तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया- आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण होती है, कम अक्सर - परिधीय तंत्रिका तंत्र, पेट में समय-समय पर दर्द, रक्तचाप में वृद्धि और इसमें पोर्फिरिन अग्रदूत की बड़ी मात्रा के कारण गुलाबी मूत्र।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया को क्या उत्तेजित करता है/कारण:

यह रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है और ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है।

अधिकतर यह रोग युवा महिलाओं और लड़कियों को प्रभावित करता है और गर्भावस्था और प्रसव के कारण होता है। यह भी संभव है कि यह रोग कई दवाएँ लेने के परिणामस्वरूप विकसित हो सकता है, जैसे कि बार्बिट्यूरेट्स, सल्फा ड्रग्स, एनलगिन। अक्सर, ऑपरेशन के बाद तीव्रता देखी जाती है, खासकर अगर सोडियम थायोपेंटल का उपयोग पूर्व-दवा के लिए किया गया हो।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

यह रोग एंजाइम यूरोपोर्फिरिनोजेन I सिंथेज़ की ख़राब गतिविधि के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ की बढ़ी हुई गतिविधि पर आधारित है।

रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका कोशिका में विषाक्त पदार्थ 8-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के संचय से होती हैं। यह यौगिक हाइपोथैलेमस में केंद्रित होता है और मस्तिष्क के सोडियम-पोटेशियम-निर्भर एडेनोसिन फॉस्फेट की गतिविधि को रोकता है, जिससे झिल्लियों में आयन परिवहन बाधित होता है और तंत्रिका कार्य ख़राब हो जाता है।

इसके बाद, नसों का विघटन और एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है, जो रोग की सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को निर्धारित करती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षण:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का सबसे विशिष्ट लक्षण पेट दर्द है। कभी-कभी मासिक धर्म में देरी से पहले गंभीर दर्द होता है। अक्सर मरीजों का ऑपरेशन किया जाता है, लेकिन दर्द का कारण पता नहीं चल पाता।

तीव्र पोरफाइरिया में, तंत्रिका तंत्र प्रभावित होता है, जैसे कि गंभीर पोलिन्यूरिटिस। इसकी शुरुआत अंगों में दर्द, मुख्य रूप से अंगों की मांसपेशियों में दर्द और सममित गति विकारों दोनों से जुड़ी गति में कठिनाइयों से होती है। यदि कलाई, टखने और हाथ की मांसपेशियां रोग प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो लगभग अपरिवर्तनीय विकृति विकसित हो सकती है। जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, चार अंगों में पक्षाघात होता है, और बाद में श्वसन की मांसपेशियों का पक्षाघात और मृत्यु संभव है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र भी इस प्रक्रिया में शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप आक्षेप, मिर्गी के दौरे, प्रलाप और मतिभ्रम होता है।

अधिकांश रोगियों में, रक्तचाप बढ़ जाता है; सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दबाव दोनों में वृद्धि के साथ गंभीर धमनी उच्च रक्तचाप संभव है।

डॉक्टर को कुछ हानिरहित प्रतीत होने वाली दवाएं, जैसे वैलोकॉर्डिन, बेलास्पॉन, बेलॉइड, थियोफेड्रिन लेना बंद कर देना चाहिए, जिनमें फेनोबार्बिटल होता है, जो रोग को बढ़ा सकता है। पोरफाइरिया के इस रूप का प्रसार महिला सेक्स हार्मोन और एंटिफंगल दवाओं (ग्रिसोफुलविन) के प्रभाव में भी होता है।

गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार अक्सर मृत्यु का कारण बनते हैं, लेकिन कुछ मामलों में तंत्रिका संबंधी लक्षण कम हो जाते हैं और फिर राहत मिलती है। रोग की इस विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर के कारण, इसे तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया कहा गया।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजिकल जीन के सभी वाहक रोग को चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं करते हैं। अक्सर, रोगियों के रिश्तेदारों, विशेषकर पुरुषों में रोग के जैव रासायनिक लक्षण होते हैं, लेकिन कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं होते हैं और न ही रहे हैं। यह तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का एक गुप्त रूप है। प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने पर ऐसे लोगों को गंभीर उत्तेजना का अनुभव हो सकता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदानरोगियों के मूत्र में पोर्फिरिन (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन) के संश्लेषण के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के अग्रदूतों का पता लगाने पर आधारित है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का विभेदक निदानपोर्फिरीया के अन्य, अधिक दुर्लभ रूपों (वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया, विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया) के साथ-साथ सीसा विषाक्तता के साथ भी किया जाता है।

