, което причинява появата на съдови червени петна под формата на звездички);
• епителиом (развитие на образувания под формата на язви, възли, плаки, уплътнения);
• актиничен хейлит (възпаление на кожата на устните, причинено от слънчева светлина).

Очният албинизъм засяга само органа на зрението, без да засяга нито кожата, нито косата. GA се проявява в следните симптоми:

• много ниско зрение;
• неконтролирано движение на очните ябълки;
• страбизъм;
• безцветен ирис;
• патология на рефракцията (астигматизъм).

Друг придружаващ симптом тази болестчесто става безплодна.

В зависимост от вида на албинизма, причината за OCA се крие в вродена патологиявърху една от хромозомите на ген. Това може да е аномалия на петнадесета, единадесета, девета, рядко пета хромозома или повреда в P-протеиновия ген, кодиращ протеини в меланозомата, които участват в аминокиселинен метаболизъм. Последното нарушение е най-често срещаното сред всички видове заболяване.

Колко живеят албиносите

Има мнение, че бледокожите бели коси имат къса линия на живот. Следователно въпросът „колко живеят безцветни хора” е един от често задаваните въпроси. Това е отчасти вярно поради отслабения имунитет и Голям бройразлични" странични ефекти» основният им проблем.

Незащитената кожа бързо изгаря на слънце и съществува повишен рискпоражение кожата злокачествен тумор. Албиносите са наясно с тази опасност от рак и са принудени постоянно да използват слънцезащитни продукти.

Но въпреки техните нюанси в здравословното състояние, повечето от "белите" живеят пълноценен живот, заемайки своята ниша в него, създават семейства, раждат доста здрави деца и живеят до дълбока щастлива старост.

Наследява ли се болестта?

Това заболяване се наследява от родителите, когато и бащата, и майката са албиноси. Ако генетично разстройствонаблюдава само при един от родителите, тогава възможността да имате дете с бяла кожа и коса е малко вероятна. Често такива деца на баща и майка имат нормална пигментация. Това бебе обаче е носител на "счупен" ген и в бъдеще, по ирония на съдбата, след като е срещнал половинката си със същия мутирал ген, може да стане родител на албинос. Когато и двамата родители имат здрав цвят на кожата, но са носители на специален ген, тогава вероятността да имате бебе с албинизъм е 25%.

Последици от албинизъм

Всяко дете се нуждае от вниманието и помощта на родителите, но детето албинос се нуждае от специални грижи. Трябва постоянно да се предпазва от излагане на слънчева светлина и да предпазва очите поради фотофобия. Тогава самият зрял албинос не трябва да губи бдителност и да пази бялата си кожа далеч от ултравиолетова радиация, тъй като дори при облачно време тя може да се зачерви и да изгори.

Албинизмът не се лекува. Към днешна дата има само мерки за сигурност и корекция по отношение на зрението.

Проблемите със зрението принуждават някои деца албиноси да посещават специализирани образователни институцииза деца със зрителни увреждания и поради това съставете група с увреждания.

чувствителна кожа и лошо зрениеТези два проблема са основните последствия генетичен дефект. Ако анализираме отделни случаи, тогава в допълнение към физическите усложнения на албинизма има и психологически и емоционални проблеми. Те зависят от социалното приемане на хора, които са различни от останалите. За съжаление и в 21 век в цивилизованите страни има дискриминация, унижение и посегателство. Да не споменавам източна Африкакъдето се ловят черни с бяла кожа.

Но като цяло можете да живеете с албинизма доста пълноценно и дори да използвате външния си вид в своя полза. AT моделиране бизнесхората, които изглеждат специални, са високо ценени. За самите албиноси е много важно да не смятат признаците си на албинизъм за болест, а да ги приемат като специална отличителна черта.