आनुवंशिक रोगों के बाहरी लक्षण। कौन सी बीमारियाँ विरासत में मिलती हैं - सूची, वर्गीकरण, आनुवंशिक परीक्षण और रोकथाम

वी.जी. वखारलोव्स्की - चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, उच्चतम श्रेणी के बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार। IAH के वंशानुगत और जन्मजात रोगों के जन्मपूर्व निदान के लिए आनुवंशिक प्रयोगशाला के डॉक्टर के नाम पर रखा गया है। पहले। ओट्टा - 30 से अधिक वर्षों से वह बच्चों की स्वास्थ्य स्थिति के पूर्वानुमान, तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत और जन्मजात रोगों से पीड़ित बच्चों के अध्ययन, निदान और उपचार पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में लगे हुए हैं। 150 से अधिक प्रकाशनों के लेखक।

हम में से प्रत्येक, एक बच्चे के बारे में सोचते हुए, केवल एक स्वस्थ और अंततः खुश बेटे या बेटी का सपना देखता है। कभी-कभी हमारे सपने टूट जाते हैं, और एक बच्चा गंभीर रूप से बीमार पैदा होता है, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि अधिकांश मामलों में यह प्रिय, रक्त (वैज्ञानिक रूप से: जैविक) बच्चा कम प्यार और कम प्रिय होगा। बेशक, जब एक बीमार बच्चा पैदा होता है, तो चिंताएं, भौतिक लागत और तनाव - शारीरिक और नैतिक - एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की तुलना में बहुत अधिक उत्पन्न होते हैं। कुछ लोग उस माँ और/या पिता की निंदा करते हैं जो बीमार बच्चे को छोड़ देता है। लेकिन, जैसा कि सुसमाचार हमें बताता है: "न्याय मत करो और तुम्हारे साथ न्याय नहीं किया जाएगा।" वे कई कारणों से बच्चे को छोड़ देते हैं, माता और/या पिता (सामाजिक, वित्तीय, उम्र से संबंधित, आदि) और बच्चे (बीमारी की गंभीरता, उपचार की संभावना और संभावनाएँ, आदि) दोनों की ओर से। .). तथाकथित परित्यक्त बच्चे उम्र की परवाह किए बिना बीमार और व्यावहारिक रूप से स्वस्थ लोग दोनों हो सकते हैं: नवजात शिशु और शिशु दोनों, साथ ही बड़े भी।

विभिन्न कारणों से, पति-पत्नी अनाथालय से या सीधे प्रसूति अस्पताल से बच्चे को परिवार में ले जाने का निर्णय लेते हैं। कम ही, यह, हमारे दृष्टिकोण से, मानवीय, साहसी नागरिक कार्य, एकल महिलाओं द्वारा किया जाता है। ऐसा होता है कि विकलांग बच्चे अनाथालय छोड़ देते हैं और उनके नामांकित माता-पिता जानबूझकर किसी बीमारी या सेरेब्रल पाल्सी आदि से पीड़ित बच्चे को परिवार में ले आते हैं।

इस कार्य का उद्देश्य सबसे आम वंशानुगत बीमारियों की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताओं को उजागर करना है जो जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में दिखाई देती हैं और फिर, रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर, या बाद के वर्षों के दौरान निदान किया जा सकता है। बच्चे के जीवन में, जब विकृति का निदान किया जाता है, तो समय के आधार पर इस बीमारी के लिए विशिष्ट पहले लक्षणों की उपस्थिति होती है। कई प्रयोगशाला, जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक अध्ययनों का उपयोग करके नैदानिक ​​लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही किसी बच्चे में कुछ बीमारियों का पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात या वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना, तथाकथित जनसंख्या या सामान्य सांख्यिकीय जोखिम, 3-5% के बराबर, हर गर्भवती महिला को परेशान करता है। कुछ मामलों में, किसी विशेष बीमारी वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना और प्रसवपूर्व अवधि में ही विकृति का निदान करना संभव है। भ्रूण में कुछ जन्मजात दोषों और बीमारियों का निदान प्रयोगशाला-जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक तकनीकों, या अधिक सटीक रूप से, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान विधियों के एक सेट का उपयोग करके किया जाता है।

हम आश्वस्त हैं कि गोद लेने के लिए पेश किए गए सभी बच्चों की सभी चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा विस्तार से जांच की जानी चाहिए ताकि किसी आनुवंशिकीविद् द्वारा जांच और परीक्षण सहित प्रासंगिक विशिष्ट विकृति को बाहर किया जा सके। इस मामले में, बच्चे और उसके माता-पिता के बारे में सभी ज्ञात डेटा को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका के केन्द्रक में 46 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात्। 23 जोड़े जिनमें सभी वंशानुगत जानकारी शामिल है। एक व्यक्ति को अंडे के साथ मां से 23 गुणसूत्र और शुक्राणु के साथ पिता से 23 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं। जब ये दोनों सेक्स कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं तो वही परिणाम प्राप्त होता है जो हम दर्पण में और अपने आस-पास देखते हैं। गुणसूत्रों का अध्ययन एक साइटोजेनेटिकिस्ट द्वारा किया जाता है। इस प्रयोजन के लिए लिम्फोसाइट्स नामक रक्त कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है, जिनका विशेष उपचार किया जाता है। गुणसूत्रों का एक सेट, जिसे किसी विशेषज्ञ द्वारा जोड़े में और क्रम संख्या - पहली जोड़ी, आदि द्वारा वितरित किया जाता है, कैरियोटाइप कहलाता है। हम दोहराते हैं, प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं। गुणसूत्रों का अंतिम जोड़ा व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है। लड़कियों में ये XX गुणसूत्र होते हैं, इनमें से एक माँ से प्राप्त होता है, दूसरा पिता से। लड़कों में XY लिंग गुणसूत्र होते हैं। पहला माता से तथा दूसरा पिता से प्राप्त होता है। शुक्राणु के आधे भाग में X गुणसूत्र और आधे भाग में Y गुणसूत्र होता है।

