Клинични прояви на синдрома на Shereshevsky Turner. Генетичните нарушения като причина за развитието на синдрома на Шерешевски-Търнър

Синдромът на Търнър (синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Боневи-Улрих, Синдром 45, X0) е следствие от пълно или частично отсъствиеедна от двете полови хромозоми, женският пол се определя фенотипно. Диагнозата се основава на клинични прояви и се потвърждава от изследване на кариотипа. Лечението зависи от симптомите и може да включва хирургично лечениесърдечни заболявания и често терапия с растежен хормон за нисък ръст и заместителна терапияестроген при липса на пубертет.

Клинично за първи път описан от вътрешния ендокринолог Н. А. Шерешевски през 1926 г. Синдромът е проверен цитогенетично през 1959 г. Честотата на населението е 1: 5000 жени.

Код по МКБ-10

Q96 Синдром на Търнър

Q96.8 Други варианти на синдрома на Търнър

Q96.9 Синдром на Търнър, неуточнен

Епидемиология на синдрома на Шерешевски-Търнър

Синдромът на Шерешевски-Търнър се среща с честота приблизително 1/4000 живородени и е най-честата аномалия на половите хромозоми при жените. В същото време 99% от бременностите с фетален кариотип 45, X завършват със спонтанен аборт.

Какво причинява синдрома на Шерешевски-Търнър?

Приблизително 50% от пациентите със синдром на Shereshevsky-Turner имат 45,X кариотип; в около 80% от случаите бащината X хромозома се губи. Повечето от останалите 50% са мозайка (напр. 45, X/46, XX или 45, X/47, XXX). Сред пациентите с мозайка фенотипът може да варира от типичен до нормален за синдрома на Turner. Понякога момичета със синдром на Шерешевски-Търнър могат да имат една нормална X хромозома и една X-пръстенна хромозома; за да се образува пръстенната хромозома, тя трябва да загуби част от късите и дългите рамена. Някои момичета със синдром на Търнър може да имат една нормална X хромозома и една изохромозома, съставена от две дълги раменеХ-хромозомата, която се образува след загубата на къса ръка. Тези момичета са склонни да имат много от фенотипните характеристики на синдрома на Търнър; така изглежда, че разделянето на късото рамо на X хромозомата играе важна ролявъв формирането на фенотипа на синдрома на Шерешевски-Търнър.

Патогенеза на синдрома на Шерешевски-Търнър

Липсата или промяната на половата хромозома води до нарушено узряване на яйчниците, липсващ или късен частичен пубертет и безплодие.

Симптоми на синдрома на Шерешевски-Търнър

Много новородени имат само много леки прояви; някои обаче имат изразен дорзален лимфедем на ръцете и краката, както и лимфедем или кожни гънкина тила. Други често срещани аномалии включват птеригоидни гънки на врата, широк гръден кош и обърнати зърна. Засегнатите момичета показват нисък ръст в сравнение с членовете на семейството. По-малко чести признациса ниско окосмяване на тила, птоза, множество пигментирани невуси, къси четвърти метакарпални и метатарзални кости, изпъкнали възглавнички на пръстите с вихри в краищата на пръстите и хипопластични нокти. Също така се отбелязва cubitus valgus (валгусно отклонение в лакътната става).

Честите сърдечни аномалии включват коарктация на аортата и бикуспидалната аортна клапа. Хипертонията често се развива с възрастта, дори при липса на коарктация. Често има аномалии на бъбреците и хемангиоми. Понякога се открива телеангиектазия в стомашно-чревния тракт, с развиващо се стомашно-чревно кървене или загуба на протеин.

При 90% от пациентите се наблюдава дисгенезия на гонадите (яйчниците са заменени от двустранни нишки фиброзна строма без развиващи се зародишни клетки), което води до липса на пубертет, липса на увеличение на млечни жлези, аменорея. В същото време 5-10% от засегнатите момичета имат спонтанна менархе и много рядко засегнатите жени са фертилни и имат деца.

Закъснение умствено развитиерядко се наблюдава, но при много пациенти има намаляване на някои способности за възприятие и в резултат на това, ниски оценкив невербални тестове и по математика, въпреки че получените резултати за вербалния компонент на тестовете за интелигентност са средни или дори високи.

