आनुवंशिक विकार जो मनुष्यों में बांझपन का कारण बनते हैं। इसी तरह की समस्याओं में शामिल हैं

कई विकसित देशों की आबादी को पुरुष और महिला की गंभीर समस्या का सामना करना पड़ता है महिला बांझपन. हमारे देश में 15% विवाहित जोड़ों में यह विकार है प्रजनन कार्य. कुछ आँकड़े बताते हैं कि ऐसे परिवारों का प्रतिशत और भी अधिक है। 60% मामलों में, इसका कारण महिला बांझपन है, और 40% मामलों में - पुरुष बांझपन।

पुरुष प्रजनन कार्य के विकारों के कारण

स्रावी (पैरेन्काइमल) विकार, जिसमें अंडकोष की वीर्य नलिकाओं में शुक्राणु का उत्पादन ख़राब हो जाता है, जो एस्पर्मिया में प्रकट होता है (स्खलन में कोई शुक्राणुजनन कोशिकाएं नहीं होती हैं, साथ ही स्वयं शुक्राणुजोज़ा भी होते हैं), एज़ोस्पर्मिया (कोई शुक्राणुजोज़ा नहीं होता है, लेकिन शुक्राणुजनन कोशिकाएं होती हैं) वर्तमान), ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणु की संरचना और गतिशीलता बदल जाती है)।

1. वृषण संबंधी शिथिलता.
2. हार्मोनल विकार. हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म पिट्यूटरी हार्मोन की कमी है, अर्थात् ल्यूटिनाइजिंग और कूप-उत्तेजक हार्मोन, जो शुक्राणु और टेस्टोस्टेरोन के निर्माण में शामिल होते हैं।
3. स्व - प्रतिरक्षित विकार। आपकी अपनी प्रतिरक्षा कोशिकाएं शुक्राणु के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन करती हैं, जिससे वे नष्ट हो जाते हैं।

उत्सर्जन विकार.वास डिफेरेंस की क्षीण धैर्य (रुकावट, रुकावट), जिसके परिणामस्वरूप निकास बाधित होता है घटक तत्वशुक्राणु जननांग पथ के माध्यम से मूत्रमार्ग में। यह स्थायी या अस्थायी, एकतरफ़ा या दोतरफ़ा हो सकता है। वीर्य में शुक्राणु, स्राव होता है प्रोस्टेट ग्रंथिऔर वीर्य पुटिकाओं का स्राव.

मिश्रित उल्लंघन.मल-उत्तेजक या मल-विषैला। विषाक्त पदार्थों द्वारा शुक्राणुजन्य उपकला को अप्रत्यक्ष क्षति, चयापचय में व्यवधान और सेक्स हार्मोन के संश्लेषण के साथ-साथ शुक्राणु पर जीवाणु विषाक्त पदार्थों और मवाद के प्रत्यक्ष हानिकारक प्रभाव के कारण होता है, जिससे इसकी जैव रासायनिक विशेषताओं में गिरावट होती है।

अन्य कारण:

• कामुक. स्तंभन दोष, स्खलन संबंधी विकार।
• मनोवैज्ञानिक. स्खलन (शुक्राणु निकलने की कमी)।
• न्यूरोलॉजिकल (क्षति का परिणाम मेरुदंड).

महिला प्रजनन कार्य के विकारों के कारण

• हार्मोनल
• वृषण ट्यूमर (सिस्टोमा)
• श्रोणि में सूजन प्रक्रियाओं के परिणाम। इनमें आसंजन का निर्माण, ट्यूबो-पेरिटोनियल कारक या, दूसरे शब्दों में, रुकावट शामिल है फैलोपियन ट्यूब.
• endometriosis
• गर्भाशय के ट्यूमर (फाइब्रॉएड)

महिला बांझपन का इलाज

परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर बांझपन के इलाज के लिए कुछ तरीके बताते हैं। आमतौर पर मुख्य बलों को निर्देशित किया जाता है सही निदानबांझपन के कारण.

कब अंतःस्रावी रोगविज्ञान, उपचार सामान्य करना है हार्मोनल स्तर, साथ ही डिम्बग्रंथि उत्तेजक दवाओं के उपयोग में भी।

ट्यूबल रुकावट के मामले में, लैप्रोस्कोपी को उपचार में शामिल किया जाता है।

एंडोमेट्रियोसिस का इलाज लैप्रोस्कोपी द्वारा भी किया जाता है।

पुनर्निर्माण सर्जरी की संभावनाओं का उपयोग करके गर्भाशय के विकास में दोषों को समाप्त किया जाता है।

बांझपन का प्रतिरक्षात्मक कारण समाप्त हो जाता है कृत्रिम गर्भाधानपति का शुक्राणु.

यदि कारणों को सटीक रूप से निर्धारित नहीं किया जा सकता है तो बांझपन का इलाज करना सबसे कठिन है। एक नियम के रूप में, इस मामले में, आईवीएफ तकनीक का उपयोग किया जाता है - कृत्रिम गर्भाधान।

इलाज पुरुष बांझपन

यदि किसी पुरुष में बांझपन है जो प्रकृति में स्रावी है, यानी बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन से जुड़ा है, तो उपचार की शुरुआत कारणों को खत्म करने से होती है। इलाज किया जा रहा है संक्रामक रोग, समाप्त कर दिए जाते हैं सूजन प्रक्रियाएँ, आवेदन करना हार्मोनल एजेंटशुक्राणुजनन को वापस सामान्य स्थिति में लाने के लिए।

यदि किसी पुरुष को वंक्षण हर्निया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, वैरिकोसेले और अन्य जैसी बीमारियाँ हैं, तो उसे निर्धारित किया जाता है शल्य चिकित्सा. उन मामलों में भी सर्जिकल हस्तक्षेप का संकेत दिया जाता है जहां एक आदमी वास डेफेरेंस की रुकावट के कारण बांझ होता है। ऑटोइम्यून कारकों के संपर्क में आने की स्थिति में पुरुष बांझपन के उपचार में सबसे बड़ी कठिनाई होती है, जब शुक्राणु की गतिशीलता ख़राब हो जाती है, और एंटीस्पर्म शरीर प्रभावित होते हैं। इस विकल्प में यह निर्धारित है हार्मोनल दवाएं, लेजर थेरेपी, साथ ही प्लास्मफेरेसिस और बहुत कुछ का उपयोग करें।

