कैंसर की संवेदनशीलता के लिए डीएनए विश्लेषण। आनुवंशिक परीक्षण से मैंने अपने बारे में क्या सीखा

नैदानिक ​​​​अभ्यास में आणविक आनुवंशिक परीक्षणों की शुरूआत ने चिकित्सा को ऑन्कोलॉजी के निदान और उपचार में बड़ी सफलता प्राप्त करने की अनुमति दी है। आधुनिक तरीके सटीक निदान करने और पूर्वसूचना, पूर्वानुमान का निर्धारण करने के साथ-साथ ट्यूमर कोशिकाओं के आनुवंशिक विश्लेषण के आधार पर कैंसर चिकित्सा के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण के लिए अतिरिक्त अवसर पैदा करते हैं।

कैंसर परीक्षण निम्नलिखित स्थितियों में किए जाते हैं:

घातक नियोप्लाज्म के वंशानुगत रूपों की प्रवृत्ति का आकलन;

संदिग्ध मामलों में निदान का स्पष्टीकरण;

कीमोथेरेपी की प्रभावशीलता का निर्धारण।

इस प्रकार के अध्ययन आधुनिक उपकरणों पर मॉस्को में एलेल प्रयोगशाला में किफायती कीमत पर किए जाते हैं।

वंशानुगत कैंसर की संभावना

परीक्षण जीन में उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है जो कैंसर के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का संकेत देता है। यदि प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों को कम उम्र में (आमतौर पर 40 वर्ष से कम उम्र में) यह बीमारी है या हुई है तो ऐसा अध्ययन अनिवार्य है। कैंसर के तीन सामान्य वंशानुगत रूप हैं:

स्तन कैंसर;

अंडाशयी कैंसर;

पेट का कैंसर।

इन रोगों में विशिष्ट आनुवंशिक क्षति होती है जो पूर्ववृत्ति का संकेत देती है। हालाँकि, अन्य प्रकार के ऑन्कोलॉजी (पेट, फेफड़े, प्रोस्टेट, आदि) के विकास में आनुवंशिकता की भूमिका पर अधिक से अधिक डेटा सामने आ रहा है।

इस मामले में पूर्ववृत्ति की पहचान से रोगी को नैदानिक ​​​​निगरानी में रखना और ट्यूमर होने पर प्रारंभिक अवस्था में तुरंत उसे हटाना संभव हो जाता है।

प्रभावी कीमोथेरेपी पद्धतियों का चयन

पहले से ही विकसित हो चुके कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी महत्वपूर्ण हैं। इस मामले में, ट्यूमर कोशिकाओं के डीएनए का अध्ययन करके, प्रभावी चिकित्सा का चयन करना संभव है, साथ ही इसकी प्रभावशीलता का अनुमान लगाना भी संभव है। उदाहरण के लिए, यदि स्तन या पेट के कैंसर के ट्यूमर ऊतक में हर-2/न्यू जीन की बड़ी संख्या में प्रतियां हैं, तो ट्रैस्टुज़ुमैब दवा के साथ चिकित्सा का संकेत दिया जाता है, और सेतुक्सिमैब दवा केवल उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में ही प्रभाव डालती है। कोशिकाओं में के-रास और एन-रास जीन में कोलन कैंसर।

इस मामले में, आनुवंशिक विश्लेषण हमें बीमारी के लिए प्रभावी प्रकार के उपचार को निर्धारित करने की अनुमति देता है।

निदान स्थापित करना

ऑन्कोलॉजी में आणविक परीक्षणों का उपयोग सही निदान करने के लिए किया जाता है। कुछ घातक ट्यूमर में विशिष्ट आनुवंशिक दोष होते हैं।

आनुवंशिक विश्लेषण को डिकोड करना

परिणामों में रोगी के डीएनए की स्थिति के बारे में जानकारी होती है, जो कुछ बीमारियों के प्रति संवेदनशीलता या कुछ उपचारों के प्रति संवेदनशीलता का संकेत दे सकती है। एक नियम के रूप में, आनुवंशिक विश्लेषण का विवरण उन उत्परिवर्तनों को इंगित करता है जिनके लिए परीक्षण किया गया था, और एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​स्थिति में उनका महत्व डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है। यह अत्यंत महत्वपूर्ण है कि उपस्थित चिकित्सक को ऑन्कोलॉजी में आणविक निदान की संभावनाओं के बारे में सभी आवश्यक जानकारी हो।

आनुवंशिक विश्लेषण कैसे किया जाता है?

कैंसर के वंशानुगत रूपों की उपस्थिति के लिए आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए, रोगी के संपूर्ण रक्त की आवश्यकता होती है। परीक्षण के लिए कोई मतभेद नहीं हैं, किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

किसी मौजूदा ट्यूमर का आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए, आपको स्वयं ट्यूमर कोशिकाओं की आवश्यकता होगी। यह ध्यान देने योग्य है कि रक्त में कैंसर कोशिकाओं के परिसंचारी डीएनए का पता लगाने के लिए नैदानिक ​​तकनीकें पहले से ही विकसित की जा रही हैं।

जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए विभिन्न तरीके हैं। सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला:

मछली विश्लेषण - स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति। आपको गुणसूत्रों के डीएनए के बड़े हिस्से (स्थानांतरण, प्रवर्धन, दोहराव, व्युत्क्रम) का विश्लेषण करने की अनुमति देता है।

पॉलिमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर)। यह डीएनए के केवल छोटे टुकड़ों का अध्ययन करने में मदद करता है, लेकिन इसकी कीमत कम है और सटीकता अधिक है।

अनुक्रमण. विधि आपको जीन अनुक्रम को पूरी तरह से समझने और सभी मौजूदा उत्परिवर्तन खोजने की अनुमति देती है।

वंशानुगत कैंसर की संवेदनशीलता का परीक्षण केवल एक बार किया जाता है क्योंकि डीएनए अनुक्रम नहीं बदलता है। केवल व्यक्तिगत कोशिकाएँ ही उत्परिवर्तित हो सकती हैं।

यदि किसी मरीज को ट्यूमर है, तो उसके डीएनए की कई बार जांच की जा सकती है (उदाहरण के लिए, कीमोथेरेपी से पहले और बाद में), क्योंकि ट्यूमर कोशिकाओं में उत्परिवर्तन करने की उच्च क्षमता होती है।

मॉस्को में एलेल प्रयोगशाला में ऑन्कोलॉजी के लिए डीएनए आनुवंशिक विश्लेषण की सटीकता 99-100% है। हम आधुनिक तकनीकों का उपयोग करते हैं जिन्होंने अनुसंधान की अपेक्षाकृत कम लागत पर वैज्ञानिक अनुसंधान में अपनी प्रभावशीलता साबित की है।

आनुवंशिक विश्लेषण के लिए संकेत

विभिन्न स्रोतों के अनुसार, घातक नियोप्लाज्म के सभी मामलों में कैंसर के वंशानुगत रूप लगभग 5-7% होते हैं। पूर्ववृत्ति का निर्धारण करने के लिए मुख्य संकेत कम उम्र में प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में कैंसर की उपस्थिति है।

मौजूदा ट्यूमर कोशिकाओं के डीएनए परीक्षण का संकेत ट्यूमर की उपस्थिति ही है। आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने से पहले, आपको यह निर्धारित करने के लिए अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए कि किन परीक्षणों की आवश्यकता है और वे उपचार के विकल्पों और पूर्वानुमान को कैसे प्रभावित कर सकते हैं।

आधुनिक आनुवंशिक विश्लेषण तकनीकें पूर्वसूचना की पहचान करना संभव बनाती हैं, साथ ही कैंसर की रोकथाम और उपचार की प्रभावशीलता को बढ़ाती हैं। मॉस्को के प्रत्येक विशेष क्लिनिक में अब एक वैयक्तिकृत दृष्टिकोण का उपयोग किया जाता है, जो आपको बिल्कुल उन उपचार नियमों का चयन करने की अनुमति देता है जिनका किसी विशेष रोगी के लिए सबसे बड़ा संभावित प्रभाव होगा। इससे कीमत कम हो जाती है और बीमारी के इलाज की प्रभावशीलता बढ़ जाती है।

का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
यूलिया गेनाडीवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेनको।

2015 - वीएसएमयू के फैकल्टी थेरेपी विभाग में थेरेपी में इंटर्नशिप का नाम रखा गया। एन.एन. बर्डेनको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजी रिसर्च सेंटर में विशेष "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 में चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनेमिक सिंड्रोम के साथ क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम और रोग का निदान" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशित कृतियों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से, RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्स
इल्या व्याचेस्लावॉविच

कनिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, मेडिकल जेनेटिक सेंटर जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी मेडिकल अकादमी के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेष "जेनेटिक्स" में रेजीडेंसी की। 2017 में, उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की वैज्ञानिक डिग्री के लिए अपने शोध प्रबंध का बचाव किया: उच्च घनत्व एसएनपी का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइपिक विसंगतियों और/या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए अनुभागों (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या भिन्नताओं का आणविक निदान। ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे।"

2011-2017 तक उन्होंने चिल्ड्रेन्स क्लिनिकल हॉस्पिटल में आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" का वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह जीनोमेड मेडिकल सेंटर के आनुवंशिकी विभाग का नेतृत्व कर रहे हैं।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों वाले रोगियों का निदान और प्रबंधन, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श जिनमें वंशानुगत विकृति या विकास संबंधी दोषों के साथ एक बच्चा पैदा हुआ था, प्रसव पूर्व निदान। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह "स्कूल ऑफ जेनेटिक्स" परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। नियमित रूप से सम्मेलनों में प्रस्तुतियाँ देता है। आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत रोगों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

व्यावसायिक हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-व्यापी अनुसंधान का कार्यान्वयन और उनके परिणामों की व्याख्या है।

स्वागत का समय: बुधवार, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शारकोव
आर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, मिर्गी रोग विशेषज्ञ

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिदम के आयोजन में भागीदारी xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजीडेंसी में अध्ययन किया।

2015 से, वह शिक्षाविद यू.ई. के नाम पर साइंटिफिक रिसर्च क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में एक न्यूरोलॉजिस्ट और शोधकर्ता के रूप में काम कर रहे हैं। वेल्टिशचेव जीबीओयू वीपीओ आरएनआईएमयू आईएम। एन.आई. पिरोगोव। वह सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी एंड न्यूरोलॉजी के क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी प्रयोगशाला में एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करते हैं। ए.ए. काज़ारियान" और "मिर्गी केंद्र"।

2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम, ILAE, 2015" स्कूल में प्रशिक्षण पूरा किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकीय चिकित्सकों के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", आरडीकेबी, रुस्नानो।

2016 में, एक जैव सूचना विज्ञानी, पीएच.डी. के मार्गदर्शन में उन्नत प्रशिक्षण - "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत"। कोनोवलोवा एफ.ए.

