Патология на слуховите органи при деца. Наследствени слухови патологии Наследствени причини за глухота

Наследствената загуба на слуха е форма на вродена загуба на слуха, която е резултат от генетични мутации и се предава по наследство от родители на деца. Заболяването може да се прояви от първите месеци от живота на детето. Често придружени от вторични говорни нарушения.

Класификация

Наследствената загуба на слуха, подобно на други заболявания, няма само едно проявление - заболяването е многостранно и затова трябва да бъде класифицирано.

Обща класификация на наследствената загуба на слуха

от Типзаболяването се разделя на:

• . Наследствената загуба на слуха възниква в резултат на дисфункция на структурата на вътрешното ухо.
• . Заболяването възниква поради аномалии както на осикулите на средното ухо, така и на външното ухо.
• Смесени.Това е комбинация от невросензорни и проводими типове заболяване.
• Централна.Увреждането на слуха в този случай е следствие от дисфункция или увреждане на черепномозъчния нерв, кората на главния мозък или слуховия тракт на мозъчния ствол.

Според време на настъпване, наследствената загуба на слуха се разделя на:

• Превербален (предезиков).В този случай увреждането на слуха се проявява преди развитието на речта.
• Постлингвална (постлингвална).Свързаните симптоми се появяват, след като детето започне да говори.

Загубата на слуха се измерва в децибели (dB). Прагът на чуване, или 0 dB, е отбелязан за всяка честота спрямо нивото, при което млади хора с нормален слух възприемат тон, който е наполовина по-силен, отколкото е в момента. Счита се, че слухът е в нормални граници, ако прагът на чуване на дадено лице е в рамките на 0-15 dB от нормалния праг на чуване. Според това, степениЗагубата на слуха се разделя на:

• светлина– прагът на чуваемост е в диапазона от 26 до 40 dB;
• умерено– в диапазона от 41 до 55 dB;
• средно тежка– в диапазона от 56 до 70 dB;
• тежък– в диапазона от 71 до 90 dB;
• Дълбок– 90 и повече dB.

Честотата на вродената загуба на слуха определя при какви честоти (измерени в Hertz, Hz) човек изпитва загуба на слуха. В тази връзка честотата на заболяването включва:

• ниска честота- човек трудно чува звуци, чиято честота е под 500 Hz;
• средночестотен– в диапазона от 501 до 2000 Hz;
• висока честота– честотата на звуците надвишава 2000 Hz.

Болестта също се класифицира според комбинация с други разстройствав рамките на една генетична патология:

• Синдромна форма.В този случай заболяването е един от компонентите на общ синдром.
• Несиндромна форма.Не е част от синдрома.

И от механизъм на наследяванеболестта на потомството се разделя на:

• Автозомно доминантно.В този случай наследствената загуба на слуха ще се прояви при дете, ако поне един от родителите му има един „дефектен“ ген и той не се съдържа в половите (X и Y) хромозоми.
• Автозомно рецесивен.При автозомно-рецесивна форма на заболяването детето наследява загуба на слуха от двамата родители, които имат увредени гени.
• Х-свързан.В този случай наследствената загуба на слуха е свързана с дефект в някой от гените, разположени на половата X хромозома. Тя ще се прояви при дете само ако бебето няма друга X хромозома с нормално копие на същия ген.

МКБ-10

Според Международната класификация на болестите, 10-та ревизия, известна със съкращението ICD-10, наследствената загуба на слуха е включена в клас VIII - „Болести на ухото и мастоидния израстък“, характеризиращ се с кодове от H60 до H95.

В тази класификация на наследствената загуба на слуха, в зависимост от вида и вида, съответстват следните кодове:

• 0 – Кондуктивна загуба на слуха, двустранна;
• 1 – Кондуктивна загуба на слуха, едностранна с нормален слух на противоположното ухо;
• 2 – Кондуктивна загуба на слуха, неуточнена;
• 3 – Сензорна загуба на слуха, двустранна;
• 4 – Сензорна загуба на слуха е едностранна с нормален слух на противоположното ухо;
• 5 - Сензорна загуба на слуха, неуточнена;
• 6 - Смесена кондуктивна и сензоневрална загуба на слуха, двустранна;
• 7 – Смесена кондуктивна и невросензорна загуба на слуха, едностранна, с нормален слух на противоположното ухо;
• 8 - Смесена кондуктивна и невросензорна загуба на слуха, неуточнена.

причини

Наследствената загуба на слуха се проявява при дете в случаите, когато в семейството вече е имало случаи на увреждане на слуха. С други думи, основният фактор, причиняващ заболяването, е наследствеността. Съществуват обаче редица специфични причини, водещи до развитието на болестта.

Изолираната наследствена загуба на слуха (несиндромна форма) е най-честата причина за вродени проблеми със слуха. По правило се причинява от мутация само на един ген (GJB2), който кодира протеин, който участва в образуването на връзки между клетките в невросензорния апарат на вътрешното ухо. Въпреки това, в други случаи заболяването може да бъде причинено от редица фактори от синдромен произход.

Автозомно доминантни причини

В случаите на автозомно-доминантен тип наследствена загуба на слуха, един от четирите синдрома може да доведе до заболяването:

• Синдром на Стиклер.Това е генетично заболяване, което може да причини значителни проблеми със слуха, зрението и сериозни проблеми със ставите. Заболяването е известно още като "прогресивна артроофталмопатия". Често тази диагноза се поставя на бебета и малки деца. Синдромът на Стиклер се разпознава по характерната структура на лицето: малък нос, изпъкнали очи, хлътнала брадичка и груби черти на лицето. При раждането си тези деца често имат цепнато небце.
• Синдром на Ваарденбург.Това е генетично хетерогенно наследствено заболяване, което се характеризира с цял комплекс от дефекти и аномалии в развитието. Този ход на заболяването се дължи на нарушение на формирането на структурата на нервния гребен в ембрионалния период. Синдромът на Waardenburg се разпознава чрез изместване на страничния ъгъл на двете очи, широк мост на носа (т.нар. „гръцки профил“), пигментни аномалии на ириса, кожата, косата и най-важният симптом в контекста - загуба на слуха.
• Синдром на хрилете.Това заболяване може да се прояви по различни начини, дори в едно и също семейство. Пациентите развиват бранхиални дъги (брахио-хриле). Хората, страдащи от синдром на хрилете, често имат клепнали и щръкнали уши. Неизменно придружени от увреждане на слуха поради местоположението на заболяването.
• Неврофиброматоза тип 2.Наследствено заболяване, което възниква и се проявява спонтанно. Характеризира се с множествено образуване на доброкачествени тумори, които възникват по протежение на периферните нерви и в централната нервна система. Хората с това заболяване са принудени да се подлагат на многократни и редовни операции за отстраняване на тумори, което в крайна сметка води до.

Ако детето е диагностицирано с някое от изброените заболявания, струва си не само да съсредоточите всички усилия върху неговото лечение (облекчаване), но и спешно да проверите слуха при педиатър или отоларинголог.

Автозомно рецесивни причини

В случаите на автозомно-рецесивен тип наследствена загуба на слуха, следният списък от причини може да доведе до заболяването:

• Синдром на Usher.Наследствено заболяване, предавано автозомно рецесивно. Това е доста рядко заболяване, причинено от мутация в един от 10 гена, които водят до невросензорна загуба на слуха и прогресивна загуба на зрението. В момента синдромът на Usher, за съжаление, е нелечимо заболяване.
• Синдром на Пендред.Генетично заболяване, което причинява загуба на слуха при деца в ранна възраст. Понякога заболяването засяга и щитовидната жлеза и освен това може да доведе до дисбаланс.
• Синдром на Jervell и Lange-Nielsen.Това е вид вроден синдром на удължен QT интервал - нарушение на молекулярните механизми на електрическа активност в мембраната на миокардните клетки. Съпътстващ симптом на синдрома е развитието на глухота.
• Дефицит на биотинидаза.Когато нивото на този ензим се понижи в организма, се получава натрупване на субстрати - изходните вещества, преобразувани от тези ензими. Излишъкът им води до токсичен ефект върху централната нервна система и тъканите, което може да доведе и до загуба на слуха.
• Болест на Рефсум.Генетично обусловено разстройство, водещо до окисляване на фитановата киселина и нейното натрупване в телесните тъкани. В резултат на това се развиват неврологични нарушения, влошаване на зрението, обонянието, ихтиозни кожни промени, сърдечни нарушения и трайна загуба на слуха.

