श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या. बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस: लक्षण और उपचार
सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम वंशानुगत बीमारी है, जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों को गंभीर क्षति पहुंचाती है। लैटिन से अनुवादित नाम का अर्थ है "गाढ़ा बलगम।" यह वे अंग हैं जो बलगम का उत्पादन और स्राव करते हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावित होते हैं।
इस वंशानुगत प्रणालीगत अंग क्षति के लिए आजीवन दवा और अस्पताल उपचार की आवश्यकता होती है। यह रोग बच्चे की मनोवैज्ञानिक स्थिति पर अपनी छाप छोड़ता है और रोगी की जीवन प्रत्याशा को छोटा कर देता है।
कारण
रोग का कारण जीन में उत्परिवर्तन है जो बलगम की मोटाई को नियंत्रित करता है। आनुवंशिक दोषनियामक जीन के (उत्परिवर्तन) से ग्रंथि द्वारा स्रावित स्राव के घनत्व और चिपचिपाहट में वृद्धि होती है, और नलिकाओं के माध्यम से इसके उत्सर्जन में व्यवधान होता है। ग्रंथियों में स्राव के परिणामस्वरूप ठहराव से रोगजनक माइक्रोफ्लोरा (स्यूडोमोनस एरुगिनोसा, हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा, आदि) का संक्रमण होता है और सूजन प्रक्रिया का विकास होता है।
वर्तमान में, इस नियामक जीन के लगभग दो हजार प्रकार के उत्परिवर्तन ज्ञात हैं। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो किसी भी गर्भावस्था में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने का जोखिम 25% है।
दोषपूर्ण जीन के वाहकों में रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं।
रूस में, प्रति 10 हजार नवजात शिशुओं में एक बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होता है, और संयुक्त राज्य अमेरिका में - प्रति 10 हजार बच्चों में 7-8 बच्चे पैदा होते हैं। ऐसा संभवतः रोग के बेहतर निदान के कारण है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा स्वस्थ माता-पिता के यहां भी पैदा हो सकता है जो स्वयं बीमार नहीं हैं, लेकिन उत्परिवर्तन के साथ जीन के वाहक हैं, बिना इसे जाने।
लक्षण
सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रभावित करता है:
- अग्न्याशय;
- ब्रोंको ग्रंथियाँ फुफ्फुसीय तंत्र;
- जिगर;
- लार ग्रंथियां;
- पसीने की ग्रंथियों;
- पेट और आंतों की दीवारों में ग्रंथियाँ;
- गोनाड.
सिस्टम को प्रमुख क्षति के आधार पर, फुफ्फुसीय, आंतों और सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। सबसे आम (सभी मामलों में 80% तक) रोग का फुफ्फुसीय आंत्र रूप है, यानी मिश्रित।
कुछ वैज्ञानिक निम्नलिखित रूपों की भी पहचान करते हैं:
- यकृत (जलोदर के विकास के साथ);
- इलेक्ट्रोलाइट (पृथक इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन के साथ);
- असामान्य;
- मिटा दिया गया.
रोग में एक छूट चरण और एक तीव्र चरण होता है, जिसकी गतिविधि कम या मध्यम हो सकती है।
नवजात शिशुओं में अभिव्यक्तियाँ
सिस्टिक फाइब्रोसिस पहले हो सकता है नैदानिक अभिव्यक्तियाँपहले से ही जल्दी में प्रसवोत्तर अवधि: नवजात शिशु के बहुत गाढ़े मल (मेकोनियम) के कारण आंतों के लुमेन में रुकावट होती है। आंत्र रुकावट की इस स्थिति को मेकोनियम इलियस कहा जाता है। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 15-20% बच्चों में होता है।
मेकोनियम इलियस की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हैं: सूजन, पित्त की उल्टी, सूखी और पीली त्वचा। बच्चा सुस्त है और स्तनपान करने से इनकार करता है।
इस मामले में, आंतों का वॉल्वुलस, आंतों के लुमेन का संलयन और यहां तक कि आंतों की दीवार का छिद्र भी संभव है। इन जटिलताओं के कारण आवश्यकता पड़ सकती है शल्य चिकित्सानवजात
सिस्टिक फाइब्रोसिस में मेकोनियम का देर से निकलना और आंतों में घने फेकल प्लग का बनना भी संभव है।
नवजात शिशुओं में मेकोनियम इलियस के साथ, एक लंबी अवधि देखी जाती है, लेकिन पित्त के बढ़ते घनत्व और इसके बहिर्वाह में व्यवधान के कारण यह सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक स्वतंत्र अभिव्यक्ति भी हो सकता है।
नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों में से एक त्वचा पर नमक क्रिस्टल के जमाव के कारण त्वचा का नमकीन स्वाद है।
यदि शिशु में मेकोनियम इलियस की अभिव्यक्तियाँ नहीं हुई हैं, तो शरीर के वजन की बहाली की लंबी अवधि (जन्म के समय प्रारंभिक) और बाद में वजन में कमी भी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हो सकते हैं।
शिशुओं में अभिव्यक्तियाँ
अधिकतर, रोग के लक्षण पूरक आहार देने या बच्चे को कृत्रिम आहार में स्थानांतरित करने की अवधि के दौरान प्रकट होते हैं:
- बच्चे का मल गाढ़ा, चिकना और बदबूदार हो जाता है;
- रेक्टल प्रोलैप्स हो सकता है;
- बच्चे का पिछड़ना शारीरिक विकास;
- छाती विकृत है;
- गंभीर सूजन;
- शुष्क त्वचा;
- सांवली त्वचा का रंग;
- अंग पतले हो जाते हैं;
- उंगलियों के फालेंज "ड्रमस्टिक्स" की तरह दिखते हैं;
- सूखी, लंबी खांसी प्रकट होती है;
- श्वसनी में बलगम जमा होने से सांस लेना मुश्किल हो जाता है।
लक्षणों की गंभीरता अलग-अलग हो सकती है, जिससे कभी-कभी सिस्टिक फाइब्रोसिस का शीघ्र निदान मुश्किल हो जाता है।
कुछ बच्चों को लगातार और कष्टप्रद सूखी खांसी के साथ क्रोनिक ब्रोंकोपुलमोनरी प्रक्रिया के बार-बार या बाद में विकास का अनुभव हो सकता है। जुनूनी सूखी खांसी अक्सर उल्टी का कारण बनती है और बच्चे की नींद में खलल डालती है। छाती धीरे-धीरे बैरल के आकार की हो जाती है।
अग्न्याशय वाहिनी में भी गाढ़ा बलगम जमा हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइम ग्रहणी में प्रवेश नहीं कर पाते हैं और इस प्रकार भोजन का पाचन बाधित हो जाता है। यदि आपका बच्चा सोया फार्मूला प्राप्त कर रहा है या गाय का दूध, फिर वह विकसित होता है और शरीर में प्रोटीन के स्तर में कमी के परिणामस्वरूप प्रकट हो सकता है।
शरीर का वजन कम हो जाता है, हालाँकि बच्चे की भूख अच्छी रहती है या बढ़ जाती है। चमड़े के नीचे की वसा परत और मांसपेशियों का द्रव्यमान कम हो जाता है। वसा में घुलनशील विटामिन ए और डी की कमी होती है।
किशोरों में अभिव्यक्तियाँ
सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस की तीव्रता में वृद्धि हुई खांसी और सांस की तकलीफ की विशेषता होती है। ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और अग्न्याशय की कमी के नुकसान के बढ़ते संकेतों के अलावा, न केवल शारीरिक विकास में देरी हो रही है, बल्कि यौवन में भी देरी हो रही है। बच्चे शारीरिक गतिविधि बर्दाश्त नहीं कर सकते।
ऊपरी श्वसन पथ भी अक्सर प्रभावित होता है: नाक का पॉलीपोसिस नोट किया जाता है, जीर्ण सूजन परानसल साइनसनाक श्वसनी में गड़बड़ी फेफड़ों की तुलना में अधिक स्पष्ट हो सकती है।
श्वसन पथ में एक शुद्ध चिपचिपा द्रव्यमान होता है जो प्लग बनाता है। फेफड़ों में एक पुरानी प्रक्रिया बिल्कुल सभी बीमार बच्चों में विकसित होती है और फेफड़ों की कार्यक्षमता में कमी लाती है: श्वसन विफलता का विकास। प्रक्रिया के तेज होने के साथ, तापमान उच्च स्तर तक बढ़ जाता है, सांस की तकलीफ बढ़ जाती है और खांसी तेज हो जाती है।
अग्न्याशय की अपर्याप्तता बढ़ रही है, और 17% किशोरों में इसका विकास होता है। लीवर की क्षति से धीरे-धीरे लीवर सिरोसिस का गठन होता है और, जिससे रक्तस्राव हो सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप में पाचन तंत्र को नुकसान ग्रासनली, पित्ताशय की सूजन, आंतों में रुकावट आदि से जटिल हो सकता है।
भोजन के खराब पाचन के कारण, आंतों में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं महत्वपूर्ण गैस गठन के साथ तेज हो जाती हैं, जो हमलों का कारण बनती हैं। मल बार-बार आने लगता है और दुर्गंधयुक्त पदार्थों की मात्रा काफी बढ़ जाती है। मल.
पर सौम्य रूपरोग, त्वचा का पीलापन, कभी-कभी भूख कम होना, कभी-कभी उल्टी होना(आमतौर पर खांसी के कारण होता है), . खांसी अक्सर रात में अधिक दिखाई देती है। कभी-कभी इन अभिव्यक्तियों को, विशेष रूप से नवजात शिशु में, एक सामान्य पाचन विकार माना जाता है और खांसी को माना जाता है।
और केवल बाद में, पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के साथ, जब बच्चे को कृत्रिम आहार में स्थानांतरित किया जाता है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है। रोग की नैदानिक तस्वीर विशेष रूप से स्पष्ट रूप से विकसित होती है जब कोई बच्चा सोया मिश्रण लेता है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए वर्जित है।
के लिए गंभीर रूपलंबे और द्वारा विशेषता लगातार हमलेशिशु के जीवन के पहले दिनों से खांसी। हमला चिपचिपा थूक निकलने और उल्टी के साथ समाप्त हो सकता है। ब्रोंकाइटिस और निमोनिया, जो अक्सर होता है गंभीर पाठ्यक्रमऔर इलाज करना कठिन है।
प्रक्रिया के तेज़ होने की शुरुआत निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होती है:
- सुस्ती और भूख न लगना;
- बुखार;
- बढ़ी हुई खांसी;
- थूक की शुद्ध प्रकृति;
- मल विकारों की उपस्थिति (आवृत्ति, पतलापन, बदबू, मल में वसा में वृद्धि);
- पेटदर्द;
- सूजन
सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान
प्रभावित अंगों और प्रणालियों के नैदानिक लक्षणों के आधार पर अनुमानित निदान किया जाता है।
निदान की विश्वसनीय पुष्टि करने के लिए इसे किया जाता है पसीना परीक्षण:पसीने के तरल पदार्थ में क्लोरीन का मात्रात्मक निर्धारण। परीक्षण के दौरान, पाइलोकार्पिन से पसीने को उत्तेजित किया जाता है, स्रावित तरल पदार्थ की मात्रा एकत्र की जाती है और मापी जाती है, और इसमें क्लोरीन की मात्रा निर्धारित की जाती है।
बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ या परिवार के सदस्यों में रोग की उपस्थिति के साथ, 60 mEq/L से अधिक का क्लोरीन स्तर निदान की पुष्टि करता है। पसीने का परीक्षण 2-3 बार किया जाता है।
एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में उच्च संभावनाजब क्लोरीन की सांद्रता 30 mEq/L से अधिक हो तो सिस्टिक फाइब्रोसिस पर विचार किया जा सकता है।
अत्यंत दुर्लभ (सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले 1:1000 मरीज़) ग़लत नकारात्मक परिणाम प्राप्त किया जा सकता है: क्लोरीन 50 mEq/L से कम। क्लोरीन का यह स्तर एडिमा, रक्त में कुल प्रोटीन की मात्रा में कमी और पसीने वाले तरल पदार्थ की अपर्याप्त मात्रा के साथ हो सकता है। इसलिए, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि एक नकारात्मक परिणाम बीमारी की अनुपस्थिति की 100% गारंटी नहीं है।
क्लोरीन सांद्रता में अस्थायी, क्षणिक वृद्धि बच्चे की अपर्याप्त सामाजिक और पारिवारिक शिक्षा (दुर्व्यवहार, बच्चे पर ध्यान न देना) के साथ देखी जा सकती है। एनोरेक्सिया नर्वोसा(मानसिक बीमारी के रूप में वजन कम करने के उद्देश्य से खाने से इंकार करना)।
एक गलत सकारात्मक नमूना आमतौर पर परीक्षण में तकनीकी त्रुटियों से जुड़ा होता है।
पहचान कर भी निदान की पुष्टि की जा सकती है आनुवंशिक अनुसंधानसिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जिम्मेदार दो जीन उत्परिवर्तन। जीन डायग्नोस्टिक्स सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता वाली नैदानिक अभिव्यक्तियों और पसीने के तरल पदार्थ में क्लोरीन के सामान्य स्तर (या सामान्य की ऊपरी सीमा) के मामले में किया जाता है।
दो जीन उत्परिवर्तनों का पता लगाना एटिपिकल सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान या भाई-बहनों में इस बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि करता है।
जब किसी बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता चलता है, तो बच्चे के माता-पिता और भाई-बहन दोनों को आनुवंशिक निदान के लिए भेजा जाता है।
आमतौर पर एक वर्ष या उससे पहले बच्चे में निदान स्थापित और पुष्टि की जाती है प्रारंभिक अवस्था. लेकिन 10% रोगियों में इस बीमारी का निदान किया जाता है किशोरावस्थाऔर बाद में भी.
जन्म के एक दिन के भीतर सिस्टिक फाइब्रोसिस का परीक्षण विश्वसनीय होता है, लेकिन इस अवधि के दौरान पसीने के तरल पदार्थ की आवश्यक मात्रा प्राप्त करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए, परीक्षण अक्सर 3-4 सप्ताह की उम्र के बच्चे पर किया जाता है।
कई देशों में, गर्भावस्था की योजना बनाते समय या प्रसवपूर्व अवधि में संभावित माता-पिता के लिए जीन निदान किया जाता है।
पता लगाना कब भ्रूण का अल्ट्रासाउंडआंत की बढ़ी हुई इकोोजेनेसिटी इसका प्रमाण है बढ़ा हुआ खतरापुटीय तंतुशोथ। इस मामले में, जीन निदान भी किया जाता है।
अग्न्याशय की अपर्याप्तता के मामले में, यह निर्धारित किया जाता है एंजाइम का स्तर यह ग्रहणी की सामग्री में (बड़े बच्चों में एक ट्यूब के माध्यम से प्राप्त) और मल में होता है। यह काफी कठिन परीक्षा है.