रोगों का एक समूह है जो गुणसूत्रों के सेट में परिवर्तन के कारण होता है। इनमें से सबसे आम है डाउन सिंड्रोम (700 नवजात शिशुओं में से एक)। एक बच्चे में इस बीमारी का निदान नवजात शिशु के प्रसूति अस्पताल में रहने के पहले 5-7 दिनों में एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए और बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करके इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। डाउन सिंड्रोम में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्रों का होता है, तीसरा गुणसूत्र 21वें जोड़े पर पाया जाता है। लड़कियाँ और लड़के इस गुणसूत्र विकृति से समान रूप से पीड़ित होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग केवल लड़कियों को ही हो सकता है। पैथोलॉजी के पहले लक्षण अक्सर 10-12 साल की उम्र में ध्यान देने योग्य होते हैं, जब लड़की का कद छोटा होता है, उसके सिर के पीछे कम बाल होते हैं, और 13-14 साल की उम्र में मासिक धर्म का कोई संकेत नहीं होता है। थोड़ी मानसिक मंदता है. शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाले वयस्क रोगियों में प्रमुख लक्षण बांझपन है। ऐसे रोगी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्रों का होता है। एक X गुणसूत्र गायब है. इस बीमारी की घटना 3,000 लड़कियों में से 1 में होती है और 130-145 सेमी की ऊंचाई वाली लड़कियों में - 1,000 में 73 होती है।

केवल पुरुषों को ही क्लेनफेल्टर रोग का अनुभव होता है, जिसका निदान अक्सर 16-18 वर्ष की आयु में किया जाता है। रोगी की ऊंचाई अधिक (190 सेमी और अधिक), अक्सर थोड़ी मानसिक मंदता, ऊंचाई के अनुपात में लंबी भुजाएं, चक्कर लगाते समय छाती को ढंकना। कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय, 47 गुणसूत्र देखे जाते हैं - 47, XXY। क्लेनफेल्टर रोग वाले वयस्क रोगियों में, प्रमुख लक्षण बांझपन है। इस बीमारी की व्यापकता 1:18,000 स्वस्थ पुरुषों में, 1:95 लड़कों में मानसिक मंदता और 9 में से एक पुरुष में बांझपन है।

ऊपर हमने सबसे आम गुणसूत्र रोगों का वर्णन किया है। वंशानुगत प्रकृति की 5,000 से अधिक बीमारियों को मोनोजेनिक के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिसमें मानव कोशिका के केंद्रक में पाए जाने वाले 30,000 जीनों में से किसी एक में परिवर्तन, उत्परिवर्तन होता है। कुछ जीनों का कार्य इस जीन से संबंधित प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण (गठन) में योगदान देता है, जो शरीर की कोशिकाओं, अंगों और प्रणालियों के कामकाज के लिए जिम्मेदार होते हैं। जीन के विघटन (उत्परिवर्तन) से प्रोटीन संश्लेषण में व्यवधान होता है और कोशिकाओं, अंगों और शरीर प्रणालियों के शारीरिक कार्य में और व्यवधान होता है जिसमें प्रोटीन शामिल होता है। आइए इनमें से सबसे आम बीमारियों पर नजर डालें।

बच्चे का सपना देख रहे सभी शादीशुदा जोड़े चाहते हैं कि बच्चा स्वस्थ पैदा हो। लेकिन ऐसी संभावना है कि तमाम कोशिशों के बावजूद बच्चा गंभीर रूप से बीमार पैदा होगा। ऐसा अक्सर माता-पिता में से किसी एक या दोनों के परिवार में हुई आनुवंशिक बीमारियों के कारण होता है। कौन सी आनुवंशिक बीमारियाँ सबसे आम हैं?

बच्चे में आनुवंशिक रोग की संभावना

ऐसा माना जाता है कि प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए जन्मजात या वंशानुगत विकृति, तथाकथित जनसंख्या या सामान्य सांख्यिकीय जोखिम वाला बच्चा होने की संभावना लगभग 3-5% है। अत्यावश्यक मामलों में, बच्चे में आनुवांशिक बीमारी होने की संभावना का अनुमान लगाया जा सकता है और बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान ही विकृति का निदान किया जा सकता है। भ्रूण में प्रयोगशाला-जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक-आनुवंशिक तकनीकों का उपयोग करके कुछ जन्मजात दोषों और बीमारियों की पहचान की जाती है, क्योंकि कुछ बीमारियों का पता प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान विधियों के एक सेट के दौरान लगाया जाता है।

डाउन सिंड्रोम

गुणसूत्रों के सेट में बदलाव के कारण होने वाली सबसे आम बीमारी डाउन रोग है, जो 700 नवजात शिशुओं में से एक बच्चे को होती है। किसी बच्चे में यह निदान जन्म के बाद पहले 5-7 दिनों में एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए और बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करके इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। यदि किसी बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, जब 21 जोड़े के साथ तीसरा गुणसूत्र होता है। लड़कियाँ और लड़के समान दर से डाउन सिंड्रोम के प्रति संवेदनशील होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग केवल लड़कियों में होता है। इस विकृति के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में ध्यान देने योग्य हो सकते हैं, जब लड़की की ऊंचाई बहुत छोटी होती है, और सिर के पीछे के बाल बहुत कम होते हैं। 13-14 साल की उम्र में इस बीमारी से पीड़ित लड़की को मासिक धर्म का आभास तक नहीं होता है। हल्की मानसिक मंदता भी नोट की गई है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाली वयस्क लड़कियों में मुख्य लक्षण बांझपन है। ऐसे रोगी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्रों का होता है, एक X गुणसूत्र गायब होता है।

क्लेनफेल्टर रोग

क्लेनफेल्टर की बीमारी केवल पुरुषों में होती है; इस बीमारी का निदान अक्सर 16-18 वर्ष की आयु में किया जाता है। बीमार युवक की ऊंचाई बहुत लंबी है - 190 सेमी और उससे अधिक, जबकि मानसिक विकास में देरी अक्सर देखी जाती है, और असंगत रूप से लंबी भुजाएं देखी जाती हैं, जो पूरी छाती को ढक सकती हैं। कैरियोटाइप की जांच करने पर 47 गुणसूत्र पाए जाते हैं - 47, XXY। क्लाइनफेल्टर रोग वाले वयस्क पुरुषों में, मुख्य लक्षण बांझपन है।

