पिशाचवाद एक रोग है, रोग के लक्षण एवं कारण। हेपेटिक पोरफाइरिया

वे सूरज से डरते हैं. उनमें से बहुत कम हैं. कुछ लोगों का पेशाब लाल होता है। यह विरासत में मिला है. और वे पिशाच नहीं हैं, बल्कि आनुवंशिकीविदों और त्वचा विशेषज्ञों के पोरफाइरिया से पीड़ित रोगी हैं। कैसे पहचानें इस बीमारी को? इलाज कैसे करें और ऐसे निदान के साथ कैसे रहें?

विषयसूची:

पोर्फिरीन: थोड़ी शारीरिक रचना

पोर्फिरीया एक सामूहिक अवधारणा है जो बिगड़ा हुआ पोर्फिरिन उत्पादन से जुड़ी कई रोग प्रक्रियाओं को दर्शाती है। यह पदार्थ हीमोग्लोबिन के निर्माण में शामिल होता है।

पोर्फिरिन एक लाल क्रिस्टल है जो यकृत और अस्थि मज्जा में बनता है। यह कार्बनिक मिश्रणहेम उत्पादन के लिए आवश्यक है। यह प्रोटीन यौगिक ऊतकों में ऑक्सीजन के स्थानांतरण में शामिल होता है और रक्त को लाल रंग देता है।

हीम उत्पादन के लिए 8 एंजाइमों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है। यदि कोई भी घटक गायब है, तो ऊतकों में हीम जमा होना शुरू हो जाता है।

शरीर में पोर्फिरिन यौगिकों की अधिकता के कारण होता है संवेदनशीलता में वृद्धित्वचा से पराबैंगनी विकिरण, रक्त वाहिकाओं का विनाश और ऐंठन, और दर्द का विकास।

हीम संश्लेषण में व्यवधान और अतिरिक्त पोर्फिरिन की उपस्थिति का कारण मानव जीनोम में गड़बड़ी है।

टिप्पणी

उत्परिवर्तन को अप्रभावी जोड़ी और साथ दोनों से प्रसारित किया जा सकता है प्रमुख जीन. इस पर निर्भर करते हुए कि जीन का कौन सा जोड़ा शामिल है, एक विशेष प्रकार की बीमारी के लक्षण विकसित होते हैं।

अतिरिक्त उत्तेजक कारक:

• बुरी आदतें;
• हार्मोनल असंतुलन;
• संक्रमण;
• दवाएँ लेना;
• अधिकता पराबैंगनी विकिरण.

ये स्थितियाँ नहीं हैं असली कारणबीमारियाँ, लेकिन विकरालता भड़का सकती हैं पैथोलॉजिकल प्रक्रियाजीव में.

रोग के प्रकार एवं लक्षण

टिप्पणी

पोरफाइरिया है साधारण नामपोर्टिफिरिन चयापचय के विकार। विभिन्न प्रकाररोगविज्ञान लक्षण और प्रभाव में एक दूसरे से भिन्न होते हैं विभिन्न समूह आयु के अनुसार समूह. रोगी प्रबंधन भिन्न हो सकता है।

रोग प्रक्रियाओं की सक्रियता मुख्य रूप से गर्म मौसम - वसंत और गर्मियों में होती है। गंभीर मामलों में, बीमारी बिना किसी छूट के पूरे साल बनी रहती है।

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

इस प्रकार की विकृति अप्रभावी जीन का उपयोग करके विरासत में मिली है. माता-पिता दोनों के जीनोटाइप में गुणसूत्रों के ऐसे खंडित खंड होते हैं, लेकिन वे स्वस्थ रहते हैं। पोर्फिरिन चयापचय में गड़बड़ी केवल संतानों में देखी जाती है, अक्सर एक पीढ़ी के सभी भाइयों और बहनों में।

लक्षण पहले से ही प्रकट होते हैं बचपन. बच्चे के पास है:

इस निदान वाले मरीज़ या तो विकलांग हो जाते हैं या कम उम्र में ही मर जाते हैं।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया

यही स्वरूप है वंशानुगत रोगमें भी प्रकट होता है बचपन. लेकिन उल्लंघन प्रमुख सिद्धांत के अनुसार प्रसारित होता है। अर्थात्, यदि माता-पिता में से कोई एक बीमार है, तो सभी संतानों को यह विकृति विरासत में मिलेगी।

इस प्रकार का रोग अधिक होता है सौम्य रूपएरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया की तुलना में।

रोग प्रक्रिया के लक्षण:

• पराबैंगनी विकिरण के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि;
• रक्त सूत्र में परिवर्तन, विकास;
• रक्त में पोर्फिरिन का स्तर सामान्य है, लेकिन प्लाज्मा में प्रोटोपोर्फिरिन का स्तर बढ़ गया है।

रोग के बढ़ने पर त्वचा प्रभावित होती है और फफोले बन जाते हैं। लेकिन उपचार के बाद त्वचा में निशान परिवर्तन नहीं होते हैं।

एरिथ्रोपोएटिक कोप्रोपोर्फिरिया

विकृति विज्ञान का एक दुर्लभ रूप. यह भी एक प्रमुख वाहक से विरासत में मिला है. लक्षण अस्पष्ट होते हैं और अक्सर रोग लंबे समय तक प्रकट नहीं होता है। पराबैंगनी प्रकाश के प्रति अतिसंवेदनशीलता हल्की होती है।

रोग प्रक्रिया की शुरुआत "" समूह से दवाएँ लेने से होती है। पदार्पण या तीव्रता में प्रयोगशाला परीक्षणटिप्पणी बढ़ा हुआ मूल्यकोप्रोपोर्फिरिन। कई बार तो आंकड़े इससे भी ज्यादा हो जाते हैं सामान्य मान 80 बार.

यूरोकोप्रोपोर्फिरिया या पैथोलॉजी का देर से रूप

इस बीमारी का व्यक्ति के वातावरण और जीवनशैली से गहरा संबंध है। यूरोकोपोरफाइरिया के रोगियों का मुख्य दल सक्रिय रूप से विकसित रासायनिक और भारी उद्योगों वाले मेगासिटी के निवासी हैं. इस विकृति के विकास में आनुवंशिकता निर्णायक भूमिका नहीं निभाती है।

मादक पेय पदार्थों का दुरुपयोग करने वाले लोगों में यह बीमारी 30 साल की उम्र में विकसित होनी शुरू हो जाती है।

इस प्रकार के पोरफाइरिया के लक्षण:

• शरीर पर प्यूरुलेंट या सीरस सामग्री से भरे फफोले का दिखना। घावों का व्यास 20 सेमी तक पहुंच सकता है;
• जैविक तरल पदार्थों में पोर्फिरिन के बढ़े हुए मूल्य;
• यकृत और पित्त नलिकाओं के कामकाज में गड़बड़ी;
• उजागर त्वचा पर हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र;
• फफोले वाले ऊतक के निकटवर्ती क्षेत्र सूज गए हैं और सूज गए हैं;
• निकोल्स्की सिंड्रोम - त्वचा को मामूली क्षति यांत्रिक प्रभाव. उदाहरण के लिए, अपने हाथों को तौलिए से सुखाते समय;
• छाले निकलने के 2 सप्ताह बाद उनके स्थान पर लाल, गुलाबी या भूरे निशान बन जाते हैं;
• जब रोग बढ़ जाता है तो पलकों और भौहों की वृद्धि दर बढ़ जाती है। छूट की अवधि के दौरान, ऐसे लक्षण नहीं देखे जाते हैं;
• नाखूनों की विकृति, हाइपरकेराटोसिस। अक्सर - नाखून प्लेटों का पूर्ण नुकसान।