सीसा विषाक्तता की विशेषता पेट में दर्द और पोलिन्यूरिटिस है। हालांकि, तीव्र पोरफाइरिया के विपरीत, सीसा विषाक्तता, एरिथ्रोसाइट्स के बेसोफिलिक विराम और उच्च सीरम लौह सामग्री के साथ हाइपोक्रोमिक एनीमिया के साथ होती है। एनीमिया तीव्र पोरफाइरिया के लिए विशिष्ट नहीं है। तीव्र पोरफाइरिया और मेनोरेजिया से पीड़ित महिलाओं में, कम सीरम आयरन के स्तर के साथ क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक आयरन की कमी वाला एनीमिया संभव है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का उपचार:

सबसे पहले, आपको उन सभी दवाओं को उपयोग से बाहर कर देना चाहिए जो बीमारी को बढ़ाती हैं। मरीजों को एनलगिन या ट्रैंक्विलाइज़र नहीं दिया जाना चाहिए। गंभीर दर्द के लिए, मादक दवाओं, क्लोरप्रोमेज़िन का संकेत दिया जाता है। तीव्र क्षिप्रहृदयता के मामले में, रक्तचाप में उल्लेखनीय वृद्धि, इंडरल या ओबज़िडान का उपयोग करने की सलाह दी जाती है, और गंभीर कब्ज के लिए - प्रोसेरिन।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लिए उपयोग की जाने वाली कई दवाओं (मुख्य रूप से ग्लूकोज) का उद्देश्य पोरफाइरिन के उत्पादन को कम करना है। उच्च कार्बोहाइड्रेट वाले आहार की सिफारिश की जाती है; केंद्रित ग्लूकोज समाधान को अंतःशिरा (200 ग्राम / दिन तक) प्रशासित किया जाता है।

गंभीर मामलों में, हेमेटिन का प्रशासन एक महत्वपूर्ण प्रभाव देता है, लेकिन दवा कभी-कभी खतरनाक प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है।

तीव्र पोरफाइरिया के गंभीर मामलों में, जब सांस लेने में दिक्कत होती है, तो रोगियों को लंबे समय तक नियंत्रित वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

सकारात्मक गतिशीलता के मामले में, साथ ही रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार के साथ, मालिश और चिकित्सीय अभ्यासों का उपयोग पुनर्स्थापना चिकित्सा के रूप में किया जाता है।

छूट में, उत्तेजना की रोकथाम आवश्यक है, सबसे पहले, उन दवाओं का उन्मूलन जो उत्तेजना का कारण बनती हैं।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने की स्थिति में पूर्वानुमान काफी गंभीर है, खासकर कृत्रिम वेंटिलेशन का उपयोग करते समय।

यदि रोग गंभीर गड़बड़ी के बिना बढ़ता है, तो पूर्वानुमान काफी अच्छा है। गंभीर टेट्रापैरेसिस और मानसिक विकारों वाले रोगियों में छूट प्राप्त करना अक्सर संभव होता है। पोर्फिरीया के जैव रासायनिक लक्षणों की पहचान करने के लिए रोगियों के रिश्तेदारों की जांच करना आवश्यक है। अव्यक्त पोरफाइरिया वाले सभी रोगियों को उन दवाओं और रसायनों से बचना चाहिए जो पोरफाइरिया को बढ़ाते हैं।

यदि आपको तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

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समूह के अन्य रोग रक्त, हेमटोपोइएटिक अंगों के रोग और प्रतिरक्षा तंत्र से जुड़े कुछ विकार:

आनुवंशिक विकृति सबसे जटिल और गंभीर होती है, क्योंकि इनसे पूरी तरह छुटकारा पाना असंभव है। इनमें से एक बीमारी है एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरीया। यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त में पोर्फिरिन की मात्रा बढ़ जाती है। इस प्रकार की विकृति को सभी प्रकार के आनुवंशिक पोर्फिरीया में सबसे आम में से एक माना जाता है।

बीमारी के दौरान मानव अंगों में जहरीले पदार्थ जमा हो जाते हैं। सबसे अधिक बार, विकृति का निदान निष्पक्ष सेक्स में किया जाता है। इसके अलावा, यह गर्भावस्था और प्रसव के कारण भी हो सकता है।

रोग के लक्षण

यदि कोई रोगी तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया विकसित करता है, तो लक्षण हैं:

• त्वचा के कुछ क्षेत्रों में सुन्नता।
• पोलिन्यूरिटिस (एकाधिक चोटें)। तंत्रिका सिरा).
• खरोंच।
• त्वचा की लाली और सूजन.
• त्वचा के उन क्षेत्रों में रंजकता और छाले जो आमतौर पर उजागर होते हैं।
• माइक्रोसिस्ट (मात्रा में कमी)। मूत्राशय, जिसमें इसके कार्यों में लगातार हानि हो रही है)।
• मनोविकृति.
• लीवर में जैविक रोग परिवर्तन जो इसकी कार्यक्षमता को प्रभावित करते हैं।
• एनीमिया.
• प्रगाढ़ बेहोशी।
• पेट के क्षेत्र में दर्द, और बहुत तेज़। इनके साथ मतली और उल्टी भी होती है।
• नाखून प्लेटों का विनाश.
• बढ़ा हुआ दबाव.
• मूत्र संबंधी विकार.
• भ्रम, भय, मतिभ्रम.
• श्वसन की मांसपेशियों का पक्षाघात.

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पहला लक्षण 20 से 40 वर्ष की आयु के रोगी में हमलों के रूप में देखा जाता है। इसके अलावा, इन्हें बार-बार दोहराया जा सकता है या जीवनकाल में केवल एक बार ही घटित हो सकता है। यदि पैथोलॉजी का हमला विकसित होता है, तो मस्तिष्क स्टेम, कपाल तंत्रिकाओं (ओकुलोमोटर और चेहरे) और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र में गड़बड़ी दिखाई दे सकती है।

पोर्फिरीया के लक्षण सभी वाहकों में प्रकट नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, उनमें से 80% को समस्या के बारे में पता भी नहीं होगा। रोग के आक्रमणों की एक विशेषता यह है कि इसके सभी रूपों में रोगी के मूत्र का रंग बदल जाता है और वह गुलाबी, भूरा या यहाँ तक कि लाल हो जाता है।

पोर्फिरीया के तीव्र रूप काफी दुर्लभ हैं। रोग के लक्षण अलग-अलग तरीकों से व्यक्त होते हैं।

पैथोलॉजी का निदान

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया जैसी बीमारी के मामले में, निदान पूरी तरह से होना चाहिए। मुख्य रूप से प्रयोग किया जाता है प्रयोगशाला परीक्षणमूत्र और रक्त, जिससे पोर्फोबिलिनोजेन्स की मात्रा, प्लाज्मा में पोर्फिरिन का स्तर प्रकट होना चाहिए। यदि कम से कम एक नमूना पैथोलॉजिकल निकला, तो रोगी को एक अतिरिक्त परीक्षा निर्धारित की जा सकती है।

उदाहरण के लिए, एक्स-रे लेना महत्वपूर्ण है पेट की गुहाजो आंतों की रुकावट की पहचान करने में मदद करेगा। इसके अलावा, कुछ नैदानिक ​​मानदंड हैं जो निदान को यथासंभव सटीक बनाने में मदद करेंगे:

1. किसी हमले के दौरान: पीबीजी और एएलए मूत्र में बहुत तेजी से उत्सर्जित होते हैं।
2. छूट के दौरान, डेमिनमिनस गतिविधि में कमी की डिग्री निर्धारित करने के लिए स्क्रीनिंग की जा सकती है।

किसी भी मामले में, बीमारी के उपचार को वास्तव में प्रभावी बनाने के लिए निदान अलग-अलग होना चाहिए। यदि जांच गलत तरीके से की गई और उपचार अप्रभावी निकला, तो रोगी की मृत्यु हो जाएगी (60% मामलों में)।

यह भी महत्वपूर्ण है कि मरीज के परिवार के सभी सदस्यों का परीक्षण कराया जाए। इससे भविष्य में संतानों में पोर्फिरीया के विकास को रोकने में मदद मिलेगी।

रोग कैसे विकसित होता है?

पैथोलॉजी के विकास का तंत्र काफी सरल है। हेम - हीमोग्लोबिन का गैर-प्रोटीन भाग - कुछ कारकों के प्रभाव में परिवर्तित हो सकता है अत्यधिक विषैला पदार्थ. यह, बदले में, त्वचा के नीचे के ऊतकों को संक्षारित करता है।

परिणामस्वरूप, आवरण भूरा और पतला होने लगता है। समय के साथ, रोगी की त्वचा घावों और अल्सर से ढक जाती है, खासकर यदि वह प्रभाव में हो सूरज की रोशनी. तथ्य यह है कि पराबैंगनी विकिरण पहले से ही पतले ऊतकों को नुकसान पहुंचाता है।