Х-свързани причини

В случаи на Х-свързана наследствена загуба на слуха, два синдрома могат да доведат до заболяването:

• Синдром на Alport.Наследствено заболяване, при което бъбречната функция е намалена и в урината има кръв. Синдромът често е придружен не само от увреждане на очите, но и от глухота.
• Синдром на Mohr-Tranebjerg.Генетично заболяване, което причинява постлингвална загуба на слуха, зрително увреждане, дистония, фрактури и умствена изостаналост.

Симптоми

Наследствената загуба на слуха е лесна за разграничаване по нейните много характерни симптоми:

• значителна загуба на слуха с тенденция към влошаване;
• звънене и ;
• и загуба на равновесие.

Доста е трудно да се разпознаят съпътстващи симптоми при дете, тъй като в такава ранна възраст той не може да изрази устно, че слухът му се е влошил. Следователно има списък от признаци, които помагат да се определи, че слухът на бебето е наред. Ако родителят може да отговори утвърдително на всяка от точките, значи всичко е наред.

Признаци на добър слух при дете на възраст под 3 месеца:

• събужда се от звуци;
• реагира на силни звуци;
• разширява очи или мига в отговор на силни шумове.

Възрастта на детето варира от 3 до 4 месеца;

• спира да свири, ако чуе нови звуци;
• успокоява се при гласа на майката;
• търси източника на непознати звуци, ако те са в полезрението.

Възраст на детето в диапазона от 6 до 9 месеца:

• казва думата „майка“;
• играе с музикални играчки.

Възраст на детето в диапазона от 12 до 15 месеца:

• знае името му;
• разбира думата „не“;
• активно използва речников запас от поне три думи;
• имитира някои звуци.

Възраст на детето в диапазона от 18 до 24 месеца:

• активно използва речник с фрази, състоящи се от поне две думи;
• детето знае поне двадесет думи и ги прилага по подходящ начин към ситуацията;
• познава частите на тялото;
• непознатите могат да разберат поне половината от това, което детето казва.

За деца под 36 месеца:

• речта на детето вече се състои от 4 изречения, съдържащи поне 5 думи;
• речниковият запас е около 500 думи;
• непознатите могат да разберат 80% от речта на детето;
• Бебето разбира някои глаголи.

Възможни усложнения

Слуховото и общото умствено развитие са тясно свързани. Ако детето не чува, слуховите и речевите центрове на мозъка му не получават информация и не могат да се развиват нормално. В резултат на това страдат интелигентността и речта. Но това не означава, че децата със загуба на слуха са по-малко интелигентни от своите връстници със здрав слух. Само на тях трябва да им се даде възможност да чуват звуци.

Вероятността от развитие на усложнения и общата прогноза директно зависи от бдителността и скоростта на реакция на родителите. Колкото по-рано се обърнат към специалист при най-малкото съмнение за проблеми със слуха, толкова по-благоприятна ще бъде прогнозата и толкова по-малък шансът за забавено развитие, проблеми с говора или развитие на необратима глухота.

Диагностика

Диагностиката на наследствената загуба на слуха започва в кабинета на педиатъра. Там специалистът ще изслуша притесненията или оплакванията и най-вероятно ще насочи родителите и детето допълнително към детски отоларинголог.

За да потвърди или отхвърли предварителната диагноза, лекарят може да насочи детето към преглед на слуха, който включва:

1. Игрова аудиометрия.Процедурата е предписана за изследване на слуха при деца от две до пет години. Същността на техниката е да се достави известен звуков звук в ухото на детето. В отговор на звуков сигнал бебето трябва да отговори с определено действие, например хвърляне на кубче в кошница, поставяне на пръстен на пирамида и т.н. Малкият пациент постепенно започва да разбира значението на диагнозата и интензитетът на звука се намалява постепенно, докато се получи прагова реакция.

2. Поведенчески тестове.Смисълът на процедурата е, че детето трябва да реагира на външен звук, който ще действа като дразнител за него. Аудиолозите и отоларинголозите казват, че такива тестове могат да се правят на деца на възраст от шест месеца. При по-големи деца тестът се провежда в забавна форма, подобно на аудиометрията при игра.

3. Аудиометрия с чист тон.Вид аудиометрия, чиято особеност е тестването в свободно звуково поле. Тази техника включва използването на аудиометър - устройство, което създава звуци с различна сила и височина. Звуците се издават до откриване на проблемни сектори - тонове или честоти, при които се наблюдава загуба на слуха на детето. Подходящо за по-големи деца.

4. Аудиометрия на въздушната проводимост.Този метод за изследване на слуха включва използването на слушалки, за разлика от аудиометрията с чист тон.

5. Аудиометрия на костната проводимост.Процедурата включва генериране на специфични звуци, възприемани от малкия пациент чрез вибратор, разположен на мастоидната кост или челото. Техниката позволява на звука да премине през средното и външното ухо, като целта й е насочена към оценка на състоянието на вътрешното ухо.

Стандартната аудиометрия се използва за изследване на слуха на деца на възраст над 5 години, с други думи, когато детето може самостоятелно да отчете дали чува сигнал или не.

6. Симулационни тестове.Друг вид аудиометрия, насочена към оценка на състоянието на периферните слухови системи, например подвижността на тъпанчето, налягането в средното ухо, подвижността на осикулите на средното ухо, функцията на евстахиевата тръба и др.

7. Тестов отговор на слуховия мозъчен ствол.Процедурата е насочена към записване и изучаване на невроелектрична активност, която възниква в отговор на специфични звукови стимули: тон, импулс, щракване и др. Същността на техниката е да се прикрепят електроди към главата на детето, чрез които се записват отговорите на звука. Най-често се предписва на новородени.

8. Предизвикани отоакустични емисии.Във външния слухов канал се поставя акустична сонда, откъдето се изпраща определен звуков сигнал, отговорът на който се усилва, преминава през микрофон и се предава на компютър, където се анализират всички данни. Резултатите от изследването са представени под формата на криви на отоакустична емисия и техните честотни спектри. В същото време се натрупват голям брой проби и се извеждат осреднени данни, което прави възможно потискането на шума и артефактите, чийто източник може да бъде слуховият канал или средното ухо.

Въз основа на цялата получена информация диагнозата наследствена загуба на слуха ще бъде потвърдена или опровергана. Когато детето е диагностицирано с това заболяване, му се предписва лечение на индивидуална основа.

Лечение

Дори при навременно лечение, прогнозата за наследствена загуба на слуха е сравнително неблагоприятна - като правило, загубата на слуха ще продължи през целия живот. Въпреки това, лечението поне ще намали прогресията на симптомите и в по-голямата си част ще потисне всяко развитие на болестта. В допълнение към лечението на самото заболяване, детето може да се нуждае от корекция на говорните дефекти от логопед, ако е диагностицирана прелингвална наследствена загуба на слуха.

Основни принципи

Терапията за наследствена загуба на слуха е комплексна и се състои в провеждането на терапевтични мерки, насочени към нормализиране на структурата на ухото и подобряване на кръвообращението в структурите на слуховия анализатор. За постигането на тези цели се използват различни методи, като:

• лекарствена терапия, чиято цел е да подобри кръвообращението в структурите на мозъка и ухото, като елиминира причинния фактор (например при дефицит на биотинидаза);
• физиотерапевтични методи, използвани за подобряване на слуха като цяло;
• слухови упражнения, предписани за поддържане на слуха и подобряване на говорните умения;
• слухови апарати - използването на слухови апарати за подобряване на слуха на пациента;
• хирургично лечение - операции за възстановяване на нормалната структура на външното и средното ухо, както и за инсталиране на слухов апарат или кохлеарен имплант.

Лекарства и физическа терапия

Лекарствена терапия- тук започва лечението на наследствената загуба на слуха при дете, а понякога и при възрастен. Отоларинголог може да бъде назначен за:

• лекарства, които подобряват мозъчното кръвообращение - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverine и др.;
• лекарства, които увеличават кръвоснабдяването на вътрешното ухо - Plental, Pentoxphylline и др.;
• невропротектори, които намаляват отрицателните ефекти на хипоксията върху нервните клетки, например Preductal;
• лекарства, които подобряват метаболизма в мозъчната тъкан - Солкосерил, Ноотропил, Церебролизин, Пантокалцин и др.

