Аномалии в развитието на децата. Често срещани генетични заболявания на децата в Руската федерация. Деформации и техните причини

В резултат на дефект в развитието плодът може да умре още в ембрионалния период или скоро след раждането поради неспособността му за независимо, извън контакта с организма на майката, съществуване. При някои видове малформации на органи, които не са жизненоважни ( цепната устна, малформации на матката), се проявява в различна степен правилно развитиедете.
Деформациите на плода не винаги усложняват хода на раждането. Това най-често се наблюдава при хидроцефалия и двойни малформации.

Хидроцефалия(хидроцефалия) - воднянка на главата. Тежка хидроцефалия е рядка. Възниква в резултат на прекомерно (до 5 l) натрупване гръбначно-мозъчна течноств черепната кухина, почти обикновено в мозъчните вентрикули, изключително рядко в субарахноидалното пространство, а също и поради затруднения му отток. Костите на черепа, под въздействието на повишено вътречерепно налягане, се разминават и понякога стават по-тънки до дебелината на пергаментова хартия, техните фиброзни връзки (фонтанели и шевове) се разтягат и следователно обемът на главата се увеличава значително. Мозъкът претърпява рязка атрофия от натиск.

Ако плодът умре много преди раждането, вътречерепно наляганенамалява, главата се превръща в меко-еластичен пикочен мехур, който може самостоятелно да премине през родовия канал по време на раждане. При жив плод в таза се нарушава голяма опъната-еластична глава, което води до преразтягане на долния сегмент на матката. Ако това не се помогне, ще настъпи руптура на матката. При седалищно предлежание, по-често от обичайното, наблюдавано при хидроцефалия, необходимостта от бърза помощ при раждането възниква, когато последваща глава се вкара във входа на малкия таз.
Раждането, в допълнение, често се усложнява от слабостта на родилните сили, кървене от матката в последователност и ранно следродилни периоди, инфекция.
Хидроцефалията се признава колективно следните знаци: голям размеротивам-. сръчност, не се вкарва в таза, въпреки доброто племенна дейност, изтъняване на костите на черепа (при натискане върху тях с пръст се получава звук от скърцане на пергамент), тяхната подвижност, наличие на широки фонтанели и конци.
При цефално предлежание и достатъчно отваряне на маточния зъб черепът се пробива и се отделя течност. В бъдеще раждането се осигурява с независим курс, ако няма индикации за тяхното ускоряване. При наличието на последния плодът се отстранява с помощта на краниокласт.

Хидроцефалията понякога се наблюдава във връзка с рядко заболяванеплод - обикновена воднянка на плода (hydrops fetus universalis congenitalis). Има рязко подуване на плода. Отокът понякога е толкова изразен, че върху кожата се образуват пукнатини, от които тече течност. Такива деца умират, ако не при раждането, то скоро след тях. В момента това заболяване се счита за еритробластоза.

(модул direct4)

аненцефалия(ланцефалия) е една от най-честите малформации на плода. На плода липсва свод на черепа и по-голямата част от мозъка; предната част на главата е добре развита. При аненцефалия плодът има характерен външен вид: малка глава е разположена директно върху раменния пояс, ушите лежат на раменете поради повдигнатото лице, фронтално и париетална частлипсват глави очни ябълкиизпъкнал, езикът излиза от полуотворената уста.
Аненцефалите се раждат мъртви или умират в първите часове след раждането.
При този вид деформация раждането протича безпроблемно. Важни са диагностичните трудности, които възникват в този случай: аненцефалата се приема за плод в седалищно предлежание. Вагинален прегледбез особени затруднения ни позволява да изключим последното.
Аненцефалията често се придружава от полихидрамнион и спина бифида.

Двойни деформации.Сиамските близнаци са резултат от сливането на еднояйчни близнаци. Тази патология може да възникне при липса на оплодена яйцеклеткапрегради между близнаци (моноамниотични близнаци). В такива случаи, поради непълното отделяне на яйцеклетката между близнаците, може да има връзка, в резултат на която те са обвързан приятелс приятел в някои части на тялото. Двойни деформации могат да възникнат и в резултат на непълно разцепване на зародиша; в същото време се развиват плодове с удвояване на цели части на тялото - две глави с общо тяло, две тела с една глава, удвояване или утрояване на броя на крайниците и т.н.
Ако всеки от слетите близнаци е развит еднакво (или почти еднакво), се говори за симетрична деформация. В противен случай, когато единият от изродите изостава много в развитието си от другия, се говори за асиметрична деформация.