जैसे-जैसे रोग प्रक्रिया विकसित होती है, यह न केवल एपिडर्मिस को प्रभावित करती है। भी प्रभावित हुआ उपास्थि ऊतकनाक, कान. स्वाभाविक रूप से, यह उन्हें विकृत कर देता है। अर्थात्, तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया न केवल शारीरिक, बल्कि नैतिक पीड़ा भी लाता है, क्योंकि कोई व्यक्ति दर्पण में अपने विकृत प्रतिबिंब को नहीं देख सकता है।

विकास के कारण

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया एक जटिल और गंभीर बीमारी है। इसके विकास के कारण हैं:

1. आनुवंशिक प्रवृत्ति: विकृति विरासत में मिली है।
2. गति बहुत तेज़
3. जिगर के रोग. यह हेपेटाइटिस के लिए विशेष रूप से सच है।
4. रसायनों या भारी धातु के लवणों से गंभीर विषाक्तता।
5. कुफ़्फ़र सेल साइडरोसिस।
6. खून में बहुत सारा आयरन होता है.
7. भारी दवाओं का लंबे समय तक उपयोग: बार्बिट्यूरेट्स, हार्मोन।
8. पुरानी शराब की लत.

कौन से कारक विकृति विज्ञान के विकास के जोखिम को बढ़ा सकते हैं?

पोर्फिरीया (आप पहले से ही जानते हैं कि यह क्या है) को निम्न कारणों से ट्रिगर किया जा सकता है:

• सख्त डाइट। यह लीवर पर भी गंभीर बोझ डालता है, जिसे सामान्य से अधिक काम करना पड़ता है।
• तनावपूर्ण स्थिति.
• बड़ी संख्या में दवाएँ लेना।
• खतरनाक रसायनों के साथ बार-बार संपर्क।
• महिलाओं में गर्भावस्था या मासिक धर्म के कारण हार्मोनल स्तर में परिवर्तन।
• जटिल संक्रामक रोगविज्ञानहेपेटाइटिस सी का प्रकार
• अत्यधिक शराब पीना।

पैथोलॉजी आपको बार-बार परेशान न करे, इसके लिए आपको बस ऊपर सूचीबद्ध सभी कारकों को बाहर करने की जरूरत है, साथ ही आचरण की भी स्वस्थ छविज़िंदगी।

पूर्वानुमान

यदि किसी मरीज को तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान किया जाता है, तो रोग का निदान काफी हद तक तंत्रिका अंत को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करता है। समय पर उपचार 2-4 दिनों के भीतर लक्षणों को खत्म कर सकता है।

यदि किसी मरीज में गंभीर मोटर न्यूरोपैथी विकसित हो गई है, तो लक्षण महीनों या वर्षों तक गायब नहीं हो सकते हैं। एक व्यक्ति जितना बड़ा होता जाता है, वह कारकों के प्रति उतना ही कम संवेदनशील होता है रोग उत्पन्न करने वाला. उसके हमलों की आवृत्ति कम हो जाती है।

उपचार की विशेषताएं

यदि किसी रोगी को तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान किया जाता है, तो उपचार एक हेमेटोलॉजिस्ट और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए। स्वाभाविक रूप से, चिकित्सा व्यापक होनी चाहिए। इसमें शामिल है:

• प्लास्मफेरेसिस (विशेष उपकरणों का उपयोग करके विषाक्त पदार्थों के रक्त को साफ करना)।
• प्रत्यक्ष जोखिम से सुरक्षा सूरज की किरणें.
• स्प्लेनेक्टोमी (तिल्ली को हटाना)।
• दर्द निवारक दवाओं का प्रयोग.
• रक्तचाप कम करने के लिए दवाओं का उपयोग करना।
• जलसेक के लिए ग्लूकोज समाधान का उपयोग।
• जैसे दवाओं का उपयोग डेनोसिन मोनोफॉस्फेटऔर "रिबॉक्सिन"।
• ऐसे उत्पादों का उपयोग जो मूत्र के साथ त्वचा पोर्फिरिन के उत्सर्जन को बढ़ावा देते हैं।

पोर्फिरीया (यह क्या है - ऊपर वर्णित है) के उपचार के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। अनुमानित आरेखथेरेपी इस प्रकार हो सकती है:

1. आरंभ करने के लिए, रोगी को अस्पताल में भर्ती कराया जाना चाहिए। यहां आपको लगातार अपनी हृदय गति की निगरानी करने की आवश्यकता है, रक्तचाप, साथ ही अन्य महत्वपूर्ण संकेत।
2. उन सभी कारकों को पूरी तरह से बाहर करना महत्वपूर्ण है जो बीमारी को भड़काते हैं।
3. अगर सटीक कारणरोग संबंधी स्थिति अभी तक निर्धारित नहीं हुई है, तो रोगी को ग्लूकोज का अर्क दिया जा सकता है। हालाँकि, उपचार की यह विधि तभी मदद करती है जब पोर्फिरीया का हमला गंभीर न हो।
4. रोगी के लिए हेमिन से शीघ्र चिकित्सा शुरू करना भी महत्वपूर्ण है। इस मामले में 2-4 प्रक्रियाओं के बाद सुधार हो सकता है।
5. लक्षण प्रबंधन भी उपचार प्रक्रिया का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। नजर रखने की जरूरत है पीने का शासनताकि मरीज को डिहाइड्रेशन न हो. दर्द को खत्म करने के लिए आपको पैरासिटामोल की भी जरूरत पड़ेगी मादक दर्दनाशक(डॉक्टर के नुस्खे के साथ)। बीटा ब्लॉकर्स का उपयोग अनियमित दिल की धड़कन और रक्तचाप की समस्याओं के इलाज के लिए किया जा सकता है। संक्रमण को पेनिसिलिन या सेफलोस्पोरिन से नियंत्रित किया जाना चाहिए।

सामान्य वर्गीकरण

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया निम्न प्रकार का होता है:

1. डिहाइड्रेटेज़ की कमी के कारण होने वाली विकृति।
2. वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया।
3. वैरीगेट पोर्फिरीया।

कौन सी दवाएँ नहीं लेनी चाहिए?

कुछ दवाओं के संपर्क में आने से तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया हो सकता है। इसलिए, यह जानना आवश्यक है कि उनमें से कौन सा नहीं लेना चाहिए ताकि कोई हमला न हो।

इसलिए, यदि किसी व्यक्ति को तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया है, तो निषिद्ध दवाओं की सूची को दिल से जानना चाहिए:

• बहुत खतरनाक दवाएं: "डैपसोन", "डैनज़ोल", "डिफेनिलहाइडेंटोन", "डिक्लोफेनाक", "कार्बामाज़ेपाइन", "मेप्रोबैमेट", "नोवोबायोसिन", "क्लोरोक्वीन"।
• संभावित रूप से खतरनाक: क्लोनाज़ेपम, केटामाइन, क्लोनिडाइन, नॉर्ट्रिप्टिलाइन, रिफैम्पिसिन, थियोफिलाइन, एरिथ्रोमाइसिन, स्पिरोनोलैक्टोन।

रोग प्रतिरक्षण

दुर्भाग्य से, आज डॉक्टर कोई कॉम्प्लेक्स पेश नहीं कर सकते निवारक उपायजिससे बीमारी से बचा जा सके। हालाँकि, शरीर के सामान्य समर्थन के लिए कुछ सुझावों का पालन किया जा सकता है:

1. धूम्रपान और शराब पीना बंद करना सबसे अच्छा है।
2. ऐसे खाद्य पदार्थ खाना महत्वपूर्ण है जिनमें शामिल हों सार्थक राशिविटामिन, विशेषकर समूह बी।
3. आपको अपनी त्वचा को सूरज की रोशनी के सीधे संपर्क से बचाना चाहिए: बाहर जाते समय चश्मा, बंद कपड़े, टोपी या टोपी की आवश्यकता होती है!
4. उन सभी कारकों से बचना बेहतर है जो स्थिति को बदतर बना सकते हैं।
5. आपको चुनने में मदद के लिए किसी पोषण विशेषज्ञ से परामर्श लेना महत्वपूर्ण है इष्टतम मोडपोषण।

ये सभी प्रस्तुत विकृति विज्ञान की विशेषताएं हैं। स्वस्थ रहो!

168 व्यावहारिक चिकित्सा

ए.आर. अख्मदेव, ई.वी. मुस्लिमोवा, एम.ए. अपाकोवा, एस.एन. तेरेखोवा

रिपब्लिकन क्लिनिकल अस्पतालतातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय कज़ान राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (मामला रिपोर्ट)

मैं अखमादेव अरिसलान रेडिकोविच

हेमेटोलॉजी विभाग के प्रमुख

420141, कज़ान, सेंट। ज़ावोइस्कोगो, 18, उपयुक्त। 54, ई-मेल: [ईमेल सुरक्षित]

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का मामला इस विकृति की दुर्लभ घटना के कारण प्रस्तुत किया जाता है, विभिन्न नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ, रोग का निदान करने में कठिनाइयाँ।