• Забавяне на растежа, често от раждането (100%).
• Гонадна дисгенезия с аменорея и стерилитет.
• Лимфен оток на задната част на ръцете и краката (40%).
• Широка гръден кошс комбинирана деформация на гръдната кост.
• Широко разположени, хипопластични и обърнати зърна (80%).
• Ненормална форма и изпъкнали ушни миди (80%).
• Нисък растеж на косата.
• Къс врат с излишна кожа и птеригоидни гънки (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Тесни, хипервдлъбнати и вдлъбнати нокти (70%).
• Вродени малформации на бъбреците (60%).
• Загуба на слуха (50%).
• Вродени малформации на сърцето и аортата (коарктация на аортата и клапна патология, разширение и дисекация на аортата) (20-40%).
• идиопатичен артериална хипертония(AG) (27%).

Диагностика на синдрома на Шерешевски-Търнър

При новородени диагнозата може да се подозира при наличие на лимфедем или птеригоидни гънки на шията. При липса на тези промени някои деца се диагностицират по-късно въз основа на нисък ръст, аменорея и липса на пубертет. Диагнозата се потвърждава от изследването на кариотипа. Ехокардиографията или ЯМР са показани за откриване на вродени сърдечни дефекти.

Цитогенетичен анализ и изследвания с Y-специфична сонда се извършват при всички индивиди с дисгенезия на гонадите, за да се изключи мозаицизъм с наличие на клетъчна линияс кариотип 46,XY (45,X/46XY). Тези пациенти обикновено женски фенотипс различни характеристики на синдрома на Търнър. Те са в група повишен рискразвитие злокачествени новообразуваниягонади, особено гонадобластоми, следователно, за профилактика, веднага след определяне на диагнозата, половите жлези трябва да бъдат отстранени.

Физическо изследване

Диагнозата се поставя въз основа на характеристика клинична картина: къс врат с излишна кожа и птеригоидни гънки при новородени момичета, лимфен оток на ръцете и/или краката, вродени малформации на лявото сърце или аортата (особено

Всеки знае, че човешкото тяло се формира от една клетка - зигота, която се получава в резултат на сливането на две полови гамети. Носител на генетичен материал от двама родители. И именно този набор от гени определя всички признаци и характеристики на бъдещия организъм.

Но също така се случва, че вместо нормален кариотип (46XY или 46XX), поради нарушение на процесите на гаметогенеза, възниква зигота с нарушение количествен съставхромозоми. Това води до появата на тежки аномалии в ембриона, които най-често водят до неговата смърт и предизвикват спонтанен аборт на ранни дати. Но при редица хромозомни нарушения бременността не се прекъсва, децата се раждат доста жизнеспособни деца с редица отклонения от нормата.

Един пример за такава хромозомна патология е синдромът на Търнър или синдромът на Шерешевски-Търнър, както обикновено се нарича в Русия.

Първото споменаване на синдрома на Шерешевски-Търнър

Този синдром е описан за първи път от руския учен Шерешевски през 1925 г.

Търнър описа това хромозомна болестпрез 1938 г., подчертавайки трите му основни характеристики:

1. сексуален инфантилизъм,
2. криловидни гънки на врата
3. и деформация лакътни стави.

А генетична причинапоявата на тази аномалия на развитието е установена от Ч. Форд през 1959 г.

Причината за заболяването и неговите клинични последици

Причината за синдрома на Шерешевски-Търнър в плода е липсата на една полова хромозома. В резултат на това се ражда дете с кариотип 45X0. Бременността с такова дете често се усложнява от заплахата от спонтанен аборт, прееклампсия различни степенитежест и често настъпва преждевременно раждане.

По време на пренатално развитиеполовите клетки се залагат в нормално количество, но след това бързо се подлагат на атрезия и до момента на раждането фоликулите в яйчниците като правило отсъстват. Въпреки че не е напълно правилно да се говори за яйчниците при такива деца - половите жлези обикновено са представени от нишки на съединителната тъкан, по-рядко - яйчникови рудименти.