कई विकसित देशों की आबादी पुरुष और महिला बांझपन की गंभीर समस्या का सामना कर रही है। हमारे देश में 15% विवाहित जोड़े प्रजनन संबंधी समस्याओं का अनुभव करते हैं। कुछ आँकड़े बताते हैं कि ऐसे परिवारों का प्रतिशत और भी अधिक है। 60% मामलों में, इसका कारण महिला बांझपन है, और 40% मामलों में - पुरुष बांझपन।

पुरुष प्रजनन कार्य के विकारों के कारण

स्रावी (पैरेन्काइमल) विकार, जिसमें अंडकोष की वीर्य नलिकाओं में शुक्राणु का उत्पादन ख़राब हो जाता है, जो एस्पर्मिया में प्रकट होता है (स्खलन में कोई शुक्राणुजनन कोशिकाएं नहीं होती हैं, साथ ही स्वयं शुक्राणुजोज़ा भी होते हैं), एज़ोस्पर्मिया (कोई शुक्राणुजोज़ा नहीं होता है, लेकिन शुक्राणुजनन कोशिकाएं होती हैं) वर्तमान), ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणु की संरचना और गतिशीलता बदल जाती है)।

1. वृषण संबंधी शिथिलता.
2. हार्मोनल विकार. हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म पिट्यूटरी हार्मोन की कमी है, अर्थात् ल्यूटिनाइजिंग और कूप-उत्तेजक हार्मोन, जो शुक्राणु और टेस्टोस्टेरोन के निर्माण में शामिल होते हैं।
3. स्व - प्रतिरक्षित विकार। आपकी अपनी प्रतिरक्षा कोशिकाएं शुक्राणु के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन करती हैं, जिससे वे नष्ट हो जाते हैं।

उत्सर्जन विकार.शुक्राणु पथ की क्षीण धैर्य (रुकावट, रुकावट), जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु के घटक तत्वों का जननांग पथ के माध्यम से मूत्रमार्ग में बाहर निकलना बाधित हो जाता है। यह स्थायी या अस्थायी, एकतरफ़ा या दोतरफ़ा हो सकता है। वीर्य की संरचना में शुक्राणु, प्रोस्टेट स्राव और वीर्य पुटिका स्राव शामिल हैं।

मिश्रित उल्लंघन.मल-उत्तेजक या मल-विषैला। विषाक्त पदार्थों द्वारा शुक्राणुजन्य उपकला को अप्रत्यक्ष क्षति, चयापचय में व्यवधान और सेक्स हार्मोन के संश्लेषण के साथ-साथ शुक्राणु पर जीवाणु विषाक्त पदार्थों और मवाद के प्रत्यक्ष हानिकारक प्रभाव के कारण होता है, जिससे इसकी जैव रासायनिक विशेषताओं में गिरावट होती है।

अन्य कारण:

• कामुक. स्तंभन दोष, स्खलन संबंधी विकार।
• मनोवैज्ञानिक. स्खलन (शुक्राणु निकलने की कमी)।
• न्यूरोलॉजिकल (रीढ़ की हड्डी की क्षति का परिणाम)।

महिला प्रजनन कार्य के विकारों के कारण

• हार्मोनल
• वृषण ट्यूमर (सिस्टोमा)
• श्रोणि में सूजन प्रक्रियाओं के परिणाम। इनमें आसंजन का निर्माण, ट्यूबो-पेरिटोनियल कारक या, दूसरे शब्दों में, फैलोपियन ट्यूब में रुकावट शामिल है।
• endometriosis
• गर्भाशय के ट्यूमर (फाइब्रॉएड)

महिला बांझपन का इलाज

परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर बांझपन के इलाज के लिए कुछ तरीके बताते हैं। आमतौर पर, मुख्य प्रयासों का उद्देश्य बांझपन के कारणों का सही निदान करना होता है।

अंतःस्रावी विकृति के मामले में, उपचार में हार्मोनल स्तर को सामान्य करना, साथ ही डिम्बग्रंथि उत्तेजक दवाओं का उपयोग करना शामिल है।

ट्यूबल रुकावट के मामले में, लैप्रोस्कोपी को उपचार में शामिल किया जाता है।

एंडोमेट्रियोसिस का इलाज लैप्रोस्कोपी द्वारा भी किया जाता है।

पुनर्निर्माण सर्जरी की संभावनाओं का उपयोग करके गर्भाशय के विकास में दोषों को समाप्त किया जाता है।

पति के शुक्राणु के साथ कृत्रिम गर्भाधान द्वारा बांझपन का प्रतिरक्षात्मक कारण समाप्त हो जाता है।

यदि कारणों को सटीक रूप से निर्धारित नहीं किया जा सकता है तो बांझपन का इलाज करना सबसे कठिन है। एक नियम के रूप में, इस मामले में, आईवीएफ तकनीक का उपयोग किया जाता है - कृत्रिम गर्भाधान।

पुरुष बांझपन का इलाज

यदि किसी पुरुष में बांझपन है जो प्रकृति में स्रावी है, यानी बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन से जुड़ा है, तो उपचार की शुरुआत कारणों को खत्म करने से होती है। संक्रामक रोगों का इलाज किया जाता है, सूजन प्रक्रियाओं को समाप्त किया जाता है, और शुक्राणुजनन को सामान्य स्थिति में लाने के लिए हार्मोनल एजेंटों का उपयोग किया जाता है।