रोग 2 प्रकार के होते हैं - पोर्फिरीया का एक सरल रूप और दूसरा डिस्ट्रोफिक। पहले प्रकार की विकृति के साथ, उत्तेजना केवल गर्मियों में या पराबैंगनी विकिरण के दौरान होती है। दूसरे मामले में, बीमारी बिना किसी छूट के साल भर होती रहती है। पोर्फिरीया का यह रूप न केवल त्वचा को प्रभावित करता है, बल्कि शरीर के सभी अंगों और ऊतकों में भी बदलाव लाता है।

पर देर के चरणरोग देखा जाता है:

• उच्च या निम्न रक्तचाप;
• और अन्य दर्द;
• नेत्र प्रणाली में विकार - सूजन प्रक्रियाएँ, श्वेतपटल में अल्सरेशन फफोले की उपस्थिति, जिले पोषी परिवर्तनअंग के ऊतकों में;
• यकृत ऊतक में रेशेदार और सिरोसिस रज्जु।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया

रोग का यह रूप एक प्रमुख सिद्धांत के अनुसार फैलता है। यह गंभीर न्यूरोलॉजिकल स्थितियों की विशेषता है। रोग के बढ़ने की अवधि के परिणामस्वरूप मृत्यु हो सकती है।

रोगी के पास है:

• पेट के ऊपरी हिस्से में दर्द;
• गुलाबी मूत्र;
• न्यूरिटिस, पोलिनेरिटिस, पेरेस्टेसिया;
• प्रगाढ़ बेहोशी।

मृत्यु का कारण पक्षाघात है श्वसन प्रणालीया पूर्ण थकावटशरीर।रिश्तेदारों को अनुभव नहीं हो सकता है सक्रिय लक्षण, लेकिन प्रयोगशाला अनुसंधानपोर्फ़्रिन के स्तर में परिवर्तन दिखाएगा।

वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया

रोग के लक्षण अस्पष्ट हैं, लेकिन छूट की अवधि के दौरान वे आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षणों के समान होते हैं।में शांत अवस्थाविकार का पता केवल मूत्र और मल परीक्षण में लगाया जाता है।

उपचार रणनीति और नैदानिक ​​उपाय

का उपयोग करके रोग का निदान किया जाता है दृश्य निरीक्षणत्वचा परीक्षण, पारिवारिक इतिहास और परीक्षण जैविक तरल पदार्थपोर्फिरीन की उपस्थिति के लिए.

चिकित्सा के विकास के वर्तमान चरण में प्रभावी उपचारपोरफाइरिया मौजूद नहीं है. रोग की गंभीरता को कम करने का मुख्य तरीका रोगी को पराबैंगनी विकिरण, शराब और दवाओं से सावधानीपूर्वक बचाना है जो दोबारा बीमारी का कारण बन सकते हैं।

पोर्फिरीया के इलाज के लिए डॉक्टर क्या पेशकश कर सकते हैं:

1. मलेरिया-रोधी दवाएं - वे मूत्र के माध्यम से शरीर से पोर्फिरिन को निकालने में मदद करती हैं।
2. विटामिन कॉम्प्लेक्स - इंजेक्शन, निकोटीन और।
3. मेथिओनिन - पुनर्जनन प्रक्रियाओं में सुधार करने के लिए।
4. घाव की सतहों के स्थानीय उपचार के लिए एंटीसेप्टिक तैयारी।
5. बड़ी मात्रा में ग्लूकोज.
6. उत्तेजक के रूप में कैल्शियम क्लोराइड सुरक्षात्मक बलशरीर, सूजन रोधी एजेंट।

पोर्फिरिन और अन्य हीम अग्रदूत शरीर में जमा हो सकते हैं

आनुवांशिक असामान्यतारोगों का एक समूह है जिसमें शरीर में हीम के उत्पादन में समस्या होती है। हीम का उपयोग लाल रंग में हीमोग्लोबिन का उत्पादन करने के लिए किया जाता है रक्त कोशिका. पोर्फिरीया रोग सात अलग-अलग प्रकार के होते हैं, जो ज्यादातर मामलों में विरासत में मिलते हैं। प्रत्येक प्रकार एक एंजाइम की कमी के कारण होता है जो हीम संश्लेषण के चरणों में से एक को नियंत्रित करता है। इसका मतलब यह है कि हीम संश्लेषण की प्रक्रिया के दौरान उत्पन्न होने वाले पदार्थ (पोर्फिरिन सहित) शरीर में जमा हो सकते हैं और लक्षण पैदा कर सकते हैं। इस बीमारी के प्रकार का सही निदान करना महत्वपूर्ण है। आख़िरकार, पोर्फिरीया के विभिन्न प्रकार हो सकते हैं विभिन्न लक्षणऔर शरीर पर अलग-अलग प्रभाव डालते हैं। पोर्फिरीया रोग के लक्षण बहुत भिन्न होते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं: पेट दर्द, तंत्रिका तंत्र की समस्याएं, मानसिक स्वास्थ्यऔर त्वचा के साथ. अगर आपको यह बीमारी है तो आपको इसका सेवन नहीं करना चाहिए कुछ दवाएंया शराब, क्योंकि वे पोर्फिरीया के हमले को ट्रिगर कर सकते हैं।

पोर्फिरीया के प्रकार

पोरफाइरिया रोग एक समूह है चयापचयी विकारबिगड़ा हुआ हीम संश्लेषण से जुड़ा हुआ। हेम का उपयोग लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने के लिए किया जाता है, जो शरीर में सभी कोशिकाओं तक ऑक्सीजन पहुंचाता है। हेम का उपयोग शरीर में विभिन्न महत्वपूर्ण कार्यों के लिए आवश्यक कई प्रोटीनों को संश्लेषित करने के लिए भी किया जाता है।
मौजूद कठिन प्रक्रियायकृत और एरिथ्रोसाइट्स में, जिससे हीम संश्लेषण होता है। इस प्रक्रिया के अलग-अलग चरण होते हैं और प्रत्येक चरण एक विशेष एंजाइम द्वारा नियंत्रित होता है। प्रत्येक चरण में, हीम अग्रदूत (पोर्फिरिन) का उत्पादन होता है। पोर्फिरीया 7 विभिन्न प्रकार के होते हैं।प्रत्येक प्रकार के पोर्फिरीया में, पूरे या आंशिक रूप से, एक एंजाइम गायब होता है जो हीम बनाने के चरणों में से एक को नियंत्रित करता है। परिणामस्वरूप, हीम अग्रदूतों और पोर्फिरिन का अत्यधिक उत्पादन होता है। पोर्फिरिन और अन्य हीम अग्रदूत शरीर में जमा हो सकते हैं और पोर्फिरीया से जुड़ी विभिन्न समस्याएं पैदा कर सकते हैं। जब पोर्फिरिन त्वचा में जमा हो जाता है, तो यह सूर्य के प्रकाश के प्रति बहुत संवेदनशील हो जाता है और यह त्वचीय पोर्फिरीया के लक्षणों का कारण बनता है। यकृत और शरीर में अन्य जगहों पर अन्य हीम अग्रदूतों का निर्माण उन लक्षणों का कारण बनता है जो पोर्फिरीया के तीव्र हमलों के दौरान होते हैं।

