हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म: लक्षण, उपचार। हाइपोगोनाडिज्म का विभेदक निदान

लड़कों में जननांग ग्रंथियों का हाइपोफंक्शन

7.3.1. अल्पजननग्रंथिता पुरुषों में यह टेस्टोस्टेरोन स्राव में लगातार, अक्सर अपरिवर्तनीय कमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है। बच्चों में हाइपोगोनाडिज्म के सामान्य कारण अंतर्गर्भाशयी या प्रसवोत्तर जननांग क्षति से जुड़े हो सकते हैं - प्राथमिक या हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म;पृथक या अन्य ट्रोपिक हार्मोन के साथ संयोजन में, पिट्यूटरी ग्रंथि को जन्मजात या अधिग्रहित क्षति के परिणामस्वरूप गोनाडोट्रोपिन का बिगड़ा हुआ स्राव ( द्वितीयक अल्पजननग्रंथिता) या हाइपोथैलेमस ( तृतीयक अल्पजननग्रंथिता). अंतिम दो रूपों को गोनैडोट्रोपिन के स्राव में कमी की विशेषता है और कभी-कभी नाम के तहत जोड़ा जाता है हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म. हाइपोगोनाडिज्म एक स्वतंत्र बीमारी (पृथक हाइपोगोनैडिज्म) हो सकता है, या अंतःस्रावी रोगों सहित जन्मजात या अधिग्रहित रोगों की संरचना में लक्षणों में से एक हो सकता है ( रोगसूचक हाइपोगोनाडिज्म)।कभी-कभी बच्चों और किशोरों में इसका निदान किया जाता है हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक हाइपोगोनाडिज्म(अध्याय 9)। हाइपोगोनाडिज्म के सबसे सामान्य रूपों के कारण और नैदानिक ​​विशेषताएं तालिका 7.12 में दी गई हैं।

तालिका 7.12.

लड़कों में हाइपोगोनाडिज्म के मुख्य रूपों का वर्गीकरण और विशेषताएं।

फ़ार्म का नाम	एटियलजि
1. जन्मजात एनोर्चिया (एनोर्चिया सिंड्रोम)।	अंतर्गर्भाशयी, संभवतः आनुवंशिक रूप से निर्धारित, वृषण को क्षति।
2.प्राथमिक वृषण हाइपोप्लेसिया	एटियलजि अज्ञात. वे जन्मजात और अर्जित रूपों की संभावना का सुझाव देते हैं।
	कैरियोटाइप 47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY (जोसेफ सिंड्रोम) या मोज़ेकिज़्म। 1:500 पुरुषों की आवृत्ति के साथ होता है।
	टेस्टोस्टेरोन जैवसंश्लेषण में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष।
5. नूनन सिंड्रोम	आवृत्ति 1:16000 पुरुष। वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार, लेकिन सामान्य कैरियोटाइप।
	एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस मान लिया गया है।
	सर्जिकल या दर्दनाक बधियाकरण, वायरल ऑर्काइटिस के परिणामस्वरूप विकसित होता है ( कण्ठमाला, कॉक्ससैकी बी, ईसीएचओ, आदि), विकिरण या नशीली दवाओं से होने वाली क्षतिगोनाड..
द्वितीय. हाइपोगोनैडोट्रोपिक (माध्यमिक और तृतीयक) हाइपोगोनाडिज्म
	ऑटोसोमल को लगातार विरासत में मिला। अधिक बार यह GnrH रिसेप्टर जीन के उत्परिवर्तन को अवरुद्ध करने के परिणामस्वरूप GnrH स्राव के उल्लंघन के कारण होता है, जिससे पिट्यूटरी ग्रंथि के गोनैडोट्रोपिन-स्रावित कोशिकाओं पर रिसेप्टर के लिए GnrH के बंधन में व्यवधान होता है। यह संभव है कि कुछ रोगियों में कल्मन सिंड्रोम का एक प्रकार हो।
बी) एलएच उत्पादन में कमी के साथ (पास्कुलियानी सिंड्रोम, उपजाऊ नपुंसक सिंड्रोम)	जीन में उत्परिवर्तन के कारण पिट्यूटरी एलएच की कमी के कारण होता हैबी -एलएच सबयूनिट।
	जीन में उत्परिवर्तन के कारण पिट्यूटरी एफएसएच की कमी के कारण होता हैबी - एफएसएच सबयूनिट, जिससे जुड़ने में असमर्थता होती हैए -सबयूनिट और एक सक्रिय हार्मोन बनाते हैं।
2. इडियोपैथिक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म
3. वसा-जननांग डिस्ट्रोफी (बेबिन्स्की-फ्रोइलिच सिंड्रोम)	सर्जिकल सहित संक्रामक, दर्दनाक, के परिणामस्वरूप विकसित होता है विकिरण चोटकेंद्रीय तंत्रिका तंत्र, लेकिन अक्सर इसका कारण मस्तिष्क के हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी भागों का ट्यूमर, हिस्टियोसाइटोसिस एक्स होता है। यह हेमोक्रोमैटोसिस और थैलेसीमिया मेजर वाले रोगियों में विकसित हो सकता है।
4. कल्मन सिंड्रोम I, II और III।	टाइप I KALIG1(Xp22.3) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। प्रकार II में, आनुवंशिक विविधता नोट की जाती है तृतीय प्रकार- एक्स-लिंक्ड रिसेसिव और ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत। सभी मामलों में, GnRH-स्रावित न्यूरॉन्स का घ्राण बल्बों में और आगे हाइपोथैलेमस में प्रवासन ख़राब होता है। कोई GHR जीन दोष नहीं है.
5. प्रेडर-विली सिंड्रोम	अधिकांश में पैतृक गुणसूत्र के 15q 11.2-q13 का विलोपन या मातृ मूल के गुणसूत्र 15 के एक ही टुकड़े की विकृति होती है। आवृत्ति - 1:25000.
6. लॉरेंस-मून सिंड्रोम।	एक बीमारी जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत होती है।
7. बार्डेट-बीडल सिंड्रोम।	एक बीमारी जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत होती है। तीन आनुवंशिक रूप हैं: BBS1 को 11q पर मैप किया गया; BBS2 -16q21; बीबीएस3 -3पी.
8. हाइपोपिटिटारिज्म	वंशानुगत वेरिएंट में से एक PROP1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे गोनैडोट्रॉफ़्स (अध्याय 1) सहित एडेनोहाइपोफिसिस कोशिकाओं का विभेदन ख़राब हो जाता है।
9. रॉड सिंड्रोम	लिंग-संबंधित वंशानुक्रम का अप्रभावी या प्रभावी तरीका।
10. मेडडॉक सिंड्रोम।	DAXI जीन का उत्परिवर्तन, जो नियंत्रित करता है भ्रूण विकासहाइपोथैलेमस और अधिवृक्क ग्रंथियों के आर्कुएट नाभिक।
11. हाइपोगोनाडिज्म के अन्य रूप।	उभयलिंगीपन के साथ हाइपोगोनाडिज़्म, आदि।
तृतीय. हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक हाइपोगोनाडिज्म
	लड़कों में यह दुर्लभ है।

क्लिनिकहाइपोगोनाडिज्म के विभिन्न रूपों का निदान काफी समान है और यह रोगी की उम्र और रोग की शुरुआत के समय पर निर्भर करता है। लड़कों में अंडकोष का आयतन कम हो जाता है, वे अंडकोश में स्थित हो सकते हैं, लेकिन अक्सर जन्मजात हाइपोगोनैडिज्म का पहला लक्षण वृषण का एक्स्ट्रास्क्रोटल स्थान (एकतरफा या द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म) होता है। कभी-कभी अंडकोष अप्लास्टिक होते हैं, अक्सर घनी या परतदार स्थिरता वाले होते हैं तरुणाईइनमें कोई बढ़ोतरी नहीं हुई है. लिंग का आकार छोटा हो जाता है, अंडकोश सिलवटों से रहित हो जाता है, कड़ा हो जाता है, युवावस्था में माध्यमिक यौन विशेषताएं अनुपस्थित या कमजोर रूप से व्यक्त होती हैं।

एण्ड्रोजन की कमी से हाइपोगोनाडिज्म के एक्सट्रैजेनिटल लक्षण धीरे-धीरे बनने लगते हैं: नपुंसकता, मोटापा, हड्डियों का कम होना और मांसपेशियों, अक्सर लंबा. नपुंसक शरीर के अनुपात को अपेक्षाकृत छोटे शरीर के साथ अंगों के बढ़ाव और कंधों की चौड़ाई पर श्रोणि की चौड़ाई की प्रबलता की विशेषता है। मोटापा यौवन से पहले भी हो सकता है, लेकिन अधिक बार छोटी डिग्री, चूंकि वसा द्रव्यमान में वृद्धि खराब मांसपेशियों के विकास और हड्डियों के द्रव्यमान में कमी के साथ जुड़ी हुई है। आमतौर पर, कूल्हों, पेट और छाती (झूठी गाइनेकोमास्टिया) में प्रमुख जमाव के साथ स्त्री प्रकार के अनुसार वसा ऊतक का पुनर्वितरण होता है, कभी-कभी वास्तविक गाइनेकोमेस्टिया होता है। एक नियम के रूप में, रोगी बचपन में सामान्य रूप से बढ़ते हैं, लेकिन हड्डियों के निर्माण में देरी और कंकाल के विभेदन में देरी के कारण, विकास सामान्य से अधिक समय तक जारी रहता है और उनकी अंतिम ऊंचाई अधिक हो सकती है। मांसपेशियां कमजोर और ढीली हो जाती हैं। हाइपोगोनाडिज्म के एक्स्ट्राजेनिटल लक्षण आमतौर पर 9-12 साल की उम्र में बनने लगते हैं और 13-14 साल से अधिक उम्र के किशोरों में स्पष्ट हो जाते हैं, शायद ही कभी इससे पहले की उम्र में।

लक्षणात्मक अल्पजननग्रंथिताअक्सर कम उम्र में निदान किया जाता है, और बीमारी के निदान का आधार आमतौर पर कई फेनोटाइपिक संकेतों, विकास संबंधी दोषों और हाइपोगोनाडिज्म के कारण नहीं होने वाले लक्षणों का संयोजन होता है। नैदानिक ​​सुविधाओंहाइपोगोनाडिज्म के विभिन्न रूप तालिका 7.13., 7.14 में दिए गए हैं।

तालिका 7.13.

अधिकांश बारंबार लक्षणलड़कों में अल्पजननग्रंथिता.

	लक्षण
शिशु	· क्रिप्टोर्चिडिज़म लघुशिश्नता · अंडकोश का हाइपोप्लेसिया · डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कुछ कलंक और विकास संबंधी दोष रोगसूचक हाइपोगोनाडिज्म की विशेषता है।
prepubescent	· त्वरित (कम अक्सर धीमी या औसत) वृद्धि मोटापा · डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के कुछ कलंक, विलंबित साइको-मोटर विकास और रोगसूचक हाइपोगोनाडिज्म की विशेषता वाले विकासात्मक दोष।
तरुणाई	· क्रिप्टोर्चिडिज़म, माइक्रोजेनिटलिज़्म · अंडकोष और बाहरी जननांग का कोई इज़ाफ़ा नहीं · माध्यमिक यौन विशेषताओं का अभाव · अनुपातहीन (आमतौर पर नपुंसक) शरीर। · गाइनेकोमेस्टिया
वयस्कों	· वृषण आकार में कमी · माध्यमिक यौन विशेषताओं का समावेश · स्त्री प्रकार की वसा जमाव के साथ मोटापा · गाइनेकोमेस्टिया · इरेक्शन की कमी

तालिका 7.14.

