Болест на Stargardt. Болест на Stargardt Вродена стационарна слепота

Дистрофията на Stargardt възниква в резултат на предаването на патологичен ген, който кодира синтеза на протеина носител на ATP към светлочувствителните клетки на ретината. Поради липса на енергия, тези образувания умират с форсиране на тъмно петно ​​в зрителното поле или неправилно възприемане на цветовата схема, както и формата на околните предмети. Лечението се състои от поддържащо лечение за забавяне на прогресията на симптомите.

Болестта обикновено се проявява в детството или юношеството.

Етиология

Болестта на Stargardt е наследствена и се предава по автозомно-доминантен или рецесивен начин. Появата на дистрофия на ретината не зависи от пола. В този случай има нарушение на протеиновия синтез, който участва в транспортирането на АТФ до макулната зона. Това явление провокира смъртта и нарушаването на функционалната активност на светлочувствителните клетки, което се дължи на липсата на енергиен транспорт към тях от хороидеята. Има и натрупване на транс-ретинален протеин, който се превръща в липофусцин, който има токсичен ефект върху ретината. Протеинът е продукт на разпадането на родопсин и в процеса на прогресиране на заболяването възстановяването му се нарушава. При доминиращ тип наследство заболяването протича много по-лесно.

Разновидности

При централния тип патология петното покрива обекта, към който е насочен погледът.

Дегенерацията на Stargardt, в зависимост от местоположението на фокуса на патологичния процес върху ретината, може да бъде от следните видове:

• Централна. Проявява се чрез загуба на основната зона на зрителното поле и появата на скотома в точката на фиксиране на погледа.
• Периферен. Характеризира се с появата на тъмно петно ​​отстрани на фокусната точка на погледа.
• Смесени.

Основни симптоми

Синдромът на Stargardt се характеризира с появата на такива клинични признаци при пациент:

• лошо виждане на черно-бели обекти;
• увреждане на двете очи;
• нарушение и неправилно възприемане на цветовете;
• появата на централна или периферна скотома;
• пълна слепота, причинена от атрофия на зрителния нерв.

Диагностични методи

За да провери правилността на диагнозата, лекарят извършва офталмоскопия.

Възможно е да се идентифицира, че пациентът има макулна дегенерация на Stargardt по наличието на клинични признаци, характерни за тази патология. За потвърждаване на диагнозата се препоръчва извършване на офталмоскопия, където се открива пръстен на ретината с намалена пигментация. Също така, патологични включвания се определят върху макулата. Когато се открие цветоусещане, се наблюдава червено-зелена деутеранопия, когато един цвят се вижда от пациента като напълно различен. Електрографията показва намаляване на предаването на нервните импулси. Също така се препоръчва извършването на флуоресцеинова ангиография, която разкрива тъмен хороид. Извършете биопсия на областта на макулата с последващо хистологично изследване. Диагнозата се потвърждава от натрупването на голямо количество липофусцин в биопсичния препарат. Окончателната диагноза се поставя след молекулярно-генетичен анализ и откриване на дефектен ген.

(1 оценки, средни: 5,00 от 5)

Характерни признаци и последствия от абиотрофия на ретината и нейната профилактика

Абиотрофията на ретината е рядка патология, която се изразява в дистрофия на ретината, която може да бъде вродена или придобита. Причината за развитието му са многобройни мутации, довели до различни варианти за протичане на заболяването. Поради това прогнозата на заболяването е несигурна: някои форми на абиотрофия допринасят за намаляване на остротата на периферното зрение, докато други провокират слепота.

Терминът "абиотрофия" означава скрита аномалия на отделен орган или телесна система.

Абиотрофията на ретината (ретината) е сложна генетична дегенерация, която принадлежи към редки патологии и се характеризира с увреждане на най-важните клетки на фоторецепторите на органа на зрението - пръчици и конуси. Заболяването възниква в резултат на увреждане на гените, които отговарят за функционирането на ретината и осигуряват процеса на доставяне на хранителни вещества към нея. При такива условия настъпва бавен, но необратим дегенеративен процес. Простира се до външния слой на ретината, където са разположени пръчиците и колбичките, които също са част от фоторецепторите.

Първите от тях са разположени по цялата повърхност на ретината, но повечето от тях са отдалечени от центъра. Основната функция на стиковете е да осигурят развитие на зрителните полета и пълноценно виждане на тъмно.

Конусите са локализирани в централната част на ретикулума на очната ябълка. Тяхната функция е да възприемат цветовия спектър и да осигурят качеството на централната област на зрението.

Първите опити да се обясни какво е абиотрофия на ретината са направени през втората половина на 19 век. Патологията беше наречена "ретинит пигментоза". В бъдеще заболяването започва да се нарича първична тапеторетинална или пръчково-конична дистрофия.

Обикновено патологичният процес улавя и двата органа на зрението наведнъж. Ако детето има дегенерация на ретината, тогава първите признаци на заболяването се откриват в ранна възраст. Около 20-годишна възраст това води до сериозни нарушения: загуба на зрение, развитие на глаукома, помътняване на лещата.