Между физиотерапевтични методиСледните се използват за лечение на хронична загуба на слуха:

• хипербарна кислородна терапия;
• ендаурална фоноелектрофореза;
• стимулация с променливи токове;
• лазерно облъчване на кръв (хелий-неонов лазер);
• квантова хемотерапия.

хирургия

В момента се извършват операции за лечение на кондуктивна и сензорна загуба на слуха и глухота.

Операциите за лечение на кондуктивна глухота включват възстановяване на нормалната структура на органите на средното и външното ухо, което води до подобряване на слуха. В зависимост от това коя структура се възстановява, операциите се наименуват съответно:

• тимпанопластика– възстановяване на слуховите костици на средното ухо (стреме, малеус и инкус);
• мирингопластика– възстановяване на тъпанчето и др.

Въпреки факта, че не винаги е възможно да се възстанови 100% слух на дете или възрастен, хирургическата интервенция винаги дава положителни резултати.

Има само две операции за лечение на сензоневрална глухота:

• Монтаж на слухов апарат.Сравнително проста операция, но няма да възстанови слуха на тези пациенти, чиито чувствителни клетки на кохлеята на вътрешното ухо са засегнати.
• Инсталиране на кохлеарен имплант.Операцията за инсталиране на имплант е технически изключително сложна, поради което се използва в ограничен брой лечебни заведения, особено ако се извършва на дете. В тази връзка процедурата е доста скъпа, в резултат на което не е достъпна за всички.

Същността на кохлеарното протезиране е следната: в структурите на вътрешното ухо се вкарват мини-електроди, които прекодират звуците в нервни импулси и ги предават на слуховия нерв. Тези електроди са свързани към мини микрофон, който улавя звуци и е поставен в темпоралната кост.

След инсталиране на такава система, микрофон записва звуци и ги предава на електроди, които от своя страна ги прекодират в нервни импулси и ги изпращат до слуховия нерв, който предава сигнали към мозъка, където звуците се разпознават. Тоест кохлеарната имплантация е образуването на нова структура, която изпълнява функциите на всички структури на ухото.

И двата варианта на хирургическа интервенция се извършват само ако консервативната терапия е неефективна и при тежка наследствена загуба на слуха, когато пациентът не може да възприема нормална реч дори на близко разстояние.

Слухови апарати

Днес има два основни вида слухови апарати:

1. Аналогов.Това са устройства, познати на много хора, които могат да се използват за наблюдение на ухото на възрастен човек. Устройствата са доста лесни за използване, но в същото време са обемисти, не много удобни и доста груби в осигуряването на усилване на звуковия сигнал.

Можете да закупите аналогов слухов апарат и да започнете да го използвате сами, без специални настройки от специалист. Има няколко режима на работа, които могат да се превключват с помощта на специален лост. Благодарение на този превключвател всеки, дори дете, може самостоятелно да определи оптималния режим на работа на устройството и да го използва в бъдеще.

Аналоговият вариант на устройството обаче има и недостатъци: често създава смущения и шум, тъй като усилва различни честоти, а не само тези, които хората трудно чуват, в резултат на което удобството при използване на аналогов слухов апарат остава под въпрос.

2. Цифрови.Цифровият слухов апарат, за разлика от своя предшественик, се настройва изключително от специалист по слухопротезиране. В резултат на това се усилват само лошо възприеманите от хората звуци, а не какъвто и да е шум.

Прецизността на дигиталния слухов апарат позволява на човек да чува доста добре без никакви смущения. В допълнение, настройката ви позволява да възстановите чувствителността към изгубения спектър от звуци, без да засягате всички останали тонове, което е особено важно за дете. Следователно, от гледна точка на удобство, комфорт, индивидуални нужди и ниво на корекция, цифровите устройства са по-добри от аналоговите. За да изберете и конфигурирате обаче, трябва да посетите слухов център, който не е достъпен за всички.

Мерки за превенция

Предотвратяването на наследствена загуба на слуха при бъдещи деца е най-важният начин за решаване на проблема. Водеща роля в превенцията на наследствената форма на това заболяване играят медико-генетичните консултации, по време на които членовете на семейства, в които има хора със слухова патология, могат да получат информация относно възможното потомство и степента на риск от раждане на дете с увреден слух.

Наследствената загуба на слуха далеч не е смъртна присъда за дете. Разбира се, съществуват рискове и потенциални опасности, причинени от това заболяване. Въпреки това, с повишено внимание на родителите към здравето на детето си, навременна реакция и компетентен специалист, бебето има всички шансове за пълноценен живот.

Следваща статия.

Резултатите от епидемиологични проучвания, проведени в Русия през последните години, показват, че около 1 милион деца и юноши в нашата страна имат патология на слуха, а Всесъюзното общество на глухите и немите наброява повече от 1,5 милиона души с увреден слух. Изчисленията показват, че на всеки 1000 физиологични раждания се ражда едно глухо дете. Освен това през първите 2-3 години от живота си още 2-3 деца губят слуха си. 14% от хората на възраст от 45 до 64 години и 30% от хората над 65 години имат загуба на слуха. Според експертите до 2020 г. повече от 30% от цялото население на света ще има увреден слух.

Добрият слух е предпоставка за нормалното психо-речево развитие на детето. Дете с увреден слух често изостава от връстниците си в умственото развитие, за него е трудно да учи в училище, трудностите в общуването и избора на бъдеща професия са неизбежни. Загубата на слуха в ранна детска възраст, преди детето да развие реч, води до немота и увреждане.

Увреждането на слуха в повечето случаи под формата на намаляване на неговата тежест може да бъде причинено от различни причини (вродени и придобити), сред които наследственост, недоносеност, жълтеница на новородени, церебрална парализа, странични ефекти на някои лекарства (талидомид), предимно антибиотици (стрептомицин, канамицин, мономицин, особено през първите 3 месеца от бременността) и диуретици, отравяне с хинин, консумация на алкохол по време на бременност, малформации, инфекциозни (сифилис), включително вирусни (рубеола, варицела, морбили, грип) заболявания, наранявания на главата, излагане на шум, промени, свързани с възрастта.

Намаляването на остротата на слуха в такива случаи може да достигне значителна тежест, до глухота. Тежестта на нарушенията и трудността (често невъзможността) за възстановяване на слуховата функция са свързани главно с увреждане на звуковъзприемащите (сензорни) образувания на вътрешното ухо и слуховия нерв (сензорна загуба на слуха).

Абсолютната глухота е рядка. Обикновено има остатъци от слуха, които позволяват възприемането на много интензивни звуци, включително някои звуци на речта, произнесени на висок глас над ухото. При глухота не се постига разбираемо възприемане на речта; Това отличава глухотата от загубата на слуха, при която достатъчното усилване на звука осигурява възможност за речева комуникация. Строгото разграничение между глухота и загуба на слуха е известна трудност, зависи от метода на изследване на слуха и е до известна степен условно.

Обикновено глухотае изразена постоянна загуба на слуха, която пречи на речевата комуникация при всякакви условия, дори при използване на звукоусилващо оборудване. Въпреки това, такива пациенти могат да чуят някои много силни звуци. Абсолютната невъзможност за възприемане на звуци е изключително рядка.

Загуба на слухасе нарича намаляване на остротата на слуха с различна степен на тежест, при което възприемането на речта е трудно, но все пак е възможно при създаване на определени условия (приближаване на говорещия към глухия човек, използване на слухов апарат).

Увреждането на слуха, в зависимост от патогенезата, може да бъде невросензорно или проводно по природа. В случай на невросензорно разстройство се отбелязва патология на звуковъзприемащия апарат (чувствителни клетки на кохлеята на слуховия нерв и мозъчни структури). При кондуктивна глухота (загуба на слуха) разстройството включва звукопроводната система (външно и средно ухо, течност на средното ухо).