अधिक उम्र में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में अपर्याप्त अग्न्याशय कार्य का प्रमाण मिलता है।
छाती का एक्स-रे और कंप्यूटेड टोमोग्राफी हमें ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली से विकृति की पहचान करने की अनुमति दें: ब्रांकाई का फैलाव और उनमें बलगम का संचय, सिस्ट, सूजन के क्षेत्र।
फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता में कमी, फेफड़ों की बढ़ी हुई अवशिष्ट मात्रा और ऑक्सीजन के साथ रक्त के अपर्याप्त संवर्धन का संकेत देने वाले अन्य परिवर्तनों का पता चलता है।
परानासल साइनस के साथ एक्स-रे परीक्षाया सीटी स्कैन को काला कर दिया जाता है।
इस प्रकार, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने के लिए, चार मुख्य नैदानिक मानदंडों की पहचान करना आवश्यक है:
- ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली को नुकसान की पुरानी प्रक्रिया;
- आंत्र सिंड्रोम;
- सकारात्मक पसीना परीक्षण;
- परिवार में रोग के मामलों की उपस्थिति।
नवजात शिशु की स्क्रीनिंग (वंशानुगत विसंगतियों और बीमारियों की पहचान करने के लिए परीक्षाओं का एक सेट) के अनुसार, जीवन के चौथे दिन (सातवें दिन समय से पहले जन्मे बच्चों के लिए) प्रयोगशाला परीक्षण के लिए रक्त लिया जाता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह हो, तो अतिरिक्त परीक्षण किए जाते हैं।
इलाज
गंभीरता के आधार पर, उपचार किसी विशेष अस्पताल या घर पर किया जा सकता है। चिकित्सा का लक्ष्य जटिलताओं के विकास का मुकाबला करना और बच्चे की स्थिति को कम करना है, लेकिन चिकित्सा विकास के वर्तमान स्तर पर इस बीमारी को ठीक करना असंभव है।
आज हम इस बारे में बात करेंगे:
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक पुरानी, गंभीर रूप से प्रगतिशील बीमारी है जो मुख्य रूप से कई आंतरिक महत्वपूर्ण अंगों की एक्सोक्राइन ग्रंथियों को प्रभावित करती है। एक राय है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक सामाजिक बीमारी है, क्योंकि यह समाज के विभिन्न वर्गों को प्रभावित करती है, इसे ठीक नहीं किया जा सकता है और अनिवार्य रूप से आंतरिक अंगों के कामकाज में गंभीर व्यवधान पैदा होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस शब्द दो लैटिन शब्दों से बना है: म्यूकस, जिसका अर्थ है बलगम, और विस्सिडस, जिसका अर्थ है चिपचिपा। यह शब्द पूरी तरह से रोग के सार को दर्शाता है, क्योंकि यह चिपचिपा, चिपचिपा बलगम है जो ऐसे अंगों और प्रणालियों के विकास पर सबसे प्रतिकूल प्रभाव डालता है जैसे: ब्रांकाई और फेफड़े, जठरांत्र संबंधी मार्ग और मूत्रजननांगी पथ, गुर्दे को नुकसान के साथ, मूत्र पथ और जननांग नलिकाएं लौह
वैज्ञानिकों ने अब सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में पाए जाने वाले लगभग 600 उत्परिवर्तन की खोज की है। विश्व के प्रत्येक विशिष्ट क्षेत्र में, सातवें जीन में विकार विभिन्न आवृत्तियों के साथ होते हैं। लेकिन अनुमान है कि यूरोप में औसतन सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से प्रभावित लोगों की संख्या लगभग एक प्रतिशत है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण
सिस्टिक फाइब्रोसिस का विकास किस पर आधारित है? आनुवंशिक विकारगुणसूत्र 7 पर. आज भी जारी है वैज्ञानिक विकासऔर स्पष्ट करने के लिए शोध करें असली कारणदोष। नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, सातवें गुणसूत्र में प्रोटीन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एक जीन होता है, जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों (एक्सोक्राइन ग्रंथियों) की कोशिकाओं की बाहरी झिल्लियों में स्थित होता है। प्रोटीन चैनल कोशिका से क्लोरीन आयनों का नियंत्रण मार्ग है। क्लोराइड चैनल के विघटन से संचय होता है एक बड़ी संख्या कीक्लोरीन आयन.
तब सबसे दिलचस्प बात होती है: क्लोरीन सोडियम आयनों को आकर्षित करता है, और बदले में, वे अंतरकोशिकीय स्थान से कोशिका में पानी को आकर्षित करते हैं। इस प्रकार, ग्रंथियों द्वारा उत्पादित बलगम बहुत चिपचिपा हो जाता है, अपने मूल गुणों को खो देता है और आवश्यक महत्वपूर्ण कार्य करना बंद कर देता है सामान्य ज़िंदगीशरीर।
एक्सोक्राइन ग्रंथियां पूरे शरीर में पाई जाती हैं, लेकिन ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली और जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग नैदानिक अभ्यास के लिए महत्वपूर्ण हैं।
विशेष रूप से फुफ्फुसीय प्रणाली में सिस्टिक फाइब्रोसिस में विकसित होने वाले पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के विकास का तंत्र इस प्रकार है:
- ब्रांकाई में बलगम का प्रारंभिक ठहराव धूल जैसे छोटे कणों, धुएं और हानिकारक गैसों से उनकी सफाई को बाधित करता है जो एक व्यक्ति पर्यावरण से साँस लेता है। हर जगह मौजूद सूक्ष्मजीव छोटी ब्रांकाई और फेफड़े के ऊतकों में भी रहते हैं। चिपचिपा बलगम, बदले में, रोगजनक बैक्टीरिया के विकास के लिए एक अनुकूल वातावरण है, जो समय के साथ होता है।
- सूजन संबंधी प्रक्रियाएं जुड़ी हुई हैं स्थिरताबलगम और रोगजनक सूक्ष्मजीवों का विकास, जिससे धीरे-धीरे व्यवधान उत्पन्न होता है सुरक्षात्मक प्रणालियाँब्रोन्कियल ऊतक में. सिलिया के साथ उपकला ऊतक की संरचना बाधित होती है, जो, वैसे, ब्रोंची की सफाई में योगदान देने वाले मुख्य कारक के रूप में कार्य करती है। उसी उपकला ऊतक में विशेष सुरक्षात्मक कोशिकाएं होती हैं जो सामान्य रूप से ब्रांकाई के लुमेन में सुरक्षात्मक प्रोटीन - क्लास ए इम्युनोग्लोबुलिन का स्राव करती हैं। यह साबित हो गया है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस में ऐसे प्रोटीन की संख्या काफी कम हो जाती है।
- सूक्ष्मजीवों और सूजन प्रतिक्रियाओं के प्रभाव में, लोचदार लोचदार ऊतक से युक्त ब्रोन्कियल ढांचा नष्ट हो जाता है। ब्रांकाई धीरे-धीरे ढह जाती है, उनका लुमेन संकरा हो जाता है, जिससे आगे बलगम का ठहराव, रोगजनक बैक्टीरिया का विकास और प्रणालीगत स्तर पर माध्यमिक परिवर्तनों की उपस्थिति होती है, जो ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली की पुरानी विकृति की विशेषता है।
जठरांत्र संबंधी मार्ग में रोग संबंधी घटनाओं के विकास का तंत्र
अग्न्याशय एक अंग है आंतरिक स्राव, क्योंकि यह रक्त में एंजाइम छोड़ता है जो ग्रहणी के लुमेन में स्रावित होते हैं और पोषक तत्वों के पूर्ण पाचन के लिए काम करते हैं।सबसे पहले, वापस अंदर प्रसवपूर्व अवधि, बहिःस्त्रावी ग्रंथियों के विकास में देरी होती है। बच्चे के जन्म के समय, अग्न्याशय पहले से ही विकृत होता है, रुक-रुक कर काम करना शुरू कर देता है, और बहुत गाढ़ा बलगम स्रावित करता है, जो अग्न्याशय नलिकाओं के लुमेन में रहता है। बलगम में मौजूद एंजाइम इसके अंदर सक्रिय हो जाते हैं और धीरे-धीरे अपना विनाशकारी प्रभाव शुरू कर देते हैं।
इन सबके अलावा, पाचन बाधित हो जाता है, नवजात शिशु का मल बहुत चिपचिपा हो जाता है, जिसमें तेज दुर्गंध आती है। गाढ़ा मल आंतों की लुमेन में रुकावट का कारण बनता है, बच्चे को कब्ज हो जाता है और दर्द और सूजन जैसे लक्षण दिखाई देते हैं। पोषक तत्वों का अवशोषण ख़राब हो जाता है, बच्चा शारीरिक विकास में पिछड़ने लगता है और रोग प्रतिरोधक क्षमता कम हो जाती है।
जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग भी रोग संबंधी परिवर्तनों से गुजरते हैं, लेकिन कुछ हद तक। कुछ मामलों में, यकृत, पित्ताशय और लार ग्रंथियों को नुकसान हो सकता है।
इस पर निर्भर करता है: उम्र, पहले लक्षणों की शुरुआत और बीमारी की अवधि, नैदानिक लक्षणसिस्टिक फाइब्रोसिस व्यापक रूप से भिन्न होता है। लेकिन, अधिकांश मामलों में, रोग के लक्षण ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट को नुकसान से निर्धारित होते हैं। ऐसा होता है कि ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम या जठरांत्र संबंधी मार्ग अलग हो जाता है।
ब्रांकाई और फेफड़ों को नुकसान के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण
रोग की क्रमिक शुरुआत विशेषता है, जिसके लक्षण समय के साथ बढ़ते हैं, और रोग पुराना, लंबा रूप धारण कर लेता है। जन्म के समय, बच्चे में अभी तक छींकने और खांसने की प्रतिक्रिया पूरी तरह से विकसित नहीं हुई है। इसलिए, ऊपरी श्वसन पथ और ब्रांकाई में थूक बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है।
इसके बावजूद, यह बीमारी जीवन के पहले छह महीनों के बाद ही पहली बार खुद को महसूस करना शुरू कर देती है। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया गया है कि नर्सिंग माताएं, बच्चे के जीवन के छठे महीने से शुरू करके, उसे मिश्रित आहार में स्थानांतरित कर देती हैं, और मां के दूध की मात्रा कम हो जाती है।
माँ के दूध में कई उपयोगी पोषक तत्व होते हैं, जिनमें प्रतिरक्षा कोशिकाओं का स्थानांतरण भी शामिल है जो बच्चे को रोगजनक बैक्टीरिया के प्रभाव से बचाते हैं। मानव दूध की कमी शिशु की प्रतिरक्षा स्थिति को तुरंत प्रभावित करती है। इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि चिपचिपे थूक के ठहराव से निश्चित रूप से श्वासनली और ब्रांकाई के श्लेष्म झिल्ली का संक्रमण होता है, यह अनुमान लगाना मुश्किल नहीं है कि, छह महीने की उम्र से शुरू होकर, ब्रांकाई और फेफड़ों को नुकसान के लक्षण सबसे पहले क्यों शुरू होते हैं उपस्थित होना।
तो, ब्रोन्कियल क्षति के पहले लक्षण हैं:
- कम, रेशेदार बलगम के साथ खांसी। खांसी की एक विशिष्ट विशेषता इसका बने रहना है। खांसी बच्चे को थका देती है, नींद और सामान्य स्थिति में खलल डालती है। जब आप खांसते हैं, तो त्वचा का रंग बदल जाता है, गुलाबी रंग सियानोटिक (नीला) में बदल जाता है, और सांस लेने में तकलीफ होने लगती है।
- तापमान सामान्य सीमा के भीतर या थोड़ा बढ़ा हुआ हो सकता है।
- तीव्र नशा के कोई लक्षण नहीं हैं।
- बच्चे का वजन थोड़ा बढ़ रहा है. आम तौर पर, प्रति वर्ष, लगभग 10.5 किलोग्राम वजन वाले, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे आवश्यक किलोग्राम से काफी कम हो जाते हैं।
- सुस्ती, पीलापन और उदासीनता विकासात्मक देरी के विशिष्ट लक्षण हैं।
- शरीर का तापमान 38-39 डिग्री बढ़ जाना
- गंभीर खांसी, गाढ़ा, पीपयुक्त बलगम निकलना।
- सांस फूलना, खांसने पर बदतर होना।
- शरीर में नशा के गंभीर लक्षण, जैसे सिरदर्द, मतली, उल्टी, बिगड़ा हुआ चेतना, चक्कर आना और अन्य।
अन्य विशिष्ट लक्षण हैं:
- छाती का आकार बैरल के आकार का हो जाता है।
- त्वचा शुष्क हो जाती है और अपनी दृढ़ता और लोच खो देती है।
- बाल अपनी चमक खो देते हैं, भंगुर हो जाते हैं और झड़ने लगते हैं।
- सांस की लगातार कमी, परिश्रम से स्थिति बिगड़ना।
- सियानोटिक रंग (नीला) और पूरी त्वचा। यह ऊतकों में ऑक्सीजन के प्रवाह की कमी से समझाया गया है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस में हृदय संबंधी विफलता
ब्रोन्कियल ढांचे को नष्ट करना, गैस विनिमय और ऊतकों में ऑक्सीजन के प्रवाह को बाधित करना, अनिवार्य रूप से हृदय प्रणाली से जटिलताओं को जन्म देता है। हृदय रोगग्रस्त फेफड़ों के माध्यम से रक्त पंप नहीं कर सकता है। धीरे-धीरे, हृदय की मांसपेशियाँ प्रतिपूरक रूप से बढ़ती हैं, लेकिन एक निश्चित सीमा तक, जिसके ऊपर हृदय की विफलता होती है। उसी समय, गैस विनिमय, जो पहले से ही ख़राब है, और भी कमजोर हो जाता है। खून में जमा हो जाता है कार्बन डाईऑक्साइड, और इसके लिए बहुत कम ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है सामान्य ऑपरेशनसभी अंग और प्रणालियाँ।
हृदय विफलता के लक्षण शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं, अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता और प्रत्येक रोगी पर व्यक्तिगत रूप से निर्भर करते हैं। मुख्य लक्षण बढ़ते हाइपोक्सिया (रक्त में ऑक्सीजन की कमी) से निर्धारित होते हैं।
उनमें से मुख्य हैं:
- आराम के समय सांस की तकलीफ, जो बढ़ती शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ती है।
- त्वचा का सियानोसिस, सबसे पहले उंगलियों की नोक, नाक की नोक, गर्दन, होंठ - जिसे एक्रोसायनोसिस कहा जाता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, पूरे शरीर में सायनोसिस बढ़ता जाता है।
- किसी तरह रक्त संचार की कमी की भरपाई करने के लिए दिल तेजी से धड़कना शुरू कर देता है। इस घटना को टैचीकार्डिया कहा जाता है।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों का शारीरिक विकास काफी धीमा हो जाता है और उनका वजन और ऊंचाई कम हो जाती है।
- निचले अंगों में सूजन मुख्यतः शाम के समय दिखाई देती है।
जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण
जब अग्न्याशय की बहिःस्रावी ग्रंथियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो क्रोनिक अग्नाशयशोथ के लक्षण उत्पन्न होते हैं।
अग्नाशयशोथ अग्न्याशय की एक तीव्र या पुरानी सूजन है, जिसकी विशिष्ट विशेषता गंभीर पाचन विकार है। तीव्र अग्नाशयशोथ में, अग्नाशयी एंजाइम ग्रंथि नलिकाओं के अंदर सक्रिय होते हैं, उन्हें नष्ट कर देते हैं और रक्त में छोड़ देते हैं।
पर जीर्ण रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस में एक्सोक्राइन ग्रंथि के रोगों में प्रारंभिक रोग परिवर्तन होते हैं और उन्हें संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इस मामले में, पर्याप्त अग्नाशयी एंजाइम नहीं होते हैं। यह रोग की नैदानिक तस्वीर निर्धारित करता है।
क्रोनिक अग्नाशयशोथ के मुख्य लक्षण:
- सूजन (पेट फूलना)। अपर्याप्त पाचन से गैस का निर्माण बढ़ जाता है।
- पेट में भारीपन और बेचैनी महसूस होना।
- करधनी में दर्द, विशेषकर बाद में उदार सेवनवसायुक्त, तले हुए खाद्य पदार्थ।
- बार-बार दस्त लगना(दस्त)। पर्याप्त अग्न्याशय एंजाइम नहीं है - लाइपेज, जो वसा को संसाधित करता है। बड़ी आंत में बहुत सारी वसा जमा हो जाती है, जो आंतों के लुमेन में पानी को आकर्षित करती है। परिणामस्वरूप, मल तरल, दुर्गंधयुक्त हो जाता है और उसमें एक विशिष्ट चमक (स्टीटोरिया) भी आ जाती है।
यकृत और पित्त पथ कुछ हद तक प्रभावित होते हैं। गंभीर लक्षणयकृत और पित्ताशय के घाव रोग की अन्य अभिव्यक्तियों की तुलना में बहुत बाद में दिखाई देते हैं। आमतौर पर में देर के चरणयह रोग बढ़े हुए यकृत, पित्त के ठहराव से जुड़ी त्वचा का कुछ पीलापन प्रकट कर सकता है।
जननांग अंगों के कार्य के विकार विलंबित यौन विकास में प्रकट होते हैं। अधिकतर लड़कों में किशोरावस्था में पूर्ण बाँझपन देखा जाता है। लड़कियों में बच्चा पैदा करने की संभावना भी कम हो जाती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस अनिवार्य रूप से दुखद परिणाम देता है। बढ़ते लक्षणों के संयोजन से रोगी की विकलांगता, असमर्थता हो जाती है खुद की देखभाल. ब्रोन्कोपल्मोनरी और कार्डियोवास्कुलर सिस्टम से लगातार उत्तेजना रोगी को थका देती है, तनावपूर्ण स्थिति पैदा करती है, और पहले से ही तनावपूर्ण स्थिति को बढ़ा देती है। उचित देखभाल, सभी स्वच्छता नियमों का अनुपालन, अस्पताल में निवारक उपचार, और अन्य आवश्यक उपाय-रोगी का जीवन बढ़ाएं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी लगभग 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में कई चरण होते हैं। गर्भवती माताओं और कथित पिताओं का आनुवंशिक परीक्षण आदर्श है। यदि आनुवंशिक कोड में कोई रोग संबंधी परिवर्तन पाया जाता है, तो भावी माता-पिता को तुरंत उनके बारे में सूचित किया जाना चाहिए, और अपेक्षित संभावित जोखिम और उससे जुड़े परिणामों के बारे में उनसे परामर्श किया जाना चाहिए।
चिकित्सा पद्धति के वर्तमान चरण में, महंगा आनुवंशिक अनुसंधान करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए, बाल रोग विशेषज्ञों का मुख्य कार्य है जल्दी पता लगाने केसिस्टिक फ़ाइब्रोसिस जैसी बीमारी की संभावित उपस्थिति का संकेत देने वाले लक्षण। यह शीघ्र निदान है जो बीमारी की जटिलताओं को रोकने के साथ-साथ सुधार लाने के उद्देश्य से निवारक उपाय करना संभव बना देगा रहने की स्थितिबच्चा।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का आधुनिक निदान मुख्य रूप से ब्रांकाई और फेफड़ों में पुरानी सूजन प्रक्रिया के लक्षणों पर आधारित है। और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान होने की स्थिति में - इसके अनुरूप लक्षण।
प्रयोगशाला निदान
1959 में, एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया गया था, जिसने आज तक अपनी प्रासंगिकता नहीं खोई है। यह प्रयोगशाला विश्लेषण शरीर में पाइलोकार्पिन नामक दवा के प्रारंभिक प्रशासन के बाद, रोगी के पसीने में क्लोराइड आयनों की मात्रा की गणना पर आधारित है। पाइलोकार्पिन की शुरूआत के साथ, लार और लैक्रिमल ग्रंथियों द्वारा बलगम का स्राव, साथ ही त्वचा की पसीने की ग्रंथियों द्वारा पसीना बढ़ जाता है।
निदान की पुष्टि करने वाला नैदानिक मानदंड रोगी के पसीने में क्लोराइड की बढ़ी हुई सामग्री है। ऐसे रोगियों में क्लोरीन की मात्रा 60 mmol/l से अधिक होती है। परीक्षण एक निश्चित समय अंतराल पर तीन बार दोहराया जाता है। एक अनिवार्य मानदंड ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट को नुकसान के उचित लक्षणों की उपस्थिति है।
नवजात शिशुओं में पहला मल (मेकोनियम) नहीं होता, या लंबे समय तक दस्त, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए संदिग्ध है।
अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षण जो अंगों और प्रणालियों के कामकाज में विशिष्ट रोग संबंधी परिवर्तनों को प्रकट करते हैं।
- एक सामान्य रक्त परीक्षण लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी दर्शाता है। यह स्थितिएनीमिया कहा जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं का मान 3.5-5.5 मिलियन है। हीमोग्लोबिन का मान 120-150 ग्राम/लीटर है।
- मल विश्लेषण एक सहप्रोग्राम है। जठरांत्र संबंधी मार्ग और अग्न्याशय को नुकसान के साथ मल में वसा (स्टीटोरिया) और अपचित आहार फाइबर की मात्रा बढ़ जाती है।
- थूक विश्लेषण. थूक अक्सर कुछ रोगजनक सूक्ष्मजीवों से संक्रमित होता है। इनके अलावा बलगम में भी भारी मात्रा पाई जाती है प्रतिरक्षा कोशिकाएं(न्यूट्रोफिल, मैक्रोफेज, ल्यूकोसाइट्स)। थूक की जांच करते समय उसमें मौजूद बैक्टीरिया की एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति संवेदनशीलता निर्धारित की जाती है।
एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा
एंथ्रोपोमेट्रिक अध्ययन में उम्र के अनुसार वजन, ऊंचाई, सिर की परिधि, छाती की परिधि, सभी को मापना शामिल है। प्रश्न का उत्तर देना आसान बनाने के लिए बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा विशेष तालिकाएँ विकसित की गई हैं - क्या बच्चा अपनी उम्र के आधार पर सामान्य रूप से विकसित हो रहा है?