2016 से - जीनोमेड प्रयोगशाला के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने इटली में "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" स्कूल में प्रशिक्षण पूरा किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट रिसर्च सेंटर

वर्तमान में प्रोफेसर, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज के मार्गदर्शन में मिर्गी के आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर। दादाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दे दी गई है।

गतिविधि का मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार है। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी की आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

शारकोव ए., शारकोवा आई., गोलोवेटेव ए., उगारोव आई. "मिर्गी के कुछ रूपों के लिए XGenCloud विशेषज्ञ प्रणाली का उपयोग करके विभेदक निदान का अनुकूलन और आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या।" मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
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शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सावकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिक्यन ए.जी., गोलोवेटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफ़ोकल मस्तिष्क घावों के लिए मिर्गी सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां।" पेरिनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
*
दादाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण।" XIV रूसी कांग्रेस की थीसिस "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां।" पेरीनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 221।
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शारकोव ए.ए., दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी टाइप 2 का एक दुर्लभ प्रकार।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी रोग विज्ञान"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / संपादित: प्रोफेसर। नेज़नानोवा एन.जी., प्रोफेसर। मिखाइलोवा वी.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी. 210-212.
*
दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., कनिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई.वी. ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवेटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. मायोक्लोनस मिर्गी टाइप 3 का एक नया एलीलिक वैरिएंट, जो केसीटीडी7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है // मेडिकल जेनेटिक्स.-2015.- वॉल्यूम.14.-नंबर 9.- पी.44-47
*
दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकीमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और वंशानुगत मिर्गी के निदान के लिए आधुनिक तरीके।" सामग्री का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियां" / एड। संबंधित सदस्य वर्षा ए.बी. मसलेंनिकोवा.- अंक। 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीज़दैट, 2016.- 262: पी। 52-63
*
बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शारकोव ए.ए. ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी। गुसेव ई.आई., गेख्त ए.बी., मॉस्को द्वारा संपादित "मस्तिष्क रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलू" में; 2016; पृ.391-399
*
दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफ.ए., अकीमोवा आई.ए. ज्वर के दौरों के साथ वंशानुगत रोग और सिंड्रोम: नैदानिक ​​और आनुवंशिक विशेषताएं और निदान के तरीके। //रशियन जर्नल ऑफ चाइल्ड न्यूरोलॉजी.- टी. 11.- नंबर 2, पी. 33- 41. डीओआई: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 391
*
द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा-प्रतिरोधी मिर्गी के लिए हेमिस्फेरोटॉमी जुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शारकोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 157.
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*
लेख: आनुवंशिकी और प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथियों का विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव*, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. हाँ उन्होंनें किया। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; वॉल्यूम. 2doi: 10.17116/जेनेवरो 20161169267-73
*
गोलोवेटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू. डोरोफीवा एम.यू., मॉस्को द्वारा संपादित "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार"; 2017; पृ.274
*
इंटरनेशनल लीग अगेंस्ट मिर्गी के मिर्गी और मिर्गी के दौरों का नया अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। न्यूरोलॉजी और मनोचिकित्सा जर्नल. सी.सी. कोर्साकोव। 2017. टी. 117. नंबर 7. पी. 99-106

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीव
यूलिया किरिलोवना

2011 में उन्होंने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ एवडोकिमोवा। उन्होंने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी का अध्ययन किया।

2015 में, उन्होंने फेडरल स्टेट बजटरी एजुकेशनल इंस्टीट्यूशन ऑफ हायर प्रोफेशनल एजुकेशन "एमएसयूपीपी" के चिकित्सकों के उन्नत प्रशिक्षण के लिए मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति एवं स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरी की।

2013 से, वह स्वास्थ्य विभाग के राज्य बजटीय संस्थान "परिवार नियोजन और प्रजनन केंद्र" में परामर्श आयोजित कर रहे हैं।

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला की "प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स" दिशा के प्रमुख रहे हैं

नियमित रूप से सम्मेलनों और सेमिनारों में प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशेषज्ञ डॉक्टरों के लिए व्याख्यान देते हैं

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, साथ ही संभवतः वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों में, गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श प्रदान करता है। प्राप्त डीएनए निदान परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
आर्थर शमीलेविच

लैटिपोव अर्तुर शमीलेविच उच्चतम योग्यता श्रेणी के आनुवंशिकीविद् डॉक्टर हैं।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल संकाय से स्नातक होने के बाद, उन्होंने कई वर्षों तक काम किया, पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल-जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के मुख्य विशेषज्ञ और कज़ान मेडिकल विश्वविद्यालय के विभागों में एक शिक्षक के रूप में।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भागीदार। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्य में गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की वंशानुगत बीमारियों की व्यापक जांच के तरीकों को पेश किया, और गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण की संदिग्ध वंशानुगत बीमारियों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं।

2012 से, वह रूसी स्नातकोत्तर शिक्षा अकादमी में प्रसव पूर्व निदान के एक पाठ्यक्रम के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।

वैज्ञानिक रुचि का क्षेत्र: बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। एस. वी. कुराशोवा (विशेषता "सामान्य चिकित्सा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी (विशेषता "जेनेटिक्स") के स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप।

थेरेपी में इंटर्नशिप. विशेषता "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह इंस्टीट्यूट ऑफ फंडामेंटल मेडिसिन एंड बायोलॉजी के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक सिद्धांतों के विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

व्यावसायिक रुचियों का क्षेत्र: प्रसवपूर्व निदान, भ्रूण की आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक स्क्रीनिंग और निदान विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण करना।

आनुवंशिकी और प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श

डॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

उन्होंने 2015 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक की उपाधि प्राप्त की। उसी वर्ष, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में विशेषज्ञता 08/30/30 "जेनेटिक्स" में रेजीडेंसी में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों की आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (डॉ. ए.वी. कारपुखिन की अध्यक्षता में) में एक शोध सहायक के रूप में नियुक्त किया गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें अनुसंधान सहायक के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों में नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचियों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोमिक और मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी वाले रोगियों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार की योजना बनाते समय वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ की योजना बनाते समय परामर्श ऑन-साइट और ऑनलाइन परामर्श

वैज्ञानिक और व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में अनुप्रयोग", यूरोपीय सोसायटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र असामान्यताओं सहित संदिग्ध वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, और डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमीरोवाना

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल अकादमी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियाँ:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरेविना



वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, मेडिसिन संकाय (विशेषता "सामान्य चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनसी" में क्लिनिकल रेजीडेंसी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। 2014 में, उन्होंने मैटरनिटी एंड चाइल्डहुड क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटर्नो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह जेनोमेड एलएलसी में सलाहकार चिकित्सक के रूप में काम कर रहे हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियाँ: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान, जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।

कैंसर हर साल लाखों लोगों की जान ले लेता है। मृत्यु के कारणों में हृदय रोगों के बाद कैंसर दूसरे स्थान पर है और इसके साथ होने वाले भय के मामले में भी यह निश्चित रूप से पहले स्थान पर है। यह स्थिति इस धारणा के कारण उत्पन्न हुई है कि कैंसर का निदान करना कठिन है और इसे रोकना लगभग असंभव है।

हालाँकि, कैंसर का हर दसवां मामला जन्म से हमारे जीन में निहित उत्परिवर्तन का प्रकटीकरण है। आधुनिक विज्ञान उन्हें पकड़ना और बीमारी के खतरे को काफी हद तक कम करना संभव बनाता है।

ऑन्कोलॉजी के क्षेत्र में विशेषज्ञ बताते हैं कि कैंसर क्या है, आनुवंशिकता हमें कितना प्रभावित करती है, निवारक उपाय के रूप में आनुवंशिक परीक्षण के लिए किसे अनुशंसित किया जाता है, और यदि कैंसर का पहले ही पता चल चुका है तो यह कैसे मदद कर सकता है।

इल्या फोमिंटसेव

कैंसर निवारण फाउंडेशन के कार्यकारी निदेशक "व्यर्थ नहीं"

कैंसर मूलतः एक आनुवंशिक रोग है। कैंसर का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन या तो विरासत में मिलते हैं, और फिर वे शरीर की सभी कोशिकाओं में मौजूद होते हैं, या वे कुछ ऊतक या विशिष्ट कोशिका में दिखाई देते हैं। एक व्यक्ति को अपने माता-पिता से जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकता है जो कैंसर से बचाता है, या एक उत्परिवर्तन जो स्वयं कैंसर का कारण बन सकता है।

गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन प्रारंभ में स्वस्थ कोशिकाओं में होते हैं। वे धूम्रपान या पराबैंगनी विकिरण जैसे बाहरी कैंसरजन्य कारकों के प्रभाव में होते हैं। कैंसर मुख्य रूप से वयस्कता में लोगों में विकसित होता है: उत्परिवर्तन की घटना और संचय की प्रक्रिया में कई दशक लग सकते हैं। यदि लोगों को जन्म के समय कोई दोष विरासत में मिला है तो वे इस मार्ग से बहुत तेजी से गुजरते हैं। इसलिए, ट्यूमर सिंड्रोम में, कैंसर बहुत कम उम्र में होता है।

इस वसंत में एक अद्भुत बात सामने आई - यादृच्छिक त्रुटियों के बारे में जो डीएनए अणुओं के दोहरीकरण के दौरान उत्पन्न होती हैं और ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन का मुख्य स्रोत हैं। प्रोस्टेट कैंसर जैसे कैंसर में इनका योगदान 95% तक पहुंच सकता है।

अक्सर, कैंसर का कारण गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन होता है: जब किसी व्यक्ति को कोई आनुवंशिक दोष विरासत में नहीं मिला होता है, लेकिन जीवन भर कोशिकाओं में त्रुटियां जमा होती रहती हैं, जो देर-सबेर ट्यूमर के गठन का कारण बनती हैं। ट्यूमर के अंदर पहले से ही इन क्षतियों का और अधिक संचय इसे और अधिक घातक बना सकता है या नए गुणों के उद्भव का कारण बन सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि ज्यादातर मामलों में, कैंसर यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, किसी को वंशानुगत कारक को बहुत गंभीरता से लेना चाहिए। यदि कोई व्यक्ति अपने वंशानुगत उत्परिवर्तन के बारे में जानता है, तो वह उस विशिष्ट बीमारी के विकास को रोक सकता है जिसके लिए वह बहुत अधिक जोखिम में है।

एक स्पष्ट वंशानुगत कारक वाले ट्यूमर होते हैं। ये हैं, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि कैंसर। इनमें से 10% तक कैंसर बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं। हमारी पुरुष आबादी में सबसे आम प्रकार का कैंसर, फेफड़े का कैंसर, ज्यादातर बाहरी कारकों और विशेष रूप से धूम्रपान के कारण होता है। लेकिन अगर हम मान लें कि बाहरी कारण गायब हो गए हैं, तो आनुवंशिकता की भूमिका लगभग वैसी ही होगी जैसी स्तन कैंसर में होती है। यानी, फेफड़ों के कैंसर के सापेक्ष, वंशानुगत उत्परिवर्तन कमजोर रूप से दिखाई देते हैं, लेकिन पूर्ण संख्या में यह अभी भी काफी महत्वपूर्ण है।

इसके अलावा, वंशानुगत घटक पेट और अग्न्याशय के कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और मस्तिष्क ट्यूमर में काफी महत्वपूर्ण रूप से प्रकट होता है।

एंटोन तिखोनोव

जैव प्रौद्योगिकी कंपनी yRisk के वैज्ञानिक निदेशक

अधिकांश कैंसर सेलुलर स्तर पर यादृच्छिक घटनाओं और बाहरी कारकों के संयोजन से उत्पन्न होते हैं। हालाँकि, 5-10% मामलों में, आनुवंशिकता कैंसर की घटना में पूर्व निर्धारित भूमिका निभाती है।

आइए कल्पना करें कि एक ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन एक रोगाणु कोशिका में प्रकट हुआ जो मानव बनने के लिए पर्याप्त भाग्यशाली था। इस व्यक्ति (और उसके वंशजों) की लगभग 40 ट्रिलियन कोशिकाओं में से प्रत्येक में एक उत्परिवर्तन होगा। नतीजतन, प्रत्येक कोशिका को कैंसर बनने के लिए कम उत्परिवर्तन जमा करने की आवश्यकता होगी, और उत्परिवर्तन वाहक में एक निश्चित प्रकार के कैंसर के विकास का जोखिम काफी अधिक होगा।

कैंसर विकसित होने का बढ़ा हुआ जोखिम उत्परिवर्तन के साथ पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित होता है और इसे वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम कहा जाता है। ट्यूमर सिंड्रोम अक्सर होते हैं - 2-4% लोगों में, और 5-10% कैंसर के मामलों का कारण बनते हैं।

एंजेलीना जोली के लिए धन्यवाद, सबसे प्रसिद्ध ट्यूमर सिंड्रोम वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर बन गया है, जो बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस सिंड्रोम वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 45-87% होता है, जबकि औसत जोखिम बहुत कम 5.6% होता है। अन्य अंगों में भी कैंसर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है: अंडाशय (1 से 35% तक), अग्न्याशय, और पुरुषों में प्रोस्टेट ग्रंथि भी।