За да направите приблизителна оценка на вашия слухов статус, можете да използвате шепотна и устна реч (говорна аудиометрия). При лека степен на загуба на слуха шепотната реч се възприема от пациента от разстояние 1-3 m, разговорната реч - от разстояние 4 m или повече. При средна степен на Т. шепотната реч се възприема от разстояние по-малко от 1 m, устната реч - от разстояние 2 - 4 m. При тежка загуба на слуха шепотната реч като правило изобщо не се възприема, докато устната реч се възприема от разстояние по-малко от 1 m. По-точно определяне на степента на загуба на слуха се извършва с помощта на аудиометрия с чист тон. Леката степен на загуба на слуха включва загуба на слуха за тонове от говорния диапазон в рамките на 40 dB, средна степен - около 60 dB, а тежка степен - около 80 dB. По-голямата загуба на слуха се счита за глухота.

Камертоните не са загубили значението си при диагностицирането на загуба на слуха. Използват се предимно в клинични условия и особено когато е необходимо да се прегледа пациент в домашни условия. За да се определи слуховият праг (минималният интензитет на звука, който все още се възприема от ухото на субекта по време на въздушната проводимост), който характеризира остротата на слуха, на входа на външния слухов канал се поставя камертон, така че оста на камертона (напречната линия между клоновете му) е в съответствие с оста на слуховия канал.проход в непосредствена близост до него; в този случай камертонът не трябва да докосва трагуса и косата.

Откриването на загуба на слуха при малки деца представлява значителни трудности, тъй като детето не може да даде отговор за наличието или отсъствието на слухово усещане. Напоследък изследването на слуха при деца се извършва с помощта на компютърна технология чрез записване на слухови евокирани потенциали, които са електрически отговор на звукова стимулация, вариращ в зависимост от местоположението на потенциала и неговите параметри (компютърна аудиометрия).

Използвайки слухови предизвикани потенциали, можете да прецените наличието на слухова реакция при дете на всяка възраст и, ако е необходимо, при плода. В допълнение, това изследване ни позволява да направим обективно заключение за степента на загуба на слуха, местоположението на увреждането на слуховия път, както и да оценим перспективите за рехабилитационни мерки. Методът за обективна оценка на слуха при деца, базиран на измерване на акустичното съпротивление (импеданс) на средното ухо, стана широко разпространен в аудиологичната практика.

Загубата на слуха може да бъде генетично обусловена. Както доминантните, така и рецесивните гени са отговорни за наследствената глухота. Генетичните заболявания са може би основната причина за невросензорна загуба на слуха при деца. Те обясняват приблизително половината от случаите на дълбока глухота при деца.

Най-често срещаните генетични заболявания: синдром на Usher, който се среща при 3-10% от пациентите с вродена глухота; 1 от 70 души е носител на рецесивния ген на синдрома на Usher; Синдром на Waardenburg, регистриран в 1 - 2% от случаите; Синдром на Елпорт – 1%. Общо са известни повече от 400 различни синдрома с различни видове наследство.

При Синдром на UsherИма глухота, вестибуларни нарушения и пигментна дегенерация на ретината, водещи до слепота. Повечето хора със синдром на Usher се раждат с тежка загуба на слуха. Един от първите забележими симптоми на зрително увреждане е лошото зрение през нощта или в слабо осветени места - нарушена тъмна адаптация (нощна слепота).

Нощната слепота в повечето случаи се появява в юношеска възраст. По-късно има постепенна загуба на странично (периферно) зрение до така нареченото „тунелно“ зрение, въпреки че централното зрение може да бъде доста високо за дълго време, практически без страдание.

Симптомите на синдрома на Usher обикновено прогресират с годините. Много хора със синдрома на Usher също имат проблеми с баланса. Синдромът на Usher се унаследява по класически рецесивен начин. Когато двама хетерозиготни носители на гена се оженят, има шанс 1:4 роденото дете да страда от синдрома на Usher. В момента няма начин да се разпознаят носителите на гена.

Синдром на Ваарденбургописан от Waardenburg през 1951 г. Сред децата с вродена глухота пациентите със синдром на Waanrenburg са около 3%. Променливата генна експресия е важна причина за широкия клиничен полиморфизъм на този синдром. Това заболяване се унаследява по автозомно-доминантен начин. При синдрома на Waardenburg се наблюдава следното:

1) изместване навън на вътрешните ъгли на очите и слъзните отвори с нормално разстояние между зениците и външните ъгли на очите (99%);

2) висок широк нос (75%), хипоплазия на ноздрите и слети вежди (50%); „профил на римски легионер“;

3) нарушение на пигментацията, проявяващо се под формата на сиви или шарени кичури коса на главата, обикновено над челото (17 - 45%), хетерохромия на ириса (50%), депигментирани участъци по кожата и фундуса на окото. ;

4) вродена двустранна сензоневрална глухота (20%) или загуба на слуха поради хипоплазия на кортиевия орган.

В допълнение към тези признаци често се открива умствена изостаналост, високо небце, понякога с цепнатина, незначителни скелетни аномалии и сърдечни дефекти. Най-тежката от всички прояви на синдрома на Waardenburg е увреждането на слуха, което се среща в 20% от случаите.

Степента на увреждане на слуха може да варира от субклинична до дълбока пълна глухота. Нарушенията на звуковото възприятие често са двустранни и симетрични. Характерна особеност на заболяването е хипотрофия на вестибуларния апарат. Използвайки калорични и ротационни тестове, вестибуларните нарушения се откриват при почти 75% от пациентите, т.е. дори по-често от увреждането на слуха.

Патологичните данни показват, че пациентите със синдром на Waardenburg могат да получат тежки морфологични промени във вътрешното ухо, например аплазия тип Scheibe или дори пълно отсъствие на спиралния орган и невроните в спиралния ганглий. Тези промени възникват в резултат на наследствен дегенеративен процес, който започва в пренаталния период и разрушава нормално оформеното ухо. Очевидно доминиращият ген, който причинява този синдром, причинява дефектно развитие на рудимента, от който впоследствие се образуват клетки с различни функции, а именно клетки на сензорния епител на спиралния орган, неврони на спиралния ганглий, пигментни клетки и някои групи от мезенхимни клетки. Дефектното образуване на рудимента води до нарушаване на процесите на миграция и диференциация на клетките, образувани от него, и впоследствие до непълноценност на съответните системи.

При Синдром на Alportглухота се комбинира с гломерулонефрит, което води до бъбречна недостатъчност. Един от симптомите на неврофиброматоза тип II също е глухота, причинена от образуването на двустранен шваном на вестибулокохлеарния нерв.

Синдром на Пендредописан през 1896 г. Pendred. Заболяването се характеризира с комбинация от вродена или открита в ранна детска възраст сензоневрална глухота с гуша, която се развива поради нарушение на биосинтезата на тиреоидни хормони. Генетичното увреждане на вътрешното ухо възниква при синдрома на Пендред в утробата; след раждането дегенеративните промени в кохлеята само продължават да прогресират. Те изпитват прогресивна загуба на слуха през първата година от живота. Приблизително в половината от случаите децата със синдром на Пендред изпитват пълна глухота, останалите имат загуба на слуха от II - III степен. По-сериозно е нарушено възприемането на високите честоти. Слуховият дефект обикновено е двустранен и симетричен. Почти всички пациенти имат вестибуларни нарушения.

За диагностициране на синдрома на Пендред се използва перхлоратен тест, за да се потвърди дисфункцията на щитовидната жлеза. При деца със синдром на Пендред радиоактивността на щитовидната жлеза е намалена. Хормоналната терапия, въпреки че не повлиява слуховия дефект, спира развитието на гуша и нормализира функцията на щитовидната жлеза.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин, така че родителите на засегнатите деца обикновено са здрави. Честотата на синдрома на Пендред, например, сред населението на Англия достига 1: 13 000.

В допълнение към синдромните форми на наследствена глухота, има несиндромни (изолирани) форми, от които няколко са открити досега. Първият ген за изолирана наследствена глухота е картографиран в дългото рамо на хромозома 5 в членове на семейство от Коста Рика. В този случай типът на наследяване е автозомно доминантен. Картираният ген за изолирана автозомно-рецесивна глухота включва гена GJB2/connexin26, който предава несиндромна сензоневрална глухота DFNB1, открита в кавказката популация.