Основните нарушения при синдрома на Шерешевски-Търнър

В допълнение към нарушенията във формирането на репродуктивната система, има сериозна костна и ставна патология, както и множество сърдечни дефекти. Забавянето на развитието при такива пациенти често се определя още в утробата, повечето от тях се раждат с ниско телесно тегло (2500-2800 g) и малка дължина на тялото (42-48 cm). IN ранна възраст, освен че изостават физическо развитие, има и нарушение на нервно-психическата и развитие на речта.

Признаци на синдрома на Шерешевски-Търнър

Характерните признаци на синдрома на Шерешевски-Търнър са:

• нисък ръст,
• неправилно телосложение,
• сандък с щит,
• скъсяване на врата,
• барел ракла,
• Високо готическо небе
• Нисък растеж на косата на шията
• Деформация ушни миди,
• Скъсяване на костите на китката и аплазия на фалангите,
• Многократни тъмни петнаили витилиго,
• страбизъм, птоза горен клепач), епикантус (гънка от "трети век" в вътрешен ъгълочи)
• Лимфостаза.

Сексуално недоразвитиесъщо има редица характерни черти. Често има висок перинеум, недоразвитие на малките срамни устни и химена, фуниевиден вход на влагалището, хипоплазия на матката. млечни жлези без хормонална терапияне се развиват.

Лечение на синдрома на Шерешевски-Търнър

За нормалното хармонично развитие децата със синдром на Шерешевски-Търнър изискват значителна намеса на лекарите и на почти всички етапи на растеж и развитие.

Лечението има няколко цели едновременно:

• корекция на растежа и метаболитни усложнения,
• обезщетение за вродени дефекти вътрешни органи,
• отстраняване на козметични дефекти.

Но навременно начало компетентно лечениепозволява на момичетата да харесват това нормално изображениеживот, не по-различен от хората, които не страдат хромозомни заболяванияи дори да имат деца, което преди беше почти невъзможно.

Първият етап от лечението на пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър

До тригодишна възраст такива деца външно не изостават от връстниците си в растежа, въпреки че до тригодишна възраст има изоставане костна възрастза една година. Първият етап от лечението е стероидни хормони, които имат анаболен ефект върху тялото и следователно помагат на пациентите да бъдат в крак с връстниците си в растежа и физическото развитие. Освен това в последните години V комплексна терапияСиндромът на Shereshevsky-Turner успешно се използва хормон на растежа - соматотропин.

Следващият етап от лечението на пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър

На възраст 14-15 години на пациентите се предписва естроген за формиране на физика според женски типи развитието на вторични полови белези. | Повече ▼ ранно назначаванеестрогенът насърчава затварянето на епифизарните зони на растеж тръбести кости, и следователно значително намалява крайните темпове на растеж при тези пациенти, които, дори и с адекватна терапиярядко надвишават 150-155 см. Естрогенната терапия продължава 16-18 месеца. По-късно, за да се постигне редовно менструален цикълпрез цялото време се предписва хормонозаместителна терапия репродуктивен периоддо настъпване на менопаузата при здрави жени.

Бременност при жени със синдром на Шерешевски-Търнър

Модерен репродуктивни технологиипозволи на тези жени да носят бременност и да раждат деца. За тази цел се използват донорски яйцеклетки, тъй като жените със синдром на Шерешевски-Търнър нямат собствени нормални яйцеклетки, както и методът ин витро оплождане. Бременността обикновено изисква хормонална подкрепаи наблюдение във високоспециализирани лечебни заведения.

Има и спонтанни бременности, настъпили без терапия със собствена яйцеклетка. Това е възможно при пациенти с лека или изтрита форма на заболяването, което най-често се причинява от мозаицизъм (някои от клетките имат генотип 45X0, а другата част има нормален генотип 46XX). Но такива случаи най-често водят до раждането на деца със синдром на Шерешевски-Търнър.

Една от причините женско безплодиеможе да е синдром на Шерешевски-Търнър. Това генетично заболяванепоради липсата на втора Х хромозома. Можем да кажем, че тя най-накрая прави жена от жената.