यदि किसी पुरुष को वंक्षण हर्निया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, वैरिकोसेले और अन्य जैसी बीमारियाँ हैं, तो सर्जिकल उपचार निर्धारित है। उन मामलों में भी सर्जिकल हस्तक्षेप का संकेत दिया जाता है जहां एक आदमी वास डेफेरेंस की रुकावट के कारण बांझ होता है। ऑटोइम्यून कारकों के संपर्क में आने की स्थिति में पुरुष बांझपन के उपचार में सबसे बड़ी कठिनाई होती है, जब शुक्राणु की गतिशीलता ख़राब हो जाती है, और एंटीस्पर्म शरीर प्रभावित होते हैं। इस विकल्प में, हार्मोनल दवाएं निर्धारित की जाती हैं, लेजर थेरेपी का उपयोग किया जाता है, साथ ही प्लास्मफेरेसिस और भी बहुत कुछ किया जाता है।

उल्लंघन और उनके कारण वर्णानुक्रम में:

प्रजनन संबंधी विकार -

प्रजनन संबंधी शिथिलता(बांझपन) - एक विवाहित जोड़े की 1 वर्ष तक नियमित असुरक्षित यौन संबंध से गर्भधारण करने में असमर्थता (डब्ल्यूएचओ)।

75-80% मामलों में, गर्भावस्था युवा, स्वस्थ जीवनसाथी की नियमित यौन गतिविधि के पहले 3 महीनों के दौरान होती है, यानी जब पति 30 वर्ष से कम और पत्नी 20 वर्ष से कम उम्र की होती है। पुराने में आयु वर्ग(30-35 वर्ष) यह अवधि बढ़कर 1 वर्ष हो जाती है, और 35 वर्ष के बाद - 1 वर्ष से अधिक।

लगभग 35-40% बांझ जोड़ेइसका कारण पुरुष है, 50% में महिला है, और 15-20% में प्रजनन संबंधी विकार मिश्रित कारक है।

कौन से रोग प्रजनन संबंधी शिथिलता का कारण बनते हैं?

पुरुषों में प्रजनन संबंधी समस्या के कारण

I. प्रजनन कार्य का पैरेन्काइमल (स्रावी) विकार - शुक्राणुजनन का एक विकार (अंडकोष के घुमावदार वीर्य नलिकाओं में शुक्राणु उत्पादन), जो खुद को एस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणुजनन कोशिकाओं और शुक्राणुजोज़ा की अनुपस्थिति), एज़ोस्पर्मिया के रूप में प्रकट करता है। (शुक्राणुजनन कोशिकाओं का पता चलने पर स्खलन में शुक्राणु की अनुपस्थिति), ऑलिगोसिस ओस्पर्मिया, गतिशीलता में कमी, असामान्य शुक्राणु संरचना:

1. वृषण रोग:
- क्रिप्टोर्चिडिज्म, मोनोरचिडिज्म और टेस्टिकुलर हाइपोप्लेसिया
- ऑर्काइटिस (वायरल एटियलजि)
- वृषण मरोड़
- प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात हाइपोगोनाडिज्म
- उच्च तापमान- अंडकोश में थर्मोरेग्यूलेशन का उल्लंघन (वैरिकोसेले, हाइड्रोसील, तंग कपड़े)
- सर्टोली सेल-ओनली सिंड्रोम
- मधुमेह
- अत्यधिक शारीरिक तनाव, मनोवैज्ञानिक तनाव, भारी पुराने रोगों, कंपन, शरीर का ज़्यादा गर्म होना (गर्म दुकानों में काम करना, सौना का दुरुपयोग, बुखार), हाइपोक्सिया, शारीरिक निष्क्रियता
- अंतर्जात और बहिर्जात जहरीला पदार्थ(निकोटीन, शराब, ड्रग्स, कीमोथेरेपी, व्यावसायिक खतरे)
- विकिरण चिकित्सा
- उत्परिवर्तन: म्यूकोविसिडोसिस जीन का उत्परिवर्तन ( जन्मजात अनुपस्थितिवास डिफेरेंस - प्रतिरोधी एज़ोस्पर्मिया, पोलीमरेज़ विधि द्वारा निर्धारित श्रृंखला अभिक्रिया; Y गुणसूत्र का सूक्ष्म विलोपन (शुक्राणुजनन ख़राब होना)। विभिन्न डिग्रीकैरियोटाइप गड़बड़ी की गंभीरता - संरचनात्मक क्रोमोसोमल विपथन - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, एक्सवाईवाई सिंड्रोम, क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन, ऑटोसोमल एन्युप्लोइडीज़) - फ्लोरोसेंट संकरण विधि (फिश) फ्लोरोक्रोम-लेबल जांच का उपयोग करके विभिन्न गुणसूत्रों पर

2. प्रजनन क्रिया का हार्मोनल (अंतःस्रावी) विकार - हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म- पिट्यूटरी ग्रंथि के ल्यूटिनाइजिंग (एलएच) और कूप-उत्तेजक (एफएसएच) हार्मोन की कमी, जो टेस्टोस्टेरोन और शुक्राणु के निर्माण में भूमिका निभाते हैं:
- हाइपोथैलेमस क्षेत्र की विकृति
o पृथक गोनाडोट्रोपिन की कमी (कलमन सिंड्रोम)
o पृथक ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन की कमी ("उपजाऊ नपुंसक")
o पृथक एफएसएच की कमी
o जन्मजात हाइपोगोनैडोट्रोपिक सिंड्रोम
- पिट्यूटरी ग्रंथि की विकृति
हे पिट्यूटरी अपर्याप्तता(ट्यूमर, घुसपैठ प्रक्रियाएं, ऑपरेशन, विकिरण)
o हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया
o हेमोक्रोमैटोसिस
o बहिर्जात हार्मोन का प्रभाव (अतिरिक्त एस्ट्रोजेन और एण्ड्रोजन, अतिरिक्त ग्लूकोकार्टोइकोड्स, हाइपर- और हाइपोथायरायडिज्म)

3. स्वप्रतिरक्षी प्रक्रियाएं - स्वयं द्वारा शुक्राणु का विनाश प्रतिरक्षा कोशिकाएं, शुक्राणु के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन
हे कण्ठमाला- "सुअर"
o वृषण चोटें
o गुप्तवृषणता (अंडकोष का न उतरना)
o अंडकोशीय अंगों पर ऑपरेशन
हे निष्क्रिय समलैंगिक