पोर्फिरीया रोगों का एक समूह है

पोर्फिरीया रोगों का एक समूह है, प्रत्येक का नाम एक लापता एंजाइम के नाम पर रखा गया है। रोग को आमतौर पर शरीर पर पड़ने वाले प्रभाव और उसके विशिष्ट लक्षणों के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है।

तीव्र पोरफाइरिया के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। सबसे आम लक्षण पेट में जकड़न (पेट दर्द) है। तंत्रिका तंत्र भी व्यापक रूप से प्रभावित होता है और जैसे लक्षण पैदा कर सकता है मांसपेशियों में कमजोरीऔर स्तब्ध हो जाना विभिन्न भागशव. यह रोग उत्तेजना, उन्माद, अवसाद और मतिभ्रम सहित मनोरोग संबंधी समस्याएं भी पैदा कर सकता है। तीव्र पोरफाइरिया में शामिल हैं: 1) तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया; 2) एमिनोलेवुलिनिक एसिड डिहाइड्रैटेज़ पोर्फिरीया (प्लंबोपोर्फिरिया)।

त्वचीय पोर्फिरीया।इस प्रकार का रोग विशेष रूप से त्वचा को प्रभावित करता है। त्वचीय पोर्फिरीया में शामिल हैं: 1) पोर्फिरीया कटानिया टार्डा; 2) एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया; जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया (जिसे गुंथर रोग भी कहा जाता है)।

मिश्रित पोर्फिरीया.इस प्रकार की बीमारी के कारण तीव्र और त्वचीय पोर्फिरीया के लक्षण एक साथ उत्पन्न हो सकते हैं। इसलिए, वे पेट दर्द का कारण बन सकते हैं, त्वचा और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकते हैं और मानसिक समस्याएं भी पैदा कर सकते हैं। मिश्रित पोरफाइरिया में शामिल हैं: विविध पोरफाइरिया और वंशानुगत कॉरपोरफाइरिया।

पोरफाइरिया का कारण आनुवंशिकता है

इस रोग के अधिकांश प्रकार वंशानुगत होते हैं। यदि आपको दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है, तो आपको पोर्फिरीया विकसित हो सकता है। वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के कारण अधिकांश प्रकार के पोरफाइरिया परिवारों में पाए जाते हैं। इसका मतलब यह है कि यदि आपको पोरफाइरिया (एक दोषपूर्ण जीन) है, तो 50:50 संभावना है कि आपके बच्चे को दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलेगा और बीमारी विकसित होगी। एक अपवाद पोर्फिरीया कटानिया टार्डा है। इस मामले में, अतिसंवेदनशील लोगों में, बीमारी का कारण कुछ दवाओं के संपर्क में आना है रासायनिक पदार्थ, शामिल गर्भनिरोधक गोलीऔर शराब.
सामान्य तौर पर, पोर्फिरीया रोग दुर्लभ है। निदान स्थापित नहीं किया जा सकता क्योंकि रोग के लक्षण अन्य बीमारियों के साथ आसानी से भ्रमित हो जाते हैं। पोर्फिरीया कटानिया टार्डा दुनिया भर में सबसे आम प्रकार की बीमारी है (25,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करती है)। लगभग 75,000 लोगों में से 1 को पोर्फिरीया का तीव्र हमला हो सकता है।

तीव्र पोरफाइरिया

सबसे आम तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया है। हालाँकि, मिश्रित पोरफाइरिया समान लक्षण पैदा कर सकता है। अमीनोलेवुलिनिक एसिड डिहाइड्रैटेज़ पोर्फिरीया बहुत दुर्लभ है। इस प्रकार के पोर्फिरीया के साथ, लक्षणों में एक लहर जैसा कोर्स (हमले के रूप में) होता है। हमलों के बीच के अंतराल में व्यक्ति स्वस्थ रहता है। हमलों की आवृत्ति और गंभीरता भी व्यक्तियों के बीच व्यापक रूप से भिन्न होती है। डॉक्टरों का अनुमान है कि 75% लोग जिन्हें तीव्र पोर्फिरीया जीन विरासत में मिला है, उन्हें कभी भी इस बीमारी का तीव्र हमला अनुभव नहीं होता है। इस बीमारी का हमला कई कारकों से शुरू हो सकता है: दवाएं, धूम्रपान, शराब, ड्रग्स, भावनात्मक विकार, गर्भावस्था, मासिक धर्म, चोट, शल्य प्रक्रिया, संक्रमण। ऐसी कुछ दवाएं हैं (हर्बल और ओवर-द-काउंटर दवाओं सहित) जिन्हें इस प्रकार की बीमारी होने पर लेने से बचना चाहिए।

पोर्फिरीया के तीव्र हमले के दौरान क्या होता है?

अक्सर, पोर्फिरीया का पहला तीव्र हमला देर से अवधि में विकसित हो सकता है किशोरावस्था 40 वर्ष तक की आयु. यह हमला एक से दो सप्ताह तक रह सकता है। अक्सर, हमला चिंता, बेचैनी और अनिद्रा (सोने में कठिनाई) से शुरू होता है। मतली, उल्टी या कब्ज के साथ गंभीर पेट दर्द भी हो सकता है। त्वरण हो सकता है हृदय दरऔर वृद्धि रक्तचापखून। मूत्र का रंग गहरा या लाल हो सकता है क्योंकि अतिरिक्त पोर्फिरिन गुर्दे के माध्यम से उत्सर्जित होगा। बीमारी के तीव्र हमले के दौरान कुछ लोगों में मांसपेशियों में कमजोरी आ सकती है। इससे न केवल हाथ-पैर बल्कि कुछ मामलों में मांसपेशियां भी प्रभावित हो सकती हैं। छाती(जिसकी ओर ले जाता है सांस की विफलता). भ्रम और दौरे शायद ही कभी हो सकते हैं; उत्साह से लेकर अवसाद या मतिभ्रम तक मूड में बदलाव। कुछ लोगों के पास ये हैं मानसिक समस्याएंपोर्फिरीया के हमलों के बीच बनी रह सकती है। शायद ही कभी, तीव्र हमले के दौरान हो सकता है अचानक मौत. ऐसा माना जाता है कि यह हृदय की असामान्य विद्युत गतिविधि (कार्डियक अतालता) से जुड़ा हो सकता है।

निदान. मूत्र परीक्षण से पता चलेगा कि पोर्फिरिन और संबंधित रसायन मौजूद हैं या नहीं। इसके अलावा और भी हैं विस्तृत विश्लेषण, आपको विशिष्ट प्रकार की बीमारी का निर्धारण करने की अनुमति देता है। इसके लिए मूत्र और कभी-कभी मल और रक्त के और अधिक विश्लेषण की आवश्यकता होती है। दिलचस्प बात यह है कि बीमारी के दौरों के बीच, मूत्र में पोर्फिरिन का स्तर सामान्य हो सकता है। यदि परिवार के एक सदस्य को पोर्फिरीया का निदान किया गया है, तो परिवार के अन्य सदस्यों का भी परीक्षण किया जाना चाहिए।