Честотата на вродена тежка загуба на слуха или глухота е 1:1000 новородени. Поне половината от тези случаи са генетично обусловени. По-често наследствените увреждания на слуха не са вродени, а се развиват в детството или дори по-късно. В 80% от случаите тези заболявания се унаследяват автозомно-рецесивно, в 15-20% - автозомно-доминантно и в по-малко от 1% - Х-свързано рецесивно. Автозомно-доминантната глухота е двустранна и се разделя на 2 вида: детска, която настъпва преди 15-годишна възраст, и зряла, която се развива в по-късна възраст. Х-свързаната глухота е открита през 1965 г. Фрейзър Й.Р. момчетата са имали рязко нарушение на възприятието при високи честоти с праг от 80 dB до 100 dB.

Когато детето има загуба на слуха, това е не само сериозен медицински, но и социален проблем. При ранна загуба на слуха, развитието на речта, интелектуалните и комуникационни способности страдат, което не може да не се отрази на личността като цяло. Най-голямо внимание трябва да се обърне на новородени и деца от първите години от живота, страдащи от загуба на слуха или глухота.

Патологията на слуха може да се изрази в пълна загуба (глухота) или частична (загуба на слуха). Абсолютната загуба на слуха е рядка. Често остава поне минимално усещане за звуци. В същото време хората смятат всякакви проблеми със слуха за глухота. Съществуват различни класификации на тази много важна способност на тялото, отнасяща се до едно от петте външни сетива. Загубата на слуха може да бъде едностранна или двустранна, вродена или придобита и може също да бъде свързана с проблеми с проводимостта или възприемането на звука.

Според статистиката тежка загуба на слуха се диагностицира при едно от хиляда новородени деца.

Проблеми с проводимостта

Проводната глухота се разбира като патологично състояние, когато има забавяне на акустичните (звукови) вибрации поради появата на препятствие. Ние изброяваме основните ситуации, когато това може да се случи:

• Установява се наличие на чуждо тяло или серна тапа във външния слухов проход.
• Вродено сливане на външния слухов канал.
• Остър възпалителен процес, локализиран в средното ухо.
• Отосклероза, характеризираща се с неподвижност на главните слухови костици, разположени в средното ухо.
• Повишено налягане във вътрешното ухо и др.

Клиничният преглед показва, че костната проводимост е по-добра от въздушната. Ако звукопроводящата част на слуховия апарат страда, пациентът зле възприема ниските честоти, но по-добре възприема високите. В същото време чуваемостта на ниските гласни, като "o", "u", "y", е много по-лоша, за разлика от високите ("a", "e", "i").

Проблеми с възприятието

Ако органът на Корти и слуховият нерв на нивото на кохлеарния клон са повредени, тогава се развива глухота или сензоневрална загуба на слуха. Това патологично състояние има следната клинична картина:

• Характеризира се със значителна или пълна загуба на слуха.
• Пациентът не разпознава речта или възприема отделни звуци. Това състояние е характерно за малки деца. Защото в ранна детска възраст висшите центрове в мозъка, отговарящи за възприятието на речта, все още не са били формирани.
• Високите тонове практически не се долавят.
• Дегенеративните процеси във вътрешното ухо могат да провокират, като правило, двустранно увреждане.
• Патологичният процес често е необратим.
• Костната проводимост на звука е засегната.

Ако загубата на слуха е свързана със заболявания на слуховата система (например възпалителни), тогава благодарение на специална терапия този дефект може да бъде коригиран. Освен това трябва да се отбележи, че възстановяването на слуха е възможно и в случай на увреждане на вестибулокохлеарния нерв. Въпреки това, ако органът на Корти е повреден, възстановяването на слуха е почти невъзможно.

Отделно бих искал да спомена глухотата, която има централен произход. Колкото и да е трудно да се отгатне, заболяванията на централната нервна система водят до тази патология на слуха, която ще има следните симптоми:

• Отбелязват се само двустранни лезии.
• Пациентът трудно чува високи и ниски тонове.
• Няма изолирана загуба на звук.
• Пациентът не може да се ориентира в характеристиките на звука (неговата височина, интензивност, продължителност и т.н.).
• Може да възприема шум и отделни звуци, но не разпознава устната реч.

При приблизително 80% от децата със загуба на слуха слуховата патология започва да се развива през първите 12 месеца от живота.

Смесена глухота

Най-често срещаният вид увреждане на слуха е смесена глухота или загуба на слуха. Първоначално се определят промени от чисто функционален характер, но с течение на времето те стават по-устойчиви и водят до смесена глухота. Има влошаване на въздушната и костната проводимост. Най-много страда чуваемостта на високите тонове. Ако заболяването засяга само органа на Корти изолирано, тогава диагностицирането на звукова патология ще бъде сравнително лесно.

Най-тежката форма на увреждане на слуховия апарат се счита за смесен тип глухота на две уши. Има доста сериозни проблеми с възприемането на звуците на речта. Ако причината за заболяването не бъде елиминирана, с течение на времето устната реч за пациентите става напълно неразбираема.

Болести на слуха

Съвсем естествено е, че много заболявания на слуха могат да причинят глухота или загуба на слуха с различна тежест при деца и възрастни. Например, проблеми със звукопроводимостта могат да възникнат, ако се установи, че външното ухо има:

• Възпалителни явления.
• Костни неоплазми.
• Натрупване на кал в ушите.
• Чужди тела и др.

Вроденото затваряне на външния слухов канал често се комбинира с деформация на ухото и аномалии в развитието на други части на слуховия орган. В такива ситуации говорим за смесена глухота. Възпалителни и дегенеративни заболявания на средното и вътрешното ухо, като отит, лабиринтит, мастоидит, отомикоза, болест на Мениер и други, могат да провокират появата на глухота или смесена загуба на слуха.

Травматична глухота

Сериозните проблеми със слуха поради нараняване са доста чести. Този вид глухота и загуба на слуха могат да бъдат причинени от механични повреди, акустични травми и изключително резки промени в атмосферното налягане. Всеки вид травматичен фактор има свои собствени характеристики на въздействие върху слуховия апарат.

Надлъжните фрактури на черепа ще увредят структурите на средното ухо. Ако се наблюдава напречна фрактура на черепа, лабиринтът, който е вътрешното ухо, е наранен. Основните симптоми на травма на слуховата и вестибуларната система са появата на шум в ушите, световъртеж, проблеми с равновесието и постепенно или внезапно отслабване на слуха до пълна глухота.

Днес акустичната травма на слуховия апарат в резултат на изключително силен звук или шум е много често срещано явление. По правило се наблюдава двустранна загуба на слуха. Има нарушение на възприятието на звука. Костната проводимост се влошава повече от въздушната. Ако не се консултирате с лекар навреме, състоянието на пациента само ще се влоши.

Аудиологът е високоспециализиран лекар, който се занимава с патологии на слуха при деца и възрастни.

Отосклероза

В съответствие с медицинската терминология отосклерозата е хронично заболяване, при което има фокален патологичен процес във вътрешното ухо, завършващ с обездвижване на слуховите костици и развитие на глухота. Заболяването засяга всички възрастови групи. Най-често обаче се среща в млада и средна възраст. В момента все още не е възможно да се установи причината за заболяването. Направени са предположения за отрицателното въздействие на възпалителни и инфекциозни ефекти върху слуховия апарат. Основни клинични симптоми и признаци на отосклероза:

• Водещата проява на заболяването е бързото или постепенно прогресиране на загубата на слуха и ясно изразен шум в ушите.
• Понякога състоянието се стабилизира, но с времето слухът продължава да се влошава. Спонтанното възстановяване или подобряване на възприемането на звукови сигнали не е характерно както за загубата на слуха, така и за глухотата.


• Загубата на слуха обикновено е двустранна.
• Пациентът възприема говоримия език по-добре в шума. Това е характерен признак на заболяването, което се нарича още симптом на Уилис. Открива се при приблизително 50% от хората, страдащи от отосклероза.
• Също така е трудно за пациента да възприема речта, когато няколко души говорят едновременно.
• Вторият постоянен признак на заболяването е усещането за шум в ушите, което се наблюдава при преобладаващата част от пациентите (от 70 до 95%).
• Шумът може да се локализира в едното или двете уши, по-рядко в главата.
• В първите етапи на заболяването усещането за шум се наблюдава изключително в тишина, но с напредването на патологията този изключително неприятен симптом започва да ви притеснява във всяка среда.
• Вестибуларният апарат, като правило, не е засегнат.

За потвърждаване на диагнозата отосклероза се използват аудио- и радиологични методи на изследване. Клиничният преглед може само да установи наличието на проблеми със слуха и да оцени състоянието на външния слухов проход.