कीवर्ड: पोर्फिरीया, हेम, पेट में दर्द, तंत्रिका संबंधी लक्षण।

ए.आर. अहमदीव, ई.वी. मुस्लिमोवा, एम.ए. अपाकोवा, एस.एन. तेरेखोवा

तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य देखभाल मंत्रालय का रिपब्लिकन क्लिनिकल अस्पताल कज़ान राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (मामला रिपोर्ट)

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का मामला इस बीमारी की दुर्लभ घटना, विभिन्न नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों, निदान में कठिनाइयों के संबंध में प्रस्तुत किया गया है।

कीवर्ड: पोर्फिरीया, हीम, पेट दर्द, तंत्रिका संबंधी लक्षण।

पोर्फिरीया खराब हीम जैवसंश्लेषण पर आधारित रोगों का एक समूह है, जिससे शरीर में पोर्फिरिन और उनके अग्रदूतों का अत्यधिक संचय होता है। अक्सर, पोर्फिरीया हीम जैवसंश्लेषण की एंजाइमेटिक प्रणालियों में वंशानुगत दोषों के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है। पोर्फिरीया मध्य युग में स्वीडन और स्विट्जरलैंड में सबसे आम था, और यहीं से पिशाच मिथक की उत्पत्ति सबसे अधिक हुई थी। यह रोग यूरोप में, विशेषकर शाही राजवंशों में, प्रसिद्ध है। इतिहासकार एंड्रयू विल्सन ने अपनी पुस्तक द विक्टोरियन्स (2002) में इस बारे में लिखा है। महारानी विक्टोरिया (1819-1901) के शासनकाल के बाद ही यह रोग होना बंद हुआ। पहले अंग्रेजों में शाही परिवारवंशानुगत पोरफाइरिया एक आम बीमारी थी। यह वह थी जिसने विक्टोरिया के दादा, किंग जॉर्ज III के पागलपन का कारण बना। 1955 और 1959 के बीच, दक्षिणपूर्वी अनातोलिया (तुर्की) के लगभग 4,000 लोगों को हेक्साक्लोरोबेंजीन, एक कवकनाशी जिसे व्हीटग्रास में मिलाया गया था, के सेवन के कारण पोर्फिरीया होने के रूप में वर्णित किया गया था। पोर्फिरीया और पिशाचवाद के बीच संबंध की घोषणा सबसे पहले यूके के डॉ. ली इलिस ने की थी। 1963 में, उन्होंने रॉयल सोसाइटी ऑफ मेडिसिन को "ऑन पोर्फिरीया एंड एटियोलॉजी" मोनोग्राफ प्रस्तुत किया।

"वेयरवोल्फ जीआईएस", जिसमें बहुत कुछ शामिल था विस्तृत समीक्षापोर्फिरीया के लक्षणों की तुलना में खून चूसने वाले वेयरवुल्स का ऐतिहासिक विवरण।

पोर्फिरीया या तो वंशानुगत हो सकता है या अधिग्रहित किया जा सकता है। जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया के अपवाद के साथ, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है, सभी पोरफाइरिया को एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। यह रोग पोर्फिरिन और उनके अग्रदूतों (एमिनोलेवुलिनिक एसिड, पोर्फोबिलिनोजेन) के संचय और बढ़े हुए उत्सर्जन के कारण होता है। कुछ पोरफाइरिया तीव्र रूप से शुरू होते हैं, जैसे वंशानुगत कोप्रोपोरफाइरिया, तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया या विभिन्न प्रकार के पोरफाइरिया, और कुछ में क्रोनिक, अपेक्षाकृत स्थिर पाठ्यक्रम (जन्मजात पोरफाइरिया, एरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया) होता है। तीव्र पोरफाइरिया की विशेषता है: तीव्र आक्रमणन्यूरोविसेरल लक्षण जो जारी रह सकते हैं लंबे समय तक. इन पोरफाइरिया की विशेषता निम्नलिखित नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं: पेट में दर्द, तंत्रिका संबंधी, मानसिक विकार, मूत्र में धुंधलापन गुलाबी रंग. क्रोनिक पोरफाइरिया वाले रोगियों में, अधिक बार

चिकित्सा की वर्तमान समस्याएँ

व्यावहारिक चिकित्सा 169

कुल उपलब्ध त्वचा की अभिव्यक्तियाँरोग, यकृत और तंत्रिका तंत्र रोग प्रक्रिया में शामिल नहीं हो सकते हैं, रोग के तीव्र हमले उनकी विशेषता नहीं हैं। इसके अलावा, पोरफाइरिया को हेपेटिक और एरिथ्रोपोएटिक में विभाजित किया गया है। एरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया काफी दुर्लभ हैं, आमतौर पर हेमोलिसिस, प्रकाश संवेदनशीलता के साथ, शैशवावस्था में दिखाई देते हैं और अक्सर इसका कारण बनते हैं घातक परिणाम.

