तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया की नैदानिक ​​तस्वीर किसके कारण उत्पन्न होती है? पोर्फिरीया - कारण

पोर्फिरीया रोग, या "पिशाच रोग" को संदर्भित करता है वंशानुगत रोग. जिन लोगों में यह दुर्लभ होता है आनुवंशिक विकार, उपस्थित बढ़ा हुआ स्तरपोर्फिरिन और पदार्थों के शरीर में जो पोर्फिरिन के व्युत्पन्न हैं। पोर्फिरिन पदार्थ एंजाइम निर्माण (साइटोक्रोम, कैटालेज, आदि) और हीमोग्लोबिन के निर्माण में भाग लेते हैं।

रोग को एरिथ्रोपोएटिक और हेपेटिक पोरफाइरिया में वर्गीकृत किया गया है। बदले में, एरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया को एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया और यूरोपोपोरफाइरिया में विभाजित किया जाता है, और यकृत पोरफाइरिया को वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया और तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया में विभाजित किया जाता है। उसको भी यकृत पोर्फिरीयाविभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया और यूरोकोप्रोपोर्फिरिया शामिल हैं।

पोर्फिरीया रोग एक गंभीर, जीवन-घातक रोग है जो बिगड़ा हुआ पोर्फिरिन चयापचय से जुड़ा है, जो किसके कारण होता है नकारात्मक प्रभावदोषपूर्ण जीन.

यह रोग बच्चे में मां के गर्भ में ही विकसित होना शुरू हो जाता है, जब किसी कारणवश जीन में खराबी आ जाती है। इस मामले में, बच्चा (अक्सर महिला) बिल्कुल स्वस्थ पैदा होता है और हो सकता है लंबे समय तकबिल्कुल सामान्य व्यवहार करें स्वस्थ जीवन. और केवल उत्तेजक कारकों के परिणामस्वरूप तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया विकसित हो सकता है।

जैसा कि आंकड़े बताते हैं, बड़ी संख्या में लोग पैथोलॉजिकल जीन के वाहक होते हैं, अक्सर बीमारी के स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम के कारण इसे जाने बिना। पोर्फिरीया का तीव्र हमला केवल 20% रोगियों में होता है।

पोरफाइरिया का हमला कई कारकों से शुरू हो सकता है:

• स्वागत दवाइयाँ(सल्फोनामाइड्स, बार्बिट्यूरेट्स);
• गर्भावस्था के दौरान हार्मोनल असंतुलन;
• संक्रामक रोग;
• पराबैंगनी विकिरण के लंबे समय तक संपर्क में रहना;
• बुरी आदतें (शराब, धूम्रपान);
• तनाव।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षण अक्सर अन्य बीमारियों के समान होते हैं, जिससे डॉक्टरों के लिए तत्काल निदान करना मुश्किल हो जाता है। इस कारण झूठे लक्षणपोर्फिरीया के मरीज अक्सर खुद को इसमें पाते हैं स्त्री रोग विभाग, शल्य चिकित्सा या चिकित्सीय विभाग।

सामान्य लक्षणों में से तीव्र पोरफाइरियापहचान कर सकते है:

• शरीर के तापमान में 38 C या इससे अधिक की वृद्धि;
• पेट क्षेत्र में तीव्र दर्द;
• पदोन्नति रक्तचाप;
• मतली उल्टी;
• दस्त या कब्ज;
• तेज़ दिल की धड़कन, आदि

यदि आप इस स्तर पर व्यक्ति को सहायता प्रदान नहीं करते हैं, तो मौजूदा लक्षण पॉलीन्यूरोपैथी से जुड़े न्यूरोलॉजिकल प्रकृति के अन्य लक्षणों के साथ होंगे, जिसमें मांसपेशियों की कमजोरी और अंगों, गर्दन, छाती में संवेदनशीलता में वृद्धि होती है। और सिर ख़राब हो गया है. पोर्फिरी हमले को इसे कहा जा सकता है - गंभीर, असहनीय दर्द, जिससे सबसे मजबूत दर्द निवारक भी मदद नहीं कर सकते।

सामान्य सार्वजनिक क्लीनिकों में वे शायद ही कभी इस बीमारी का निदान करते हैं, रोगी का इलाज पोर्फिरीया के अलावा किसी अन्य चीज से करना शुरू करते हैं, जो केवल बदतर होता है दर्दनाक लक्षण. तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया एक अच्छा अनुकरणकर्ता है, जो सबसे अधिक छद्मवेष धारण करता है विभिन्न रोग(पेट का अल्सर और ग्रहणी, अंतड़ियों में रुकावट, अस्थानिक गर्भावस्था, गुर्दे पेट का दर्दऔर इसी तरह।)।

जब एक तीव्र पोरफाइरिक हमला विकसित होता है, तो शरीर में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं होती हैं, जो हर घंटे रोगी को अपरिहार्य विकलांगता या मृत्यु की स्थिति के करीब लाती है।

हमले के एक सप्ताह बाद ही, एक व्यक्ति तंत्रिका संबंधी विकारों का अनुभव करता है, जिसमें अंगों, दृष्टि, निगलने में पक्षाघात हो जाता है। बोला जा रहा है, श्वसन मांसपेशियों का पैरेसिस देखा जाता है। उल्लंघन के कारण श्वसन क्रियाफेफड़ों में सूजन आ जाती है, जो व्यवहारिक रूप से इलाज योग्य नहीं होती और मरीज को मौत की ओर ले जाती है।

कई यूरोपीय देशों में ऐसे सच्चे आँकड़े हैं जो दर्शाते हैं कि कितने लोगों को पोर्फिरीया रोग है। रूस और यूक्रेन में, आंकड़ों के अनुसार, केवल कुछ सौ लोग ही इस बीमारी के वाहक हैं। वास्तव में, यह इस तथ्य के कारण है कि कई क्लीनिक बीमारी का सही निदान नहीं करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अज्ञात कारणों से रोगी की मृत्यु हो जाती है।

के लिए सही निदानरोग, आपको ताज़ा एकत्रित मूत्र लेना होगा और उसमें एर्लिच अभिकर्मक मिलाना होगा। यदि अभिकर्मक के साथ प्रतिक्रिया करके मूत्र का रंग गुलाबी या गहरा लाल हो जाता है, तो पोर्फिरिन के बढ़े हुए स्तर का निदान किया जा सकता है। पोर्फिरीया रोग की पहचान के लिए आप घर पर भी एक तरह का प्रयोग कर सकते हैं। ऐसा करने के लिए, आपको ताजा मूत्र लेना होगा और इसे सीधे धूप में रखना होगा - यदि कोई बीमारी है, तो मूत्र का रंग भूसे या पीले से लाल हो जाएगा।