फेनिलकेटोनुरिया, या पाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया, जो एक वंशानुगत बीमारी है, के साथ, एक बीमार बच्चे के माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ लोग हो सकते हैं, लेकिन उनमें से प्रत्येक बिल्कुल एक ही रोग संबंधी जीन का वाहक हो सकता है, और जोखिम यह है कि उनके पास एक बीमार बच्चा होगा लगभग 25% है. अक्सर, ऐसे मामले संबंधित विवाहों में होते हैं। फेनिलकेटोनुरिया आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है, और इसकी घटना 1:10,000 नवजात शिशुओं में होती है। फेनिलकेटोनुरिया का सार यह है कि अमीनो एसिड फेनिलएलनिन शरीर द्वारा अवशोषित नहीं होता है, और विषाक्त एकाग्रता मस्तिष्क की कार्यात्मक गतिविधि और बच्चे के कई अन्य अंगों और प्रणालियों को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। शिशु के मानसिक और मोटर विकास में देरी, मिर्गी जैसे दौरे, अपच संबंधी लक्षण और जिल्द की सूजन - ये इस बीमारी के मुख्य नैदानिक ​​​​लक्षण हैं। उपचार में एक विशेष आहार, साथ ही अमीनो एसिड फेनिलएलनिन से रहित अमीनो एसिड मिश्रण का अतिरिक्त उपयोग शामिल है।

हीमोफीलिया

हीमोफीलिया अक्सर बच्चे के एक वर्ष का होने के बाद ही प्रकट होता है। ज्यादातर लड़के इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, लेकिन माताएं अक्सर इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन की वाहक होती हैं। हीमोफीलिया में देखा जाने वाला रक्तस्राव विकार अक्सर जोड़ों को गंभीर क्षति पहुंचाता है, जैसे रक्तस्रावी गठिया और शरीर को अन्य क्षति, जब थोड़ी सी भी चोट लगने पर लंबे समय तक रक्तस्राव होता है, जो किसी व्यक्ति के लिए घातक हो सकता है।

माता-पिता से, एक बच्चा न केवल एक निश्चित आंखों का रंग, ऊंचाई या चेहरे का आकार प्राप्त कर सकता है, बल्कि विरासत में भी प्राप्त कर सकता है। क्या रहे हैं? आप उनका पता कैसे लगा सकते हैं? कौन सा वर्गीकरण मौजूद है?

आनुवंशिकता के तंत्र

बीमारियों के बारे में बात करने से पहले, यह समझना जरूरी है कि वे क्या हैं। हमारे बारे में सारी जानकारी डीएनए अणु में निहित है, जिसमें अमीनो एसिड की अकल्पनीय लंबी श्रृंखला होती है। इन अमीनो एसिड का प्रत्यावर्तन अद्वितीय है।

डीएनए की श्रृंखला के टुकड़ों को जीन कहा जाता है। प्रत्येक जीन में शरीर की एक या अधिक विशेषताओं के बारे में अभिन्न जानकारी होती है, जो माता-पिता से बच्चों में प्रसारित होती है, उदाहरण के लिए, त्वचा का रंग, बाल, चरित्र लक्षण, आदि। जब वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं या उनका काम बाधित हो जाता है, तो आनुवंशिक रोग विरासत में मिलते हैं। घटित होना।

डीएनए 46 गुणसूत्रों या 23 जोड़ियों में व्यवस्थित होता है, जिनमें से एक लिंग गुणसूत्र होता है। क्रोमोसोम जीन गतिविधि, प्रतिलिपि बनाने और क्षति से उबरने के लिए जिम्मेदार होते हैं। निषेचन के परिणामस्वरूप, प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र पिता से और दूसरा माँ से होता है।

इस मामले में, एक जीन प्रमुख होगा, और दूसरा अप्रभावी या दबा हुआ होगा। सीधे शब्दों में कहें तो, यदि आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार पिता का जीन प्रभावी हो जाता है, तो बच्चे को यह गुण मां से नहीं, बल्कि उससे विरासत में मिलेगा।

आनुवंशिक रोग

वंशानुगत बीमारियाँ तब होती हैं जब आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचारण के तंत्र में गड़बड़ी या उत्परिवर्तन होता है। जिस जीव का जीन क्षतिग्रस्त हो गया है, वह इसे स्वस्थ सामग्री की तरह ही अपने वंशजों तक पहुंचाएगा।

ऐसे मामले में जब पैथोलॉजिकल जीन अप्रभावी होता है, तो यह अगली पीढ़ियों में प्रकट नहीं हो सकता है, लेकिन वे इसके वाहक होंगे। संभावना यह है कि यह स्वयं प्रकट नहीं होगा जब एक स्वस्थ जीन भी प्रभावी हो जाता है।

वर्तमान में, 6 हजार से अधिक वंशानुगत रोग ज्ञात हैं। उनमें से कई 35 वर्षों के बाद दिखाई देते हैं, और कुछ कभी भी मालिक को अपने बारे में नहीं बता पाते हैं। मधुमेह मेलेटस, मोटापा, सोरायसिस, अल्जाइमर रोग, सिज़ोफ्रेनिया और अन्य विकार अत्यधिक उच्च आवृत्ति के साथ होते हैं।

वर्गीकरण

वंशानुक्रम से प्रसारित आनुवंशिक रोगों की बड़ी संख्या में किस्में होती हैं। उन्हें अलग-अलग समूहों में विभाजित करने के लिए विकार के स्थान, कारण, नैदानिक ​​चित्र और आनुवंशिकता की प्रकृति को ध्यान में रखा जा सकता है।

रोगों को वंशानुक्रम के प्रकार और दोषपूर्ण जीन के स्थान के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है। इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि क्या जीन लिंग या गैर-लिंग गुणसूत्र (ऑटोसोम) पर स्थित है, और क्या यह दमनकारी है या नहीं। रोग प्रतिष्ठित हैं:

• ऑटोसोमल डोमिनेंट - ब्रैकीडैक्ट्यली, अरैक्नोडैक्ट्यली, एक्टोपिया लेंटिस।
• ऑटोसोमल रिसेसिव - ऐल्बिनिज़म, मस्कुलर डिस्टोनिया, डिस्ट्रोफी।
• लिंग द्वारा सीमित (केवल महिलाओं या पुरुषों में देखा गया) - हीमोफिलिया ए और बी, रंग अंधापन, पक्षाघात, फॉस्फेट मधुमेह।

वंशानुगत रोगों का मात्रात्मक और गुणात्मक वर्गीकरण आनुवंशिक, गुणसूत्र और माइटोकॉन्ड्रियल प्रकारों को अलग करता है। उत्तरार्द्ध नाभिक के बाहर माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए विकारों को संदर्भित करता है। पहले दो डीएनए में होते हैं, जो कोशिका केंद्रक में पाए जाते हैं, और इसके कई उपप्रकार होते हैं:

मोनोजेनिक	परमाणु डीएनए में उत्परिवर्तन या जीन की अनुपस्थिति।	मार्फ़न सिंड्रोम, नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, हीमोफिलिया ए, डचेन मायोपैथी।
पॉलीजेनिक	पूर्ववृत्ति और क्रिया	सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, कोरोनरी रोग, सिरोसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा, मधुमेह मेलेटस।
गुणसूत्र
	गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन.	मिलर-डिकर, विलियम्स, लैंगर-गिडियन सिंड्रोम।
	गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन.	डाउन्स, पटौस, एडवर्ड्स', क्लिफ़ेंटर सिंड्रोमेस।

कारण

हमारे जीन न केवल जानकारी जमा करते हैं, बल्कि उसे बदलते हैं, नए गुण प्राप्त करते हैं। यह एक उत्परिवर्तन है. यह बहुत ही कम होता है, लगभग दस लाख मामलों में एक बार, और यदि यह रोगाणु कोशिकाओं में होता है तो यह वंशजों में भी प्रसारित होता है। व्यक्तिगत जीन के लिए, उत्परिवर्तन आवृत्ति 1:108 है।

उत्परिवर्तन एक प्राकृतिक प्रक्रिया है और सभी जीवित प्राणियों में विकासवादी परिवर्तनशीलता का आधार बनती है। वे उपयोगी और हानिकारक हो सकते हैं। कुछ हमें अपने पर्यावरण और जीवनशैली के साथ बेहतर अनुकूलन करने में मदद करते हैं (उदाहरण के लिए, विपरीत अंगूठा), अन्य बीमारियों को जन्म देते हैं।

जीन में विकृति की घटना भौतिक, रासायनिक और जैविक कारकों से बढ़ जाती है। कुछ एल्कलॉइड, नाइट्रेट, नाइट्राइट, कुछ खाद्य योजक, कीटनाशक, सॉल्वैंट्स और पेट्रोलियम उत्पादों में यह गुण होता है।

भौतिक कारकों में आयनकारी और रेडियोधर्मी विकिरण, पराबैंगनी किरणें, अत्यधिक उच्च और निम्न तापमान हैं। रूबेला वायरस, खसरा, एंटीजन आदि जैविक कारणों के रूप में कार्य करते हैं।

आनुवंशिक प्रवृतियां

माता-पिता न केवल पालन-पोषण के माध्यम से हमें प्रभावित करते हैं। यह ज्ञात है कि आनुवंशिकता के कारण कुछ लोगों में दूसरों की तुलना में कुछ बीमारियाँ विकसित होने की संभावना अधिक होती है। बीमारियों की आनुवंशिक प्रवृत्ति तब होती है जब रिश्तेदारों में से किसी एक के जीन में असामान्यताएं होती हैं।

किसी बच्चे में किसी विशेष बीमारी का खतरा उसके लिंग पर निर्भर करता है, क्योंकि कुछ बीमारियाँ केवल एक रेखा के माध्यम से ही फैलती हैं। यह व्यक्ति की जाति और रोगी के साथ संबंध की डिग्री पर भी निर्भर करता है।

यदि उत्परिवर्तन वाला कोई व्यक्ति बच्चे को जन्म देता है, तो रोग विरासत में मिलने की संभावना 50% होगी। जीन अप्रभावी होने के कारण किसी भी तरह से स्वयं को प्रकट नहीं कर सकता है, और एक स्वस्थ व्यक्ति के साथ विवाह के मामले में, इसके वंशजों को पारित होने की संभावना पहले से ही 25% होगी। हालाँकि, यदि पति या पत्नी में भी ऐसा कोई अप्रभावी जीन है, तो वंशजों में इसके प्रकट होने की संभावना फिर से 50% तक बढ़ जाएगी।

बीमारी की पहचान कैसे करें?

आनुवंशिक केंद्र समय रहते बीमारी या उसकी प्रवृत्ति का पता लगाने में मदद करेगा। आमतौर पर सभी प्रमुख शहरों में एक होता है। परीक्षण करने से पहले, यह पता लगाने के लिए डॉक्टर से परामर्श किया जाता है कि रिश्तेदारों में क्या स्वास्थ्य समस्याएं देखी जाती हैं।

विश्लेषण के लिए रक्त लेकर एक चिकित्सीय आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। किसी भी असामान्यता के लिए प्रयोगशाला में नमूने की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है। गर्भवती माता-पिता आमतौर पर गर्भावस्था के बाद ऐसे परामर्शों में भाग लेते हैं। हालाँकि, इसकी योजना के दौरान आनुवंशिक केंद्र में आना उचित है।

वंशानुगत बीमारियाँ बच्चे के मानसिक और शारीरिक स्वास्थ्य को गंभीर रूप से प्रभावित करती हैं और जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करती हैं। उनमें से अधिकांश का इलाज करना मुश्किल है, और उनकी अभिव्यक्ति को केवल चिकित्सा तरीकों से ही ठीक किया जा सकता है। इसलिए बेहतर है कि बच्चे को गर्भधारण करने से पहले ही इसकी तैयारी कर ली जाए।

