Генни мутации: причини, примери, класификация. Генни мутации
Мутациите на генно ниво са молекулярни структурни промени в ДНК, които не се виждат в светлинен микроскоп. Те включват всяка трансформация на дезоксирибонуклеинова киселина, независимо от тяхното въздействие върху жизнеспособността и локализацията. Някои видове генни мутации нямат никакъв ефект върху функцията и структурата на съответния полипептид (протеин). Повечето от тези трансформации обаче провокират синтеза на дефектно съединение, което е загубило способността си да изпълнява задачите си. След това разглеждаме генните и хромозомните мутации по-подробно.
Характеристики на трансформациите
Най-честите патологии, които провокират мутации на човешки гени, са неврофиброматоза, адреногенитален синдром, кистозна фиброза, фенилкетонурия. Този списък може да включва също хемохроматоза, миопатия на Дюшен-Бекер и други. Това не са всички примери за генни мутации. Техните клинични признаци обикновено са метаболитни нарушения (метаболитен процес). Генните мутации могат да бъдат:
- Промяна в основния кодон. Това явление се нарича миссенс мутация. В този случай се заменя нуклеотид в кодиращата част, което от своя страна води до промяна на аминокиселината в протеина.
- Промяна на кодона по такъв начин, че четенето на информацията да бъде спряно. Този процес се нарича безсмислена мутация. При замяна на нуклеотид в този случай се образува стоп кодон и транслацията се прекратява.
- Грешка при четене, изместване на рамката. Този процес се нарича "изместване на рамката". При молекулярна промяна в ДНК, триплетите се трансформират по време на транслацията на полипептидната верига.
Класификация
Според вида на молекулярната трансформация съществуват следните генни мутации:
- дублиране. В този случай се получава многократно дублиране или дублиране на ДНК фрагмент от 1 нуклеотид до гени.
- изтриване. В този случай има загуба на ДНК фрагмент от нуклеотид към ген.
- Инверсия. В този случай се отбелязва завой на 180 градуса. секция на ДНК. Размерът му може да бъде два нуклеотида или цял фрагмент, състоящ се от няколко гена.
- Вмъкване. В този случай ДНК сегментите се вмъкват от нуклеотида към гена.
Молекулните трансформации, включващи от 1 до няколко единици, се считат за точкови промени.
Отличителни черти
Генните мутации имат редица характеристики. На първо място трябва да се отбележи способността им да се наследяват. В допълнение, мутациите могат да провокират трансформацията на генетичната информация. Някои от промените могат да бъдат класифицирани като така наречените неутрални. Такива генни мутации не предизвикват никакви нарушения във фенотипа. И така, поради вродената природа на кода, една и съща аминокиселина може да бъде кодирана от два триплета, които се различават само по 1 база. Въпреки това, определен ген може да мутира (трансформира) в няколко различни състояния. Именно този вид промяна провокира повечето от наследствените патологии. Ако дадем примери за генни мутации, тогава можем да се позоваваме на кръвни групи. И така, елементът, който контролира тяхната система AB0, има три алела: B, A и 0. Тяхната комбинация определя кръвните групи. По отношение на системата АВ0 се счита за класическа проява на трансформацията на нормалните признаци при хората.
Геномни трансформации
Тези трансформации имат своя собствена класификация. Категорията на геномните мутации включва промени в плоидията на структурно непроменени хромозоми и анеуплоидия. Такива трансформации се определят със специални методи. Анеуплоидията е промяна (увеличаване - тризомия, намаляване - монозомия) в броя на хромозомите на диплоидния набор, а не кратно на хаплоидния. При многократно увеличаване на броя те говорят за полиплоидия. Тези и повечето анеуплоидии при хората се считат за смъртоносни промени. Сред най-честите геномни мутации са:
- Монозомия. В този случай присъства само една от 2-те хомоложни хромозоми. На фона на такава трансформация здравословното ембрионално развитие е невъзможно за нито една от автозомите. Единствената съвместима с живота монозомия на X хромозомата провокира синдрома на Шерешевски-Търнър.
- Тризомия. В този случай в кариотипа се разкриват три хомоложни елемента. Примери за такива генни мутации: синдром на Даун, Едуардс, Патау.