Друго опасно усложнение на дистрофичните лезии на ретината е дегенерацията на засегнатите клетки в злокачествени. В този случай се развива меланом.

Обикновено патологичният процес улавя и двата органа на зрението наведнъж.

Увреждането на ретината възниква в резултат на генетични мутации, които възникват:

• автозомно доминантно (преминава от баща на син, докато проявите на патология се наблюдават в първото поколение);
• автозомно рецесивен (от двамата родители с прояви във второ или трето поколение);
• чрез свързване по Х-хромозомата (патологията се предава на мъже, които са роднини един на друг от страна на майката).

Придобитата дистрофия на ретината обикновено се диагностицира при възрастни хора. Този тип патология възниква при тежка интоксикация, хипертония, патологии на щитовидната жлеза.

Най-често проявите на абиотрофия на ретината се появяват за първи път в детството. В зряла възраст се случва много по-рядко.

Разновидности на патологията

Според общоприетата класификация се разграничават следните видове дистрофия на ретината на окото:

• периферни дегенерации. Патологията от този тип започва с поражението на пръчките на фоторецепторите. Нарушенията се простират или до ретината и хориоидеята, или до стъкловидното тяло. Периферните дегенерации включват пигментна дистрофия, абиотрофия с бели точки, болест на Goldmann-Favre и болест на Wagner. При периферна абиотрофия се наблюдава нарушение на периферното зрение, настъпва стесняване на зрителните полета. Болестта може да се развие в продължение на много години или да продължи бързо, причинявайки намаляване на зрението и пълна слепота;
• централна дегенерация. Конусните клетки са повредени. Нарушенията възникват в макулата, макулата. При централни дегенерации се наблюдава изразено нарушение на зрителната функция, способността за възприемане на цветовете е нарушена. В зрителното поле могат да се появят слепи петна. Към макулна дегенерация на ретината включват синдром на Stargardt, болест на Best, свързана с възрастта абиотрофия;
• генерализирани (смесени) дегенерации. При тази форма на отклонение всички части на ретината са повредени. Това е пигментен ретинит, вродена стационарна нощна слепота.

В зависимост от това каква форма на патология се диагностицира при пациента, преобладават определени признаци.

Характеристики на пигментната дистрофия

Пигментната абиотрофия на ретината (първична тапеторетинална абиотрофия на ретината) е заболяване на вътрешната обвивка на окото, при което се засягат пръчиците на ретината. Това заболяване се характеризира с дегенерация на фоторецепторите и пигментния епител, което води до прекратяване на предаването на сигнала от ретината към кората на главния мозък.

Пигментната абиотрофия на ретината е наследствена.

Тапеторетиналната абиотрофия е наследствена. Отличителна черта на тази форма на дегенерация на ретината е дълъг прогресивен курс с редуване на зрителни увреждания и ремисии. Обикновено, ако пигментната дистрофия се прояви в юношеството, тогава до 20-25-годишна възраст пациентът губи зрението си, което води до увреждане.

Разпространението на патологията е 1 случай на заболяването на 5000 души.

Причините за развитието на патологията не са надеждно проучени, но повечето учени са склонни да вярват, че тя възниква в резултат на генетични мутации. Други възможни фактори, допринасящи за развитието на дистрофия на ретината са:

• тежко токсично увреждане на тялото;
• заболявания на ендокринната система;
• авитаминоза.

Тази форма на отклонение се характеризира със следните прояви:

• дезориентация в тъмното, свързана със зрителни увреждания;
• образуването на пигмент в фундуса;
• стесняване на границите на периферното зрение;
• главоболие;
• силна умора на очите;
• светлинни проблясъци в очите;
• трудности при разграничаване на цветовете.

Тапеторетиналната абиотрофия може да бъде открита чрез следните диагностични мерки:

• офталмоскопия (изследване на дъното на окото);
• изследване на зрителните функции;
• Ултразвук на вътрешните структури на органите на зрението;
• измерване на вътреочно налягане;
• ангиография.

Офталмоскопията помага да се идентифицира тапеторетиналната абиотрофия.

Лечението на патологията включва специфичен подход. Задължително:

• използването на лекарства за стимулиране на храненето и кръвоснабдяването на ретината ("Милдронат" под формата на инжекции, капки "Тауфон");
• провеждане на физиотерапевтични процедури (озонотерапия, електростимулация);
• хирургично лечение. За да се стимулира притока на кръв в областта на ретината, се извършва операция за трансплантация на очни мускули.

Също така в офталмологията, местното лекарство Alloplant се използва за лечение на дегенерации на ретината. Това е биологична тъкан, която укрепва склерата. При абиотрофия агентът се използва за възстановяване на кръвоснабдяването на кръвоносните съдове. Платът се характеризира с добра устойчивост.

Дегенерация на бели точки (непигментирана).