डाउन सिंड्रोम

सबसे आम आनुवांशिक बीमारियों में से एक डाउन सिंड्रोम है। यह 10,000 में से 13 मामलों में होता है। यह एक विसंगति है जिसमें एक व्यक्ति में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र होते हैं। जन्म के तुरंत बाद इस सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है।

मुख्य लक्षणों में चपटा चेहरा, आंखों के उभरे हुए कोने, छोटी गर्दन और मांसपेशियों की टोन में कमी शामिल हैं। कान आमतौर पर छोटे होते हैं, आंखें तिरछी होती हैं और खोपड़ी का आकार अनियमित होता है।

बीमार बच्चों को सहवर्ती विकारों और बीमारियों का अनुभव होता है - निमोनिया, एआरवीआई, आदि। उदाहरण के लिए, सुनवाई, दृष्टि, हाइपोथायरायडिज्म, हृदय रोग की हानि हो सकती है। डाउनिज्म के साथ यह धीमा हो जाता है और अक्सर सात साल के स्तर पर ही बना रहता है।

लगातार काम, विशेष व्यायाम और दवाओं से स्थिति में काफी सुधार होता है। ऐसे कई मामले हैं जहां समान सिंड्रोम वाले लोग स्वतंत्र जीवन जीने, काम ढूंढने और पेशेवर सफलता हासिल करने में काफी सक्षम थे।

हीमोफीलिया

एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो पुरुषों को प्रभावित करती है। 10,000 मामलों में एक बार होता है. हीमोफीलिया का कोई इलाज नहीं है और यह लिंग एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। महिलाएं केवल इस बीमारी की वाहक हैं।

मुख्य विशेषता उस प्रोटीन की अनुपस्थिति है जो रक्त के थक्के जमने के लिए जिम्मेदार है। ऐसे में छोटी सी चोट से भी खून बहने लगता है जिसे रोकना आसान नहीं होता। कभी-कभी यह चोट लगने के अगले दिन ही प्रकट होता है।

इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया हीमोफीलिया की वाहक थीं। उसने यह बीमारी अपने कई वंशजों को दी, जिनमें ज़ार निकोलस द्वितीय के पुत्र त्सारेविच एलेक्सी भी शामिल थे। उनके लिए धन्यवाद, इस बीमारी को "शाही" या "विक्टोरियन" कहा जाने लगा।

एंजेलमैन सिंड्रोम

इस बीमारी को अक्सर "हैप्पी डॉल सिंड्रोम" या "पार्स्ली सिंड्रोम" कहा जाता है, क्योंकि मरीज़ों को बार-बार हँसी और मुस्कुराहट का अनुभव होता है, और हाथों की अव्यवस्थित हरकतें होती हैं। यह विसंगति नींद और मानसिक विकास में गड़बड़ी की विशेषता है।

क्रोमोसोम 15 की लंबी भुजा पर कुछ जीनों की अनुपस्थिति के कारण यह सिंड्रोम 10,000 मामलों में एक बार होता है। एंजेलमैन रोग तभी विकसित होता है जब मां से विरासत में मिले गुणसूत्र में जीन गायब हो। जब पैतृक गुणसूत्र से समान जीन गायब हो जाते हैं, तो प्रेडर-विली सिंड्रोम होता है।

रोग को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन लक्षणों को कम करना संभव है। इस प्रयोजन के लिए, शारीरिक प्रक्रियाएं और मालिश की जाती हैं। मरीज़ पूरी तरह से स्वतंत्र नहीं होते हैं, लेकिन इलाज के दौरान वे अपना ख्याल रख सकते हैं।

प्रत्येक स्वस्थ व्यक्ति में 6-8 क्षतिग्रस्त जीन होते हैं, लेकिन वे कोशिका कार्यों को बाधित नहीं करते हैं और बीमारी का कारण नहीं बनते हैं, क्योंकि वे अप्रभावी (गैर-प्रकट) होते हैं। यदि किसी व्यक्ति को अपने माता और पिता से दो समान असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं, तो वह बीमार हो जाता है। ऐसे संयोग की संभावना बेहद कम है, लेकिन अगर माता-पिता रिश्तेदार हैं (अर्थात उनका जीनोटाइप एक जैसा है) तो यह तेजी से बढ़ जाती है। इस कारण से, बंद आबादी में आनुवंशिक असामान्यताओं की घटनाएँ अधिक होती हैं।

मानव शरीर में प्रत्येक जीन एक विशिष्ट प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। क्षतिग्रस्त जीन के प्रकट होने के कारण, एक असामान्य प्रोटीन का संश्लेषण शुरू हो जाता है, जिससे कोशिका की कार्यक्षमता ख़राब हो जाती है और विकासात्मक दोष हो जाते हैं।

एक डॉक्टर आपसे आपके और आपके पति दोनों पक्षों के रिश्तेदारों की "तीसरी पीढ़ी तक" की बीमारियों के बारे में पूछकर संभावित आनुवंशिक विसंगति के जोखिम का निर्धारण कर सकता है।

बहुत सारी आनुवंशिक बीमारियाँ हैं, जिनमें से कुछ बहुत दुर्लभ हैं।

दुर्लभ वंशानुगत रोगों की सूची

यहां कुछ आनुवंशिक रोगों की विशेषताएं दी गई हैं।

डाउन सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 21)- एक गुणसूत्र रोग जो मानसिक मंदता और ख़राब शारीरिक विकास की विशेषता है। यह रोग 21वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है (एक व्यक्ति में कुल मिलाकर 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं)। यह सबसे आम आनुवंशिक विकार है, जो लगभग 700 जन्मों में से एक को प्रभावित करता है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं से पैदा होने वाले बच्चों में डाउन सिंड्रोम की घटनाएं बढ़ जाती हैं। इस रोग से पीड़ित रोगी विशेष प्रकार के होते हैं तथा मानसिक एवं शारीरिक विकलांगता से पीड़ित होते हैं।