Типичен пример за асиметрична малформация е безсърдечната малформация (acardiacus): сърцето на един от близнаците при еднояйчни близнаци поради общия плацентарно кръвообращениеработи за сърцето на втория близнак, което води до постепенна атрофия на сърцето, част кръвоносни съдове, бели дробове и Горни крайниципоследният. Често има и липса на глава; целият плод се превръща в безформена маса, покрита с кожа.
Безсърдечният изрод обикновено се ражда без затруднения малко след раждането на нормално развит близнак.

Несравнимо повече практическа стойностимат симетрични деформации, често водещи до тежки усложненияраждане, изискващо хирургическа намеса.
Всички двойни деформации (слети близнаци и ненапълно разделени близнаци) могат да бъдат разделени на две групи в зависимост от мястото на сливане.
Първата група включва близнаци, слети с краищата на тялото на плода - глави (краниопаги) или дупе. Тези изроди, ако са разположени по време на раждане в един ред, лесно преминават през родовия канал и обикновено не усложняват хода на раждането.
Втората група се състои от близнаци, слети с тялото - гърди (thoracopagus), както и двуглави изроди (dicephalus), имащи общо тяло и две глави. Ischiopagi и thoracopagi могат да продължат да живеят дори след раждането, оставайки неразделени. Такива изроди включват т.нар. Сиамски близнацикойто е живял до 63 години. В някои случаи близнаците могат да бъдат разделени чрез операция.
Двуглавите малформации, подобно на някои други видове малформации, при които сливането е прекалено интимно, представляват големи трудности, както диагностични, така и терапевтични.
Раждането в повечето случаи протича с рязко нарушениебиомеханизъм. Във всеки отделен случай е необходимо да се намери по-внимателен и Правилния начинза раждане.

Сравнително често срещан вид деформации са церебралните хернии.
Херния на мозъка (менингоцеле) обикновено се наблюдава в областта на носа при наличие на дупка в него, както и в областта на голямата и малката фонтанела. Такива изроди умират в първите часове или дни след раждането. Трудности при раждането не причиняват.
Спина бифида (spina bifida) възниква поради бифуркация на задните дъги на прешлените, по-често в лумбаленгръбначен стълб.
През херниалния отвор изпъкват под формата на киста менинги, и понякога гръбначен мозъкпокрити с тънка кожа.

Децата, родени със спина бифида, често страдат по-късно от парализа на крайниците (предимно долни), инконтиненция на урина и други сериозни заболявания.
Церебралните хернии не нарушават биомеханизма на раждането. След раждането на дете е необходимо да се покрие херниалната издатина с мека стерилна кърпа, навлажнена със стерилен вазелин. Допълнителна помощсе състои в операция за намаляване на хернията в гръбначния канал и затваряне херниален отвор. Можете да разчитате на успех от операцията само при леки случаи на тази деформация.
Мозъчните хернии често са придружени от други деформации на плода.

От аномалиите на плода трябва да се отбележи цепнатина на устната, цепнато небце, херния пъпен пръстен(с навлизане в херниалния сак на оментума, черния дроб, червата), плоскостъпие, многопръсти, инфекция ануси други Някои от тези аномалии изискват незабавно хирургично лечение(запушване на ануса, херния на пъпния пръстен), в други случаи операцията се извършва по-късно, когато детето укрепне (заешка устна, цепка на небцето), в трети случаи е необходимо ортопедично лечение(клишето стъпало).

Това е невъзможно да се опише с думи болкапреживява майка, която разбира, че нейното бебе, дългоочаквано и любимо, се е родило не като всички останали. Наличието на деформации и други генетични заболявания при детето шокира много родители и ги принуждава да изоставят такова дете. В същото време някои деформации изобщо не са кръст върху живота на такива деца. Много от тези бебета се развиват не по-лошо от здравите и могат да станат пълноправни членове на обществото, да работят, да се грижат за себе си и дори да създадат семейства. Какъв вид генетични заболяваниянай-разпространени у нас, какви са причините за тях и как да се предотврати развитието на деформации?

Наследствени и ненаследствени заболявания

Болестите се делят на 2 вида: наследствени и ненаследствени. Първите могат да се предават от поколение на поколение, например добре познатата хемофилия – неспособността на кръвта да се съсирва. Причината за това е наличието на определен ген. Гените са частици, които са отговорни за развитието на всички човешки черти: от цвета на очите до размера на сърцето. Сред гените има и такива, които с присъствието си причиняват някои заболявания, докато те могат да бъдат предадени на децата от техните родители, тъй като те са "фиксирани".