Непигментната абиотрофия, подобно на пигментната абиотрофия, се развива бавно и има генетичен характер. Основната характеристика на тази форма на патология е появата на бели малки фокуси по периферията на фундуса. Това е вид тапеторетинална дегенерация на ретината.

Основният фактор, провокиращ развитието на патологията, са генните мутации.

Характерните прояви на патологията са както следва:

• стесняване на зрителното поле;
• прогресивно влошаване на централното зрение;
• появата на бели точки по цялата площ на ретината.

При бяла точкова абиотрофия на ретината зрителният нерв атрофира.

Безпигментната абиотрофия е генетична по природа.

Патологията се открива по време на такива манипулации като:

• Ултразвук на вътрешните структури на очите;
• оптична кохерентна томография за послойно изследване на очните структури;
• изследване на очното дъно;
• изследване на състоянието на зрителните полета.

При непигментирана дистрофия на ретината на пациента се предписва:

• прием на антикоагуланти, вазодилататори, витамин В;
• интрадермално приложение на хормона на средния лоб на хипофизната жлеза за стимулиране на активността на все още запазени конуси и пръчки;
• операция.

Ефектът от терапевтичните мерки обикновено е временен.

Болест на Stargardt

Жълтопетниста абиотрофия на ретината е състояние, при което централното зрение се влошава с ускорена скорост.

Основната причина за развитието на патологията са генетични мутации. Генните дефекти създават енергиен дефицит.

Дистрофията на Stargardt се проявява в следните симптоми:

• невъзможността на пациента да различи обекти със слаба цветова гама;
• загуба на централно зрение и намаляване на неговата острота;
• появата на жълто-бели петна в задния полюс на очите;
• Трудност с ориентацията при слаба светлина.

В крайния стадий на заболяването зрителният нерв атрофира, което води до слепота.

Абиотрофията на ретината с жълти петна се нарича още болест на Stargardt.

За диагностика на патологията се извършва:

• събиране на анамнеза;
• молекулярно-генетичен анализ;
• хистологично изследване в централната зона на фундуса.

За лечение на болестта на Stargardt се провежда терапия с въвеждането на вазодилататори, приемане на витамини. Показани са физиотерапевтични процедури - лазерна стимулация, ултразвукова терапия.

При дистрофия на Stargardt се използва техника за лечение на стволови клетки. Стволовите клетки, имплантирани в окото, се придвижват до увредената област и се сливат със засегнатите тъкани, след което се превръщат в здрави клетки. Обикновено се използва проста леща за фиксиране на присадката. Този метод се счита за пробив в съвременната офталмология.

Абиотрофия на ретината Besta

Коя е най-добрата абиотрофия на ретината? Подобна патология е двустранна дистрофия на ретината в зоната на макулата. Развива се в резултат на генни мутации.

Болестта на Бест се развива безсимптомно, така че обикновено се открива случайно.

В хода на диагностичните мерки се определят такива симптоми на патология като появата на жълти петна в макулата и развитието на субретинални кръвоизливи.

Основният диагностичен метод е флуоресцеинова ангиография.

В случай на болест на Бест се провежда поддържаща терапия с използване на Mildronate, Emaxipin, Meksmdol.

При необходимост се извършва лазерна фотокоагулация.

Флуоресцентната ангиография помага да се диагностицира абиотрофията на ретината на Best.

вродена стационарна слепота

Тази форма на патология е непрогресивно заболяване, при което нощното виждане е нарушено.

Заболяването се развива в резултат на генни мутации.

Общата зрителна острота не се променя. При изследване на очното дъно се откриват множество жълто-бели точки.

За диагностика на патологията се извършва изследване на зрителното поле, електроретинография, електроокулография.

Няма ефективно лечение на това заболяване.

Вероятен резултат

Прогнозата е пряко свързана с вида на патологията. Формите на заболяването (с изключение на вродената стационарна слепота) непрекъснато се развиват и в крайна сметка причиняват загуба на зрение. Последицата от това е увреждането на пациента.

Целта на лечението е облекчаване на симптомите на патологията и забавяне на патологичния процес.

Предотвратяване

Тъй като дегенерацията на ретината се причинява от генни мутации, няма ефективни мерки за предотвратяване на патологията.

• редовно посещавайте офталмолог;
• коригиране на зрителната острота с помощта на физиотерапевтични процедури и лекарства;
• водят здравословен начин на живот;
• дозирайте натоварването, упражнявано върху органите на зрението;
• защита на очите от пряка слънчева светлина;
• хранете се рационално;
• изпълнявайте комплекси от упражнения, насочени към трениране на очните мускули и премахване на умората на органите на зрението;
• да се откаже от лошите навици.

Появата на първия със зрителни увреждания изисква спешна медицинска помощ. Не трябва да разчитате на традиционните методи на лечение: в случай на абиотрофия на ретината те само ще влошат процеса и ще ускорят развитието на слепота.