लड़कों में हाइपोगोनाडिज्म के मुख्य रूपों की विशेषताएं।

फ़ार्म का नाम	गोनाडों का आकार और स्थान	बाह्य जननांग	माध्यमिक यौन लक्षण	अन्य लक्षण
I. हाइपरगोनैडोट्रोपिक (प्राथमिक) हाइपोगोनाडिज्म
1. जन्मजात एनोर्चिया (एनोर्किज्म सिंड्रोम)	अंडकोश और वंक्षण नहरों में जन्म से ही अंडकोष अनुपस्थित होते हैं।	जन्म के समय बाह्य जननांग सही ढंग से बनते हैं, नियमित आकार, लेकिन कभी-कभी लिंग और अंडकोश का आकार कम हो जाता है।	तरुणाईयुवावस्था में अनुपस्थित होते हैं, लेकिन कभी-कभी विरल यौन बाल दिखाई देते हैं	युवावस्था से पहले की उम्र में औसत ऊंचाई, मर्दाना निर्माण। प्रीप्यूबर्टल और प्यूबर्टल उम्र में, मोटापा दिखाई देता है, विकास तेज हो जाता है और एक नपुंसक शरीर का निर्माण होता है। बुद्धि सामान्य है.
2.प्राथमिक वृषण हाइपोप्लेसिया	जन्म के समय अंडकोष अंडकोश में होते हैं। कभी-कभी टेस्टिकुलर हाइड्रोसील कम उम्र में ही हो जाता है। युवावस्था से पहले की उम्र में, सामान्य या कम आकार वाले अंडकोष का छद्म प्रतिधारण सामान्य होता है। वृषण का हाइपोप्लासिया युवावस्था में स्पष्ट हो जाता है।	बाह्य जननांग सही ढंग से गठित होते हैं। युवावस्था से पहले की उम्र में, उनका आकार सामान्य या कम हो जाता है, लेकिन युवावस्था में उनके आकार में कोई वृद्धि नहीं होती है।
3. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और अन्य समान सिंड्रोम	यौवन के दौरान, सबसे विशिष्ट लक्षण अंडकोष का छोटा और सघन होना है। कभी-कभी क्रिप्टोर्चिडिज़म जन्म के समय मौजूद होता है।	ज्यादातर मामलों में, लिंग और अंडकोश का विकास सामान्य होता है और यौवन संबंधी परिवर्तन होते हैं। कभी-कभी माइक्रोजेनिटलिज्म संभव है।	माध्यमिक यौन लक्षण सामान्य, खराब विकसित या अनुपस्थित हो सकते हैं। युवावस्था में, लंबा कद, मोटापा, गाइनेकोमेस्टिया और नपुंसकत्व विशिष्ट हैं।	पूर्व-यौवन में, त्वरित वृद्धि और व्यवहार संबंधी गड़बड़ी देखी जाती है। वयस्क पुरुष लगभग हमेशा बांझ पाए जाते हैं।
4.प्राथमिक लेडिग कोशिका की कमी	अंडकोष कम हो जाते हैं, क्रिप्टोर्चिडिज़म संभव है।	जन्म के समय, बाह्य जननांग सही ढंग से बनते हैं, और कोई यौवन वृद्धि नहीं होती है।	मोटापा, जननांग अंगों का अविकसित होना और यौन बालों की कमी के साथ नपुंसकपन का क्लिनिक युवावस्था में विकसित होता है।
5. नूनन सिंड्रोम	कुछ लड़कों को क्रिप्टोर्चिडिज़म हो सकता है।	माइक्रोपेनिस और स्क्रोटल हाइपोप्लासिया हो सकता है।	कुछ रोगियों में, नपुंसकता की नैदानिक ​​तस्वीर युवावस्था में विकसित होती है।	गर्दन पर पंख के आकार की सिलवटें, त्रिकोणीय चेहरा, हैलक्स वैल्गसकोहनी के जोड़, छोटा कद, हाथों और पैरों की लसीका सूजन, पीटोसिस, धँसा हुआ पंजर, सही हृदय दोष, मानसिक मंदता।
6. प्राथमिक ट्यूबलर विफलता (सर्टोली सेल डेल कैस्टिलो सिंड्रोम)	बचपन में इस बीमारी का निदान नहीं किया जाता है, क्योंकि यौन और शारीरिक विकास में कोई विचलन नहीं होता है। किशोरों और वयस्कों में, वृषण आकार में कमी देखी जाती है सामान्य विकासबाह्य जननांग और माध्यमिक यौन विशेषताएं। क्रिप्टोर्चिडिज़म दुर्लभ है। वयस्कों में बांझपन का निदान किया गया।
7. एनोर्किज़्म या वृषण हाइपोप्लासिया के प्राप्त रूप	यदि यह यौवन से पहले होता है, तो यौवन के कोई लक्षण नहीं होते हैं। वयस्कों में, माध्यमिक यौन विशेषताओं का समावेश होता है, मोटापा और नपुंसकता विकसित होती है
1. पृथक (अज्ञातहेतुक) हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म (IHH) ए) एलएच और एफएसएच के उत्पादन में कमी के साथ बी) एलएच उत्पादन में कमी के साथ (पास्कुलियानी सिंड्रोम, उपजाऊ नपुंसक सिंड्रोम) ग) एफएसएच उत्पादन में कमी के साथ	अक्सर, एकतरफा या द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म का पता हाइपोप्लास्टिक अंडकोष के वंक्षण डिस्टोपिया के साथ लगाया जाता है। कुछ मामलों में, केवल अंडकोष के आकार में कमी होती है, और पृथक एलएच की कमी के साथ, अंडकोष का आकार सामान्य हो सकता है।		युवावस्था से पहले मोटापा विशिष्ट होता है, बाद में - नपुंसकता और यौवन की कमी।	रोगी अक्सर लम्बे होते हैं और उनकी बुद्धि सामान्य होती है।
2.वसायुक्त-जननांग डिस्ट्रोफी (बेबिंस्की-फ्रोइलिच सिंड्रोम)	जन्म के समय, अंडकोष अंडकोश में होते हैं; किशोरों में, उनका आकार कम हो जाता है, और छद्म प्रतिधारण संभव है।	किशोरों में कोई यौवन परिवर्तन नहीं होता है, वयस्कों में आमतौर पर कोई इरेक्शन नहीं होता है, अंडकोश की तह और रंजकता गायब हो जाती है।	या गायब हो जाओ	हाइपोगोनाडिज्म, एक नियम के रूप में, मोटापे, विकास दर में कमी, कभी-कभी हाइपोथायरायडिज्म, डायबिटीज इन्सिपिडस, दृश्य हानि और विभिन्न संयोजनों में न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के साथ जोड़ा जाता है।
3. कल्मन सिंड्रोम I, II और III।	अक्सर, एकतरफा या द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म का पता हाइपोप्लास्टिक अंडकोष के वंक्षण डिस्टोपिया के साथ लगाया जाता है। कुछ मामलों में, केवल वृषण हाइपोप्लासिया होता है।	जन्म के समय, लघुशिश्न और अंडकोश के अविकसित होने का पता लगाया जाता है। युवावस्था में उनमें कोई वृद्धि नहीं होती।	सिंड्रोम के सभी प्रकारों में, कोई माध्यमिक यौन विशेषताएँ नहीं होती हैं और होती हैं घ्राणशक्ति का नाशमस्तिष्क के घ्राण केंद्रों की पीड़ा के परिणामस्वरूप। अलावा, प्रकार I में द्विपक्षीय सिंकाइनेसिया, गतिभंग और वृक्क एगेनेसिस होता है; प्रकार II में - मानसिक मंदता, चोनल एट्रेसिया, सेंसरिनुरल बहरापन, हृदय दोष, छोटा कद; प्रकार III में - कटे होंठ और तालु, हाइपोटेलोरिज्म, किडनी एजेनेसिस।
4. प्रेडर-विली सिंड्रोम	जन्म से द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज़म और वृषण हाइपोप्लासिया।		कोई गौण लैंगिक विशेषताएँ नहीं हैं	कम उम्र में, प्रायश्चित तक मांसपेशियों में हाइपोटोनिया होता है, सजगता में कमी आती है। 2-3 महीने से, पॉलीफेगिया उच्च स्तर पर प्रकट होता है दर्द की इंतिहा, ओलिगोफ्रेनिया। 1-1.5 वर्ष की आयु से डाइएन्सेफेलिक मोटापा विकसित होता है, और अंदर किशोरावस्था- मधुमेह।
5. लॉरेंस-मून सिंड्रोम।		लिंग और अंडकोश तेजी से हाइपोप्लास्टिक होते हैं, और कोई यौवन संबंधी परिवर्तन नहीं होते हैं।	कोई गौण लैंगिक विशेषताएँ नहीं हैं	विशिष्ट लक्षणजीवन के पहले वर्षों में खुद को प्रकट करें - मानसिक मंदता, स्पास्टिक पैरापलेजिया, पिगमेंटरी रेटिनोपैथी।
6. बार्डेट-बीडल सिंड्रोम।	जन्म से ही द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म और माइक्रोऑर्किडिज्म।	लिंग और अंडकोश तेजी से हाइपोप्लास्टिक होते हैं, और कोई यौवन संबंधी परिवर्तन नहीं होते हैं।	कोई गौण लैंगिक विशेषताएँ नहीं हैं	मोटापा, मानसिक मंदता, पॉलीडेक्टली, और पिगमेंटरी रेटिनोपैथी विशिष्ट हैं।
7.हाइपोपिटिटारिज्म	पर जन्मजात रूपकभी-कभी क्रिप्टोर्चिडिज्म और माइक्रोऑर्किडिज्म होता है। युवावस्था में अंडकोष में कोई वृद्धि नहीं होती है।	जन्मजात रूपों में, आमतौर पर माइक्रोपेनिस और स्क्रोटल हाइपोप्लेसिया होता है। कोई यौवन परिवर्तन नहीं हैं।		बचपन में अनिवार्य लक्षण हड्डी की उम्र में देरी के साथ विकास मंदता है। किशोरों और वयस्कों में, वसा-जननांग डिस्ट्रोफी की नैदानिक ​​​​तस्वीर।
8. रॉड सिंड्रोम	कुछ रोगियों में जन्म से ही द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म और माइक्रोऑर्किडिज्म होता है।		अधिकांश लड़कों में, हाइपोगोनाडिज्म की नैदानिक ​​तस्वीर युवावस्था में ही दिखाई देती है। माध्यमिक यौन विशेषताएँ अनुपस्थित या अल्प हैं।	लगातार लक्षण- जन्मजात इचिथोसिस. मानसिक मंदता और मिर्गी हो सकती है.
9. मेडडॉक सिंड्रोम।	जन्म से ही द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म और माइक्रोऑर्किडिज्म। कुछ रोगियों में क्रिप्टोर्चिडिज़म नहीं होता है।	लिंग और अंडकोश हाइपोप्लास्टिक होते हैं और उनमें कोई यौवन परिवर्तन नहीं होता है।	माध्यमिक यौन विशेषताएँ अनुपस्थित या अल्प होती हैं।	प्राथमिक जन्मजात अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षण (अध्याय 4 देखें)।
10. रोगसूचक हाइपोगोनाडिज्म के अन्य रूप।	नैदानिक ​​​​तस्वीर अंतर्निहित बीमारी से निर्धारित होती है।
तृतीय. हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक हाइपोगोनाडिज्म
1. माइक्रो- या मैक्रोप्रोलैक्टिनोमा।	लड़कों में, हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण विविध होते हैं। कुछ मामलों में, विकास मंदता, माइक्रोजेनिटलिज्म और युवावस्था में यौन विकास के संकेतों की कमी होती है। कुछ किशोरों में, माइक्रोजेनिटलिज्म को प्रारंभिक यौवन बाल विकास, औसत या लंबा कद, नपुंसकता और गाइनेकोमेस्टिया के साथ जोड़ा जाता है। हाइपोगोनाडिज्म, कुशिंगोइड-प्रकार के वसा वितरण और गुलाबी खिंचाव के निशान के साथ मोटापा संभव है। अधिकांश मरीज़ कमजोरी, अधिक वजन बढ़ने और उनींदापन की शिकायत करते हैं। निदान के समय तक, 80% से अधिक रोगियों में न्यूरोलॉजिकल और दृश्य हानि होती है।

हाइपोगोनाडिज्म के विभिन्न रूपों के लिए प्रयोगशाला मानदंड तालिका 7.15 में प्रस्तुत किए गए हैं।

तालिका 7.15.

हाइपोगोनाडिज्म का प्रयोगशाला निदान

अल्पजननग्रंथिता का रूप	कुपोषण	बेसल रक्त हार्मोन का स्तर				एचसीजी के साथ कार्यात्मक परीक्षण के परिणाम
		एलएच	एफएसएच	बीपीडी		1-बार इंजेक्शन के साथ	3-5 बार इंजेक्शन के साथ
I. हाइपरगोनैडोट्रोपिक (प्राथमिक) हाइपोगोनाडिज्म
1. एनोर्चिज्म सिंड्रोम*	46.XY				¯¯	नकारात्मक.
2.प्राथमिक वृषण हाइपोप्लेसिया	46.XY			और न ­	¯¯		नकारात्मक.
3. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और अन्य समान सिंड्रोम	47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY या मोज़ेकवाद	एन, ¯ या ­			और न ¯	नकारात्मक.	+ या ±
4.प्राथमिक लेडिग कोशिका की कमी	46.XY		और न ­		¯¯	नकारात्मक.	नकारात्मक.
5. नूनन सिंड्रोम	46.XY				¯¯		नकारात्मक.
6. प्राथमिक ट्यूबलर विफलता (सर्टोली सेल डेल कैस्टिलो सिंड्रोम)	46.XY	और न ­			और न ¯	+ या ±	+ या ±
7. एनोर्किज़्म या वृषण हाइपोप्लासिया के प्राप्त रूप	46.XY				¯¯
द्वितीय. हाइपोगोनैडोट्रोपिक (माध्यमिक और तृतीयक) हाइपोगोनाडिज्म
1. पृथक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म (IHH)
ए) एलएच और एफएसएच के उत्पादन में कमी के साथ	46.XY	¯¯	¯¯	और न ¯	¯¯		+ या ±
बी) एलएच उत्पादन में कमी के साथ	46.XY	¯¯		और न ¯	¯¯		+ या ±
ग) एफएसएच उत्पादन में कमी के साथ	46.XY		¯¯	और न ¯	¯¯		नकारात्मक. या ±
2.वसायुक्त-जननांग डिस्ट्रोफी	46.XY	¯¯	¯¯	एन, ­ या ¯	¯¯		+ या ±
3. कल्मन सिंड्रोम I, II और III।	46.XY	¯¯	¯¯	और न ¯	¯¯	नकारात्मक.	+ या ±
4. रोगसूचक अल्पजननग्रंथिता।	46.XY	¯¯	¯¯	और न ¯	¯¯		नकारात्मक. या ±
5.हाइपोपिटिटारिज्म	46.XY	¯¯	¯¯	एन, ­ या ¯	¯¯		+ या ±
तृतीय. हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक हाइपोगोनाडिज्म
1. माइक्रो- या मैक्रोप्रोलैक्टिनोमा।	46.XY

· युवावस्था से पहले के लड़कों में, गोनैडोट्रोपिक हार्मोन का स्तर थोड़ा ऊंचा हो सकता है।

हाइपोगोनाडिज्म के विभेदक निदान के लिए एल्गोरिदम

7.3.2. विलंबित यौवन (जेडपीआर) को औसत अवधि की तुलना में 2 वर्ष से अधिक समय तक यौवन के संकेतों की उपस्थिति में एक कार्यात्मक, गति विलंब के रूप में परिभाषित किया गया है। ZPR की विशेषता अस्थायी है, केवल यौवन के दौरान, एण्ड्रोजन की कमी। जेडपीआर के कारण व्यक्ति की संवैधानिक विशेषताओं (पारिवारिक रूप) पर निर्भर करते हैं - गोनाडोस्टैट की देर से परिपक्वता (वह प्रणाली जो गोनाड के कार्य को नियंत्रित करती है) और लक्ष्य ऊतक रिसेप्टर्स जो गोनाडोट्रोपिक और सेक्स हार्मोन के साथ बातचीत करते हैं। कुछ लड़कों में, मानसिक मंदता का कारण गंभीर दीर्घकालिक दैहिक (हृदय प्रणाली के रोग, जठरांत्र पथ, फेफड़े, यकृत, रक्त, आदि) या अंतःस्रावी (मोटापा, हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, हाइपोपैरथायरायडिज्म, मधुमेह मेलेटस, आदि) विकृति विज्ञान, साथ ही केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग (चोट, संक्रमण, हाइपोक्सिया के परिणाम)। कभी-कभी कारणों का संयोजन होता है।

हाइपोगोनाडिज्म के विपरीत, जेडपीआर का निदान केवल 13.5-14 से 16-17 साल के किशोरों में किया जाता है, हालांकि 9-11 साल के बच्चों में मंद यौवन (जेडपीआर द्वारा खतरा) की संभावना मानी जा सकती है। अक्सर परिवार में एक या दोनों माता-पिता या बड़े भाई-बहनों को देरी हो जाती है यौन विकास. इसकी विशेषता बाहरी जननांग और अंडकोष के आकार में कमी है, हालांकि उनका आकार पूर्व-यौवन आयु के लिए सामान्य से मेल खाता है, और बाद में माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति होती है। मुख्य लक्षण और प्रयोगशाला डेटा विभिन्न रूपलड़कों में ZPR तालिका 7.16 में दिखाया गया है।

तालिका 7.16.