द्वितीय. अवरोधक (उत्सर्जन) प्रजनन संबंधी शिथिलता, एक नियम के रूप में, द्विपक्षीय, अस्थायी या से जुड़ी होती है स्थायी उल्लंघनवास डिफेरेंस की सहनशीलता (रुकावट, रुकावट) और जननांग पथ के माध्यम से मूत्रमार्ग में शुक्राणु के घटक तत्वों (शुक्राणु, प्रोस्टेट स्राव, वीर्य पुटिका स्राव) की बिगड़ा रिहाई:
- वास डेफेरेंस का जन्मजात अविकसित होना या अनुपस्थिति, इसकी सहनशीलता में व्यवधान, वास डेफेरेंस के एपिडीडिमल नलिका और स्खलन वाहिनी के बीच संबंध की कमी
- प्रोस्टेट ग्रंथि के मुलेरियन डक्ट सिस्ट
- जननांग अंगों में सूजन की प्रक्रिया, वास डेफेरेंस के नष्ट होने से जटिल - क्रोनिक एपिडीडिमाइटिस, डिफेरेंटाइटिस, स्पर्मेटोसेले
प्रतिगामी स्खलन - शुक्राणुवाद (संभोग के दौरान स्खलन की कमी) स्तर पर मूत्रमार्ग में जन्मजात या सिकाट्रिकियल परिवर्तन के साथ शुक्राणु ट्यूबरकल, इसके झिल्लीदार भाग की सख्ती मूत्रमार्ग, हानि तंत्रिका केंद्रस्खलन को नियंत्रित करना.
- जननांग अंगों पर चोट, जिसमें दौरान भी शामिल है सर्जिकल हस्तक्षेप(उदाहरण के लिए, हर्निया की मरम्मत के दौरान),
- वाहिका-सेक्शन के परिणाम

तृतीय. मिश्रित प्रजनन संबंधी शिथिलता (उत्सर्जक-विषाक्त, या उत्सर्जन-सूजन) अप्रत्यक्ष का परिणाम है विषाक्त क्षतिशुक्राणुजन्य उपकला, सेक्स हार्मोन के संश्लेषण और चयापचय में गड़बड़ी और शुक्राणु पर मवाद और जीवाणु विषाक्त पदार्थों का सीधा हानिकारक प्रभाव। शुक्राणु की जैव रासायनिक विशेषताएं:
- शुक्राणु की कमजोरी प्रतिरक्षा तंत्रबिगड़ा हुआ परिपक्वता के कारण, डिम्बग्रंथि उपांगों में प्रोटीन से सुरक्षा का आवरण (एपिडीडिमाइटिस)
- प्रोस्टेट स्राव, वीर्य पुटिकाओं (प्रोस्टेटाइटिस, वेसिकुलिटिस), एसटीआई की संरचना में परिवर्तन
- अन्य सूजन संबंधी बीमारियाँपुरुष प्रजनन प्रणाली (मूत्रमार्गशोथ)

चतुर्थ. प्रजनन संबंधी शिथिलता के अन्य कारण
- यौन प्रकृति की समस्याएं - स्तंभन दोष, स्खलन संबंधी विकार
- स्खलन, एस्परमिया - मनोवैज्ञानिक, न्यूरोलॉजिकल (रीढ़ की हड्डी की क्षति)

वी. प्रजनन कार्य का अज्ञातहेतुक विकार
कारण निर्धारित नहीं किया जा सकता.

महिलाओं में प्रजनन संबंधी समस्या के कारण
- सूजन प्रक्रियाएं और उनके परिणाम ( चिपकने वाली प्रक्रियाश्रोणि और फैलोपियन ट्यूब की रुकावट में - "ट्यूबल-पेरिटोनियल कारक)
- एंडोमेट्रियोसिस
- हार्मोनल विकार
- गर्भाशय ट्यूमर (फाइब्रॉएड)
- डिम्बग्रंथि ट्यूमर (सिस्टोमा)

प्रजनन संबंधी विकार होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

क्या आपने प्रजनन संबंधी शिथिलता पर ध्यान दिया है? क्या आप अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर से अपॉइंटमेंट लें– क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सबसे अच्छे डॉक्टरवे तुम्हारी जाँच करेंगे और तुम्हारा अध्ययन करेंगे बाहरी संकेतऔर आपको लक्षणों के आधार पर बीमारी की पहचान करने, सलाह देने और प्रदान करने में मदद करेगा आवश्यक सहायता. आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला रहेगा।

क्लिनिक से कैसे संपर्क करें:
कीव में हमारे क्लिनिक का फ़ोन नंबर: (+38 044) 206-20-00 (मल्टी-चैनल)। क्लिनिक सचिव आपके लिए डॉक्टर से मिलने के लिए एक सुविधाजनक दिन और समय का चयन करेगा। हमारे निर्देशांक और दिशाएं इंगित की गई हैं। इस पर क्लिनिक की सभी सेवाओं के बारे में अधिक विस्तार से देखें।

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यदि आपने पहले कोई शोध किया है, परामर्श के लिए उनके परिणामों को डॉक्टर के पास ले जाना सुनिश्चित करें।यदि अध्ययन नहीं किया गया है, तो हम अपने क्लिनिक में या अन्य क्लिनिकों में अपने सहयोगियों के साथ सभी आवश्यक कार्य करेंगे।

क्या आपको प्रजनन संबंधी समस्याएं हैं? अपने समग्र स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहना आवश्यक है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोगों के लक्षणऔर यह नहीं जानते कि ये बीमारियाँ जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं। ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि, दुर्भाग्य से, उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण, विशेषताएँ होती हैं बाह्य अभिव्यक्तियाँ- तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य तौर पर बीमारियों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस इसे साल में कई बार करना होगा। डॉक्टर से जांच कराई जाएन केवल रोकने के लिए भयानक रोग, लेकिन समर्थन भी स्वस्थ मनशरीर और समग्र रूप से जीव में।