20 ноември 2017 г Анастасия Табалина

Макулна дегенерация на Stargardt(Stargardt's macular dystrophy, STGD) - най-честата наследствена дегенерация на макулата, среща се 1 на 10 000; заболяването се наследява по автозомно-рецесивен начин. Повечето случаи се проявяват с намаляване на централното зрение в началото на второто десетилетие от живота. Макулната атрофия обикновено се развива с жълто-бели люспести отлагания на нивото на пигментния епител на ретината (RPE) в задния полюс на окото.

Отлаганията могат да бъдат кръгли, овални, лунни или подобни на риба (рибовидни). Овалната зона на атрофия на макулата в ранните етапи може да изглежда като "кован бронз". Въпреки това, люспестите отлагания може да липсват в началото на заболяването и макулната атрофия може да бъде единствената аномалия; но като правило депозитите се появяват по-късно. Развива се модел на дъното с жълти петна (fundus flavimaculatus, FFM) с появата на люспести отлагания при липса на макулна атрофия.

И очно дъно с жълти петнаса причинени от мутации на същия ген; и двата вида промени могат да се видят в едно и също семейство. Повечето пациенти с жълти петна по фундуса впоследствие развиват макулна атрофия.

И при Болест на Stargardt, и при очно дъно с жълти петнапри флуоресцеинова ангиография класически в ранната фаза се наблюдава тъмен или окултен хороид. Това се дължи на прекомерно натрупване на липофусцин от пигментния епител на ретината, в резултат на което се скринира флуоресценцията на капилярите на хороидеята. Флокулентните ретинални отлагания в ранните етапи на тяхното развитие върху FA изглеждат хипофлуоресцентни, но по-късно стават хиперфлуоресцентни поради атрофия на пигментния епител на ретината.

За да се потвърди диагнозата, като алтернатива на FAG, се извършва автофлуоресцентно изследване, което се основава на фиксиране на флуоресценцията на липофусцин на пигментния епител на ретината. Анормалното натрупване на липофусцин, наличието на активни и резорбируеми флокулентни отлагания и атрофия на RPE са характерни признаци, открити чрез автофлуоресцентни изследвания. При деца със зрителни увреждания поради макулна дисфункция и липса на промени в фундуса, FAG все още е информативен; незабележим фенестриран дефект в центъра на зоната на макулата или тъмна хориоидея помагат да се потвърди диагнозата.

При оптична кохерентна томография(OCT) често разкрива загуба или изразено нарушение на архитектониката на външните слоеве на ретината на централната зона на макулната област, с относително запазване на структурата на периферната зона на макулата.

Жълто-бели люспести отлагания на нивото на пигментния епител на ретината на задния полюс.
Макулна атрофия с ранно начало.

б) Електрофизиология. Електрофизиологичните промени при болестта на Stargardt са променливи. Често се записва анормална електроокулограма (ЕОГ), която показва генерализирана дисфункция на пигментния епител на ретината. Типичната електроретинограма (PERG) и фокалната електроретинограма обикновено са избледнели или значително намалени по амплитуда, което предполага макулна дисфункция. Ganzfeld-ERG по време на диагнозата може да не се промени (група 1) или да показва обширно увреждане на ретината (групи 2 и 3):
Група 1: тежки ERG аномалии с нормален ganzfeld ERG.
Група 2; допълнително генерализирана дисфункция на конуса.
Група 3: генерализирана дисфункция на конуси и пръчици.

Тези групи не зависят от възрастта на началото на заболяването или неговата продължителност; електрофизиологичните групи могат да представляват различни фенотипни подтипове и следователно могат да бъдат информативни при правенето на прогноза. Пациентите от първата група имат по-висока зрителна острота, по-ограничени области на разпространение на флокулентни отлагания и макулна атрофия; при пациентите от третата група се наблюдава по-тежко намаляване на зрителната острота, по-голяма площ на разпространение на флокулентни отлагания и обща макулна атрофия.

в) Молекулярна генетика и патогенеза. В основата на патогенезата на болестта на Stargardt / жълто петнисто очно дъно са мутациите в гена ABCA4, които също причиняват развитието на пигментен ретинит и дистрофия на конусовидни пръчици. ABCA4 кодира трансмембранен ръбов протеин на дисковете на външните сегменти на пръчиците и конусите, който участва в транспорта на ретиноиди от фоторецептора до пигментния епител на ретината. Дефект в този транспорт води до натрупване на липофусцин флуорофор, A2E (N-ретинилиден-N-ретнилетаноламин) в пигментния епител на ретината, което причинява неговата смърт и води до вторична дегенерация на фоторецепторите.

Описани са повече от 500 варианта на последователността ABCA4, демонстриращи висока алелна хетерогенност; в резултат на това идентифицирането на патогенната последователност на такъв огромен (50 екзона) полиморфен ген причинява значителни трудности. Може безопасно да се предвиди, че безсмислените мутации, които имат подчертан ефект върху кодирания протеин, ще бъдат патогенни. При анализиране на миссенс мутации възникват големи трудности, тъй като такива варианти на последователност често се срещат в контролни проби; в резултат на това потвърждаването на патогенността на идентифицираната мутация може да бъде много проблематично.