पोरफाइरिया के तीव्र हमले का उपचार

पोर्फिरीया के तीव्र हमले की स्थिति में, आपको डॉक्टर से मदद लेनी चाहिए। बीमारी के हमले के इलाज में विभिन्न चरण होते हैं। चरण 1: संभावित ट्रिगर कारकों की पहचान करने से हमले के जोखिम को कम किया जा सकता है। कुछ मामलों में, आप जो दवा ले रहे हैं उसे बंद करने से पोर्फिरीया के तीव्र हमले को रोका जा सकता है। चरण दो: लक्षणात्मक इलाज़. उपचार का उद्देश्य पोर्फिरीया के तीव्र हमले के कारण होने वाले किसी भी लक्षण को नियंत्रित करना है। उदाहरण के लिए, पेट दर्द के लिए, दर्द निवारक दवाएँ निर्धारित की जा सकती हैं, और मतली और उल्टी के लिए, एंटीमेटिक्स निर्धारित की जा सकती हैं। दवाओं का उपयोग अतालता, उच्च रक्तचाप, दौरे आदि के इलाज के लिए भी किया जा सकता है। चरण 3: नए लक्षणों के विकास की बारीकी से निगरानी करें। यह महत्वपूर्ण है कि इस प्रकार की बीमारी से पीड़ित व्यक्ति किसी भी नए लक्षण (जैसे मांसपेशियों की कमजोरी) पर बारीकी से नजर रखे। विशेष ध्यानछाती की शुरुआत में मांसपेशियों की कमजोरी पर ध्यान देना चाहिए, क्योंकि इससे सांस लेने में दिक्कत हो सकती है। यदि ऐसा होता है, तो आपको वेंटिलेटर से सांस लेने में मदद की आवश्यकता हो सकती है। चरण 4: उपचार का उद्देश्य पोर्फिरिन के निर्माण को कम करना है। एक नियम के रूप में, पोर्फिरीया के तीव्र हमले के मामले में, हेम आर्गिनेट दवा निर्धारित की जाती है। जब अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है, तो यह दवा पोर्फिरिन के अधिक उत्पादन को कम करने में मदद करती है। हीम आर्गिनेट से उपचार करने पर आमतौर पर कोई समस्या नहीं होती है, लेकिन कभी-कभी इंजेक्शन स्थल के आसपास की नसों में सूजन हो जाती है। शायद ही कभी, इस दवा का उपयोग रक्त के थक्के जमने में हस्तक्षेप कर सकता है। बहुत कम ही, दवा के प्रशासन पर एलर्जी की प्रतिक्रिया संभव है। अंतःशिरा प्रशासनरोग के बार-बार होने वाले हमलों को रोकने के लिए कुछ लोगों के इलाज के लिए सप्ताह में 1 या 2 बार हेम आर्गिनेट का उपयोग किया जाता है। यदि हीम आर्गिनेट उपलब्ध नहीं है, तो मौखिक या अंतःशिरा ग्लूकोज दिया जाता है, जो पोर्फिरिन और अन्य अग्रदूतों के अतिउत्पादन को कम करने में भी मदद कर सकता है। यह बीमारी के हमले को रोकने में भी मदद कर सकता है। हमलों से जटिलताओं वाले जिन लोगों पर अन्य उपचारों का असर नहीं हुआ, उनके लिए यकृत प्रत्यारोपण सफल है।

पोर्फिरीया के तीव्र हमले वाले रोगियों के लिए पूर्वानुमान

पोर्फिरीया से पीड़ित लोगों के केवल एक छोटे से हिस्से में बीमारी के बार-बार तीव्र हमले होते हैं। वंशानुगत प्रवृत्ति वाले कुछ लोगों को कभी भी बीमारी का दौरा नहीं पड़ता है, जबकि अन्य को एक या अधिक होते हैं। पोर्फिरीया के तीव्र हमले बहुत गंभीर हो सकते हैं, लेकिन वे शायद ही कभी समाप्त होते हैं घातक. अधिकांश लोग जिन पर तीव्र पोर्फिरीया के एक या अधिक हमले होते हैं, वे पूरी तरह ठीक हो जाते हैं। ये लोग नेतृत्व कर सकते हैं सामान्य छविजीवन, लेकिन रोग के संभावित ट्रिगर से बचना चाहिए। शायद ही कभी, तीव्र हमले से मृत्यु हो सकती है। लोगों के एक छोटे से अनुपात में, बार-बार होने के कारण तीव्र आक्रमणपोरफाइरिया से उच्च रक्तचाप या क्रोनिक रीनल फेल्योर विकसित हो सकता है; क्रोनिक लीवर क्षति और भी दुर्लभ है।

त्वचीय पोर्फिरीया

इस प्रकार का पोरफाइरिया मुख्य रूप से त्वचा को प्रभावित करता है, जिससे चकत्ते और अन्य समस्याएं पैदा होती हैं। अतिरिक्त पोर्फिरिन प्रकाश के साथ प्रतिक्रिया कर सकते हैं, जिससे त्वचा प्रकाश के प्रति संवेदनशील हो सकती है। अस्तित्व विभिन्न प्रकार केऐसी बीमारियाँ जो कई अलग-अलग लक्षण उत्पन्न कर सकती हैं।

पोर्फिरीया कटानिया टार्डा

यह त्वचीय पोर्फिरीया का सबसे आम प्रकार है। रोग के लक्षण पहली बार 40 वर्ष की आयु में देखे जा सकते हैं। जब आपकी त्वचा उजागर हो जाती है सूरज की रोशनी, लालिमा उत्पन्न होती है और छाले दिखाई दे सकते हैं। त्वचा बहुत नाजुक हो जाती है और ठीक होने में काफी समय लग सकता है। त्वचा में खुजली हो सकती है, कुछ क्षेत्रों में हाइपरपिगमेंटेशन हो सकता है या ऊंचा हो जानाबाल। त्वचा के सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र माथा, गाल, कान आदि हैं पीछे की ओरहाथ, लेकिन धूप के संपर्क में आने से पूरी त्वचा प्रभावित हो सकती है। पोर्फिरीया कटानिया टार्डा से पीड़ित कुछ लोगों का लीवर खराब हो सकता है।

पोर्फिरीया कटानिया टार्डा अक्सर परिवारों में होता है, लेकिन कई लोगों के पास इस बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। कुछ संवेदनशील लोगों में, यह बीमारी मौखिक गर्भ निरोधकों और शराब सहित कुछ दवाओं या रसायनों के संपर्क के कारण हो सकती है। पोर्फिरीया कटानिया टार्डा किसी अन्य मौजूदा बीमारी (हेपेटाइटिस सी, एचआईवी, हेमोक्रोमैटोसिस, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस) की पृष्ठभूमि पर भी हो सकता है। शराबी बीमारीयकृत और क्रोनिक सक्रिय हेपेटाइटिस)। यह बीमारी महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक पाई जाती है। पोर्फिरीया कटानिया टार्डा का निदान मूत्र, रक्त और मल में अतिरिक्त पोर्फिरिन और अन्य हीम अग्रदूतों को मापकर किया जाता है।

पोर्फिरीया कटानिया टार्डा का उपचार

चूंकि त्वचा की समस्याएं सूरज के संपर्क में आने से हो सकती हैं, इसलिए मुख्य उपचारों में से एक धूप से बचाव (कपड़े, सनस्क्रीन) है। शराब और नशीली दवाओं से बचना चाहिए ( गर्भनिरोधक गोलियांवगैरह।)। कुछ लोगों में इस प्रकार के पोरफाइरिया के इलाज में क्लोरोक्वीन दवा उपयोगी हो सकती है। यह दवा पोर्फिरिन की घुलनशीलता को बढ़ाती है, जिसके परिणामस्वरूप वे मूत्र में बेहतर ढंग से उत्सर्जित होते हैं। पोर्फिरीया कटानिया टार्डा से पीड़ित कुछ लोगों के शरीर में आयरन जमा हो सकता है। रक्तपात का उपयोग करके अतिरिक्त आयरन को हटाया जा सकता है।