Провокиращ фактор
Причината, поради която се развива анеуплоидия, се счита за неразделяне на хромозомите по време на клетъчното делене на фона на образуването на зародишни клетки или загуба на елементи поради изоставане в анафазата, докато при движение към полюса хомоложната връзка може да изостане нехомоложната. Концепцията за "недизюнкция" показва липсата на разделяне на хроматиди или хромозоми при митоза или мейоза. Това нарушение може да доведе до мозаицизъм. В този случай едната клетъчна линия ще бъде нормална, а другата монозомна.
Недизюнкция в мейозата
Това явление се счита за най-често срещаното. Тези хромозоми, които обикновено трябва да се разделят по време на мейозата, остават свързани. В анафаза те се придвижват към един клетъчен полюс. В резултат на това се образуват 2 гамети. Единият от тях има допълнителна хромозома, докато другият няма елемент. В процеса на оплождане на нормална клетка с допълнителна връзка се развива тризомия, гамети с липсващ компонент - монозомия. Когато се образува монозомна зигота за някакъв автозомен елемент, развитието спира в началните етапи.
Хромозомни мутации
Тези трансформации са структурни промени в елементите. По правило те се визуализират в светлинен микроскоп. Хромозомните мутации обикновено включват десетки до стотици гени. Това провокира промени в нормалния диплоиден набор. По правило такива аберации не предизвикват трансформация на последователността в ДНК. Въпреки това, когато броят на генните копия се промени, се развива генетичен дисбаланс поради липса или излишък на материал. Има две големи категории от тези трансформации. По-специално се изолират интра- и междухромозомни мутации.
Влияние на околната среда
Хората са еволюирали като групи от изолирани популации. Те са живели достатъчно дълго в същите условия на околната среда. Говорим по-специално за естеството на храненето, климатичните и географските характеристики, културните традиции, патогените и т.н. Всичко това доведе до фиксирането на специфични за всяка популация комбинации от алели, които бяха най-подходящи за условията на живот. Въпреки това, поради интензивното разширяване на обхвата, миграциите и презаселването, започнаха да възникват ситуации, когато полезни комбинации от определени гени, които бяха в една среда в друга, престанаха да осигуряват нормалното функциониране на редица системи на тялото. В тази връзка част от наследствената вариабилност се определя от неблагоприятен комплекс от непатологични елементи. По този начин промените във външната среда и условията на живот действат като причина за генни мутации в този случай. Това от своя страна става основа за развитието на редица наследствени заболявания.
Естествен подбор
С течение на времето еволюцията протича в по-специфични форми. Допринесе и за разширяване на наследственото разнообразие. И така, тези признаци бяха запазени, които можеха да изчезнат при животните, и обратното, това, което остана при животните, беше пометено. В хода на естествения подбор хората придобиват и нежелани черти, които са пряко свързани с болестите. Например, при хората в процеса на развитие са се появили гени, които могат да определят чувствителността към полиомиелит или дифтериен токсин. Превръщайки се в Хомо сапиенс, биологичният вид хора по някакъв начин "плати за своята рационалност" чрез натрупване и патологични трансформации. Тази разпоредба се счита за основа на една от основните концепции на учението за генните мутации.
Генни мутации - промяна в структурата на един ген. Това е промяна в последователността на нуклеотидите: отпадане, вмъкване, заместване и др. Например замяна на a с м. Причини - нарушения по време на удвояване (репликация) на ДНК
Генните мутации са молекулярни промени в структурата на ДНК, които не се виждат под светлинен микроскоп. Генните мутации включват всякакви промени в молекулярната структура на ДНК, независимо от тяхното местоположение и въздействие върху жизнеспособността. Някои мутации нямат ефект върху структурата и функцията на съответния протеин. Друга (повечето) част от генните мутации водят до синтеза на дефектен протеин, който не е в състояние да изпълнява правилната си функция. Именно генните мутации определят развитието на повечето наследствени форми на патология.