लगभग हर कैंसर के वंशानुगत रूप होते हैं। ट्यूमर सिंड्रोम ज्ञात हैं जो पेट, आंतों, मस्तिष्क, त्वचा, थायरॉयड ग्रंथि, गर्भाशय और अन्य, कम सामान्य प्रकार के ट्यूमर के कैंसर का कारण बनते हैं।

यह जानना कि आपको या आपके रिश्तेदारों को वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम है, कैंसर के विकास के जोखिम को कम करने, प्रारंभिक चरण में इसका निदान करने और बीमारी का अधिक प्रभावी ढंग से इलाज करने के लिए बहुत उपयोगी हो सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके सिंड्रोम का कारण निर्धारित किया जा सकता है, और आपके पारिवारिक इतिहास की निम्नलिखित विशेषताएं इंगित करेंगी कि आपको परीक्षण कराना चाहिए।

एक ही परिवार में एक ही प्रकार के कैंसर के कई मामले;

किसी दिए गए संकेत के लिए कम उम्र में रोग (अधिकांश संकेतों के लिए - 50 वर्ष से पहले);

विशिष्ट प्रकार के कैंसर का एक एकल मामला (उदाहरण के लिए, डिम्बग्रंथि कैंसर);

प्रत्येक युग्मित अंग में कैंसर;

किसी रिश्तेदार को एक से अधिक प्रकार का कैंसर है।

यदि उपरोक्त में से कोई भी आपके परिवार में आम है, तो आपको एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए जो यह निर्धारित करेगा कि आनुवंशिक परीक्षण कराने के लिए कोई चिकित्सीय संकेत है या नहीं। प्रारंभिक चरण में कैंसर का पता लगाने के लिए वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम के वाहक को पूरी तरह से कैंसर जांच से गुजरना चाहिए। और कुछ मामलों में, निवारक सर्जरी और दवा प्रोफिलैक्सिस के माध्यम से कैंसर के विकास के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम बहुत आम हैं, पश्चिमी राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणालियों ने अभी तक वाहक उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण को व्यापक अभ्यास में पेश नहीं किया है। परीक्षण की सिफारिश केवल तभी की जाती है जब कोई विशिष्ट पारिवारिक इतिहास हो जो किसी विशेष सिंड्रोम का सुझाव देता हो, और केवल तभी यदि व्यक्ति को परीक्षण से लाभ होने के लिए जाना जाता है।

दुर्भाग्य से, यह रूढ़िवादी दृष्टिकोण सिंड्रोम के कई वाहकों को नज़रअंदाज़ करता है: बहुत कम लोग और डॉक्टर कैंसर के वंशानुगत रूपों के अस्तित्व पर संदेह करते हैं; बीमारी का उच्च जोखिम हमेशा पारिवारिक इतिहास में प्रकट नहीं होता है; कई मरीज़ों को अपने रिश्तेदारों की बीमारियों के बारे में तब भी पता नहीं चलता, जब पूछने वाला कोई हो।

यह सब आधुनिक चिकित्सा नैतिकता की अभिव्यक्ति है, जिसमें कहा गया है कि एक व्यक्ति को केवल यह जानना चाहिए कि उसे अच्छे से अधिक नुकसान क्या होगा।

इसके अलावा, डॉक्टर यह तय करने का अधिकार सुरक्षित रखते हैं कि क्या लाभ है, क्या नुकसान है और वे एक-दूसरे से कैसे संबंधित हैं, विशेष रूप से खुद से। चिकित्सा ज्ञान सांसारिक जीवन में गोलियों और ऑपरेशन के समान ही हस्तक्षेप है, और इसलिए ज्ञान का माप चमकीले कपड़ों में पेशेवरों द्वारा निर्धारित किया जाना चाहिए, अन्यथा कुछ नहीं होगा।

मैं, अपने सहकर्मियों की तरह, मानता हूं कि अपने स्वास्थ्य के बारे में जानने का अधिकार लोगों का है, चिकित्सा समुदाय का नहीं। हम वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण करते हैं ताकि जो लोग कैंसर के विकास के जोखिमों के बारे में जानना चाहते हैं वे इस अधिकार का प्रयोग कर सकें और अपने जीवन और स्वास्थ्य की जिम्मेदारी ले सकें।

व्लादिस्लाव माइलिको

एटलस ऑन्कोलॉजी डायग्नोस्टिक्स के निदेशक

जैसे-जैसे कैंसर विकसित होता है, कोशिकाएं बदलती हैं और अपने माता-पिता से विरासत में मिला अपना मूल आनुवंशिक "रूप" खो देती हैं। इसलिए, उपचार के लिए कैंसर की आणविक विशेषताओं का उपयोग करने के लिए केवल वंशानुगत उत्परिवर्तन का अध्ययन करना पर्याप्त नहीं है। ट्यूमर की कमजोरियों का पता लगाने के लिए बायोप्सी या सर्जरी से प्राप्त नमूनों का आणविक परीक्षण किया जाना चाहिए।

जीनोमिक अस्थिरता एक ट्यूमर को आनुवंशिक असामान्यताएं जमा करने की अनुमति देती है जो ट्यूमर के लिए फायदेमंद हो सकती है। इनमें ओंकोजीन में उत्परिवर्तन शामिल हैं - जीन जो कोशिका विभाजन को नियंत्रित करते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन प्रोटीन की गतिविधि को बहुत बढ़ा सकते हैं, उन्हें निरोधात्मक संकेतों के प्रति असंवेदनशील बना सकते हैं, या एंजाइम उत्पादन में वृद्धि का कारण बन सकते हैं। इससे अनियंत्रित कोशिका विभाजन होता है, और बाद में मेटास्टेसिस होता है।

लक्षित थेरेपी क्या है

कुछ उत्परिवर्तनों के ज्ञात प्रभाव होते हैं: हम ठीक से जानते हैं कि वे प्रोटीन की संरचना को कैसे बदलते हैं। इससे ऐसे दवा अणुओं को विकसित करना संभव हो जाता है जो केवल ट्यूमर कोशिकाओं पर कार्य करेंगे, और शरीर की सामान्य कोशिकाओं को नष्ट नहीं करेंगे। ऐसी औषधियों को कहा जाता है लक्षित. आधुनिक लक्षित चिकित्सा के काम करने के लिए, उपचार निर्धारित करने से पहले यह जानना आवश्यक है कि ट्यूमर में कौन से उत्परिवर्तन हैं।

ये उत्परिवर्तन एक ही प्रकार के कैंसर में भी भिन्न हो सकते हैं (नोसोलॉजी)विभिन्न रोगियों में, और यहाँ तक कि एक ही रोगी के ट्यूमर में भी। इसलिए, कुछ दवाओं के लिए, दवा के निर्देशों में आणविक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

ट्यूमर के आणविक परिवर्तनों (आणविक प्रोफाइलिंग) का निर्धारण नैदानिक ​​​​निर्णय लेने की श्रृंखला में एक महत्वपूर्ण कड़ी है, और इसका महत्व केवल समय के साथ बढ़ेगा।

आज तक, दुनिया भर में एंटीट्यूमर थेरेपी के 30,000 से अधिक अध्ययन किए जा रहे हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, उनमें से आधे से अधिक मरीज़ों को अध्ययन में शामिल करने या उपचार के दौरान उनकी निगरानी करने के लिए आणविक बायोमार्कर का उपयोग करते हैं।

लेकिन आणविक प्रोफाइलिंग से रोगी को क्या लाभ मिलता है? आज क्लिनिकल प्रैक्टिस में इसका स्थान कहां है? हालाँकि कई दवाओं के लिए परीक्षण अनिवार्य है, यह वर्तमान आणविक परीक्षण क्षमताओं के हिमशैल का सिरा मात्र है। शोध के परिणाम दवाओं की प्रभावशीलता पर विभिन्न उत्परिवर्तनों के प्रभाव की पुष्टि करते हैं, और उनमें से कुछ अंतरराष्ट्रीय नैदानिक ​​​​समुदायों की सिफारिशों में पाए जा सकते हैं।

हालाँकि, कम से कम 50 अतिरिक्त जीन और बायोमार्कर ज्ञात हैं, जिनका विश्लेषण ड्रग थेरेपी के चयन में उपयोगी हो सकता है (चक्रवर्ती एट अल।, जेसीओ पीओ 2017)। उनके निर्धारण के लिए आनुवंशिक विश्लेषण के आधुनिक तरीकों के उपयोग की आवश्यकता होती है, जैसे उच्च थ्रूपुट अनुक्रमण(एनजीएस)। अनुक्रमण न केवल सामान्य उत्परिवर्तन का पता लगाना संभव बनाता है, बल्कि चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण जीन के पूर्ण अनुक्रम को "पढ़ना" भी संभव बनाता है। यह हमें सभी संभावित आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करने की अनुमति देता है।

परिणामों के विश्लेषण के चरण में, विशेष जैव सूचना विज्ञान विधियों का उपयोग किया जाता है जो सामान्य जीनोम से विचलन की पहचान करने में मदद करते हैं, भले ही कोशिकाओं के एक छोटे प्रतिशत में एक महत्वपूर्ण परिवर्तन होता हो। प्राप्त परिणाम की व्याख्या साक्ष्य-आधारित चिकित्सा के सिद्धांतों पर आधारित होनी चाहिए, क्योंकि नैदानिक ​​​​अध्ययनों में अपेक्षित जैविक प्रभाव की हमेशा पुष्टि नहीं की जाती है।

अनुसंधान करने और परिणामों की व्याख्या करने की जटिलता के कारण, आणविक प्रोफाइलिंग अभी तक क्लिनिकल ऑन्कोलॉजी में "स्वर्ण मानक" नहीं बन पाई है। हालाँकि, ऐसी स्थितियाँ हैं जिनमें यह विश्लेषण उपचार की पसंद को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है।

मानक चिकित्सा की संभावनाएँ समाप्त हो गई हैं

दुर्भाग्य से, उचित रूप से चयनित उपचार के साथ भी, बीमारी बढ़ सकती है, और इस कैंसर के मानकों के भीतर हमेशा वैकल्पिक चिकित्सा का विकल्प नहीं होता है। इस मामले में, आणविक प्रोफाइलिंग प्रायोगिक चिकित्सा के लिए लक्ष्यों की पहचान कर सकती है, जिसमें नैदानिक ​​​​परीक्षण (उदाहरण के लिए TAPUR) भी शामिल है।

संभावित महत्वपूर्ण उत्परिवर्तनों की सीमा विस्तृत है

कुछ कैंसर, जैसे कि गैर-लघु कोशिका फेफड़ों का कैंसर या मेलेनोमा, कई आनुवंशिक परिवर्तनों के लिए जाने जाते हैं, जिनमें से कई लक्षित चिकित्सा के लिए लक्ष्य हो सकते हैं। इस मामले में, आणविक प्रोफाइलिंग न केवल संभावित उपचार विकल्पों की पसंद का विस्तार कर सकती है, बल्कि दवा चयन को प्राथमिकता देने में भी मदद कर सकती है।

दुर्लभ प्रकार के ट्यूमर या प्रारंभिक रूप से खराब पूर्वानुमान वाले ट्यूमर

ऐसे मामलों में आणविक परीक्षण शुरू में संभावित उपचार विकल्पों की अधिक संपूर्ण श्रृंखला की पहचान करने में मदद करता है।

आणविक प्रोफ़ाइलिंग और उपचार वैयक्तिकरण के लिए कई क्षेत्रों के विशेषज्ञों के सहयोग की आवश्यकता होती है: आणविक जीव विज्ञान, जैव सूचना विज्ञान और नैदानिक ​​ऑन्कोलॉजी। इसलिए, इस तरह के अध्ययन में, एक नियम के रूप में, पारंपरिक प्रयोगशाला परीक्षणों की तुलना में अधिक लागत आती है, और प्रत्येक विशिष्ट मामले में इसका मूल्य केवल एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किया जा सकता है।

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• यदि आपके परिवार में कैंसर का कोई इतिहास नहीं है,

यह संभावना नहीं है कि आपके पास उत्परिवर्तित जीन है;