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

यह पोर्फिरीया का एक बहुत ही दुर्लभ रूप है। इसे गुंथर रोग के नाम से भी जाना जाता है। लक्षण आमतौर पर बचपन में ध्यान देने योग्य होते हैं। यहां तक ​​कि जब बच्चा डायपर पहन रहा हो, तब भी आप देख सकते हैं कि उसके पेशाब का रंग लाल हो गया है। ऐसे बच्चों की त्वचा सूरज की रोशनी के प्रति बेहद संवेदनशील होती है; यह लाल और फफोलेदार हो सकता है। ये छाले फूट सकते हैं और उनकी जगह अल्सर बन जाते हैं, जो आसानी से संक्रमित हो सकते हैं। इसके अलावा, ठीक होने के बाद कभी-कभी अल्सर भी बन जाते हैं गंभीर घाव. इस प्रकार के पोरफाइरिया से पीड़ित बच्चों में एनीमिया विकसित हो सकता है और उनका लीवर बड़ा हो सकता है। संभावित उपचारों में क्लोरोक्वीन नामक दवा, स्प्लेनेक्टोमी (प्लीहा को हटाना), और कभी-कभी अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण शामिल है।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया

बीमारी के लक्षण आमतौर पर बचपन में ध्यान देने योग्य होते हैं, लेकिन वे पहली बार किसी भी उम्र में दिखाई दे सकते हैं। धूप के संपर्क में आने पर त्वचा में जलन, खुजली और लालिमा दिखाई देने लगती है। इस प्रकार के पोरफाइरिया से फफोले नहीं पड़ते। पोर्फिरिन और अन्य पूर्ववर्ती पदार्थ यकृत में जमा हो सकते हैं और इसका कारण बन सकते हैं यकृत का काम करना बंद कर देना. पथरी भी बन सकती है पित्ताशय की थैली. यह निदान लाल रक्त कोशिकाओं में हीम अग्रदूतों के स्तर को मापकर किया जाता है। कैरोटीन से उपचार फायदेमंद हो सकता है क्योंकि यह सूर्य की रोशनी के प्रति सहनशीलता बढ़ाता है। लिवर और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण भी होते हैं संभावित तरीकेइलाज।

मिश्रित पोर्फिरीया

त्वचा संबंधी लक्षण लगभग आधे लोगों में होते हैं अलग - अलग प्रकारपोर्फिरीया और लगभग एक तिहाई लोग वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया से पीड़ित हैं। त्वचा पर दाने पोर्फिरीया कटानिया टार्डा के समान होते हैं। कभी-कभी इन मिश्रित प्रकार के पोर्फिरीया का एकमात्र लक्षण होता है त्वचा के लाल चकत्ते. हालाँकि, बीमारी के सटीक प्रकार को जानना महत्वपूर्ण है, क्योंकि तीव्र और गंभीर बीमारी वाले व्यक्ति मिश्रित प्रकारपोर्फिरीया में न्यूरोसाइकिएट्रिक हमलों के विकसित होने का खतरा होता है।

पोर्फिरीया आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों का एक समूह है, जो पोर्फिरिन के स्तर में वृद्धि, बढ़ी हुई प्रकाश संवेदनशीलता की प्रतिक्रियाओं और/या क्षति की विशेषता है। तंत्रिका तंत्र.

पोर्फिरिन्स (ग्रीक पोर्फिरीस - गहरा लाल, बैंगनी) ऐसे यौगिक हैं जिनसे हीम (हीमोग्लोबिन का गैर-प्रोटीन भाग) बनता है। हीम संश्लेषण में 8 चरण होते हैं जिनमें संबंधित एंजाइम भाग लेते हैं। इनकी अधिकता या कमी से पोरफाइरिया होता है। में शुद्ध फ़ॉर्मपोर्फिरीन लाल रंग के क्रिस्टलीय पदार्थ होते हैं। शरीर में, ये पदार्थ ऑक्सीजन ले जाते हैं और जैविक ऑक्सीकरण में भाग लेते हैं। बहिर्जात पोर्फिरिन प्रोटीन खाद्य पदार्थों के साथ बाहर से आते हैं, जबकि अंतर्जात पोर्फिरिन शरीर में उत्पन्न होते हैं। अस्थि मज्जा में वे हीम के संश्लेषण में भाग लेते हैं, यकृत में - पित्त घटकों में। मूत्र और मल में उत्सर्जित.

पोर्फिरिन के अस्तित्व और उनके चयापचय में व्यवधान को पहली बार 1901 में एच. गुंथर द्वारा सिद्ध किया गया था।

इस रोग के लक्षण प्राचीन काल से ज्ञात हैं। पोर्फिरीया एक ऐसी बीमारी है जो वैज्ञानिक रूप से पिशाचों के अस्तित्व की पुष्टि करती है। उनका निवास स्थान, जीवन जीने का विशिष्ट तरीका, उपस्थितिसंकेत मिलता है कि पिशाच वे लोग हैं जो पोर्फिरीया से पीड़ित थे। इस रोग के रोगियों में प्रकाश संवेदनशीलता और उपस्थिति में वृद्धि का अनुभव होता है गंभीर जलनसूरज के संपर्क में आने के तुरंत बाद. उन्हें शाम और रात की जीवनशैली जीने के लिए मजबूर किया जाता है।

उपास्थि के क्षतिग्रस्त होने से कान और नाक में विकृति आ जाती है। जोड़ों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन के कारण उंगलियां मुड़ जाती हैं। पोरफाइरिया के रोगियों के दांतों और आंखों के कंजंक्टिवा का रंग लाल होता है। मुंह के आसपास की त्वचा खुरदरी और शुष्क हो जाती है। साथ ही, यह नुकीले दांतों को फैलाता और खोलता है। एक "जानवर की मुस्कराहट" बनती है। बीमारी की प्रकृति और अपनी जीवनशैली में जबरन लगाए गए प्रतिबंधों के कारण ऐसे लोग अक्सर पीड़ित होते हैं मानसिक विकार. पिशाच की क्लासिक छवि इस तथ्य से पूरी होती है कि मध्य युग में, पोर्फिरीया के लक्षणों से राहत के लिए भोजन के रूप में गर्म रक्त वाले जानवरों के ताजे खून का सेवन किया जाता था।

मध्य युग में, जनसंख्या प्रवासन का स्तर न्यूनतम था, सजातीय विवाह का चलन था, जिसके कारण बड़ी संख्या में जीन उत्परिवर्तन. इसलिए, पिशाचों के बारे में किंवदंतियाँ आमतौर पर एकांत, दुर्गम क्षेत्रों (उदाहरण के लिए, ट्रांसिल्वेनिया) की ओर इशारा करती हैं।

रोग के कारण

पोर्फिरीया ज्यादातर मामलों में आनुवंशिक रूप से प्रसारित होता है। वर्णक चयापचय में विकार एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं। उत्परिवर्तन शामिल एंजाइमों के निर्माण के लिए जिम्मेदार जीन को प्रभावित करता है जैव रासायनिक प्रक्रियाएंपोर्फिरीन का निर्माण.