छाती का एक्स - रे
से वाद्य विधियाँअध्ययन अक्सर पारंपरिक छाती रेडियोग्राफी का सहारा लेते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई स्पष्ट रेडियोग्राफ़िक चित्र नहीं है। यह सब फेफड़ों और ब्रांकाई में रोग प्रक्रिया की व्यापकता, तीव्रता की उपस्थिति और पुरानी संक्रामक प्रक्रिया से जुड़ी अन्य जटिलताओं पर निर्भर करता है।
अल्ट्रासोनोग्राफी
हृदय की मांसपेशियों, यकृत और पित्ताशय को महत्वपूर्ण क्षति पहुंचाता है। और रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए भी, जटिलताओं की घटना को रोकने के लिए।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार एक लंबा और बहुत कठिन कार्य है। डॉक्टरों के प्रयासों का मुख्य फोकस बीमारी को तेजी से बढ़ने से रोकना है। दूसरे शब्दों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार विशेष रूप से रोगसूचक है। इसके अलावा, छूट की अवधि के दौरान, रोग के विकास में योगदान देने वाले जोखिम कारकों के प्रभाव से इंकार नहीं किया जा सकता है। केवल सक्रिय उपचाररोगी की गंभीर स्थितियाँ, आजीवन रोकथाम के साथ, बच्चे के जीवन को यथासंभव लम्बा करने में सक्षम होंगी। सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के लिए, कई बुनियादी कदम उठाए जाने चाहिए:
- समय-समय पर गाढ़े बलगम की ब्रांकाई को साफ करें।
- रोगजनक बैक्टीरिया को ब्रांकाई में बढ़ने और फैलने से रोकें।
- आहार का पालन करके और सभी लाभकारी पोषक तत्वों से भरपूर खाद्य पदार्थ खाकर लगातार उच्च स्तर की प्रतिरक्षा बनाए रखें।
- निरंतर दुर्बल स्थिति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले तनाव का मुकाबला करना और चिकित्सीय और निवारक प्रक्रियाओं को अपनाते समय।
तीव्र और पुरानी सूजन प्रक्रियाओं के लिए निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:
- एंटीबायोटिक दवाओं विस्तृत श्रृंखलाकार्रवाई. इसका मतलब यह है कि सूक्ष्मजीवों की एक विस्तृत श्रृंखला के खिलाफ लक्षित कार्रवाई की जाती है। रोगी की स्थिति के आधार पर एंटीबायोटिक्स मौखिक रूप से गोलियों के रूप में, इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा में ली जाती हैं। ली गई दवा की मात्रा और खुराक का नियम उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाता है। सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के लिए उपयोग की जाने वाली सबसे आम एंटीबायोटिक दवाओं में शामिल हैं: क्लैरिथ्रोमाइसिन, सेफ्ट्रिएक्सोन, सेफ़ामैंडोल।
- ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स। यह हार्मोनल मूल की दवाओं का एक समूह है। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स ने शरीर में तीव्र सूजन और संक्रामक प्रक्रियाओं में खुद को साबित किया है। सबसे आम और व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड प्रेडनिसोलोन है। हार्मोनल दवाओं का उपयोग सीमित है क्योंकि वे बहुत सारे दुष्प्रभाव पैदा करते हैं, जैसे ऑस्टियोपोरोसिस, पेट और ग्रहणी संबंधी अल्सर का बनना, शरीर में इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी और कई अन्य। हालाँकि, यदि अन्य समूहों की दवाओं से कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है।
- प्रेडनिसोलोन रुकावट वाले सबसे गंभीर मामलों में निर्धारित किया जाता है श्वसन तंत्र, ब्रांकाई की चिकनी मांसपेशियों की ऐंठन को राहत देने के लिए, उनके लुमेन को बढ़ाएं और सूजन प्रतिक्रियाओं की ताकत को कम करें। उपस्थित चिकित्सक के विवेक पर, प्रवेश एक सप्ताह से अधिक के छोटे पाठ्यक्रमों में किया जाता है, या बड़ी खुराक 1-2 दिन में (पल्स थेरेपी)।
- ऑक्सीजन थेरेपी. यह बच्चे के जीवन भर गंभीर स्थितियों और दीर्घकालिक दोनों स्थितियों में किया जाता है। ऑक्सीजन थेरेपी निर्धारित करने के लिए, रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति संकेतक का उपयोग किया जाता है। इस प्रयोजन के लिए, पल्स ऑक्सीमेट्री का प्रदर्शन किया जाता है। उंगली की नोक पर एक विशेष क्लॉथस्पिन लगाया जाता है, जो एक उपकरण - पल्स ऑक्सीमीटर से जुड़ा होता है। एक मिनट के भीतर, डेटा को एक उंगली से पढ़ा जाता है और मॉनिटर डिस्प्ले पर प्रदर्शित किया जाता है। पल्स ऑक्सीमेट्री डेटा की गणना प्रतिशत के रूप में की जाती है। रक्त में सामान्य ऑक्सीजन संतृप्ति कम से कम 96% है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, इन आंकड़ों को बहुत कम आंका जाता है, इसलिए ऑक्सीजन साँस लेने की आवश्यकता होती है।
- साँस लेना के साथ फिजियोथेरेपी। छाती क्षेत्र को गर्म करने का उपयोग फिजियोथेरेपी के रूप में किया जाता है। इसी समय, फुफ्फुसीय रक्त वाहिकाओं और ब्रांकाई का विस्तार होता है। फेफड़ों में वायु संचालन और गैसों के आदान-प्रदान में सुधार होता है। साँस द्वारा ली जाने वाली दवाओं के उपयोग के साथ, फेफड़ों के ऊतकों और ब्रांकाई में रुके हुए चिपचिपे बलगम से सफाई को बढ़ाया जाता है।
साँस द्वारा ली जाने वाली दवाओं में शामिल हैं:
- एसिटाइलसिस्टीन का 5% समाधान - बलगम और शुद्ध थूक के मजबूत बंधन को तोड़ता है, जिससे स्राव के तेजी से पृथक्करण में सुविधा होती है।
- खारासोडियम क्लोराइड (0.9%) गाढ़े बलगम को पतला करने में भी मदद करता है।
- सोडियम क्रोमोग्लाइकेट. दवा, इनहेल्ड ग्लुकोकोर्टिकोइड्स (फ्लूटिकासोन, बेक्लोमीथासोन) के साथ मिलकर ताकत कम कर देती है सूजन संबंधी प्रतिक्रियाब्रांकाई में, और एंटी-एलर्जेनिक गतिविधि भी होती है, वायुमार्ग का विस्तार करती है।
- पाचन विकारों का सुधार. इसे आहार में उच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थों (खट्टा क्रीम, पनीर, मांस उत्पाद, अंडे) को शामिल करके संतुलित आहार के माध्यम से खाए गए भोजन की पाचनशक्ति में सुधार लाने के उद्देश्य से किया जाता है। लिए गए भोजन के प्रसंस्करण और अवशोषण में सुधार के लिए ऐसे रोगियों को अतिरिक्त दिया जाता है एंजाइम की तैयारी(क्रेओन, पैनज़िनॉर्म, फेस्टल और अन्य)।
- एक वर्ष से कम उम्र के उन बच्चों के लिए जिन्हें बोतल से दूध पिलाया जाता है, विशेष पोषक तत्वों की खुराकप्रकार: "डिएटा प्लस" "डिएटा एक्स्ट्रा" - फ़िनलैंड में निर्मित, "पोर्टजेन" - संयुक्त राज्य अमेरिका में निर्मित, और "हुमाना हेइलनह्रुंग" - जर्मनी में निर्मित।
- लीवर की शिथिलता के मामले में, वे ऐसी दवाएं लेते हैं जो इसके चयापचय में सुधार करती हैं, विषाक्त पदार्थों और अन्य के विनाशकारी प्रभावों से बचाती हैं हानिकारक पदार्थबाधित विनिमय. इन दवाओं में शामिल हैं: हेप्ट्रल (एडेमेटियोनिन), एसेंशियल, फॉस्फोग्लिव। पित्ताशय की थैली में पैथोलॉजिकल परिवर्तन और बिगड़ा हुआ पित्त बहिर्वाह के लिए, ursodexycholic एसिड निर्धारित किया जाता है।
- संक्रमण के क्रोनिक फॉसी का उपचार अनिवार्य है। बच्चों में, निवारक उद्देश्यों के लिए, राइनाइटिस, साइनसाइटिस, टॉन्सिलिटिस, एडेनोइड्स और ऊपरी श्वसन पथ के अन्य संक्रामक और सूजन संबंधी रोगों की संभावित उपस्थिति के लिए ओटोलरींगोलॉजिस्ट द्वारा जांच की जाती है।
- सबसे महत्वपूर्ण के लिए निवारक उपायइसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में दोषों की उपस्थिति के लिए गर्भवती महिलाओं और भ्रूण का प्रसव पूर्व निदान शामिल है। इस प्रयोजन के लिए, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करके विशेष डीएनए परीक्षण किए जाते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पूर्वानुमान क्या है?