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण- एक बीमारी जो लड़कियों को प्रभावित करती है, जिसमें एक या दो एक्स गुणसूत्रों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति होती है। यह बीमारी 3,000 लड़कियों में से एक को होती है। इस स्थिति वाली लड़कियां आमतौर पर बहुत छोटी होती हैं और उनके अंडाशय काम नहीं करते हैं।

एक्स ट्राइसॉमी सिंड्रोम- एक बीमारी जिसमें एक लड़की तीन एक्स गुणसूत्रों के साथ पैदा होती है। यह बीमारी औसतन 1000 लड़कियों में से एक को होती है। ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम की विशेषता थोड़ी मानसिक मंदता और कुछ मामलों में बांझपन है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम- एक रोग जिसमें लड़के में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। यह बीमारी 700 में से एक लड़के में होती है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले मरीज़, एक नियम के रूप में, लंबे होते हैं और उनमें कोई ध्यान देने योग्य बाहरी विकासात्मक असामान्यताएं नहीं होती हैं (यौवन के बाद, चेहरे पर बालों का विकास मुश्किल होता है और स्तन ग्रंथियां थोड़ी बढ़ जाती हैं)। रोगियों की बुद्धि आमतौर पर सामान्य होती है, लेकिन बोलने में दिक्कत आम है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से पीड़ित पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं।

पुटीय तंतुशोथ- एक आनुवंशिक रोग जिसमें कई ग्रंथियों के कार्य बाधित हो जाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस केवल कोकेशियान लोगों को प्रभावित करता है। लगभग 20 श्वेत लोगों में से एक में एक क्षतिग्रस्त जीन होता है, जो प्रकट होने पर सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकता है। यह रोग तब होता है जब किसी व्यक्ति को दो ऐसे जीन (पिता से और माता से) प्राप्त होते हैं। रूस में, विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस 3500-5400 में से एक नवजात शिशु में होता है, संयुक्त राज्य अमेरिका में - 2500 में से एक में। इस बीमारी के साथ, प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन जो सोडियम की गति को नियंत्रित करता है और कोशिका झिल्ली के माध्यम से क्लोरीन क्षतिग्रस्त हो जाता है। निर्जलीकरण होता है और ग्रंथि स्राव की चिपचिपाहट बढ़ जाती है। परिणामस्वरूप, एक गाढ़ा स्राव उनकी गतिविधि को अवरुद्ध कर देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, प्रोटीन और वसा खराब रूप से अवशोषित होते हैं, और परिणामस्वरूप, विकास और वजन बढ़ना बहुत कम हो जाता है। आधुनिक उपचार विधियां (एंजाइम, विटामिन और एक विशेष आहार लेना) सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले आधे रोगियों को 28 वर्ष से अधिक जीवित रहने की अनुमति देती हैं।

हीमोफीलिया- एक आनुवंशिक रोग जिसमें रक्त का थक्का जमाने वाले कारकों में से किसी एक की कमी के कारण रक्तस्राव बढ़ जाता है। यह बीमारी महिला वंश के माध्यम से विरासत में मिली है, और अधिकांश लड़कों को प्रभावित करती है (औसतन, 8,500 में से एक)। हीमोफीलिया तब होता है जब रक्त का थक्का जमाने वाले कारकों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार जीन क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। हीमोफीलिया के साथ, जोड़ों और मांसपेशियों में बार-बार रक्तस्राव देखा जाता है, जो अंततः उनकी महत्वपूर्ण विकृति (अर्थात किसी व्यक्ति की विकलांगता) का कारण बन सकता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को ऐसी स्थितियों से बचना चाहिए जिससे रक्तस्राव हो सकता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को ऐसी दवाएं नहीं लेनी चाहिए जो रक्त के थक्के को कम करती हैं (उदाहरण के लिए, एस्पिरिन, हेपरिन और कुछ दर्द निवारक)। रक्तस्राव को रोकने या रोकने के लिए, रोगी को एक प्लाज्मा सांद्रण दिया जाता है जिसमें बड़ी मात्रा में लापता जमावट कारक होता है।

टे सेक्स रोग- एक आनुवांशिक बीमारी जो ऊतकों में फाइटैनिक एसिड (वसा के टूटने का एक उत्पाद) के संचय से होती है। यह बीमारी मुख्य रूप से एशकेनाज़ी यहूदियों और फ्रांसीसी कनाडाई (3,600 नवजात शिशुओं में से एक) में होती है। टे-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चों का विकास कम उम्र से ही धीमा हो जाता है, फिर लकवा और अंधापन हो जाता है। एक नियम के रूप में, मरीज़ 3-4 साल तक जीवित रहते हैं। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है.

मानव शरीर में प्रत्येक जीन अद्वितीय जानकारी रखता हैडीएनए में निहित है. किसी विशेष व्यक्ति का जीनोटाइप उसकी अद्वितीय बाहरी विशेषताओं को प्रदान करता है और काफी हद तक उसके स्वास्थ्य की स्थिति को निर्धारित करता है।

20वीं सदी के उत्तरार्ध से आनुवांशिकी में चिकित्सकीय रुचि लगातार बढ़ रही है। विज्ञान के इस क्षेत्र के विकास से बीमारियों के अध्ययन के नए तरीके खुल गए हैं, जिनमें दुर्लभ बीमारियाँ भी शामिल हैं जिन्हें लाइलाज माना जाता था। आज तक, कई हज़ार बीमारियाँ खोजी जा चुकी हैं जो पूरी तरह से किसी व्यक्ति के जीनोटाइप पर निर्भर करती हैं। आइए इन बीमारियों के कारणों, उनकी विशिष्टता, आधुनिक चिकित्सा द्वारा निदान और उपचार के किन तरीकों का उपयोग किया जाता है, इस पर विचार करें।

आनुवंशिक रोगों के प्रकार

आनुवंशिक रोगों को वंशानुगत रोग माना जाता है जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि जन्मजात दोष जो अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, गर्भवती महिला द्वारा अवैध दवाएं लेने और गर्भावस्था को प्रभावित करने वाले अन्य बाहरी कारकों के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं, आनुवंशिक रोगों से संबंधित नहीं हैं।

मानव आनुवंशिक रोगों को निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित किया गया है:

गुणसूत्र विपथन (पुनर्व्यवस्था)

इस समूह में गुणसूत्रों की संरचनात्मक संरचना में परिवर्तन से जुड़ी विकृति शामिल है। ये परिवर्तन गुणसूत्रों के टूटने के कारण होते हैं, जिससे उनमें आनुवंशिक सामग्री का पुनर्वितरण, दोगुना होना या हानि होती है। यह वह सामग्री है जिसे वंशानुगत जानकारी के भंडारण, पुनरुत्पादन और प्रसारण को सुनिश्चित करना चाहिए।

क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था से आनुवंशिक असंतुलन होता है, जो शरीर के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। क्रोमोसोमल रोगों में विपथन प्रकट होते हैं: क्राय-द-कैट सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, एक्स क्रोमोसोम या वाई क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी आदि।

दुनिया में सबसे आम गुणसूत्र असामान्यता डाउन सिंड्रोम है। यह विकृति मानव जीनोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है, अर्थात, रोगी के पास 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में तीन प्रतियों में गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी (कुल 23 होती है) होती है, बल्कि आवश्यक दो से अधिक. ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब यह आनुवांशिक बीमारी क्रोमोसोम 21 या मोज़ेकिज्म के स्थानांतरण का परिणाम है। अधिकांश मामलों में, सिंड्रोम वंशानुगत विकार नहीं है (100 में से 91)।

मोनोजेनिक रोग

यह समूह रोगों की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के संदर्भ में काफी विषम है, लेकिन यहां प्रत्येक आनुवंशिक रोग जीन स्तर पर डीएनए क्षति के कारण होता है। आज तक, 4,000 से अधिक मोनोजेनिक रोगों की खोज और वर्णन किया जा चुका है। इनमें मानसिक मंदता, वंशानुगत चयापचय संबंधी रोग, माइक्रोसेफली के पृथक रूप, हाइड्रोसिफ़लस और कई अन्य रोग शामिल हैं। कुछ बीमारियाँ नवजात शिशुओं में पहले से ही ध्यान देने योग्य होती हैं, अन्य केवल यौवन के दौरान या जब कोई व्यक्ति 30-50 वर्ष की आयु तक पहुँच जाता है, तब ही महसूस होता है।

पॉलीजेनिक रोग

इन विकृति को न केवल आनुवंशिक प्रवृत्ति से, बल्कि काफी हद तक बाहरी कारकों (खराब पोषण, खराब वातावरण, आदि) द्वारा भी समझाया जा सकता है। पॉलीजेनिक रोगों को मल्टीफैक्टोरियल भी कहा जाता है। यह इस तथ्य से उचित है कि वे कई जीनों की क्रियाओं के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं। सबसे आम बहुक्रियात्मक बीमारियों में शामिल हैं: संधिशोथ, उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग, मधुमेह मेलेटस, यकृत सिरोसिस, सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, आदि।

ये बीमारियाँ वंशानुक्रम द्वारा प्रसारित विकृति विज्ञान की कुल संख्या का लगभग 92% हैं। उम्र के साथ-साथ बीमारियों का प्रकोप बढ़ता जाता है। बचपन में, रोगियों की संख्या कम से कम 10% है, और बुजुर्गों में - 25-30%।

आज तक, कई हजार आनुवांशिक बीमारियों का वर्णन किया गया है, यहां उनमें से कुछ की एक छोटी सूची दी गई है:

सबसे आम आनुवंशिक रोग	सबसे दुर्लभ आनुवंशिक रोग
हीमोफीलिया (रक्त का थक्का जमने का विकार)	कैपग्रास भ्रम (एक व्यक्ति का मानना ​​है कि उनके किसी करीबी को क्लोन द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया गया है)।
वर्णांधता (रंगों में अंतर करने में असमर्थता)	क्लेन-लेविन सिंड्रोम (अत्यधिक नींद आना, व्यवहार संबंधी गड़बड़ी)
सिस्टिक फाइब्रोसिस (श्वसन संबंधी विकार)	एलिफेंटियासिस (दर्दनाक त्वचा वृद्धि)
स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी के आसपास कशेरुक बंद नहीं होते)	सिसरो (मनोवैज्ञानिक विकार, अखाद्य चीजें खाने की इच्छा)
टे-सैक्स रोग (सीएनएस क्षति)	स्टेंडल सिंड्रोम (तेजी से दिल की धड़कन, मतिभ्रम, कला के कार्यों को देखते समय चेतना की हानि)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में एण्ड्रोजन की कमी)	रॉबिन सिंड्रोम (मैक्सिलोफेशियल दोष)
प्रेडर-विली सिंड्रोम (शारीरिक और बौद्धिक विकास में देरी, दिखने में दोष)	हाइपरट्रिचोसिस (अत्यधिक बाल बढ़ना)
फेनिलकेटोनुरिया (अमीनो एसिड चयापचय का विकार)	नीली त्वचा सिंड्रोम (नीली त्वचा का रंग)

कुछ आनुवांशिक बीमारियाँ वस्तुतः हर पीढ़ी में प्रकट हो सकती हैं। एक नियम के रूप में, वे बच्चों में नहीं, बल्कि उम्र के साथ दिखाई देते हैं। जोखिम कारक (खराब वातावरण, तनाव, हार्मोनल असंतुलन, खराब पोषण) आनुवंशिक त्रुटि की अभिव्यक्ति में योगदान करते हैं। ऐसी बीमारियों में मधुमेह, सोरायसिस, मोटापा, उच्च रक्तचाप, मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया, अल्जाइमर रोग आदि शामिल हैं।

जीन विकृति का निदान

प्रत्येक आनुवंशिक बीमारी का पता किसी व्यक्ति के जीवन के पहले दिन से नहीं चलता है; उनमें से कुछ कई वर्षों के बाद ही प्रकट होते हैं। इस संबंध में, जीन विकृति विज्ञान की उपस्थिति के लिए समय पर शोध करना बहुत महत्वपूर्ण है। इस तरह का निदान गर्भावस्था की योजना के चरण में और बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान किया जा सकता है।

कई निदान विधियाँ हैं:

जैव रासायनिक विश्लेषण

आपको वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी बीमारियों की पहचान करने की अनुमति देता है। इस विधि में मानव रक्त परीक्षण, शरीर के अन्य जैविक तरल पदार्थों का गुणात्मक और मात्रात्मक अध्ययन शामिल है;

साइटोजेनेटिक विधि

आनुवंशिक रोगों के कारणों की पहचान करता है जो सेलुलर गुणसूत्रों के संगठन में गड़बड़ी में निहित हैं;

आणविक साइटोजेनेटिक विधि

साइटोजेनेटिक विधि का एक उन्नत संस्करण, जो सूक्ष्म परिवर्तनों और सबसे छोटे गुणसूत्र टूटने का भी पता लगाना संभव बनाता है;

सिन्ड्रोमोलॉजिकल विधि

कई मामलों में एक आनुवांशिक बीमारी में वही लक्षण हो सकते हैं जो अन्य, गैर-रोग संबंधी बीमारियों की अभिव्यक्तियों के साथ मेल खाएंगे। विधि में यह तथ्य शामिल है कि आनुवांशिक जांच और विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम की मदद से, लक्षणों के पूरे स्पेक्ट्रम से केवल वे ही अलग किए जाते हैं जो विशेष रूप से आनुवंशिक बीमारी का संकेत देते हैं।

आणविक आनुवंशिक विधि

फिलहाल यह सबसे विश्वसनीय और सटीक है। यह मानव डीएनए और आरएनए का अध्ययन करना और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम सहित मामूली बदलावों का भी पता लगाना संभव बनाता है। मोनोजेनिक रोगों और उत्परिवर्तनों का निदान करने के लिए उपयोग किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड)

महिला प्रजनन प्रणाली के रोगों की पहचान करने के लिए पेल्विक अंगों के अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग जन्मजात विकृति और भ्रूण के कुछ गुणसूत्र रोगों के निदान के लिए भी किया जाता है।

यह ज्ञात है कि गर्भावस्था की पहली तिमाही में लगभग 60% सहज गर्भपात इस तथ्य के कारण होते हैं कि भ्रूण को आनुवंशिक रोग था। इस प्रकार माँ के शरीर को अव्यवहार्य भ्रूण से छुटकारा मिल जाता है। वंशानुगत आनुवांशिक बीमारियाँ भी बांझपन या बार-बार गर्भपात का कारण बन सकती हैं। अक्सर एक महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेने तक कई अनिर्णायक परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है।

भ्रूण में आनुवांशिक बीमारी की घटना की सबसे अच्छी रोकथाम गर्भावस्था की योजना के दौरान माता-पिता की आनुवंशिक जांच है। स्वस्थ रहते हुए भी, एक पुरुष या महिला अपने जीनोटाइप में क्षतिग्रस्त जीन अनुभाग ले जा सकते हैं। एक सार्वभौमिक आनुवंशिक परीक्षण सौ से अधिक बीमारियों का पता लगा सकता है जो जीन उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। यह जानते हुए कि भावी माता-पिता में से कम से कम एक इस विकार का वाहक है, डॉक्टर आपको गर्भावस्था की तैयारी और उसके प्रबंधन के लिए पर्याप्त रणनीति चुनने में मदद करेंगे। तथ्य यह है कि गर्भावस्था के साथ होने वाले जीन परिवर्तन भ्रूण को अपूरणीय क्षति पहुंचा सकते हैं और यहां तक ​​कि मां के जीवन के लिए भी खतरा बन सकते हैं।

एक महिला की गर्भावस्था के दौरान, विशेष अध्ययनों की मदद से, कभी-कभी भ्रूण की आनुवंशिक बीमारियों का निदान किया जाता है, जिससे यह सवाल उठ सकता है कि क्या गर्भावस्था को जारी रखना उचित है या नहीं। इन विकृति के निदान का सबसे प्रारंभिक समय 9वां सप्ताह है। यह निदान सुरक्षित, गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण पैनोरमा का उपयोग करके किया जाता है। परीक्षण में गर्भवती मां की नस से रक्त लेना, उसमें से भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री को अलग करने के लिए अनुक्रमण विधि का उपयोग करना और गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए इसका अध्ययन करना शामिल है। अध्ययन डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम पैथोलॉजी और कई अन्य विसंगतियों जैसी असामान्यताओं की पहचान कर सकता है।

एक वयस्क, आनुवंशिक परीक्षण पास करने के बाद, आनुवंशिक रोगों के प्रति अपनी प्रवृत्ति के बारे में पता लगा सकता है। इस मामले में, उसके पास प्रभावी निवारक उपायों का सहारा लेने और किसी विशेषज्ञ द्वारा निगरानी करके रोग संबंधी स्थिति की घटना को रोकने का मौका होगा।

आनुवंशिक रोगों का उपचार

कोई भी आनुवंशिक रोग चिकित्सा के लिए कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है, विशेषकर इसलिए क्योंकि उनमें से कुछ का निदान करना काफी कठिन होता है। बड़ी संख्या में बीमारियों को सिद्धांत रूप में ठीक नहीं किया जा सकता है: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि। उनमें से कुछ मानव जीवन प्रत्याशा को गंभीर रूप से कम कर देते हैं।

उपचार के मुख्य तरीके:

• रोगसूचक

  दर्द और असुविधा पैदा करने वाले लक्षणों से राहत देता है, रोग की प्रगति को रोकता है, लेकिन इसके कारण को समाप्त नहीं करता है।

  जनन-विज्ञा

  कीव यूलिया किरिलोवना

  यदि आपके पास है:

  • प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संबंध में प्रश्न उठे;
  • खराब स्क्रीनिंग परिणाम
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  *रूस के किसी भी क्षेत्र के निवासियों के लिए इंटरनेट के माध्यम से परामर्श दिया जाता है। मॉस्को और मॉस्को क्षेत्र के निवासियों के लिए, व्यक्तिगत परामर्श संभव है (अपने साथ एक पासपोर्ट और एक वैध अनिवार्य चिकित्सा बीमा पॉलिसी लाएं)