रोग का विकास बढ़े हुए हीमोग्लोबिन संश्लेषण और यकृत क्षति से जुड़े कारकों से होता है:

• खून की कमी (ऑपरेशन, चोटों के दौरान, महिलाओं में - मासिक धर्म की शुरुआत, प्रसव);
• दवाएँ लेना (फंगल संक्रमण, मौखिक गर्भ निरोधकों के उपचार में बार्बिटुरेट्स - फेनोबार्बिटल, कोरवालोल, ग्रिसोफुलविन);
• तबादला गंभीर रोगजिगर (हेपेटाइटिस);
• विषाक्त पदार्थों (लवण) के साथ विषाक्तता हैवी मेटल्स, गैसोलीन, शराब)।

पोर्फिरीया की नैदानिक ​​तस्वीर और मुख्य लक्षण

रोग के कई वर्गीकरण हैं। उत्पत्ति के स्थान के अनुसार विभाजन सबसे सुविधाजनक है - एरिथ्रोपोएटिक (अस्थि मज्जा में) और यकृत पोर्फिरीया।

एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया की विशेषता है लंबा कोर्स. उनमें कई विशिष्ट विशेषताएं हैं:

• बचपन में शुरू करें;
• लक्षण अनायास प्रकट होते हैं बाह्य कारककोई प्रभाव नहीं है;
• इसका कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण फेरमेंटोपैथी है;
• पोर्फिरिन संश्लेषण का विघटन अस्थि मज्जा में स्थानीयकृत होता है;
• रक्त परीक्षण में पोर्फिरिन के बढ़े हुए स्तर का पता चला।

इस समूह में जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया (गुंथर रोग), एरिथ्रोपोएटिक कोप्रो- और प्रोटोपोर्फिरिया शामिल हैं।

गुंथर रोग

यह जीवन के पहले वर्ष में एक बच्चे में दिखाई देता है, तीन साल से अधिक उम्र के बच्चों में यह अक्सर कम होता है। यह बीमारी सभी देशों में समान रूप से पुरुषों और महिलाओं में पाई जाती है।

अधिकांश स्पष्ट लक्षण- पेशाब का रंग लाल होना। त्वचा की अभिव्यक्तियाँरोग वसंत और ग्रीष्म ऋतु में प्रकट होते हैं। धूप के संपर्क में आने पर त्वचा पर छाले बन जाते हैं। द्वितीयक संक्रमण के मामले में, उनकी सामग्री शुद्ध हो जाती है और अल्सर बन जाते हैं।

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

जादा देर तक टिके पुरानी बीमारी. कार्टिलेज प्रभावित होते हैं, अधिकतर कान और नाक के, और उनमें विकृति देखी जाती है। उंगलियों के जोड़ों में होता है अपरिवर्तनीय परिवर्तन, वे घुमावदार हो जाते हैं, और नाखून अक्सर बाहर गिर जाते हैं। पोरफाइरिया के साथ, चेहरे पर हाइपरट्रिकोसिस (बालों का अत्यधिक बढ़ना) दिखाई देता है। दाँतों का रंग लाल होता है। प्लीहा का बढ़ना होता है।

रक्त परीक्षण प्लेटलेट्स में कमी, लाल रक्त कोशिकाओं के आकार, आकार और रंग में परिवर्तन (स्फेरोसाइटोसिस, एनिसोसाइटोसिस) दिखाते हैं। मूत्र में यूरोपोर्फिरिन का स्तर बढ़ जाता है।

पहले, रोगियों का पूर्वानुमान प्रतिकूल था। 30 वर्ष की आयु से पहले यह बीमारी घातक थी। मौत का कारण सेप्सिस और थे हीमोलिटिक अरक्तता. पर इस पलइन जटिलताओं का इलाज एंटीबायोटिक दवाओं से किया जाता है। तिल्ली को हटाने का संकेत दिया गया है। बहुत गंभीर मामलों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण। रोगी वयस्कता तक जीवित रहते हैं, लेकिन पूरी तरह से ठीक नहीं होते हैं।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया

यह बीमारी यूरेशिया के निवासियों और अफ्रीका की कोकेशियान आबादी में देखी जाती है।

अधिकतर पुरुष प्रभावित होते हैं। रोग का पुनरावर्ती पाठ्यक्रम लंबा होता है।

मध्यवर्ती चयापचय उत्पाद - प्रोटोपोर्फिरिन - न केवल एरिथ्रोसाइट्स में, बल्कि यकृत कोशिकाओं में भी जमा होते हैं, जो उन्हें प्रभावित करते हैं विषैला प्रभाव. परिणामस्वरूप, रक्त प्लाज्मा में पोर्फिरिन का स्तर बढ़ जाता है। वे त्वचा कोशिकाओं को संक्रमित करते हैं, नष्ट होने पर हिस्टामाइन निकलता है और विकसित होता है एलर्जीसूरज की रोशनी के लिए.

प्रोटोपोर्फिरिया के लक्षण अन्य फोटोडर्माटोसिस (सौर पित्ती, बाज़िन पॉक्स) के समान होते हैं।

इस पोर्फिरीया की एक विशेषता अत्यधिक प्रकाश संवेदनशीलता है। कांच से गुजरने वाले सूर्य के प्रकाश के अवरक्त स्पेक्ट्रम के संपर्क में आने पर भी त्वचा में सूजन, लालिमा और छाले दिखाई देते हैं। मरीजों को आंखों, मुंह और नाक के आसपास की त्वचा मोटी होने का अनुभव होता है। होठों की सीमा में दरारें दिखाई दे सकती हैं।

एरिथ्रोपोएटिक कोप्रोपोर्फिरिया दुर्लभ है। लक्षण प्रोटोपोर्फिरिया के समान हैं। अंतर यह है कि एरिथ्रोसाइट्स में कोप्रोपोर्फिरिन की मात्रा बढ़ जाती है।

प्रोटो- और कोप्रोपोर्फिरिया के लिए थेरेपी में बढ़ी हुई सौर गतिविधि की अवधि के दौरान बीटा-कैरोटीन लेना शामिल है।

ऐसी बीमारियों का इलाज गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और हेपेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है।

हेपेटोप्रोटेक्टर्स, प्लास्मफेरेसिस और लाल रक्त कोशिकाओं के प्रशासन को निर्धारित करने की सलाह दी जाती है।

इस समूह में शामिल हैं: तीव्र आंतरायिक (आंतरायिक), देर से त्वचीय और विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया और वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरीया।

ऐसे उल्लंघनों में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• रोग वयस्कता में शुरू होता है, कम अक्सर किशोरावस्था में;
• अपच संबंधी लक्षणों की उपस्थिति (पेट दर्द, उल्टी, दस्त);
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और स्वायत्त प्रणाली को नुकसान की विशेषता;
• रोग के बढ़ने पर पेशाब लाल हो जाता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया

इस रोग की विशेषता है तीव्र पाठ्यक्रमतंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति के साथ.

पोर्फिरिन के अग्रदूत तंत्रिका कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं, जो तंत्रिका आवेगों के संचरण को बाधित करते हैं। इसके बाद, न्यूरॉन झिल्ली के क्षतिग्रस्त होने से आंशिक विमाइलेशन होता है - विशिष्ट क्षति स्नायु तंत्र.