चिकित्सा विकास के वर्तमान चरण में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग एक लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं, बशर्ते कि समय पर, पर्याप्त और स्थायी उपचार. विभिन्न प्रकारडॉक्टर के निर्देशों का पालन न करने या उपचार प्रक्रिया में रुकावट के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली जटिलताएँ रोग की प्रगति और विभिन्न अंगों और प्रणालियों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास का कारण बन सकती हैं, जो आमतौर पर रोगियों की मृत्यु का कारण बनती हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता शरीर की सभी ग्रंथियों में गाढ़े और चिपचिपे बलगम का उत्पादन है, जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को बंद कर देता है और प्रभावित अंगों में जमा हो जाता है, जिससे उनके कार्य में व्यवधान होता है।
- फुफ्फुसीय तंत्र. चिपचिपा बलगम ब्रांकाई के लुमेन को अवरुद्ध कर देता है, जिससे सामान्य गैस विनिमय रुक जाता है। उल्लंघन सुरक्षात्मक कार्यबलगम, जिसमें पर्यावरण से फेफड़ों में प्रवेश करने वाले धूल के कणों और रोगजनक सूक्ष्मजीवों को बेअसर करना और निकालना शामिल है। इससे संक्रामक जटिलताओं का विकास होता है - निमोनिया (निमोनिया), ब्रोंकाइटिस (ब्रांकाई की सूजन), ब्रोन्किइक्टेसिस (ब्रांकाई का पैथोलॉजिकल फैलाव, सामान्य फेफड़े के ऊतकों के विनाश के साथ) और पुरानी श्वसन विफलता। रोग के अंतिम चरण में, कार्यात्मक एल्वियोली की संख्या कम हो जाती है ( संरचनात्मक संरचनाएँ, सीधे रक्त और वायु के बीच गैसों के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करता है) और फुफ्फुसीय वाहिकाओं में रक्तचाप बढ़ जाता है (फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप विकसित होता है)।
- अग्न्याशय. सामान्यतः इसमें पाचक एंजाइम बनते हैं। आंतों में छोड़े जाने के बाद, वे सक्रिय हो जाते हैं और खाद्य प्रसंस्करण में भाग लेते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में ग्रंथि की नलिकाओं में एक चिपचिपा स्राव फंस जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अंग में ही एंजाइम सक्रिय हो जाता है। अग्न्याशय के विनाश के परिणामस्वरूप, सिस्ट (मृत अंग ऊतक से भरी गुहाएं) बनती हैं। इस स्थिति की विशेषता वाली सूजन प्रक्रिया संयोजी (निशान) ऊतक की वृद्धि की ओर ले जाती है, जो सामान्य ग्रंथि कोशिकाओं की जगह ले लेती है। अंततः, न केवल एंजाइम की, बल्कि इसकी भी कमी होती है हार्मोनल कार्यअंग (आमतौर पर इंसुलिन, ग्लूकागन और अन्य हार्मोन अग्न्याशय में बनते हैं)।
- जिगर। पित्त के ठहराव और सूजन प्रक्रियाओं के विकास से यकृत में संयोजी ऊतक का प्रसार होता है। हेपेटोसाइट्स (सामान्य यकृत कोशिकाएं) नष्ट हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप कमी आती है कार्यात्मक गतिविधिअंग। अंतिम चरण में, लीवर सिरोसिस विकसित हो जाता है, जो अक्सर रोगियों में मृत्यु का कारण होता है।
- आंतें। आम तौर पर, आंतों की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में बलगम स्रावित करती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इन ग्रंथियों की उत्सर्जन नलिकाएं अवरुद्ध हो जाती हैं, जिससे आंतों के म्यूकोसा को नुकसान होता है और अवशोषण में कमी आती है। खाद्य उत्पाद. इसके अलावा, गाढ़े बलगम के जमा होने से आंतों के माध्यम से मल का मार्ग बाधित हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप आंतों में रुकावट हो सकती है।
- दिल। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, फेफड़ों की विकृति के कारण हृदय द्वितीयक रूप से प्रभावित होता है। फुफ्फुसीय वाहिकाओं में दबाव बढ़ने के कारण, हृदय की मांसपेशियों पर भार काफी बढ़ जाता है, जिसे अधिक बल के साथ अनुबंधित करने की आवश्यकता होती है। प्रतिपूरक प्रतिक्रियाएं (हृदय की मांसपेशियों के आकार में वृद्धि) समय के साथ अप्रभावी हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हृदय विफलता हो सकती है, जो शरीर के माध्यम से रक्त पंप करने में हृदय की असमर्थता की विशेषता है।
- प्रजनन प्रणाली। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश पुरुष बांझपन का अनुभव करते हैं। यह या तो जन्मजात अनुपस्थिति या शुक्राणु कॉर्ड (जिसमें अंडकोष की वाहिकाएं और तंत्रिकाएं, साथ ही वास डिफेरेंस शामिल हैं) की बलगम रुकावट के कारण होता है। महिलाओं को गर्भाशय ग्रीवा की ग्रंथियों द्वारा स्रावित बलगम की चिपचिपाहट में वृद्धि का अनुभव होता है। इससे शुक्राणु (पुरुष प्रजनन कोशिकाओं) के लिए गर्भाशय ग्रीवा नहर से गुजरना मुश्किल हो जाता है, जिससे ऐसी महिलाओं के लिए गर्भवती होना और भी मुश्किल हो जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएं आमतौर पर अनुचित तरीके से दिए गए या बार-बार बाधित उपचार के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं, जिससे रोगी की सामान्य स्थिति में गिरावट आती है और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों के कामकाज में व्यवधान होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता शरीर की सभी ग्रंथियों में बलगम बनने की प्रक्रिया में व्यवधान है। परिणामी बलगम में थोड़ा पानी होता है, यह बहुत चिपचिपा और गाढ़ा होता है और सामान्य रूप से बाहर नहीं निकल पाता है। नतीजतन, बलगम प्लग बनते हैं जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन को रोकते हैं (बलगम ग्रंथि के ऊतकों में जमा हो जाता है और इसे नुकसान पहुंचाता है)। बलगम स्राव के उल्लंघन से पूरे अंग को नुकसान होता है जिसमें बलगम पैदा करने वाली ग्रंथियां स्थित होती हैं, जो रोग के नैदानिक पाठ्यक्रम को निर्धारित करती हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रभावित करता है:
- फुफ्फुसीय तंत्र. चिपचिपा बलगम ब्रांकाई के लुमेन को अवरुद्ध कर देता है, जिससे सांस लेने की प्रक्रिया बाधित हो जाती है और सांस लेने की प्रक्रिया कम हो जाती है सुरक्षात्मक गुणफेफड़े।
- हृदय प्रणाली. हृदय संबंधी शिथिलता किसके कारण होती है? जैविक क्षतिफेफड़े।
- पाचन तंत्र। अग्न्याशय से पाचन एंजाइमों का स्राव बाधित होता है, और आंतों और यकृत को नुकसान होता है।
- प्रजनन प्रणाली। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में गर्भाशय ग्रीवा बलगम की चिपचिपाहट बढ़ जाती है, जो शुक्राणु (पुरुष प्रजनन कोशिकाओं) को गर्भाशय गुहा में प्रवेश करने और निषेचन प्रक्रिया में बाधा डालने से रोकती है। अधिकांश बीमार पुरुषों में एज़ोस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणु की कमी) की विशेषता होती है।
- निमोनिया (निमोनिया)। ब्रोन्कियल पेड़ में बलगम का ठहराव रोगजनक सूक्ष्मजीवों (स्यूडोमोनस एरुगिनोसा, न्यूमोकोकी और अन्य) के विकास और प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियां बनाता है। सूजन प्रक्रिया की प्रगति बिगड़ा हुआ गैस विनिमय और फेफड़ों के ऊतकों में बड़ी संख्या में सुरक्षात्मक कोशिकाओं (ल्यूकोसाइट्स) के प्रवास के साथ होती है, जो उचित उपचार के बिना हो सकती है। अपरिवर्तनीय परिवर्तनफेफड़ों में.
- ब्रोंकाइटिस. यह शब्द ब्रांकाई की दीवारों की सूजन को संदर्भित करता है। ब्रोंकाइटिस आमतौर पर जीवाणु प्रकृति का होता है और इसकी विशेषता लंबे समय तक बनी रहती है, क्रोनिक कोर्सऔर उपचार के प्रति प्रतिरोध। सूजन प्रक्रिया के विकास के परिणामस्वरूप, ब्रोन्कियल म्यूकोसा नष्ट हो जाता है, जो संक्रामक जटिलताओं के विकास में भी योगदान देता है और रोग के पाठ्यक्रम को और बढ़ा देता है।
- ब्रोन्किइक्टेसिस। ब्रोन्किइक्टेसिस कहा जाता है पैथोलॉजिकल विस्तारछोटी और मध्यम ब्रांकाई, उनकी दीवारों को नुकसान के परिणामस्वरूप। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, बलगम के साथ ब्रांकाई के अवरुद्ध होने से भी यह प्रक्रिया सुगम होती है। परिणामस्वरूप गुहाओं में बलगम जमा हो जाता है (जो संक्रमण के विकास में भी योगदान देता है) और खांसी के दौरान बड़ी मात्रा में निकलता है, कभी-कभी खून के साथ भी। अंतिम चरण में, ब्रांकाई में परिवर्तन अपरिवर्तनीय हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बाहरी श्वास बाधित हो सकती है, सांस की तकलीफ (हवा की कमी की भावना) प्रकट होती है, और अक्सर निमोनिया होता है।
- एटेलेक्टैसिस। यह शब्द फेफड़े के एक या अधिक लोब के ढहने को संदर्भित करता है। सामान्य परिस्थितियों में, सबसे गहरी साँस छोड़ने पर भी, हवा की एक छोटी मात्रा हमेशा एल्वियोली (विशेष शारीरिक संरचना जिसमें गैस विनिमय होता है) में बनी रहती है, जो उन्हें ढहने और एक साथ चिपकने से रोकती है। जब ब्रोन्कस का लुमेन म्यूकस प्लग द्वारा अवरुद्ध हो जाता है, तो रुकावट वाली जगह से परे एल्वियोली में स्थित हवा धीरे-धीरे घुल जाती है, जिससे एल्वियोली ढह जाती है।
- न्यूमोथोरैक्स। न्यूमोथोरैक्स को इसकी अखंडता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप फुफ्फुस गुहा में हवा के प्रवेश की विशेषता है। फुफ्फुस गुहा फेफड़ों की सीरस झिल्ली की दो परतों से बनी एक सीलबंद जगह है - आंतरिक एक, सीधे फेफड़े के ऊतकों से सटी हुई, और बाहरी एक, छाती की आंतरिक सतह से जुड़ी हुई। साँस लेने के दौरान, छाती फैलती है और फुफ्फुस गुहा में नकारात्मक दबाव बनता है, जिसके परिणामस्वरूप वातावरण से हवा फेफड़ों में चली जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में न्यूमोथोरैक्स का कारण ब्रोन्किइक्टेसिस का टूटना, पुटीय सक्रिय संक्रामक प्रक्रिया द्वारा फुस्फुस का आवरण को नुकसान, इत्यादि हो सकता है। फुफ्फुस गुहा में जमा होने वाली हवा प्रभावित फेफड़े को बाहर से दबाती है, जिसके परिणामस्वरूप यह सांस लेने की क्रिया से पूरी तरह से बंद हो सकता है। यह स्थिति अक्सर रोगी के जीवन के लिए खतरा होती है और इसके लिए तत्काल चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
- न्यूमोस्क्लेरोसिस। यह शब्द फेफड़ों में रेशेदार (निशान) ऊतक की वृद्धि को संदर्भित करता है। इसका कारण आमतौर पर बार-बार होने वाला निमोनिया और ब्रोंकाइटिस है। बढ़ते हुए रेशेदार ऊतक विस्थापित हो जाते हैं कार्यात्मक कपड़ाफेफड़े, जो गैस विनिमय प्रक्रिया में क्रमिक गिरावट, सांस की तकलीफ में वृद्धि और श्वसन विफलता के विकास की विशेषता है।
- सांस की विफलता। यह विभिन्न रोग प्रक्रियाओं की अंतिम अभिव्यक्ति है और रक्त को पर्याप्त ऑक्सीजन प्रदान करने में फेफड़ों की असमर्थता, साथ ही शरीर से कार्बन डाइऑक्साइड (सेलुलर श्वसन का एक उप-उत्पाद) को हटाने में असमर्थता है। आम तौर पर यह जटिलतासिस्टिक फाइब्रोसिस के अनुचित या असंगत उपचार के साथ विकसित होता है और एक बेहद प्रतिकूल पूर्वानुमान की विशेषता है - श्वसन विफलता के गंभीर रूपों वाले आधे से अधिक रोगियों की निदान के बाद पहले वर्ष के भीतर मृत्यु हो जाती है।
- "फुफ्फुसीय" हृदय. यह शब्द हृदय के दाहिने हिस्से में एक पैथोलॉजिकल परिवर्तन को संदर्भित करता है, जो आम तौर पर शरीर की नसों से फेफड़ों तक रक्त पंप करता है। फेफड़ों की वाहिकाओं में परिवर्तन उनकी दीवारों तक खराब ऑक्सीजन वितरण के कारण होता है, जो व्यक्तिगत ब्रांकाई, एटेलेक्टासिस और सूजन प्रक्रियाओं (निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) की रुकावट से जुड़ा होता है। इसका परिणाम रक्त वाहिकाओं की दीवारों का फाइब्रोसिस और उनकी मांसपेशियों की परत का मोटा होना है। वाहिकाएँ कम लचीली हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हृदय को उनमें रक्त भरने के लिए अधिक प्रयास करने पड़ते हैं। प्रारंभिक चरण में, इससे मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी (हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि) होती है, हालांकि, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, यह प्रतिपूरक प्रतिक्रिया अप्रभावी हो जाती है और हृदय (दाएं वेंट्रिकुलर) की विफलता विकसित होती है। चूँकि हृदय फेफड़ों में रक्त पंप करने में असमर्थ है, यह नसों में जमा हो जाता है, जिससे एडिमा का विकास होता है (शिरापरक रक्तचाप में वृद्धि और रक्त के तरल भाग के बाहर निकलने के परिणामस्वरूप) संवहनी बिस्तर) और रोगी की सामान्य स्थिति में व्यवधान (जो शरीर में ऑक्सीजन की कमी के कारण होता है)।
- दिल की धड़कन रुकना। हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि से इसकी रक्त आपूर्ति में काफी कमी आती है। यह तब विकसित होने वाली गैस विनिमय गड़बड़ी से भी सुगम होता है विभिन्न जटिलताएँश्वसन तंत्र से. इन प्रक्रियाओं का परिणाम हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं की संरचना में परिवर्तन, उनका पतला होना और हृदय की मांसपेशियों में निशान ऊतक की वृद्धि (फाइब्रोसिस) है। इन परिवर्तनों का अंतिम चरण हृदय विफलता का विकास है, जो है सामान्य कारणसिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की मृत्यु।
पाचन तंत्र को नुकसान निम्न कारणों से जटिल हो सकता है:
- अग्न्याशय का विनाश. आम तौर पर, अग्न्याशय कोशिकाएं पाचन एंजाइमों का उत्पादन करती हैं जो आंतों में जारी होती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, अंग की उत्सर्जन नलिकाओं में रुकावट के कारण यह प्रक्रिया बाधित हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्रंथि में एंजाइम जमा हो जाते हैं, सक्रिय हो जाते हैं और ग्रंथि को अंदर से नष्ट (पचाना) शुरू कर देते हैं। इसका परिणाम नेक्रोसिस (अंग कोशिकाओं की मृत्यु) और सिस्ट (नेक्रोटिक द्रव्यमान से भरी गुहाएं) का निर्माण होता है। इस तरह के बदलाव आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के जीवन के पहले महीनों में पाए जाते हैं।
- मधुमेह। अग्न्याशय की कुछ कोशिकाएं हार्मोन इंसुलिन का उत्पादन करती हैं, जो शरीर की कोशिकाओं द्वारा ग्लूकोज के सामान्य अवशोषण को सुनिश्चित करता है। परिगलन और सिस्ट के गठन के साथ, ये कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप उत्पादित इंसुलिन की मात्रा कम हो जाती है और मधुमेह मेलेटस विकसित होता है।
- अंतड़ियों में रुकावट। आंतों के माध्यम से मल का बाधित मार्ग भोजन के खराब प्रसंस्करण (जो पाचन एंजाइमों की कमी से जुड़ा हुआ है) के साथ-साथ आंतों की ग्रंथियों द्वारा गाढ़े और चिपचिपे बलगम के स्राव के कारण होता है। नवजात शिशुओं और शिशुओं में यह स्थिति विशेष रूप से खतरनाक होती है।
- जिगर का सिरोसिस। यकृत में पैथोलॉजिकल परिवर्तन पित्त के ठहराव के कारण होते हैं (वह वाहिनी जिसके माध्यम से पित्त यकृत से आंतों तक अग्न्याशय से होकर गुजरता है), जिससे सूजन प्रक्रिया का विकास होता है और संयोजी ऊतक (फाइब्रोसिस) का प्रसार होता है। वर्णित परिवर्तनों का अंतिम चरण यकृत का सिरोसिस है, जो निशान ऊतक के साथ यकृत कोशिकाओं के अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन और अंग के सभी कार्यों में व्यवधान की विशेषता है।
- शारीरिक विकास में देरी. पर्याप्त उपचार के बिना, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के शारीरिक विकास में काफी देरी होती है। यह नियत है काफी मात्रा मेंरक्त में ऑक्सीजन, आंतों में पोषक तत्वों का अवशोषण कम होना, बार-बार होने वाली संक्रामक बीमारियाँ और शरीर के सुरक्षात्मक कार्य ख़राब होना (यकृत की क्षति के कारण)।
क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसवपूर्व निदान है?