लड़कों में विलंबित यौवन के मुख्य रूपों का वर्गीकरण और विशेषताएं

फ़ार्म का नाम	विशेषता	प्रयोगशाला डेटा
1.संवैधानिक.	मानसिक मंदता का एक पारिवारिक रूप, आमतौर पर विकास मंदता से जुड़ा होता है, लेकिन कभी-कभी ऊंचाई औसत हो सकती है। शरीर का वजन सामान्य या कम है। मर्दाना शरीर का प्रकार दैहिक विकृति विज्ञाननहीं। बाह्य जननांग सही ढंग से बनते हैं, लेकिन पूर्व-यौवन के अनुरूप होते हैं। अक्सर, 9-11 वर्ष से अधिक उम्र के लड़कों में, अंडकोष का छद्म प्रतिधारण बना रहता है। युवावस्था में कोई माध्यमिक यौन विशेषताएँ नहीं होती हैं।	रक्त में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और टेस्टोस्टेरोन का स्तर युवावस्था से पहले के मूल्यों के अनुरूप होता है। मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के एकल और ट्रिपल प्रशासन वाले परीक्षण सकारात्मक हैं। यौवन सामान्य गति से 15-17 साल की उम्र में या उसके बाद शुरू होता है। "हड्डी" की उम्र पासपोर्ट की उम्र से 2-3 साल पीछे है।
2.सोमैटोजेनिक।	गंभीर दैहिक या की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है अंतःस्रावी रोगविज्ञान. क्लिनिक अंतर्निहित बीमारी के आधार पर निर्धारित किया जाता है। आपको कुपोषण, हाइपोविटामिनोसिस, खनिजों और ट्रेस तत्वों की कमी की संभावना को हमेशा ध्यान में रखना चाहिए। आमतौर पर बाह्य जननांग की सही संरचना और यौवन के समय यौवन के लक्षणों की अनुपस्थिति।	वही। पासपोर्ट उम्र से "हड्डी की उम्र" किस हद तक पीछे है, यह बीमारी की गंभीरता और अवधि पर निर्भर करता है।
3. झूठी वसा-जननांग डिस्ट्रोफी।	संक्रामक, हाइपोक्सिक या के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान वाले लड़कों में विकसित होता है दर्दनाक उत्पत्ति, जो किसी भी उम्र में होता है, लेकिन अधिक बार प्रसवकालीन अवधि में होता है। वसा-जननांग डिस्ट्रोफी के विपरीत, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-गोनैडल प्रणाली के विकार हैं क्षणभंगुर प्रकृतिऔर आमतौर पर क्रोनिक संक्रमण (टॉन्सिलिटिस) और मोटापे से जुड़े होते हैं। स्त्री प्रकार के वसा जमाव के साथ मोटापे की विशेषता, त्वरित विकास, माइक्रोजेनिटलिज्म, अंडकोष का छद्म प्रतिधारण, यौवन के समय माध्यमिक यौन विशेषताओं का अभाव।	टेस्टोस्टेरोन और गोनैडोट्रोपिक हार्मोन का स्तर कम होना। मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के एकल और ट्रिपल प्रशासन वाले परीक्षण सकारात्मक हैं। 15-16 वर्ष के बाद यौवन प्रारम्भ हो जाता है।
4. अनियमित यौवन सिंड्रोम।	यह वृषण और बाहरी जननांग के शिशु आकार के साथ अधिवृक्क हाइपरएंड्रोजेनिज्म के परिणामस्वरूप प्रारंभिक या समय पर यौन बाल विकास की उपस्थिति की विशेषता है। हमेशा मोटापे के साथ.	एलएच का स्तर ऊंचा या सामान्य है, एफएसएच और टेस्टोस्टेरोन का स्तर कम है। ACTH, कोर्टिसोल और एड्रेनल एण्ड्रोजन (DHEA और DEAS) का बढ़ा हुआ स्तर। मध्यम हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया अक्सर निर्धारित होता है। मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के साथ परीक्षण कमजोर सकारात्मक है।

ZPR अक्सर एक स्वतंत्र सिंड्रोम होता है, लेकिन यह हाइपोगोनाडिज्म के लक्षणों में से एक (कभी-कभी एकमात्र) हो सकता है। चूंकि हाइपोगोनाडिज्म के लिए लंबे समय तक, अक्सर जीवन भर, प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है, इसलिए प्रीपुबर्टल और प्यूबर्टल उम्र में मानसिक मंदता के साथ विभेदक निदान महत्वपूर्ण हो जाता है। हालाँकि, नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला डेटा हमेशा किसी को बीमारी के कुछ रूपों में विश्वसनीय रूप से अंतर करने की अनुमति नहीं देते हैं, उदाहरण के लिए, पृथक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म और झूठी वसा-जननांग डिस्ट्रोफी। इसलिए, समय के साथ रोगी और उपचार की प्रभावशीलता की निगरानी करना और बार-बार जांच करना महत्वपूर्ण हो जाता है।

तालिका 7.17.

हाइपोगोनाडिज्म और मानसिक मंदता के कुछ रूपों का विभेदक निदान।

लक्षण	प्राथमिक वृषण हाइपोप्लासिया	आईजीजी	संवैधानिक-सोमैटोजेनिक उत्पत्ति का ZPR	झूठा एजीडी
ऊंचाई	औसत या औसत से ऊपर		हिरासत में लिया	औसत या औसत से ऊपर
शरीर का भार	औसत। युवावस्था में बढ़ना शुरू हो जाता है।	कम उम्र से ही मोटापा.	अधिकतर औसत या कम वजन वाले।	कम उम्र से ही मोटापा.
जननग्रंथियों और बाह्य जननांगों के विकार।	वृषण आकार में कमी, अक्सर क्रिप्टोर्चिडिज़्म, माइक्रोपेनिस।		कोई क्रिप्टोर्चिडिज़म नहीं है (वृषण छद्म प्रतिधारण संभव है)। जननग्रंथि और बाहरी जननांग का आकार पूर्व-यौवन आयु से मेल खाता है।
माध्यमिक यौन लक्षण	यौवन के समय यौवन के कोई लक्षण नहीं होते
"अस्थि आयु"	पासपोर्ट से मेल खाता है		पासपोर्ट से पिछड़ रहा है	पासपोर्ट से मेल खाता है
एचसीजी के 1-बार इंजेक्शन के साथ परीक्षण करें	नकारात्मक	अधिकतर नकारात्मक	अधिकतर सकारात्मक
एचसीजी के 3-5 बार इंजेक्शन के साथ परीक्षण करें	नकारात्मक	कमजोर रूप से सकारात्मक या संदिग्ध	सकारात्मक
सर्कैडियन लयएलएच, एफएसएच और टी	अनुपस्थित	अनुपस्थित	यौवन की शुरुआत से 1-2 साल पहले प्रकट होता है
पीआरएल रक्त स्तर	ऊँचा या सामान्य	कम किया हुआ	सामान्य
नेफरेलिन के साथ परीक्षण करें	वे अमल नहीं करते	नकारात्मक	सकारात्मक
थायरोलिबरिन परीक्षण	वे अमल नहीं करते	नकारात्मक	सकारात्मक

इलाज।लड़कों के साथ हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्मपूर्व-यौवन आयु में, यदि लिंग के आकार में सुधार आवश्यक है, तो वांछित परिणाम प्राप्त होने तक एनाबॉलिक स्टेरॉयड के साथ उपचार आयु-उपयुक्त खुराक में किया जाता है। यदि संभव हो तो गोनाड कलियों को हटा दिया जाता है या अंडकोश में लाया जाता है।

12-13 वर्ष की आयु से, टेस्टोस्टेरोन दवाओं के साथ निरंतर प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित की जाती है। मुख्य औषधियाँ तालिका 7.18 में दी गई हैं।

तालिका 7.18.

टेस्टोस्टेरोन तैयारियों के फार्माकोकाइनेटिक्स।

एक दवा	रिलीज़ फ़ॉर्म	प्रभावी खुराक (वयस्क)		औसत रक्त परिसंचरण समय	टिप्पणी
मौखिक प्रशासन के लिए तैयारी
मेस्टेरोलोन (प्रोविरॉन-25) - मेटाबोलाइट 5ए-डीएचटी	गोलियाँ 25 मि.ग्रा		3 विभाजित खुराकों में 75-150 मिलीग्राम/दिन		मौखिक रूप से लेने पर प्राथमिक यकृत चयापचय नहीं होता है, केवल DHT-निर्भर कार्यों को प्रतिस्थापित करता है, अर्थात। दीर्घावधि के लिए आवश्यक टी प्रभावों का कोई पूर्ण स्पेक्ट्रम नहीं है प्रतिस्थापन चिकित्सा.
टेस्टोस्टेरोन अंडेकेनोएट (एंड्रियोल) - एस्टर प्राकृतिक टेस्टोस्टेरोन	कैप्सूल 40 मि.ग्रा		3 विभाजित खुराकों में 80-120 मिलीग्राम/दिन		यह प्राथमिक यकृत चयापचय से नहीं गुजरता है, लेकिन इसका आधा जीवन छोटा होता है, जिसके लिए जानबूझकर उच्च खुराक में दवा के लगातार प्रशासन की आवश्यकता होती है।
टी-साइक्लोडेक्सट्रिन - प्राकृतिक टेस्टोस्टेरोन एस्टर	कैप्सूल 40 मि.ग्रा		80-120 मिलीग्राम/दिन, सूक्ष्म रूप से 3 खुराक में		साइक्लोडेक्सट्रिन शेल की उपस्थिति के कारण, शरीर में एंड्रियोल का चयापचय अधिक धीरे-धीरे होता है। अन्यथा, यह एंड्रियोल से अलग नहीं है।
इंट्रामस्क्युलर प्रशासन के लिए तैयारी
टेट्रास्टेरोन (सस्टानन-250, ओम्नाड्रेन-250) - 4 टेस्टोस्टेरोन एस्टर का संयोजन	1 मिली में एम्पौल्स 250 मिलीग्राम तेल का घोल		हर 3-4 सप्ताह में एक बार 250 मिलीग्राम आईएम		प्रशासन के 24-48 घंटों के बाद, रक्त में टेस्टोस्टेरोन की सांद्रता तेजी से बढ़ जाती है, धीरे-धीरे 10-14 दिनों तक कम हो जाती है और 21 दिनों तक प्रारंभिक स्तर तक पहुँच जाती है। अत्यन्त साधारण खराब असर– गाइनेकोमेस्टिया.
10% परीक्षण करें (टेस्टोविरोन-डेपो-100) (टेस्टोस्टेरोन एनन्थेट 0.11 और टेस्टोस्टेरोन प्रोपियोनेट 0.024)।	1 मिलीलीटर तेल के घोल में एम्पौल्स 100 मिलीग्राम		प्रत्येक 10-14 दिनों में 1 बार 100 मिलीग्राम आईएम		अपेक्षाकृत बार-बार इंजेक्शन की आवश्यकता दवा के उपयोग को जटिल बनाती है।
टेस्टोस्टेरोन अनडेकेनोएट	1 मिलीलीटर तेल के घोल में एम्पौल्स 1000 मिलीग्राम		प्रत्येक 6-8 सप्ताह में एक बार 1000 मिलीग्राम आईएम		यह है एक लंबी अवधिआधा जीवन (8 सप्ताह तक), और प्रारंभिक शिखर एकाग्रता कम है, जो जटिलताओं से बचाती है।
टेस्टोस्टेरोन ब्यूसाइक्लेट	1 मिलीलीटर जलीय निलंबन में एम्पौल्स 500 और 1000 मिलीग्राम		हर 3 महीने में एक बार 500-1000 मिलीग्राम आईएम		निरंतर प्रतिस्थापन चिकित्सा के लिए सबसे स्वीकार्य दवा।
ट्रांसडर्मल उपयोग के लिए तैयारी
एंड्रोडर्म, एंड्रोपैक - अंडकोश को छोड़कर त्वचा के किसी भी क्षेत्र पर लगाने के लिए एक पैच।		इसमें 10 या 15 मिलीग्राम प्राकृतिक टेस्टोस्टेरोन होता है, जो पूरे दिन हार्मोन की शारीरिक एकाग्रता को बनाए रखता है। पैच प्रतिदिन सुबह बदला जाता है।			10% रोगियों में त्वचा में जलन होती है।
टेस्टोडर्म (टीटीएस) - अंडकोश पर लगाने के लिए पैच
एंड्रैक्टिम (हाइड्रोअल्कोहलिक जेल में 2% DHT)		हर 2-3 दिन में एक बार छाती या पेट पर लगाएं।			जेल टेस्टोस्टेरोन प्रभावों का पूर्ण स्पेक्ट्रम प्रदान नहीं करता है।

