तीव्र पोरफाइरिया: क्या पूर्ण पुनर्प्राप्ति संभव है? तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया क्या है?

दौरे निश्चित रूप से शुरू होते हैं दवाएंऔर अन्य कारक। निदान पर आधारित है ऊंचा स्तरहमलों के दौरान मूत्र में आई-एमिनोलेवुलिनिक एसिड और पोर्फिरिन अग्रदूत पोर्फोबिलिनोजेन। ग्लूकोज के प्रशासन या (अधिक गंभीर मामलों में) हीम के अंतःशिरा प्रशासन द्वारा हमलों को रोका जाता है। यदि आवश्यक हो तो कार्यान्वित करें रोगसूचक उपचार, जिसमें दर्दनाशक दवाओं का उपयोग भी शामिल है।

तीव्र पोरफाइरिया में (आवृत्ति के अवरोही क्रम में) तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (एआईपी), वेरिएगेटेड पोरफाइरिया (वीपी), वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया (एचसीपी), और अत्यंत दुर्लभ 6-डीएएलके-कमी वाले पोरफाइरिया शामिल हैं।

हेटेरोज़ीगोट्स में तीव्र पोरफाइरिया तक होता है तरुणाईशायद ही कभी दिखाई देते हैं, और बाद में - केवल एंजाइमेटिक दोषों के 20-30% वाहकों में। होमोज़ायगोट्स और डबल हेटेरोज़ायगोट्स में, रोग अक्सर अधिक गंभीर लक्षणों के साथ और, एक नियम के रूप में, बचपन में प्रकट होता है।

उत्तेजक कारक

कई उत्तेजक कारकों का प्रभाव आमतौर पर हीम जैवसंश्लेषण की उत्तेजना से उस हद तक जुड़ा होता है जो दोषपूर्ण एंजाइम की क्षमताओं से अधिक होता है। परिणामस्वरूप, अग्रदूत जमा होते हैं - पोर्फोबिलिनोटीन (पीबीजी) और 5-एमिनोलेवुलिनिक एसिड (एएलए), और डीएएलके-कमी वाले पोर्फिरीया के मामले में - केवल एएलए।

एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हार्मोनल कारक. महिलाओं को पुरुषों की तुलना में अधिक बार दौरे पड़ते हैं, खासकर पीरियड्स के दौरान हार्मोनल परिवर्तन(मासिक धर्म से ठीक पहले, मौखिक गर्भ निरोधकों का उपयोग करते समय प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था)।

अन्य ट्रिगर्स में शामिल हैं दवाएं(बार्बिट्यूरेट्स, अन्य मिर्गीरोधी दवाएं और सल्फोनामाइड एंटीबायोटिक्स) और सेक्स हार्मोन, विशेष रूप से वे जो लीवर में एएलए सिंथेज़ और साइटोक्रोम पी-450 एंजाइम प्रेरित करते हैं। उत्तेजक दवाओं के संपर्क में आने के बाद आमतौर पर पहले दिन हमले होते हैं। कम कैलोरी और कम कार्बोहाइड्रेट वाले आहार, शराब और कार्बनिक सॉल्वैंट्स भी लक्षणों को ट्रिगर कर सकते हैं। कभी-कभी हमले संक्रामक और अन्य बीमारियों, मानसिक अनुभवों आदि की पृष्ठभूमि में विकसित होते हैं सर्जिकल हस्तक्षेप. आमतौर पर किसी हमले का कारण कई कारक होते हैं, जिन्हें पहचानना कभी-कभी मुश्किल होता है।

वीपी और एनसीपी के लिए त्वचा की अभिव्यक्तियाँसूरज की रोशनी से उत्तेजित.

तीव्र पोरफाइरिया के लक्षण और लक्षण

तीव्र पोरफाइरिया की पहचान लक्षणों और क्षति के संकेतों से होती है तंत्रिका तंत्र, पेट में दर्द, या दोनों (न्यूरोविसरल अभिव्यक्तियाँ)। दोषपूर्ण जीन के अधिकांश वाहक अपने पूरे जीवन में केवल कुछ ही हमलों का अनुभव करते हैं या कोई भी हमला नहीं करते हैं। दूसरों के लिए, लक्षण दोबारा उभर आते हैं। महिलाओं में, हमले अक्सर मासिक धर्म चक्र के चरणों तक ही सीमित होते हैं।

तीव्र पोरफाइरिया का आक्रमण

तीव्र आक्रमण आमतौर पर कब्ज, थकान, चिड़चिड़ापन और अनिद्रा से पहले होता है। अधिकांश बारंबार लक्षण- पेट दर्द और उल्टी. दर्द कष्टदायी है और मांसपेशियों में तनाव के अनुरूप नहीं है उदर भित्ति. वह जुड़ी हुई है विषाक्त क्षतिस्थानीय वाहिकासंकुचन के कारण आंत की नसें या अंग इस्किमिया। चूँकि कोई सूजन नहीं होती, पेट नरम रहता है; पेरिटोनियल जलन के कोई लक्षण नहीं हैं। तापमान और ल्यूकोसाइट्स की संख्या सामान्य है या केवल थोड़ी बढ़ी हुई है। पक्षाघात से ग्रस्त अंतड़ियों में रुकावटसूजन के साथ हो सकता है। हमले के दौरान मूत्र लाल हो जाता है या लाल-भूरा रंगऔर इसमें पीबीजी शामिल है।

परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सभी भाग प्रभावित हो सकते हैं। गंभीर और लंबे समय तक दौरे के लिए, यह विशेषता है मोटर न्यूरोपैथी. हाथ-पैरों में मोटर न्यूरॉन्स आमतौर पर प्रारंभ में प्रभावित होते हैं (जिसके परिणामस्वरूप हाथ और पैर कमजोर हो जाते हैं), लेकिन कोई भी मोटर न्यूरॉन्स और कपाल नसे; टेट्राप्लाजिया का संभावित विकास। बुल्वर घावों से श्वसन विफलता हो जाती है।