"पिशाच रोग" या पोरफाइरिया का इलाज केवल एक ही दवा - नॉर्मोसांग से किया जाता है, जिसकी कीमत वर्तमान में लगभग 100,000 रिव्निया है। यह दवाएक सप्ताह के लिए 3 मिलीग्राम प्रति 1 किलोग्राम/वजन की मात्रा में ड्रॉपर का उपयोग करके अंतःशिरा में प्रशासित किया गया। इस औषधि से पोर्फिरीया का उपचार बहुत ही प्रभावशाली होता है अच्छे परिणाम. समय पर प्रशासन से सुधार बहुत जल्दी होता है और चला जाता है। दर्द का लक्षणऔर शरीर के अन्य अंगों और प्रणालियों पर विनाशकारी प्रभाव समाप्त हो जाते हैं।

नॉर्मोसैंग दवा के साथ, ग्लूकोज को शरीर में पेश किया जाता है (7 दिनों के लिए 1 लीटर), जो "पिशाच रोग" के इलाज में भी मदद करता है, लेकिन दवा के घटकों की तुलना में बहुत कमजोर है।

एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फिरिया

कई पौराणिक किंवदंतियों के अनुसार, पिशाच सूरज की रोशनी बर्दाश्त नहीं कर सकते थे, इसलिए वे रात होने तक अंधेरे आश्रयों में छिपे रहते थे। यूरोपोर्फिरिया रोग होता है समान लक्षणसूर्य के प्रकाश के प्रति असहिष्णुता से जुड़ा हुआ।

यूरोपोर्फिरिया गर्भाधान और भ्रूण के विकास की अवधि के दौरान उन माता-पिता से बच्चे में फैलता है जो दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं, लेकिन स्वयं इस बीमारी से पीड़ित नहीं होते हैं। यूरोपोर्फिरिया के विकास के कारण, जन्म लेने वाला बच्चा, एक रहस्यमय पिशाच की तरह, सूर्य के प्रकाश के प्रति असहिष्णुता का अनुभव करता है। धूप में थोड़ी देर रहने के परिणामस्वरूप, पोर्फिरीया से पीड़ित रोगी का शरीर छोटे-छोटे फफोलों से ढक जाता है, जो फूटकर अल्सर में बदल जाते हैं।

परिणामी अल्सर के उपचार में एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग शामिल होता है, जो अल्सर को दागने में मदद करता है, और उनके स्थान पर स्क्लेरोडर्मा दिखाई देता है। दृष्टिगत रूप से, एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फिरिया रोग आंशिक या के रूप में प्रकट होता है पूर्ण अनुपस्थिति सिर के मध्य, नाखून या जोड़। परिणामस्वरूप, रोगियों की शक्ल भयावह हो जाती है, जो पिशाचों से उनकी समानता को ही बढ़ाती है।

रोग का पूर्वानुमान निराशाजनक है, क्योंकि एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं के अल्प जीवन के कारण होता है। रोग की पृष्ठभूमि के विरुद्ध होने वाली शरीर में रोग प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप, मानव विकलांगता और तेजी से मृत्यु होती है।

एरिथ्रोपोएटिक और वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया

वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया रोग के यकृत रूप को संदर्भित करता है, जो कि कोप्रोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सीडेज के बिगड़ा गठन की विशेषता है। लक्षण अक्सर बुखार, पेट में दर्द, मतली, उल्टी आदि के रूप में प्रकट होते हैं।

एरिथ्रोपोएटिक कोप्रोपोर्फिरिया सबसे दुर्लभ प्रकार की बीमारी है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में कोप्रोपोर्फिरिन में वृद्धि की विशेषता है, जिसकी संख्या इससे अधिक है सामान्य संकेतक 60-70 गुना और अधिक. प्रकाश संवेदनशीलता व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, लेकिन साथ ही विकास भी होता है तीव्र लक्षणदवाओं के साथ बार्बिट्यूरेट्स के अंतर्ग्रहण से उत्पन्न हो सकता है।

रोग के पहले लक्षणों पर आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया बहुत जल्दी विकसित होना शुरू हो जाता है बचपन, विकास का कारण प्रोटोपोर्फिरिन उत्पादन की बाधित प्रक्रिया है। बीमारी के परिणामस्वरूप, लोग, पिशाचों की तरह, त्वचा पर छाले और अल्सर की उपस्थिति से बचने के लिए सूरज की रोशनी से छिपने के लिए मजबूर होते हैं।

यूरोपोर्फिरिया के विपरीत, अल्सर के उपचार के बाद त्वचा ठीक हो जाती है। पोर्फिरीया के इस रूप में एनीमिया नहीं देखा जाता है, इसलिए, यदि सभी चिकित्सा सिफ़ारिशें, उचित उपचारनिवारक सहित, एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया वाले रोगियों में सामान्य जीवन के लिए अच्छे पूर्वानुमान होते हैं।

पोर्फिरीया वेरिगेट प्रोटोपोर्फिरिनोजेन की बिगड़ा गतिशीलता के परिणामस्वरूप होता है। पोरफाइरिया के इस रूप के साथ, सामान्य तौर पर नकारात्मक लक्षण(पेट में दर्द, शरीर का तापमान बढ़ना आदि) भी तीव्र हो जाता है गुर्दे का दर्द, जो कि ख़राब गुर्दे की कार्यप्रणाली के परिणामस्वरूप होता है। बीमारी के इस रूप में दवाएं हमले को गति दे सकती हैं।

यूरोकोपोरफाइरिया रोग के देर से विकसित होने को संदर्भित करता है। के बीच सामान्य कारणरोग के विकास को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

• पिछला हेपेटाइटिस;
• हानिकारक पदार्थों के साथ लगातार संपर्क;
• शराब का दुरुपयोग।

रोग के विकास के परिणामस्वरूप, यकृत की कार्यप्रणाली प्रभावित होती है; मूत्र में यूरोपोर्फिरिन की मात्रा बढ़ जाती है, और कोप्रोपोर्फिरिन की मात्रा बहुत कम हो जाती है। यूरोकोपोर्फिरिया रोग के अर्जित रूप को संदर्भित करता है, जबकि प्रवृत्ति वंशानुगत हो सकती है।