Наследствените заболявания се причиняват от наличието на спонтанни мутации- промени в структурата на гена. Тези мутации могат да бъдат причинени различни фактори: радиация, химични съединения. Такива генетични промени възникват единично - само при определен човек, те не са стабилни и не се предават на следващите поколения.

вродени деформации

от най-много широко разпространене деформация, популярно наричана "цепнатина на устната и цепнато небце". Това е цепнатина в небето горна челюсти в Горна устнаТе могат да се появят както едновременно, така и отделно. Днес този дефект е отстранен. хирургично: Цепнатината се затваря и върху устната се поставят шевове, за да се стегне жлебът. Наложително е да се премахне такава грозота, тъй като присъствието й пречи на нормалното кърменеразвитие на зъбите и речта. Интелигентността на децата с такава патология обаче изобщо не страда.

Друг често срещан грозотае недоразвитие в различна степен на горни или долни крайници, което отново умствен капацитетне влияе. Ръцете, горните крайници напълно, една ръка или няколко пръста може да отсъстват и долните крайницив този случай те остават само в "рудиментарно" състояние и е невъзможно да се движите по тях. Такива хора обаче се адаптират и могат да се обслужват дори без протези.

Освен това има още сериозни малформациипречещи нормална функцияорганизъм, сред които неразделени близнаци, акрания - сериозно недоразвитие на черепа, хидроцефалия - наличие на течност в черепната кухина и други, но те са малко по-рядко срещани. Днес всички тези пороци могат да се видят в ултразвуково изследване, тогава родителите са изправени пред въпроса за поддържане на такава бременност. Въпреки това, някои деформации се появяват след раждането.

Генетични заболявания, характеризиращи се със забавяне на развитието

Има и редица вродени генетични заболяванияпридружено от интелектуално увреждане и характерни външен вид. Най-често срещаният и добре познат е синдромът на Даун. Тези деца изостават. умствено развитие, но като цяло те могат да се развиват и да научат света, с правилен подходи работи с тях, макар и по-бавно от другите. Обикновено такива хора са в състояние да се обслужват сами, да вършат проста работа и да живеят нормално под наблюдението на роднини.

Синдром на Патау- най-тежкият вродено заболяване, 95% от децата, страдащи от него, умират през първите години от живота си, а тези, които са успели да оцелеят, страдат от дълбока идиотия. Синдромът на Патау включва цяла линиямалформации - физическо и умствено недоразвитие, малформации на сърцето, зрителни увреждания, кисти в щитовидната жлезаи бъбреците, нарушаване на работата им, недоразвитие на репродуктивната система.

Причини за вродени малформации

Причини и механизмипоявата на почти половината и деформации все още не са известни на учените. Въпреки това, има редица общи фактори, което абсолютно може да провокира появата на мутации - промени в гените.

Първи в списъка фактористойка химични съединения. Алкохол, никотин и наркотични веществавлияят неблагоприятно върху развитието на ембриона, особено през първия триместър на бременността.

Същото може да се каже и за лекарства , влиянието на много от тях върху формирането на плода не е напълно изяснено. Ярък пример за това е "катастрофата с талидомид", случила се между 1956 и 1962 г. Тя е причинена от лекарството "Талидомид", което се препоръчва на бременни жени като успокоително и сънотворно. Резултатът е раждането на 12 000 „талидомидни деца“ по целия свят, страдащи от недоразвитие на горните крайници, очите и лицевите мускули.

Свържете се с рецепцията витаминисъщо е необходимо по най-строгия начин, тъй като излишъкът има тератогенен ефект- причинява аномалии в развитието, както и сериозна липса на витамини и микроелементи.
Редете инфекциозни заболявания , като рубеола, цитомегаловирус и някои други, могат да се предават от майката на плода и да причинят развитието на деформации в него, да доведат до смърт.

радиоактивно излъчваневлияе негативно върху генетичния апарат на майката и детето, причинявайки вродени аномалии.
всичко яйцажените се залагат и образуват в яйчниците по време на нея ембрионално развитие, те вече не се формират по време на живота и не се актуализират като мъжки сперматозоиди. Това означава, че всички яйца са изложени на отрицателни въздействияотстрани околен свят, грешен образживот, алкохол, никотин, недохранване. Всичко това може да доведе до нарушаване на генетичния апарат на яйцето и развитието на нездравословно дете от него. Имайте това предвид и предпазете себе си и бъдещите си деца от ненужни негативни влияния- Превенцията е по-добра от лечението.