सीएनएस क्षति दौरे या दौरे के साथ उपस्थित हो सकती है मानसिक विकार(उदासीनता, अवसाद, उत्तेजना, और यहां तक ​​कि मतिभ्रम के साथ प्रकट मनोविकृति)। दौरे, मानसिक व्यवहार और मतिभ्रम भी हाइपोनेट्रेमिया या हाइपोमैग्नेसीमिया से जुड़े हो सकते हैं, जो हृदय संबंधी अतालता के साथ होते हैं।

चिंता और क्षिप्रहृदयता आमतौर पर कैटेकोलामाइन की अधिकता के कारण होती है; वी दुर्लभ मामलों मेंकैटेकोलामाइन अतालता इसका कारण है अचानक मौत. रक्तचाप में क्षणिक वृद्धि के साथ अस्थिर उच्च रक्तचाप, यदि इलाज नहीं किया जाता है, तो संवहनी परिवर्तन का कारण बनता है जिससे अपरिवर्तनीय उच्च रक्तचाप होता है। महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर वृक्कीय विफलतापर तीव्र पोरफाइरियाइसके पीछे कई कारक छिपे हैं; उनमें से मुख्य संभवतः उच्च रक्तचाप है, जो क्रोनिक धमनी उच्च रक्तचाप में विकसित होता है।

सबस्यूट या सबक्रोनिक लक्षण

कुछ रोगियों में, लक्षण इससे अधिक समय तक बने रहते हैं लंबे समय तक, लेकिन कम स्पष्ट (उदाहरण के लिए, कब्ज, थकान, सिरदर्द, पीठ के निचले हिस्से या कूल्हों में दर्द, पेरेस्टेसिया, टैचीकार्डिया, सांस की तकलीफ, अनिद्रा, मानसिक परिवर्तन, ऐंठन)।

वीपी और एनसीपी में त्वचा संबंधी लक्षण

यहां तक ​​कि न्यूरोविसरल लक्षणों की अनुपस्थिति में भी, त्वचा आसानी से कमजोर हो जाती है और शरीर के उजागर क्षेत्रों पर उभरे हुए चकत्ते दिखाई देने लगते हैं। मरीजों को अक्सर यह पता नहीं होता कि उन्हें धूप में नहीं रहना चाहिए। त्वचा संबंधी लक्षणतीव्र पोरफाइरिया में देर से त्वचीय पोरफाइरिया से भिन्न नहीं होता है।

देर से अभिव्यक्तियाँ

के दौरान मोटर हानि तीव्र आक्रमणकारण हो सकता है लगातार कमजोरीऔर हमलों के बीच. जीवन के दूसरे भाग में, AKI और, संभवतः, CAP और NPC वाले रोगियों में, विशेष रूप से हमलों के बाद, हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा की घटना बढ़ जाती है, उच्च रक्तचापऔर गुर्दे की विफलता.

तीव्र पोरफाइरिया का निदान

• पीबीजी के लिए मूत्र विश्लेषण।
• यदि परिणाम सकारात्मक हैं, तो ALA और PBG का मात्रात्मक निर्धारण किया जाता है।
• यदि आवश्यक हो तो रोग के प्रकार का पता लगाएं - आनुवंशिक विश्लेषण.

तीखा हमला. निदान अक्सर गलत होता है, क्योंकि एक तीव्र हमला स्थिति की नकल करता है " तीव्र उदर"(जो कभी-कभी अनावश्यक हो जाता है शल्य चिकित्सा) या घबराया हुआ या मानसिक बिमारी. जिन रोगियों को पहले दोषपूर्ण जीन के वाहक के रूप में पहचाना गया है, या जिनके परिवार के इतिहास में पोर्फिरीया के संकेत हैं, उनमें पोर्फिरीया के हमले का संदेह होना चाहिए। हालाँकि, यहाँ तक कि ज्ञात मामलेदोषपूर्ण जीन के वाहक के मामले में, तीव्र हमले के अन्य कारणों की संभावना का मूल्यांकन करना आवश्यक है।

मुख्य लक्षण मूत्र का लाल या लाल-भूरा रंग है, जो हमला शुरू होने से पहले मौजूद नहीं था। इसलिए, पेट दर्द की शिकायत करने वाले सभी रोगियों के मूत्र की जांच की जानी चाहिए (बिना)। स्पष्ट कारण), विशेष रूप से कब्ज, उल्टी, क्षिप्रहृदयता की उपस्थिति में, मांसपेशियों में कमजोरी, सारणीबद्ध लक्षण या मानसिक असामान्यताएं।

यदि पोर्फिरीया का संदेह है, तो मूत्र में पीबीजी की सामग्री तेजी से गुणात्मक या अर्ध-मात्रात्मक तरीकों से निर्धारित की जाती है। सकारात्मक नतीजेविश्लेषण या एक ठोस नैदानिक ​​तस्वीर के लिए एएलए और पीबीजी के मात्रात्मक निर्धारण की आवश्यकता होती है (अधिमानतः उन्हीं मूत्र नमूनों में जिनकी पहले जांच की गई थी)। पीबीजी और एएलए की सामग्री, सामान्य से 5 गुना अधिक, पोर्फिरीया के तीव्र हमले का संकेत देती है, जब तक कि रोगी एक दोषपूर्ण जीन का वाहक नहीं होता है जिसमें रोग के अव्यक्त चरण में पोर्फिरिन अग्रदूतों का समान रूप से उच्च उत्सर्जन होता है।