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इससे अधिक सुखद घटना क्या हो सकती है शुभ विवाह? तार्किक ढंग से सोचने के बाद अधिकतर लोग उत्तर पर आते हैं। सबसे अच्छी चीज़ तो बस बनने का अवसर है खुश माता-पिता. बहुधा, प्रत्येक शादीशुदा जोड़ादेर-सबेर वह इसके बारे में सोचता है महत्वपूर्ण कदमजैसे बच्चे को जन्म देना. हालाँकि, दुर्भाग्य से, हर कोई पहली कोशिश में अपनी योजनाओं को लागू करने में सफल नहीं होता है, और 15% जोड़ों के लिए ऐसे प्रयास विफलता के लिए अभिशप्त होते हैं। इस स्थिति का क्या कारण हो सकता है?

जब ऐसी ही किसी समस्या का सामना करना पड़े तो घबराएं नहीं। यदि संतान प्राप्ति की चाहत 2-7 महीने में पूरी न हो तो कोई बड़ी बात नहीं है। आपको शांत रहने की जरूरत है और इस पर ध्यान केंद्रित करने की नहीं। गर्भधारण न होने के कई कारण हैं: साधारण से लेकर मनोवैज्ञानिक कारकगंभीर समस्याएँ विकसित होने से पहले.

को समान समस्याएँशामिल करना:

पुरुष बांझपन;

महिला बांझपन;

प्रतिरक्षाविज्ञानी असंगति (एक महिला को घटकों से एलर्जी है पुरुष शुक्राणु) - इस मामले में, पति या पत्नी में से कोई भी विकृति से पीड़ित नहीं है जो बांझपन का कारण बन सकता है, लेकिन ऐसे जोड़े एक साथ बच्चे पैदा नहीं कर सकते हैं;

मनोवैज्ञानिक पहलू.

हालाँकि, यदि एक पूरी तरह से स्वस्थ महिला एक वर्ष तक बिना गर्भनिरोधक का उपयोग किए नियमित संभोग के बाद गर्भवती नहीं होती है, तो यह सोचने का समय है कि समस्या पुरुष के साथ हो सकती है। इस स्थिति के बारे में अधिक विस्तार से बात करना उचित है - यह क्या है? निदान कैसे करें? कैसे प्रबंधित करें?

पुरुष बांझपन - नियमित संभोग के बावजूद - एक पुरुष के शुक्राणु की एक महिला के अंडे को निषेचित करने में असमर्थता है। आदर्श रूप से, एक स्वस्थ पुरुष के शुक्राणु में 1 मिलीलीटर शुक्राणु में लगभग 20 मिलियन शुक्राणु होने चाहिए, जो तेजी से आगे बढ़ रहे हैं और निषेचन में सक्षम हैं। साथ ही, लगभग 50% शुक्राणु की संरचना सही होनी चाहिए।

कारण

पुरुषों में बांझपन का कारण बनने वाले कारणों में शामिल हो सकते हैं:

कण्ठमाला के बाद जटिलता;

जननांग अंगों की सूजन;

मधुमेह मेलेटस (स्खलन संबंधी विकार);

वीर्य में शुक्राणु की छोटी संख्या और सुस्त गतिविधि ("टैडपोल" की पूर्ण अनुपस्थिति भी संभव है);

मनोवैज्ञानिक बांझपन (जब एक आदमी अवचेतन रूप से भविष्य की जिम्मेदारी के डर के प्रति संवेदनशील होता है जो बच्चे के जन्म के साथ या अन्य जुनूनी भय और तर्कों की उपस्थिति में उत्पन्न होगा);

प्रतिरक्षाविज्ञानी बांझपन (एंटीबॉडी का निर्माण जो शुक्राणु को उनके सामान्य कार्य करने से रोकता है)।

खैर, सबसे सरल और सबसे आम कारण जो दिमाग में आता है वह है अखिरी सहारा, उपस्थिति है बुरी आदतें. धूम्रपान और शराब के दुरुपयोग का भी सामान्य रूप से मनुष्य के शरीर पर और विशेष रूप से प्रजनन कार्य पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है।

निदान

पुरुष बांझपन को इसमें विभाजित किया गया है:

प्राथमिक - जिसमें एक आदमी विपरीत लिंग के किसी भी प्रतिनिधि को निषेचित करने में असमर्थ था;

द्वितीयक - जब कम से कम एक महिला किसी विशेष पुरुष से गर्भवती हुई।

प्रकट करना यह विकृति विज्ञानएक आदमी में, एक यूरोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट और एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट इस स्थिति का कारण निर्धारित करने में मदद करेंगे। शोध की शुरुआत वीर्य विश्लेषण से गुजरना है। इस तरह के विश्लेषण को आमतौर पर स्पर्मोग्राम कहा जाता है। यह शुक्राणु की गतिविधि और व्यवहार्यता को निर्धारित करता है, इसके अलावा, अन्य रोग संबंधी परिवर्तनों का आकलन किया जाता है।

डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए अन्य परीक्षणों की भी सिफारिश कर सकते हैं सटीक कारणया विकृति विज्ञान:

प्रोस्टेट ग्रंथि का अल्ट्रासाउंड;

हार्मोन विश्लेषण;

निदान प्रतिरक्षा बांझपन- मार्च परीक्षण;

पता लगाने के लिए बैक्टीरियोलॉजिकल कल्चर संक्रामक रोगविज्ञानजनन मूत्रीय क्षेत्र.