रोग के लक्षण:

• सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि;
• परिवर्तन त्वचाखुद को पतले होने या, इसके विपरीत, एपिडर्मल परत के मोटे होने के रूप में प्रकट करें;
• हाथों और चेहरे पर छाले दिखाई देते हैं;
• यकृत का बढ़ना होता है।

रोग का निदान करने के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण कराना आवश्यक है।

रोग का निवारक उपचार

यदि पोरफाइरिया का कोई भी रूप मौजूद है, तो इसके तहत बिताए गए समय को कम करना आवश्यक है सूरज की किरणें. यदि आप बीमार हैं, तो समुद्र तट पर या धूपघड़ी में धूप सेंकना वर्जित है। बीमारी के तीव्र हमले को भड़काने से बचने के लिए, कुछ के सेवन को सीमित करना या पूरी तरह से समाप्त करना आवश्यक है दवाइयाँ(ट्रैंक्विलाइज़र, सल्फोनामाइड्स, एनलगिन)।

अक्सर, उच्च रक्तचाप के लक्षण को खत्म करने के लिए इंडरल दवा निर्धारित की जाती है।

कम करने के क्रम में उच्च स्तरपोर्फिरिन, निर्धारित जटिल चिकित्साड्रग्स रिबॉक्सिन और डेलागिल।

रोग के उपचार और रोकथाम के रूप में विटामिन थेरेपी (फोलिक और निकोटिनिक एसिड, रेटिनॉल, आदि) निर्धारित की जाती है।

रोग के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले त्वचा के अल्सर के उपचार के रूप में कॉर्टिकोस्टेरॉइड मलहम निर्धारित किए जाते हैं।

अच्छा सकारात्मक कारकपोर्फिरीया के रोगियों के लिए राज्य और विभिन्न स्वयंसेवी संगठनों का ध्यान है। चूंकि तीव्र पोरफाइरिया का उपचार बहुत महंगा है, इसलिए रोगियों के लिए किसी भी मदद का स्वागत है। जैसा कि डॉक्टर बताते हैं, समय पर इलाज से लोगों को हमले से जल्दी उबरने और अच्छा सामान्य जीवन जीने में मदद मिलती है, जबकि जिनकी बीमारी का देर से पता चला, उनका छोटा जीवन पूरी तरह से अक्षम हो जाता है।

चूंकि पोरफाइरिया के अधिकांश रूप वंशानुगत रोग हैं, इसलिए गर्भवती माता-पिता के लिए गर्भावस्था की योजना के दौरान आनुवंशिक परीक्षण सहित शरीर की व्यापक जांच कराना बहुत महत्वपूर्ण है।

आनुवांशिक असामान्यता- इस समूह दुर्लभ बीमारियाँसंचरण की मुख्यतः वंशानुगत प्रकृति के साथ (अधिग्रहण भी किया जा सकता है), जो हीम जैवसंश्लेषण प्रणाली के एंजाइमों में से एक की कमी पर आधारित होते हैं, जिसके कारण अत्यधिक संचयपोर्फिरिन और उनके अग्रदूतों के शरीर में, अर्थात् पोर्फोबिलिनोजेन (पीबीजी) और δ-एमिनोलेवुलिनिक एसिड (δ-ALA)। हवा में, रंगहीन पोर्फिरिनोजेन तेजी से पोर्फिरिन में ऑक्सीकृत हो जाते हैं, जो लाल प्रतिदीप्ति देते हैं (प्रारंभ में, "पोर्फिरोस" शब्द किसी बीमारी को संदर्भित नहीं करता था, बल्कि शानदार बैंगनी-लाल क्रिस्टलीय पोर्फिरिन को संदर्भित करता था, जिसे ग्रीक "पोर्फिरोस" से अपना नाम मिला - बैंगनी ).

पोर्फिरिन विभिन्न अंत समूहों के साथ चक्रीय टेट्रापाइरोल्स हैं। इस जटिल वलय समूह की मुख्य विशेषता धातुओं को बांधने की क्षमता है, जिनमें से महत्वपूर्ण हैं लोहा और मैग्नीशियम (सबसे प्रसिद्ध धातु पोर्फिरिन हीम और क्लोरोफिल हैं)। मूल रूप से, हीम बायोसिंथेसिस पोर्फिरिन चयापचय के चरणों का प्रतिनिधित्व करता है, जो स्यूसिनिल कोएंजाइम ए के साथ ग्लाइसीन की प्रतिक्रिया से शुरू होता है और प्रोटोपोर्फिरिन के गठन के साथ समाप्त होता है। संश्लेषण की इस श्रृंखला में स्वयं पोर्फिरीन नहीं, बल्कि उनका छोटा रूप - पोर्फिरिनोजेन शामिल होता है।

पोरफाइरिया के तीव्र रूपों का समय पर निदान उनकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विस्तृत विविधता से जटिल है, जो अन्य बीमारियों के रूप में पोरफाइरिया को छुपाता है (रोगों के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की बहुरूपता तीव्र के समान और अनुकरण कर सकती है) सर्जिकल पैथोलॉजी, आवर्तक पोलीन्यूरोपैथी, मिर्गी, आदि)। चयापचय दोष के प्रमुख स्थानीयकरण के आधार पर, पोर्फिरीया को प्रतिष्ठित किया जाता है:

■ एरिथ्रोपोएटिक: जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक; एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया;
■ यकृत: एएलए डिहाइड्रोजनेज की कमी से जुड़ा पोर्फिरीया; तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया; वंशानुगत (जन्मजात) कोप्रोपोर्फिरिया; विभिन्न प्रकार का पोर्फिरीया; पोर्फिरीया कटानिया टार्डा।

टिप्पणी! विभिन्न नोसोलॉजिकल रूपों में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में अंतर हीम बायोसिंथेसिस चक्र के स्तर पर निर्भर करता है, जिस पर एंजाइम कम गतिविधि के साथ कार्य करता है, जो यह निर्धारित करता है कि मेटाबोलाइट्स के परिणामस्वरूप अतिरिक्त में पोर्फिरिन का कौन सा अंश प्रबल होगा। यदि चक्र के उच्च चरण में हीम चयापचय अवरुद्ध हो जाता है, तो पोर्फिरिन के आइसोमर्स का संचय होता है, जो डर्मिस के लिए ट्रॉपिक होते हैं और फोटोडर्माटोसिस का कारण बनते हैं। पर स्थित एक एंजाइमेटिक दोष के साथ शुरुआती अवस्थाहीम बायोसिंथेसिस का चक्र, पोर्फिरिन अग्रदूत (पीबीजी और δ-एएलए), जिसमें एक न्यूरोटॉक्सिक, डिमाइलेटिंग प्रभाव होता है, जिससे संवेदी-मोटर पोलीन्यूरोपैथी होती है, मेटाबोलाइट्स के बीच प्रबल होगी।