पर सामान्य स्तरपीबीजी और एएलसी को दूसरे निदान पर विचार करना चाहिए। सामान्य या थोड़े ऊंचे पीबीजी स्तर के साथ ऊंचा एएलए स्तर सीसा विषाक्तता या डीएएलके-कमी पोर्फिरीया का संकेत देता है। ऐसे मामलों में 24 घंटे का मूत्र परीक्षण बेकार है। इसके बजाय, मूत्र के यादृच्छिक नमूनों का विश्लेषण किया जाता है, क्रिएटिनिन के स्तर को पतला करके सही किया जाता है। इलेक्ट्रोलाइट्स और एमजी की सामग्री निर्धारित करना भी आवश्यक है। हाइपोनेट्रेमिया का कारण हो सकता है गंभीर उल्टीया हाइपोटोनिक समाधान के प्रशासन के बाद दस्त।

पोर्फिरीया के प्रकार का निर्धारण. चूंकि किसी भी प्रकार के तीव्र पोरफाइरिया के लिए चिकित्सा एक ही है, इसलिए रोग के प्रकार का निर्धारण मुख्य रूप से रोगी के रिश्तेदारों के बीच दोषपूर्ण जीन के वाहक का पता लगाने के लिए महत्वपूर्ण है। यदि पहले से ही पोरफाइरिया और उत्परिवर्तन के प्रकार का पारिवारिक इतिहास है, तो निदान स्पष्ट है, लेकिन आनुवंशिक विश्लेषण के परिणामों से इसकी पुष्टि की जा सकती है। निदान की पुष्टि के लिए एंजाइम गतिविधि निर्धारित करना आवश्यक नहीं है। यदि पारिवारिक इतिहास में निदान का कोई संकेत नहीं है, तो तीव्र पोरफाइरिया के रूपों को प्लाज्मा में विशिष्ट यौगिकों के संचय और मूत्र और मल में उनके उत्सर्जन द्वारा पहचाना जाता है। मूत्र में एएलए और पीबीजी के ऊंचे स्तर के साथ, मल में पोर्फिरिन की सामग्री निर्धारित की जाती है। AKI की विशेषता मल में सामान्य या केवल थोड़ा बढ़ा हुआ स्तर है, जबकि NCP और VP की विशेषता उच्च स्तर है। रोग के गुप्त चरण के दौरान, ये मार्कर अक्सर अनुपस्थित होते हैं। एनसीपी और वीपी में, प्लाज्मा में विशिष्ट प्रतिदीप्ति के साथ पोर्फिरिन होते हैं। एरिथ्रोसाइट्स में पीबीजी डेमिनमिनस गतिविधि में सामान्य से लगभग 50% की कमी एकेआई को इंगित करती है, ल्यूकोसाइट्स में प्रोटोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सीडेज की कमी सीपी को इंगित करती है, और कोप्रोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सीडेज की कमी एनसीपी को इंगित करती है।

परिवार के सदस्यों की जांच. बीमारी विरासत में मिलने का जोखिम 50% है। क्योंकि निदान के बाद चिकित्सीय सिफारिशें बीमारी के प्रकट होने के जोखिम को कम करती हैं, प्रभावित परिवारों में बच्चों का मूल्यांकन यौवन की शुरुआत से पहले किया जाना चाहिए। यदि उत्परिवर्तन ज्ञात है, तो बच्चे पर आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है; यदि यह अज्ञात है, तो एरिथ्रोसाइट्स या ल्यूकोसाइट्स में संबंधित एंजाइमों की गतिविधि निर्धारित करें। आनुवंशिक अनुसंधानअंतर्गर्भाशयी निदान (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस विश्लेषण द्वारा) के लिए भी किया जाता है, लेकिन, दोषपूर्ण जीन के अधिकांश वाहकों के लिए अनुकूल संभावनाओं को देखते हुए, अंतर्गर्भाशयी निदानशायद ही कभी दिखाया गया हो।

तीव्र पोरफाइरिया का पूर्वानुमान

चिकित्सा और स्व-सहायता तरीकों में प्रगति से पोर्फिरीया के लक्षणों वाले रोगियों के पूर्वानुमान में सुधार हो रहा है। हालाँकि, उनमें से कुछ को अभी भी बार-बार संकट होता है या स्थायी पक्षाघात और गुर्दे की विफलता विकसित होती है। इसके अलावा, मजबूत दर्दनाशक दवाओं की आवश्यकता से नशीली दवाओं की लत फैल सकती है।

तीव्र पोरफाइरिया का उपचार

• यदि संभव हो तो उत्तेजक कारकों को ख़त्म करें।
• डेक्सट्रोज़ (मौखिक रूप से या अंतःशिरा)।
• चतुर्थ हेम।

तीव्र हमले का उपचार सभी तीव्र पोरफाइरिया के लिए समान है। संभावित उत्तेजक कारकों की पहचान की जाती है और उन्हें समाप्त किया जाता है। हल्के मामलों को छोड़कर, रोगी को एक शांत, अंधेरे अलग कमरे में अस्पताल में भर्ती करना आवश्यक है। हृदय गति, रक्तचाप, पानी और इलेक्ट्रोलाइट संतुलन की निगरानी करें। लगातार मॉनिटरिंग करें तंत्रिका संबंधी स्थितिधैर्यवान, कार्य मूत्राशय, मांसपेशियों और स्नायुबंधन की स्थिति, श्वसन क्रियाऔर रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति (पल्स ऑक्सीमेट्री)। इस मामले में लक्षणों (दर्द, उल्टी) से राहत के लिए सुरक्षित साधनों का उपयोग करें।