परीक्षण के परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ उपचार निर्धारित करेगा। थेरेपी को तीन तरीकों में बांटा गया है, जिनकी चर्चा नीचे की जाएगी।

उपचार के तरीके

रूढ़िवादी चिकित्सा

उपयोग करना है दवाइयाँयौन संचारित संक्रमणों की उपस्थिति में विभिन्न मूल के. इस प्रकार का उपचार अक्सर हार्मोनल असंतुलन के कारण बांझपन की उपस्थिति में भी निर्धारित किया जाता है।

शल्य चिकित्सा

मूत्रमार्ग की विसंगतियों की उपस्थिति में निर्धारित, यदि कोई हो वंक्षण हर्नियासऔर अन्य शारीरिक असामान्यताएं जिन्हें सर्जरी के बिना ठीक नहीं किया जा सकता है।

वैकल्पिक चिकित्सा

को यह विधिउपलब्ध होने पर सहारा लें गंभीर उल्लंघनमजबूत सेक्स में प्रजनन कार्य। इसमें निषेचन प्राप्त करने के लिए महिला के जननांग पथ में शुक्राणु का कृत्रिम परिचय शामिल है।

बांझपन का उपचार व्यापक और पर्याप्त होना चाहिए। इसके अलावा, मजबूत सेक्स (न केवल निदान करते समय, बल्कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी) को जीवन की अपनी लय पर पुनर्विचार करना चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इसे विनियमित करना चाहिए। यह बुरी आदतों को छोड़ने, सही खाना शुरू करने और इनके बारे में न भूलने लायक है अच्छा आराम. समस्या को सुलझाना अंतरंग प्रकृति कापुरुषों में पुरुष प्रजनन प्रणाली की विकृति के उपचार और रोकथाम के लिए हर्बल दवाओं के उपयोग के माध्यम से इसे प्राप्त किया जा सकता है। अक्सर, अपने स्वयं के आहार को सामान्य करने और आराम करने और पालन करने के बाद सरल नियमअतिरिक्त हस्तक्षेप के बिना प्रजनन कार्य सामान्य हो जाता है।

अधिकांश ज्ञात उत्परिवर्तन यौवन की अनुपस्थिति या देरी का कारण बनते हैं और परिणामस्वरूप, बांझपन होता है। हालाँकि, जो लोग बांझपन के बारे में डॉक्टर से सलाह लेते हैं यौन विकासअच्छा। बांझपन की ओर ले जाने वाले अधिकांश उत्परिवर्तनों के परीक्षण का वर्तमान में कोई व्यावहारिक उपयोग नहीं है। हालाँकि, कुछ मामले विशेष उल्लेख के लायक हैं क्योंकि वे रोजमर्रा के व्यवहार में अक्सर घटित होते हैं।

वास डिफेरेंस का द्विपक्षीय अप्लासिया

वास डिफेरेंस का द्विपक्षीय अप्लासिया 1-2% में होता है बांझ पुरुष. अधिकांश आंकड़ों के अनुसार, 75% मामलों में, सीएफ जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है। ऐसे मामलों में मुख्य जोखिम सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना है। उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए दोनों भागीदारों की जांच करना और फिर उचित परामर्श प्रदान करना आवश्यक है। यदि दोनों साथी सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं, तो बच्चे में जोखिम 25% तक पहुंच जाता है (उत्परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर)। यहां तक ​​कि अगर किसी पुरुष में सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनने वाला केवल एक उत्परिवर्तन पाया जाता है, और महिला वाहक नहीं है, तो इसे सुरक्षित रखना बेहतर है और जोड़े को आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए संदर्भित करना बेहतर है। लगभग 20% मामलों में, वास डिफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया के साथ गुर्दे की विकृति होती है, और एक अध्ययन में, ऐसे रोगियों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की गई थी (हालांकि विश्लेषण किए गए उत्परिवर्तन की संख्या छोटी थी)।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि सामूहिक जांच का उद्देश्य सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करना है, अप्लासिया नहीं। वास डिफेरेंस के अप्लासिया की ओर ले जाने वाले उत्परिवर्तन के संयोजन विविध और जटिल हैं, जिससे इस बीमारी के लिए परामर्श देना मुश्किल हो जाता है। वास डिफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया के आनुवंशिकी पर पहले अध्ययन में, AF508 उत्परिवर्तन के लिए एक भी प्रतिभागी समयुग्मजी नहीं था, CF जीन में सबसे आम उत्परिवर्तन, जो शास्त्रीय रूप में 60-70% मामलों में होता है पुटीय तंतुशोथ। लगभग 20% रोगियों में, सीएफ जीन में दो उत्परिवर्तन, सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता, एक साथ पाए जाते हैं - कई मामलों में ये मिसेन्स उत्परिवर्तन होते हैं (दो एलील का संयोजन जो कारण बनता है) प्रकाश रूपसिस्टिक फ़ाइब्रोसिस, या एक एलील जो रोग के हल्के रूप का कारण बनता है और एक गंभीर रूप का कारण बनता है)। इंट्रॉन 8 में एक बहुरूपता की भी खोज की गई, जिसमें विभिन्न एलील में थाइमिन की संख्या 5, 7 या 9 है। 5टी एलील की उपस्थिति में, प्रतिलेखन के दौरान एक्सॉन 9 को छोड़ दिया जाता है, और एमआरएनए, और बाद में प्रोटीन, होते हैं। छोटा किया गया. वास डेफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया के लिए सबसे आम जीनोटाइप (लगभग 30% मामलों में) सिस्टिक फाइब्रोसिस और 5T एलील का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन वाले एलील का एक संयोजन है।