शुरू करने की सलाह दी जाती है प्रतिस्थापन उपचारइंट्रामस्क्युलर रूप से उपयोग किए जाने पर लंबी या मध्यम अवधि की कार्रवाई की टेस्टोस्टेरोन तैयारी की शुरूआत के साथ, उदाहरण के लिए, टेट्रास्टेरोन (सस्टानोन-250) को महीने में एक बार 50 मिलीग्राम से शुरू किया जाता है। हर 6-12 महीने में एक खुराक 50 मिलीग्राम की वृद्धि, और 16-17 वर्ष की आयु से वयस्कों के लिए पूर्ण प्रतिस्थापन खुराक पर उपचार जारी रखें (हर 3-4 सप्ताह में एक बार 250 मिलीग्राम आईएम)। प्रशासित दवा की खुराक को नैदानिक ​​​​लक्षणों के अनुसार नियंत्रित किया जाता है - यह आवश्यक है कि विकास दर, काया, माध्यमिक और तृतीयक यौन विशेषताओं के विकास की डिग्री औसत आयु संकेतकों के अनुरूप हो - और रक्त में टेस्टोस्टेरोन और गोनाडोट्रोपिन के स्तर को सामान्य किया जाए। दवा देने के 7-10 दिन बाद. उपचार संबंधी जटिलताएँ दुर्लभ हैं। अत्यधिक खुराक के साथ, दवा के प्रशासन के बाद 5-7 दिनों तक चेहरे और अंगों में द्रव प्रतिधारण और सूजन संभव है, साथ ही टेस्टोस्टेरोन के एस्ट्राडियोल में बढ़ते रूपांतरण के परिणामस्वरूप गाइनेकोमेस्टिया का विकास भी संभव है। सबसे गंभीर जटिलता जिगर की क्षति है, जो अक्सर तब होती है जब दवाओं की बड़ी खुराक मौखिक रूप से ली जाती है। वयस्कों के लिए, यकृत समारोह की नियमित निगरानी या ट्रांसडर्मल एप्लिकेटर के उपयोग के साथ, रखरखाव चिकित्सा के रूप में मौखिक एण्ड्रोजन की सिफारिश की जा सकती है। कॉस्मेटिक प्रयोजनों के लिए, वृषण कृत्रिम अंग को यौवन के दौरान प्रत्यारोपित किया जा सकता है।

पर हाइपोगोनैडोट्रोपिकहाइपोगोनाडिज्म, यदि क्रिप्टोर्चिडिज्म है, तो प्रीप्यूबर्टल रोगियों को कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (प्रोफेसी, ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) निर्धारित किया जाता है, जिसमें एलएच गतिविधि होती है, 1000 यू/एम 2 शरीर की सतह की एक खुराक में इंट्रामस्क्युलर रूप से 5-6 सप्ताह के लिए सप्ताह में 2-3 बार या जीआरजी तैयारी (क्रिप्टोकर) 6 सप्ताह के लिए दिन में 3-4 बार इंट्रानासली। यदि आवश्यक हो, तो उपचार का कोर्स 2-3 महीनों के बाद दोहराया जाता है। यदि रूढ़िवादी उपचार के बावजूद क्रिप्टोर्चिडिज़म बना रहता है, तो अंडकोष की सर्जिकल कमी का संकेत दिया जाता है।

प्रतिस्थापन चिकित्सा के रूप में, 12-13 वर्ष की आयु से शुरू करके, टेस्टोस्टेरोन की तैयारी का आमतौर पर उपयोग किया जाता है, जैसा कि प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म में होता है। मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (सप्ताह में 2-3 बार शरीर की सतह पर 1000 इकाइयों/एम 2 की एक खुराक में), या सिंथेटिक गोनाडोट्रोपिन (ह्यूमगॉन, पेर्गोनल, नियोपरगोनल 25-75 इकाइयों की एक खुराक में इंट्रामस्क्युलर रूप से 2-3 बार) के साथ उपचार एक सप्ताह) 1-1.5 महीने के ब्रेक के साथ 2-2.5 महीने का कोर्स करना संभव है, हालांकि, प्रभाव में तेजी से गिरावट के कारण, प्रतिस्थापन उद्देश्यों के लिए इन दवाओं का उपयोग उचित नहीं है। GnRH दवाओं को निर्धारित करने के लिए विशेष उपकरण की आवश्यकता होती है: गोनाडोरेलिन तृतीयक हाइपोगोनाडिज्म वाले रोगियों में प्रभावी होता है जब हर 2 घंटे में स्पंदित किया जाता है अंतःशिरा प्रशासनस्वचालित डिस्पेंसर का उपयोग करना।

मानसिक मंदता वाले लड़कों को चिकित्सीय और स्वास्थ्य उपायों (पोषण, विटामिन थेरेपी, सख्त करना, व्यायाम चिकित्सा, संक्रमण के फॉसी की स्वच्छता) का एक सेट दिया जाता है जो शारीरिक विकास को प्रोत्साहित करने में मदद करता है। मोटे रोगियों को हाइपोकैलोरिक आहार निर्धारित किया जाता है। 14-15 वर्ष की आयु तक, यौवन को उत्तेजित करने वाले उपचार में विटामिन बी 1, बी 6, ई और जिंक की तैयारी के पाठ्यक्रम शामिल हैं। यदि इन उपायों से कोई स्पष्ट प्रभाव नहीं पड़ता है, तो 14-15 वर्ष से अधिक उम्र के किशोर जिनमें यौवन के लक्षण नहीं हैं, विलंबित यौवन के रूप के आधार पर अतिरिक्त हार्मोनल सुधार से गुजरते हैं। यदि गोनैडोट्रोपिक हार्मोन का स्तर कम है (झूठी एडिपोसिस-जननांग डिस्ट्रोफी), तो मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के 1-2 कोर्स 1000 यू/एम 2 शरीर की सतह पर, 10-15 इंजेक्शन निर्धारित किए जा सकते हैं। डिपो टेस्टोस्टेरोन तैयारी (ओम्नाड्रेन, सस्टानोन) 50-100 मिलीग्राम का उपयोग 3-6 महीने के लिए हर 4 सप्ताह में एक बार इंट्रामस्क्युलर रूप से करना संभव है। कभी-कभी गोनैडोट्रोपिन के पाठ्यक्रम को टेस्टोस्टेरोन की तैयारी के साथ वैकल्पिक किया जाता है। मानसिक मंदता के उपचार के लिए एक शर्त इसका उपयोग है न्यूनतम खुराकदवाएं और उनका अल्पकालिक उपयोग।

सोमैटोजेनिक के साथ जेडपीआर फॉर्महार्मोनल दवाओं से उपचार तभी प्रभावी हो सकता है जब अंतर्निहित बीमारी की भरपाई हो जाए।

आरसीएचआर (कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के स्वास्थ्य विकास के लिए रिपब्लिकन सेंटर)
संस्करण: कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैदानिक ​​​​प्रोटोकॉल - 2017

46.xx वास्तविक उभयलिंगी (Q99.1), हाइपोपिटिटारिज्म (E23.0), वृषण हाइपोफंक्शन (E29.1), वृषण हाइपोफंक्शन के बाद होता है चिकित्सा प्रक्रियाओं(ई89.5), एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम (ई34.5), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, अनिर्दिष्ट (क्यू98.4), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, कैरियोटाइप 47,xxy (क्यू98.0), टर्नर सिंड्रोम (क्यू96)

बाल रोग विज्ञान, बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी

सामान्य जानकारी

संक्षिप्त वर्णन

अनुमत
गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग चिकित्सा सेवाएं
कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय
दिनांक 18 अगस्त 2017
प्रोटोकॉल नंबर 26

अल्पजननग्रंथिता- गोनैडल फ़ंक्शन की कमी (अनुपस्थिति) के कारण होने वाला एक सिंड्रोम जन्मजात विकारसेक्स हार्मोन की क्रिया के प्रति परिधीय ऊतकों की संवेदनशीलता।
नायब! हाइपोगोनाडिज्म यौवन की स्थायी अनुपस्थिति की स्थिति है, जिसे विलंबित यौवन से अलग किया जाना चाहिए।
गोनाडों की क्षति के कारण होने वाले हाइपोगोनाडिज्म को प्राथमिक या हाइपरगोनैडोट्रोपिक कहा जाता है, क्योंकि यह गोनैडोट्रोपिन के बढ़े हुए उत्पादन के साथ होता है। हालाँकि, पिट्यूटरी ग्रंथि की यह प्रतिक्रिया केवल किशोरों और वयस्कों के लिए विशिष्ट है। प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म वाले पूर्व-यौवन बच्चों (औसतन 10 वर्ष तक) में, गोनैडोट्रोपिन का उत्पादन नहीं बढ़ता है, अर्थात। आदर्श के अनुरूप है, और इसलिए हाइपोगोनाडिज्म के इस प्रकार को नॉर्मोगोनैडोट्रोपिक कहा जाता है। उत्तरार्द्ध कभी-कभी वयस्कों में होता है।

परिचयात्मक भाग

ICD-10 कोड:

आईसीडी -10
कोड	नाम
E29.1	वृषण हाइपोफ़ंक्शन
ई34.5	एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम
E23.0	hypopituitarism
ई89.5	चिकित्सीय प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप होने वाला वृषण हाइपोफंक्शन
प्रश्न96	हत्थेदार बर्तन सहलक्षण
Q98.0	क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, कैरियोटाइप 47,XXY
प्र98.4	क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, अनिर्दिष्ट
प्र99.1	46.XX सच्चा उभयलिंगी

प्रोटोकॉल विकास/संशोधन की तिथि: 2014 (संशोधित 2017)।

प्रोटोकॉल में प्रयुक्त संक्षिप्ताक्षर:

प्रोटोकॉल उपयोगकर्ता:एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल मूत्र रोग विशेषज्ञ, बाल स्त्री रोग विशेषज्ञ, एंड्रोलॉजिस्ट।

साक्ष्य स्तर का पैमाना:

ए	उच्च-गुणवत्ता मेटा-विश्लेषण, बहुत कम संभावना वाले आरसीटी या बड़े आरसीटी की व्यवस्थित समीक्षा (++) सिस्टम में त्रुटिजिसके परिणामों को संबंधित जनसंख्या के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है।
में	समूह या केस-नियंत्रण अध्ययनों की उच्च-गुणवत्ता (++) व्यवस्थित समीक्षा, या पूर्वाग्रह के बहुत कम जोखिम वाले उच्च-गुणवत्ता (++) समूह या केस-नियंत्रण अध्ययन, या पूर्वाग्रह के कम (+) जोखिम वाले आरसीटी, जिसके परिणामों को उपयुक्त जनसंख्या के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है।
साथ	पूर्वाग्रह के कम जोखिम (+) के साथ यादृच्छिकरण के बिना समूह या केस-नियंत्रण अध्ययन या नियंत्रित परीक्षण। जिसके परिणामों को पूर्वाग्रह (++ या +) के बहुत कम या कम जोखिम वाले संबंधित आबादी या आरसीटी के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है, जिसके परिणामों को सीधे संबंधित आबादी के लिए सामान्यीकृत नहीं किया जा सकता है।
डी	केस श्रृंखला या अनियंत्रित अध्ययन या विशेषज्ञ की राय।
जीपीपी	सर्वोत्तम नैदानिक ​​अभ्यास.

वर्गीकरण

बच्चों में हाइपोगोनाडिज्म का वर्गीकरण

अल्पजननग्रंथिता का रूप	क्षति स्तर	सेक्स हार्मोन का स्तर	एफएसएच और एलएच स्तर
प्राथमिक: · जन्मजात · अधिग्रहीत	जननांग	निम्न/निम्न-सामान्य	उच्च/सामान्य
माध्यमिक: · जन्मजात · अधिग्रहीत	पिट्यूटरी	छोटा	निम्न/निम्न-सामान्य
तृतीयक: · जन्मजात · अधिग्रहीत	हाइपोथेलेमस	छोटा	निम्न/निम्न-सामान्य

निदान

निदान के तरीके, दृष्टिकोण और प्रक्रियाएं

नैदानिक ​​मानदंड
शिकायतें और इतिहास:
· अंडकोश में अंडकोष की अनुपस्थिति;
· यौवन के लक्षणों का अभाव;
· बाह्य जननांग की असामान्य संरचना;
· लिंग और अंडकोष का छोटा आकार;

· युवावस्था के बच्चों में विकास मंदता.

शारीरिक जाँच:
लड़कों में, हाइपोगोनाडिज्म के कारण के आधार पर, निम्नलिखित लक्षणों में से एक/जटिल लक्षण हो सकता है:
· यौवन के दौरान विकास मंदता (यौवन से पहले के बच्चों का विकास सामान्य होता है);
अंडकोश में अंडकोष की अनुपस्थिति (क्रिप्टोर्चिडिज़्म);
· 14 वर्ष की आयु के बाद यौवन का कोई लक्षण नहीं;
· बाह्य जननांग की अनियमित (उभयलिंगी) संरचना;
· किसी निश्चित उम्र के लिए लिंग और अंडकोष का छोटा आकार;
बाहरी मूत्रमार्ग के उद्घाटन का डायस्टोपिया;
· मूत्रजननांगी साइनस की उपस्थिति;
· गंध की अनुभूति का अभाव.