तीव्र पोर्फिरीया गहन देखभाल चिकित्सा में विशेषज्ञों के लिए सबसे बड़ी रुचि है, क्योंकि वे खतरनाक लग सकते हैं तंत्रिका संबंधी जटिलताएँऔर गहन चिकित्सा इकाई में उपचार की आवश्यकता होती है। तीव्र पोरफाइरिया के लक्षण जटिल को जानने के महत्व को कम आंकने से निदान में देरी, गलत उपचार और प्रतिकूल परिणाम होते हैं। यदि उपचार न किया जाए तो रोगी विकसित हो जाते हैं मोटर न्यूरोपैथी: मांसपेशियों में कमजोरी, टेट्रापेरसिस और फ्लेसीड टेट्राप्लाजिया में बदलना। डायाफ्राम का पक्षाघात, सहायक श्वसन मांसपेशियां, स्वर रज्जु, कोमल तालू की मांसपेशियां, मांसपेशियां विकसित होती हैं ऊपरी तीसराअन्नप्रणाली. इससे न्यूरोमस्कुलर होता है सांस की विफलता. रोगजनक उपचार के अभाव में, पोर्फिरिक एन्सेफैलोपैथी के कारण चेतना की हानि कोमा तक बढ़ जाती है। लंबे समय तक स्थिरीकरण नोसोकोमियल संक्रमण और हाइपरकैटाबोलिज्म सिंड्रोम से जटिल है। रोगियों की मृत्यु आमतौर पर उन जटिलताओं से होती है, जिनका इलाज अंतर्निहित बीमारी के पर्याप्त उपचार के बिना असंभव है।

तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया (एआईपी; पोर्फोबिलिनोजेन डेमिनमिनस जीन का दोष) के अलावा, हेपेटिक पोर्फिरीया के तीव्र रूपों में वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरीया (कोप्रोपोर्फिरिन जीन ऑक्सीडेज जीन का दोष) और वेरिएगेट पोर्फिरीया (प्रोटोपोर्फिरिन जीन ऑक्सीडेज जीन का दोष) शामिल हैं। पोरफाइरिया के सभी तीव्र रूपों में उत्परिवर्ती जीन की कम पैठ के साथ ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम होता है। AKI के लिए, जीन को स्थानीयकृत और समझा गया है। यह गुणसूत्र 11 की लंबी भुजा पर स्थित होता है और इसमें 15 एक्सॉन होते हैं। ओपीपी सबसे ज्यादा है आम फार्मपोर्फिरीया, यूरोपीय देशों में इसकी व्यापकता प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 5-12 मामले हैं, और, एक नियम के रूप में, इसका नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम सबसे गंभीर है। पैथोलॉजिकल जीन के 80% वाहक अपने जीवन में कभी भी किसी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति (अव्यक्त, उपनैदानिक ​​पोर्फिरीया) का अनुभव नहीं करते हैं। पैथोलॉजिकल जीन के केवल 20% वाहक अपने जीवनकाल के दौरान एकेआई के नैदानिक ​​​​रूप से स्पष्ट हमलों का अनुभव करते हैं।

जैसा कि ऊपर कहा गया है, पोर्फिरीया हीम बायोसिंथेसिस के उल्लंघन पर आधारित है, जिससे शरीर में पोर्फिरिन और उनके अग्रदूतों, अर्थात् पीबीजी और δ-ALA का अत्यधिक संचय होता है। इन पदार्थों की अधिकता शरीर पर विषैला प्रभाव डालती है और लक्षण पैदा करती है नैदानिक ​​लक्षण(नीचे देखें)। एएलए और पीबीजी तीव्र तंत्रिका संबंधी विकार, पेट दर्द, स्वायत्त शिथिलता, परिधीय न्यूरोपैथी और मनोविकृति का कारण बनते हैं और, एक नियम के रूप में, देर के चरणरोग - त्वचा में परिवर्तन, विशेषकर प्रकाश संवेदनशीलता।

सभी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँतीव्र पोरफाइरिया के हमलों को स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की भागीदारी, परिधीय या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की शिथिलता द्वारा समझाया गया है। हालाँकि, तंत्रिका तंत्र को होने वाले नुकसान का तंत्र अस्पष्ट रहता है। रोगजनन में संवहनी और न्यूरोएंडोक्राइन विकारों का एक निश्चित महत्व है। δ-ALA और PBG का सीधा टोनोजेनिक प्रभाव पड़ता है संवहनी दीवारऔर चिकनी मांसपेशियां; और स्थानीय वाहिका-आकर्ष परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में इस्किमिया और खंडीय विघटन को जन्म दे सकता है। तीव्रता के दौरान, रक्त में कैटेकोलामाइन की मात्रा बढ़ जाती है, कभी-कभी फियोक्रोमोसाइटोमा के स्तर तक बढ़ जाती है। AKI अनुचित ADH स्राव के सिंड्रोम के सामान्य कारणों में से एक है, जो हाइपोथैलेमस को नुकसान से जुड़ा हुआ है और हाइपोनेट्रेमिया और प्लाज्मा हाइपोस्मोलेरिटी की ओर जाता है और, परिणामस्वरूप, स्पष्ट मस्तिष्क संबंधी अभिव्यक्तियाँ (अवसाद या चेतना का धुंधलापन, मिर्गी के दौरे) . तंत्रिका तंत्र और अन्य अंगों और ऊतकों को होने वाली क्षति अतिरिक्त पोर्फिरीन और उनके पूर्ववर्तियों के साइटोटॉक्सिक प्रभाव से भी जुड़ी होती है। पोर्फिरीन रक्त के माध्यम से पूरे शरीर में पहुँच जाता है और त्वचा में प्रवेश कर जाता है। वहां, सूर्यातप के दौरान, वे फोटॉनों (फोटोकैमिकल प्रतिक्रियाओं) के साथ बातचीत करते हैं, गठन के साथ अवशोषित ऊर्जा को ऑक्सीजन अणुओं में स्थानांतरित करते हैं मुक्त कण(विशेष रूप से, सुपरऑक्साइड रेडिकल) और एक फोटोटॉक्सिक प्रतिक्रिया का कारण बनता है।