R117H उत्परिवर्तन को बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग में शामिल किया गया है क्योंकि CF जीन में अन्य, अधिक गंभीर उत्परिवर्तन के साथ इसका संयोजन सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकता है। जब R117H उत्परिवर्तन का पता चलता है, तो 5T/7T/9T बहुरूपता की उपस्थिति के लिए एक व्युत्पन्न परीक्षण किया जाता है। जब 5T एलील का पता लगाया जाता है, तो यह निर्धारित करना आवश्यक है कि क्या यह R117H के समान गुणसूत्र पर है (यानी, सीआईएस स्थिति में) या दूसरे पर (ट्रांस स्थिति में)। R117H के सापेक्ष सी-स्थिति में 5T एलील सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है, और यदि कोई महिला भी एलील्स में से एक की वाहक है, रोग उत्पन्न करने वाला, एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का खतरा 25% है। 5T एलील के लिए होमोज़ाइट्स में फेनोटाइप की विविधता को देखने पर सिस्टिक फाइब्रोसिस की आनुवंशिकी की जटिलता स्पष्ट हो जाती है। 5T एलील की उपस्थिति mRNA की स्थिरता को कम कर देती है, और यह ज्ञात है कि जिन रोगियों में अपरिवर्तित mRNA का स्तर सामान्य का 1-3% है, उनमें शास्त्रीय रूप में सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित होता है। जब अपरिवर्तित एमआरएनए का स्तर सामान्य से 8-12% से अधिक होता है, तो रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है, और मध्यवर्ती स्तरों पर यह संभव है विभिन्न प्रकार, से पूर्ण अनुपस्थितिवास डिफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया के लिए रोग की अभिव्यक्तियाँ और प्रकाश रूपपुटीय तंतुशोथ। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि हल्के मामलों में वास डिफेरेंस का अप्लासिया एकतरफा भी हो सकता है। सामान्य आबादी में, 5T एलील लगभग 5% की आवृत्ति के साथ होता है, वास डिफेरेंस के एकतरफा अप्लासिया के साथ - 25% की आवृत्ति के साथ, और द्विपक्षीय अप्लासिया के साथ - 40% की आवृत्ति के साथ होता है।

अमेरिकन कॉलेज चिकित्सा आनुवंशिकीविद्और अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट केवल 25 उत्परिवर्तनों की पहचान करने की सलाह देते हैं जिनकी अमेरिकी आबादी में व्यापकता कम से कम 0.1% है, और 5T/7T/9T बहुरूपता के लिए केवल एक व्युत्पन्न परीक्षण के रूप में परीक्षण किया जाता है। हालाँकि, व्यवहार में, कई प्रयोगशालाएँ इस विश्लेषण को मुख्य कार्यक्रम में शामिल करके लागत कम कर सकती हैं, जैसा कि ऊपर दिखाया गया है, परिणामों की व्याख्या करने में भारी कठिनाइयाँ हो सकती हैं। यह याद रखना चाहिए कि सामूहिक जांच का उद्देश्य सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करना है।

शुक्राणुजनन को नियंत्रित करने वाले जीन

संभवतः शुक्राणुजनन के लिए जिम्मेदार जीन को AZF क्षेत्र में Y गुणसूत्र पर मैप किया जाता है, जो Yq11 लोकस में स्थित है (SR Y जीन Y गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित है)। सेंट्रोमियर से बांह के दूरस्थ भाग तक की दिशा में, AZFa, AZFb और AZFc अनुभाग क्रमिक रूप से स्थित होते हैं। AZFa क्षेत्र में USP9Y और DBY जीन होते हैं, AZFb क्षेत्र में RBMY जीन कॉम्प्लेक्स होता है, और /4Z/c क्षेत्र में DAZ जीन होता है।

शुक्राणुजनन के नियमन में शामिल कुछ जीनों को जीनोम में कई प्रतियों द्वारा दर्शाया जाता है। ऐसा प्रतीत होता है कि जीनोम में DAZ जीन की 4-6 प्रतियां और RBMY परिवार के 20-50 जीन या स्यूडोजेन हैं। DBY और USP9Y को जीनोम में एक ही प्रति द्वारा दर्शाया जाता है। के कारण बड़ी संख्या मेंदोहराए जाने वाले अनुक्रमों और अध्ययन डिज़ाइन में अंतर के कारण, शुक्राणुजनन को नियंत्रित करने वाले Y गुणसूत्र के क्षेत्रों का विश्लेषण काफी कठिनाइयों से भरा होता है। उदाहरण के लिए, एजेडएफ क्षेत्र में विलोपन का पता बड़े पैमाने पर डीएनए अंकन साइटों, ज्ञात गुणसूत्र स्थान के साथ लघु डीएनए अनुक्रमों का विश्लेषण करके किया गया है। उनमें से जितना अधिक विश्लेषण किया जाएगा, विलोपन का पता लगाने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। सामान्य तौर पर, AZF क्षेत्र में विलोपन बांझ पुरुषों में अधिक आम हैं, लेकिन वे स्वस्थ पुरुषों में भी पाए गए हैं।

सबूत है कि AZF क्षेत्र में शुक्राणुजनन को विनियमित करने वाले जीन शामिल हैं, USP9Y जीन में एक इंट्राजेनिक विलोपन द्वारा प्रदान किया गया था, जिसे DFFRY भी कहा जाता है (क्योंकि यह ड्रोसोफिला में संबंधित फैफ जीन के अनुरूप है)। बांझ आदमी के पास चार आधार जोड़ी का विलोपन था जो उसके स्वस्थ भाई के पास नहीं था। इन अवलोकनों ने, इन विट्रो डेटा के साथ मिलकर, सुझाव दिया कि यूएसपी9वाई जीन में उत्परिवर्तन शुक्राणुजनन को बाधित करता है। पहले प्रकाशित आंकड़ों के पुनर्विश्लेषण में, शोधकर्ताओं ने यूएसपी9वाई जीन में एक और एकल विलोपन की पहचान की जो शुक्राणुजनन को बाधित करता है।

Y गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण कर रहे लगभग 5,000 बांझ पुरुषों की समीक्षा में पाया गया कि लगभग 8.2% मामलों (0.4% स्वस्थ पुरुषों की तुलना में) में AZF क्षेत्र के एक या अधिक हिस्सों में विलोपन हुआ था। व्यक्तिगत अध्ययनों में, दरें 1 से 35% तक थीं। उल्लिखित समीक्षा के अनुसार, विलोपन सबसे अधिक बार AZFc क्षेत्र (60%) में पाए जाते हैं, इसके बाद AZFb (16%) और AZFa (5%) आते हैं। शेष मामले कई क्षेत्रों में विलोपन का एक संयोजन हैं (अक्सर AZFc में विलोपन सहित)। अधिकांश उत्परिवर्तन एज़ोस्पर्मिया (84%) या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया (14%) वाले पुरुषों में पाए गए, जिन्हें 5 मिलियन/एमएल से कम शुक्राणु संख्या के रूप में परिभाषित किया गया है। AZF क्षेत्र में विलोपन पर डेटा की व्याख्या अत्यंत कठिन है क्योंकि:

1. वे बांझ लोगों और दोनों में पाए जाते हैं स्वस्थ पुरुष;
2. जीन की कई प्रतियों वाले DAZ और RBMY समूहों की उपस्थिति विश्लेषण को कठिन बना देती है;
3. वी विभिन्न अध्ययनविभिन्न शुक्राणु मापदंडों का अध्ययन किया गया;
4. बार-बार अनुक्रमों की उपस्थिति के कारण Y गुणसूत्र के कॉन्टिग मानचित्रों का सेट पूरा नहीं था;
5. स्वस्थ पुरुषों का डेटा अपर्याप्त था।

एक डबल-ब्लाइंड अध्ययन में, 138 पुरुष आईवीएफ जोड़ों, 100 स्वस्थ पुरुषों और 107 युवा डेनिश सैन्य कर्मियों में सेक्स हार्मोन स्तर, वीर्य पैरामीटर और एज़ेडएफ क्षेत्र विश्लेषण निर्धारित किया गया था। एज़ेडएफ क्षेत्र का अध्ययन करने के लिए, 21 डीएनए टैगिंग साइटों का उपयोग किया गया था; सामान्य शुक्राणु मापदंडों के साथ और उन सभी मामलों में जहां शुक्राणुओं की संख्या 1 मिलियन/एमएल से अधिक थी, कोई विलोपन नहीं पाया गया। इडियोपैथिक एज़ोस्पर्मिया या क्रिप्टोज़ोस्पर्मिया के 17% मामलों में और अन्य प्रकार के एज़ोस्पर्मिया और क्रिप्टोज़ोस्पर्मिया के 7% मामलों में, एज़फ़सी क्षेत्र में विलोपन का पता चला था। यह ध्यान रखना दिलचस्प है कि अध्ययन प्रतिभागियों में से किसी को भी AZFa और AZFb क्षेत्रों में विलोपन नहीं मिला। इससे पता चलता है कि AZFc क्षेत्र में स्थित जीन शुक्राणुजनन के लिए सबसे महत्वपूर्ण हैं। बाद में इससे भी ज्यादा अध्ययन का मुख्य विषय, जिसने समान परिणाम दिए।

यदि Y गुणसूत्र पर विलोपन का पता चलता है, तो इस पर भावी माता-पिता दोनों के साथ चर्चा की जानी चाहिए। संतानों के लिए मुख्य जोखिम यह है कि बेटों को यह विलोपन अपने पिता से विरासत में मिलेगा और वे बांझ होंगे - ऐसे मामलों का वर्णन किया गया है। ये विलोपन आईवीएफ या गर्भावस्था दर की प्रभावशीलता को प्रभावित नहीं करते हैं।

समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता वाली महिलाओं में फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम

समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता के छिटपुट मामलों में, लगभग 2-3% महिलाओं में FMR1 जीन में समय से पहले परिवर्तन पाया जाता है, जो नाजुक एक्स सिंड्रोम की घटना के लिए जिम्मेदार है; महिलाओं में वंशानुगत समय से पहले विफलताअंडाशय में, इस समयपूर्व परिवर्तन की आवृत्ति 12-15% तक पहुंच जाती है। Xq28 लोकस में एक नाजुक क्षेत्र की पहचान कमी की स्थिति में विकसित कैरियोटाइपिंग कोशिकाओं द्वारा की जा सकती है फोलिक एसिडहालाँकि, डीएनए परीक्षण आमतौर पर किया जाता है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम उन बीमारियों को संदर्भित करता है जो ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या में वृद्धि के कारण होती हैं: आम तौर पर एफएमआर 1 जीन में सीसीजी अनुक्रम के 50 से कम दोहराव होते हैं, समय से पहले वाहक में उनकी संख्या 50-200 होती है, और नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले पुरुषों में - 200 से अधिक (पूर्ण उत्परिवर्तन)। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम को अपूर्ण प्रवेश के साथ वंशानुक्रम के एक्स-लिंक्ड प्रमुख मोड की विशेषता है।

समयपूर्व उत्परिवर्तन के वाहकों की पहचान करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि वे परिवार के अन्य सदस्य भी हो सकते हैं: उनके बेटे नाजुक एक्स सिंड्रोम से पीड़ित हो सकते हैं, जो स्वयं प्रकट होता है मानसिक मंदता, विशेषणिक विशेषताएंचेहरा और मैक्रोऑर्किडिज़्म।

पुरुषों में माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म और कल्मन सिंड्रोम

कल्मन सिंड्रोम वाले पुरुषों में एनोस्मिया और सेकेंडरी हाइपोगोनाडिज्म की विशेषता होती है; मध्य रेखा पर चेहरे के दोष भी संभव हैं, एकतरफ़ा एजेनेसिसगुर्दे और मस्तिष्क संबंधी विकार- सिनकाइनेसिस, ओकुलोमोटर और सेरेबेलर विकार। कलमन सिंड्रोम की विशेषता वंशानुक्रम के एक्स-लिंक्ड अप्रभावी पैटर्न से होती है और यह KALI जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है; सुझाव है कि एनोस्मिया वाले पुरुषों में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन की पृथक कमी के 10-15% मामलों के लिए कल्मन सिंड्रोम जिम्मेदार है। हाल ही में, कल्मन सिंड्रोम के एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप की खोज की गई, जो FGFR1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एनोस्मिया के बिना गोनैडोट्रोपिक हार्मोन की पृथक कमी में, उत्परिवर्तन अक्सर GnRHR जीन (गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन रिसेप्टर जीन) में पाए जाते हैं। हालाँकि, वे सभी मामलों का केवल 5-10% ही बनाते हैं।