लड़कियों के लिए:
· जन्म/किशोरावस्था से विकास मंदता;
· 13.5 वर्ष के बाद यौवन का कोई लक्षण नहीं;
· बाह्य जननांग की असामान्य संरचना.

प्रयोगशाला अनुसंधान:
· कैरियोटाइप निर्धारणएक बच्चे की उपस्थिति अनियमित संरचनाबाह्य जननांग एक पूर्ण संकेत है।
कैरियोटाइप 45, एक्सओ शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। सिंड्रोम के मोज़ेक रूप भी संभव हैं, उदाहरण के लिए, कैरियोटाइप 45, XO/46, XX क्लोन XX और XO या 45, XO/46, XX/46, वगैरह।
उभयलिंगी जननांग (कभी-कभी अंडकोष के साथ) वाले बच्चे में कैरियोटाइप 46, XY का पता लगाना अपने स्वयं के एण्ड्रोजन के लिए परिधीय ऊतकों की संवेदनशीलता की जन्मजात कमी / कमी को इंगित करता है - अपूर्ण वृषण नारीकरण सिंड्रोम।
यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि कैरियोटाइप 46, XY हाइपोगोनाडिज्म वाली "लड़कियों" में भी पाया जा सकता है - पूर्ण वृषण नारीकरण सिंड्रोम।
विलंबित यौवन, छोटे अंडकोष और सीखने की कठिनाइयों वाले लंबे लड़कों में आमतौर पर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - 47 XXY और अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र वाले अन्य प्रकार होते हैं।

· हार्मोनल प्रोफ़ाइल अध्ययन:
- एलएच, एफएसएच का स्तर - दोनों लिंगों के बच्चों में
- टेस्टोस्टेरोन का स्तर (लड़कों में), एस्ट्राडियोल (लड़कियों में)।

प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ:
· पूर्व-यौवन बच्चों में हार्मोनल प्रोफाइल में कोई बदलाव नहीं होता है;
· युवावस्था में एलएच/एफएसएच का बढ़ा हुआ/सामान्य स्तर होता है;
· टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्राडियोल का स्तर हमेशा कम हो जाता है।

दोनों लिंगों के व्यक्तियों में किसी भी उम्र में माध्यमिक और तृतीयक हाइपोगोनाडिज्म के लिए यह विशेषता है:
· एलएच और एफएसएच, और एस्ट्राडियोल (लड़कियों में), टेस्टोस्टेरोन (लड़कों में) दोनों में कमी।
नायब! लड़कों में, हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म का सबसे अच्छा निदान मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन (ट्रिप्टोरेलिन 0.1) के परीक्षण से किया जाता है।

एचसीजी के साथ परीक्षण करेंएच
यह लड़कों में अंडकोष की कार्यात्मक स्थिति का आकलन करने के लिए किया जाता है।
एचसीजी के इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के साथ तीन दिवसीय परीक्षण का उपयोग किया जाता है और अंतिम इंजेक्शन के 24-48 घंटे बाद टेस्टोस्टेरोन के स्तर का परीक्षण किया जाता है।
एचसीजी खुराक:
500 आईयू - 5 किलो से कम वजन के साथ;
1000 आईयू - 5-10 किलोग्राम शरीर के वजन के साथ;
1500 आईयू - 10-15 किलोग्राम शरीर के वजन के साथ;
3000 आईयू - 15 किलो से अधिक वजन के साथ।
व्याख्या: एचसीजी के प्रशासन के दौरान टेस्टोस्टेरोन स्राव में वृद्धि प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म की उपस्थिति को बाहर करती है, अर्थात। द्वितीयक हाइपोगोनाडिज्म (क्षति के पिट्यूटरी स्तर के बारे में) को इंगित करता है।
नायब! परीक्षण करने के लिए: एलएच, एफएसएच के निम्न स्तर के साथ प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म का संदेह।

गोनैडोलिबेरिन के साथ उत्तेजना परीक्षण
एलएच और एफएसएच के बेसल स्तर निर्धारित करने के बाद, लघु-अभिनय जीएनआरएच प्रशासित किया जाता है और एलएच और एफएसएच का स्तर दवा के प्रशासन के 1 घंटे और 4 घंटे बाद निर्धारित किया जाता है।
उपयोग की जाने वाली दवाएं: ट्रिप्टोरेलिन 0.1 एमसीजी सूक्ष्म रूप से (एआई), बुसेरेलिन 100-300 एमसीजी इंट्रानैसल (बीआईआई)।
व्याख्या: एलएच स्तर में 10 एमयू/एल से ऊपर की वृद्धि माध्यमिक हाइपोगोनैडिज्म को बाहर करती है और तृतीयक हाइपोगोनैडिज्म को इंगित करती है।
नायब! यौवन की संवैधानिक देरी के साथ, लड़कियों में हड्डी की उम्र 13 साल से कम और लड़कों में 14 साल से कम होने पर, गोनाडोलिबेरिन के साथ एक नकारात्मक परीक्षण के लिए 1-2 साल के बाद बार-बार परीक्षण की आवश्यकता होती है। लड़कियों के लिए समान परीक्षण नहीं हैं।

· रक्त सीरम में एंटी-मुलरियन हार्मोन (एएमएच) के स्तर का निर्धारण -पर्याप्त मात्रा में इसका पता लगाना शरीर में अंडकोष की उपस्थिति को इंगित करता है (एनोर्चिज़्म के साथ हार्मोन का पता नहीं चलता है)।
वाद्य अध्ययन:
· अंडकोश, वंक्षण नहरों का अल्ट्रासाउंड, पेट की गुहा- अंडकोष की उपस्थिति, उनके आकार और स्थान को स्पष्ट करने के लिए; आंतरिक जननांग अंगों की संरचना का प्रकार स्थापित किया गया है;
· पैल्विक अंगों का अल्ट्रासाउंड - अंडाशय, गर्भाशय, ट्यूबों की उपस्थिति और आकार को स्पष्ट करने के लिए ऊपरी तीसराप्रजनन नलिका;
कंट्रास्ट वृद्धि के साथ पिट्यूटरी ग्रंथि का एमआरआई - साथ स्थापित निदानमाध्यमिक/तृतीयक हाइपोगोनाडिज्म किया जाता है;
· बायीं हड्डी की रेडियोग्राफी - अस्थिभंग की दर निर्धारित करने के लिए;

नायब! प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म में, हड्डी की उम्र में देरी केवल 9-10 वर्ष से अधिक उम्र के दोनों लिंगों के बच्चों के लिए विशिष्ट है।
सहवर्ती जीएच की कमी की उपस्थिति में माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म वाले बच्चों में पूर्व-यौवन से शुरू होने वाले अस्थिभंग की दर में अंतराल देखा जाता है।

विशेषज्ञों से परामर्श के लिए संकेत:
· बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श:
- बाहरी जननांग की उभयलिंगी संरचना के मामले में - सबसे उपयुक्त पासपोर्ट लिंग चुनने और आंतरिक और बाह्य जननांग के सर्जिकल सुधार करने के मुद्दे को तय करने में भाग लेने के लिए;
- क्रिप्टोर्चिडिज़म के लिए - अंडकोष की सर्जिकल कमी के लिए;
- पेट और वंक्षण नहरों में दर्द की शिकायतों के लिए - संकेत निर्धारित करने और आपातकालीन सर्जिकल हस्तक्षेप करने के लिए;
· एक मनोवैज्ञानिक से परामर्श - बाहरी जननांग की उभयलिंगी संरचना वाले बच्चे और माता-पिता के पेशेवर मनोवैज्ञानिक समर्थन के लिए;
· परामर्श बाल रोग विशेषज्ञ- सबसे उपयुक्त पासपोर्ट लिंग चुनने के मुद्दे को तय करने में भाग लेने के लिए बाहरी जननांग की उभयलिंगी संरचना के साथ।

हाइपोगोनाडिज्म के लिए नैदानिक ​​एल्गोरिदम
स्कीम-1

क्रमानुसार रोग का निदान

क्रमानुसार रोग का निदानऔर अतिरिक्त शोध के लिए तर्क

एक बच्चे में हाइपोगोनाडिज्म को विलंबित यौन विकास के संवैधानिक रूप से अलग किया जाना चाहिए।

नायब! एक बार हाइपोगोनाडिज्म का निदान स्थापित हो जाने के बाद, इसके स्वरूप को स्पष्ट करना आवश्यक है: प्राथमिक, माध्यमिक, तृतीयक।

बच्चों में हाइपोगोनाडिज्म का विभेदक निदान

अल्पजननग्रंथिता का रूप	क्षति स्तर	सेक्स हार्मोन का स्तर	एफएसएच और एलएच स्तर
प्राथमिक	जननांग	निम्न/निम्न-सामान्य	उच्च/सामान्य
माध्यमिक	पिट्यूटरी	छोटा	निम्न/निम्न-सामान्य
तृतीयक	हाइपोथेलेमस	छोटा	निम्न/निम्न-सामान्य

नायब! हार्मोनल प्रोफ़ाइल परिणामों की व्याख्या को ध्यान में रखकर किया जाता है नैदानिक ​​तस्वीरऔर रोगी की उम्र

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इलाज

ड्रग्स ( सक्रिय सामग्री), उपचार में उपयोग किया जाता है

उपचार में प्रयुक्त एटीसी के अनुसार दवाओं के समूह

(G03BA03) टेस्टोस्टेरोन

(G03F) एस्ट्रोजेन के साथ संयोजन में प्रोजेस्टोजेन

(G03C) एस्ट्रोजन

उपचार (बाह्य रोगी क्लिनिक)

उपचार रणनीति बाह्य रोगी स्तर पर
बच्चों में हाइपोगोनाडिज्म के उपचार का उद्देश्य बच्चे की उम्र और लिंग के अनुरूप माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति सुनिश्चित करना है।

गैर-दवा उपचार:
· मोड: II;
· पेशेवर मनोवैज्ञानिक समर्थनबच्चे और माता-पिता, संतुलित आहार, मध्यम शारीरिक गतिविधि, अच्छी नींद;
· आहार: तालिका संख्या 15.

दवा से इलाज
संवैधानिक रूप मेंसामाजिक कठिनाइयों की उपस्थिति में, लड़कों में अंतर्जात सेक्स हार्मोन के उत्पादन को प्रेरित करने के लिए, उनका उपयोग 3-6 महीने या उपचय स्टेरॉइड, या टेस्टोस्टेरोन की तैयारी की छोटी खुराक, लड़कियों में - छोटी खुराक में एथिनिल एस्ट्राडियोल।

प्राथमिक अल्पजननग्रंथिता के साथपासपोर्ट लिंग को ध्यान में रखते हुए, सेक्स हार्मोन के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी का संकेत दिया जाता है। इसे केवल तभी लिखने की सलाह दी जाती है जब बच्चा अनुमानित ऊंचाई (15-17 वर्ष की आयु में) तक पहुंच जाता है, क्योंकि इसकी पहले की नियुक्ति विकास क्षेत्रों के जल्दी बंद होने के कारण छोटे कद के गठन से भरी होती है। साथ ही, मनोसामाजिक कठिनाइयों की उपस्थिति में, साथ ही जातीय और पारिवारिक विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, शीघ्र उपचार संभव है। औसतन, लड़कियां 12-13 साल की उम्र में चिकित्सा शुरू करती हैं, और लड़के 13.5-15 साल की उम्र में (डी)।
रिप्लेसमेंट थेरेपी दवाओं की न्यूनतम खुराक के साथ शुरू की जाती है।

यूलड़केटेस्टोस्टेरोन एस्टर के लंबे समय तक काम करने वाले रूपों का उपयोग किया जाता है पैरेंट्रल प्रशासन. प्रारंभिक खुराक 6-8 महीने के लिए महीने में एक बार 50 मिलीग्राम है और हर 6-8 महीने में एक बार खुराक में 50 मिलीग्राम की क्रमिक वृद्धि होती है (डी)। हर 3-4 सप्ताह में एक बार 250 मिलीग्राम की खुराक तक पहुंचने के बाद, टेस्टोस्टेरोन के लंबे समय तक उपयोग करना संभव है, जिसे हर 3-4 महीने में एक बार प्रशासित किया जाता है। रक्त में टेस्टोस्टेरोन के स्तर के नियंत्रण में दवा की खुराक व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है, जो चिकित्सा के दौरान हमेशा सीमा के भीतर होनी चाहिए सामान्य संकेतक. इंजेक्शन के 3 सप्ताह बाद रक्त में टेस्टोस्टेरोन के स्तर की निगरानी की जाती है। यदि रक्त में टेस्टोस्टेरोन का स्तर है निचली सीमासामान्य या कम, इंजेक्शन की आवृत्ति हर 2 सप्ताह में एक बार 250 मिलीग्राम तक बढ़ जाती है (डी)।
नायब! कॉस्मेटिक और के लिए बहुत छोटे वृषण और एनोर्चिया वाले लड़कों के लिए मनोवैज्ञानिक कारणप्रोस्थेटिक्स की सिफारिश की जानी चाहिए.

माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म का उपचारलड़कों मेंगोनैडोट्रोपिन के उपयोग के माध्यम से किया जाता है। उपचार की रणनीति वर्तमान समय में रोगी के लिए प्रजनन क्षमता के मुद्दे की प्रासंगिकता से निर्धारित होती है।
गोनैडोट्रोपिन के साथ प्रारंभिक चिकित्सा के लिए निम्नलिखित विकल्प पेश किए गए हैं।
· के साथ शुरू एफएसएच दवाएंकम से कम 6 महीने के लिए हर 2-3 दिन में 1 बार 75-150 यू आईएम, इसके बाद लंबे समय तक हर 3-4 दिन में 1 बार एचसीजी 1000-3000 यू मिलाएं।
· हर 3-4 दिन में एक बार 1000-3000 यू पर ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन से शुरू करें जब तक कि टेटोस्टेरोन का स्तर कम से कम 12 एनएमओएल/एल तक न पहुंच जाए, फिर हर 2-3 दिन में एक बार 75-150 यू आईएम पर एफएसएच तैयारी जोड़ें। एएमएच और अवरोधक बी स्तर, शुक्राणु के नियंत्रण में।
· हर 2-3 दिन में एक बार 75-150 यू/एम पर एफएसएच दवाओं और हर 3-4 दिन में एक बार 1000-3000 यू पर मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का लंबे समय तक संयुक्त प्रशासन तुरंत शुरू करें।

यूलड़कियाँकिसी भी स्थिति मेंअल्पजननग्रंथिताउपचार एस्ट्रोजेन दवाओं के नुस्खे से शुरू होता है। इन उद्देश्यों के लिए, संयुग्मित (डी) और प्राकृतिक एस्ट्रोजेन की तैयारी का उपयोग किया जाता है। प्राकृतिक एस्ट्रोजन की तैयारी 0.3-0.5 मिलीग्राम/दिन की शुरुआती खुराक पर निर्धारित की जाती है। जैल के रूप में उत्पादित ट्रांसडर्मल एस्ट्रोजेन का उपयोग करना संभव है, जिसे दिन में एक बार पूर्वकाल पेट की दीवार के निचले हिस्से की त्वचा पर लगाया जाता है। एस्ट्रोजन मोनोथेरेपी के 1-2 साल बाद, वे एस्ट्रोजेन-प्रोजेस्टोजेन दवाओं के साथ चक्रीय प्रतिस्थापन थेरेपी पर स्विच करते हैं। इस उद्देश्य के लिए, प्राकृतिक एस्ट्रोजेन युक्त दवाओं का उपयोग किया जाता है (डी)।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लिएतटस्थ अवधि में पाए जाने पर, सोमाट्रोपिन दवाओं के साथ मोनोथेरेपी निर्धारित की जाती है। 8-10 वर्षों के बाद निदान किए गए मामलों में, माता-पिता और रोगी की इच्छाओं को ध्यान में रखते हुए, संयोजन चिकित्सा निर्धारित की जा सकती है, जिसमें सोमाट्रोपिन की तैयारी और महिला सेक्स हार्मोन की तैयारी शामिल है।

बाह्य जननांग की उभयलिंगी संरचना के साथबच्चे के दो वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले उचित पासपोर्ट लिंग का चयन करना भी आवश्यक है शल्य सुधारचुने हुए लिंग के अनुसार जननांग। लिंग चयन का मुद्दा सामूहिक रूप से तय किया जाना चाहिए: आनुवंशिकीविद्, मनोवैज्ञानिक, स्त्री रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट।

क्रिप्टोर्चिडिज़म के साथबांझपन और भविष्य में वृषण कैंसर (ईएसपीई, 2014) से बचने के लिए 6-12 महीने की उम्र में (बाद में नहीं) बरकरार अंडकोष को हटाना ही एकमात्र उपचार है। अमेरिकन एसोसिएशनयूरोलॉजिस्ट, 2004 और एसोसिएशन ऑफ यूरोलॉजिस्ट ऑफ स्विट्जरलैंड, 2008)। क्रिप्टोर्चिडिज़म के लिए एचसीजी उपचार का संकेत नहीं दिया गया है।

मुख्य की सूची दवाइयाँ (आवेदन की 100% संभावना रखते हुए)

औषध समूह	अंतरराष्ट्रीय वर्ग नामबजे	आवेदन का तरीका	साक्ष्य का स्तर
टेस्टोस्टेरोन की तैयारी	टेस्टोस्टेरोन अनडेकेनोएट	अंदर और इंट्रामस्क्युलर रूप से	ए
महिला सेक्स हार्मोन की तैयारी	एस्ट्रोजेन, संयुक्त एस्ट्रोजन-प्रोजेस्टोजेन दवाएं	अंदर	ए
आनुवंशिक रूप से इंजीनियर्ड वृद्धि हार्मोन तैयारियाँ	सोमाट्रोपिन	पीसी	ए

अतिरिक्त औषधियों की सूची(उपयोग की 100% से कम संभावना): रोगसूचक चिकित्सा - संकेतों के अनुसार।

सर्जिकल हस्तक्षेप: नहीं.

आगे की व्यवस्था:
हाइपोगोनाडिज्म वाले सभी बच्चों और किशोरों की निगरानी की जाती है:
· हर 6 महीने में एक बार विकास दर;
साल में एक बार हड्डी की उम्र;
· टर्नर के अनुसार माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास - हर 3 महीने में।

प्राथमिक हाइपोगोनैडिज्म वाले किशोर लड़कों में टेस्टोस्टेरोन की तैयारी प्राप्त करने पर निगरानी रखना आवश्यक है निम्नलिखित संकेतक:

पैरामीटर

समय सीमा

सेक्स हार्मोन की कमी को हाइपोगोनाडिज्म कहा जाता है। पुरुषों में, यह रोग एण्ड्रोजन के अपर्याप्त स्राव से जुड़ा है, और महिलाओं में - एस्ट्रोजन के साथ। हाइपोगोनाडिज्म के साथ, रोग की अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से यौन क्षेत्र और प्रजनन क्षमताओं से संबंधित होती हैं। साथ ही, सेक्स हार्मोन की कमी चयापचय में परिवर्तन को भड़काती है और कार्यात्मक विकार विभिन्न अंगऔर सिस्टम.

सेक्स हार्मोन

वयस्कों में सेक्स स्टेरॉयड मुख्य रूप से गोनाड में निर्मित होते हैं। महिलाओं में एस्ट्रोजन का स्रोत अंडाशय है, पुरुषों में एण्ड्रोजन का स्रोत अंडकोष है।

सेक्स स्टेरॉयड संश्लेषण की गतिविधि अंतःस्रावी तंत्र के केंद्रीय क्षेत्रों द्वारा नियंत्रित होती है। पिट्यूटरी ग्रंथि उत्तेजक गोनैडोट्रोपिन का स्राव करती है।

इसमे शामिल है:

• एफएसएच - कूप उत्तेजक हार्मोन;
• एलएच - ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन।

दोनों हार्मोन सपोर्ट करते हैं सामान्य कार्यवयस्कों में प्रजनन प्रणाली और बच्चों में इसके समुचित विकास में योगदान देता है।

कूप-उत्तेजक गोनाडोट्रोपिन कारण:

• महिलाओं में अंडों की परिपक्वता को तेज करता है;
• पुरुषों में शुक्राणुजनन को ट्रिगर करता है।

ल्यूटिनाइजिंग गोनाडोट्रोपिन:

• अंडाशय में एस्ट्रोजेन के संश्लेषण को उत्तेजित करता है;
• ओव्यूलेशन (परिपक्व अंडे की रिहाई) के लिए जिम्मेदार;
• अंडकोष में टेस्टोस्टेरोन के उत्पादन को सक्रिय करता है।

पिट्यूटरी ग्रंथि की गतिविधि हाइपोथैलेमस के नियमन के अधीन है। अंतःस्रावी तंत्र का यह हिस्सा एलएच और एफएसएच के लिए हार्मोन जारी करता है। ये पदार्थ गोनाडोट्रोपिन के संश्लेषण को बढ़ाते हैं।

हाइपोथैलेमस स्रावित करता है:

• लुलिबेरिन;
• फ़ॉलीबरीन।

उनमें से पहला मुख्य रूप से एलएच के संश्लेषण को उत्तेजित करता है, दूसरा - एफएसएच।

हाइपोगोनाडिज्म का वर्गीकरण

शरीर में सेक्स स्टेरॉयड की कमी हाइपोथैलेमस, पिट्यूटरी ग्रंथि, अंडाशय या अंडकोष को नुकसान के कारण हो सकती है।

क्षति के स्तर के आधार पर, रोग के 3 रूप प्रतिष्ठित हैं:

• प्राथमिक अल्पजननग्रंथिता;
• माध्यमिक अल्पजननग्रंथिता;
• तृतीयक अल्पजननग्रंथिता.

रोग का तृतीयक रूप हाइपोथैलेमस की क्षति से जुड़ा है। ऐसी विकृति के साथ, वे रुक जाते हैं पर्याप्त गुणवत्तारिलीज हार्मोन (ल्यूलिबेरिन और फॉलीलिबेरिन) उत्पन्न होते हैं।

माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता से जुड़ा है। उसी समय, गोनाडोट्रोपिन (एलएच और एफएसएच) का संश्लेषण बंद हो जाता है।

प्राइमरी हाइपोगोनाडिज्म गोनैडल पैथोलॉजी से जुड़ी एक बीमारी है। इस रूप में, वृषण (अंडाशय) एलएच और एफएसएच के उत्तेजक प्रभाव पर प्रतिक्रिया नहीं कर सकते हैं।

एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजन की कमी का एक अन्य वर्गीकरण:

• हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म;
• हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म;
• नॉर्मोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म।

नॉर्मोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म मोटापे, मेटाबोलिक सिंड्रोम और हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया में देखा जाता है। के अनुसार प्रयोगशाला निदानरोग के इस रूप के साथ, एलएच और एफएसएच का सामान्य स्तर और एस्ट्रोजन या एण्ड्रोजन में कमी देखी जाती है।

जब अंडकोष (अंडाशय) प्रभावित होते हैं तो हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म विकसित होता है। इस मामले में, पिट्यूटरी ग्रंथि और हाइपोथैलेमस स्रावित करते हैं बढ़ी हुई राशिहार्मोन, सेक्स स्टेरॉयड के संश्लेषण को सक्रिय करने की कोशिश कर रहे हैं। परिणामस्वरूप, विश्लेषण में गोनैडोट्रोपिन की बढ़ी हुई सांद्रता और एण्ड्रोजन (एस्ट्रोजेन) का निम्न स्तर दर्ज किया जाता है।

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म रक्त परीक्षणों में गोनैडोट्रोपिन और सेक्स स्टेरॉयड के स्तर में एक साथ गिरावट से प्रकट होता है। क्षति होने पर रोग का यह रूप देखा जाता है केंद्रीय विभागअंतःस्रावी तंत्र (पिट्यूटरी ग्रंथि और/या हाइपोथैलेमस)।

इस प्रकार, प्राथमिक हाइपोगोनैडिज्म हाइपरगोनैडोट्रोपिक है, और माध्यमिक और तृतीयक हाइपोगोनैडिज्म हाइपरगोनैडोट्रोपिक है।

प्राथमिक और माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म जन्मजात या अधिग्रहित हो सकता है।

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म की एटियलजि

माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म कई कारणों से विकसित हो सकता है।

जन्मजात रूप इससे जुड़े हैं:

• कल्मन सिंड्रोम (हाइपोगोनाडिज्म और गंध की बिगड़ा हुआ भावना);
• प्रेडर-विली सिंड्रोम (मोटापा, हाइपोगोनाडिज्म और कम बुद्धि का संयोजन करने वाली एक आनुवंशिक विकृति);
• लॉरेंस-मून-बार्डेट-बीडल सिंड्रोम (मोटापा, हाइपोगोनाडिज्म, पिगमेंटरी रेटिनल डिजनरेशन और कम बुद्धि का संयोजन करने वाली एक आनुवंशिक विकृति);
• मैडॉक सिंड्रोम (पिट्यूटरी ग्रंथि के गोनैडोट्रोपिक और एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक कार्यों का नुकसान);
• एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी (मोटापा और हाइपोगोनाडिज्म का संयोजन);
• इडियोपैथिक हाइपोगोनाडिज्म (कारण अज्ञात)।

पृथक अज्ञातहेतुक अल्पजननग्रंथिता के समय भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ सकता है अंतर्गर्भाशयी विकास. मां के रक्त में अतिरिक्त मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, प्लेसेंटल डिसफंक्शन, नशा और दवाओं के संपर्क में आने से विकासशील पिट्यूटरी ग्रंथि और हाइपोथैलेमस पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। यह बाद में हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म को जन्म दे सकता है। कभी-कभी देखा जाता है तीव्र गिरावटकेवल एक हार्मोन (एलएच या एफएसएच) का संश्लेषण।

एक्वायर्ड सेकेंडरी हाइपोगोनाडिज्म निम्न कारणों से हो सकता है:

• गंभीर तनाव;
• पोषण की कमी;
• ट्यूमर (घातक या सौम्य);
• एन्सेफलाइटिस;
• चोट;
• सर्जरी (उदाहरण के लिए, पिट्यूटरी एडेनोमा को हटाना);
• सिर और गर्दन का विकिरण;
• प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोग;
• मस्तिष्क के संवहनी रोग।

रोग की अभिव्यक्तियाँ

जन्मजात हाइपोगोनाडिज्म जननांग अंगों के निर्माण में गड़बड़ी और यौवन की कमी को भड़काता है। यह रोग लड़कों और लड़कियों में अलग-अलग तरह से प्रकट होता है।

पुरुषों में जन्मजात हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म होता है:

• जननांग अंगों का अविकसित होना;
• शुक्राणुजनन की कमी;
• नपुंसकता;
• गाइनेकोमेस्टिया;
• महिला प्रकार के अनुसार वसा ऊतक का जमाव;
• माध्यमिक यौन विशेषताओं का अभाव.