रोगी स्पष्ट स्थानीयकरण के बिना पेट में दर्द, रक्तचाप में वृद्धि और टैचीकार्डिया की शिकायत करता है। परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान अंगों के पैरेसिस और बिगड़ा संवेदनशीलता में व्यक्त किया जाता है। डायाफ्राम का पक्षाघात शायद ही कभी होता है। यदि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र इस प्रक्रिया में शामिल है, तो तीव्र मनोविकृति, भ्रम की स्थिति, मतिभ्रम और मिर्गी के दौरे देखे जाते हैं।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के निदान के लिए एक महत्वपूर्ण संकेत मूत्र परीक्षण में पोरफोबिलिनोजेन के उच्च स्तर का पता लगाना है।

उपचार रोगसूचक है. पर गंभीर पाठ्यक्रमप्लास्मफेरेसिस का उपयोग किया जाता है।

पोर्फिरीया कटानिया टार्डा

40 वर्ष से अधिक उम्र के पुरुष प्रभावित होते हैं। इस रोग की विशेषता त्वचा की बढ़ी हुई आघात और प्रकाश संवेदनशीलता है। वसंत और गर्मियों के महीनों में तीव्रता देखी जाती है।

लक्षण चेहरे, गर्दन और हाथों की त्वचा के खुले क्षेत्रों पर हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्रों और फफोले की उपस्थिति में व्यक्त होते हैं। हाइपरट्रिचोसिस नोट किया गया है। त्वचा बहुत कमज़ोर होती है. त्वचा की अभिव्यक्तियाँ हेपेटोमेगाली (बढ़े हुए यकृत) के साथ संयुक्त होती हैं।

मूत्र में यूरोपोर्फिरिन की मात्रा बढ़ जाती है। मल में कोप्रोपोर्फिरिन लगातार मौजूद रहते हैं।

इलाज किया जाता है मलेरिया रोधी औषधियाँ. डेलागिल पोर्फिरिन को बांधने में सक्षम है घुलनशील जटिल, जो मूत्र में उत्सर्जित होता है। तीव्रता के दौरान, चयापचय संबंधी विकारों को ठीक करने के लिए विटामिन थेरेपी निर्धारित की जाती है। गंभीर मामलों में, ग्लूकोकार्टोइकोड्स मिलाए जाते हैं।

वैरीगेट पोर्फिरीया

इस प्रकार की बीमारी की विशेषता आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षणों और प्रकाश संवेदनशीलता की अभिव्यक्तियों के संयोजन से होती है। विभिन्न प्रकार के पोरफाइरिया के साथ, गुर्दे की विफलता हो सकती है।

मल में प्रोटोपोर्फिरिन की मात्रा लगातार बढ़ती रहती है।

वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया

यह रूप भी लक्षणों में तीव्र आंतरायिक के समान है, लेकिन तंत्रिका तंत्र को नुकसान कम स्पष्ट है। पेट में दर्द, अंगों का पैरेसिस, टैचीकार्डिया और कभी-कभी फोटोडर्माटाइटिस नोट किया जाता है। मूत्र और मल परीक्षण से कोप्रोपोर्फिरिन में तेज वृद्धि का पता चलता है, लेकिन यूरोपोर्फिरिन की मात्रा सामान्य है।

पूर्वानुमान

में आधुनिक स्थितियाँपोर्फिरीया का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, जीवन के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर अनुकूल होता है। दिलचस्प बात यह है कि कई रोगियों में बीमारी के गुप्त रूप होते हैं। वे तभी प्रकट होते हैं जब जैव रासायनिक अनुसंधान, यदि किसी करीबी रिश्तेदार को किसी भी प्रकार के पोरफाइरिया का निदान किया जाता है।

बीमारी को रोकने के लिए, उत्तेजक कारकों के प्रभाव को कम करना, अत्यधिक सूर्यातप से बचना और यकृत और जठरांत्र संबंधी रोगों का तुरंत इलाज करना आवश्यक है।

पोर्फिरीया नहीं है अलग रोग, वंशानुगत रोगों के समूह का संयुक्त नाम है। उनके विकास के साथ, रक्त और ऊतकों में पोर्फिरिन के स्तर में वृद्धि के साथ-साथ उनकी रिहाई के साथ वर्णक चयापचय का उल्लंघन होता है। प्रचुर मात्रा मेंमूत्र और मल के साथ. पैथोलॉजी की कई किस्में हैं, जो उत्पत्ति और अभिव्यक्ति की विशेषताओं में भिन्न हैं। निदान मूत्र विश्लेषण द्वारा किया जाता है। स्थिति में सुधार के लिए कंजर्वेटिव थेरेपी का उपयोग किया जाता है।

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पोर्फिरीया के विकास का तंत्र

पोरफाइरिया बिगड़ा हुआ हीम संश्लेषण के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हीमोग्लोबिन में इस यौगिक की मुख्य भूमिका फेफड़ों से अंगों और ऊतकों तक ऑक्सीजन को बांधना और पहुंचाना है। हेम उन पदार्थों की संरचनाओं में भी शामिल है जो ऊर्जा जमा करते हैं और ऑक्सीकरण और कमी प्रक्रियाओं में भाग लेते हैं। उनकी भागीदारी से, लीवर का विषहरण और हाइड्रोजन पेरोक्साइड का टूटना होता है।

एंजाइमों की कमी के परिणामस्वरूप, हीम और प्रोटीन का बंधन बाधित हो जाता है, जिसके कारण शरीर में जमाव हो जाता है एक बड़ी संख्या कीमध्यवर्ती पदार्थ (पोर्फिरिन), जो ऊतकों, रक्त प्लाज्मा में पाए जाते हैं और रोगी के मल में मौजूद होते हैं। हीम संश्लेषण में शामिल एंजाइम आमतौर पर अस्थि मज्जा, यकृत, गुर्दे और आंत की आंतरिक परत में पाए जाते हैं।

कारण

विकार का मुख्य कारण एक करीबी रिश्तेदार से दूसरे रिश्तेदार तक विकार का संचरण है। लेकिन कुछ जोखिम कारक हैं जो बीमारी होने की संभावना को बढ़ाते हैं, और कभी-कभी पोर्फिरीया के विकास को भड़काते हैं स्वस्थ व्यक्ति.अक्सर, पैथोलॉजी निम्नलिखित कारणों के प्रभाव में बनती है:

• किसी शृंखला का दीर्घकालिक उपयोग दवाइयाँ(आम तौर पर हार्मोनल गर्भनिरोधकया ग्लुकोकोर्टिकोइड्स);
• मद्य विषाक्तता;
• सख्त आहार और उपवास का दुरुपयोग;
• जिगर की सूजन और संक्रामक नशा;
• अस्थिर हार्मोनल पृष्ठभूमि(महिलाओं में यह अक्सर मासिक धर्म की शुरुआत से पहले होता है);
• दर्दनाक मस्तिष्क की चोट और आघात;
• लगातार तनाव से शरीर का कमजोर होना;
• विकृति विज्ञान कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के(कोरोनरी हृदय रोग, एनजाइना, दिल का दौरा);
• मधुमेह;
• एचआईवी संक्रमण;
• त्वचा संबंधी रोग (प्योडर्मा, सोरायसिस, त्वचा एक्जिमा);
• गर्भावस्था.