डेक्सट्रोज़ (प्रति दिन 300-500 ग्राम) एएलए सिंथेज़ को रोकता है और लक्षणों को कम करता है। उल्टी की अनुपस्थिति में, डेक्सट्रोज़ को मौखिक रूप से प्रशासित किया जाता है, और उल्टी के मामले में - अंतःशिरा द्वारा। कन्नी काटना अति जलयोजनसहवर्ती हाइपोनेट्रेमिया के साथ, 50% डेक्सट्रोज़ घोल को केंद्रीय माध्यम से ड्रिप किया जाता है शिरापरक कैथेटर(24 घंटे में 1 लीटर)।

हीम का IV प्रशासन डेक्सट्रोज के प्रशासन की तुलना में अधिक प्रभावी है, और गंभीर आक्रमण, उल्लंघन इलेक्ट्रोलाइट संतुलनया मांसपेशियों में गंभीर कमजोरी हो तो इसे तुरंत शुरू कर देना चाहिए। हेम का प्रशासन आमतौर पर 3-4 दिनों के भीतर लक्षणों का समाधान करता है। हीम थेरेपी में देरी से तंत्रिका क्षति अधिक गंभीर और धीमी तथा अधिक अप्रभावी होने का खतरा होता है पूर्ण बहालीमरीज़ की हालत. संयुक्त राज्य अमेरिका में, हीम का उत्पादन लियोफिलाइज्ड हेमेटिन के रूप में किया जाता है, जिसे पतला किया जाता है जीवाणुरहित जल. जब हेमेटिन का उपयोग किया जाता है, तो हीम टूटने वाले उत्पाद तेजी से बनते हैं, जो जलसेक स्थल पर फ़्लेबिटिस का कारण बन सकते हैं; इन उत्पादों में क्षणिक थक्का-रोधी प्रभाव भी होता है। जब हेमेटिन को 20% मानव एल्बुमिन के साथ पतला किया जाता है दुष्प्रभावकम उच्चारित। हेम आर्गिनेट अधिक स्थिर है और आम तौर पर विषाक्तता से मुक्त है।

गंभीर बार-बार होने वाले दौरे वाले रोगियों में, जिनसे किडनी खराब होने या स्थायी न्यूरोलॉजिकल कमी का खतरा होता है, लीवर प्रत्यारोपण एक संभावित विकल्प है। सक्रिय रोग और अंतिम चरण की गुर्दे की विफलता में, एक साथ गुर्दे और यकृत प्रत्यारोपण पर विचार किया जाना चाहिए, क्योंकि डायलिसिस से तंत्रिका क्षति का खतरा काफी बढ़ जाता है।

रोकथाम

तीव्र पोरफाइरिया जीन के वाहकों को इनसे बचना चाहिए:

• संभावित रूप से खतरनाक दवाइयाँ;
• शराब;
• भावनात्मक तनाव;
• कार्बनिक सॉल्वैंट्स के साथ संपर्क;
• सख्त आहार;
• उपवास की अवधि.

मोटापे के लिए आहार का नेतृत्व करना चाहिए उत्तरोत्तर पतनवजन और केवल छूट की अवधि के दौरान उपयोग किया जाना चाहिए। ईपी या एनसीपी के वाहकों को सूर्य के संपर्क में कम से कम आना चाहिए। सनस्क्रीन जो केवल पराबैंगनी बी से बचाते हैं, अप्रभावी हैं; टाइटेनियम डाइऑक्साइड युक्त अपारदर्शी क्रीम का उपयोग करना बेहतर है। सभी रोगियों को पोर्फिरीया संघों के माध्यम से लिखित सूचना सामग्री प्रदान की जानी चाहिए और उन्हें सीधे परामर्श दिया जाना चाहिए।

रोग का वहन स्पष्ट रूप से अंकित किया जाना चाहिए चिकित्सा दस्तावेजऔर मरीजों को आवश्यक सावधानियों की सूची के साथ एक विशेष फॉर्म प्रदान करें।

उच्च कार्बोहाइड्रेट वाला आहार तीव्र हमलों के जोखिम को कम करता है। यह आहार या हर घंटे चीनी का एक टुकड़ा लेने से तीव्र दौरे के लक्षण कम हो जाते हैं।

लगातार और पूर्वानुमानित हमलों के लिए (उदाहरण के लिए, उन महिलाओं में जिनके दौरे जुड़े हुए हैं मासिक धर्म) हमले की अपेक्षित शुरुआत से कुछ समय पहले हीम का रोगनिरोधी प्रशासन मदद कर सकता है। इस संबंध में कोई मानक सिफ़ारिशें नहीं हैं; आपको किसी विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए. एस्ट्रोजन की कम खुराक के साथ गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन एनालॉग का प्रबंध करके कुछ महिलाओं में बार-बार होने वाले मासिक धर्म के हमलों को रोका जा सकता है। कभी-कभी सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है गर्भनिरोधक गोली, लेकिन उनका प्रोजेस्टिन घटक पोर्फिरीया के लक्षणों को बढ़ा सकता है।

गुर्दे की क्षति को रोकने के लिए, क्रोनिक धमनी उच्च रक्तचाप (साथ) को नियंत्रित करना आवश्यक है सुरक्षित साधन). स्पष्ट गुर्दे की शिथिलता वाले मरीजों को नेफ्रोलॉजिस्ट के पास भेजा जाता है।

तीव्र पोर्फिरीया जीन के वाहकों में, विशेष रूप से नैदानिक ​​रूप से गंभीर बीमारी के साथ, हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा की घटना अधिक होती है। 50 वर्ष से अधिक उम्र के मरीजों की लीवर की स्थिति का मूल्यांकन करने के लिए सालाना या साल में दो बार जांच की जानी चाहिए (कंट्रास्ट के साथ अल्ट्रासाउंड)। समय पर हस्तक्षेप से रोगियों की जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण होने वाली आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, कम अक्सर - परिधीय तंत्रिका तंत्र, आवधिक दर्दउदर क्षेत्र में, वृद्धि हुई रक्तचापऔर मूत्र उत्पादन गुलाबी रंगके सिलसिले में बड़ी राशिइसमें पोर्फिरिन का अग्रदूत होता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया को क्या उत्तेजित करता है/कारण:

यह रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है और ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है।

अधिकतर यह रोग युवा महिलाओं और लड़कियों को प्रभावित करता है और गर्भावस्था और प्रसव के कारण होता है। यह भी संभव है कि यह रोग कई दवाएँ लेने के परिणामस्वरूप विकसित हो सकता है, जैसे कि बार्बिट्यूरेट्स, सल्फा ड्रग्स, एनलगिन। अक्सर, ऑपरेशन के बाद तीव्रता देखी जाती है, खासकर अगर सोडियम थायोपेंटल का उपयोग पूर्व-दवा के लिए किया गया हो।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

यह रोग एंजाइम यूरोपोर्फिरिनोजेन I सिंथेज़ की ख़राब गतिविधि के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ की बढ़ी हुई गतिविधि पर आधारित है।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ संचय द्वारा विशेषता हैं चेता कोष जहरीला पदार्थ 8-अमीनोलेवुलिनिक एसिड। यह यौगिक हाइपोथैलेमस में केंद्रित होता है और मस्तिष्क के सोडियम-पोटेशियम-निर्भर एडेनोसिन फॉस्फेट की गतिविधि को रोकता है, जिससे झिल्लियों में आयन परिवहन बाधित होता है और तंत्रिका कार्य ख़राब हो जाता है।

इसके बाद, नसों का विघटन और एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है, जो सब कुछ का कारण बनती है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोग।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षण:

अधिकांश अभिलक्षणिक विशेषतातीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया पेट दर्द है। कभी-कभी मासिक धर्म में देरी से पहले गंभीर दर्द होता है। अक्सर मरीजों का ऑपरेशन किया जाता है, लेकिन दर्द का कारण पता नहीं चल पाता।

तीव्र पोरफाइरिया में, तंत्रिका तंत्र प्रभावित होता है, जैसे कि गंभीर पोलिन्यूरिटिस। इसकी शुरुआत हाथ-पैरों में दर्द, दर्द और सममिति दोनों से जुड़ी गति में कठिनाइयों से होती है मोटर संबंधी विकार, मुख्य रूप से अंगों की मांसपेशियों में। मैं फ़िन पैथोलॉजिकल प्रक्रियायदि कलाई, टखने या हाथ की मांसपेशियाँ शामिल हों, तो लगभग अपरिवर्तनीय विकृति विकसित हो सकती है। जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, चार अंगों में पक्षाघात होता है, और बाद में श्वसन की मांसपेशियों का पक्षाघात और मृत्यु संभव है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र भी इस प्रक्रिया में शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप आक्षेप, मिर्गी के दौरे, प्रलाप और मतिभ्रम होता है।

अधिकांश रोगियों में रक्तचाप बढ़ जाता है और गंभीर हो जाता है धमनी का उच्च रक्तचापसिस्टोलिक और डायस्टोलिक दबाव दोनों में वृद्धि के साथ।

डॉक्टर को कुछ हानिरहित प्रतीत होने वाली दवाएं, जैसे वैलोकॉर्डिन, बेलस्पॉन, बेलॉइड, थियोफेड्रिन लेना बंद कर देना चाहिए, जिनमें फेनोबार्बिटल होता है, जो रोग को बढ़ा सकता है। पोर्फिरीया के इस रूप का प्रसार महिला सेक्स हार्मोन के प्रभाव में भी होता है, ऐंटिफंगल दवाएं(ग्रिसोफुल्विन)।

भारी मस्तिष्क संबंधी विकारअक्सर कारण होते हैं घातक परिणामहालाँकि, कुछ मामलों में, न्यूरोलॉजिकल लक्षण कम हो जाते हैं, और फिर छूट मिलती है। ऐसी विशेषता के कारण नैदानिक ​​तस्वीरउनकी बीमारी को एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरीया कहा जाता था।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजिकल जीन के सभी वाहक रोग को चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं करते हैं। अक्सर, रोगियों के रिश्तेदारों, विशेषकर पुरुषों में रोग के जैव रासायनिक लक्षण होते हैं, लेकिन न तो होते हैं और न ही हैं नैदानिक ​​लक्षण. यह तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का एक गुप्त रूप है। ऐसे लोगों में जब पोल खुलती है प्रतिकूल कारकगंभीर उत्तेजना हो सकती है.

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदानरोगियों के मूत्र में पोर्फिरिन (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन) के संश्लेषण के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के अग्रदूतों का पता लगाने पर आधारित है।

क्रमानुसार रोग का निदानतीव्र आंतरायिक पोरफाइरियापोर्फिरीया के अन्य, अधिक दुर्लभ रूपों (वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया, विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया) के साथ-साथ सीसा विषाक्तता के साथ भी किया जाता है।

सीसा विषाक्तता की विशेषता पेट में दर्द और पोलिन्यूरिटिस है। हालाँकि, सीसा विषाक्तता, तीव्र पोरफाइरिया के विपरीत, एरिथ्रोसाइट्स के बेसोफिलिक विराम चिह्न के साथ हाइपोक्रोमिक एनीमिया के साथ होती है और उच्च सामग्रीसीरम आयरन. एनीमिया तीव्र पोरफाइरिया के लिए विशिष्ट नहीं है। महिलाओं की पीड़ा में तीव्र पोरफाइरियाऔर मेनोरेजिया, संभावित क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक लोहे की कमी से एनीमिया, के साथ कम सामग्रीसीरम आयरन.