Директно потвърждение на патогенността може да се получи само чрез функционален анализ на протеина, кодиран от мутантния ген. При болестта на Stargardt най-често се открива мутация в гена ABCA4 Gly-1961Glu; мутацията Ala1038Val също е често срещана.

Често е възможно да се установи връзка между вида и комбинацията от ABCA4 мутации и тежестта на фенотипните прояви. Например, биалелните нулеви мутации обикновено причиняват фенотип на дистрофия на шишарка, а не болест на Stargardt. Вариабилността на фенотипните промени в ретината се обяснява с различни комбинации от ABCA4 мутации, които се срещат в едно и също семейство; вероятно е допълнителни модифициращи гени или фактори на околната среда също да повлияят на вътрешнофамилната променливост.

Натрупване на метаболитни продукти на липофусцин, включително A2E, се наблюдава при болестта на Stargardt и при ABCA4 нокаут мишки (abca4-/-); това води до образуване на свободни радикали, освобождаване на проапоптотични митохондриални протеини и лизозомна дисфункция. В резултат на това се развива дисфункция и смърт на клетките на пигментния епител на ретината, което води до смърт на фоторецепторите.

Синтезът на A2E се забавя, когато abca4-/-- мишките се поставят в пълна тъмнина и се ускорява, когато към диетата им се добави витамин А. Изглежда разумно да се препоръча на пациентите с болестта на Stargardt да избягват допълнителен прием на витамин А и да използват тъмни слънчеви очила с ултравиолетови филтри . Ние също така препоръчваме диета, богата на антиоксиданти, които забавят смъртта на фоторецепторите при животински модели на ретинални дистрофии. Болните деца може да се нуждаят от помощ при слабо зрение и образователна подкрепа.

Рискът от раждане на болно дете при пациент е 1% (тази вероятност се увеличава, ако партньорът на пациента е негов близък роднина). Честотата на носителство на болестта на Stargardt е 1 на 50; Шансът партньорът да е асимптоматичен носител на патогенно променена генна последователност ABCA4 е 1 към 50.

G) Обещаващи области на терапия. Новите терапевтични подходи за лечение на болестта на Stargardt включват лекарства, които действат върху ATP-зависимия транспортен механизъм и по този начин ускоряват ABCA4-зависимия ретиноиден транспорт или забавят зрителния цикъл, намалявайки производството на A2E. Може да е по-ефективно директното инхибиране на токсичните ефекти на A2E. Разработени са фармацевтични продукти, които действат във всяка от тези три области; вероятно е в близко бъдеще да се проведат клинични изпитвания върху хора. Подобни лекарства могат да бъдат ефективни при лечението на други макулни дегенерации, придружени от натрупване на липофусцин, като болестта на Best.

Други начини за терапия включват генна добавка, клетъчна терапия или терапии със стволови клетки за увеличаване на растежните фактори или съответно за трансплантация на ретинален пигментен епител/фоторецепторни клетки. Клетъчна терапия/клинични изпитвания на стволови клетки вероятно ще се проведат скоро.

Флуоресцентна ангиограма; "тъмен хороид" и се виждат точки на течове.
За сравнение по-горе е показана снимка на очното дъно.

Характерна картина при изследване на автофлуоресценцията на фундуса, се наблюдава необичайно натрупване на липофусцин,
активни и резорбируеми флокулентни отлагания и атрофия на RPE.
За сравнение е показана снимка на очното дъно (отгоре).
Болест на Stargardt. Спектрална оптична кохерентна томография (спектрална доменна оптична кохерентна томография - SD-OCT),
има загуба на архитектониката на външните слоеве на ретината на централната зона на макулната област, докато структурата на ретината на периферните зони на макулата е относително запазена.
В зоната на централната ямка се наблюдава разрушаване на външните слоеве на ретината.

Болест на Stargardt- Това е наследствено заболяване, при което се засяга ретината на окото и постепенно се развива слепота.

Днес е известно, че три гена имат мутации, свързани с това заболяване: ABCA4 (тип I заболяване), ELOVL4 (тип II) и PROM1 (тип III). Най-честите мутации са в първия ген. Като цяло, разпространението на заболяването се оценява на 1 случай на 10 хиляди. В същото време до 40% от населението на Северна Европа са носители на мутация в гена ABCA4, в южните страни това е по-рядко.

Болестта на Stargardt се наследява по автозомно-рецесивен начин: ако и двамата родители са носители на мутации, детето може да се роди с тази патология с вероятност от 25%.

Генетичните мутации водят до нарушена клетъчна функция, поради което липофусцинът (токсичен пигмент) се натрупва в клетките и процесът на възстановяване на основния зрителен пигмент се нарушава.

Болестта на Щаргард не засяга други органи и системи и обикновено се развива между 6 и 20 годишна възраст. Все още няма ефективно лечение, но клиничните изпитвания са в ход и вече показват обнадеждаващи резултати.