आनुवंशिक दोष के स्पर्शोन्मुख वाहक में तीव्र पोरफाइरिया के हमलों को भड़काने वाले प्रोफिरिनोजेनिक कारकों में शामिल हैं: उपवास (हाइपोकैलोरिक कम कार्बोहाइड्रेट आहार), संक्रमण, शराब का सेवन, आर्सेनिक और सीसा नशा, कुछ दवाएं लेना (एनएसएआईडी, एनाल्जेसिक, एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स, बार्बिटुरेट्स, आदि [दवाओं की सूची लगातार बढ़ रही है]), सूर्यातप, महिला सेक्स हार्मोन के स्तर में उतार-चढ़ाव (मासिक धर्म, गर्भावस्था)। तीव्र पोरफाइरिया अक्सर महिलाओं में विकसित होता है, यौवन से पहले शायद ही कभी; रजोनिवृत्ति की शुरुआत के साथ हमलों की आवृत्ति और गंभीरता कम हो जाती है।

साथ तीव्र रूपपोर्फिरीया का सामना सर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट, मनोचिकित्सक, स्त्री रोग विशेषज्ञ और मूत्र रोग विशेषज्ञ कर सकते हैं। चिकित्सकीय रूप से, तीव्र पोर्फिरीया का आक्रमण (हमला) स्वयं प्रकट होता है निम्नलिखित लक्षण(निम्नलिखित लक्षणों में से कोई भी विशिष्ट नहीं है, लेकिन उनके संयोजन से संभावित पोर्फिरीया के लिए लाल झंडे उठने चाहिए):

■ तेज दर्दपेट में (पेरिटोनियल लक्षणों के बिना), पीठ के निचले हिस्से और हाथ-पांव में (दर्द आमतौर पर मांसपेशियों में कमजोरी की शुरुआत से पहले होता है);
■ लाल मूत्र का स्राव (गुलाबी से भूरे रंग तक);
■ स्वायत्त विकार- टैचीकार्डिया, रक्तचाप में वृद्धि, कब्ज, उल्टी, स्फिंक्टर विकार (श्रोणि अंगों की शिथिलता);
■ परिधीय पैरेसिस, मांसपेशियों में कमजोरी, श्वसन की मांसपेशियों की संभावित भागीदारी के साथ, कपाल नसे, संभव बल्बर विकार;
■ मानसिक विकार - चिंता, अवसाद, मतिभ्रम, भ्रम (आमतौर पर रोगियों को मनोविकृति का अनुभव होता है जो सिज़ोफ्रेनिया में मनोविकृति के समान होता है, जिसके कारण कुछ मामलों में रोगियों को अस्पताल में भर्ती करना पड़ता है) मनोरोग अस्पताल);
मिरगी के दौरे;
■ हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन - केन्द्रीय ज्वर, हाइपोनेट्रेमिया।

टिप्पणी! अधिक बार, तीव्र पोर्फिरीया तीव्र शुरुआत के साथ एक पॉलीसिम्प्टोमैटिक बीमारी के रूप में प्रकट होता है। हालाँकि, दुर्लभ मामले भी संभव हैं नैदानिक ​​रूप: ऑलिगो- या यहां तक ​​कि मोनोसिम्प्टोमैटिक अभिव्यक्तियाँ (पोलीन्यूरोपैथी या सहित)। मिरगी के दौरेआदि) रोग के सूक्ष्म और जीर्ण पाठ्यक्रम के साथ।

पहला हमला (तीव्र पोर्फिरीया) आमतौर पर 15 से 35 साल की उम्र के बीच विकसित होता है (बच्चों या 50 साल से अधिक उम्र के लोगों में यह बहुत कम होता है)। महिलाओं में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ पुरुषों की तुलना में लगभग 1.5 - 2 गुना अधिक होती हैं। सामान्य मामलों में, हमला शुरू होता है स्वायत्त लक्षण, वे मानसिक विकारों से जुड़े होते हैं, और फिर मुख्य रूप से मोटर पोलीन्यूरोपैथी, लेकिन प्रक्रिया इनमें से किसी भी चरण में रुक सकती है। हमले का तरीका परिवर्तनशील है. हमले की कुल अवधि कई दिनों से लेकर कई महीनों तक होती है। पोलीन्यूरोपैथी आमतौर पर तीव्र या सूक्ष्म रूप से विकसित होती है। ज्यादातर मामलों में, लक्षण 1 - 4 सप्ताह के भीतर अपने अधिकतम विकास तक पहुँच जाते हैं, लेकिन कभी-कभी प्रगति का चरण 2 - 3 महीने तक रहता है। प्रगति निरंतर या चरणबद्ध तरीके से होती है।

तीव्र पोर्फिरीया की नैदानिक ​​तस्वीर में प्रमुख कारक है उदर सिंड्रोम(88%). दर्द का स्पष्ट स्थानीयकरण नहीं होता है, अक्सर पेट की गुहा के सभी तलों पर फैला हुआ प्रकृति का होता है, अलग-अलग तीव्रता(हल्के से गंभीर तक)। जांच करने पर, पेट में सूजन, सभी भागों में स्पर्श करने पर दर्द का पता चलता है, पैरेसिस या आंतों की गतिशीलता का कमजोर होना निर्धारित होता है। आमतौर पर, पेट दर्द के साथ कब्ज, मतली और उल्टी होती है। लक्षणों का यह संयोजन अक्सर निदान वाले सर्जिकल अस्पतालों में रोगियों के अस्पताल में भर्ती होने का कारण होता है अत्यधिक कोलीकस्टीटीस, एपेंडिसाइटिस, आंत्र रुकावट आदि और रोगियों के संपर्क में हैं शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. एनाल्जेसिया और चालन का अनुप्रयोग सर्जिकल हस्तक्षेपखतरनाक, क्योंकि उनके पोर्फिरिनोजेनिक प्रभाव से रोग बढ़ता है और तीव्र गिरावटमरीजों की हालत.