Най-честите моногенни заболявания при хората са: кистозна фиброза, хемохроматоза, адреногенитален синдром, фенилкетонурия, неврофиброматоза, миопатии на Дюшен-Бекер и редица други заболявания. Клинично те се проявяват с признаци на метаболитни нарушения (метаболизъм) в организма. Мутацията може да бъде:
1) при заместване на база в кодон, това е т.нар Мисенс мутация(от англ. mis - невярно, неправилно + лат. sensus - значение) - нуклеотидна замяна в кодиращата част на гена, водеща до аминокиселинна замяна в полипептида;
2) при такова изменение на кодоните, което ще доведе до спиране на четенето на информация, това е т.нар. безсмислена мутация(от лат. non - no + sensus - значение) - нуклеотидна замяна в кодиращата част на гена води до образуване на терминаторен кодон (стоп кодон) и прекратяване на транслацията;
3) нарушение на информацията за четене, изместване на рамката за четене, т.нар изместване на рамката(от английската рамка - рамка + смяна: - смяна, движение), когато молекулярните промени в ДНК водят до промяна в триплетите по време на транслацията на полипептидната верига.
Известни са и други видове генни мутации. Според вида на молекулярните промени биват:
разделение(от лат. deletio - унищожаване), когато има загуба на ДНК сегмент с размер от един нуклеотид до ген;
дублиране(от лат. duplicatio - удвояване), т.е. дублиране или повторно дублиране на ДНК сегмент от един нуклеотид до цели гени;
инверсии(от лат. inversio - обръщане), т.е. завъртане на 180° на ДНК сегмент с размери от два нуклеотида до фрагмент, който включва няколко гена;
вмъквания(от лат. insertio - прикрепване), т.е. вмъкване на ДНК фрагменти с размер от един нуклеотид до целия ген.
Молекулните промени, засягащи един до няколко нуклеотида, се считат за точкови мутации.
Основното и отличително за генната мутация е, че тя 1) води до промяна в генетичната информация, 2) може да се предава от поколение на поколение.
Определена част от генните мутации могат да бъдат класифицирани като неутрални мутации, тъй като не водят до промени във фенотипа. Например, поради израждането на генетичния код, една и съща аминокиселина може да бъде кодирана от два триплета, които се различават само по една база. От друга страна, един и същ ген може да се промени (мутира) в няколко различни състояния.
Например генът, който контролира кръвната група на системата АВ0. има три алела: 0, А и В, комбинации от които определят 4 кръвни групи. Кръвната група AB0 е класически пример за генетичната променливост на нормалните човешки черти.
Именно генните мутации определят развитието на повечето наследствени форми на патология. Болестите, причинени от такива мутации, се наричат генни или моногенни заболявания, т.е. заболявания, чието развитие се определя от мутация на един ген.
Геномни и хромозомни мутации
Геномните и хромозомните мутации са причините за хромозомните заболявания. Геномните мутации включват анеуплоидия и промени в плоидията на структурно непроменени хромозоми. Открива се чрез цитогенетични методи.
Анеуплоидия- промяна (намаляване - монозомия, увеличаване - тризомия) на броя на хромозомите в диплоидния комплект, некратен на хаплоидния (2n + 1, 2n - 1 и т.н.).
Полиплоидия- увеличаване на броя на наборите от хромозоми, кратно на хаплоидния (3n, 4n, 5n и т.н.).
При хората полиплоидията, както и повечето анеуплоидии, са смъртоносни мутации.
Най-честите геномни мутации включват:
тризомия- наличието на три хомоложни хромозоми в кариотипа (например за 21-ва двойка, със синдром на Даун, за 18-та двойка за синдром на Едуардс, за 13-та двойка за синдром на Патау; за полови хромозоми: XXX, XXY, XYY);
монозомия- наличието само на една от двете хомоложни хромозоми. При монозомия за някоя от автозомите нормалното развитие на ембриона е невъзможно. Единствената монозомия при хората, която е съвместима с живота - монозомията на X хромозомата - води (до синдрома на Шерешевски-Търнър (45, X0).
Причината, водеща до анеуплоидия, е неразпадането на хромозомите по време на клетъчното делене по време на образуването на зародишни клетки или загубата на хромозоми в резултат на забавяне на анафазата, когато една от хомоложните хромозоми може да изостане от всички други нехомоложни хромозоми по време на движение към полюса. Терминът "неразпадане" означава липсата на разделяне на хромозоми или хроматиди при мейоза или митоза. Загубата на хромозоми може да доведе до мозаицизъм, при който има една e качване(нормална) клетъчна линия и другата монозомни.