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का उपचार:

सबसे पहले, आपको उन सभी दवाओं को उपयोग से बाहर कर देना चाहिए जो बीमारी को बढ़ाती हैं। मरीजों को एनलगिन या ट्रैंक्विलाइज़र नहीं दिया जाना चाहिए। पर गंभीर दर्ददिखाया नशीली दवाएं, अमीनाज़ीन। तीव्र क्षिप्रहृदयता के मामले में, रक्तचाप में उल्लेखनीय वृद्धि, इंडरल या ओबज़िडान का उपयोग करने की सलाह दी जाती है, और गंभीर कब्ज के लिए - प्रोसेरिन।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया में उपयोग की जाने वाली कई दवाओं (मुख्य रूप से ग्लूकोज) का उद्देश्य पोरफाइरिन के उत्पादन को कम करना है। उच्च कार्बोहाइड्रेट वाले आहार की सिफारिश की जाती है; केंद्रित ग्लूकोज समाधान को अंतःशिरा (200 ग्राम / दिन तक) प्रशासित किया जाता है।

गंभीर मामलों में, हेमेटिन का प्रशासन एक महत्वपूर्ण प्रभाव देता है, लेकिन दवा कभी-कभी खतरनाक प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है।

तीव्र पोरफाइरिया के गंभीर मामलों में, जब सांस लेने में दिक्कत होती है, तो रोगियों को लंबे समय तक नियंत्रित वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

सकारात्मक गतिशीलता के मामले में, साथ ही गुणवत्ता में रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार हुआ है पुनर्वास चिकित्सामालिश का प्रयोग किया जाता है उपचारात्मक व्यायाम.

छूट में, उत्तेजना की रोकथाम आवश्यक है, सबसे पहले, उन दवाओं का उन्मूलन जो उत्तेजना का कारण बनती हैं।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने की स्थिति में पूर्वानुमान काफी गंभीर है, खासकर उपयोग करते समय कृत्रिम वेंटिलेशनफेफड़े।

यदि रोग बिना आगे बढ़ता है गंभीर उल्लंघन, पूर्वानुमान काफी अच्छा है। गंभीर टेट्रापेरेसिस वाले रोगियों में छूट प्राप्त करना अक्सर संभव होता है, मानसिक विकार. पोर्फिरीया के जैव रासायनिक लक्षणों की पहचान करने के लिए रोगियों के रिश्तेदारों की जांच करना आवश्यक है। सभी रोगियों के लिए अव्यक्त रूपपोर्फिरीया को दवाओं और रसायनों से बचना चाहिए, उत्तेजना उत्पन्न करने वालापोर्फिरीया।

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वंशानुगत इलिप्टोसाइटोसिस

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अत्यधिक लिम्फोब्लासटिक ल्यूकेमिया

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तीव्र प्रोमाइलोसाइटिक ल्यूकेमिया

तीव्र एरिथ्रोमाइलोसिस (एरिथ्रोलेयुकेमिया, डिगुग्लिल्मो रोग)

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया- एक प्रमुख रूप से विरासत में मिली बीमारी जो परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है।

रोगजनन सबसे अधिक संभावना एंजाइम यूरोपोर्फिरिनोजेन I सिंथेज़ की गतिविधि में गड़बड़ी और एंजाइम डी-एमिनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ की गतिविधि में वृद्धि पर आधारित है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका कोशिकाओं में डी-अमीनोलेवुलिनिक एसिड के संचय के कारण होती हैं, जिससे सोडियम-, पोटेशियम-निर्भर एडेनोसिन फॉस्फेट की गतिविधि में अवरोध होता है और झिल्ली के माध्यम से आयन परिवहन में व्यवधान होता है, यानी तंत्रिका फाइबर समारोह में व्यवधान होता है। इसका डिमाइलिनेशन और एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है।

लक्षण

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का सबसे विशिष्ट लक्षण पेट में दर्द है, जो पेट के विभिन्न हिस्सों में स्थानीयकृत हो सकता है। तंत्रिका तंत्र को नुकसान गंभीर पोलिन्यूरिटिस द्वारा प्रकट होता है; टेट्रापेरेसिस विकसित हो सकता है, और भविष्य में श्वसन मांसपेशियों का पक्षाघात संभव है। कभी-कभी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है; मिर्गी के दौरे देखे जाते हैं, साथ ही मतिभ्रम और भ्रम भी देखा जाता है। गर्भावस्था, प्रसव, कई बार लेने से बीमारी का बढ़ना शुरू हो जाता है दवाइयाँ(उदाहरण के लिए, बार्बिटुरेट्स, ट्रैंक्विलाइज़र, सल्फोनामाइड्स, एस्ट्रोजेन)। गंभीर तीव्रताबाद में आना सर्जिकल हस्तक्षेपजब सोडियम थायोपेंटल का उपयोग पूर्व औषधि के लिए किया जाता है। गंभीर तीव्रता के विकास के बाद, सभी कार्यों की पूर्ण बहाली के साथ सहज छूट हो सकती है।

निदान

निदान नैदानिक ​​चित्र और डेटा के आधार पर किया जाता है प्रयोगशाला अनुसंधान: मूत्र में पता लगाना उच्च सामग्रीपोर्फिरिन के संश्लेषण के लिए अग्रदूत - पोर्फोबिलिनोजेन और डी-एमिनोलेवुलिनिक एसिड।