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण महंगा हो सकता है, कई हज़ार से लेकर दसियों तक

हजार रूबल;

इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि परीक्षण से पता चलेगा कि आपको कैंसर होगा या नहीं।

कैंसर आमतौर पर वंशानुगत नहीं होता है, लेकिन कुछ प्रकार - आमतौर पर स्तन, डिम्बग्रंथि और प्रोस्टेट कैंसर - जीन पर अत्यधिक निर्भर होते हैं और वंशानुगत हो सकते हैं।

हम सभी में कुछ निश्चित जीन होते हैं जो हमें कैंसर से बचाते हैं - वे कोशिकाओं के विभाजित होने पर स्वाभाविक रूप से होने वाली डीएनए क्षति को ठीक करते हैं।

इन जीनों के विरासत में मिले उत्परिवर्तित संस्करण या "वेरिएंट" कैंसर के खतरे को काफी बढ़ा देते हैं क्योंकि परिवर्तित जीन क्षतिग्रस्त कोशिकाओं की मरम्मत नहीं कर सकते हैं, जिससे समय के साथ ट्यूमर बन सकते हैं।

बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन ऐसे जीन के उदाहरण हैं जिनमें परिवर्तन होने पर कैंसर की संभावना बढ़ जाती है। बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन से महिलाओं में स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है। इसीलिए एंजेलिना जोली ने स्तन ग्रंथि को हटाने के लिए सर्जरी करवाई थी। पुरुषों में, ये जीन स्तन और प्रोस्टेट कैंसर के विकास की संभावना को भी बढ़ाते हैं।

स्तन कैंसर के जीन BRCA1 और BRCA2

यदि आपके बीआरसीए जीन में से किसी एक में दोष (उत्परिवर्तन) है, तो आपके स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

उदाहरण के लिए, बीआरसीए1 जीन में उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने की 60-90% संभावना होती है और डिम्बग्रंथि कैंसर विकसित होने की 40-60% संभावना होती है। दूसरे शब्दों में, बीआरसीए1 जीन में दोष वाली 100 महिलाओं में से, स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि कैंसर जल्दी या बाद में विकसित होगा।

बीआरसीए जीन में दोष लगभग एक व्यक्ति में होता है, लेकिन एशकेनाज़ी यहूदियों में जोखिम बहुत अधिक है (लगभग 40 लोगों में से एक में उत्परिवर्तित जीन होता है)।

लेकिन बीआरसीए जीन एकमात्र जीन नहीं है जो कैंसर के खतरे को बढ़ाता है। हाल ही में, शोधकर्ताओं ने 70 से अधिक नए जीन वेरिएंट की पहचान की है जो स्तन, प्रोस्टेट और डिम्बग्रंथि के कैंसर के बढ़ते खतरे से जुड़े हैं। ये नए जीन वेरिएंट व्यक्तिगत रूप से केवल कैंसर के खतरे को थोड़ा बढ़ाते हैं, लेकिन एक-दूसरे के साथ संयोजन में वे इसकी संभावना को काफी हद तक बढ़ा सकते हैं।

यदि आपमें या आपके साथी में कोई ऐसा जीन है जिससे कैंसर होने की संभावना है, जैसे कि उत्परिवर्तित बीआरसीए1 जीन, तो यह आपके बच्चों में पारित हो सकता है।

आपको कैसे पता चलेगा कि आपको कैंसर का खतरा है?

यदि आपके परिवार में कैंसर का इतिहास है और आप चिंतित हैं कि यह आपको भी हो सकता है, तो आप एक निजी या सार्वजनिक प्रयोगशाला से आनुवंशिक कैंसर परीक्षण करवा सकते हैं जो आपको बताएगा कि क्या आपको वंशानुगत जीन हैं जो कैंसर का कारण बन सकते हैं .

इसे निवारक (भविष्य कहनेवाला) आनुवंशिक परीक्षण कहा जाता है। पूर्वानुमान का मतलब है कि यह पहले से किया जाता है और एक सकारात्मक परीक्षण परिणाम इंगित करता है कि आपको कैंसर का खतरा काफी बढ़ गया है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है या होने की संभावना है।

यदि आपके किसी रिश्तेदार में पहले से ही उत्परिवर्तित जीन पाया गया हो या आपके परिवार में कैंसर का इतिहास रहा हो तो आपको कैंसर का परीक्षण कराने की आवश्यकता हो सकती है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण: फायदे और नुकसान

• एक सकारात्मक परीक्षण परिणाम का मतलब है कि आप कैंसर के अपने जोखिम को प्रबंधित करने के लिए कदम उठा सकते हैं - आप एक स्वस्थ जीवन शैली जीना चुन सकते हैं, नियमित जांच करवा सकते हैं, निवारक दवाएं ले सकते हैं, या निवारक सर्जरी करवा सकते हैं (नीचे अपने जोखिम को प्रबंधित करना देखें);
• परिणाम जानने से उस तनाव और चिंता से राहत पाने में मदद मिल सकती है जो न जानने से उत्पन्न होता है।

• कुछ आनुवंशिक परीक्षण अनिर्णायक हैं - डॉक्टर जीन में भिन्नता की पहचान कर सकते हैं लेकिन यह नहीं जानते कि इसका क्या परिणाम हो सकता है;
• एक सकारात्मक परिणाम निरंतर चिंता की भावना पैदा कर सकता है - कुछ लोगों के लिए यह जानना आसान नहीं है कि उन्हें किस चीज़ का ख़तरा है, और वे केवल यह जानना चाहते हैं कि क्या उन्हें कैंसर है।

कैंसर का आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक परीक्षण दो चरणों में होता है:

1. कैंसर से पीड़ित एक रिश्तेदार यह निर्धारित करने के लिए परीक्षण के लिए रक्त दान करता है कि क्या उनमें कैंसर पैदा करने वाला जीन है (यह किसी भी स्वस्थ रिश्तेदार के परीक्षण से पहले किया जाना चाहिए)। परिणाम 6-8 सप्ताह में तैयार हो जाएगा।
2. यदि आपके रिश्तेदार का रक्त परीक्षण सकारात्मक है, तो आपके पास यह निर्धारित करने के लिए पूर्वानुमानित आनुवंशिक परीक्षण हो सकता है कि क्या आपके पास समान उत्परिवर्तित जीन है। आपका डॉक्टर आपको अपनी स्थानीय आनुवंशिक परीक्षण सेवा के पास भेजेगा जहाँ आपका रक्त लिया जाएगा (अपने रिश्तेदार के परीक्षण परिणामों की एक प्रति अपने साथ लाएँ)। आपका रक्त लेने के अधिकतम 10 दिनों के भीतर परिणाम तैयार हो जाएंगे, लेकिन सबसे अधिक संभावना है कि आपकी पहली नियुक्ति के दौरान ऐसा नहीं होगा।

चैरिटी ब्रेकथ्रू ब्रेस्ट कैंसर इन दो चरणों के महत्व को समझाता है: "किसी प्रभावित रिश्तेदार के जीन का परीक्षण किए बिना, एक स्वस्थ व्यक्ति का परीक्षण करना एक किताब पढ़ने और टाइपो की तलाश करने जैसा होगा और यह नहीं पता होगा कि यह कहां है या यह बराबर है या नहीं वहाँ।"

पूर्वानुमानित परीक्षण का अर्थ है किसी पुस्तक में टाइपो का पता लगाना जब आप जानते हैं कि यह किस पृष्ठ और पंक्ति पर है।

सकारात्मक परिणाम घबराने का कारण नहीं है

यदि पूर्वानुमानित आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक आता है, तो इसका मतलब है कि आपके पास एक उत्परिवर्तित जीन है जो कैंसर के खतरे को बढ़ाता है।

इसका मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से कैंसर होगा - आपके जीन केवल आंशिक रूप से प्रभावित करते हैं कि आपको भविष्य में यह कैंसर होगा या नहीं। अन्य कारक जैसे आपका मेडिकल इतिहास, जीवनशैली और पर्यावरण भी भूमिका निभाते हैं।

यदि आपके पास एक उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो 50% संभावना है कि आप इसे अपने बच्चों को दे देंगे, और 50% संभावना है कि आपके भाई-बहनों में भी यह होगा।

आप शायद परिवार के उन सदस्यों के साथ परिणामों पर चर्चा करना चाहें जिनमें यह जीन उत्परिवर्तन हो सकता है। आनुवंशिक क्लिनिक आपके साथ चर्चा करेगा कि सकारात्मक या नकारात्मक परीक्षण परिणाम आपके जीवन और आपके परिवार के साथ संबंधों को कैसे प्रभावित करेगा।

आपका डॉक्टर किसी को यह नहीं बता सकता है कि आपने कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराया है या आपकी अनुमति के बिना परिणाम का खुलासा नहीं कर सकता है।

कैंसर के खतरे को कैसे कम करें?

यदि परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है, तो कैंसर से बचने के लिए कई विकल्प हैं। सर्जरी ही एकमात्र विकल्प नहीं है. अंततः, कोई सही या गलत कार्य नहीं होता - केवल आप ही निर्णय ले सकते हैं कि क्या करना है।

नियमित स्तन परीक्षण

यदि आपके पास बीआरसीए 1 या 2 उत्परिवर्तन है, तो आपको नियमित रूप से अपने स्तनों को गांठों के लिए महसूस करके अपने स्तन स्वास्थ्य और परिवर्तनों की निगरानी करने की आवश्यकता होगी। पता लगाएं कि क्या देखना है, जिसमें नए नोड्यूल और आकार में परिवर्तन शामिल हैं।

स्तन कैंसर की जांच

यदि आपको स्तन कैंसर का खतरा है, तो आप अपने स्वास्थ्य की निगरानी करने और कैंसर होने पर जल्दी पकड़ने के लिए मैमोग्राम या एमआरआई के साथ वार्षिक जांच करवाना चाह सकते हैं।

स्तन कैंसर का जितनी जल्दी पता चले, इलाज करना उतना ही आसान होता है। स्तन कैंसर से पूरी तरह ठीक होने की संभावना, खासकर अगर इसे जल्दी पकड़ लिया जाए, तो कैंसर के अन्य रूपों की तुलना में काफी अधिक होती है।

दुर्भाग्य से, डिम्बग्रंथि या प्रोस्टेट कैंसर के लिए वर्तमान में कोई विश्वसनीय जांच विधि नहीं है।

स्वस्थ जीवन शैली

आप स्वस्थ जीवन शैली का पालन करके कैंसर के खतरे को कम कर सकते हैं, जैसे कि भरपूर व्यायाम करना और स्वस्थ भोजन करना।

यदि आपके पास उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो जान लें कि अन्य कारक स्तन कैंसर के विकास की संभावना को बढ़ा सकते हैं। आपको बचना चाहिए:

यदि परिवार में कैंसर का इतिहास रहा है, तो महिलाओं को जब भी संभव हो अपने बच्चों को स्तनपान कराने की सलाह दी जाती है।

औषधियाँ (कीमोप्रोफिलैक्सिस)

हाल के शोध से पता चलता है कि स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम वाली महिलाओं के लिए टैमोक्सीफेन या रालोक्सिफ़ेन से उपचार की सिफारिश की जाती है। ये दवाएं आपके जोखिम को कम करने में मदद कर सकती हैं।

निवारक सर्जरी

रोगनिरोधी सर्जरी के दौरान, सभी ऊतक (जैसे स्तन या अंडाशय) जिनमें कैंसर की वृद्धि हो सकती है, हटा दिए जाते हैं। दोषपूर्ण बीआरसीए जीन वाले लोगों को रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी (सभी स्तन ऊतक को हटाने) पर विचार करना चाहिए।

जो महिलाएं रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी से गुजरती हैं, उनमें जीवन भर स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 5% होता है, जो जनसंख्या के औसत से कम है। हालाँकि, मास्टेक्टॉमी एक बड़ा ऑपरेशन है और इससे उबरना मनोवैज्ञानिक रूप से कठिन हो सकता है।

डिम्बग्रंथि के कैंसर के खतरे को कम करने के लिए सर्जरी का भी उपयोग किया जा सकता है। जिन महिलाओं ने रजोनिवृत्ति से पहले अपने अंडाशय हटा दिए थे, उनमें न केवल डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा नाटकीय रूप से कम हो गया, बल्कि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ भी स्तन कैंसर का खतरा 50% कम हो गया। हालाँकि, इसका मतलब यह है कि आप बच्चे पैदा करने में सक्षम नहीं होंगे (जब तक कि आप अपने अंडे या भ्रूण को क्रायोबैंक नहीं करते)।

उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन वाली महिलाओं में डिम्बग्रंथि कैंसर का खतरा 40 वर्ष की आयु के बाद ही तेजी से बढ़ना शुरू हो जाता है। इसलिए, 40 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं को आमतौर पर सर्जरी में जल्दबाजी नहीं करनी चाहिए।

करीबी रिश्तेदारों को कैसे बताएं?