Диагностика

• Генетичното изследване на родителите на етапа на семейно планиране е най-ефективният метод за предотвратяване на това заболяване при дете. Ако и двамата родители са носители на мутацията, тогава вероятността да имате дете с болестта е 25%. Генетични изследвания могат да се правят само за това заболяване или в комбинация с други наследствени. За изследване обикновено се взема кръв или слюнка, а резултатите са готови след няколко седмици. Ако и двамата родители са носители на мутацията, се препоръчва консултация с генетик.
• пренатален скрининг. Обикновено мутациите, свързани с болестта на Stargardt, не са включени в този диагностичен метод, тъй като те по никакъв начин не засягат развитието на плода и ранното развитие. Въпреки това, ако в семейството е имало случаи на слепота и по някаква причина не е направено генетично изследване на етапа на планиране на дете, тези показатели могат да бъдат включени в пренатален скрининг: колкото по-рано започне превенцията, толкова по-дълго може да се запази зрението.
• Оптична кохерентна томография (ОСТ). Това е един от най-информативните методи за лекари, специализирани в заболявания на ретината. Методът представлява високопрецизно сканиране на ретината, базирано на отражението на инфрачервеното лъчение. В резултат на това лекарят получава обективно изображение на състоянието на ретината. Това помага да се определи степента и естеството на лезията и впоследствие да се проследи динамиката на промените.
• Молекулярно-генетична диагностика. За потвърждаване на диагнозата е необходим генетичен анализ за предполагаема болест на Stargardt. Ако в семейството не е имало случаи на заболяване и се открие мутация, тогава трябва да се провери повторно чрез директно секвениране - това е по-точен метод за пълно разчитане на гена, който съдържа мутацията.
• Регистрация на автофлуоресценция. Методът се основава на факта, че огнищата на липофусцин, който се натрупва в тъканите на ретината, стават ясно видими под въздействието на определен тип лазер. Този метод ви позволява да получите обективна картина на увреждането на ретината и да проследите динамиката на заболяването. Според специалистите методът може успешно да замени флуоресцеиновата ангиография на ретината.
• Електрофизиологично изследване на очите (EPI, ERG). Техниката позволява да се оцени функционалността на клетките на ретината. Докато OCT проверява структурната цялост на ретината, EPS е необходим за оценка на функцията, тъй като структурната картина може да е задоволителна и клетките може да не работят правилно.
• Флуоресцентна ангиография на ретината. Това изследване е необходимо с потвърдена диагноза, за да се оцени степента на увреждане на ретината. Във вената се инжектира специален контрастен агент, който "подчертава" засегнатите съдове, когато се гледа на апарата.

Симптоми

През първите години от живота на детето болестта на Stargardt не се проявява по никакъв начин.

Оплакванията в зрението могат да се появят от 6-годишна възраст, детето може да се оплаче от замъгляване, изкривяване на цветовете и замъглено зрение при лошо осветление.

Основният симптом е постепенно намаляване на зрението на две очи наведнъж.

Ако в семейството има анамнеза за болест на Stargardt или слепота, всеки признак на зрително увреждане трябва да се изследва възможно най-рано.

Отличителен симптом на дистрофията на Stargardt е влошаването на централното зрение при запазване (в повечето случаи) на периферното зрение. Но в някои случаи периферното зрение също е сериозно засегнато поради тежестта на мутациите.

Лечение

Днес пълно излекуване все още не е възможно. Пациентите с диагноза дистрофия на Stargardt получават поддържащи грижи, които имат за цел да забавят прогресията на заболяването.

В някои случаи Вашият лекар може да предпише инжекции с таурин под очните ябълки и физиотерапия, като нискоенергийна инфрачервена лазерна стимулация.

В същото време учените активно разработват лекарство, базирано на стволови клетки, което може да премахне липофусцина от клетките на ретината.

През последните години активно се изследват и методите за генна терапия на това заболяване. Генната терапия се основава на използването на специални вирусни вектори, които въвеждат здрава версия на гена ABCA4 в клетките на ретината, което забавя натрупването на токсичния липофусцин. Техниката се изследва от Oxford Biomedica и в момента е във фаза 1 на клинични изпитвания. Важно е да се разбере, че този метод не използва никакви злонамерени вируси, а напротив, полезна функция на вирусите за ефективно интегриране в генома.

Друго лечение, което в момента е в процес на клинични изпитвания, се основава на използването на модифициран витамин А. Лекарствата, базирани на него, могат да забавят метаболизма в ретината и в резултат на това да намалят натрупването на токсични вещества.

На етап тестване е и методът за трансплантация на пигментния епител на ретината.

Всички тези техники преминаха успешно първите фази на тестване. Вероятно те ще бъдат одобрени през следващите години.

Как да живеем с него

Съвременната медицина разполага с достатъчно средства за диагностициране на болестта на Stargardt и поддържаща терапия.

Важно е да се разбере, че човек с такава диагноза не губи зрението си едновременно и внезапно, това се случва постепенно. Ето защо е необходимо да се забави този процес колкото е възможно повече, като се използват всички налични средства: от носенето на очила с UV защита до спазването на индивидуалните предписания на лекуващия лекар.