Естествената бременност със синдрома на Шерешевски-Търнър е почти невъзможна, тъй като болната жена не произвежда яйца правилното качество. Преди това такава диагноза се превърна в присъда и пациентът загуби всякаква надежда да има бебе. Днес науката е пристъпила напред и след като е преминала определено лечение, такива жени могат да познаят щастието на майчинството. Клиника "IVF Center" ви предлага почти печеливш метод за това как да забременеете с диагноза "синдром на Шерешевски-Търнър" - IVF. За предпочитане е, защото намалява риска от предаване на споменатата болест на потомството.

Синдром на Шерешевски-Търнър: характеристики на заболяването

Това заболяване е открито от Н. А. Шерешевски преди почти 90 години. Съветски ендокринолог даде Подробно описаниепатология, като се предполага, че хипофизната жлеза и половите жлези, които не изпълняват напълно функциите си, са отговорни за нейното проявление. Ученият обърна внимание и на вродените дефекти вътрешно развитиеболен. Повече от десет години по-късно Търнър описва синдрома малко по-различно и очертава основните му външни характеристики.

Хромозомният характер на заболяването е идентифициран от Ч. Форд в края на петдесетте години, но името му не е отразено в името на болестта. Впоследствие беше доказано, че монозомията играе решаваща роля в развитието на редица аномалии на тялото, описани от предшествениците на Форд. В науката отдавна се водят спорове кой е откривателят на болестта.

И така, синдромът на Шерешевски-Търнър, чиито причини са липсата на Х-хромозома или заместването му с изохромозома, се среща при едно новородено момиче от четири хиляди. Често бременността на плода с тази патология завършва със спонтанен аборт.

Ако в процеса на вътрематочно развитие детето бъде диагностицирано със синдром на Шерешевски-Търнър, кариотипът на бебето ще бъде 45X0. Трябва да се отбележи, че първоначално ембрионът се развива нормално и едва по време на раждането зародишните клетки претърпяват атрезия. При новородено яйчниците ще бъдат представени от рудименти или няма да има фоликули в тях.

Синдром на Шерешевски-Търнър: мозаечна форма

С мозайка тази болеств тялото на пациента се комбинират два вида клетки. Някои имат нормален кариотип, докато други показват патология. Като цяло кариотипът ще изглежда като 46XX/45X. Здравословното състояние на жената ще зависи от съотношението на клетките с нормален кариотип и клетките без една Х хромозома.

Много пациенти развиват сексуални характеристики, включително гениталиите. Шансовете за бременност с мозаечен тип синдром са много по-високи и дори може да възникне зачеване естествено. Въпреки това, бременна жена с тази диагноза ще се нуждае от пренатално кариотипиране, тъй като плодът ще бъде изложен на риск.

Ако бъдещата майка има синдром на Шерешевски-Търнър, профилактиката му при детето е задължителна. Състои се в идентифициране на патологии на вътрематочното развитие и консултации с генетик.

Синдром на Шерешевски-Търнър: симптоми на патология

Времето на началото на началото на заболяването при всички пациенти не е същото. При някои се диагностицира в пренатален период. Такива деца се раждат с дължина на тялото не повече от 48 см и тегло 2500-2800 кг. При други патологията се проявява след няколко години: момичето забележимо изостава в растежа, родителите са поразени от халукс валгус отклонение в лакътните стави, ниска линия на косата на тила и увиснали клепачи. В допълнение, децата със синдром на Шерешевски-Търнър могат да страдат от умствена изостаналост.

Въпреки че това заболяване е свързано със сексуално недоразвитие, много от неговите симптоми са външни:

• нисък ръст (135-145 см за възрастна жена);
• къс врат;
• грешна физика;
• необичайна формагръден кош (от щитовидна до бъчвовидна);
• съкратени кости на китката;
• излишна кожа на шията (така наречените "крила")
• ниско поставени уши, деформация на ушните миди;
• увиснали клепачи, наличие на епикантус;
• изобилие от възрастови петна.

Ето как изглеждат хората със синдрома на Шерешевски-Търнър. Обикновено страдат от сърдечни аномалии, пороци кръвоносна система, проблеми с бъбреците. Не може обаче да се каже, че при поставянето на тази диагноза детето ще има пълен набор от всичко по-горе. Проявите при всеки пациент са индивидуални. Синдромът на Търнър-Шерешевски, чиито признаци не могат да бъдат еднакви при две жени, е забележителен за това. Въпреки че статистиката дава приблизителна картина на заболяването, е почти невъзможно да се намерят няколко идентични случая.