सबसे अधिक संभावना है, आनुवंशिक क्लिनिक कैंसर परीक्षण के बाद आपके रिश्तेदारों से संपर्क नहीं करेगा - आपको स्वयं अपने परिवार को परिणामों के बारे में सूचित करना होगा।

आपको अपने परिवार को भेजने के लिए एक मानक पत्र दिया जा सकता है जिसमें परीक्षण के परिणामों की रूपरेखा दी गई है और इसमें वे सभी जानकारी शामिल हैं जो उन्हें स्वयं परीक्षण कराने के लिए आवश्यक हैं।

हालाँकि, हर कोई आनुवंशिक परीक्षण नहीं कराना चाहता। आपके करीबी रिश्तेदारों (जैसे आपकी बहन या बेटी) की आनुवंशिक कैंसर परीक्षण के बिना कैंसर की जांच की जा सकती है।

परिवार नियोजन

यदि पूर्वानुमानित आनुवंशिक परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है और आप एक परिवार शुरू करना चाहते हैं, तो आपके पास कई विकल्प हैं। तुम कर सकते हो:

• बच्चा होने पर स्वाभाविक रूप से यह जोखिम होता है कि बच्चे को आपसे जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलेगा।
• एक बच्चे गोद लें।
• बच्चे में जीन पारित होने से बचने के लिए दाता अंडे या शुक्राणु का उपयोग करें (यह इस पर निर्भर करता है कि किस माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन है)।
• यह निर्धारित करने के लिए कि आपके बच्चे में उत्परिवर्तित जीन होगा या नहीं, जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण करवाएं। फिर आप परीक्षण के परिणामों के आधार पर यह तय कर सकती हैं कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है।
• प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस का उपयोग करें - एक ऐसी तकनीक जो आपको ऐसे भ्रूणों का चयन करने की अनुमति देती है जिन्हें जीन उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है। फिर भी, इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि इस तकनीक का उपयोग करने से सफल गर्भावस्था होगी।

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कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण - पक्ष और विपक्ष

अमेरिकी वैज्ञानिकों के एक समूह ने चिकित्सा के इतिहास में सबसे बड़ा अध्ययन किया, जिसका उद्देश्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन की खोज करना था जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का कारण बन सकता है। अध्ययन में लगभग महिलाओं ने भाग लिया। अध्ययन के हिस्से के रूप में, महिलाओं ने 25 प्रकार के जीनोम उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का कारण बन सकते हैं। इसके अलावा, उनके पारिवारिक इतिहास, वर्तमान स्वास्थ्य स्थिति और उनकी पिछली बीमारियों के इतिहास की जांच की गई। अध्ययन में शामिल 7% महिलाओं में 25 में से कम से कम एक उत्परिवर्तन था।

फिलाडेल्फिया में स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन और फॉक्स चेज़ कैंसर सेंटर के वैज्ञानिकों ने पहली बार इतने बड़े पैमाने पर काम किया है। उनकी योजना के अनुसार, यह अध्ययन आनुवंशिक स्क्रीनिंग की व्याख्या के साथ स्थिति को स्पष्ट कर सकता है, जो अभी भी अस्पष्ट है।

स्टैनफोर्ड में चिकित्सा और स्वास्थ्य अनुसंधान और नीति के एसोसिएट प्रोफेसर, एमडी एलिसन कुरियन ने कहा, "इस अध्ययन के नतीजे डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर की रोकथाम के लिए हमारे जोखिम मूल्यांकन और सिफारिशों को परिष्कृत करने में मदद करेंगे।" "कैंसर के खतरों की बेहतर समझ से महिलाओं और उनके स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को कैंसर के उपचार विकल्पों के बारे में अधिक जानकारीपूर्ण निर्णय लेने में मदद मिल सकती है।"

इसलिए, डॉ. कुरियन ने बताया कि, अपने शोध के आधार पर, स्तन कैंसर के विकास के उच्च जोखिम वाली कुछ महिलाएं रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी पर विचार कर सकती हैं, जबकि कम जोखिम वाली महिलाएं, जैसे कि औसत जोखिम से दोगुना जोखिम वाली महिलाएं, इसके बजाय गहन नियमित जांच कर सकती हैं। स्तन की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग सहित।

कैंसर से जुड़े उत्परिवर्तनों के एक समूह के लिए परीक्षण की गई महिलाओं में तेजी से मिश्रित परिणाम मिल रहे हैं। डीएनए अनुक्रमण में प्रगति ने कैंसर से जुड़े जीनों के बढ़ते समूह में उत्परिवर्तन की पहचान करना तेज़, आसान और सस्ता बना दिया है। हालाँकि, बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जैसे कुछ अच्छी तरह से अध्ययन किए गए उत्परिवर्तनों को छोड़कर, उनमें से अधिकांश का सटीक प्रभाव अस्पष्ट बना हुआ है।

शोधकर्ताओं ने कैंसर से पीड़ित और कैंसर रहित महिलाओं की उत्परिवर्तन स्थिति का आकलन किया। प्रत्येक उत्परिवर्तन के लिए कैंसर के विकास के सापेक्ष जोखिम को निर्धारित करने के लिए महिलाओं को उनकी उम्र, जातीयता और कैंसर के पारिवारिक इतिहास के अनुसार उपसमूहों में विभाजित किया गया था।

डॉ. कुरियन और उनके सहयोगियों ने पाया कि 8 प्रकार के उत्परिवर्तन स्तन कैंसर के विकास से जुड़े थे, और 11 प्रकार के उत्परिवर्तन डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े थे। उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में कैंसर विकसित होने का जोखिम बिना उत्परिवर्तन वाली महिलाओं की तुलना में 2 से 40 गुना तक बढ़ जाता है।

अधिकांश भाग के लिए, नए अध्ययन के निष्कर्ष छोटे, पहले के अध्ययनों के निष्कर्षों के अनुरूप हैं। लेकिन कुछ आश्चर्य भी खोजे गए। यह पता चला कि स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाने वाले उत्परिवर्तनों में से एक में डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास की संभावना भी बढ़ जाती है। तीन अन्य उत्परिवर्तन जिनके बारे में पहले सोचा गया था कि इससे स्तन कैंसर का खतरा बढ़ जाएगा, वास्तव में उनका ऐसा कोई प्रभाव नहीं है।

डॉ. कुरियन ने कहा, "आश्चर्यजनक निष्कर्षों में से एक एटीएम नामक जीन में उत्परिवर्तन के साथ डिम्बग्रंथि के कैंसर के बढ़ते जोखिम का संबंध था।" “हालांकि यह जोखिम संख्यात्मक रूप से अपेक्षाकृत छोटा था, फिर भी यह सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण था और, हमारी जानकारी के अनुसार, ये निष्कर्ष पहले से ज्ञात नहीं थे। बेशक, यदि स्क्रीनिंग के दौरान इस तरह के उत्परिवर्तन का पता चलता है तो संभावित रोगियों को अधिक सटीक सिफारिशें देना संभव बनाने के लिए अतिरिक्त शोध की अभी भी आवश्यकता होगी।

यह ज्ञात होने के बाद कि हॉलीवुड स्टार एंजेलिना जोली ने मास्टेक्टॉमी और ओओफोरेक्टॉमी करवाई है, जेनेटिक स्क्रीनिंग की लोकप्रियता तेजी से बढ़ गई है। इन ऑपरेशनों का कारण, काफी दर्दनाक, उत्परिवर्ती BRCA1 जीन की स्क्रीनिंग के दौरान खोज थी, जिसे बाद में "जोली जीन" कहा गया। इस जीन के उत्परिवर्तन की उपस्थिति में स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 87% है, और डिम्बग्रंथि कैंसर - 50% है। सर्जरी के बाद यह आंकड़ा घटकर 5% रह गया।

अमेरिका में, महिलाओं ने जोली का अनुसरण करने का निर्णय लिया: जैसा कि 2014 में किए गए एक अध्ययन से पता चलता है, जोली की घोषणा के बाद 11 विश्लेषण साइटों पर "निवारक मास्टेक्टॉमी" क्वेरी की लोकप्रियता लगभग तीन हजार से बढ़कर लगभग एक लाख हो गई। और पहले के 44 हजार के बजाय 174 हजार लोगों ने बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन (इन दोनों के उत्परिवर्तन से कैंसर हो सकता है) के उत्परिवर्तन की पहचान करने के बारे में जानकारी तलाशनी शुरू कर दी। $3,000 की औसत परीक्षण लागत के साथ, शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया कि जोली इफ़ेक्ट से केवल दो सप्ताह में स्वास्थ्य देखभाल संगठनों को $14 मिलियन का लाभ होगा।

बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन निर्धारित करने के लिए विश्लेषण के अलावा, पहले से ही अधिक उन्नत परीक्षण हैं जो ओकोलोजेनोव को पढ़ते हैं, जिनमें टूटना कई कैंसर के विकास से भी जुड़ा हुआ है। उनमें होने वाले उत्परिवर्तनों में अक्सर बीआरसीए1/2 की तुलना में कम पैठ (अभिव्यक्ति की संभावना) होती है, लेकिन वे वास्तव में बीमारी के विकास के जोखिम में कुछ वृद्धि के साथ जुड़े होते हैं। इन परीक्षणों में अक्सर शामिल जीनों में PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 और कई अन्य शामिल हैं।

रूस में आनुवंशिक परीक्षण

रूस में, सबसे आम वंशानुगत बीमारियों के व्यक्तिगत उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण अभी भी उपलब्ध हैं, उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस या फेनिलकेटोनुरिया। “ऑन्कोलॉजी में, दुर्भाग्य से, हम पिछड़ रहे हैं, जिसमें ऐसे परीक्षणों को पंजीकृत करने में कठिनाइयाँ भी शामिल हैं। हमारे केंद्र में, आप पायरोसेक्वेंसिंग प्रौद्योगिकियों ("पहली पीढ़ी" प्रौद्योगिकियों) पर आधारित परीक्षण कर सकते हैं, जो हमारी आबादी के लिए बीआरसीए1 और 2 जीनों में सबसे आम उत्परिवर्तनों में से कई को निर्धारित करने में मदद करते हैं। लेकिन अब तक, यह, निश्चित रूप से, बहुत दूर है पूरे जीनोम के व्यापक विश्लेषण से।'' - रोस्पोट्रेबनादज़ोर के सेंट्रल रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ एपिडेमियोलॉजी में उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के आधार पर नई नैदानिक ​​​​विधियों के विकास के लिए वैज्ञानिक समूह के प्रमुख कामिल खफीज़ोव ने मेडन्यूज को बताया।