इलाज

गंभीर दर्द के लिए, मादक दर्दनाशक दवाओं, क्लोरप्रोमेज़िन का उपयोग किया जा सकता है। गंभीर क्षिप्रहृदयता और बढ़े हुए रक्तचाप के लिए, उपयोग करें डी-अवरोधक. पोर्फिरिन के उत्पादन को कम करने के लिए, प्रति दिन 200 ग्राम तक ग्लूकोज को अंतःशिरा में या फॉस्फैडीन (एडेनिल) को प्रति दिन 250 मिलीग्राम तक इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जाता है। गंभीर मामलों में, हेमेटिन दवा निर्धारित की जाती है; प्लास्मफेरेसिस का एक निश्चित प्रभाव होता है।

जब स्थिति में सुधार होता है, तो गतिविधियों को बहाल करने के लिए मालिश और चिकित्सीय अभ्यास का उपयोग किया जाता है।

प्रयुक्त सामग्री

• इडेल्सन एल.आई. पोर्फिरीया। - एम., 1981
• इडेलसन एल.आई., डेडकोवस्की एन.ए. और एर्मिलचेंको जी.वी. हीमोलिटिक अरक्तता. - एम., 1975
• हेमेटोलॉजी / एड के लिए गाइड। ए.आई. वोरोब्योवा। - एम., 1985. - टी. 2. - एस. 148.

विकिमीडिया फ़ाउंडेशन. 2010.

देखें अन्य शब्दकोशों में "तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया" क्या है:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया- न्यूरोलॉजिकल और के बार-बार हमलों से प्रकट मानसिक विकार. एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। तंत्रिका तंत्र को नुकसान कुछ औषधीय एजेंटों (विशेष रूप से, बार्बिट्यूरेट्स, कुछ...) से हो सकता है। विश्वकोश शब्दकोशमनोविज्ञान और शिक्षाशास्त्र में

ICD 10 E पोर्फिरीया से पीड़ित एक रोगी...विकिपीडिया

आनुवांशिक असामान्यता- शहद पोर्फिरीया विषय के जैवसंश्लेषण में शामिल एंजाइमों के जीन में वंशानुगत या अधिग्रहित (रासायनिक एजेंटों के संपर्क के परिणामस्वरूप) दोष है। पोर्फिरीन संश्लेषण में विकार के प्राथमिक स्थान के आधार पर पोर्फिरी को वर्गीकृत किया जाता है: ... ... रोगों की निर्देशिका

- (पोर्फिरी; ग्रीक पोर्फिरा पर्पल डाई) वंशानुगत या वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों का एक समूह, जिसमें शरीर में पोर्फिरिन या उनके अग्रदूतों की सामग्री में वृद्धि पाई जाती है। पोर्फिरिया नहीं होना चाहिए ... ... चिकित्सा विश्वकोश

सक्रिय पदार्थ››कार्बामाज़ेपाइन* लैटिन नामफिनलेप्सिन मंदबुद्धि ATX: ›› N03AF01 कार्बामाज़ेपाइन औषधीय समूह: मिर्गीरोधी दवाएं ›› नॉर्मोटिमिक्स नोसोलॉजिकल वर्गीकरण (आईसीडी 10) ›› F10.3... ... - सक्रिय पदार्थ ›› कार्बामाजेपाइन* (कार्बामाजेपाइन*) लैटिन नाम कार्बामाजेपाइन अकरी एटीएक्स: ›› N03AF01 कार्बामाजेपाइन औषधीय समूह: मिर्गी रोधी दवाएं ›› नॉर्मोटिमिक्स नोसोलॉजिकल वर्गीकरण (आईसीडी 10) ›› एफ10.3… … औषधियों का शब्दकोश

लेख निर्देश. इस लेख का पाठ इसके निर्माता द्वारा प्रदान की गई दवा के उपयोग के निर्देशों को लगभग पूरी तरह से दोहराता है। यह विश्वकोश लेखों में दिए गए निर्देशों के विरुद्ध नियम का उल्लंघन करता है। इसके अलावा...विकिपीडिया

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया- आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण होती है, कम अक्सर - परिधीय तंत्रिका तंत्र, पेट में समय-समय पर दर्द, रक्तचाप में वृद्धि और इसमें पोर्फिरिन अग्रदूत की बड़ी मात्रा के कारण गुलाबी मूत्र।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का क्या कारण है:

यह रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है और ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है।

अधिकतर यह रोग युवा महिलाओं और लड़कियों को प्रभावित करता है और गर्भावस्था और प्रसव के कारण होता है। यह भी संभव है कि यह रोग कई दवाएँ लेने के परिणामस्वरूप विकसित हो सकता है, जैसे कि बार्बिट्यूरेट्स, सल्फा ड्रग्स, एनलगिन। अक्सर, ऑपरेशन के बाद तीव्रता देखी जाती है, खासकर अगर सोडियम थायोपेंटल का उपयोग पूर्व-दवा के लिए किया गया हो।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

यह रोग एंजाइम यूरोपोर्फिरिनोजेन I सिंथेज़ की ख़राब गतिविधि के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ की बढ़ी हुई गतिविधि पर आधारित है।

रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका कोशिका में विषाक्त पदार्थ 8-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के संचय से होती हैं। यह यौगिक हाइपोथैलेमस में केंद्रित होता है और मस्तिष्क के सोडियम-पोटेशियम-निर्भर एडेनोसिन फॉस्फेट की गतिविधि को रोकता है, जिससे झिल्लियों में आयन परिवहन बाधित होता है और तंत्रिका कार्य ख़राब हो जाता है।

इसके बाद, नसों का विघटन और एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है, जो रोग की सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को निर्धारित करती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षण:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का सबसे विशिष्ट लक्षण पेट दर्द है। कभी-कभी मासिक धर्म में देरी से पहले गंभीर दर्द होता है। अक्सर मरीजों का ऑपरेशन किया जाता है, लेकिन दर्द का कारण पता नहीं चल पाता।