हेपेटिक पोरफाइरिया का सबसे आम प्रकार तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (एआईपी) है। रोग का कारण पोर्फोबिलिनोजेन डेमिनमिनस में एक एंजाइमेटिक दोष है, जो पोर्फोबिलिनोजेन के हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलेन में संक्रमण को निर्धारित करता है। परिणामस्वरूप, हीम अग्रदूतों, डी-अमीनोलेवुलिनिक एसिड (डी-एएलए) का संचय होता है, जिसमें एक न्यूरोटॉक्सिक प्रभाव होता है, और पोर्फोबिलिनोजेन, जो मूत्र को उसका विशिष्ट रंग देता है, होता है। एक उत्तेजक कारक एनाल्जेसिक, सल्फोनामाइड्स, बार्बिट्यूरेट्स का उपयोग हो सकता है। AKI क्लिनिक की विशेषता निम्नलिखित बिंदुओं से है:

1) पेट दर्द. यह बीमारी का सबसे आम लक्षण है और 99% मामलों में होता है। आमतौर पर ये पेट का दर्द होता है, जो निचले बाएं पेट में स्थानीयकृत होता है और कई घंटों से लेकर कई दिनों तक रहता है। शायद ही कभी, पेट दर्द के साथ बुखार, ल्यूकोसाइटोसिस या पेरिटोनियल लक्षण भी होते हैं। अक्सर मतली और उल्टी होती है। रोगी की शिकायतों और गंभीर नैदानिक ​​निष्कर्षों के बीच एक बहुत ही विशिष्ट विसंगति है। कुछ मामलों में, रोग पेट दर्द के बिना केवल पैरेसिस के रूप में प्रकट होता है।

2) मांसपेशियों में कमजोरीऔर मस्तिष्क संबंधी विकार. आमतौर पर महिलाओं में होता है प्रजनन आयु, अंगों में दर्द और टेट्रापेरेसिस की विशेषता। कुछ रोगियों में यह रोग प्रकट हो सकता है मिरगी के दौरे(काफी दुर्लभ)।

3)मानसिक विकार. आमतौर पर, मरीज़ों को मनोविकृति का अनुभव होता है जो सिज़ोफ्रेनिया के मनोविकृति से मिलता जुलता है। नैदानिक ​​कठिनाइयाँ गलत मनोरोग निदान का कारण बन सकती हैं, जिसके कारण कुछ मामलों में AKI वाले रोगियों को अस्पताल में भर्ती करना पड़ता है। मनोरोग अस्पताल. चिंता भी AKI का एक विशिष्ट लक्षण है।

सावधानी सेपोर्फिरीया से पीड़ित रोगी की आनुवंशिकता का अध्ययन किया जाना चाहिए। पर वस्तुनिष्ठ परीक्षापेरिटोनियल लक्षण, पीलिया, परिधीय न्यूरोपैथी, और मोटर और संवेदी गड़बड़ी मौजूद हो सकती है। संकट के समय यह संभव है धमनी का उच्च रक्तचाप, सहानुभूति तंत्रिका तंत्र की उत्तेजना के कारण क्षिप्रहृदयता। प्रयोगशाला निदानशामिल सामान्य विश्लेषणमूत्र (मूत्र के गुलाबी रंग की विशेषता), पोर्फोबिलिनोजेन की गुणात्मक प्रतिक्रिया, सामान्य रक्त परीक्षण (ल्यूकोसाइटोसिस की विशेषता), जैव रासायनिक अनुसंधानरक्त (हाइपोनेट्रेमिया, हाइपोकैलिमिया, हाइपोक्लोरेमिया, बढ़ा हुआ यकृत एंजाइम)।

पोर्फिरीया के उपचार में, रोगजनक और रोगसूचक उपचार को प्रतिष्ठित किया जाता है। रोगज़नक़ चिकित्सा: जेम्मा अर्गिनेट - नॉर्मोसांगा का प्रशासन, जो पोर्फिरिन मेटाबोलाइट्स के गठन को रोकता है और न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से राहत देता है, परिचय हाइपरटोनिक समाधानअतिरिक्त डी-एएलए को हटाने के लिए ग्लूकोज, प्लास्मफेरेसिस, राइबॉक्सिन का प्रशासन (डी-एएलए के संश्लेषण को रोकता है), बी विटामिन। रोगसूचक उपचारख़त्म करने का लक्ष्य उदर सिंड्रोम(मॉर्फिन, पेरासिटामोल), उच्च रक्तचाप सिंड्रोम और टैचीकार्डिया (प्रोप्रानोलोल, एटेनोलोल) का उपयोग किया जाता है शामक(एमिनाज़ीन, लोराज़ेपाइन), आंतों की उत्तेजना के लिए एजेंट (प्रोज़ेरिन, सेन्ना)।