एक अतिरिक्त समस्या यह है कि रूस में, एनजीएस अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों (नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग) पर आधारित परीक्षणों के पास अभी तक पंजीकरण प्रमाणपत्र नहीं हैं, और इसलिए उन्हें नैदानिक ​​​​केंद्रों और प्रयोगशालाओं के अभ्यास में पेश नहीं किया जा सकता है। वैज्ञानिक केंद्रों में, अब उन्हें अनुसंधान कार्य के हिस्से के रूप में किया जाता है - इस तथ्य के कारण कि इस प्रकार के निदान तक रोगी की पहुंच मुश्किल है, और परीक्षणों के लिए भुगतान का मुद्दा खुला रहता है। ऐसी निजी कंपनियाँ हैं जो उन उत्परिवर्तनों की खोज के लिए आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश करती हैं जो अन्य बातों के अलावा, विशिष्ट वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार हैं। आप उनसे संपूर्ण जीनोम विश्लेषण का आदेश भी दे सकते हैं। लेकिन फिलहाल ये आधिकारिक नैदानिक ​​परीक्षण नहीं हैं, और इन्हें किसी प्रकार के मनोरंजक आनुवंशिकी के रूप में प्रस्तुत किया जाता है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि दोषपूर्ण जीन वाले हर व्यक्ति को निश्चित रूप से कैंसर नहीं होगा। भले ही यह दोषपूर्ण जीन मौजूद हो, प्रत्येक व्यक्ति में दूसरे माता-पिता से प्राप्त दूसरा "स्वस्थ" एलील होता है

इस बीच, "आनुवंशिक भेदभाव" की अवधारणा पहले ही विकसित हो चुकी है: संयुक्त राज्य अमेरिका में, आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने के बाद जिन लोगों को नौकरी से निकाल दिया गया था, उनके कई मुकदमों पर पहले ही विचार किया जा चुका है। इस प्रकार, एक अमेरिकी महिला में स्तन कैंसर विकसित होने की 80% संभावना पाई गई - और उसके नियोक्ता ने उसे अलविदा कहने में जल्दबाजी की।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, कई बड़े उद्यमों में ऐसी जांच पहले से ही नियमित हो गई है: स्वास्थ्य बीमा महंगा है, इसलिए गंभीर बीमारी के उच्च जोखिम वाले व्यक्ति को काम पर रखना लाभदायक नहीं है।

कौन से कर्मचारी जीन नियोक्ताओं के लिए अवांछनीय हैं?

सामान्य बीमारियों के अलावा जिनके लिए महंगे उपचार की आवश्यकता होती है, जीन ऐसे व्यवहार का भी निर्धारण करते हैं जो नियोक्ता के लिए अवांछनीय है। शायद भविष्य में इन जीनों का परीक्षण किया जाएगा:

• Grm7 एक जीन है जो मानव की शराब की लालसा के लिए जिम्मेदार है।
• MAOA - इस जीन (जिसे "योद्धा जीन" भी कहा जाता है) में उत्परिवर्तन वाले लोग हिंसा, कॉर्पोरेट कार्यक्रमों में झगड़े और बातचीत में व्यवधान के शिकार होंगे।
• DATi - इस जीन में उत्परिवर्तन गुंडागर्दी और कॉर्पोरेट नियमों के उल्लंघन को भड़काते हैं।
• REV-ERB और Per-2 - इन दो जीनों की गतिविधि यह निर्धारित करती है कि कोई व्यक्ति "लार्क" होगा या "रात का उल्लू", और, तदनुसार, क्या वह कार्य अनुसूची के उल्लंघन का शिकार होगा।
• Met158 - COMT जीन का यह उत्परिवर्तन अत्यधिक चिंता का कारण बनता है, इस जीन के वाहक अभिघातजन्य तनाव और जुनूनी-बाध्यकारी विकार से ग्रस्त होंगे।

आज रोगजनक चिकित्सा (कई बीमारियों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन का सुधार) के बारे में बात करना जल्दबाजी होगी: यह काफी दूर के भविष्य का मामला है। अब तक, आनुवंशिक परीक्षणों के आधार पर, कई मामलों में वैयक्तिकृत चिकित्सा निर्धारित करना संभव है, और यह वास्तव में बीमारी के पाठ्यक्रम को कम कर सकता है और गंभीर वंशानुगत सिंड्रोम वाले लोगों को पूर्ण जीवन जीने की अनुमति भी दे सकता है। लेकिन स्वस्थ लोगों के लिए स्क्रीनिंग कितनी जरूरी है? दुर्भाग्य से, बहुत से लोग इस जानकारी पर नकारात्मक और असंरचित प्रतिक्रिया दे सकते हैं कि उन्हें कैंसर होने की संभावना है। अपनी चिंताओं के कारण, कई लोग अब इस जानकारी को पर्याप्त रूप से नहीं समझ पाएंगे कि बीमारी विकसित होने की संभावना गंभीर नहीं है। इसलिए, यह सवाल कि क्या कैंसर सहित सभी ज्ञात पूर्वसूचनाओं के लिए स्वस्थ आबादी की जांच करना उचित है, अभी भी अत्यधिक विवादास्पद बना हुआ है।

सामान्य तौर पर, अभी हम निश्चित रूप से कह सकते हैं: व्यापक आनुवंशिक परीक्षण अभी भी बहुत महंगा है और बहुत आवश्यक नहीं है। विशेषज्ञ केवल तभी कुछ जीनों की जांच करने की सलाह देते हैं जब आपको किसी विशेष बीमारी का खतरा हो - उदाहरण के लिए, यदि आपका निकटतम परिवार इससे पीड़ित है। अन्य सभी मामलों में, इस तरह के परीक्षण से केवल अनुचित वित्तीय लागत आती है और यह चिंता और परेशानी का अनावश्यक कारण हो सकता है। और, निश्चित रूप से, प्रत्येक जीनोटाइपिंग परीक्षण के साथ एक आनुवंशिकीविद् का परामर्श होना चाहिए: केवल वह ही परिणामों की सही व्याख्या कर सकता है और पहचाने गए जोखिमों को कम करने के लिए एक रणनीति विकसित कर सकता है।

पता: रूस, मॉस्को, नोविंस्की बुलेवार्ड, बिल्डिंग 25, बिल्डिंग 1, कार्यालय 3

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कैंसर की आनुवंशिक प्रवृत्ति का परीक्षण

बहुत पहले नहीं, जब कैंसर का पता चला था, तो मरीज़ों ने हार मान ली थी, क्योंकि किसी प्रकार के सकारात्मक परिणाम की आशा करना काफी कठिन था। लेकिन अब ऐसी बीमारियों का इलाज संभव हो गया है. अधिकांश ट्यूमर आसानी से ठीक हो सकते हैं, लेकिन तभी जब कैंसर का समय पर पता चल जाए और तुरंत उपाय किए जाएं।

ऑन्कोलॉजी की प्रवृत्ति का विश्लेषण स्वास्थ्य मामलों में एक वफादार सहयोगी है। कई देश ऐसी प्रक्रिया को अनिवार्य मानते हैं।

ऐसे कई उपकरण हैं जो शुरुआती चरण में ही बीमारी का पता लगा सकते हैं। इस अवधि के दौरान, रोग की स्थिति अभी तक लक्षणों में प्रकट नहीं होती है।

वंशागति

ऐसे जीन हैं जो हमें कैंसर से बचाते हैं, जो करीबी रिश्तेदारों से विरासत में मिलते हैं। हालाँकि, हमें हमेशा केवल सकारात्मक तत्व ही प्राप्त नहीं होते हैं। जब बीस या अधिक जीन बाधित होते हैं, तो ट्यूमर के विकास की संभावना बढ़ सकती है।

इस तथ्य के बावजूद कि हर कोई अपने परिवारों में इस विषय पर बात नहीं करता है, यह निश्चित रूप से पता लगाना आवश्यक है कि क्या आपके परिवार में कैंसर से पीड़ित लोग थे। यह जानकारी आपको भविष्य में रोकथाम या उपचार की रणनीति तय करने में मदद करेगी।

संभावित खतरों के बारे में ठीक-ठीक जानने के लिए, कैंसर की आनुवंशिक प्रवृत्ति का परीक्षण करना आवश्यक है।

यदि आवश्यक हो, तो कैंसर पूर्ववृत्ति परीक्षण कराकर, आप अपने आप को एक स्वस्थ जीवन शैली के लिए तैयार कर सकते हैं और इसमें उचित पोषण और स्वास्थ्य के साथ आने वाले सभी तत्वों को शामिल कर सकते हैं।

ऑन्कोलॉजिकल रोगों की उपस्थिति से जुड़े जोखिमों की गणना बाईस जीनों की बदौलत की जा सकती है, जिनका अपना विशिष्ट फोकस होता है। आप उचित परीक्षण करके कैंसर के प्रति अपनी प्रवृत्ति की जांच कर सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण का सिद्धांत

मानव जीन में मौजूद जानकारी कैंसर की संवेदनशीलता का पता लगाने में मदद करती है। जोखिमों की पहचान करने में, न केवल परिवार की बीमारियों का इतिहास, बल्कि एक शारीरिक परीक्षा भी प्रभावी होती है: कैंसर के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण पूरी तस्वीर निर्धारित करने में सबसे अच्छी मदद बन जाता है।

बीमारियों के लिए डीएनए परीक्षण जीवन भर, जन्म से लेकर मृत्यु तक प्रासंगिक रहता है। इसे वापस लौटाया जा सकता है और किसी भी उपयुक्त स्थिति में लागू किया जा सकता है। इसलिए, यदि आवश्यक हो, तो विशेषज्ञों से संपर्क करना और यह शोध करना महत्वपूर्ण है।

डीएनए में अंतर्निहित पारिवारिक बीमारियों का इतिहास, बीमारी होने की संभावना की डिग्री निर्धारित करने और पूर्वसूचना की पहचान करने में मदद करता है। यह जानकारी उपचार और रोकथाम में मौलिक बन जाती है।

कैंसर के प्रति अपनी प्रवृत्ति को पहले से जानने का मतलब है बीमारी पर पलटवार करने के लिए तैयार रहना। जो कुछ हो रहा है उसके वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन के कारण ही आप एक उपचार रणनीति बना सकते हैं और, न्यूनतम प्रयास, धन और समय के साथ, ऐसे समय में बीमारी से निपट सकते हैं जब उपचार के प्रभावी होने की संभावना सबसे अधिक होती है।

इस निदान में एक और महत्वपूर्ण बिंदु मनोवैज्ञानिक पक्ष है। आंतरिक शांति बनाए रखना काफी कठिन है और अगर आपको संदेह है कि आपको कैंसर है तो चिंता न करें। कुछ लोगों के लिए, एक बार अध्ययन से गुजरना पर्याप्त होगा और जीनस रोगों से जुड़े डर और कहानियों को हमेशा के लिए दूर कर देना होगा।

परामर्श को कई महत्वपूर्ण तत्वों में विभाजित किया गया है:

• रोगी के इतिहास के बारे में जानकारी एकत्र करना।
• आनुवंशिक जानकारी का विश्लेषण.
• जोखिमों को कम करने के लिए उपकरण ढूँढना।
• मनोवैज्ञानिक परामर्श.
• आगे के उपाय.

यदि आनुवंशिक प्रवृत्ति के परीक्षण का परिणाम नकारात्मक है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि चिकित्सा संस्थानों का दौरा करना अब आवश्यक नहीं है। नियोप्लाज्म की संभावना हमेशा बनी रहती है, इसलिए यह बहुत महत्वपूर्ण है कि डॉक्टर द्वारा रोकथाम और परीक्षाओं के बारे में न भूलें, जिन्हें व्यवस्थित रूप से करने की सलाह दी जाती है।

स्तन ग्रंथि की जांच कैसे करें?