През 2017 г. заповедта на Министерството на труда и социалната защита на Руската федерация от 13 юни 2017 г. № 486n „За одобряване на процедурата за разработване и прилагане на индивидуална програма за рехабилитация или хабилитация на лице с увреждания, дете с увреждания, издадено от федералните държавни институции за медицинска и социална експертиза, и техните формуляри“, според които можете да получите специални увеличителни устройства за наследствена дистрофия на ретината: ръчна или стационарна видео лупа, четец на аудиокниги, лупа с осветление. За да влезете в тази програма, трябва да получите направление от лекар от Бюрото за медико-социална експертиза и да преминете комисия.

Полезни сайтове

• http://looktosee.ru/- Междурегионална обществена организация "Да видиш!" (информационна подкрепа и помощ на пациенти с наследствена дистрофия на ретината и техните семейства)
• www.clinicaltrials.gov - база данни с частни и публични клинични изпитвания, проведени по целия свят
• www.centerwatch.com - база данни с частно финансирани клинични изпитвания

Споразумение №1
публично предложение за доброволно дарение

Междурегионална обществена организация за подпомагане и подпомагане на пациенти с наследствени заболявания на ретината "Да видиш!" (Международна обществена организация „Да видиш!“), наричана по-долу „Бенефициер“, представлявана от президента Байбарин Кирил Александрович, действайки въз основа на Хартата, предлага на физически и юридически лица или техни представители, наричани по-долу „Дарител“, наричани заедно „Страните“, сключват споразумение за доброволно дарение при следните условия:

1. Общи положения относно публичното предлагане

1.1. Тази оферта е публична оферта в съответствие с параграф 2 на член 437 от Гражданския кодекс на Руската федерация.
1.2. Приемането (приемането) на тази оферта е прехвърляне на парични средства от Благодетеля по сметката на Бенефициента като доброволно дарение за уставната дейност на Бенефициента. Приемането на това предложение от Дарителя означава, че последният е прочел и е съгласен с всички условия на този Договор за доброволно дарение с Бенефициента.
1.3..
1.4. Текстът на тази оферта може да бъде променян от Бенефициента без предизвестие и е валиден от деня, следващ деня на публикуването й на Сайта.
1.5. Офертата е валидна до деня, следващ деня на публикуване на Сайта на съобщение за анулиране на Офертата. Бенефициентът има право да отмени Офертата по всяко време, без да посочва причини.
1.6. Невалидността на едно или повече условия на Офертата не води до невалидност на всички други условия на Офертата.
1.7. С приемането на условията на този договор Дарителят потвърждава доброволния и безвъзмезден характер на дарението.

2. Предмет на поръчката

2.1. По силата на този договор Дарителят, като доброволно дарение, превежда собствени средства по сметката на Бенефициента, а Бенефициентът приема дарението и го използва за законоустановените цели.
2.2. Извършването от страна на Дарителя на действия по това споразумение е дарение в съответствие с член 582 от Гражданския кодекс на Руската федерация.

3. Дейности на Бенефициента

3.1 Основната цел на дейността на Бенефициента е:
оказване на комплексна помощ и подкрепа на пациенти с наследствени заболявания на ретината, включително при социална, психологическа и трудова адаптация, обучение;
насърчаване на превенцията, диагностиката, лечението и изследването на наследствени заболявания на ретината;
привличане на вниманието на държавните органи и обществеността към проблемите на хората с наследствени заболявания на ретината; представителство и защита на правата и законните интереси на лица от тази категория и членове на техните семейства в държавни органи; защита на общите интереси на членовете на Бенефициента;
развитие на цялостно сътрудничество между обществените организации и здравните власти, насърчаване на укрепването на връзките между науката, образованието и практиката;
международно сътрудничество в областта на грижите за пациенти с наследствени заболявания на ретината;
установяване на лични контакти, комуникация между членовете на Бенефициента, оказване на взаимна подкрепа и помощ;
насърчаване на дейности в областта на превенцията и защитата на здравето на гражданите, насърчаване на здравословния начин на живот, подобряване на моралното и психологическото състояние на гражданите;
съдействие при осъществяване на хуманни и мирни инициативи на обществени и държавни организации, проекти и програми за международно и национално развитие.
Основните дейности на бенефициента в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация са посочени в Хартата на бенефициента.
3.2..

4. Сключване на договора

4.1. Физически и юридически лица или техни представители имат право да приемат Офертата и по този начин да сключат Договора с Бенефициента.
4.2. Датата на приемане на Офертата и съответно датата на сключване на Договора е датата на прехвърляне на средства по сметката за сетълмент на Бенефициента или, в подходящи случаи, по сметката на Бенефициента в платежната система. Мястото на сключване на Споразумението е град Москва на Руската федерация. В съответствие с член 434, параграф 3 от Гражданския кодекс на Руската федерация, споразумението се счита за сключено в писмена форма.
4.3. Условията на Договора се определят от Офертата, както е изменена (подлежи на изменения и допълнения), валидна (в сила) към деня на издаване на платежното нареждане или деня, в който то внася пари в касата на Бенефициента.