प्रसव पूर्व (बच्चे के जन्म से पहले) सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आपको भ्रूण में इस बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि करने या बाहर करने की अनुमति देता है। भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जा सकता है, जिससे इसकी समाप्ति पर सवाल उठना संभव हो जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो एक बच्चे को प्रभावित माता-पिता से विरासत में मिलती है। यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के अनुसार फैलता है, यानी, एक बच्चे को बीमार पैदा होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलना चाहिए। यदि ऐसी संभावना मौजूद है (यदि माता-पिता दोनों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, यदि परिवार में इस बीमारी वाले बच्चे पहले ही पैदा हो चुके हैं, इत्यादि), तो प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रसवपूर्व निदान में शामिल हैं:
पोलीमर्स श्रृंखला अभिक्रिया(पीसीआर);
एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन।
पोलीमरेज श्रृंखला अभिक्रिया
पीसीआर एक आधुनिक शोध पद्धति है जो आपको सटीक रूप से यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि भ्रूण में दोषपूर्ण जीन है (सिस्टिक फाइब्रोसिस में, यह गुणसूत्र 7 पर स्थित है)। अनुसंधान के लिए सामग्री कोई भी ऊतक या तरल हो सकती है जिसमें डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड - मानव आनुवंशिक तंत्र का आधार) हो।
भ्रूण डीएनए का स्रोत हो सकता है:
- कोरियोन की बायोप्सी (ऊतक का टुकड़ा)। कोरियोन भ्रूण की झिल्ली है जो भ्रूण के विकास को सुनिश्चित करती है। इसके एक छोटे से हिस्से को हटाने से भ्रूण को वस्तुतः कोई नुकसान नहीं होता है। इस विधि का प्रयोग गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण (9 से 14 सप्ताह तक) में किया जाता है।
- उल्बीय तरल पदार्थ। अंतर्गर्भाशयी विकास की पूरी अवधि के दौरान भ्रूण के आसपास के तरल पदार्थ में एक निश्चित संख्या में भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) का संग्रह अधिक के लिए उपयोग किया जाता है बाद मेंगर्भावस्था (16 से 21 सप्ताह तक)।
- भ्रूण का खून. इस विधि का प्रयोग गर्भावस्था के 21 सप्ताह के बाद किया जाता है। अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में, गर्भनाल वाहिका में एक विशेष सुई डाली जाती है, जिसके बाद 3-5 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है।
एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन
गर्भावस्था के 17वें-18वें सप्ताह से शुरू होकर, शरीर में उत्पादित कुछ एंजाइम (एमिनोपेप्टिडेज़, आंतों का रूप) भ्रूण के जठरांत्र पथ से एमनियोटिक द्रव में जारी होते हैं। क्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़और दूसरे)। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उनकी सांद्रता सामान्य से काफी कम होती है, क्योंकि बलगम प्लग आंतों के लुमेन को अवरुद्ध कर देते हैं, जिससे इसकी सामग्री को एमनियोटिक द्रव में जारी होने से रोक दिया जाता है।
क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक नहीं है क्योंकि यह इनमें से एक है आनुवंशिक रोग. केवल संक्रामक रोग ही एक या दूसरे तरीके से एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में संचारित हो सकते हैं, क्योंकि इसका एक विशिष्ट एजेंट होता है रोग के कारण. सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले में, ऐसा कोई एजेंट मौजूद नहीं है।
यह रोग एक विशेष प्रोटीन - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर के संश्लेषण को एन्कोडिंग करने वाले जीन में दोष के कारण विकसित होता है। यह जीन स्थित है लंबा कंधासातवाँ गुणसूत्र. लगभग एक हजार हैं विभिन्न विकल्पइसके उत्परिवर्तन, जो रोग के विकास के एक या दूसरे प्रकार के साथ-साथ इसके लक्षणों की गंभीरता को भी जन्म देते हैं।
इस प्रोटीन में दोष क्लोराइड आयनों के लिए विशेष ट्रांसमेम्ब्रेन सेलुलर पंपों की पारगम्यता को कम कर देता है। इस प्रकार, क्लोरीन आयन बहिःस्रावी ग्रंथियों की कोशिका में केंद्रित होते हैं। क्लोरीन आयनों के बाद, जो एक नकारात्मक चार्ज रखते हैं, सकारात्मक चार्ज वाले सोडियम आयन कोशिका के अंदर एक तटस्थ चार्ज बनाए रखने के लिए आते हैं। सोडियम आयनों के बाद, पानी कोशिका में प्रवेश करता है। इस प्रकार, पानी बहिःस्रावी ग्रंथियों की कोशिकाओं के अंदर केंद्रित होता है। कोशिकाओं के आसपास का क्षेत्र निर्जलित हो जाता है, जिससे इन ग्रंथियों का स्राव गाढ़ा हो जाता है।
जैसा कि ऊपर बताया गया है, यह रोग विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से फैलता है। एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में संचरण केवल लंबवत रूप से संभव है, अर्थात माता-पिता से बच्चों तक। इस तथ्य पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है कि यदि माता-पिता में से कोई एक बीमार हो तो 100 प्रतिशत बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं होता है।
इस बीमारी का संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है, यानी, बीमार बच्चे होने की कम से कम संभावना होने के लिए, माता-पिता दोनों को इस दोषपूर्ण जीन का वाहक होना चाहिए। इस मामले में संभावना 25% है. संभावना यह है कि बच्चा बीमारी का स्वस्थ वाहक होगा, 50% है, और संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा और रोग जीन उस तक नहीं पहुंचेगा, 25% है।
रोगियों के जन्म की संभावनाओं की गणना करना संभव होगा, स्वस्थ वाहकऔर उन जोड़ों में केवल स्वस्थ बच्चे जिनमें एक या दोनों भागीदारों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, लेकिन यह व्यावहारिक रूप से अर्थहीन है। इस मामले में, प्रकृति ने यह सुनिश्चित किया कि बीमारी न फैले। सैद्धांतिक रूप से, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिला गर्भवती हो सकती है, जैसे इस बीमारी से पीड़ित पुरुष गर्भधारण कर सकता है, लेकिन इसकी व्यावहारिक संभावना नगण्य है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े के प्रत्यारोपण से रोगी की स्थिति में तभी सुधार हो सकता है जब अन्य अंगों और प्रणालियों को हुई क्षति अपरिवर्तनीय नहीं हुई हो। अन्यथा, ऑपरेशन व्यर्थ होगा, क्योंकि यह बीमारी के केवल एक पहलू को खत्म करेगा।
सिस्टिक फाइब्रोसिस में शरीर की सभी ग्रंथियों में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम बनता है। रोग की पहली और मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़ों को नुकसान है, जो ब्रांकाई में बलगम प्लग के गठन, श्वसन विफलता और उनमें संक्रामक और अपक्षयी परिवर्तनों के विकास से जुड़ी है। यदि इलाज नहीं किया जाता है, तो श्वसन विफलता विकसित होती है, जिससे अन्य अंगों और प्रणालियों को नुकसान होता है - हृदय प्रभावित होता है, ऑक्सीजन की कमी के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र बाधित होता है, और शारीरिक विकास में देरी होती है। फेफड़ों की फाइब्रोसिस और स्केलेरोसिस (अर्थात फेफड़े के ऊतकों को निशान ऊतक से बदलना) एक अपरिवर्तनीय प्रक्रिया है जिसमें फेफड़े का प्रत्यारोपण ही एकमात्र प्रभावी उपचार हो सकता है।
विधि का सिद्धांत
सिस्टिक फाइब्रोसिस में, फेफड़े के ऊतकों को एक साथ द्विपक्षीय क्षति होती है, इसलिए दोनों फेफड़ों के प्रत्यारोपण की सिफारिश की जाती है। इसके अलावा, जब केवल एक फेफड़े का प्रत्यारोपण किया जाता है, तो दूसरे (बीमार) फेफड़े से संक्रामक प्रक्रियाएं स्वस्थ फेफड़े में फैल जाएंगी, जिससे इसकी क्षति होगी और श्वसन विफलता की पुनरावृत्ति होगी।
फेफड़े आमतौर पर मृत दाता से लिए जाते हैं। दाता फेफड़ा हमेशा प्राप्तकर्ता के शरीर (जिस पर इसे प्रत्यारोपित किया जाता है) के लिए "विदेशी" होता है, इसलिए, ऑपरेशन से पहले, साथ ही प्रत्यारोपण के बाद जीवन की पूरी अवधि के दौरान, रोगी को ऐसी दवाएं लेनी चाहिए जो गतिविधि को दबा देती हैं प्रतिरक्षा प्रणाली की (अन्यथा प्रत्यारोपण अस्वीकृति प्रतिक्रिया घटित होगी)। अलावा, फेफड़े का प्रत्यारोपणसिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज नहीं करेगा, बल्कि केवल इसकी फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों को खत्म करेगा, इसलिए अंतर्निहित बीमारी का उपचार भी जीवन भर करना होगा।
फेफड़े के प्रत्यारोपण की सर्जरी इसके तहत की जाती है जेनरल अनेस्थेसियाऔर 6 से 12 घंटे तक रहता है। ऑपरेशन के दौरान, मरीज को हृदय-फेफड़े की मशीन से जोड़ा जाता है, जो रक्त को ऑक्सीजन देती है, कार्बन डाइऑक्साइड को हटाती है और पूरे शरीर में रक्त का संचार करती है।
फेफड़े का प्रत्यारोपण निम्नलिखित कारणों से जटिल हो सकता है:
- सर्जरी के दौरान मरीज की मौत.
- प्रत्यारोपण अस्वीकृति - दाता के सावधानीपूर्वक चयन, अनुकूलता परीक्षणों और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स (दवाएं जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को रोकती हैं) के साथ चिकित्सा के बावजूद, यह जटिलता अक्सर होती है।
- संक्रामक रोग - वे प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि के दमन के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं।
- इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के दुष्प्रभाव - शरीर में चयापचय संबंधी विकार, क्षति मूत्र तंत्र, घातक ट्यूमर का विकास इत्यादि।
जिगर के सिरोसिस के साथ;
अग्न्याशय को अपरिवर्तनीय क्षति के साथ;
दिल की विफलता के साथ;
गुर्दे की विफलता के साथ;
वायरल हेपेटाइटिस (सी या बी) वाले रोगी;
नशीली दवाओं के आदी और शराबी;
घातक ट्यूमर की उपस्थिति में;
एड्स (अधिग्रहित इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम) से पीड़ित रोगी।
सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे फैलता है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जो बीमार माता-पिता से बच्चों में विरासत में मिलती है।
मानव आनुवंशिक तंत्र को 23 जोड़े गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र एक कॉम्पैक्ट रूप से पैक किया गया डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) अणु होता है जिसमें बड़ी संख्या में जीन होते हैं। प्रत्येक व्यक्तिगत कोशिका में कुछ जीनों का चयनात्मक सक्रियण उसके भौतिक और रासायनिक गुणों को निर्धारित करता है, जो अंततः ऊतकों, अंगों और संपूर्ण जीव के कार्य को निर्धारित करता है।
गर्भाधान के दौरान, 23 पुरुष और 23 महिला गुणसूत्र विलीन हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक पूर्ण कोशिका का निर्माण होता है, जो भ्रूण के विकास को जन्म देती है। इस प्रकार, जब जीन का एक सेट बनता है, तो बच्चे को माता-पिता दोनों से आनुवंशिक जानकारी विरासत में मिलती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता क्रोमोसोम 7 पर स्थित केवल एक जीन में उत्परिवर्तन है। इस दोष के परिणामस्वरूप, ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को अस्तर करने वाली उपकला कोशिकाएं बड़ी मात्रा में क्लोरीन जमा करना शुरू कर देती हैं, और क्लोरीन के बाद, सोडियम और पानी उनमें प्रवेश करते हैं। पानी की कमी के कारण उत्पन्न श्लेष्मा स्राव गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। यह विभिन्न अंगों (ब्रांकाई, अग्न्याशय और अन्य) की ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन में "फंस जाता है", जो रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियों का कारण बनता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक बच्चा केवल तभी बीमार होगा जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिलेंगे। यदि केवल 1 उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला है, तो रोग की कोई नैदानिक अभिव्यक्तियाँ नहीं होंगी, लेकिन बच्चा रोग का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, जिसके परिणामस्वरूप बीमार संतान को जन्म देने का जोखिम बना रहेगा।
दोषपूर्ण जीन की पहचान करने और बीमार बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, भावी माता-पिता का आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है।
उच्च जोखिम वाले समूहों में शामिल हैं:
- ऐसे जोड़े जिनमें एक या दोनों पति-पत्नी को सिस्टिक फाइब्रोसिस है।
- वे लोग जिनके माता-पिता या निकटतम परिवार (दादा-दादी, भाई-बहन) सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे।
- विवाहित जोड़े जिन्होंने पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को जन्म दिया हो।
- कि माता-पिता दोनों बीमार हैं। इस मामले में, बीमार बच्चे के होने की संभावना 100% है, क्योंकि पिता और माता दोनों के गुणसूत्रों की 7वीं जोड़ी पर उत्परिवर्ती जीन होते हैं।
- कि माता-पिता में से एक बीमार है और दूसरा स्वस्थ है। ऐसे जोड़े का बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, क्योंकि उसे एक माता-पिता से 1 दोषपूर्ण जीन और दूसरे से 1 सामान्य जीन विरासत में मिलेगा।
- कि माता-पिता में से एक बीमार है और दूसरा स्पर्शोन्मुख वाहक है। इस मामले में, बच्चा या तो बीमार होगा या बीमारी का लक्षणहीन वाहक होगा।
- माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के स्पर्शोन्मुख वाहक हैं। इस मामले में बीमार बच्चे के होने की संभावना 25% है, जबकि लक्षण रहित वाहक होने की संभावना 50% है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार लोक उपचारस्वीकार्य है और रोगी की स्थिति में काफी सुधार कर सकता है, लेकिन यह जोड़ा जाना चाहिए कि इसका उपयोग केवल पारंपरिक दवा उपचार के साथ ही किया जा सकता है।
यदि आप इसकी सलाह का बुद्धिमानी से उपयोग करते हैं तो पारंपरिक चिकित्सा लगभग किसी भी बीमारी के खिलाफ लड़ाई में एक काफी शक्तिशाली हथियार है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज केवल प्राकृतिक फार्मेसी से प्राप्त दवाओं से ही किया जा सकता है आरंभिक चरणजब रोग की अभिव्यक्तियाँ न्यूनतम हों। रोग के अधिक गंभीर चरणों में, हस्तक्षेप आवश्यक है पारंपरिक औषधिसिंथेटिक और शुद्ध दवाओं के साथ, जिनका प्रकृति में कोई एनालॉग नहीं है। अन्यथा रोग नियंत्रण से बाहर हो जाएगा और रोगी की मृत्यु हो सकती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस में सबसे ज्यादा सबसे बड़ा वितरणप्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स प्राप्त हुआ - थूक को पतला करने वाला। इनका उपयोग आंतरिक और इनहेलेशन दोनों के रूप में किया जाता है।
प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स के समूह में शामिल हैं:
थर्मोप्सिस;
अजवायन के फूल;
मुलेठी की जड़;
मार्शमैलो रूट और अन्य।
आप प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स - आराम देने वाले एजेंटों का भी उपयोग कर सकते हैं। चिकनी मांसपेशियां. इस रोग में ब्रांकाई की मांसपेशियों को आराम देना और उनकी जल निकासी को बढ़ाना उपयोगी होता है। हालाँकि, खुराक की परिवर्तनशीलता के कारण, इन काढ़े और अर्क को बहुत सावधानी से लिया जाना चाहिए। ब्रोन्ची के लुमेन का विस्तार करने वाली दवाओं की खुराक में परिवर्तन खतरनाक है क्योंकि वे क्रोनिक ब्रोंकाइटिस की प्रगति को तेज करते हैं और न्यूमोफाइब्रोसिस को करीब लाते हैं - संयोजी ऊतक के साथ फेफड़े के ऊतकों का प्रतिस्थापन। प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का उपयोग मौखिक रूप से और साँस के रूप में किया जाता है।
प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स के समूह में शामिल हैं:
बेलाडोना;
प्यार;
कैमोमाइल;
कैलेंडुला;
पुदीना;
अजवायन और अन्य।
प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स भी कुछ लाभ प्रदान कर सकते हैं, लेकिन उनसे अपेक्षा करें बहुत अच्छा प्रभावइसके लायक नहीं। उनका मुख्य कार्य पूरी लंबाई में जठरांत्र संबंधी मार्ग के संक्रमण की रोकथाम हो सकता है। इन अर्क और काढ़े का उपयोग आंतरिक रूप से और मुंह धोने के लिए किया जा सकता है।
प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स के समूह में शामिल हैं:
देवदार की छाल;
कारनेशन;
क्रैनबेरी;
काउबरी;
अजवायन के फूल;
नीलगिरी;
तुलसी और अन्य.
सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्गीकरण क्या है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं, जो कुछ अंगों को होने वाली प्रमुख क्षति के आधार पर निर्धारित किए जाते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि यह विभाजन बहुत मनमाना है, क्योंकि यह रोग शरीर के सभी अंगों और प्रणालियों को एक निश्चित सीमा तक प्रभावित करता है।
प्रमुख नैदानिक अभिव्यक्तियों के आधार पर, ये हैं:
फुफ्फुसीय रूप;
आंतों का रूप;
मिश्रित रूप;
मिटाए गए रूप;
मेकोनियम इलियस.
फुफ्फुसीय रूप
यह 15-20% रोगियों में होता है और इसमें फेफड़ों को प्रमुख क्षति होती है। यह बीमारी आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्षों से ही प्रकट हो जाती है। चिपचिपा बलगम छोटी और मध्यम आकार की ब्रांकाई में फंस जाता है। फेफड़ों के वेंटिलेशन में कमी से रक्त में ऑक्सीजन की सांद्रता में कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप सभी आंतरिक अंगों (मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र) के कामकाज में व्यवधान होता है। फेफड़ों का सुरक्षात्मक कार्य भी ख़राब हो जाता है (आमतौर पर, धूल, वायरस, बैक्टीरिया और अन्य विषाक्त पदार्थों के सूक्ष्म कण जो सांस लेने के दौरान फेफड़ों में प्रवेश करते हैं, बलगम के साथ निकल जाते हैं)। उभरते संक्रामक जटिलताएँ(निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) फेफड़ों के ऊतकों को नुकसान पहुंचाता है और फाइब्रोसिस (फेफड़ों में रेशेदार, निशान ऊतक की वृद्धि) का विकास होता है, जो श्वसन विफलता को और बढ़ा देता है।
आंत्र रूप
सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहली अभिव्यक्ति के रूप में, यह 10% रोगियों में होता है। रोग के पहले लक्षण जन्म के 6 महीने बाद दिखाई देते हैं, जब बच्चा कृत्रिम आहार पर स्विच करता है (मां के दूध में मौजूद पोषक तत्व और सुरक्षात्मक पदार्थ अस्थायी रूप से रोग के विकास को रोकते हैं)। अग्न्याशय के क्षतिग्रस्त होने से पाचन एंजाइमों की कमी हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप भोजन पच नहीं पाता है और आंतों में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं प्रबल हो जाती हैं। पोषक तत्वों के खराब अवशोषण से हाइपोविटामिनोसिस, मंद शारीरिक विकास, विभिन्न अंगों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन आदि होते हैं।
मिश्रित रूप
70% से अधिक मामलों में होता है। यह श्वसन और पाचन तंत्र को नुकसान के लक्षणों की एक साथ उपस्थिति की विशेषता है।
मिटाए गए रूप
वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के लिए जिम्मेदार जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। इस मामले में रोग की क्लासिक नैदानिक तस्वीर नहीं देखी गई है, लेकिन एक या अधिक अंगों को नुकसान प्रमुख है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिटाए गए रूप स्वयं प्रकट हो सकते हैं:
- साइनसाइटिस नाक के साइनस की सूजन है जो उनमें से बलगम के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होती है, जो रोगजनक सूक्ष्मजीवों के प्रसार के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करती है।
- बार-बार होने वाला ब्रोंकाइटिस - तब भी विकसित होता है जब बलगम का बहिर्वाह बाधित हो जाता है, लेकिन नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हल्की होती हैं, फेफड़े के ऊतककुछ हद तक प्रभावित होता है और रोग बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है, जिससे निदान मुश्किल हो जाता है।
- पुरुष बांझपन - शुक्राणु कॉर्ड के अविकसित होने या वास डेफेरेंस की रुकावट के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
- महिला बांझपन - गर्भाशय ग्रीवा नहर में बलगम की बढ़ती चिपचिपाहट के साथ मनाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु (पुरुष प्रजनन कोशिकाएं) गर्भाशय गुहा में प्रवेश नहीं कर पाती हैं और अंडे (महिला प्रजनन कोशिका) को निषेचित नहीं कर पाती हैं।
- लीवर का सिरोसिस - कैसे पृथक रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस अत्यंत दुर्लभ है, और इसलिए रोगियों को लंबे समय तक वायरल हेपेटाइटिस और अन्य बीमारियों का इलाज किया जाता है जो वास्तव में मौजूद नहीं हैं।
मेकोनियम इलियस
यह शब्द अंतिम खंड की रुकावट के कारण होने वाली आंतों की रुकावट को संदर्भित करता है। लघ्वान्त्रमेकोनियम (नवजात शिशु का पहला मल, जिसमें आंतों की उपकला कोशिकाएं, एमनियोटिक द्रव, बलगम और पानी होता है)। लगभग 10% नवजात शिशुओं में होता है। जन्म के 1-2 दिन बाद, बच्चे का पेट फूल जाता है, पित्त की उल्टी होती है, चिंता होती है, जो बाद में सुस्ती से बदल जाती है, गतिविधि में कमी और सामान्य नशा के लक्षण (शरीर के तापमान में वृद्धि, तेज़ दिल की धड़कन, सामान्य रक्त परीक्षण में परिवर्तन)।
तत्काल उपचार के बिना, आंतों का टूटना और पेरिटोनिटिस (पेरिटोनियम की सूजन - आंतरिक अंगों को कवर करने वाली सीरस झिल्ली) का विकास हो सकता है, जो अक्सर बच्चे की मृत्यु में समाप्त होता है।
क्या किनेसिथेरेपी सिस्टिक फाइब्रोसिस में मदद करती है?
शब्द "किनेसिथेरेपी" में प्रक्रियाओं और अभ्यासों का एक सेट शामिल है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों द्वारा किया जाना चाहिए। यह तकनीक थूक को बाहर निकालने में मदद करती है ब्रोन्कियल पेड़, जो फेफड़ों के वेंटिलेशन में सुधार करता है और कई खतरनाक जटिलताओं के विकास के जोखिम को कम करता है।
किनेसिथेरेपी में शामिल हैं:
पोस्ट्युरल ड्रेनेज;
कंपन मालिश;
सक्रिय श्वास चक्र;
साँस छोड़ने के दौरान सकारात्मक दबाव।
पोस्ट्युरल ड्रेनेज
इस विधि का सार रोगी के शरीर को एक विशेष स्थिति देना है जिसमें ब्रोंची से बलगम का पृथक्करण यथासंभव तीव्रता से होता है। प्रक्रिया शुरू करने से पहले, ऐसी दवाएं लेने की सलाह दी जाती है जो बलगम को पतला करती हैं (म्यूकोलाईटिक्स)। 15-20 मिनट के बाद रोगी को बिस्तर पर इस प्रकार लिटा देना चाहिए कि उसका सिर छाती से थोड़ा नीचे हो। इसके बाद, वह एक तरफ से दूसरी तरफ, पीठ से पेट तक, इत्यादि करवट लेना शुरू कर देता है। इस प्रक्रिया के दौरान निकलने वाला थूक बड़ी ब्रांकाई में कफ रिसेप्टर्स को उत्तेजित करता है और खांसी के साथ फेफड़ों से बाहर निकलता है।
कंपन मालिश
विधि का सिद्धांत रोगी की छाती पर (हाथों से या एक विशेष उपकरण का उपयोग करके) टैप करने पर आधारित है। उत्पन्न कंपन ब्रांकाई से बलगम को अलग करने और खांसी को बढ़ावा देता है। कंपन मालिश दिन में 2 बार करनी चाहिए। टैपिंग आवृत्ति 30 - 60 बीट प्रति मिनट होनी चाहिए। केवल 1 सत्र में, प्रत्येक 1 मिनट के 3 - 5 चक्र करने की सिफारिश की जाती है, जिनमें से प्रत्येक के बीच दो मिनट का ब्रेक होना चाहिए।
सक्रिय श्वास चक्र
इस अभ्यास में विभिन्न श्वास तकनीकों को बारी-बारी से शामिल किया जाता है, जो एक साथ मिलकर ब्रांकाई से बलगम की रिहाई को बढ़ावा देता है।
सक्रिय श्वास चक्र में शामिल हैं:
- श्वास पर नियंत्रण। आपको अपने पेट की मांसपेशियों पर दबाव डाले बिना, शांति से, धीरे-धीरे सांस लेने की जरूरत है। इस व्यायाम का प्रयोग अन्य प्रकार की श्वास के बीच में किया जाता है।
- छाती को चौड़ा करने के लिए व्यायाम। इस स्तर पर, आपको यथासंभव गहरी और तेज़ सांस लेने की ज़रूरत है, 2 - 3 सेकंड के लिए अपनी सांस रोकें और उसके बाद ही साँस छोड़ें। यह तकनीक बलगम द्वारा अवरुद्ध ब्रांकाई में हवा के प्रवेश को सुविधाजनक बनाती है और इसके पृथक्करण और निष्कासन की ओर ले जाती है। इस अभ्यास को 2-3 बार किया जाना चाहिए, जिसके बाद आप जबरन साँस छोड़ने के लिए आगे बढ़ें।
- जबरदस्ती साँस छोड़ना. इसके बाद एक तीव्र, अधिकतम पूर्ण और तेजी से साँस छोड़ना विशेषता है गहरी साँस लेना. यह बलगम के अधिक मात्रा में प्रवाहित होने को बढ़ावा देता है बड़ी ब्रांकाई, जहां से खांसी के साथ निकालना आसान होता है। 2-3 जबरन साँस छोड़ने के बाद, 1-2 मिनट के लिए "श्वास नियंत्रण" तकनीक करने की सिफारिश की जाती है, जिसके बाद आप पूरे परिसर को दोहरा सकते हैं।
यह विधि साँस छोड़ने के दौरान छोटी ब्रांकाई को खुली अवस्था में बनाए रखना सुनिश्चित करती है, जो थूक के निर्वहन और ब्रांकाई के लुमेन की बहाली को बढ़ावा देती है। इस प्रयोजन के लिए, विशेष उपकरण विकसित किए गए हैं, जो दबाव बढ़ाने के लिए वाल्वों से सुसज्जित श्वास मास्क और एक दबाव नापने का यंत्र (एक उपकरण जो दबाव मापता है) हैं। प्रति सत्र 10-20 मिनट के लिए दिन में 2-3 बार ऐसे मास्क का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। साँस छोड़ने के बीच में दबाव को 1 - 2 मिलीमीटर से अधिक पारा बढ़ाने की अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि इससे फेफड़ों में चोट लग सकती है (विशेषकर बच्चों में)।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा क्या है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ जीवन प्रत्याशा रोग के रूप और रोगी के अनुशासन के आधार पर काफी भिन्न हो सकती है। सांख्यिकीय रूप से, इस आनुवंशिक रोग से पीड़ित रोगी औसतन 20 से 30 वर्ष तक जीवित रहता है। हालाँकि, उपरोक्त आंकड़ों से विचलन भी दर्ज किया गया, एक दिशा में और दूसरी दिशा में। गंभीर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात शिशु की न्यूनतम जीवन प्रत्याशा कई घंटे थी। इस विकृति विज्ञान के लिए अधिकतम दर्ज जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से कुछ अधिक थी।
मुख्य नैदानिक रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस हैं:
फुफ्फुसीय;
आंतों;
मिश्रित।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप
रोग का यह रूप एक प्रमुख घाव की विशेषता है। विशेष रूप से: - http://site
रोग का नाम लैटिन शब्द म्यूकस (बलगम) और विस्सिडस (चिपचिपा) से आया है। पुटीय तंतुशोथ - यह एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जो बलगम स्रावित करने वाले सभी अंगों को प्रभावित करती है: ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली, अग्न्याशय, यकृत, पसीने की ग्रंथियां, लार ग्रंथियां, आंतों की ग्रंथियां, गोनाड। सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है, लेकिन कई वर्षों से इस निदान वाले बच्चों के इलाज पर अपर्याप्त ध्यान दिया गया है। केवल बीसवीं शताब्दी के अंत में रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के खिलाफ लड़ाई के लिए रूसी और क्षेत्रीय केंद्र बनाए जाने लगे। रोगियों के लिए चिकित्सीय देखभाल का आधार नियमित रूप से चयनित आजीवन दवा चिकित्सा है निवारक परीक्षाएंऔर तीव्रता के दौरान रोगी का उपचार।
रोग के कारण
सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस में पैथोलॉजिकल परिवर्तन का कारण सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर जीन में उत्परिवर्तन है। यह प्रोटीन एक्सोक्राइन ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को अस्तर करने वाली कोशिकाओं की झिल्ली में इलेक्ट्रोलाइट्स (मुख्य रूप से क्लोरीन) के परिवहन को नियंत्रित करता है। उत्परिवर्तन से संश्लेषित प्रोटीन की संरचना और कार्य में व्यवधान होता है, जिसके परिणामस्वरूप इन ग्रंथियों द्वारा स्रावित स्राव अत्यधिक गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण
सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित मुख्य रूप प्रतिष्ठित हैं:
- मिश्रित (फुफ्फुसीय-आंत्र, 75-80%);
- ब्रोंकोपुलमोनरी (15-20%);
- आंत्र (5%).
ब्रोंको के साथ- फुफ्फुसीय रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस, बच्चे के जीवन के 1-2 साल में ही क्षति के लक्षण दिखाई देने लगते हैं श्वसन उपकरण. छोटी और मध्यम ब्रांकाई में बड़ी मात्रा में चिपचिपा थूक जमा हो जाता है और इसका पृथक्करण कम हो जाता है।
मरीज़ जुनूनी, दर्दनाक, पैरॉक्सिस्मल लक्षणों से परेशान होते हैं जिनमें बलगम को अलग करना मुश्किल होता है। जब प्रक्रिया बढ़ जाती है और जुड़ जाती है जीवाणु संक्रमणआवर्तक ब्रोंकाइटिस, लंबे समय तक निमोनिया विकसित होता है, तापमान में 38-39 डिग्री सेल्सियस तक की वृद्धि देखी जाती है, खांसी और सांस की तकलीफ तेज हो जाती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की नैदानिक तस्वीर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की एंजाइमेटिक गतिविधि की अपर्याप्तता के कारण होती है, जो विशेष रूप से बच्चे को कृत्रिम भोजन या पूरक भोजन में स्थानांतरित करने के बाद स्पष्ट होती है। पोषक तत्वों का टूटना और अवशोषण कम हो जाता है, आंतों में गैसों के संचय के साथ पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं प्रबल हो जाती हैं। बहुत बार-बार मल त्याग करना, मल की दैनिक मात्रा उम्र के मानक से 28 गुना अधिक हो सकती है। सूजन के कारण पेट में ऐंठन दर्द होता है।
पहले महीनों में भूख बनी रहती है या बढ़ भी जाती है, लेकिन पाचन प्रक्रियाओं में व्यवधान के कारण, रोगियों में कुपोषण और पॉलीहाइपोविटामिनोसिस जल्दी विकसित हो जाता है।
10-15% रोगियों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस जीवन के पहले दिनों में आंतों (मेकोनियम) रुकावट के रूप में प्रकट होता है। इस मामले में, बच्चे में पित्त का मिश्रण, मल की कमी और सूजन होती है। 12 दिनों के बाद, नवजात शिशु की स्थिति खराब हो जाती है: त्वचा शुष्क और पीली हो जाती है, पेट की त्वचा पर एक स्पष्ट संवहनी पैटर्न दिखाई देता है, चिंता सुस्ती और गतिहीनता का मार्ग प्रशस्त करती है, और नशा के लक्षण बढ़ जाते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप के बावजूद, कई बच्चे "नमकीन बच्चे" सिंड्रोम का अनुभव करते हैं, जो चेहरे की त्वचा पर नमक क्रिस्टल के जमाव में व्यक्त होता है या बगल, बच्चे की त्वचा का स्वाद नमकीन होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान
यदि आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो जिला पुलिस अधिकारी आपको रूसी या रेफर कर देगा क्षेत्रीय केंद्रसिस्टिक फाइब्रोसिस से निपटने के लिए.