लड़कियों के लिए:

• बाह्य जननांग सही ढंग से विकसित होते हैं;
• माध्यमिक यौन लक्षण विकसित नहीं होते हैं;
• प्राथमिक अमेनोरिया और बांझपन देखा जाता है।

वयस्कों में, एलएच और एफएसएच स्राव की हानि से माध्यमिक यौन विशेषताओं का आंशिक प्रतिगमन और बांझपन हो सकता है।

रोग का निदान

प्रजनन प्रणाली में विशिष्ट विकारों वाले बच्चों और वयस्कों में माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म का संदेह किया जा सकता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए:

• बाहरी निरीक्षण;
• पुरुषों में अंडकोष का अल्ट्रासाउंड;
• महिलाओं में श्रोणि का अल्ट्रासाउंड;
• एलएच और एफएसएच के लिए रक्त परीक्षण;
• हार्मोन जारी करने के लिए विश्लेषण (ल्यूलिबेरिन);
• एण्ड्रोजन या एस्ट्रोजेन के लिए रक्त परीक्षण।

पुरुषों में, शुक्राणु की जांच की जा सकती है (युग्मकों की संख्या और आकारिकी के आकलन के साथ)। महिलाओं में, अंडों की परिपक्वता की निगरानी की जाती है (उदाहरण के लिए, ओव्यूलेशन परीक्षणों का उपयोग करके)।

यदि एफएसएच, एलएच और एण्ड्रोजन (एस्ट्रोजेन) के निम्न स्तर का पता लगाया जाता है तो माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म का निदान किया जाता है।

हाइपोगोनाडिज्म का उपचार

उपचार विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा किया जाता है: बाल रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, मूत्र रोग विशेषज्ञ, स्त्री रोग विशेषज्ञ और प्रजनन विशेषज्ञ।

लड़कों में बीमारी का पता चलते ही इलाज शुरू कर देना चाहिए। लड़कियों में, हाइपोगोनाडिज्म को 13-14 वर्ष की आयु से ठीक किया जाता है (11-11.5 वर्ष की हड्डी की आयु तक पहुंचने के बाद)।

पुरुषों में हाइपोगोनाडिज्म को गोनैडोट्रोपिक गतिविधि वाली दवाओं का उपयोग करके ठीक किया जाता है। बहिर्जात टेस्टोस्टेरोन के साथ थेरेपी किसी के स्वयं के शुक्राणुजनन और सेक्स स्टेरॉयड के संश्लेषण को बहाल नहीं करती है।

किसी प्रकार की कमी से बचाने के लिए एक विशिष्ट दवा का चयन करना। सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन हैं। यह पदार्थ एलएच की कमी या दो गोनाडोट्रोपिन में संयुक्त कमी के इलाज में प्रभावी है। ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिनइडियोपैथिक सेकेंडरी हाइपोगोनाडिज्म, मैडॉक और कल्मन सिंड्रोम, एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी के लिए उपयोग किया जाता है।

यदि रोगी में प्रमुख एफएसएच की कमी है, तो अन्य दवाओं के साथ उपचार का संकेत दिया जाता है - रजोनिवृत्ति गोनाडोट्रोपिन, सीरम गोनाडोट्रोपिन, पेर्गोनल, आदि।

महिलाओं में, उपचार किया जाता है:

• ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन;
• क्लोमीफीन;
• रजोनिवृत्ति गोनैडोट्रोपिन;
• पेर्गोनल;
• एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन।

क्लोमीफीन पिट्यूटरी ग्रंथि में गोनाडोट्रोपिन के संश्लेषण को उत्तेजित करता है। मानव कोरियोनिक हार्मोन, रजोनिवृत्ति गोनाडोट्रोपिन और पेर्गोनल एलएच और एफएसएच की जगह लेते हैं। एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन का उपयोग सावधानी के साथ किया जाता है। ये हार्मोन पिट्यूटरी ग्रंथि पर दमनकारी प्रभाव डालते हैं। लेकिन वे प्राकृतिक डिम्बग्रंथि हार्मोन को सफलतापूर्वक प्रतिस्थापित कर देते हैं।

यह रोग लगभग 1000 में से 1 लड़के को होता है। अधिकतर, यह रोग पुरुष वंश के माध्यम से विरासत में मिलता है।

विचार यह है कि अंडकोष में विशेष यौन ग्रंथियां होती हैं जो टेस्टोस्टेरोन का स्राव करती हैं। इसके प्रभाव में, शुक्राणु संश्लेषण, विकास, वृद्धि और प्रजनन प्रणाली का गठन होता है।

यदि किसी कारण से टेस्टोस्टेरोन का स्तर गिरता है, तो विकृति उत्पन्न होती है, जिसमें अविकसित जननांग अंग और माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति (जघन बाल, एक महिला की तरह ऊंची आवाज, एक महिला आकृति, आदि) शामिल हैं।

कारण और परिणाम

वीडियो: "लड़कों में अल्पजननग्रंथिता"

लक्षण

उपचार केवल अंदर ही किया जाना चाहिए रोग - विषयक व्यवस्थाविशेषज्ञों की देखरेख में. कोई भी पारंपरिक चिकित्सा या स्व-दवा यहां मदद नहीं करेगी।

यह जटिल रोगजिसकी ज़रुरत है व्यक्तिगत दृष्टिकोणऔर जटिल चिकित्सासबसे आधुनिक तकनीकों का उपयोग करना।

रोकथाम

हाइपोगोनाडिज्म को रोकने के लिए वर्तमान में कोई विशिष्ट तरीके नहीं हैं।केवल लड़कों के यौवन की स्थिति की निगरानी करना, विचलन को नोटिस करना और समय पर डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है।

आपको पोषण पर भी नजर रखने की जरूरत है ताकि बच्चे के शरीर में पोषण की कमी न हो। पोषक तत्व, के लिए आवश्यक सामान्य ऊंचाईएवं विकास। नियमित व्यायाम या खेलकूद से भी लाभ होगा।

पूर्वानुमान

इस मामले में, रोग का निदान उम्र और बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करता है।

यदि रोग का पता चल जाता है प्रारम्भिक चरण, तो, स्वाभाविक रूप से, ठीक होने की संभावना लगभग एक वयस्क लड़के की तुलना में कई गुना अधिक होगी।

आपको यह समझने की आवश्यकता है कि यौन विकास एक निश्चित उम्र (17-19 वर्ष तक) से पहले होता है, और यदि आपके पास इस समय तक समय नहीं है, तो लड़का जीवन भर बांझ रह सकता है। वह विपरीत लिंग के प्रति आकर्षण पूरी तरह खो सकता है और नपुंसक बन सकता है।

यह रोग भारी है मनोवैज्ञानिक परिणामएक बच्चे के लिए.अविकसित जननांग आत्म-सम्मान में कमी का कारण बन सकते हैं और अन्य मानसिक विकारों के स्रोत के रूप में काम कर सकते हैं।

आम तौर पर स्वीकृत मानकों को पूरा करने में विफलता के कारण हाइपोगोनाडिज्म वाले लड़कों को समाज में अनुकूलन करने में कठिनाई होती है। कई मरीज़ अवसाद और न्यूरोसिस से पीड़ित होते हैं, जिससे अक्सर आत्महत्या की प्रवृत्ति विकसित होती है। इस मामले में, दक्षता महत्वपूर्ण है, क्योंकि उपचार के बिना हर दिन अवसर खो जाता है।

निष्कर्ष

लड़कों में हाइपोगोनाडिज्म किसी भी उम्र में शुरू हो सकता है।बच्चे के विकास पर बारीकी से नजर रखनी चाहिए और निवारक परीक्षाएंसमय रहते इस बीमारी का निदान करने के लिए डॉक्टर से मिलें। यदि आवश्यक हो तो सब कुछ सौंप देना चाहिए आवश्यक परीक्षणऔर अनुसंधान, भले ही उल्लंघन मामूली हों।

तरुणाई - सबसे महत्वपूर्ण चरणकिसी भी व्यक्ति के जीवन में जो उसका भविष्य निर्धारित करता है। यह जानना महत्वपूर्ण है कि हाइपोगोनाडिज्म से बांझपन, नपुंसकता और यौन इच्छा की कमी होती है, यानी, एक लड़का बचपन से ही अपनी पुरुष कामेच्छा खो सकता है, जो उसके जीवन को मौलिक रूप से बदल देगा और बेहतर के लिए नहीं।

एंड्रोलॉजिस्ट, यूरोलॉजिस्ट

बांझपन से पीड़ित पुरुषों की जांच और उपचार करता है। यूरोलिथियासिस, सिस्टिटिस, पायलोनेफ्राइटिस, क्रोनिक जैसी बीमारियों के उपचार, रोकथाम और निदान में लगे हुए हैं वृक्कीय विफलतावगैरह।

हाइपोगोनाडिज्म एक सिंड्रोम है जो शरीर में सेक्स हार्मोन की कमी के परिणामस्वरूप होता है जो सेक्स ग्रंथियों - गोनाड की कार्यात्मक विफलता से जुड़ा होता है। विकास करना यह विकृति विज्ञानपुरुषों और महिलाओं दोनों में हो सकता है। कुछ मामलों में, सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ बचपन और किशोरावस्था में पाई जाती हैं। पैथोलॉजी न केवल जननांग अंगों के अविकसितता के साथ होती है, बल्कि महत्वपूर्ण स्थिति पर भी बेहद नकारात्मक प्रभाव डालती है। महत्वपूर्ण प्रणालियाँऔर अंग, कंकाल, प्रोटीन-वसा चयापचय, आदि।

रोग क्या है और इसके प्रकार क्या हैं?

विभिन्न परिस्थितियों के कारण शरीर में सेक्स हार्मोन के उत्पादन में कमी महिलाओं और पुरुषों दोनों में हो सकती है, लेकिन रोग की अभिव्यक्तियाँ काफी भिन्न होंगी।

एंडोक्रिनोलॉजिस्ट प्राथमिक और माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म के बीच अंतर करते हैं।रोग का पहला प्रकार गोनाडों के ऊतकों की स्थिति से सीधे संबंधित विकृति द्वारा उकसाया जाता है - पुरुषों में अंडकोष और महिलाओं में अंडाशय। इस मामले में, गोनाडों द्वारा उत्पादित स्राव आंतरिक और बाहरी जननांग अंगों के सामान्य गठन और कामकाज के लिए पर्याप्त नहीं है।

जहां तक ​​द्वितीयक हाइपोगोनाडिज्म का सवाल है, इस मामले में रोग का विकास या तो पिट्यूटरी ग्रंथि की संरचनात्मक विकृति से जुड़ा होता है, जो इसके कार्यों को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, या हाइपोथैलेमस के विघटन से जुड़ा होता है, जो पिट्यूटरी ग्रंथि के कामकाज को नियंत्रित करता है। रोग के दोनों रूप जन्मजात या अधिग्रहित हो सकते हैं।

बीमारी का प्राथमिक रूप, जो बचपन में ही प्रकट होता है, बच्चे में मानसिक शिशुवाद के विकास से ध्यान आकर्षित करता है, और द्वितीयक रूप मानसिक विकारों का कारण बन सकता है।

इसके अलावा, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट भेद करते हैं निम्नलिखित प्रकारअल्पजननग्रंथिता:

• हाइपोगोनैडोट्रोपिक - हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के कामकाज में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जो गोनैडोट्रोपिन - पिट्यूटरी हार्मोन के उत्पादन में कमी के रूप में प्रकट होता है, जिसके परिणामस्वरूप पुरुषों में अंडकोष में एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजेन के स्राव में कमी होती है। महिलाओं में अंडाशय;
• नॉर्मोगोनैडोट्रोपिक - हाइपोगोनैडोट्रोपिक के समान विकारों का परिणाम है, लेकिन अंडकोष और अंडाशय की स्रावी गतिविधि में कमी गोनैडोट्रोपिन की सामान्य मात्रा की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है;
• हाइपरगोनैडोट्रोपिक, घावों के साथ ग्रंथि ऊतकपिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा हार्मोन के बढ़ते स्राव की पृष्ठभूमि के खिलाफ अंडकोष और अंडाशय।

जिस उम्र में हार्मोनल कमी विकसित हुई, उसके आधार पर हाइपोगोनाडिज्म को निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• भ्रूणीय (जर्मिनल अवधि);
• पूर्व-यौवन (जन्म से 12 वर्ष तक, जब सक्रिय यौवन शुरू होता है);
• युवावस्था के बाद (12 वर्ष से);
• पुरुषों और महिलाओं में उम्र से संबंधित (रजोनिवृत्ति), जो सेक्स हार्मोन के उत्पादन में कमी के परिणामस्वरूप होती है।

बच्चों और वयस्कों में विकृति विज्ञान के विकास के कारण

जन्मजात प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म निम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

• वृषण अप्लासिया (अंडकोश में एक या दोनों अंडकोष की अनुपस्थिति);
• अंडकोष का अविकसित होना, वृद्धि के साथ स्तन ग्रंथियांपुरुषों में, शुक्राणु की कमी और टेस्टोस्टेरोन स्राव में कमी (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम);
• गुणसूत्र दोष जिसके कारण छोटा कद और प्रजनन प्रणाली के विकास में व्यवधान (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम);
• शुक्राणु उत्पादन की पूर्ण कमी, अन्य सामान्य मानदंडों (डेल कैस्टिलो सिंड्रोम) के साथ बांझपन का कारण;
• एण्ड्रोजन के शरीर द्वारा धारणा की कमी (झूठा पुरुष उभयलिंगीपन)।

जन्मजात माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म निम्नलिखित मामलों में विकसित होता है:

• हाइपोथैलेमस को नुकसान;
• गोनाडोट्रोपिन का निम्न स्तर - कल्मन सिंड्रोम, जिसमें बाहरी विकृति ("फांक होंठ", चेहरे की विषमता, अतिरिक्त उंगलियां, आदि), नपुंसकता, अंडकोष का अविकसित होना शामिल है;
• पिट्यूटरी प्रकृति का बौनापन;
• जन्मजात मस्तिष्क ट्यूमर;
• पिट्यूटरी कार्यों की अपर्याप्तता, जिसके परिणामस्वरूप बांझपन, प्रजनन अंगों का अविकसित होना, नपुंसकता (मैडॉक सिंड्रोम)।

एक्वायर्ड प्राइमरी हाइपोगोनाडिज्म जन्म के बाद होने वाले बाहरी और आंतरिक कारकों के प्रभाव में अंडकोष और अंडाशय में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। इनमें से कुछ कारकों में शामिल हैं:

• अंडकोष और अंडाशय की क्षति और रसौली;
• उपकला गठन का अपर्याप्त विकास सतह परतअंडाशय और अंडकोष, उच्च वृद्धि, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियों (पुरुषों में) और अविकसित बाह्य जननांग द्वारा प्रकट;
• अंडकोष और अंडाशय की कार्यात्मक विफलता, जो चिकित्सा प्रक्रियाओं के कारण विकसित हुई, उदाहरण के लिए, विकिरण चिकित्सा, और अंडकोश, अंडाशय, हर्निया की मरम्मत आदि के अंगों पर सर्जिकल ऑपरेशन।

एक्वायर्ड सेकेंडरी हाइपोगोनाडिज्म निम्नलिखित कारकों के कारण विकसित हो सकता है:

• पिट्यूटरी अपर्याप्तता, जो मोटापे के विकास को भड़काती है;
• पिट्यूटरी-हाइपोथैलेमिक अपर्याप्तता, यानी गोनैडोट्रोपिन और एण्ड्रोजन (एलएमबीबी सिंड्रोम) के उत्पादन में कमी;
• दर्दनाक मस्तिष्क की चोटें और पिट्यूटरी-हाइपोथैलेमिक क्षेत्र के ट्यूमर, विशेष रूप से पिट्यूटरी एडेनोमास में;
• पिट्यूटरी ग्रंथि (हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक सिंड्रोम) द्वारा स्रावित अतिरिक्त प्रोलैक्टिन।

इसके अलावा, निम्नलिखित कारक हाइपोगोनाडिज्म के विकास में उत्प्रेरक की भूमिका निभा सकते हैं:

• शरीर पर विषाक्त पदार्थों का प्रभाव;
• जीवाणुरोधी और स्टेरॉयड दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
• शराब का दुरुपयोग;
• पिछले संक्रमण.