तीव्र पोरफाइरिया में, तंत्रिका तंत्र प्रभावित होता है, जैसे कि गंभीर पोलिन्यूरिटिस। इसकी शुरुआत अंगों में दर्द, मुख्य रूप से अंगों की मांसपेशियों में दर्द और सममित गति विकारों दोनों से जुड़ी गति में कठिनाइयों से होती है। यदि कलाई, टखने और हाथ की मांसपेशियां रोग प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो लगभग अपरिवर्तनीय विकृति विकसित हो सकती है। जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, चार अंगों में पक्षाघात होता है, और बाद में श्वसन की मांसपेशियों का पक्षाघात और मृत्यु संभव है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र भी इस प्रक्रिया में शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप आक्षेप, मिर्गी के दौरे, प्रलाप और मतिभ्रम होता है।

अधिकांश रोगियों में, रक्तचाप बढ़ जाता है; सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दबाव दोनों में वृद्धि के साथ गंभीर धमनी उच्च रक्तचाप संभव है।

डॉक्टर को कुछ हानिरहित प्रतीत होने वाली दवाएं, जैसे वैलोकॉर्डिन, बेलस्पॉन, बेलॉइड, थियोफेड्रिन लेना बंद कर देना चाहिए, जिनमें फेनोबार्बिटल होता है, जो रोग को बढ़ा सकता है। पोरफाइरिया के इस रूप का प्रसार महिला सेक्स हार्मोन और एंटिफंगल दवाओं (ग्रिसोफुलविन) के प्रभाव में भी होता है।

गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार अक्सर मृत्यु का कारण बनते हैं, लेकिन कुछ मामलों में तंत्रिका संबंधी लक्षण कम हो जाते हैं और फिर राहत मिलती है। रोग की इस विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर के कारण, इसे तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया कहा गया।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजिकल जीन के सभी वाहक रोग को चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं करते हैं। अक्सर, रोगियों के रिश्तेदारों, विशेषकर पुरुषों में रोग के जैव रासायनिक लक्षण होते हैं, लेकिन कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं होते हैं और न ही रहे हैं। यह तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का एक गुप्त रूप है। प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने पर ऐसे लोगों को गंभीर उत्तेजना का अनुभव हो सकता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदानरोगियों के मूत्र में पोर्फिरिन (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन) के संश्लेषण के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के अग्रदूतों का पता लगाने पर आधारित है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का विभेदक निदानपोर्फिरीया के अन्य, अधिक दुर्लभ रूपों (वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया, विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया) के साथ-साथ सीसा विषाक्तता के साथ भी किया जाता है।

सीसा विषाक्तता की विशेषता पेट में दर्द और पोलिन्यूरिटिस है। हालांकि, तीव्र पोरफाइरिया के विपरीत, सीसा विषाक्तता, एरिथ्रोसाइट्स के बेसोफिलिक विराम और उच्च सीरम लौह सामग्री के साथ हाइपोक्रोमिक एनीमिया के साथ होती है। एनीमिया तीव्र पोरफाइरिया के लिए विशिष्ट नहीं है। तीव्र पोरफाइरिया और मेनोरेजिया से पीड़ित महिलाओं में, कम सीरम आयरन के स्तर के साथ क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया संभव है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का उपचार:

सबसे पहले, आपको उन सभी दवाओं को उपयोग से बाहर कर देना चाहिए जो बीमारी को बढ़ाती हैं। मरीजों को एनलगिन या ट्रैंक्विलाइज़र नहीं दिया जाना चाहिए। गंभीर दर्द के लिए, मादक दवाओं, क्लोरप्रोमेज़िन का संकेत दिया जाता है। तीव्र क्षिप्रहृदयता के मामले में, रक्तचाप में उल्लेखनीय वृद्धि, इंडरल या ओबज़िडान का उपयोग करने की सलाह दी जाती है, और गंभीर कब्ज के लिए - प्रोसेरिन।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया में उपयोग की जाने वाली कई दवाओं (मुख्य रूप से ग्लूकोज) का उद्देश्य पोरफाइरिन के उत्पादन को कम करना है। उच्च कार्बोहाइड्रेट वाले आहार की सिफारिश की जाती है; केंद्रित ग्लूकोज समाधान को अंतःशिरा (200 ग्राम / दिन तक) प्रशासित किया जाता है।

गंभीर मामलों में, हेमेटिन का प्रशासन एक महत्वपूर्ण प्रभाव देता है, लेकिन दवा कभी-कभी खतरनाक प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है।

तीव्र पोरफाइरिया के गंभीर मामलों में, जब सांस लेने में दिक्कत होती है, तो रोगियों को लंबे समय तक नियंत्रित वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

सकारात्मक गतिशीलता के मामले में, साथ ही रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार के साथ, मालिश और चिकित्सीय अभ्यासों का उपयोग पुनर्स्थापना चिकित्सा के रूप में किया जाता है।

छूट में, उत्तेजना की रोकथाम आवश्यक है, सबसे पहले, उन दवाओं का उन्मूलन जो उत्तेजना का कारण बनती हैं।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने की स्थिति में पूर्वानुमान काफी गंभीर है, खासकर कृत्रिम वेंटिलेशन का उपयोग करते समय।

यदि रोग गंभीर गड़बड़ी के बिना बढ़ता है, तो पूर्वानुमान काफी अच्छा है। गंभीर टेट्रापैरेसिस और मानसिक विकारों वाले रोगियों में छूट प्राप्त करना अक्सर संभव होता है। पोर्फिरीया के जैव रासायनिक लक्षणों की पहचान करने के लिए रोगियों के रिश्तेदारों की जांच करना आवश्यक है। अव्यक्त पोरफाइरिया वाले सभी रोगियों को उन दवाओं और रसायनों से बचना चाहिए जो पोरफाइरिया को बढ़ाते हैं।