किसी बीमारी का निदान करने के लिए, चार मुख्य मानदंडों को पूरा किया जाना चाहिए: क्रोनिक ब्रोंकोपुलमोनरी प्रक्रियाऔर आंत्र सिंड्रोम, परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले, सकारात्मक नतीजेपसीना परीक्षण. पसीना परीक्षण पसीने में क्लोराइड की सांद्रता निर्धारित करने पर आधारित है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे में, यह संकेतक आमतौर पर सामान्य से अधिक होता है। हालाँकि, आपको पता होना चाहिए कि एक नकारात्मक परिणाम बीमारी को 100% बाहर नहीं कर सकता है।
यदि आपके बच्चे का निदान किया जाता है, तो आपका डॉक्टर आपके परिवार को रेफर करेगा आनुवंशिक विश्लेषण. यह न केवल निदान की पुष्टि के लिए महत्वपूर्ण है, बल्कि बाद के मामलों में प्रसवपूर्व निदान के लिए भी महत्वपूर्ण है।
आप क्या कर सकते हैं
यदि आपको अपने बच्चे में इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई देता है, तो जल्द से जल्द बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेने का प्रयास करें। जितनी जल्दी निदान किया जाएगा और उचित चिकित्सा शुरू की जाएगी, आपके बच्चे की स्थिति उतनी ही आसान होगी।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के इलाज में माता-पिता बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। बीमार बच्चे की देखभाल की बहुत सारी ज़िम्मेदारी माँ और पिताजी के कंधों पर आ जाती है। आख़िरकार, इस बीमारी का उपचार आजीवन चलता है और इसके लिए डॉक्टर की सभी सिफारिशों के ईमानदारी से कार्यान्वयन की आवश्यकता होती है। केवल माता-पिता, हर मिनट बच्चे के साथ रहकर, बच्चे की स्थिति में बदलाव का आकलन कर सकते हैं और समय पर चिकित्सा सहायता ले सकते हैं।
प्रारंभिक उत्तेजना के पहले लक्षण हैं: सुस्ती, भूख में कमी, शरीर के तापमान में वृद्धि, खांसी में वृद्धि, रंग और बलगम की मात्रा में परिवर्तन, गंभीर मल गड़बड़ी (बार-बार, वसायुक्त, विकृत, गंदा), और पेट में दर्द की उपस्थिति। बीमारी के बढ़ने पर आमतौर पर अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है।
एक डॉक्टर कैसे मदद कर सकता है?
स्थिति की गंभीरता के आधार पर, उपचार अस्पताल के किसी विशेष विभाग में, दिन के अस्पतालों में या घर पर किया जा सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए थेरेपी जटिल है और इसका उद्देश्य ब्रांकाई से चिपचिपे थूक को पतला करना और निकालना, फेफड़ों के संक्रामक रोगों से लड़ना, गायब अग्न्याशय एंजाइमों को बदलना, मल्टीविटामिन की कमी को ठीक करना और पित्त को पतला करना है। ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में किनेसिथेरेपी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। (विशेष परिसरकफ को दूर करने के उद्देश्य से व्यायाम और साँस लेने के व्यायाम)। कक्षाएं दैनिक और आजीवन होनी चाहिए।
रोकथाम
यदि आपके परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले हैं, तो गर्भावस्था की योजना बनाते समय आपको निश्चित रूप से एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए। भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसवपूर्व निदान अब संभव हो गया है। इसीलिए, प्रत्येक नई गर्भावस्था के साथ, तुरंत (गर्भावस्था के 8 सप्ताह से अधिक नहीं) प्रसवपूर्व निदान केंद्र से संपर्क करना आवश्यक है।
विरासत में मिलने वाली सबसे आम बीमारियों में से एक है सिस्टिक फाइब्रोसिस। बच्चा एक रोगजनक स्राव पैदा करता है, जिससे पाचन तंत्र में व्यवधान होता है। विशेष रूप से, यह बीमारी पुरानी है और अक्सर तब प्रकट होती है जब माता-पिता दोनों में एक विशेष दोषपूर्ण जीन होता है। यदि माता-पिता में से केवल एक के पास उत्परिवर्तन वाली ऐसी साइट है, तो बच्चों को यह बीमारी विरासत में नहीं मिलेगी। एक नियम के रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में (या गर्भ में रहते हुए भी) किया जाता है।
चिकित्सा का इतिहास
बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस 7वें गुणसूत्र (उसकी बांह) की संरचना के उल्लंघन के कारण विकसित होता है। साथ ही शरीर में बलगम अधिक चिपचिपा हो जाता है। यह ज्ञात है कि लगभग सभी आंतरिक अंग इस प्रकार के स्राव से ढके होते हैं। इसके कारण, उनकी सतह नम हो जाती है, और अलग होने पर, बलगम इसे और भी साफ कर देता है। लेकिन यदि कोई विफलता होती है, तो चिपचिपा स्राव रुक जाता है और जमा हो जाता है। ऐसे वातावरण में रोगजनक सूक्ष्मजीव भी पनपते हैं, जिससे लगातार संक्रमण होता रहता है। इसके बाद, पाचन तंत्र के अंग प्रभावित होते हैं, और शरीर अपर्याप्त ऑक्सीजन आपूर्ति से पीड़ित होता है। एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्णन पहली बार 1938 में डी. एंडरसन द्वारा किया गया था। इस समय तक, बड़ी संख्या में बच्चे केवल निमोनिया और अन्य बीमारियों से मरते थे जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का परिणाम थे। इस बीमारी के बारे में अधिक जानकारी बीसवीं सदी के अंत में सामने आई। हमारे ग्रह पर लगभग हर बीसवां व्यक्ति उत्परिवर्तित सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का वाहक है। इस दोष का गर्भधारण के दौरान माता-पिता की बुरी आदतों या दवाएँ लेने से कोई लेना-देना नहीं है। साथ ही इसकी उपस्थिति से प्रतिकूल प्रभाव भी नहीं पड़ता है पारिस्थितिक स्थिति. लड़कियाँ और लड़के दोनों समान रूप से बीमार पड़ते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप
इस रोग के तीन मुख्य रूप हो सकते हैं।
- उनमें से पहला फुफ्फुसीय है। लगभग सभी मामलों में होता है. इसकी विशेषता यह है कि ब्रांकाई गाढ़े बलगम से भर जाती है। कुछ समय बाद, वे पूरी तरह से बंद हो सकते हैं। स्राव बैक्टीरिया और रोगाणुओं के लिए एक उत्कृष्ट प्रजनन भूमि बन जाता है। समय के साथ फेफड़े के ऊतकसघन हो जाते हैं और कठोर हो जाते हैं। सिस्ट दिखाई देने लगते हैं। इसके अलावा, फेफड़ों की कार्यक्षमता और भी खराब हो जाती है। दम घुटने से इंसान की मौत हो सकती है.
- एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप भी हो सकता है। साथ ही पाचन तंत्र के अंगों की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है, भोजन ठीक से पच नहीं पाता है। यह स्थिति मधुमेह मेलेटस, पेप्टिक अल्सर, लीवर सिरोसिस आदि के विकास को भड़काती है। 5% मामलों में होता है।
- सबसे सामान्य रूप मिश्रित है। इस आनुवंशिक रोग के 75% रोगियों में इसका निदान किया जाता है।
- बहुत ही कम (लगभग 1%) असामान्य रूप भी पाया जाता है।
रोग के इस रूप को अक्सर श्वसन कहा जाता है। एक नियम के रूप में, नवजात शिशुओं में रोग के लक्षण तुरंत दिखाई देते हैं। बच्चों में फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित लक्षण होते हैं: खांसी, सामान्य सुस्ती, पीली त्वचा। समय के साथ, खांसी तेज हो जाती है और साथ में गाढ़ा थूक भी निकलता है। गैस विनिमय प्रक्रियाएँ बाधित होती हैं। आपकी उंगलियों के सिरे मोटे हो सकते हैं। अक्सर सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चे निमोनिया से भी पीड़ित होते हैं, जो काफी गंभीर होता है। श्वसन अंगों के ऊतक प्युलुलेंट सूजन प्रक्रियाओं से प्रभावित होते हैं। निमोनिया पुराना हो जाता है। फेफड़ों में संयोजी ऊतक की अत्यधिक वृद्धि हो सकती है। समय के साथ, "फुफ्फुसीय हृदय" की उपस्थिति के मामले आम हैं।
पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण बच्चों और वयस्कों में समान होते हैं: त्वचा का रंग मिट्टी जैसा होता है, छाती बैरल के आकार की हो जाती है, और उंगलियां विकृत हो जाती हैं। यहां तक कि सांस लेने में भी तकलीफ होने लगती है शांत अवस्था. भूख कम होने के कारण रोगी का वजन भी कम हो जाता है। हालाँकि, रोग के लक्षण बहुत बाद में प्रकट हो सकते हैं। यह रोगी के लिए अधिक अनुकूल रूप है।
फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस के चरण
इस रोग के कई चरण होते हैं।
- पहले चरण में खांसी आती है, जो आमतौर पर सूखी और बिना कफ वाली होती है। कुछ मामलों में सांस लेने में तकलीफ भी हो सकती है। इस चरण की ख़ासियत यह है कि यह कई वर्षों (10 तक) तक भी चल सकता है।
- दूसरा चरण क्रोनिक रूप में ब्रोंकाइटिस की उपस्थिति है, उंगलियों के फालेंज में परिवर्तन। खांसने पर स्राव प्रकट होता है। यह डिग्रीयह बीमारी भी काफी लंबे समय तक रहती है - 15 साल तक।
- तीसरे चरण में जटिलताएँ विकसित होती हैं। फेफड़े के ऊतक सघन हो जाते हैं और सिस्ट दिखाई देने लगते हैं। इस पृष्ठभूमि में हृदय को भी कष्ट होता है। बीमारी की इस अवधि की अवधि 3-5 वर्ष है।
- चौथे चरण (कई महीने) में श्वसन अंगों और हृदय को अत्यधिक गंभीर क्षति होती है। इसका परिणाम आमतौर पर घातक होता है.
आंत्र सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण
रोग का यह रूप पाचन तंत्र की खराबी की विशेषता है। एक बच्चे में आंतों की सिस्टिक फाइब्रोसिस पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत की अवधि के दौरान विशेष रूप से स्पष्ट रूप से प्रकट होती है। इस मामले में, वसा और प्रोटीन का खराब अवशोषण देखा जाता है (कार्बोहाइड्रेट कुछ हद तक बेहतर अवशोषित होते हैं)। सड़न प्रक्रियाओं के विकास के कारण, आंतों में विषाक्त यौगिक बनते हैं, और पेट सूज जाता है। मल त्यागने की संख्या काफी बढ़ जाती है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस (आंतों का रूप) का निदान किया जाता है, तो बच्चों को भी इसका अनुभव हो सकता है। मरीज़ अक्सर शुष्क मुँह की शिकायत करते हैं। सूखा खाना खाने में दिक्कत होना. बीमारी के और बढ़ने पर शरीर का वजन कम हो जाता है।
इस रोग की विशेषता पॉलीहाइपोविटामिनोसिस भी है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर लगभग सभी समूहों के विटामिन की कमी का अनुभव करता है। एक नियम के रूप में, मांसपेशियां अपना स्वर खो देती हैं और त्वचा कम लोचदार हो जाती है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के अन्य लक्षण ( आंतों का प्रकार) - पेट क्षेत्र में विभिन्न प्रकार का दर्द। समय के साथ, पेप्टिक अल्सर रोग और मधुमेह मेलेटस (अव्यक्त रूप) दोनों हो सकते हैं। यह बीमारी किडनी और लीवर की कार्यप्रणाली को भी प्रभावित करती है। यदि लीवर प्रभावित हो तो मल काला हो जाता है। विषाक्त पदार्थ शरीर में जमा हो जाते हैं और रक्त प्रवाह के माध्यम से मस्तिष्क तक चले जाते हैं। वे सप्लाई करते हैं नकारात्मक प्रभावतंत्रिका कोशिकाओं पर एन्सेफैलोपैथी विकसित होती है। भी योगदान देता है धीरे - धीरे बढ़नाबच्चों में प्लीहा आंत्र सिस्टिक फाइब्रोसिस। पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित आंत की एक तस्वीर (क्रॉस सेक्शन में) नीचे प्रस्तुत की गई है।
रोग का मिश्रित रूप
इस प्रकार की बीमारी को फुफ्फुसीय और आंतों दोनों रूपों के लक्षणों की उपस्थिति से पहचाना जाता है। एक नियम के रूप में, नवजात शिशुओं को बार-बार और लंबे समय तक निमोनिया और ब्रोंकाइटिस का अनुभव होता है। लगभग सभी मामलों में खांसी भी होती है। इसके अलावा, बच्चों में मिश्रित सिस्टिक फाइब्रोसिस सूजन के साथ होता है, मल आमतौर पर तरल होता है, और इसका रंग हरा हो जाता है। रोग की गंभीरता उस समय पर निर्भर करती है जब लक्षण पहली बार प्रकट हुए थे। एक नियम के रूप में, यदि पहले लक्षण बहुत कम उम्र में पाए जाते हैं, तो पूर्वानुमान काफी प्रतिकूल होता है।
मेकोनियम इलियस
सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर के स्राव की चिपचिपाहट में वृद्धि को भड़काता है, जिसमें मेकोनियम भी शामिल है - बच्चों में मूल मल। परिणामस्वरूप, आंतों में रुकावट उत्पन्न होती है। रोग का यह रूप जन्म से ही देखा जाता है, जब मेकोनियम पारित नहीं होता है। बच्चा बेचैन हो जाता है और अक्सर डकार लेता है (पित्त के साथ भी)। इसके बाद सूजन आ जाती है और त्वचा पीली पड़ जाती है। बीमारी के आगे बढ़ने से नवजात शिशु की मोटर गतिविधि काफी कम हो जाती है (या पूरी तरह से बंद हो जाती है)। इस स्थिति का कारण ट्रिप्सिन की कमी है। मेकोनियम इलियस काफी खतरनाक है और इसके लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
रोग का निदान
बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में वंशानुगत और जन्मजात विकृति की उपस्थिति की जांच शामिल है। रक्त, मूत्र और थूक के नमूनों का भी विश्लेषण किया जाता है। एक सहकार्यक्रम भी चलाया जाता है। यह आपको बच्चे के मल में वसायुक्त समावेशन की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है। श्वसन अंगों की भी जांच की जाती है (एक्स-रे, ब्रोंकोग्राफी, ब्रोंकोस्कोपी)। स्पिरोमेट्री भी आवश्यक है, क्योंकि यह आपको आकलन करने की अनुमति देती है कार्यात्मक अवस्थाफेफड़े। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है (बच्चों में लक्षण प्रकट नहीं हो सकते हैं), तो आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है। वे जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति का निर्धारण करने में मदद करते हैं जो शरीर की स्रावी गतिविधि के लिए जिम्मेदार है। नवजात शिशुओं की नवजात जांच की जाती है (सूखे रक्त स्थान में ट्रिप्सिन की सांद्रता की जांच की जाती है)। पसीना परीक्षण भी काफी जानकारीपूर्ण है। यदि पसीने में सोडियम और क्लोरीन आयन अधिक मात्रा में पाए जाते हैं उच्च संभावनाहम इस रोग की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं। यदि कोई महिला जिसके परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोग थे, एक बच्चे की उम्मीद कर रही है, तो डॉक्टर लगभग 18-20 सप्ताह में परीक्षण की सलाह देते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस थेरेपी