इस क्षेत्र में पूर्वानुमान काफी निराशाजनक हैं। महिलाओं का एक बड़ा प्रतिशत इस प्रकार के कैंसर से जूझ रहा है। केवल बीमारी का समय पर पता लगाना और सक्षम चिकित्सा ही उपचार की लगभग एक सौ प्रतिशत गारंटी प्रदान करती है।

प्रत्येक महिला को सालाना अल्ट्रासाउंड जांच के रूप में स्तन कैंसर की जांच करानी चाहिए।

एक महिला को पैंतीस वर्ष की आयु पार करने के बाद मैमोग्राम कराने की सलाह दी जाती है, जो साल में एक बार करना भी पर्याप्त है। यह प्रक्रिया स्तन ग्रंथियों का एक्स-रे है, जो बिना किसी दर्द के किया जाता है।

जोखिम समूह

1. यदि मासिक धर्म की शुरुआत जीवन के बहुत शुरुआती समय (बारह वर्ष तक) में हुई हो तो महिलाओं को इस मामले में अधिक सावधान रहना चाहिए।
2. मानवता के निष्पक्ष आधे हिस्से के वे प्रतिनिधि, जिन्होंने तीस साल का आंकड़ा पार करने के बाद भी जन्म नहीं दिया है, उन्हें भी अपने स्वास्थ्य को गंभीरता से लेना चाहिए।
3. इस समूह में वे महिलाएं शामिल हैं जिनके रिश्तेदारों को इस बीमारी का अनुभव हुआ है।
4. जिन लोगों में पहले से ही स्तन रोग का निदान हो चुका है, उन्हें भी समय-समय पर जांच करानी चाहिए।

यदि आपके बगल के क्षेत्र में लिम्फ नोड्स बढ़े हुए हैं, गांठें उभरी हुई हैं, त्वचा में कुछ अजीब परिवर्तन होते हैं, और निपल्स से स्राव भी होता है, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए और आवश्यक जांच करानी चाहिए।

"तेज़ और सटीक विश्लेषण के लिए उपकरण"

पौरुष ग्रंथि

प्रोस्टेट ग्रंथि का ऑन्कोलॉजिकल रोग शायद पैंतालीस वर्ष की आयु पार कर चुके पुरुषों में सबसे आम बीमारी है। शांत और आत्मविश्वास महसूस करने के लिए, आपको बस हर दो साल में एक ट्रांसरेक्टल अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना होगा। आपको प्रोस्टेट कैंसर के ट्यूमर मार्करों के लिए कुछ परीक्षणों की भी आवश्यकता होगी।

ये अध्ययन स्थिति को बिल्कुल सटीक ढंग से दर्शाते हैं। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि विश्लेषण से पहले खाने की सलाह नहीं दी जाती है और प्रोस्टेट ग्रंथि शांत अवस्था में होनी चाहिए, यानी इसी तरह के अन्य अध्ययनों के बाद आपको कम से कम सात दिन इंतजार करना होगा। प्रोस्टेट एडेनोमा, साथ ही प्रोस्टेटाइटिस के मामले में, कैंसर का पता लगाने के लिए एक वार्षिक परीक्षण आवश्यक है।

COLON

कैंसर का एक और बड़ा खतरा कोलोरेक्टल कैंसर है। ट्यूमर के लिए इस क्षेत्र की जांच करने का सबसे अच्छा तरीका कोलोनोस्कोपी है, जो असामान्यताओं के लिए कोलन की जांच करता है। इस प्रक्रिया में विश्लेषण के लिए आंतों से सीधे कुछ ऊतक भी लिए जा सकते हैं, साथ ही छोटे पॉलीप्स भी निकाले जा सकते हैं।

यह प्रक्रिया पचास से अधिक उम्र वालों के लिए हर पांच साल में अनुशंसित की जाती है। ऐसी स्थितियों में जहां करीबी रिश्तेदारों में विकृति का पता चला था, चालीस वर्ष की आयु से कोलोनोस्कोपी शुरू की जानी चाहिए। आंत्र समारोह में किसी भी बदलाव की सावधानीपूर्वक निगरानी करना आवश्यक है। कोलोरेक्टल कैंसर से रक्तस्राव, कब्ज और दस्त हो सकता है। यदि ये लक्षण मौजूद हैं, तो आपको किसी विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए।

त्वचा कैंसर

मेलानोमा एक काफी गंभीर स्वास्थ्य खतरा है। वर्तमान रुझानों, टैन की खोज और सोलारियम के लोकप्रिय होने को ध्यान में रखते हुए, अपनी त्वचा के स्वास्थ्य की जांच करना अनिवार्य है। यहां तक ​​कि डॉक्टर द्वारा की गई एक साधारण जांच भी बीमारी का पता लगाने के लिए पर्याप्त हो सकती है।

त्वचा की रंगत में बदलाव, साथ ही उस पर मौजूद तत्वों की संरचना (तिल और उम्र के धब्बे, गांठ और अल्सर) में बदलाव शरीर की स्थिति के बारे में सोचने का संकेत है।

ग्रीवा कैंसर

दुर्भाग्य से, हर कोई समय पर डॉक्टर के पास नहीं जाता है, इसलिए स्थिति अक्सर अपूरणीय हो जाती है। यह विकृति महिला की उम्र की परवाह किए बिना विकसित हो सकती है। आनुवंशिकता भी कोई मायने नहीं रखती.

नियमित स्त्री रोग संबंधी जांच के दौरान सर्वाइकल कैंसर का पता लगाया जा सकता है। समय पर प्रतिक्रिया देने के लिए, बस नियमित निरीक्षण से गुजरें। इस क्षेत्र का निदान बिल्कुल दर्द रहित तरीके से किया जाता है। जब से एक महिला यौन रूप से सक्रिय होना शुरू करती है, तब से प्रति वर्ष केवल एक प्रक्रिया ही काफी होती है।

निदान में स्त्री रोग विशेषज्ञ से मिलना, कोल्पोस्कोपी और पैप परीक्षण शामिल है। निदान का अंतिम भाग डॉक्टर की जांच के समानांतर किया जाता है। एक महिला को विभिन्न विकृतियों से सावधान रहने की जरूरत है जो कैंसर का अग्रदूत हैं।

इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि आप अपने स्वास्थ्य को लेकर कितने आश्वस्त हैं, आपको डॉक्टरों द्वारा अनुशंसित आवृत्ति पर रोकथाम और नियमित जांच की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए। लापरवाही की कीमत बहुत ज़्यादा है - आपका स्वास्थ्य।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण

कैंसर की उच्च घटना ऑन्कोलॉजिस्ट को शीघ्र निदान और प्रभावी उपचार के मुद्दों पर हर दिन काम करने के लिए मजबूर करती है। कैंसर के लिए आनुवंशिक विश्लेषण कैंसर को रोकने के आधुनिक तरीकों में से एक है। हालाँकि, क्या यह अध्ययन वास्तव में विश्वसनीय है और क्या इसे सभी के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए? यह एक ऐसा प्रश्न है जो वैज्ञानिकों, डॉक्टरों और रोगियों को चिंतित करता है।

संकेत

आज, कैंसर के लिए आनुवंशिक विश्लेषण हमें कैंसर विकृति के विकास के जोखिम की पहचान करने की अनुमति देता है:

• स्तन ग्रंथि;
• अंडाशय;
• गर्भाशय ग्रीवा;
• पौरुष ग्रंथि;
• फेफड़े;
• विशेष रूप से आंतें और बृहदान्त्र।

इसके अलावा, कुछ जन्मजात सिंड्रोमों का आनुवंशिक निदान भी होता है, जिनके अस्तित्व से कई अंगों के कैंसर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। उदाहरण के लिए, ली-फ्रामेनी सिंड्रोम मस्तिष्क, अधिवृक्क ग्रंथियों, अग्न्याशय और रक्त के कैंसर के खतरे को इंगित करता है, और प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम पाचन तंत्र (ग्रासनली, पेट, आंत, यकृत, अग्न्याशय) के कैंसर विकृति की संभावना को इंगित करता है।

यह विश्लेषण क्या दर्शाता है?

आज, वैज्ञानिकों ने कई जीनों की खोज की है, जिनमें परिवर्तन ज्यादातर मामलों में कैंसर के विकास का कारण बनता है। हमारे शरीर में प्रतिदिन दर्जनों घातक कोशिकाएं विकसित होती हैं, लेकिन विशेष जीन की बदौलत प्रतिरक्षा प्रणाली उनसे निपटने में सक्षम होती है। और यदि कुछ डीएनए संरचनाओं में खराबी होती है, तो ये जीन सही ढंग से काम नहीं करते हैं, जिससे ऑन्कोलॉजी के विकास का मौका मिलता है।

इस प्रकार, बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन महिलाओं को डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर से और पुरुषों को प्रोस्टेट कैंसर से बचाते हैं। इसके विपरीत, इन जीनों में विफलता से संकेत मिलता है कि इस स्थानीयकरण के कार्सिनोमा विकसित होने का खतरा है। कैंसर के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति का विश्लेषण इन और अन्य जीनों में परिवर्तन के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

इन जीनों में क्षति विरासत में मिलती है। एंजेलिना जोली का मामला तो हर कोई जानता है। उनके परिवार में स्तन कैंसर का एक मामला था, इसलिए अभिनेत्री ने आनुवंशिक निदान कराने का फैसला किया, जिसमें बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन का पता चला। सच है, इस मामले में डॉक्टरों की मदद करने का एकमात्र तरीका स्तनों और अंडाशय को हटाने के लिए एक ऑपरेशन करना था ताकि उत्परिवर्तित जीन के लिए आवेदन का कोई मतलब न रह जाए।

क्या परीक्षण लेने के लिए कोई मतभेद हैं?

इस विश्लेषण से गुजरने के लिए कोई मतभेद नहीं हैं। हालाँकि, इसे नियमित जांच के रूप में नहीं किया जाना चाहिए और इसे रक्त परीक्षण के बराबर माना जाना चाहिए। आख़िरकार, यह ज्ञात नहीं है कि निदान परिणाम रोगी की मनोवैज्ञानिक स्थिति को कैसे प्रभावित करेगा। इसलिए, एक विश्लेषण केवल तभी निर्धारित किया जाना चाहिए जब इसके लिए सख्त संकेत हों, अर्थात्, रक्त संबंधियों में कैंसर के पंजीकृत मामले या यदि रोगी के पास एक प्रारंभिक स्थिति है (उदाहरण के लिए, एक सौम्य स्तन गठन)।

परीक्षा कैसे होती है और क्या मुझे किसी भी तरह से तैयारी करने की आवश्यकता है?

रोगी के लिए आनुवंशिक विश्लेषण काफी सरल है, क्योंकि यह एक ही रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है। इसके बाद, रक्त को आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के अधीन किया जाता है, जिससे जीन में उत्परिवर्तन निर्धारित करना संभव हो जाता है।

प्रयोगशाला में किसी विशेष संरचना के लिए विशिष्ट कई अभिकर्मक होते हैं। एक ही रक्त परीक्षण से कई जीनों में दोषों का परीक्षण किया जा सकता है।

परीक्षण के लिए विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन रक्तदान करते समय आम तौर पर स्वीकृत नियमों का पालन करने से कोई नुकसान नहीं होता है। इन आवश्यकताओं में शामिल हैं:

1. निदान से एक सप्ताह पहले शराब से बचें।
2. रक्तदान करने से 3-5 दिन पहले तक धूम्रपान न करें।
3. परीक्षा से 10 घंटे पहले कुछ न खाएं।
4. रक्तदान करने से पहले 3-5 दिनों तक वसायुक्त, मसालेदार और स्मोक्ड खाद्य पदार्थों को छोड़कर आहार का पालन करें।

आप ऐसे विश्लेषण पर कितना भरोसा कर सकते हैं?