При хората, както и при другите животни, често възникват аномалии в развитието, водещи до повече или по-малко сериозни отклонения в структурата или функционирането на органите. Много от тези аномалии вече се оказват летални (смъртоносни). ранни стадииразвитие.

Когато се появиха чувствителните методи за откриване на ранните етапи на бременността (чрез откриване на хормона в кръвта хорионгонадотропин), се оказа, че повече от половината човешки ембриони умират в много ранен стадий. Процентът на спонтанните (спонтанни) аборти за повече от късни етаписвързани с недостатъчност на плода. От успешно родените деца около 5% се раждат със забележими аномалии. Те могат да бъдат доста безобидни (например големи белег по рождение) и може значително да повлияе на физическото и умственото развитие. Причините за тези аномалии са различни. Значителна част от тях се дължат на наследствени заболявания. Те могат да бъдат или наследствени мутации (като гена на хемофилията или гена на шестте пръста), или аномалии, които се появяват в някои от яйцеклетките или спермата (например синдром на Даун). Приликата тук е, че причината за отклоненията е промяна в ДНК на яйцеклетката.

Многобройни фактори могат да причинят деформации и когато са изложени на самия ембрион. Такива фактори се наричат ​​тератогенни. Има критични периоди на развитие, когато действието на тератогенните фактори има особено силен ефект върху ембриона или върху определени органи и техните системи. Тези периоди са различни за различни органи, но за повечето от тях критичен е периодът между 15-ия и 60-ия ден от бременността. Деформациите могат да бъдат причинени от мутагенни фактори, които засягат ДНК на самия ембрион - например радиоактивно лъчение. Други агенти могат да причинят аномалии на плода, без да са мутагени. Те включват например някои видове вируси и бактерии. Някои от тях са в състояние да проникнат от тялото на майката в плода. Така че при жени, които са имали рубеола през първата трета от бременността, има голяма вероятност да имат деца със зрителни увреждания и сърдечни заболявания. Причинителят на сифилиса (бактерията Spirochete pallidum) причинява ранна смърт на плода и глухи деца, когато е изложен на по-късни етапи. Сериозни увреждания в развитието нервна системаплодът може да бъде причинен от токсоплазма - протисти, които се носят от котки (самите котки не страдат много от токсоплазмоза, но при тях също е нарушен ходът на бременността).

Но може би най-разнообразните деформации и други нарушения могат да причинят химически веществакакто естествени, така и изкуствени. Сред тях има някои лекарства, които са напълно безвредни за възрастен. Така ретиноевата киселина (използвано в медицинската практика производно на витамин А), приемана в определен период от бременността, предизвиква раждането на деца без уши, с намалени челюсти, цепнато небце и други аномалии. Очевидно това вещество инхибира миграцията на клетките от нервния гребен. Неговите тератогенни ефекти са известни чрез експерименти върху мишки и етикетът предупреждава да не се използва по време на бременност. Някои жени обаче го направиха от небрежност. Още по-трагична история се случи с талидомид, лекарство, което беше широко използвано в САЩ като успокоително. При тестване върху мишки и плъхове не е имал никакъв тератогенен ефект. Но ако жените са го приемали през определен период от бременността, те са имали деца с рязко скъсени или липсващи дълги костикрайници (при най-тежките нарушения ръцете растат директно от раменете). Преди да може да се установи връзката между талидомид и тези аномалии, са родени повече от 7000 бебета с малформации. По-късно се оказа, че талидомидът причинява същите деформации при ембрионите на маймуните, както и при хората. Тези примери обясняват защо тестването на всяко ново лекарство е толкова дълъг и скъп процес.

По време на бременност лекарствата трябва да се използват с изключително внимание, не забравяйте да се консултирате с лекар.

Освен лекарствата тератогенно действие имат и други вещества, широко използвани в ежедневието. Например, алкохолът (ако една жена консумира 100 грама водка на ден или повече по време на бременност) в почти 100% от случаите причинява забележимо изоставане в умственото и физическото развитие на детето. Никотинът няма изразен тератогенен ефект, но при много жени, които пушат, новородените имат средно по-малко тегло от нормалното. Освен това децата на майки пушачки са по-склонни да умрат от внезапна смърт. (Внезапната неонатална смърт е една от водещите причини за смърт при деца под една година в развитите страни. Здраво детезаспива и умира в съня си. Смята се, че смъртта в този случай настъпва поради спиране на дихателния център на мозъка и никотинът може да наруши функционирането му, ако засегне плода).