Наследствена глухота

Както показва клиничната практика, наследствената глухота се диагностицира с порядък по-рядко в сравнение с вроденото и придобитото увреждане на слуха. Наследственият характер на заболяването се потвърждава само когато тази патология се открие в един от близките роднини. Болестта се характеризира както с доминиращ, така и с рецесивен тип наследяване. В първия вариант, в допълнение към проблемите със слуха, има и други наследствени аномалии, включително:

• Допълнителни пръсти на ръцете и/или краката.
• Сливане на пръсти.
• Пигментен ретинит и др.

В допълнение към липсата на допълнителна патология, рецесивният тип наследяване също се различава от доминиращия по това, че глухотата се проявява след две или повече поколения. Това създава много трудности при диагностицирането, тъй като може да няма роднини, които да потвърдят или отрекат наличието на обременена наследственост. По правило детето запазва остатъчен слух, но много малко. Следователно най-вероятно той ще изпита не загуба на слуха, а глухота. В изключително редки случаи пациентите с наследствена глухота могат да възприемат звука на речта на много малко разстояние (средно до един метър).

Вродена глухота и загуба на слуха

Петата седмица от бременността е периодът, когато се формират слуховите органи, които продължават да се развиват до раждането. Струва си да се отбележи, че темпоралната област на мозъчната кора, която е слуховият център, който анализира външните звукови сигнали, продължава да узрява до 6-годишна възраст.

Изброяваме основните фактори, които могат да доведат до развитие на вродена загуба на слуха и глухота:

• Неблагоприятен ход на бременността. Установено е, че при наличие на токсикоза, анемия, нефропатия, заплаха от спонтанен аборт и Rh конфликт по време на бременност, рискът от вродена патология на слуховите органи рязко се увеличава.
• Докато е бременна, жената е страдала от инфекциозни заболявания от вирусен или бактериален характер. Най-опасните заболявания са херпесна инфекция, рубеола, токсоплазмоза и др.
• Хронични заболявания на майката (сериозни проблеми със сърцето, бъбреците, черния дроб, панкреаса и др.).
• Една жена, докато е била в позиция, е била лекувана с лекарства, които влияят неблагоприятно върху формирането на слуховите органи при дете (аминогликозиди, тетрациклини, етакринова киселина, салицилати).
• Радиация.

Ако загубата на слуха или глухотата се развие преди 7-ия ден от живота на детето, това все още се счита за вродено заболяване. Фактори, които могат да причинят развитието на вродена патология на слуховите органи при деца:

• Всякакви манипулации по време на раждане, довели до развитие на асфиксия на детето или родова травма.
• Патологично раждане.
• Ненормално представяне и положение на плода в утробата (например тазово или лицево).
• Използването на хирургични средства по време на акушерство. Това може да включва използването на акушерски форцепс, вакуумен екстрактор и др.
• Появата на кървене по време на раждане, преждевременно отлепване на плацентата и др.

Днес много медицински институции са оборудвани с модерно оборудване, което ви позволява да провеждате тест за слуха дори при новородени. Терапевтичните мерки за възстановяване на слуха ще бъдат ефективни, ако болестта бъде открита навреме. Оптималният период за диагностициране на нарушенията при дете е 3-4 дни след раждането.

Патологията на слуховите органи при децата е доста трудна за диагностициране в ранна детска възраст.

Придобита глухота и загуба на слуха

Ако след раждането се появи загуба на слуха поради излагане на неблагоприятни фактори, тогава те говорят за придобита патология. Причината може да бъде нараняване на органите на слуховия апарат, както и възпалителни, инфекциозни и дегенеративни заболявания на всяка част на ухото. В допълнение, загубата на слуха и глухотата често са усложнение на редица заболявания, по-специално:

• Остри респираторни вирусни инфекции.
• Заушка.
• дифтерия.
• Скарлатина.
• сепсис.
• Възпалителни и инфекциозни заболявания на мозъка и неговите мембрани.

Освен това ваксинациите, интоксикацията с лекарства и травматичните мозъчни наранявания също могат да доведат до проблеми със слуха. Освен това съвременните младежи много често слушат силна музика със слушалки, което се отразява негативно на слуховия апарат и създава предпоставки за развитие на загуба на слуха.

Родителите трябва постоянно да обръщат внимание на поведението на малкото си дете. Какво може да показва увреждане на слуха:

• Бебето не разбира къде е източникът на звука.
• Няма реакция към звука на речта на майка му или други хора, които го заобикалят.
• Няма абсолютно никаква реакция на силни звуци. Доста често това се забелязва, когато се звъни на вратата или когато телефонът звъни.

Възстановяване на слуха

Малко специалисти ще ви дадат категоричен отговор, че предписаното от него лечение ще помогне 100% на дете с увреден слух. В същото време, ако има дори най-малката надежда за подобряване на състоянието, винаги трябва да използвате тази възможност. Какви фактори определят съдбата на децата със слухова патология:

• Възрастта на детето, на която започва да се развива загуба на слуха или глухота.
• Когато се открие дефект.
• Тежестта на увреждането на слуховия апарат.
• Правилна оценка на остатъчния слух.
• Навременно започване на терапевтични мерки. Възможността за използване на определени терапевтични и хирургични методи за възстановяване на слуха се определя индивидуално във всеки конкретен случай.

Като цяло днес те се опитват да лекуват невросензорна загуба на слуха и отосклероза, както и първични възпалителни и инфекциозни заболявания, довели до увреждане на слуха.

Използват се лекарства, които разширяват кръвоносните съдове и подобряват кръвообращението в мозъка и вътрешното ухо. Най-често те прибягват до назначаването на Complamin и Cavinton. Аминалон и Енцефабол имат положителен ефект върху функционирането на централната нервна система. За подобряване на проводимостта на нервните импулси Галантамин се използва под формата на електрофореза. Прозерин и Дибазол имат подобен ефект.

В допълнение към лекарствената терапия се използват физиотерапевтични методи (лазер, магнит, хипербарна оксигенация и др.). Благоприятен ефект оказват още дефектологичната, сурдопедагогическата и двигателната рехабилитация. В повечето случаи обаче единственото правилно решение за много деца със сензорна загуба на слуха е използването на слухови апарати.

Основната цел на лечението на отосклерозата е да се възстанови звукопроводимостта. За коригиране на загубата на слуха, свързана с отосклероза, се използват съвременни слухови апарати, които значително подобряват качеството на живот на пациента. Доста често като метод на лечение се използва електроакустична корекция на слуха.

Освен това в някои случаи се извършва хирургична операция, която се нарича стапедопластика и се състои в възстановяване на подвижността на основните слухови осикули. Инвалидността след операция е около 30 дни. Още няколко месеца на оперирания пациент не се препоръчва да движи рязко главата си, да скача, да бяга, да лети със самолет или да използва метрото. Прогнозата за възстановяване на слуха при отосклероза ще зависи главно от степента на патологичното увреждане на вътрешното ухо.

Има две групи причини за глухота: вродена и придобита.

Вродена загуба на слуха.

Сред новородените вродените дефекти на слуха се срещат с честота 1:2000 раждания. Вродена глухотапредставени от няколко подгрупи. Първа подгрупаобединява случаи на увреждане на слуховата функция поради генетични мутации.В момента са открити повече от 50 гена, отговорни за остротата на слуха. Първоначално възникващите вредни мутации в тези гени причиняват нарушения в звуковото възприятие.

слухов апарат, т.е. невросензорна загуба на слуха. Например, мутациите в гена GJB2 водят до излишък на калциеви йони в космените клетки на кохлеята, което причинява тяхната смърт. Понякога генни мутации, като гена N-AT2,

може да провокира увреждане на слуха само под въздействието на някакъв външен фактор, например приемане на ототоксични лекарства от бременна майка или дете. Честотата на генетичните нарушения на слуха варира от 36 до 85% от всички случаи на вродена глухота. Вредната мутагенеза се причинява от облъчване, химически въздействия, биологични ефекти на бактерии и вируси.