गौरतलब है कि इस बीमारी से पूरी तरह छुटकारा पाना नामुमकिन है। हालाँकि, थेरेपी जीवन की गुणवत्ता और उसकी अवधि दोनों में काफी सुधार कर सकती है। पहले, समान निदान वाले कई रोगियों की मृत्यु 20 वर्ष की आयु से पहले हो जाती थी। हालाँकि, अब उचित और समय पर इलाज से आप अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं। आंत्र रूपएक विशेष आहार की आवश्यकता होती है. भोजन प्रोटीन (मछली, अंडे) से भरपूर होना चाहिए। इसके अतिरिक्त, एक कॉम्प्लेक्स निर्धारित है विटामिन की तैयारी. एंजाइम (क्रेओन, पैनसिट्रेट, फेस्टल आदि) लेना भी आवश्यक है। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसी दवाएं जीवन भर लेनी चाहिए। तथ्य यह है कि उपचार परिणाम दे रहा है, यह मल के सामान्य होने, वजन कम न होने और यहां तक कि वजन बढ़ने से भी संकेत मिलेगा। पेट क्षेत्र में दर्द गायब हो जाता है, और मल में वसा का समावेश नहीं पाया जाता है।
रोग के फुफ्फुसीय रूप में, दवाओं की आवश्यकता होती है जो थूक को पतला करने और ब्रांकाई (मुकोसोल्विन, मुकल्टिन) की कार्यक्षमता को बहाल करने में मदद करेगी। फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास को रोकने के लिए इसका इलाज करते समय यह बहुत महत्वपूर्ण है संक्रामक प्रक्रियाएंफेफड़ों में. अच्छा प्रभावविशेष साँस लेने के व्यायाम भी मदद करते हैं। इसे नियमित रूप से करना चाहिए. उपचार के लिए एंटीबायोटिक्स भी निर्धारित की जा सकती हैं। इससे आपको काफी समय तक अपनी बीमारी के बारे में भूलने में मदद मिलती है। कट्टरपंथी विधिहालाँकि, इसकी अपनी कमियाँ हैं: अस्वीकृति का जोखिम, प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने वाली दवाएं लेना। इसके अलावा, रोगी की शारीरिक स्थिति काफी अच्छी होनी चाहिए। इनमें से अधिकतर प्रत्यारोपण विदेशों में किए जाते हैं।
डॉक्टर दृढ़तापूर्वक अनुशंसा करते हैं कि इस निदान वाले रोगियों को काली खांसी और इसी तरह की बीमारियों के खिलाफ समय पर टीकाकरण प्राप्त हो। संभावित एलर्जी कारकों को बाहर करना बहुत महत्वपूर्ण है: जानवरों के बाल, तकिए और पक्षियों के पंखों से बने कंबल। निष्क्रिय धूम्रपान भी सख्त वर्जित है। ऐसा निदान सुझाता है स्पा उपचारबच्चे। यदि बीमारी की गंभीरता गंभीर नहीं है, तो बच्चा शैक्षणिक संस्थानों, खेल क्लबों में जाता है और शांत व्यवहार करता है सक्रिय छविज़िंदगी। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में विशेष मिश्रण (डाइटटा एक्स्ट्रा, डाइटटा प्लस) का उपयोग शामिल है। इसके अलावा, एकल भाग को 1.5 गुना बढ़ाना आवश्यक है। शिशु के आहार में थोड़ी मात्रा में नमक भी मिलाया जाता है (गर्मियों में यह बेहद जरूरी है)।
रोगी मेनू विशेष ध्यान देने योग्य है। यह वसा (क्रीम, मक्खन, मांस) से भरपूर होना चाहिए, क्योंकि पोषक तत्वों का अवशोषण ख़राब होता है। खूब पीना भी जरूरी है. यह याद रखने योग्य है कि हर दिन एंजाइम की तैयारी करना आवश्यक है। मुख्य उपचार के अलावा आप इसका भी उपयोग कर सकते हैं पारंपरिक चिकित्सा. मार्शमैलो और कोल्टसफ़ूट जैसी जड़ी-बूटियाँ थूक के स्त्राव को सुविधाजनक बनाती हैं। अच्छा प्रभावपर पाचन तंत्रसिंहपर्णी, एलेकेम्पेन प्रस्तुत करें। उपयोग करें और ईथर के तेलइनहेलेशन के लिए (लैवेंडर, तुलसी, हाईसोप)। इसके अलावा, शहद जैसे पुनर्स्थापनात्मक उत्पाद भी उपयोगी होते हैं।
पूर्वानुमान
दुर्भाग्य से, इस निदान के साथ जीवन प्रत्याशा बहुत अधिक नहीं है। औसतन, मरीज़ लगभग 30 वर्ष (रूस में) या 40 या उससे अधिक (विदेश में) जीवित रहते हैं। तथापि समय पर निदानऔर उचित उपचार से रोगी की स्थिति में काफी सुधार होता है। सबसे प्रतिकूल पूर्वानुमान तब होता है प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँसिस्टिक फाइब्रोसिस (में) शिशुओं). लेकिन एक ज्ञात मामला ऐसा भी है जब कोई मरीज समान रोग 70 वर्ष से अधिक जीवित रहे। रूस और अन्य देशों में जीवन प्रत्याशा में यह अंतर वित्तीय कारकों के कारण है। विदेश में मरीजों को आजीवन सरकारी सहायता मिलती है। इसके लिए धन्यवाद, वे सामान्य जीवन जी सकते हैं, पढ़ाई कर सकते हैं, परिवार बना सकते हैं और बच्चों को जन्म दे सकते हैं। रूस रोगियों को आवश्यक दवाएँ ठीक से उपलब्ध नहीं करा सकता (और इनमें एंजाइम की तैयारी, विशेष एंटीबायोटिक्स और म्यूकोलाईटिक्स शामिल हैं)। केवल सीमित संख्या में बच्चों को निःशुल्क प्राप्त होता है चिकित्सा देखभालऔर आवश्यक औषधियाँ. मरीज़ जीवन भर विशेष पंजीकरण के अंतर्गत रहते हैं। ऐसी बीमारी की घटना को बाहर करने के लिए, गर्भावस्था की योजना के चरण में एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना आवश्यक है।
माता-पिता के लिए मनोवैज्ञानिक सुझाव
कई प्रकाशनों का उद्देश्य उन माता-पिता का समर्थन करना है जिनके बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित हैं। सबसे पहले, घबराओ मत. बच्चे को इसके परिणामों से उबरने में प्रभावी ढंग से मदद करने के लिए बीमारी के बारे में यथासंभव अधिक जानकारी प्राप्त करना आवश्यक है। उसे नियमित रूप से अपने प्यार की याद दिलाना ज़रूरी है।
यह रोग न केवल महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है भौतिक राज्य, लेकिन कुछ हद तक भावनात्मक भी। इसलिए, कठिनाइयों से बचा नहीं जा सकता (हालाँकि, वे स्वस्थ बच्चों के पालन-पोषण में भी मौजूद हैं)। कुछ जोड़तोड़ सबसे छोटे रोगी को सौंपे जा सकते हैं। विशेषज्ञों का कहना है कि ऐसे में बच्चे न सिर्फ अपनी बीमारी के बारे में जान पाते हैं, बल्कि अपना ख्याल रखकर काफी बेहतर महसूस करते हैं।
ताकि माता-पिता सिस्टिक फाइब्रोसिस के खिलाफ लड़ाई में अकेला महसूस न करें, उन परिवारों के साथ संवाद करना आवश्यक है जो इसी तरह की समस्या का सामना कर रहे हैं। यह विशेष इंटरनेट मंचों पर भी किया जा सकता है। ऐसे कई फंड भी हैं जहां आप मनोवैज्ञानिक और वित्तीय दोनों तरह की मदद ले सकते हैं। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि ऐसा निदान मृत्युदंड नहीं है। कई प्रसिद्ध लोग इस आनुवंशिक रोग से पीड़ित थे, लेकिन यह उन्हें जीवन में सफलता प्राप्त करने से नहीं रोक सका। गायक ग्रेगरी लेमार्चल, हास्य अभिनेता बॉब फ़्लानगन (43 वर्ष तक जीवित रहे) - ये केवल कुछ उदाहरण हैं कि आप इस तरह के निदान के साथ कैसे रह सकते हैं और विकसित हो सकते हैं। इसके अलावा, दवा अभी भी खड़ी नहीं है: संयुक्त राज्य अमेरिका में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन थेरेपी पर वैश्विक शोध किया जा रहा है। यदि अपनी भावनाओं से स्वयं निपटना कठिन है, तो आप मदद के लिए हमेशा मनोवैज्ञानिक की ओर रुख कर सकते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस मनुष्यों में सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है। इस बीमारी में श्वसन तंत्र, जठरांत्र पथ और अन्य की ग्रंथियां बहुत गाढ़ा बलगम बनाती हैं।
फुफ्फुसीय रोग, समय के साथ, हृदय के दाहिने निचले हिस्से (दाएँ वेंट्रिकल) के ढहने का कारण बन सकता है।
पाचन संबंधी जटिलताएँ
सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के कारण मरीज़ों को दस्त होने का ख़तरा बढ़ जाता है। चिपचिपा स्राव अग्न्याशय नलिकाओं को अवरुद्ध कर देता है, जिससे वसा और प्रोटीन को पचाने के लिए आवश्यक एंजाइमों की रिहाई में बाधा आती है। डिस्चार्ज शरीर को वसा में घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई, के) को अवशोषित करने से रोकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस अग्न्याशय को प्रभावित करता है, और क्योंकि यह अंग रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को मधुमेह हो सकता है। अलावा, पित्त वाहिकाजाम हो सकता है और सूजन हो सकती है, जिससे सिरोसिस जैसी लीवर की समस्याएं हो सकती हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और थेरेपी
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों और जटिलताओं को कम करने के लिए, कई उपचार विधियों का उपयोग किया जाता है, उनके मुख्य लक्ष्य हैं:
- संक्रमण की रोकथाम
- मात्रा को कम करना और फेफड़ों से स्राव की स्थिरता को पतला करना
- श्वास में सुधार
- कैलोरी नियंत्रण और उचित पोषण
इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में शामिल हो सकते हैं:
- एंटीबायोटिक दवाओं. दवाओं की नवीनतम पीढ़ी उन बैक्टीरिया से लड़ने में उत्कृष्ट है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में फेफड़ों में संक्रमण का कारण बनते हैं। सबसे ज्यादा बड़ी समस्याएँएंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग से दवा चिकित्सा के प्रति प्रतिरोधी बैक्टीरिया का उदय होता है। इसके अतिरिक्त, एंटीबायोटिक दवाओं के लंबे समय तक उपयोग से मुंह, गले और श्वसन प्रणाली में फंगल संक्रमण हो सकता है।
- म्यूकोलाईटिक औषधियाँ. म्यूकोलाईटिक दवा बलगम को अधिक तरल बनाती है और इसलिए, थूक के पृथक्करण में सुधार करती है।
- ब्रोंकोडाईलेटर्स. साल्बुटामोल जैसी दवाओं का उपयोग करने से ब्रांकाई को खुला रखने में मदद मिल सकती है, जिससे बलगम और स्राव को बाहर निकाला जा सकता है।
- ब्रोन्कियल जल निकासी. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, फेफड़ों से बलगम को मैन्युअल रूप से निकालना होगा। जल निकासी अक्सर छाती और पीठ को अपने हाथों से पीटकर की जाती है। कभी-कभी इसके लिए किसी विद्युत उपकरण का उपयोग किया जाता है। आप एक फुलाने योग्य बनियान भी पहन सकते हैं जो उच्च आवृत्ति कंपन उत्सर्जित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश वयस्कों और बच्चों को दिन में कम से कम दो बार 20 मिनट से आधे घंटे तक ब्रोन्कियल जल निकासी की आवश्यकता होती है।
- मौखिक एंजाइम थेरेपी और उचित पोषण. सिस्टिक फाइब्रोसिस कुपोषण का कारण बन सकता है क्योंकि पाचन के लिए आवश्यक अग्नाशयी एंजाइम छोटी आंत तक नहीं पहुंचते हैं। इसलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक कैलोरी की आवश्यकता हो सकती है। एक उच्च कैलोरी आहार, विशेष पानी में घुलनशील विटामिन और अग्न्याशय एंजाइम युक्त गोलियाँ आपको वजन कम करने या यहां तक कि वजन बढ़ाने में मदद नहीं करेंगी।
- फेफड़े का प्रत्यारोपण. यदि साँस लेने में गंभीर समस्या हो तो डॉक्टर फेफड़े के प्रत्यारोपण की सिफारिश कर सकते हैं, फुफ्फुसीय जटिलताएँजो जीवन को खतरे में डालता है या यदि बैक्टीरिया ने इस्तेमाल किए गए एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति प्रतिरोध विकसित कर लिया है।
- दर्दनाशक. इबुप्रोफेन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कुछ बच्चों में फेफड़ों के विनाश को धीमा कर सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए जीवनशैली
यदि आपका बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित है, तो सबसे अच्छी चीजों में से एक जो आप कर सकते हैं वह है बीमारी के बारे में जितना संभव हो उतना सीखना। आहार, चिकित्सा और संक्रमण का शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है।
वयस्क रोगियों की तरह, बच्चे के फेफड़ों से बलगम निकालने के लिए दैनिक "बंपिंग" प्रक्रियाएं करना महत्वपूर्ण है। एक डॉक्टर या पल्मोनोलॉजिस्ट आपको इस अत्यंत महत्वपूर्ण प्रक्रिया को करने का सबसे अच्छा तरीका बता सकते हैं।
- टीकाकरण के बारे में याद रखें. नियमित टीकों के अलावा बचाव के टीके भी लगवाएं न्यूमोकोकल संक्रमणऔर फ्लू. सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन यह बच्चों को अधिक संवेदनशील और जटिलताओं का खतरा बनाता है।
- अपने बच्चे को सामान्य जीवन जीने के लिए प्रोत्साहित करें. सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित किसी भी उम्र के लोगों के लिए व्यायाम अत्यंत महत्वपूर्ण है। नियमित शारीरिक व्यायाम, श्वसन पथ से बलगम को बाहर निकालने में मदद करता है और हृदय और फेफड़ों को मजबूत करता है।
- सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा इसका पालन करे स्वस्थ आहार . अपने पारिवारिक डॉक्टर या पोषण विशेषज्ञ से अपने बच्चे के पोषण संबंधी नियमों के बारे में बात करें।
- पोषक तत्वों की खुराक का प्रयोग करें. अपने बच्चे को वसा में घुलनशील विटामिन और अग्न्याशय एंजाइमों की खुराक दें।
- सुनिश्चित करें कि बच्चा बहुत सारा तरल पदार्थ पिया, - यह बलगम को पतला करने में मदद करेगा। गर्मी के मौसम में यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जब बच्चे अधिक सक्रिय होते हैं और बहुत अधिक तरल पदार्थ खो देते हैं।
- धूम्रपान ना करेंघर में और यहां तक कि कार में भी, और अपने बच्चे की उपस्थिति में दूसरों को धूम्रपान करने की अनुमति न दें। निष्क्रिय धूम्रपान हर किसी के लिए हानिकारक है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग विशेष रूप से प्रभावित होते हैं।
- स्मरण में रखना हमेशा अपने हाथ धोएं. अपने परिवार के सभी सदस्यों को खाना खाने से पहले, शौचालय का उपयोग करने के बाद और काम या स्कूल से घर लौटते समय हाथ धोना सिखाएं। संक्रमण से बचने के लिए हाथ धोना सबसे अच्छा तरीका है।
यदि आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो अपने आहार में प्रोटीन और कैलोरी शामिल करना महत्वपूर्ण है। चिकित्सीय सलाह के बाद, आप विटामिन ए, डी, ई और के युक्त पूरक मल्टीविटामिन भी ले सकते हैं।
एंजाइम और खनिज लवण
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों को अग्न्याशय एंजाइम लेना चाहिए। ये एंजाइम शरीर को वसा और प्रोटीन को चयापचय करने में मदद करते हैं।
जो लोग गर्म जलवायु में रहते हैं उन्हें थोड़े अतिरिक्त टेबल नमक की आवश्यकता हो सकती है।
भोजन संबंधी आदतें
- जब भूख लगे तब खायें. इसका मतलब यह है कि दिन भर में कई बार छोटे-छोटे भोजन करना सबसे अच्छा है।
- विभिन्न प्रकार के पौष्टिक स्नैक्स हाथ में रखें. हर घंटे कुछ न कुछ खाने की कोशिश करें.
- नियमित रूप से खाने का प्रयास करें, भले ही यह केवल कुछ घूंट ही क्यों न हो।
- कसा हुआ पनीर डालेंसूप, सॉस, पाई, सब्जियां, उबले आलू, चावल, पास्ता या पकौड़ी में।
- मलाई रहित दूध का प्रयोग करें, आंशिक रूप से स्किम्ड, समृद्ध क्रीम या दूध, खाना पकाने के लिए या सिर्फ पीने के लिए।
- जूस या हॉट चॉकलेट में चीनी मिलाएं. जब आप दलिया खाते हैं, तो उसमें किशमिश, खजूर या मेवे मिलाने का प्रयास करें।