Синдром на Търнър-Шерешевски: причини за безплодие при пациенти

Ако патологията не е открита в ранна детска възраст, тогава с много вероятнодиагнозата ще бъде поставена през пубертет. Причината да отидете на лекар ще бъде забележимо изоставане в сексуалното развитие на момичето. Изследването може да покаже неправилното формиране на гениталните органи:

• фуниевиден вход във влагалището;
• недоразвитие на малките срамни устни, химена и клитора;
• висок чатал;
• външен видголемите срамни устни приличат повече на скротум;
• патологична атрофия на кожата.

Освен това, когато има подозрение за синдром на Шерешевски-Търнър, диагнозата може да покаже, че матката на момичето е неразвита, вместо яйчниците има двустранни нишки от фиброзна строма и яйцата в тях не узряват.

Вторичните полови белези при такива пациенти са слабо изразени. Косата в подмишниции на пубиса не се наблюдават, млечните жлези не са оформени правилно. Повечето болни момичета страдат от липса на менструация (аменорея).

Очевидно е, че при такава патология ще има трудности с продължаването на рода. Само пет процента от пациентите са фертилни и раждат деца без медицинска намеса. По-често, ако се диагностицира синдромът на Шерешевски-Търнър, лечението на безплодието е неизбежно.

Синдром на Търнър-Шерешевски и увреждане

Обикновено това заболяване не ограничава нормалния живот на пациента. Има обаче редица случаи, когато диагнозата става причина за регистрация на инвалидност. Медицински и социални експертизиза да направите това, трябва да инсталирате:

• малформации на вътрешните органи;
• формиране на хронични функционална недостатъчносторгани;
• сериозни нарушения ендокринна система;
• патология на умственото развитие.

Струва си да се отбележи, че синдромът на Търнър-Шерешевски, причините за който са генетично разстройствопредлага рехабилитация. Пациентите, чието качество на живот се влошава поради това заболяване, се подлагат на психологическа и медицинска корекция. Някои от тях може да се нуждаят от професионална или психологическа рехабилитация.

Ако вече сте били диагностицирани със синдром на Шерешевски-Търнър, снимките на пациентите не трябва да ви плашат. Не е нужно да показвате всички ужасни симптомитази болест. Но най-важното е, че все още можете да станете майка. Запишете се за консултация в клиниката IVF Center и ние ще ви кажем как.

Започнете своето пътуване към щастието - точно сега!

Повечето човешки заболявания са наследствени патологии, чиято причина е установена медицинска генетикаотзад къса педявреме от началото на ХХ век до наши дни. Някои от тях са придружени от безплодие. Едно от тези заболявания е синдромът на Търнър-Шерешевски.

Определение на понятието

Цялата информация за човек се съдържа в неговите гени, които се наследяват от поколение на поколение. Всички те са разделени на четиридесет и шест основни компонента - хромозоми. Във всеки от тях има различни гени в определен ред. Всички те присъстват при хората в два екземпляра и са разположени на четиридесет и четири хромозоми. Останалите две се означават с латинските букви X и Y и определят пола на лицето. Жената има две X хромозоми (46, XX) в своя хромозомен набор, мъжът има една X и една Y (46, XY).

При наличие само на една Х-хромозома (45, X0) се развива заболяване - синдром на Търнър-Шерешевски, характеризиращ се с нисък ръст, недоразвитие на гениталните органи и много аномалии на други органи и системи.

Синоними на заболяването: синдром на Шерешевски, синдром на Търнър, синдром на Улрих, синдром на Улрих-Търнър.

Болестта е описана за първи път от Николай Шерешевски през 1925 г. Честотата на заболяването е 1 случай на 5 хиляди новородени.