Наследствена глухота(когато се наследи генетично дефектен слухов ген) се среща, като правило, в семейства на глухи родители. Честотата на браковете сред глухите хора е 4-6 пъти по-висока, отколкото в населението като цяло. Ето защо

фамилните форми се срещат доста често и според различни автори варират от 30 до 50% от всички случаи на вродена глухота (B.V. Konigsmark, R.D. Gorlin, I.V. Koroleva). Известни са и случаи на кръвно-родствени бракове сред чуващи хора, при които наследствени

генът на глухотата се проявява с унищожителна сила. Така в Тунис сред жителите на село Буржак ал-Салхи по-голямата част от жителите - кръвни роднини - са глухи. Същото явление е характерно за кралските домове на Европа, известни със своите близки бракове, включително къщите на Испания и Великобритания.

Към втора подгрупа вродена глухотавключват вътрематочни нарушения на слухапри липса на генетична и наследствена обремененост. Причината е:

– инфекциозни заболявания на майката през първите три месеца от бременността: рубеола, грип, скарлатина, морбили, херпес, заушка, варицела, туберкулоза, полиомиелит, сифилис, токсоплазмоза;

– прием от майката на ототоксични лекарства (антибиотици, хининови производни, фуроземид, аспирин);

– алкохолизъм и наркомания на майката;

- наранявания;

– несъответствие в Rh фактора на кръвта на плода и майката;

- диабет;

– тежки алергии при майката.

Третата подгрупа (условно ще я наречем гранична) на вродената глухота е глухотата на новороденото поради родова травма.Последните са значим рисков фактор за загуба на слуха. Те включват:

- асфиксия на плода;

– черепно-мозъчна травма при прилагане на форцепс;

– провеждане на интензивни грижи за новородено в кувьоз: изкуствена вентилация на белите дробове с нарушение на кислородния режим или превишаване на периода над 5 дни.

Синдромни форми на вродено увреждане на слуха.Дефектът на слуха като комбиниран сензорен дефект се среща при 250 генетично обусловени и придобити заболявания. Един учител на глухи трябва да знае поне за някои от тях, най-често срещаните.

Синдром на Usher.Това е наследствено заболяване. Сред децата с вродена глухота разпоредителисъставляват 3–10%. Синдромът се характеризира с вродена сензоневрална глухота (загуба на слуха) и слепота (слабо зрение), които се появяват през първото или второто десетилетие от живота. Умствена изостаналост или подобни на шизофрения психози могат да възникнат при 25% от пациентите. Последните проучвания показват, че гените, отговорни за синдрома на Usher, са локализирани на много хромозоми: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Разпознаването на синдрома е възможно само от началото на специфични симптоми на зрително увреждане, които се появяват най-често в юношеска възраст (стеснение на зрителните полета, т.е. тунелно зрение, нарушение на адаптацията към тъмнина

ции, клатеща се „пияна“ походка, „изместени очи“ и др.). Има и друг вариант на проява на синдрома на Usher (възрастен): при индивид, роден напълно нормален в сетивно отношение, с течение на времето, в зряла възраст, се появяват едновременно увреждания на слуха и зрението.

Тъй като развиващите се патологични процеси са необратими, същността на подпомагането на такива деца (личности) се състои в коригиращи и педагогически мерки, включително подготовка за живот в условия на слепота, овладяване на брайловия шрифт.

Синдром на Ваарденбургсе среща с честота 1:4000 раждания. Сред децата с вродена глухота децата с този синдром са 3%. Това е наследствено заболяване. Генът е локализиран на хромозома 2 (2q). Често

тези деца са класифицирани като глухи с неизвестна етиология. Въпреки това, те могат да бъдат идентифицирани чрез доста ясен набор от клинични признаци: скъсяване на палпебралната фисура, висок мост на носа („римски легионен профил“), депигментация на косата и кожата, всичко това в комбинация с глухота или загуба на слуха. Някои деца с този синдром могат да получат умствена изостаналост или първично забавяне, така че е необходимо да се определи адекватна траектория за коригиране на тяхното развитие възможно най-рано.

Нека обърнем специално внимание на синдрома Грег-Суон (триада на Грег),което се случва, когато майката се разболее от рубеола през първата трета от бременността (вероятността от увреждане на плода е много висока: 50–80% от случаите). При деца с този синдром се наблюдава комбинация: умствена изостаналост, глухота (50% от случаите), зрителни увреждания (80%), нарушена двигателна координация, емоционална лабилност.

Придобито увреждане на слуха.

Съществува ясна зависимост на разпространението на придобитата глухота от възрастта. Ако вродената глухота преобладава през първата година от живота, то придобитата глухота преобладава с възрастта. Така епидемиологичните проучвания в САЩ през 1999 г. показват, че сред възрастните хора

36% от хората на възраст 36% страдат от увреждания на слуха, които пречат на нормалните социални контакти, докато сред хората под 25 години този процент не надвишава 1%. Според Световната здравна организация възрастовият фактор обяснява голямата епидемиологична разлика между честотата на детската глухота (0,18% от детската популация) и честотата на слуховите увреждания, които възпрепятстват социалните контакти сред световното население (5– 6%). Основната причина за свързаните с възрастта слухови патологии е невритът, т.е. некрозата на слуховия нерв поради свързаното с възрастта влошаване на кръвообращението.

Причините за придобитата глухота са различни. Те включват следното. Остър отит, т.е. възпаление, обикновено на средното ухо,

при което натрупващата се гной разрушава слуховите костици или перфорира тъпанчето. Прогнозата за лечение на последствията от възпаление на средното ухо е благоприятна, тъй като в момента успешно се извършва протезиране на увредени тъпанчета и слухови костици.

Инфекциозни заболявания: менингит, морбили, скарлатина, грип, паротит, при които по правило звукоприемащите части на слуховия анализатор във вътрешното ухо се заразяват и възпаляват, а след това и функционално засягат: рецепторите на кохлеята и слуховия нерв. Прогноза

възстановяването на слуховата функция, загубена поради инфекциозни заболявания, е благоприятно в случай, че кохлеята е увредена, но слуховият нерв е запазен: в този случай на помощ идва специален вид слухов апарат - имплантируем кохлеарен имплант. В случай на поражение

За слуховия нерв прогнозата е неблагоприятна, тъй като съвременната медицина не разполага с медикаментозни или хирургични методи за възстановяване на функцията на нерва, а опитите за протезиране досега са неуспешни или са на етап експериментално тестване. Приемане на ототоксични лекарства от дете: антибиотици, хинин и неговите производни, аспирин, фуроземид; Тези лекарства имат токсичен ефект върху звукоприемните части на слуховия анализатор във вътрешното ухо. Прогнозата за възстановяване на слуховата функция, загубена поради токсични лезии, в момента е подобна на предишната.

Отосклероза, при която слуховите костици се калцират и стават неподвижни; В резултат на това те губят способността да предават звукови вълни към вътрешната част на слуховия анализатор. Прогнозата е благоприятна, тъй като в момента успешно се извършва хирургична интервенция, т.е. протезиране на посочените компоненти на слуховия анализатор. Невритът е свързана с възрастта смърт на слуховия нерв поради

отслабено кръвообращение, което води до липса на хранене на нервните клетки. Прогнозата е неблагоприятна поради вече споменатите причини.

Наранявания, водещи до морфологични нарушения на слуховия анализатор. Вродена малформация на ухото: сливане на ушния канал, липса на ушни миди. Ю. Б. Преображенски и Л. С. Гордин (1973) идентифицират честотата на причините за аномалии на слуха (в%):

– вродена аномалия на развитието на ухото – ​​0,8;

– глухота при близки роднини – 2,0;

– недоносеност – 4,4;

– продължително раждане – 1,3;

– асфиксия по време на раждане – 5,1;

– използване на акушерски форцепс или вакуум – 1,6;

– родова травма –2,1;

– неизвестна причина –8,2;

– заболяване на средното ухо – 18,0;

– менингит –3,0;

– грип – 9,5;__

– морбили – 9,4;

– заушка – 3,7;

– магарешка кашлица – 0,7;

– лечение с антибиотици – 0,8;

– детски алергии – 0,4;

– механична травма – 2,3;

– неустановена причина – 21.1.

Лекото увеличение на дела на децата с увреден слух се обяснява с редица причини, които ще продължат да действат с нарастваща сила:

– подобряване на медицинските грижи, акушерските грижи (когато вместо смърт, например от менингит, детето оцелява, но остава с увреден слух);

– постиженията на ранната диагностика, чиито методи стават все по-ефективни, а самата ранна диагностика се превръща в задължителна медицинска и педагогическа политика на развитите страни;

– влошаване на здравето на майката;

– влошаване на местообитанието.