Хромозомното неразпадане се наблюдава най-често по време на мейозата. Хромозомите, които обикновено се делят по време на мейозата, остават свързани заедно и се придвижват към единия полюс на клетката в анафаза. Така възникват две гамети, едната от които има допълнителна хромозома, а другата няма тази хромозома. Когато гамета с нормален набор от хромозоми се оплоди от гамета с допълнителна хромозома, възниква тризомия (т.е. в клетката има три хомоложни хромозоми), когато се оплоди гамета без една хромозома, възниква зигота с монозомия. Ако върху която и да е автозомна (неполова) хромозома се образува монозомна зигота, тогава развитието на организма спира в най-ранните етапи на развитие.
Хромозомни мутации- Това са структурни промени в отделните хромозоми, обикновено видими в светлинен микроскоп. Голям брой (от десетки до няколко стотици) гени участват в хромозомна мутация, което води до промяна в нормалния диплоиден набор. Въпреки че хромозомните аберации обикновено не променят ДНК последователността в специфични гени, промяната на броя на копията на гените в генома води до генетичен дисбаланс поради липса или излишък на генетичен материал. Има две големи групи хромозомни мутации: интрахромозомни и интерхромозомни.
Интрахромозомните мутации са аберации в една хромозома. Те включват:
—изтривания(от лат. deletio - унищожаване) - загуба на една от секциите на хромозомата, вътрешна или крайна. Това може да доведе до нарушаване на ембриогенезата и образуването на множество аномалии в развитието (например, разделянето в областта на късото рамо на 5-та хромозома, обозначено като 5p-, води до недоразвитие на ларинкса, сърдечни дефекти, умствена изостаналост) . Този комплекс от симптоми е известен като синдром на "котешки вик", тъй като при болни деца, поради аномалия на ларинкса, плачът прилича на котешко мяукане;
—инверсии(от лат. inversio - обръщане). В резултат на две точки на прекъсване на хромозомата, полученият фрагмент се вмъква на първоначалното си място след завъртане на 180°. В резултат на това се нарушава само редът на гените;
— дублиране(от лат. duplicatio - удвояване) - удвояване (или умножаване) на която и да е част от хромозомата (например тризомия по едно от късите рамена на 9-та хромозома причинява множество дефекти, включително микроцефалия, забавено физическо, умствено и интелектуално развитие).
Схеми на най-честите хромозомни аберации:
Разделяне: 1 - терминал; 2 - интерстициален. Инверсии: 1 - перицентричен (с улавяне на центромера); 2 - парацентричен (в едно рамо на хромозома)
Интерхромозомни мутации или мутации на пренареждане- обмен на фрагменти между нехомоложни хромозоми. Такива мутации се наричат транслокации (от латински tgans - за, чрез + locus - място). То:
Реципрочна транслокация, когато две хромозоми обменят своите фрагменти;
Нереципрочна транслокация, когато фрагмент от една хромозома се транспортира до друга;
- "центрично" сливане (Robertsonian транслокация) - свързването на две акроцентрични хромозоми в областта на техните центромери със загуба на къси рамена.
При напречно разкъсване на хроматидите през центромерите, "сестринските" хроматиди стават "огледални" рамена на две различни хромозоми, съдържащи едни и същи набори от гени. Такива хромозоми се наричат изохромозоми. Както интрахромозомните (делеции, инверсии и дупликации), така и междухромозомните (транслокации) аберации и изохромозомите са свързани с физически промени в структурата на хромозомите, включително механични счупвания.
Наследствена патология в резултат на наследствена променливост
Наличието на общи видови характеристики прави възможно обединяването на всички хора на земята в един вид Хомо сапиенс. Въпреки това, ние лесно, с един поглед, отделяме лицето на човек, който познаваме в тълпа от непознати. Изключителното разнообразие от хора, както в рамките на една група (например разнообразие в рамките на етническа група), така и между групите, се дължи на техните генетични различия. Сега се смята, че цялата вътрешновидова променливост се дължи на различни генотипове, които възникват и се поддържат от естествения подбор.
Известно е, че човешкият хаплоиден геном съдържа 3,3x10 9 двойки нуклеотидни остатъци, което теоретично позволява да има до 6-10 милиона гени. В същото време данните от съвременните изследвания показват, че човешкият геном съдържа приблизително 30-40 хиляди гена. Около една трета от всички гени имат повече от един алел, т.е. те са полиморфни.