Причини и фактори за развитие

Полът на човек се формира много преди раждането му. По време на зачеването са възможни два сценария:

Поради неправилно образуванеполови клетки или тяхното разделяне на ранни стадииРазвитието на ембриона е възможно по следните начини:

Генетични варианти на синдрома на Търнър-Шерешевски - таблица

Генетичен вариант на синдрома	Хромозомен набор	Пол на ембриона	Жизнеспособност ембрион
проста монозомия (без хромозома)	45, X0	Женски пол	жизнеспособен
проста монозомия (без хромозома)	45, Y0	Мъжки	не е жизнеспособен
Мозайка	45, X0\46, XX	Женски пол	жизнеспособен
Мозайка	45, X0\46, XY	Мъжки	жизнеспособен

Повечето пациенти със синдром на Turner-Shereshevsky са жени. При мъжете заболяването е изключително рядко и само в мозаечен вариант. При проста монозомия всички клетки на тялото съдържат една полова хромозома, Ето защо Клинични признацинай-силно изразени. При мозаечен вариант симптомите могат да бъдат изгладени, особено при малък брой клетки с дефектен хромозомен набор. Възрастта на родителите не е важен фактор за формирането на синдрома.

Клинична картина, симптоми и признаци

1. Новородените със синдром на Търнър-Шерешевски имат следните симптоми:
   • нисък ръст и тегло при раждане и термин;
   • криловидна кожни образуванияна къса шия;
   • силно подуване на стъпалата и краката;
2. Под годините три годиниХарактерни са следните прояви на заболяването:
   • прекомерна физическа активност;
   • слаб апетит;
   • забавено психомоторно развитие;
   • забавяне на растежа;
   • умствена изостаналост (в 30% от случаите);
   • деформация на ушите, лакътните стави, скъсяване на метакарпалните кости;
3. По време на пубертета се присъединяват редица признаци:
   • ръст под средния (130–145 см);
   • широк гръден кош;
   • чести фрактури поради разреждане на костното вещество;
   • изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза);
   • множество старчески петна по кожата (невуси);
   • прекомерно окосмяване;
   • недоразвита гръдна тъкан;
   • липса на менструация (аменорея);
4. При възрастни жени се наблюдава безплодие (невъзможност за забременяване).

Външен вид на пациенти със синдром на Търнър-Шерешевски от различни възрастови групи - снимка

Птеригоидни гънки на шията, подуване на ръцете и краката при новородено; външен вид на пациент на възраст 5-6 години
Черти на характералицето и птеригоидните гънки на шията при дете със синдром на Търнър-Шерешевски на възраст 4-5 години
Характерни признаци на заболяването: скъсяване на ръката и нисък растеж на пациента пубертет
Характерни черти на лицето и криловидни гънки на шията при пациент в зряла възраст

изразителност клинични симптомизависи от генетичния вариант на заболяването. При мозаечна форма с малък брой дефектни клетки външният вид на новороденото не се променя, болестта се проявява по време на пубертета.

Причини за безплодие при жени със синдром на Търнър-Шерешевски - видео

Диагностика на заболяването

За монтаж правилна диагнозанеобходими са следните дейности:

• преглед при лекар за външни признацизаболявания;
• кръвен тест за нивото на половите хормони;
• изследване на хромозомния набор в клетки, взети от вътрешна повърхностбузи;
• извършва се ултразвуково изследване на тазовите органи за определяне на размера на матката и яйчниците, които обикновено са значително намалени;
• ултразвуково изследване на сърцето за откриване на малформации на неговото развитие;
• радиографско изследване на ръцете, гръбначния стълб, лакътните стави за идентифициране на тяхната деформация и костна плътност;
• ултразвуково изследване на бъбреците за откриване на аномалии в развитието;

Диференциална диагноза се извършва със следните заболявания:

Методи на лечение

хормонална терапия

Основните цели на лечението на синдрома на Turner-Shereshevsky са постигане на приемлив растеж и адекватен ход на пубертета. Първият се решава с помощта на назначаването на растежен хормон - соматотропин до окончателното затваряне на хрущялните зони дълги костигорна и долни крайници. От 12-годишна възраст, за да започне пубертета в тялото, растежа на млечните жлези и матката, формирането на менструалния цикъл, се предписват женски полови хормони - естрогени, след това прогестерон. Лекарствата се приемат от жена със синдром на Търнър-Шерешевски средно до 50 години.