5. Правене на дарение

5.1. Дарителят самостоятелно определя размера на доброволното дарение (еднократно или редовно) и го превежда на Бенефициента чрез всеки метод на плащане, посочен на сайта при условията на това Споразумение. Съгласно член 582 от Гражданския кодекс на Руската федерация даренията са освободени от ДДС.
5.2. Цел на плащането: „Дарение за уставна дейност. Освободени от ДДС“ или „Доброволни дарения за законови дейности“ или „Доброволни дарения за законови цели“.
5.3. Даренията, получени от Бенефициента без посочване на конкретна цел, са насочени за постигане на законовите цели на Бенефициента
5.4. Дарителят има право по свое усмотрение да избере обекта на подпомагане, като при превод на дарението посочи подходящата цел на плащането.
5.5. При получаване на дарение с посочване на името и фамилията на нуждаещото се лице, Бенефициентът насочва дарението в помощ на това лице. В случай, че размерът на даренията за конкретно лице надвишава сумата, необходима за оказване на помощ, Бенефициентът информира Сътрудниците за това чрез публикуване на информация на уебсайта. Дарителят, който не е съгласен с промяната в целта на финансиране, има право в срок от 14 календарни дни след публикуването на тази информация да изиска писмено възстановяване на сумата.
5.6. При превод на Дарение чрез електронна разплащателна система, Дарителят може да бъде таксуван с комисионна в зависимост от избрания метод на плащане (електронни пари, SMS плащания, парични преводи). Даренията, преведени от Дарителя чрез системата за електронни плащания, се натрупват от платежната система по сметките на системата, след което средствата в общата обща сума, събрана за определен период, се прехвърлят в разплащателната сметка на Фондацията. От сумата, преведена по сметката на Фонда, електронната система може да удържи комисиона. Сумата на средствата, получени от Фонда, ще бъде равна на сумата на Дарението, направено от Дарителя, минус таксите, начислени от платежната система.
5.7. Дарителят може да дебитира редовно (месечно) дарение от банкова карта.
Поръчката се счита за изпълнена от момента на първото успешно теглене на дарението от банковата карта.
Поръчката за редовно дебитиране е валидна до изтичане срока на валидност на картата на картодържателя или до подаване на писмено уведомление от Благодетеля за прекратяване на поръчката. Известието трябва да бъде изпратено на имейл адреса [имейл защитен]сайт най-малко 10 дни преди датата на следващото автоматично таксуване. Уведомлението трябва да съдържа следните данни: фамилия и име, посочени на банковата карта; последните четири цифри на картата, от която е извършено плащането; електронен адрес, на който получателят ще изпрати потвърждение за прекратяване на редовното дебитиране.

6. Права и задължения на страните

6.1. Бенефициентът се задължава да използва средствата, получени от Дарителя по настоящото Споразумение, стриктно в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация и в рамките на законовите дейности.
6.2. Дарителят дава разрешение за обработка и съхранение на лични данни, използвани от Бенефициента единствено за изпълнение на посочения договор, както и за информиране на дейността на Бенефициента.
6.3. Съгласието за обработване на лични данни се дава на Дарителя за неопределен срок.В случай на оттегляне на съгласието Бенефициентът се задължава да унищожи или обезличи личните данни на Дарителя в срок от 5 (пет) работни дни.
6.4. Бенефициентът се задължава да не разкрива на трети лица личната и контактната информация на Благодетеля без неговото писмено съгласие, освен когато тази информация е изискана от държавни органи, които имат правомощия да изискват такава информация.
6.5. Дарението, получено от Дарителя, което поради отпадане на нуждата е частично или изцяло неизразходвано според целта на дарението, посочена от Дарителя в платежното нареждане, не се връща на Дарителя, а се преразпределя от Бенефициентът независимо от други съответни програми, законовите цели на Бенефициента.
6.6. По искане на Дарителя (под формата на електронно или обикновено писмо), Бенефициентът е длъжен да предостави на Дарителя информация за направените от Дарителя дарения.
6.7. Бенефициентът не носи никакви други задължения към Дарителя, освен задълженията, посочени в този Договор.

7. Други условия

7.1. В случай на възникване на спорове и разногласия между страните по настоящото споразумение, те ще се разрешават по възможност чрез преговори. Ако е невъзможно да се разреши спорът чрез преговори, споровете и разногласията могат да бъдат разрешени в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация в съдилищата по местонахождението на Бенефициента.

8. Детайли

БЕНЕФИЦИЕНТ:
Междурегионална обществена организация за подпомагане и подпомагане на пациенти с наследствени заболявания на ретината "Да видиш!"

Юридически адрес: 127422, ж. Москва, Дмитровски проезд, къща 6, сграда 1, апартамент 122,

PSRN 1167700058283
TIN 7713416237
КПП 771301001