Наследствена патология на органите на слуха Глухотата е изразена постоянна
загуба на слуха, която пречи на
вербална комуникация при всякакви условия.
Загубата на слуха е намаление на слуха от различни видове
степен на изразеност, при която
възприемането на речта е трудно, но все пак
възможно при създаване на определени
условия

Синдром на Мениер

заболяване, характеризиращо се с увреждане на структурите на вътрешните
ухо, проявяващо се със звънене в ушите, световъртеж и преходно
нарушение на слуха.
Средната възраст на пациентите варира от 20 до 50 години, но заболяването може
се срещат и при деца. Заболяването е малко по-често при хората
интелектуална работа и сред жителите на големите градове.
не е установена връзка със специфичен ген, фамилна
предразположение към развитие на болестта

Най-често срещаната теория за появата на заболяването е промяна в налягането на течността във вътрешното ухо. мембрани,

Причини и симптоми
Най-разпространената теория за появата на болестта е промяна
налягане на течността във вътрешното ухо. Мембрани, разположени в лабиринта
постепенно се разтягат с увеличаване на налягането, което води до прекъсване
координационни, слухови и други нарушения.
Рисковите фактори също включват:
Съдови заболявания
Последици от главата, ушите,
Възпалителни заболявания на вътрешното ухо,
Инфекциозни процеси.
Основни симптоми:
Периодични пристъпи на системно замайване;
Нарушение на равновесието (пациентът не може да ходи, да стои или дори да седи);
Гадене, повръщане;
Повишено изпотяване;
Намалено кръвно налягане, бледа кожа;
Звънене, шум в ушите.

Отосклероза

Отосклерозата е патологично разрастване на костната тъкан
във вътрешното ухо и други компоненти на слуховата система
човек, при който настъпва промяна в състава на костта
тъкани. При отосклероза подвижността на слуховите уши е нарушена.
осикули, координирано предаване на звуци, се появява
усещане за звънене в ушите, в резултат на което възниква
прогресивна загуба на слуха.

причини

В момента причините за отосклерозата не са
изучавани. Заболяването се среща по-често при жените, в
пубертет, менструация,
бременност, кърмене и менопауза.
Генетични черти:
унаследява се по автозомно-доминантен начин
Тип
Монозиготните близнаци имат почти
100% съответствие за отосклероза.
Вирус на морбили (възможна причина) (След изследване)
архивни и скорошни образци на стременни плочи
беше открита вирусна РНК)

Симптоми

замайване, особено при внезапно
накланяне или завъртане на главата,
пристъпи на повръщане и гадене,
задръстване на ушния канал,
главоболие,
нарушение на съня,
намалено внимание и памет.

Синдром на Ваарденбург

наследствено заболяване. Има следните клинични признаци:
телекантус (странично изместване на вътрешния ъгъл на окото),
хетерохромен ирис,
сив кичур над челото
вродена загуба на слуха в различна степен.
Патологията на крайниците включва такива аномалии като
хипоплазия на ръцете и мускулите,
ограничена подвижност на лакътя, китката и интерфалангеалните мускули
стави,
сливане на отделните кости на карпуса и метатарзуса.
Загубата на слуха при това заболяване е вродена, от перцептивен тип,
свързани с атрофия на вестибулокохлеарния орган (орган на Корти). глухота
причинени от нарушения на спиралния (кортиев) орган с атрофични
промени в спиралния ганглий и слуховия нерв.
Синдромът на Waardenburg се среща с честота 1:40 000.
Сред децата с вродена глухота тя е 3%. Синдромът е определен
автозомно доминантен ген с непълна пенетрантност и
различна изразителност

Синдром на Пендред

генетично обусловено заболяване, характеризиращо се с вродено
двустранна сензорна загуба на слуха, съчетана с
вестибуларни нарушения и гуша (увеличена щитовидна жлеза)
жлези), в някои случаи в комбинация с хипотиреоидизъм
(намалена функция на щитовидната жлеза).
Етиология
заболяване с автозомно-рецесивен модел на наследяване. Джийн,
отговорен за развитието на синдрома е локализиран върху
7q31 хромозома и се експресира главно в щитовидната жлеза
жлеза
Този ген кодира синтеза на протеина пендрин, физиологичен
чиято функция е да транспортира хлор и йод през
тироцитна мембрана

Загубата на слуха при синдрома на Пендред обикновено се развива през първата година от живота и може да бъде постепенна и провокирана.

лека травма на главата. Ако глухота
е вродено, тогава владеенето на речта представлява
сериозен проблем (глухоняма) - замаяност може
възникват дори при леки наранявания на главата. Гуша
присъства в 75% от случаите.

Наследствена патология на органите на зрението

Катаракта
патологично състояние, свързано с помътняване на лещата на окото и
причинявайки различна степен на зрително увреждане до пълно
неговата загуба.
Симптоми:
обектите се виждат неясно, с размити контури.
Изображението може да изглежда двойно.
Зеницата, която обикновено изглежда черна, може да стане сивкава
или жълтеникав оттенък.
При подуване на катаракта зеницата става бяла.
повишена или намалена фоточувствителност.
Вродената катаракта при дете може да се прояви като страбизъм,
наличие на бяла зеница, намалено зрение, което се установява по
липса на реакция към безшумни играчки.

Пренатални инфекции
1. Вродената рубеола е придружена от катаракта в приблизително 15%
случаи. След 6 седмици от бременността капсулата на лещата е непроницаема
за вируса. Помътняване на лещите (което може да бъде
едностранни и двустранни) най-често възникват вече с
раждане, но може да се развие след няколко седмици или дори
месеца. Плътните перлени непрозрачности могат да включват сърцевината
или разположени дифузно в цялата леща. Вирусът е способен
персистират в лещата 3 години след раждането.
2. Други вътрематочни инфекции, които могат да бъдат придружени
катаракта са токсоплазмоза, цитомегаловирус, симплекс вирус
херпес и варицела
Хромозомни нарушения
1. Синдром на Даун
2. Други хромозомни нарушения,
придружен от катаракта: синдром на Патау и
Едуард

Глаукома

Глаукома (на старогръцки γλαύκωμα „синьо помътняване на окото“; от γλαυκός „светлосиньо,
синьо" + -ομα "тумор") - голяма група очни заболявания,
характеризиращ се с постоянно или периодично увеличение на вътреочния
налягане с последващо намаляване на зрителната острота и атрофия на зрителния нерв
Генетична причина:
Положителната фамилна анамнеза е рисков фактор за глаукома.
Относителен риск от развитие на първична откритоъгълна глаукома (POAG)
се увеличава приблизително два до четири пъти за лица, които имат сестра с
глаукома. Глаукомата, особено първичната откритоъгълна, е свързана с мутации в
няколко различни гена
Симптоми:
болка в очите,
главоболие,
появата на ореоли около източници на светлина,
разширяване на зеницата,
намалено зрение,
зачервяване на очите,
гадене и повръщане.
Тези прояви могат да продължат един час или докато ВОН намалее.

Миопия (късогледство)

Това е често срещана патология на рефракцията на очите, при която изображението на обектите
образувани ПРЕДИ ретината. При хора с късогледство или повишена
дължина на очите - аксиална миопия, или роговицата има голям
пречупваща сила, която води до малко фокусно разстояние, рефракционна миопия
наследствените фактори определят редица дефекти в протеиновия синтез
съединителна тъкан (колаген), необходима за структурата на очната черупка
склера. Диетичният дефицит на различни микроелементи (като
Zn, Mn, Cu, Cr и др.), необходими за синтеза на склерата, могат да допринесат
прогресия на миопията.

Профилактика и лечение

РЕЖИМ НА ОСВЕТЛЕНИЕ
Правилна корекция на зрението
ВИЗУАЛЕН РЕЖИМ И
ФИЗИЧЕСКА ДЕЙНОСТ -
МУСКУЛНА ТРЕНИРОВКА
ГИМНАСТИКА ЗА ОЧИТЕ
Общоукрепващи дейности плуване, масаж на яка
зони, контрастен душ
ПЪЛНО ХРАНЕНЕ –
балансиран в протеини,
витамини и микроелементи
като Zn, Mn, Cu, Cr и др.