хирургия

Хирургичното лечение се извършва в следните случаи:

• съпътстваща вродено уврежданесърца;
• необходимостта от коригиране на деформацията на гръбначния стълб;
• корекция на криловидни гънки на шията с козметична целс помощта на методи на пластична хирургия;

Нелекарствено лечение

ДА СЕ нелекарствено лечениеСиндромът на Turner-Shereshevsky включва следните дейности:

• рационален режим на работа и почивка;
• диета с намалено количество въглехидрати, обогатена със зеленчуци, плодове и витамини;
• масотерапия;
• физиотерапия;
• електрофореза и магнитотерапия;
• Балнеолечение;

Народните средства не са доказали своята ефективност в борбата срещу това заболяване.

Прогноза за живота и последствия от заболяването

С навременна диагностика и адекватно лечение медицински меркипрогнозата е благоприятна. Пациентите успяват да постигнат приемлив растеж и размер на гениталните органи. Продължителността на живота при липса на тежки анатомични аномалии от други органи не се различава от тази при здрави хора. Жена със синдром на Търнър-Шерешевски с нормален размер на матката може да забременее и да роди дете, използвайки съвременни репродуктивни методи- ин витро оплождане на яйцеклетка, взета от донор (IVF).

Предотвратяване

единственият ефективен методпрофилактиката е пренатална генетична диагнозас определяне на хромозомния набор, получен от амниотична течност. Впоследствие се провежда консултация с генетик.

Синдромът на Търнър-Шерешевски е сериозно генетично заболяване, което засяга цялото тяло. При навременна диагноза пациентите с тази диагноза могат успешно да създадат семейство и да раждат здраво детеизползване на съвременни репродуктивни технологии.

Синдром на Шерешевски-Търнър- геномно заболяване, придружено от характерни аномалии на физическото развитие, нисък ръст и сексуален инфантилизъм. Монозомия на X хромозомата (XO).

Енциклопедичен YouTube

• 1 / 5

  За първи път това заболяване е описано като наследствено от г-н Н. А. Шерешевски, който смята, че се дължи на недоразвитие на половите жлези и предната хипофизна жлеза и се комбинира с рожденни дефективътрешно развитие. В Търнър той отделя триада от симптоми, характерни за този комплекс от симптоми: сексуален инфантилизъм, птеригоидни кожни гънки по страничните повърхности на шията и деформация на лакътните стави. В Русия този синдром обикновено се нарича синдром на Шерешевски-Търнър. Етиологията на заболяването (монозомия на X-хромозомата) е разкрита от C. Ford през 1959 г.

  Основна информация

  Не е установена ясна връзка между появата на синдрома на Търнър с възрастта и заболяванията на родителите. Въпреки това, бременността обикновено се усложнява от токсикоза, заплаха от спонтанен аборт, а раждането често е преждевременно и патологично. Характеристиките на бременността и раждането, завършващи с раждането на дете със синдром на Търнър, са следствие от хромозомната патология на плода. Нарушаването на образуването на половите жлези при синдрома на Търнър се дължи на липсата или структурните дефекти на една полова хромозома (Х-хромозома).

  В ембриона първичните зародишни клетки се отлагат в почти нормални количества, но през втората половина на бременността настъпва тяхната бърза инволюция ( обратно развитие), а до раждането на детето броят на фоликулите в яйчника е рязко намален в сравнение с нормата или напълно липсват. Това води до тежък дефицит на женски полови хормони, полова недоразвитост, при повечето пациенти - до първична аменорея (липса на менструация) и безплодие. Появи се хромозомни аномалииса причина за малформации. Също така е възможно съпътстващите автозомни мутации да играят роля за появата на малформации, тъй като има състояния, подобни на синдрома на Търнър, но без видима хромозомна патология и сексуално недоразвитие.

  При синдрома на Търнър гонадите обикновено са недиференцирани съединителнотъканни нишки, които не съдържат гонадни елементи. По-рядко се срещат зачатъците на яйчниците и елементите на тестисите, както и зачатъците на семепровода. Други патологични данни съответстват на характеристиките на клиничните прояви. Най-важните промени мускулно-скелетна система- скъсяване на метакарпалните и метатарзалните кости, аплазия (липса) на фалангите на пръстите, деформация става на китката, остеопороза на прешлените. Рентгенографски, със синдрома на Търнър, турското седло и костите на черепния свод обикновено не се променят. Сърдечни дефекти и големи съдове(коарктация на аортата, цепнатина на дуктус артериозус, цепнатина междукамерна преграда, стеснение на устието на аортата), малформации на бъбреците. Появяват се рецесивни гени за цветна слепота и други заболявания.