Концепцията за наследствен полиморфизъм е формулирана от Е. Форд през 1940 г., за да обясни съществуването на две или повече различни форми в популацията, когато честотата на най-редките от тях не може да се обясни само с мутационни събития. Тъй като генната мутация е рядко събитие (1x10 6), честотата на мутантния алел, която е повече от 1%, може да се обясни само с постепенното му натрупване в популацията поради селективните предимства на носителите на тази мутация.
Множеството локуси на разделяне, множеството алели във всеки от тях, заедно с феномена на рекомбинацията, създават неизчерпаемо генетично разнообразие на човека. Изчисленията показват, че в цялата история на човечеството не е имало, няма и в обозримо бъдеще няма да има генетично повторение на земното кълбо, т.е. всеки роден човек е уникален феномен във Вселената. Уникалността на генетичната конституция до голяма степен определя характеристиките на развитието на болестта при всеки отделен човек.
Човечеството се е развило като групи от изолирани популации, живеещи дълго време при едни и същи условия на околната среда, включително климатични и географски характеристики, диета, патогени, културни традиции и т.н. Това доведе до фиксиране в популацията на специфични комбинации от нормални алели за всеки от тях, най-адекватни на условията на околната среда. Във връзка с постепенното разширяване на местообитанията, интензивните миграции, преселването на хора възникват ситуации, когато комбинации от специфични нормални гени, които са полезни при определени условия в други условия, не осигуряват оптималното функциониране на някои системи на тялото. Това води до факта, че част от наследствената променливост, дължаща се на неблагоприятна комбинация от непатологични човешки гени, става основа за развитието на така наречените заболявания с наследствено предразположение.
Освен това при човека, като социално същество, естественият подбор протича с времето във все по-специфични форми, което разширява и наследственото разнообразие. Това, което можеше да бъде пометено в животните, беше запазено или, обратно, това, което животните спасиха, беше изгубено. По този начин пълното задоволяване на нуждите от витамин С доведе в процеса на еволюция до загубата на гена L-гулонодактоноксидаза, който катализира синтеза на аскорбинова киселина. В процеса на еволюция човечеството придоби и нежелани признаци, които са пряко свързани с патологията. Например, при хората в процеса на еволюция се появиха гени, които определят чувствителността към дифтериен токсин или към вируса на полиомиелит.
По този начин при хората, както и при всеки друг биологичен вид, няма рязка граница между наследствената вариабилност, водеща до нормални вариации в чертите, и наследствената вариабилност, която причинява появата на наследствени заболявания. Човекът, превърнал се в биологичен вид на Хомо сапиенс, сякаш плаща за "разумността" на своя вид чрез натрупването на патологични мутации. Тази позиция е в основата на една от основните концепции на медицинската генетика за еволюционното натрупване на патологични мутации в човешките популации.
Наследствената променливост на човешките популации, както поддържана, така и намалена от естествения подбор, формира така наречения генетичен товар.
Някои патологични мутации могат да персистират и да се разпространяват в популациите за исторически дълго време, причинявайки така нареченото сегрегационно генетично натоварване; други патологични мутации възникват във всяко поколение в резултат на нови промени в наследствената структура, създавайки мутационен товар.
Отрицателният ефект от генетичния товар се проявява чрез повишена смъртност (смърт на гамети, зиготи, ембриони и деца), намалена плодовитост (намалено възпроизводство на потомство), намалена продължителност на живота, социална дезадаптация и инвалидност, а също така причинява повишена нужда от медицински грижа.
Английският генетик J. Hodden беше първият, който привлече вниманието на изследователите към съществуването на генетичен товар, въпреки че самият термин беше предложен от G. Meller още в края на 40-те години. Значението на понятието "генетичен товар" се свързва с висока степен на генетична променливост, необходима на биологичния вид, за да може да се адаптира към променящите се условия на околната среда.
Казвахме, че всеки човек е уникален, предполагайки дълбок вътрешен свят, но понякога се раждат хора, които се отличават от общата маса не само по характер, но и по външен вид. Ще говорим за 10-те най-ужасни генетични мутации, които се срещат при хората в изолирани случаи.
1. Ектродактилия
Една от вродените малформации, при която пръстите и/или стъпалата напълно липсват или са недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често спътник на болестта е пълната липса на слух.
2. Хипертрихоза
През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това състояние се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.
3. Прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP)
Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости (осифицира) на грешни места - вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекция или операция. Поради това е невъзможно да се премахнат осификатите: след операцията костта може само да стане по-здрава. Физиологично осификатите не се различават от обикновените кости и могат да издържат на значителни натоварвания, но не са на правилното място.
4. Прогресивна липодистрофия
Хората, страдащи от това необичайно заболяване, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича "обратен синдром на Бенджамин Бътън". Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарства в организма се нарушават автоимунните механизми, което води до бърза загуба на резерви от подкожна мазнина. Най-често страда мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, в резултат на което се появяват бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. Лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген за лечение, но те са само временни.
5. Синдром на Юнер Тан
Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открит е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в селска Турция. Най-често хората с SYT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. за семейство Улас е заснет документален филм, наречен "Семейно ходене на четири крака". Тан го описва по следния начин: „Генетичната природа на синдрома предполага обратен етап в човешката еволюция, най-вероятно причинен от генетична мутация, обратния процес на прехода от четириногия (ходене на четири крайника) към двукрак (ходене на два крайника) В този случай синдромът съответства на теорията за интермитентния баланс.
6. Прогерия
Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Известен е само един случай, когато пациентът е навършил четиридесет и пет години. Случаят е регистриран в Япония.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео с 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъжът претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.
8. Синдром на Протей
Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.
9. Триметиламинурия
Принадлежи към най-редките генетични заболявания. Няма дори статистически данни за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остра неприятна миризма, напомняща миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична недостатъчност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.
10. Пигментна ксеродерма
Това наследствено заболяване на кожата се проявява в повишената чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Възниква поради мутацията на протеини, отговорни за възстановяването на уврежданията на ДНК, които възникват при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (преди 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънце. Също така заболяването се характеризира с появата на лунички, суха кожа и неравномерно обезцветяване на кожата. Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са изложени на по-голям риск от развитие на рак от останалите - при липса на подходящи превантивни мерки около половината от децата, страдащи от ксеродерма, развиват определени видове рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при около четири на един милион души.
Казвахме, че всеки човек е уникален, предполагайки дълбок вътрешен свят, но понякога се раждат хора, които се отличават от общата маса не само по характер, но и по външен вид.
Ще говорим за 10-те най-ужасни генетични мутации, които се срещат при хората в изолирани случаи.
1. Ектродактилия
Една от вродените малформации, при която пръстите и/или стъпалата напълно липсват или са недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често спътник на болестта е пълната липса на слух.
2. Хипертрихоза
През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това състояние се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.
3. Прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP)
Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости (осифицира) на грешни места - вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекция или операция. Поради това е невъзможно да се премахнат осификатите: след операцията костта може само да стане по-здрава. Физиологично осификатите не се различават от обикновените кости и могат да издържат на значителни натоварвания, но не са на правилното място.
4. Прогресивна липодистрофия
Хората, страдащи от това необичайно заболяване, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича "обратен синдром на Бенджамин Бътън". Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарства в организма се нарушават автоимунните механизми, което води до бърза загуба на резерви от подкожна мазнина. Най-често страда мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, в резултат на което се появяват бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. Лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген за лечение, но те са само временни.
5. Синдром на Юнер Тан
Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открит е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в селска Турция. Най-често хората с SYT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. за семейство Улас е заснет документален филм, наречен "Семейно ходене на четири крака". Тан го описва по следния начин: „Генетичната природа на синдрома предполага обратен етап в човешката еволюция, най-вероятно причинен от генетична мутация, обратния процес на прехода от четириногия (ходене на четири крайника) към двукрак (ходене на два крайника) В този случай синдромът съответства на теорията за интермитентния баланс.
6. Прогерия
Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Известен е само един случай, когато пациентът е навършил четиридесет и пет години. Случаят е регистриран в Япония.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео с 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъжът претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.
8. Синдром на Протей
Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.
9. Триметиламинурия
Принадлежи към най-редките генетични заболявания. Няма дори статистически данни за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остра неприятна миризма, напомняща миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична недостатъчност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.