लेकिन पोरफाइरिया की सबसे खतरनाक जटिलताएं पोलीन्यूरोपैथी से जुड़ी हैं, जो 10 - 60% हमलों में विकसित होती है, अक्सर पेट दर्द की शुरुआत के 2 - 4 दिन बाद या मानसिक विकार. पोलीन्यूरोपैथी प्रकृति में मुख्य रूप से मोटर है - इसकी मुख्य अभिव्यक्ति फ्लेसिड टेट्रापैरेसिस का बढ़ना है। पोर्फिरीटिक पोलीन्यूरोपैथी के लक्षण परिवर्तनशील और गतिशील होते हैं। अन्य एक्सोनल पोलीन्यूरोपैथी के विपरीत, पोर्फिरीया के साथ, पैर के बजाय हाथ, अक्सर सबसे पहले प्रभावित होते हैं (बिब्राचियल पैरेसिस के विकास के साथ), और समीपस्थ भाग कभी-कभी डिस्टल वाले की तुलना में अधिक हद तक प्रभावित होते हैं। गंभीर मामलों में, 10% मामलों में श्वसन की मांसपेशियों सहित ट्रंक की मांसपेशियां शामिल होती हैं। बल्बर सिंड्रोम के विकास, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी और ओकुलोमोटर विकारों के साथ कपाल नसों को नुकसान भी केवल गंभीर मामलों में होता है और आमतौर पर अंगों की गंभीर भागीदारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है। जैसे-जैसे पोलीन्यूरोपैथी बढ़ती है, स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की जलन के लक्षणों को नुकसान के लक्षणों से बदल दिया जाता है: ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन, स्थिर नाड़ी, कमजोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल गतिशीलता, हाइपोहिड्रोसिस की प्रवृत्ति (कभी-कभी अत्यधिक पसीने के साथ), पेशाब करने में कठिनाई। लक्षणों के चरम पर, गंभीर पोलीन्यूरोपैथी के 10-30% मामलों में मृत्यु हो जाती है। इसकी संभावना अधिक है यदि रोग की पहचान समय पर नहीं की गई और पोर्फिरिनोजेनिक दवाएं निर्धारित की गईं। तात्कालिक कारण घातक परिणामअचानक मृत्यु हो जाती है, जो अक्सर हृदय के बिगड़ा हुआ संक्रमण और हाइपर-कैटेकोलामिनमिया, पक्षाघात से जुड़ी होती है श्वसन मांसपेशियाँया गंभीर बल्बर सिंड्रोम। जीवित बचे लोगों में, पोलीन्यूरोपैथी के अधिकतम स्तर पर पहुंचने के 2 से 3 सप्ताह बाद रिकवरी शुरू हो जाती है। पूर्ण पुनर्प्राप्तिअक्सर देखा जाता है, लेकिन यह कई वर्षों तक बना रह सकता है, जिसके दौरान मरीज़ों के हाथ और पैर का पक्षाघात होता रहता है, स्वायत्त शिथिलता. पुनर्प्राप्ति के दौरान, पुनरावृत्ति हो सकती है, जो अक्सर पहले हमले से अधिक गंभीर होती है।

पोर्फिरीया में पोलीन्यूरोपैथी की विशेषताएं:

पेट, पीठ के निचले हिस्से, अंगों, हृदय और जठरांत्र संबंधी विकारों, डिसुरिया, पित्ताशय की थैली दबानेवाला यंत्र की शिथिलता में गंभीर जलन दर्द के रूप में हमले की शुरुआत में स्वायत्त घटक की प्रबलता;

जैसे-जैसे हमला बिगड़ता है, सममित मोटर पोलीन्यूरोपैथी होती है, अक्सर समीपस्थ अंगों को प्रमुख क्षति होती है, और बाद में श्वसन विफलता के विकास के साथ श्वसन की मांसपेशियों को नुकसान होता है; असममित या फोकल पोलीन्यूरोपैथी कम आम है; कपाल नसों की संभावित भागीदारी;

संवेदी विकार मोटर न्यूरोपैथी के साथ हो सकते हैं, जो पेरेस्टेसिया, डाइस्थेसिया, एनेस्थीसिया के क्षेत्रों द्वारा प्रकट होते हैं, जो अक्सर किसी शारीरिक ढांचे में फिट नहीं होते हैं; वस्तुनिष्ठ पर व्यक्तिपरक संवेदनशीलता विकारों और मात्रात्मक पर गुणात्मक की प्रबलता की विशेषता;

इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी (ईएनएमजी) के अनुसार, एक्सोनोपैथी या माइलिनोपैथी के साथ एक्सोनोपैथी के संयोजन का पता लगाया जाता है; पैथोमॉर्फोलॉजी के अनुसार, लघु मोटर अक्षतंतु मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं (अन्य डिस्मेटाबोलिक एक्सोनोपैथियों के विपरीत, जब लंबी मोटर तंत्रिकाएं पहले प्रभावित होती हैं);

पोलीन्यूरोपैथी को आमतौर पर पिगमेंटुरिया के साथ जोड़ा जाता है; पोलीन्यूरोपैथी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, केंद्रीय विकारों के लक्षण प्रकट हो सकते हैं; अस्पष्टीकृत ल्यूकोसाइटोसिस, एएलटी, एएसटी, एलडीएच के स्तर में मध्यम वृद्धि और संभावित डिसइलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी हैं; मस्तिष्कमेरु द्रवकोई परिवर्तन नहीं पाया गया.

बार-बार होने वाले मिर्गी के दौरे तीव्र पोरफाइरिया का लक्षण हो सकते हैं, लेकिन वे जरूरी नहीं कि पोरफाइरिया के हमले का संकेत दें। यदि मिर्गी के दौरे पोर्फिरीया हमले के लक्षण हैं, तो वे निम्नलिखित लक्षणों में से एक या अधिक लक्षणों के साथ या उससे पहले होते हैं: पेट, पीठ के निचले हिस्से, अंगों में दर्द या परेशानी, कम बार उल्टी होना आदि। अक्सर पोर्फिरीया हमले के अन्य लक्षण मिर्गी के दौरों में पीछे रह जाते हैं, जिससे निदान मुश्किल हो जाता है। पर क्रोनिक कोर्सरोगसूचक पोर्फिरीटिक मिर्गी के लिए, उपरोक्त लक्षणों के साथ मिर्गी के दौरों का संयोजन आवश्यक नहीं है। साहित्य के अनुसार, पोर्फिरीया के लगभग 20% रोगियों में मिर्गी के दौरे पड़ सकते हैं। इस मामले में, सभी प्रकार के दौरे संभव हैं, लेकिन अक्सर ये प्राथमिक या माध्यमिक सामान्यीकृत ऐंठन वाले टॉनिक-क्लोनिक दौरे होते हैं।