  Синдромът на Shereshevsky-Turner е много по-рядко срещан от тризомията X, синдрома на Klinefelter (XXY, XXXY) и XYY, което показва наличието на силна селекция срещу гамети, които не съдържат полови хромозоми, или срещу XO зиготи. Това предположение се потвърждава от доста често наблюдаваната монозомия X сред спонтанно абортирани фетуси. В това отношение се приема, че оцелелите XO зиготи са резултат не от мейотично, а от митотично неразделяне или загуба на X хромозома за ранни стадииразвитие. Монозомия YO при хора не е открита. Честотата на населението е 1:1500.

  Клинична картина и диагноза

  Изоставането на пациентите със синдром на Търнър във физическото развитие се забелязва от раждането. Приблизително 15% от пациентите забавяне настъпва по време на пубертета. Доносените новородени се характеризират с малка дължина (42-48 cm) и телесно тегло (2500-2800 g или по-малко). Характерните признаци на синдрома на Търнър при раждането са излишната кожа на шията и други малформации, особено на костно-ставната и сърдечно-съдовата система, "лицето на сфинкса", лимфостаза (лимфен застой, клинично проявен с голям оток). Новороденото се характеризира с общо безпокойство, нарушение на сукателния рефлекс, регургитация с фонтан и повръщане. В ранна възраст някои пациенти имат забавяне в умственото и речево развитие, което показва патология на развитието. нервна система. Повечето отличителен белеге нисък на ръст. Растежът на пациентите не надвишава 135-145 см, телесното тегло често е прекомерно.

  Със синдрома на Търнър патологични признациразпределени според честотата на поява по следния начин: нисък ръст (98%), обща диспластичност (неправилна физика) (92%), гръден кош (75%), скъсяване на шията (63%), слабо окосмяване на врата (57%), висок "готически" небцето (56%), птеригоидните гънки на кожата на шията (46%), деформация на ушните миди (46%), скъсяване на метакарпалните и метатарзалните кости и аплазия на фалангите (46%), деформация на лакътните стави (36%), множество пигментирани бенки (35%), лимфостаза (24%), малформации на сърцето и големите съдове (22%), високо кръвно налягане (17%).

  Сексуалното недоразвитие при синдрома на Търнър се отличава с определена особеност. Чести признациса геродермия (патологична атрофия на кожата, напомняща за сенилна) и скротумоподобен вид на големите срамни устни, висок перинеум, недоразвитие на малките срамни устни, химена и клитора, фуниевиден вход на влагалището. Млечните жлези при повечето пациенти не са развити, зърната са ниски. Вторичното окосмяване се появява спонтанно и е оскъдно. Матката е недоразвита. Половите жлези не са развити и обикновено са представени съединителната тъкан. При синдрома на Търнър има тенденция към увеличаване кръвно наляганев лица ранна възрасти затлъстяване с тъканно недохранване. извършва се с нанизъм (нанизъм), за да се изключи съдържанието на хипофизни хормони в кръвта, особено гонадотропини.

  Лечение

  На първия етап терапията се състои в стимулиране на телесния растеж с анаболни стероиди и др анаболни лекарства. Лечението трябва да бъде с най-ниската ефективна доза. анаболни стероидипериодично с редовен гинекологичен контрол. Основният вид терапия за пациентите е естрогенизацията (предписване на женски полови хормони), която трябва да се провежда от 14-16-годишна възраст. Лечението води до феминизиране на телосложението, развитие на женските вторични полови белези, подобрява трофиката (храненето) на гениталния тракт, намалява повишена активностхипоталамо-хипофизна система. Лечението трябва да се извършва през цялото време детеродна възрастболен.

  Ако с помощта на хормонална терапия е възможно да порасне до нормални размериматка, тогава бременността при такива пациенти е възможна с помощта на IVF с донорска яйцеклетка. Случаите, когато яйцата им са запазени, са редки.

  IN напоследъкза увеличаване на крайните темпове на растеж се провежда терапия