लक्षण एवं संकेत

पुरुषों में हाइपोगोनाडिज्म की रोगसूचक तस्वीर एण्ड्रोजन की कमी की डिग्री से निर्धारित होती है। में विकृति विज्ञान के विकास के साथ भ्रूण कालएक बच्चा उभयलिंगी पैदा हो सकता है, यानी। एक ही समय में महिला और पुरुष दोनों जननांग अंग होते हैं। यदि रोग लड़के के यौवन से पहले विकसित होना शुरू हो जाता है, तो उसका यौन विकास बाधित हो जाता है और नपुंसकता के विशिष्ट लक्षण बनते हैं - कमजोर हड्डियों, अविकसित मांसपेशियों, एक संकीर्ण छाती, लंबे हाथ और पैर और कर्कश आवाज के साथ असमान रूप से उच्च वृद्धि। अन्य मामलों में, इसके विपरीत, महिला प्रकार के अनुसार शरीर का गठन हो सकता है, स्तन ग्रंथियों का विस्तार और मोटापा देखा जा सकता है। लिंग और प्रोस्टेट ग्रंथि अविकसित हैं, जघन और चेहरे पर बाल नहीं बढ़ते हैं, शक्ति और कामेच्छा अनुपस्थित हैं।

ऐसे मामलों में जहां हाइपोगोनाडिज्म युवावस्था के बाद विकसित होता है, इसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ कम स्पष्ट होती हैं। इसके अलावा, सभी प्रकार की बीमारियों के साथ, अंडकोष के आकार में कमी, इरेक्शन में कमी, शुक्राणु उत्पादन में कमी, बांझपन और यौन इच्छा में कमी के लक्षण आवश्यक रूप से होते हैं। इसके अलावा, रोगी शिकायत करता है मांसपेशियों में कमजोरीऔर थकान.

हाइपोगोनाडिज्म से पीड़ित महिलाओं में मुख्य लक्षण निम्नलिखित माने जा सकते हैं:

• अनियमित मासिक धर्म या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति;
• जननांग अंगों और स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना;
• बालों की कमी या जघन और बगल में कम बाल;
• संकीर्ण चपटा श्रोणि.

यदि किसी लड़की में विकृति की शुरुआत के बाद विकास होता है तरुणाई, उसकी यौन विशेषताएं प्रतिगमन से गुजरती हैं - जननांग धीरे-धीरे शोष हो जाते हैं, और मासिक धर्म बंद हो जाता है।

उल्लेख नहीं करना स्पष्ट संकेतहाइपोगोनाडिज्म, जैसे कि नवजात शिशुओं में हेर्मैप्रोडिटिज्म, विकृति विज्ञान की उपस्थिति का प्रमाण यह तथ्य हो सकता है कि अंडकोष ऐसी स्थिति में हैं जहां से वे बाद में अंडकोश में नहीं उतर सकते हैं - उदाहरण के लिए, उन्हें संयोजी ऊतक बाधा द्वारा रोका जा सकता है। आम तौर पर, अंडकोष या तो वंक्षण नहर के निचले हिस्से में या वंक्षण वलय के क्षेत्र में स्पर्श करने योग्य होता है और इसे आसानी से मैन्युअल रूप से अंडकोश में उतारा जा सकता है। इसके अलावा, पैथोलॉजी की उपस्थिति सेक्स हार्मोन की कमी से संकेतित होती है।

बुनियादी निदान विधियाँ

मुख्य निदान कार्य हाइपोगोनैडिज्म को हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, कुशिंग रोग और कई अन्य से अलग करना है।

हाइपोगोनाडिज्म का निदान, सबसे पहले, रोगी की शिकायतों के आधार पर किया जाता है, जननांगों सहित उसके मानवशास्त्रीय संकेतकों का विश्लेषण, साथ ही रोगी की उम्र के साथ यौवन के स्तर का पत्राचार।

इसके अलावा इसे अंजाम दिया जाता है पूरी लाइनप्रयोगशाला और हार्डवेयर अनुसंधान:

• कंकाल रेडियोग्राफी - आपको हड्डी के विकास क्षेत्रों के अस्थिभंग के चरण को निर्धारित करने की अनुमति देती है, जिसके आधार पर उनकी स्थिति की अनुरूपता के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है। जैविक उम्रबीमार;
• पुरुषों के लिए शुक्राणु-विश्लेषण गुणवत्तापूर्ण रचनाशुक्राणु, यदि इसे प्राप्त किया जा सकता है, क्योंकि कुछ मामलों में यह संभव नहीं है;
• डेंसिटोमेट्री - दृढ़ संकल्प खनिज संरचनाहड्डियाँ, आदर्श से विचलन की पहचान करने की अनुमति देती हैं और, विशेष रूप से, ऑस्टियोपोरोसिस;
• महिलाओं के लिए गर्भाशय का अल्ट्रासाउंड - गर्भाशय और अंडाशय के अविकसितता (हाइपोप्लेसिया) की पहचान करना;
• हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की स्थिति निर्धारित करने के लिए मस्तिष्क का एमआरआई;
• हार्मोन के स्तर के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण - पैथोलॉजी की उपस्थिति में, पुरुषों में टेस्टोस्टेरोन की कमी और एस्ट्राडियोल की अधिकता का पता लगाया जाता है (स्त्रीीकरण की प्रवृत्ति के साथ), और महिलाओं में - एस्ट्रोजन के स्तर में कमी और गोनाडोट्रोपिन में वृद्धि।

पैथोलॉजी का उपचार

हाइपोगोनाडिज्म के उपचार के लिए कोई सामान्य चिकित्सीय तकनीक नहीं है - रणनीति का चयन डॉक्टर द्वारा पूरी तरह से व्यक्तिगत रूप से किया जाता है और यह रोग के प्रकार, कार्यात्मक विकारों की प्रकृति, रोगी की उम्र जिस पर विकृति का पता चला था, आदि पर निर्भर करेगा।

यह जानना जरूरी है कि फंड का उपयोग क्या है पारंपरिक औषधिहाइपोगोनाडिज्म का उपचार सबसे बेकार है, और सबसे खराब हानिकारक है, क्योंकि पैथोलॉजी के प्रभावी उपचार के लिए आवश्यक समय नष्ट हो जाएगा।

रूढ़िवादी चिकित्सा

बीमारी के जन्मजात रूप, जैसे हाइपोगोनाडिज्म, जो यौवन की शुरुआत से पहले विकसित हुआ, ठीक नहीं किया जा सकता है। इस मामले में थेरेपी में आजीवन हार्मोन प्रतिस्थापन का उपयोग करके रोगी की स्थिति को ठीक करना शामिल होगा, लेकिन एक नियम के रूप में, बांझपन को ठीक नहीं किया जा सकता है।

हाइपोगोनाडिज्म के द्वितीयक रूपों में, उत्तेजक दवाई से उपचारसेक्स हार्मोन - टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रोजन के साथ संयोजन में गोनैडोट्रोपिन। हार्मोन प्रतिस्थापन के अलावा, रोगी को ऐसी दवाओं की सिफारिश की जा सकती है जो अवांछित हार्मोन के संश्लेषण को दबा देती हैं। इसका एक उदाहरण एनास्ट्रोज़ोल है, जो शरीर में एस्ट्रोजन के संश्लेषण को रोकता (अवरुद्ध) करता है।

में दवाई से उपचारविशेष के अलावा महिलाओं में अल्पजननग्रंथिता हार्मोनल दवाएंमौखिक गर्भ निरोधकों, जिसमें दो प्रकार के हार्मोन - एस्ट्रोजेन और जेस्टाजेन का संयोजन शामिल है, का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है। 45 साल के बाद मरीजों को एस्ट्राडियोल, साइप्रोटेरोन और नोरेथिस्टरोन लेने की सलाह दी जाती है।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि स्तन ग्रंथियों और जननांग अंगों के कैंसर के लिए हार्मोन प्रतिस्थापन वर्जित है, हृदय संबंधी विकृति, गुर्दे की बीमारियाँ, यकृत का काम करना बंद कर देनावगैरह।

इसके अलावा, रोगी को विटामिन और इम्यूनोथेरेपी, व्यायाम के लिए भी संकेत दिया जाता है उपचारात्मक व्यायाम, पूल में तैरना और शारीरिक गतिविधि। विशेष सिफ़ारिशेंआहार के संबंध में नहीं, लेकिन रोगी का आहार संतुलित होना चाहिए, पशु वसा और हल्के कार्बोहाइड्रेट वाले खाद्य पदार्थों की खपत को सीमित करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

शल्य चिकित्सा

लापता अंडकोष की भरपाई के लिए सर्जिकल उपचार का उपयोग किया जा सकता है। यह या तो अंग प्रत्यारोपण (प्रत्यारोपण) द्वारा या कॉस्मेटिक प्रयोजनों के लिए कृत्रिम अंडकोष के प्रत्यारोपण द्वारा होता है। अलावा, शल्य चिकित्साउदर गुहा में स्थित अंडकोष को अंडकोश में लाना संभव है। लिंग के अविकसित होने के कारण रोगी को भारी मनोवैज्ञानिक क्षति होती है, जिसे प्लास्टिक सर्जरी से भी ठीक किया जा सकता है।

समान सर्जिकल हस्तक्षेपप्रत्यारोपित अंग और रोगी की हार्मोनल स्थिति की अनिवार्य निगरानी के साथ माइक्रोसर्जरी विधियों का उपयोग करके प्रदर्शन किया जाता है। एक जटिल दृष्टिकोणचिकित्सा की शल्य चिकित्सा पद्धतियों के उपयोग से प्रजनन अंगों के विकास को फिर से शुरू करना, शक्ति बहाल करना और यहां तक ​​कि कुछ मामलों में बांझपन का इलाज करना संभव हो जाता है। महिला हाइपोगोनाडिज्म के इलाज के लिए सर्जिकल तरीकों का उपयोग नहीं किया जाता है।

पूर्वानुमान और संभावित जटिलताएँ

समय पर पर्याप्त हार्मोन प्रतिस्थापन रोगी की स्थिति को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है। ऐसी थेरेपी की मदद से, पुरुषों में लिंग की वृद्धि और शुक्राणुजनन की बहाली, वापसी हासिल करना संभव है मासिक धर्ममहिलाओं में, हड्डी के ऊतकों का सामान्यीकरण, आदि। सर्जिकल तरीके न केवल खत्म करने में मदद करते हैं कॉस्मेटिक दोष, बल्कि प्रजनन प्रणाली के अंगों के कार्यों की बहाली भी प्राप्त करने के लिए। जहाँ तक बीमारी की रोकथाम की बात है, दुर्भाग्य से, ऐसी कोई चीज़ नहीं है।

रोग के नकारात्मक परिणामों को गंभीर माना जा सकता है कार्यात्मक विकार, जो समाज में किसी व्यक्ति के अनुकूलन की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण बाधाएं बन जाते हैं, यह विशेष रूप से किशोर परिवेश में तीव्र होता है, जहां साथियों से अपने मतभेदों के बारे में जागरूकता बच्चे को नैतिक पीड़ा का कारण बनती है। हाइपोगोनाडिज्म से पीड़ित रोगी का शारीरिक विकास सामान्य नहीं हो पाता है यौन संबंधएक साथी के साथ, अक्सर परिवार बसाने के अवसर से वंचित रह जाते हैं।

पुरुष हाइपोगोनाडिज्म के बारे में ऐलेना मालिशेवा - वीडियो

यदि आप अपने या अपने बच्चे में ऐसे लक्षण देखते हैं जो हाइपोगोनाडिज्म के विकास का संकेत दे सकते हैं, तो आपको तुरंत एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास जाना चाहिए। ऐसे मामलों में भी जहां बीमारी ठीक नहीं हो सकती, इसकी मदद से मरीज की स्थिति की भरपाई की जा सकती है पर्याप्त चिकित्साऔर उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करें।