सबसे अधिक अध्ययन बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में दोषों का पता लगाने पर किया गया है। हालाँकि, समय के साथ, डॉक्टरों ने यह देखना शुरू कर दिया कि वर्षों के आनुवंशिक शोध ने स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से महिलाओं की मृत्यु दर को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं किया है। इसलिए, यह विधि स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक पद्धति (प्रत्येक व्यक्ति के लिए आयोजित) के रूप में उपयुक्त नहीं है। और जोखिम समूहों की जांच के रूप में, आनुवंशिक निदान होता है।

कैंसर के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति के विश्लेषण का मुख्य फोकस यह है कि यदि एक निश्चित जीन में दरार होती है, तो किसी व्यक्ति में कैंसर विकसित होने का जोखिम होता है या इस जीन को उनके बच्चों में स्थानांतरित करने का जोखिम होता है।

प्राप्त परिणामों पर भरोसा करना या न करना प्रत्येक रोगी का व्यक्तिगत मामला है। यदि परिणाम नकारात्मक है, तो निवारक उपचार (अंग निकालना) आवश्यक नहीं हो सकता है। हालाँकि, यदि जीन में दोष पाए जाते हैं, तो यह निश्चित रूप से आपके स्वास्थ्य की बारीकी से निगरानी करने और नियमित रूप से निवारक निदान करने के लायक है।

कैंसर के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति के विश्लेषण की संवेदनशीलता और विशिष्टता

संवेदनशीलता और विशिष्टता ऐसी अवधारणाएँ हैं जो किसी परीक्षण की विश्वसनीयता का संकेत देती हैं। संवेदनशीलता हमें बताती है कि इस परीक्षण से दोषपूर्ण जीन वाले कितने प्रतिशत रोगियों का पता लगाया जाएगा। और विशिष्टता संकेतक इंगित करता है कि यह परीक्षण वास्तव में उस जीन टूटने का पता लगाएगा जो ऑन्कोलॉजी के लिए एक पूर्वसूचना को कूटबद्ध करता है, न कि अन्य बीमारियों के लिए।

कैंसर के आनुवंशिक निदान के लिए प्रतिशत निर्धारित करना काफी कठिन है, क्योंकि सकारात्मक और नकारात्मक परिणामों के कई मामलों का अध्ययन करने की आवश्यकता होती है। शायद बाद में वैज्ञानिक इस प्रश्न का उत्तर देने में सक्षम होंगे, लेकिन आज हम निश्चित रूप से कह सकते हैं कि परीक्षा में उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता है, और इसके परिणामों पर भरोसा किया जा सकता है।

प्राप्त उत्तर रोगी को 100% आश्वस्त नहीं कर सकता कि उसे कैंसर होगा या नहीं। एक नकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम इंगित करता है कि जनसंख्या में कैंसर विकसित होने का जोखिम औसत से अधिक नहीं है। एक सकारात्मक उत्तर अधिक सटीक जानकारी प्रदान करता है। इस प्रकार, बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कार्सिनोमा का खतरा 60-90% और डिम्बग्रंथि कार्सिनोमा का खतरा 40-60% होता है।

यह परीक्षा कब और किसे देना उचित है?

इस विश्लेषण में इसे लेने के लिए स्पष्ट संकेत नहीं हैं, चाहे वह रोगी की एक निश्चित आयु या स्वास्थ्य स्थिति हो। यदि 20 वर्षीय लड़की की मां को स्तन कैंसर का पता चला है, तो उसे जांच के लिए 10 या 20 साल तक इंतजार नहीं करना चाहिए। कैंसर विकृति के विकास को नियंत्रित करने वाले जीन में उत्परिवर्तन की पुष्टि करने या उसे खारिज करने के लिए कैंसर के लिए तुरंत आनुवंशिक परीक्षण कराने की सिफारिश की जाती है।

प्रोस्टेट ट्यूमर के संबंध में, प्रोस्टेट एडेनोमा या क्रोनिक प्रोस्टेटाइटिस वाले 50 वर्ष से अधिक उम्र के प्रत्येक व्यक्ति को जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवंशिक निदान से लाभ होगा। लेकिन उन लोगों का निदान करना संभवतः अनुचित है जिनके परिवार में घातक बीमारी का इतिहास नहीं रहा है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण के संकेत रक्त संबंधियों में घातक नियोप्लाज्म का पता लगाने के मामले हैं। और परीक्षा एक आनुवंशिकीविद् द्वारा निर्धारित की जानी चाहिए, जो फिर परिणाम का मूल्यांकन करेगा। परीक्षण के लिए रोगी की उम्र बिल्कुल भी मायने नहीं रखती है, क्योंकि जीन में दोष जन्म से ही अंतर्निहित होता है, इसलिए यदि 20 वर्ष की उम्र में बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन सामान्य हैं, तो वही परीक्षण करने का कोई मतलब नहीं है। 10 या अधिक वर्षों के बाद.

विश्लेषण के परिणामों को विकृत करने वाले कारक

यदि निदान सही ढंग से किया जाता है, तो कोई बाहरी कारक नहीं हैं जो परिणाम को प्रभावित कर सकें। हालाँकि, कम संख्या में रोगियों में, परीक्षा के दौरान आनुवंशिक दोषों का पता लगाया जा सकता है, जिनकी व्याख्या अपर्याप्त ज्ञान के कारण असंभव है। और जब कैंसर जीन में अज्ञात परिवर्तनों और उत्परिवर्तन के साथ जोड़ा जाता है, तो वे परीक्षण परिणाम को प्रभावित कर सकते हैं (यानी, विधि की विशिष्टता कम हो जाती है)।

परिणामों और मानदंडों की व्याख्या

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण स्पष्ट मानकों वाला अध्ययन नहीं है; आपको यह आशा नहीं करनी चाहिए कि रोगी को ऐसा परिणाम मिलेगा जो स्पष्ट रूप से कैंसर के विकास के "कम", "मध्यम" या "उच्च" जोखिम को बताता है। परीक्षा के परिणामों का मूल्यांकन केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा ही किया जा सकता है। अंतिम निष्कर्ष मरीज के पारिवारिक इतिहास से प्रभावित होता है:

1. 50 वर्ष से कम आयु के रिश्तेदारों में घातक विकृति का विकास।
2. कई पीढ़ियों में एक ही स्थान के ट्यूमर का होना।
3. एक ही व्यक्ति में कैंसर के बार-बार मामले आना।

ऐसे विश्लेषण की लागत कितनी है?

आज, ऐसे निदानों के लिए बीमा कंपनियों और फंडों द्वारा भुगतान नहीं किया जाता है, इसलिए रोगी को सभी खर्च वहन करने के लिए मजबूर किया जाता है।

यूक्रेन में, एक उत्परिवर्तन पर शोध करने में लगभग 250 UAH का खर्च आता है। हालाँकि, डेटा विश्वसनीय होने के लिए, कई उत्परिवर्तनों की जांच की जानी चाहिए। उदाहरण के लिए, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए, 7 उत्परिवर्तन (1750 UAH) का अध्ययन किया जाता है, फेफड़ों के कैंसर के लिए - 4 उत्परिवर्तन (1000 UAH)।

रूस में, स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर के आनुवंशिक परीक्षण की लागत लगभग 4,500 रूबल है।

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साइट पर जानकारी केवल सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए प्रस्तुत की गई है! कैंसर के इलाज के लिए वर्णित तरीकों और नुस्खों का उपयोग स्वयं और डॉक्टर की सलाह के बिना करने की अनुशंसा नहीं की जाती है!

आनुवंशिक परिसर की संरचना:

1. स्तन कैंसर 1 BRCA1: 185delAG
2. स्तन कैंसर 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. स्तन कैंसर 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. स्तन कैंसर 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. स्तन कैंसर 1 BRCA1: 2080delA

स्तन कैंसर महिलाओं में होने वाले कैंसर का सबसे आम रूप है। तो, रूस में, कैंसर से पीड़ित सभी महिलाओं में से हर पांचवें (21%) को यह विशेष विकृति है - स्तन कैंसर।
हर साल, 65 हजार से अधिक महिलाओं को भयानक निदान मिलता है, और उनमें से 22 हजार से अधिक की मृत्यु हो जाती है। हालाँकि 94% मामलों में प्रारंभिक अवस्था में ही बीमारी से पूरी तरह छुटकारा पाना संभव है। इस परिसर में बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाना शामिल है।

स्तन कैंसर और आनुवंशिकता:

कई वर्षों से स्तन कैंसर के पारिवारिक इतिहास को जोखिम कारक माना जाता रहा है। लगभग सौ साल पहले, पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित होने वाले पारिवारिक स्तन कैंसर के मामलों का वर्णन किया गया था। कुछ परिवारों में केवल स्तन कैंसर होता है; दूसरों में, अन्य प्रकार के कैंसर प्रकट होते हैं।
स्तन कैंसर के लगभग 10-15% मामले वंशानुगत होते हैं। जिस महिला की मां या बहन को यह बीमारी थी, उनमें स्तन कैंसर होने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में 1.5-3 गुना अधिक होता है, जिनके निकट परिवार में स्तन कैंसर नहीं था।
स्तन कैंसर को दुनिया भर में सबसे अधिक अध्ययन किया जाने वाला कैंसर माना जाता है। हर साल इस कैंसर की प्रकृति के बारे में नई जानकारी सामने आती है और उपचार के तरीके विकसित होते हैं।

BRCA1 और BRCA2 जीन:

90 के दशक की शुरुआत में, बीआरसीए1 और बीआरसीए2 को स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर के लिए अतिसंवेदनशील जीन के रूप में पहचाना गया था।
बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में वंशानुगत उत्परिवर्तन से जीवन भर स्तन कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। ये दोनों जीन डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए मरम्मत के लिए समजात पुनर्संयोजन के तंत्र में जीनोम स्थिरता, या अधिक सटीक रूप से सुनिश्चित करने में शामिल हैं।
स्तन कैंसर के अलावा, बीआरसीए1 जीन में उत्परिवर्तन डिम्बग्रंथि के कैंसर में दिखाई देता है, और दोनों प्रकार के ट्यूमर गैर-वंशानुगत स्तन कैंसर की तुलना में पहले की उम्र में विकसित होते हैं।

बीआरसीए1-संबंधित ट्यूमर आम तौर पर रोगी के लिए खराब पूर्वानुमान से जुड़े होते हैं, क्योंकि वे अक्सर ट्रिपल-नेगेटिव स्तन कैंसर का उल्लेख करते हैं। इस उपप्रकार का नाम ट्यूमर कोशिकाओं में एक साथ तीन जीनों - एचईआर2, एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर्स की अभिव्यक्ति की कमी के कारण रखा गया है, इसलिए इन रिसेप्टर्स के साथ दवाओं की बातचीत के आधार पर उपचार असंभव है।
बीआरसीए2 जीन डीएनए मरम्मत प्रक्रियाओं और जीनोम स्थिरता बनाए रखने में भी शामिल है, आंशिक रूप से बीआरसीए1 कॉम्प्लेक्स के साथ, आंशिक रूप से अन्य अणुओं के साथ बातचीत के माध्यम से।

हमारे देश के निवासियों के लिए कुछ समुदायों और भौगोलिक समूहों की विशेषता वाले उत्परिवर्तन का भी वर्णन किया गया है। इस प्रकार, रूस में, BRCA1 उत्परिवर्तन मुख्य रूप से पाँच भिन्नताओं द्वारा दर्शाए जाते हैं, जिनमें से 80% 5382insC हैं। बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन के उत्परिवर्तन से स्तन, अंडाशय और अन्य अंगों की कोशिकाओं में गुणसूत्र अस्थिरता और घातक परिवर्तन होता है।

बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर का खतरा:

जिन महिलाओं में बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में से किसी एक में उत्परिवर्तन होता है उनमें स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर (कम आम तौर पर, अन्य प्रकार के कैंसर) विकसित होने का खतरा दूसरों की तुलना में अधिक होता है।
इस बात पर ज़ोर दिया जाना चाहिए कि स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम पारिवारिक इतिहास के आधार पर भिन्न होता है। जो महिला उत्परिवर्तन वाहक है और पहले से ही स्तन कैंसर से पीड़ित है, उसमें दोबारा स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 50% है। बीआरसीए1 जीन में उत्परिवर्तन के वाहकों में डिम्बग्रंथि कैंसर विकसित होने का जोखिम 16-63% है, और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन के वाहकों में - 16-27% है।

अध्ययन के उद्देश्य के लिए संकेत:

• वंशानुगत प्रवृत्ति की संभावना की पहचान करने के लिए स्तन कैंसर की जांच और रोकथाम कार्यक्रम के भाग के रूप में।
• वे महिलाएं जिनके रिश्तेदारों के किसी जीन में उत्परिवर्तन हुआ हो।
• जिन महिलाओं के परिवार में स्तन या डिम्बग्रंथि कैंसर का इतिहास रहा हो।
• जिन महिलाओं को 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर हुआ हो या द्विपक्षीय स्तन कैंसर हुआ हो।
• जिन महिलाओं को डिम्बग्रंथि का कैंसर हुआ है।