टिप्पणी! तीव्र पोर्फिरीया के हमले की नैदानिक ​​तस्वीर इसके विभिन्न रूपों में काफी हद तक समान है। पोरफाइरिया के प्रकार का स्पष्टीकरण अक्सर जैव रासायनिक और चिकित्सा आनुवंशिक अनुसंधान के बाद ही संभव होता है। तीव्र पोरफाइरिया के समूह के भीतर इस तरह का निदान उपचार के लिए आवश्यक नहीं है (चिकित्सा सभी प्रकार के तीव्र पोरफाइरिया के लिए समान है), लेकिन पूर्वानुमान का आकलन करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है (एकेआई सबसे गंभीर है) और रोगी के सभी रिश्तेदारों के बाद के निदान के लिए बहुत महत्वपूर्ण है पोर्फिरीया। इसके अलावा, विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया और वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया वाले रोगियों को त्वचा की बढ़ती प्रकाश संवेदनशीलता (पोर्फिरिन के फोटोडायनामिक प्रभाव के कारण) के कारण सूर्य के संपर्क से बचना चाहिए।

पोरफाइरिया के तीव्र हमलों की विशेषता δ-ALA और PBG का अत्यधिक मूत्र उत्सर्जन है। मूत्र में एएलए और पीबीजी का स्तर लक्षणों की गंभीरता से संबंधित नहीं है। एक सरल और विश्वसनीय स्क्रीनिंग परीक्षण जो तीव्र हमले का निदान करने में मदद करता है, वह मूत्र में पीबीजी का गुणात्मक निर्धारण है (एहरलिच के अभिकर्मक के साथ एक गुणात्मक प्रतिक्रिया, जो मूत्र में पीबीजी के स्तर में सामान्य से 5 गुना अधिक वृद्धि के प्रति संवेदनशील है, जो कि तीव्र पोरफाइरिया के हमले के मानदंडों को पूरा करता है)। कभी-कभी क्रोमैटोग्राफ़िक विधियों का उपयोग करके मूत्र में उत्सर्जित एएलए और पीबीजी की मात्रा निर्धारित करना आवश्यक होता है। रोगियों के निदान में अंतिम चरण, विशेष रूप से पोरफाइरिया के स्पर्शोन्मुख वाहक और छूट में, डीएनए विश्लेषण है। सावधानी सेपोर्फिरीया से पीड़ित रोगी की आनुवंशिकता का अध्ययन किया जाना चाहिए।

तीव्र (आंतरायिक) पोरफाइरिया के उपचार का लक्ष्य δ-ALA सिंथेटेज़ को दबाना है, एक एंजाइम जो हीम के चयापचय जैवसंश्लेषण की दर को नियंत्रित करता है। यह लक्ष्य ट्रिगर्स से बचने और कार्बोहाइड्रेट और हीम आर्गिनेट इन्फ्यूजन को प्रशासित करके हासिल किया जाता है। कार्बोहाइड्रेट का भार 300 - 500 ग्राम/दिन ग्लूकोज देकर प्राप्त किया जाता है। हेम आर्गिनेट को 4 से 7 दिनों के लिए प्रति दिन 3 मिलीग्राम/किग्रा की खुराक पर निर्धारित किया जाता है। इस उपचार से नैदानिक ​​और जैव रासायनिक मापदंडों का सामान्यीकरण होता है और δ-ALA का संश्लेषण कम हो जाता है, जिससे अतिरिक्त ALA और PBG का निकलना सामान्य हो जाता है। हेम अर्गिनेट व्यावसायिक रूप से हेमेटिन, पैनहेमेटिन, नॉर्मोसांग, अरहेम आदि के रूप में उपलब्ध है। समाधान जलसेक से तुरंत पहले तैयार किया जाता है। प्लास्मफेरेसिस से सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। ओपियेट्स का उपयोग दर्द के इलाज के लिए किया जाता है; स्वायत्त विकारों का इलाज β-ब्लॉकर्स के साथ किया जाता है। उपयोग किया जाता है शामक(एमिनाज़ीन, लोराज़ेपाइन), आंतों को उत्तेजित करने वाले एजेंट (प्रोज़ेरिन, सेन्ना)। रोकथाम मौलिक रूप से महत्वपूर्ण है तीव्र आक्रमणरोगी को ट्रिगर्स के संपर्क से बचने की आवश्यकता के बारे में शिक्षित करके, जैसे औषधीय पदार्थ, स्टेरॉयड, शराब का सेवन या जानबूझकर उपवास करना।

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तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया- आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण होती है, कम अक्सर - परिधीय तंत्रिका तंत्र, पेट क्षेत्र में समय-समय पर दर्द, रक्तचाप और मूत्र उत्पादन में वृद्धि गुलाबी रंगके सिलसिले में बड़ी राशिइसमें पोर्फिरिन का अग्रदूत होता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का क्या कारण है:

यह रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है और ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है।

अधिकतर यह रोग युवा महिलाओं और लड़कियों को प्रभावित करता है और गर्भावस्था और प्रसव के कारण होता है। यह भी संभव है कि यह रोग कई दवाएँ लेने के परिणामस्वरूप विकसित हो सकता है, जैसे कि बार्बिट्यूरेट्स, सल्फा ड्रग्स, एनलगिन। अक्सर, ऑपरेशन के बाद तीव्रता देखी जाती है, खासकर अगर सोडियम थायोपेंटल का उपयोग पूर्व-दवा के लिए किया गया हो।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

यह रोग एंजाइम यूरोपोर्फिरिनोजेन I सिंथेज़ की ख़राब गतिविधि के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ की बढ़ी हुई गतिविधि पर आधारित है।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ संचय द्वारा विशेषता हैं चेता कोष जहरीला पदार्थ 8-अमीनोलेवुलिनिक एसिड। यह यौगिक हाइपोथैलेमस में केंद्रित होता है और मस्तिष्क के सोडियम-पोटेशियम-निर्भर एडेनोसिन फॉस्फेट की गतिविधि को रोकता है, जिससे झिल्लियों में आयन परिवहन बाधित होता है और तंत्रिका कार्य ख़राब हो जाता है।

इसके बाद, नसों का विघटन और एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है, जो रोग की सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को निर्धारित करती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षण:

अधिकांश अभिलक्षणिक विशेषतातीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया पेट दर्द है। कभी-कभी मासिक धर्म में देरी से पहले गंभीर दर्द होता है। अक्सर मरीजों का ऑपरेशन किया जाता है, लेकिन दर्द का कारण पता नहीं चल पाता।

तीव्र पोरफाइरिया में, तंत्रिका तंत्र प्रभावित होता है, जैसे कि गंभीर पोलिन्यूरिटिस। इसकी शुरुआत हाथ-पैरों में दर्द, दर्द और सममिति दोनों से जुड़ी गति में कठिनाइयों से होती है मोटर संबंधी विकार, मुख्य रूप से अंगों की मांसपेशियों में। यदि कलाई, टखने और हाथ की मांसपेशियां रोग प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो लगभग अपरिवर्तनीय विकृति विकसित हो सकती है। जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, चार अंगों में पक्षाघात होता है, और बाद में श्वसन की मांसपेशियों का पक्षाघात और मृत्यु संभव है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र भी इस प्रक्रिया में शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप आक्षेप, मिर्गी के दौरे, प्रलाप और मतिभ्रम होता है।

अधिकांश रोगियों में रक्तचाप बढ़ जाता है और गंभीर हो जाता है धमनी का उच्च रक्तचापसिस्टोलिक और डायस्टोलिक दबाव दोनों में वृद्धि के साथ।

डॉक्टर को कुछ हानिरहित प्रतीत होने वाली दवाएं, जैसे वैलोकॉर्डिन, बेलास्पॉन, बेलॉइड, थियोफेड्रिन लेना बंद कर देना चाहिए, जिनमें फेनोबार्बिटल होता है, जो रोग को बढ़ा सकता है। पोर्फिरीया के इस रूप का प्रसार महिला सेक्स हार्मोन के प्रभाव में भी होता है, ऐंटिफंगल दवाएं(ग्रिसोफुल्विन)।

भारी मस्तिष्क संबंधी विकारअक्सर मृत्यु का कारण बनता है, लेकिन कुछ मामलों में तंत्रिका संबंधी लक्षण कम हो जाते हैं और फिर छूट जाती है। ऐसी विशेषता के कारण नैदानिक ​​तस्वीरउनकी बीमारी को एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरीया कहा जाता था।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजिकल जीन के सभी वाहक रोग को चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं करते हैं। अक्सर, रोगियों के रिश्तेदारों, विशेषकर पुरुषों में रोग के जैव रासायनिक लक्षण होते हैं, लेकिन न तो होते हैं और न ही हैं नैदानिक ​​लक्षण. यह तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का एक गुप्त रूप है। प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने पर ऐसे लोगों को गंभीर उत्तेजना का अनुभव हो सकता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदानरोगियों के मूत्र में पोर्फिरिन (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन) के संश्लेषण के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के अग्रदूतों का पता लगाने पर आधारित है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का विभेदक निदानपोर्फिरीया के अन्य, अधिक दुर्लभ रूपों (वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया, विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया) के साथ-साथ सीसा विषाक्तता के साथ भी किया जाता है।

सीसा विषाक्तता की विशेषता पेट में दर्द और पोलिन्यूरिटिस है। हालाँकि, सीसा विषाक्तता, तीव्र पोरफाइरिया के विपरीत, एरिथ्रोसाइट्स के बेसोफिलिक विराम चिह्न के साथ हाइपोक्रोमिक एनीमिया के साथ होती है और उच्च सामग्रीसीरम आयरन. एनीमिया तीव्र पोरफाइरिया के लिए विशिष्ट नहीं है। तीव्र पोरफाइरिया और मेनोरेजिया, क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक से पीड़ित महिलाओं में लोहे की कमी से एनीमियासीरम आयरन के निम्न स्तर के साथ।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का उपचार:

सबसे पहले, आपको उन सभी दवाओं को उपयोग से बाहर कर देना चाहिए जो बीमारी को बढ़ाती हैं। मरीजों को एनलगिन या ट्रैंक्विलाइज़र नहीं दिया जाना चाहिए। गंभीर दर्द के लिए संकेत दिया गया नशीली दवाएं, अमीनाज़ीन। तीव्र क्षिप्रहृदयता के मामले में, रक्तचाप में उल्लेखनीय वृद्धि, इंडरल या ओबज़िडान का उपयोग करने की सलाह दी जाती है, और गंभीर कब्ज के लिए - प्रोसेरिन।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लिए उपयोग की जाने वाली कई दवाओं (मुख्य रूप से ग्लूकोज) का उद्देश्य पोरफाइरिन के उत्पादन को कम करना है। उच्च कार्बोहाइड्रेट वाले आहार की सिफारिश की जाती है; केंद्रित ग्लूकोज समाधान को अंतःशिरा (200 ग्राम / दिन तक) प्रशासित किया जाता है।

गंभीर मामलों में, हेमेटिन का प्रशासन एक महत्वपूर्ण प्रभाव देता है, लेकिन दवा कभी-कभी खतरनाक प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है।

तीव्र पोरफाइरिया के गंभीर मामलों में, जब सांस लेने में दिक्कत होती है, तो रोगियों को लंबे समय तक नियंत्रित वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

सकारात्मक गतिशीलता के मामले में, साथ ही गुणवत्ता में रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार हुआ है पुनर्वास चिकित्सामालिश और चिकित्सीय व्यायाम का उपयोग किया जाता है।

छूट में, उत्तेजना की रोकथाम आवश्यक है, सबसे पहले, उन दवाओं का उन्मूलन जो उत्तेजना का कारण बनती हैं।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने की स्थिति में पूर्वानुमान काफी गंभीर है, खासकर उपयोग करते समय कृत्रिम वेंटिलेशनफेफड़े।

यदि रोग बिना आगे बढ़ता है गंभीर उल्लंघन, पूर्वानुमान काफी अच्छा है। गंभीर टेट्रापैरेसिस और मानसिक विकारों वाले रोगियों में छूट प्राप्त करना अक्सर संभव होता है। पोर्फिरीया के जैव रासायनिक लक्षणों की पहचान करने के लिए रोगियों के रिश्तेदारों की जांच करना आवश्यक है। सभी रोगियों के लिए अव्यक्त रूपपोर्फिरीया को दवाओं और रसायनों से बचना चाहिए, उत्तेजना उत्पन्न करने वालापोर्फिरीया।