10. Пигментна ксеродерма
Това наследствено заболяване на кожата се проявява в повишената чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Възниква поради мутацията на протеини, отговорни за възстановяването на уврежданията на ДНК, които възникват при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (преди 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънце. Също така заболяването се характеризира с появата на лунички, суха кожа и неравномерно обезцветяване на кожата. Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са изложени на по-голям риск от развитие на рак от останалите - при липса на подходящи превантивни мерки около половината от децата, страдащи от ксеродерма, развиват определени видове рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при около четири на един милион души.
Абонирайте се за нашия канал в Yandex.Zen!
Кликнете върху „Абониране за канала“, за да прочетете Ruposters в емисията на Yandex
За съжаление сред нас има хора, които се открояват от тълпата с нещо, на пръв поглед отблъскващо и ужасно. Това са генетични мутации, които правят човек различен, не като всички останали. Няма как да не говорим за най-ужасните мутации, които хората могат да имат...
1. Ектродактилия
Вродена малформация, причинена от неправилно функциониране на седмата хромозома. Проявява се в отсъствие или недоразвитие на пръстите и / или краката. Често се придружава от пълна загуба на слуха.
2. Хипертрихоза
Това заболяване се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век. В древни времена такива хора са били наричани върколаци или маймуни.
3. Прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP)
Рядко заболяване, при което тялото образува нови кости (осифицира) на грешни места - вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Травма може да провокира образуването им - натъртване, порязване, счупване, дори мускулна инжекция или операция. Невъзможно е да се премахнат осификатите - след отстраняването костта може да расте още повече ...
4. Прогресивна липодистрофия
"Обратен синдром на Бенджамин Бътън" - това се нарича още болестта, защото хората, страдащи от нея, изглеждат много по-възрастни от реалната си възраст. Поради наследствена генетична мутация или употреба на определени лекарства, автоимунните механизми се нарушават, което води до бърза загуба на подкожни мастни резерви и появата на бръчки и гънки. Досега са регистрирани само 200 случая на липодистрофия, предимно при жени. Заболяването не се лекува, лекарите правят инжекции с колаген и лифтинг, но това дава само временен ефект.
5. Синдром на Юнер Тан
Хората, страдащи от този синдром, ходят на четири крака, използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. Болестта е открита от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в провинциална Турция. През 2006 г. за тях е заснет документален филм „Семейно ходене на четири крака“. „Генетичната природа на синдрома предполага обратна стъпка в човешката еволюция, най-вероятно причинена от генетична мутация, обратен процес на прехода от четириногия (ходене на четири крайника) към двукрак (ходене на два). В този случай синдромът отговаря на теорията за прекъснатото равновесие “, обяснява откритието си биологът.
6. Прогерия
Това са необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Заболяването се среща при едно дете на 8 милиона, те живеят средно 13 години. В Япония е регистриран единичен случай, когато мъж с прогерия е доживял до 45 години.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Хората с това генетично заболяване са много податливи на широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). Това причинява появата на плътни израстъци по тялото, наподобяващи дърво. Заболяването става широко известно през 2007 г., когато излиза документален филм за 34-годишния индонезиец Дед Косвар. През 2008 г. мъжът претърпя операция за присаждане на "чиста" кожа върху главата, ръцете, краката и торса. Но, за съжаление, скоро израстъците започнаха да се появяват отново ...
8. Синдром на Протей
Синдромът се причинява от мутация в гена AKT1 и се проявява чрез бърз и непропорционален растеж на костите и кожата. Генът AKT1 е отговорен за правилния растеж на клетките и когато възникне повреда, някои клетки бързо растат и се делят, докато други продължават да растат с нормално темпо. Така човекът започва да изглежда ненормално. Болестта се проявява само шест месеца след раждането на детето.
9. Триметиламинурия
Едно от най-редките генетични заболявания. При човек с това отклонение в тялото се натрупва триметиламин - вещество с остра неприятна миризма, напомняща миризмата на гнила риба и яйца. Той се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ облак около пациента. Страдащите от триметиламинурия са склонни към депресия и избягват многолюдни места.
10. Пигментна ксеродерма
Проявява се с повишена чувствителност на кожата към ултравиолетовите лъчи. Заболяването възниква от мутация на протеини, отговорни за възстановяването на увреждане на ДНК, което възниква при излагане на ултравиолетова радиация. Лунички, суха кожа, изгаряния по тялото, обезцветяване на кожата, риск от рак са често срещани симптоми на ксеродерма пигментоза.