पूर्वानुमान। एकेआई के मामले में, छूट के दौरान रोग के बार-बार होने वाले हमलों का जोखिम मूत्र में प्रोटोपोरफिलिन जीन के उत्सर्जन से संबंधित होता है; कम उत्सर्जन तीव्रता की कम आवृत्ति से मेल खाता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान एक मरीज में किया गया था जिसका इलाज तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के रिपब्लिकन क्लिनिकल अस्पताल में किया जा रहा था।

33 वर्षीय रोगी हां को रूसी क्लिनिकल अस्पताल के न्यूरोलॉजी विभाग से हेमेटोलॉजी विभाग में स्थानांतरित किया गया था। गंभीर पेट दर्द की शिकायत, नाभि के पास अधिक स्पष्ट, निचले छोरों की मांसपेशियों में ऐंठन, सीधा करने में कठिनाई घुटने के जोड़और भुजाएं, 2-3 महीने में 10 किलो वजन कम, भावात्मक दायित्व, आवधिक मतिभ्रम। इतिहास से: 25 सितंबर, 2010 को उसे गंभीर शारीरिक और मानसिक पीड़ा हुई मानसिक आघातचेतना की हानि के साथ. 30/09/10 से 10/07/10 तक वह चालू थी आंतरिक रोगी उपचारआपातकालीन अस्पताल नंबर 1 के न्यूरोसर्जरी विभाग में निदान के साथ: कंसकशन, चेहरे के हेमटॉमस। डिस्चार्ज के बाद, स्थिति में सुधार नहीं हुआ, "लाल मूत्र" की उपस्थिति देखी गई, पेट में दर्द बढ़ गया, सिरदर्द और टैचीकार्डिया परेशान करने लगे। 10/13/10 से 10/19/10 तक उसे निम्नलिखित के निदान के साथ सिटी क्लिनिकल हॉस्पिटल नंबर 7 में अस्पताल में भर्ती कराया गया था: क्रोनिक अग्नाशयशोथउच्चारण के साथ दर्द सिंड्रोम, तीव्रता. रक्ताल्पता हल्की डिग्री. ग्रासनलीशोथ। मस्तिष्क आघात। धमनी का उच्च रक्तचाप। उपचार के बावजूद, 10/28/10 को मरीज की हालत लगातार बिगड़ती गई। वह आई शल्यक्रिया विभागतीव्र अग्नाशयशोथ के निदान के साथ आरसीएच। जिसके कारण मरीज को ऐंठन, सुन्नता, कमजोरी की शिकायत होती है निचले अंगएक न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श के बाद, निदान किया जाता है: फ्लेसीसिड, मुख्य रूप से समीपस्थ, टेट्रापेरेसिस के रूप में मोटर पॉलीरेडिकुलोन्यूरोपैथी। 02.11.10 को गुइलेन-बैरे सिंड्रोम के निदान के साथ उसे रूसी क्लिनिकल अस्पताल के न्यूरोलॉजिकल विभाग में स्थानांतरित कर दिया गया। 03.11.10 पोर्फोबिलिनोजेन के लिए एक गुणात्मक प्रतिक्रिया की जाती है, जो देता है सकारात्मक परिणाम(आम तौर पर परिणाम नकारात्मक होता है)। उसी दिन, रोगी को हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा परामर्श दिया जाता है। रोगी के चिकित्सा इतिहास, मूत्र की लालिमा, तंत्रिका संबंधी लक्षणों को ध्यान में रखते हुए, प्रयोगशाला परिवर्तन, रोगी को "तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया" का निदान किया जाता है। उचित चिकित्सा निर्धारित है: ग्लूकोज जलसेक, सैंडोस्टैटिन, बी विटामिन, प्रोग्राम प्लास्मफेरेसिस। उपचार के दौरान, रोगी को सुधार दिखाई देता है सबकी भलाई, मूत्र के रंग का सामान्यीकरण, प्रयोगशाला पैरामीटर, न्यूरोलॉजिकल लक्षण कम हो जाते हैं। रोगी को आहार, आहार, पोर्फिरीया के लिए परिवार और रिश्तेदारों की जांच के पालन के बारे में सिफारिशों के साथ संतोषजनक स्थिति में छुट्टी दे दी जाती है।

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