शराब के साथ शरीर को जहर देने से अक्सर चयापचय संबंधी विकार हो जाते हैं, जब पोर्फिरिन का स्तर कई गुना बढ़ जाता है। नशा और सीधे यकृत कोशिकाओं पर वायरस (विशेष रूप से हेपेटाइटिस सी) का संपर्क भी अक्सर हेपेटिक पोरफाइरिया के विकास को भड़काता है।



वर्गीकरण

एकीकृत स्वीकार किया गया अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरणपोर्फिरीया मौजूद नहीं है. इसकी उत्पत्ति के आधार पर, इसे जन्मजात और अधिग्रहित में विभाजित किया गया है। पहले मामले में, रोग का विकास हीम संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में वंशानुगत दोष के कारण होता है। एक्वायर्ड पोर्फिरीया विकार उत्पन्न करने वाले एक या अधिक कारकों की पृष्ठभूमि में बनता है।

इस पर निर्भर करते हुए कि एंजाइमी गतिविधि में परिवर्तन कहाँ स्थित हैं, रोग को दो बड़ी श्रेणियों में विभाजित किया गया है - यकृत और एरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया (गुंथर रोग)। यकृत रूप है:

• तीव्र आंतरायिक (एआई);
• देर से त्वचीय;
• मोज़ेक;
• रंग-बिरंगा;
• यूरोकोप्रोपोर्फिरिया;
• वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया।

एरिथ्रोपोएटिक को यूरोपोर्फिरिया और प्रोटोपोर्फिरिया में विभाजित किया गया है। द्वारा नैदानिक ​​तस्वीरतीव्र और स्रावित करें जीर्ण रूपरोग।



नैदानिक ​​लक्षण

पोर्फिरीया की अभिव्यक्ति रोग प्रक्रिया के कारण और स्थान पर निर्भर करती है। हर प्रकार की बीमारी के लिए एक कॉम्बिनेशन होता है सामान्य सुविधाएं, जो में मनाया जाता है अलग-अलग मरीज़अधिक कम:

• मानसिक विकार;
• हेमोलिटिक संकट;
• भूरा या लाल मूत्र;
• पाचन विकार (कब्ज, उल्टी);
• फोटोडर्माटोसिस;
• सूर्य के प्रकाश के प्रभाव में त्वचा पर पुटिकाओं का दिखना।

त्वचा में तेज बदलाव पर ध्यान दें, जिस पर तीव्र प्रतिक्रिया होने लगती है सौर विकिरण. उन्नत चरणों में, क्षरण, अल्सर, दरारें, शोष और उम्र बढ़ने के लक्षण नोट किए जाते हैं। प्रकाश रूपमें बीमारी बिगड़ जाती है ग्रीष्म कालऔर त्वचा की सतह पर फफोले के रूप में होता है, जो ठंड के मौसम में होता है।

पोर्फिरीया कटानिया टार्डा (यूरोकोप्रोपोर्फिरिया)

के अनुसार चिकित्सा आँकड़े, इस प्रकार की बीमारी सबसे आम है। 3 मुख्य हैं नैदानिक ​​रूपपोर्फिरीया कटानिया टार्डा, त्वचा, तंत्रिका तंत्र और आंतरिक अंगों को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करता है:

• त्वचीय रूप एक अलग त्वचा विकार के साथ होता है, जबकि यकृत समारोह संकेतक सामान्य सीमा के भीतर रहते हैं।
• त्वचीय-आंत प्रकार की विकृति पृष्ठभूमि के विरुद्ध होती है पिछली बीमारियाँजिगर। रोग के लक्षण और हेपेटोसाइट्स की शिथिलता एक या दो साल बाद देखी जाती है तीव्र हेपेटाइटिसया नशा. प्रयोगशाला परीक्षण जिगर की विफलता के लक्षण निर्धारित करते हैं, और हेपेटोमेगाली (यकृत का महत्वपूर्ण इज़ाफ़ा) होता है।
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ चोट लगने के बाद न्यूरोक्यूटेनियस रूप प्रकट होता है। उसके लिए अभिलक्षणिक विशेषतान्यूरोलॉजिकल लक्षणों का विकास है। रोगी को हाथों और चेहरे में संवेदनशीलता में कमी या वृद्धि, शरीर के ऊपरी हिस्से के वजन में तेज कमी और मांसपेशियों में कमजोरी का अनुभव होता है ऊपरी छोर. उसी समय, ट्रॉफिक गड़बड़ी होती है, समय से पूर्व बुढ़ापाचेहरे की त्वचा.

इस प्रकार के रोग हमेशा अपने शुद्ध रूप में नहीं पाए जाते हैं, इसलिए रोग का एक और रूप प्रतिष्ठित होता है - मिश्रित। वह अक्सर शराबियों और नशीली दवाओं के आदी लोगों के साथ रहती है। ऐसे रोगियों में तपेदिक, सिफलिस, ब्रुसेलोसिस या मलेरिया का इतिहास होता है। इस मामले में, तंत्रिका तंत्र की गड़बड़ी और ट्रॉफिक परिवर्तन नोट किए जाते हैं। लीवर की क्षति बढ़ती है और सिरोसिस विकसित होता है।

तीव्र आंतरायिक

आनुवंशिक असामान्यताओं को संदर्भित करता है और केंद्रीय (और कभी-कभी परिधीय) तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। रोग का विकास गर्भावस्था और प्रसव से होता है, इसलिए यह रूप मुख्य रूप से महिलाओं में देखा जाता है। कारण हो सकता है दवाएंऔर सर्जरी.

संचय जहरीला पदार्थ 8-अमीनोलेवुलिनिक एसिड हाइपोथैलेमस में इसकी उच्च सांद्रता की ओर जाता है, जो इसके नुकसान का कारण बनता है। जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, तंत्रिका तंतुओं का विघटन होता है। नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँमें मिलकर गंभीर दर्दवी पेट की गुहा. इस पृष्ठभूमि के विपरीत, महिलाओं में मासिक धर्म में देरी होती है। मतिभ्रम, मिर्गी-प्रकार के दौरे, आक्षेप की उपस्थिति, उच्च रक्तचाप.

erythropoietic

दुर्लभ का है जन्मजात विकृति. इस मामले में, त्वचा पर दरारें बन जाती हैं, और हेमोलिसिस के लक्षण नोट किए जाते हैं। सूर्य के प्रति असहिष्णुता देखी जाती है, और अन्य प्रकार की बीमारी की तुलना में पोर्फिरीया के इस रूप में प्रकाश संवेदनशीलता सबसे मजबूत होती है।

जीन परिवर्तनों के कारण, यूरोपोर्फिरिनोजेन III सिंथेटेज़ की गतिविधि में तेज कमी और यूरोपोर्फिरिनोजेन I के संश्लेषण में वृद्धि का पता चलता है। यह रोग बचपन में होता है और सूर्यातप (सूर्य के प्रकाश द्वारा विकिरण) के संपर्क में आने वाले सभी ऊतकों के क्रमिक शोष के साथ होता है। एनीमिया और बढ़े हुए प्लीहा का उल्लेख किया जाता है।

मौज़ेक

यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसकी घटना का तंत्र प्रोटोपोर्फिरिनोजेन के हीम में संक्रमण को आंशिक रूप से अवरुद्ध करना है। मरीज़ में आंशिक एंजाइमैटिक कमी है, जो तनाव के कारण बिगड़ जाती है।

इस मामले में, मूत्र महत्वपूर्ण रूप से रंजित होता है, और त्वचा की प्रकाश संवेदनशीलता स्पष्ट होती है।

तरह तरह का

इस रूप में वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के अनुसार होता है। ऊतकों में पोर्फिरिन का संचय प्रोटोपोर्फिरिनोजेन की बिगड़ा गतिविधि के परिणामस्वरूप होता है।

लक्षण तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया से मिलते जुलते हैं - पेट दर्द, तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं. कभी-कभी किडनी फेल हो जाती है।

जटिलताओं

पोर्फिरीया का इलाज करना कठिन है, और कब वंशानुगत रूपरोग की प्रगति को नियंत्रित करना कठिन है। जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, कई जटिलताएँ विकसित होती हैं जो आगे बढ़ती हैं तीव्र गिरावटरोगी के जीवन की गुणवत्ता और मृत्यु।

सबसे अधिक बार देखा गया:

• पित्त पथरी की उपस्थिति;
• तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण पक्षाघात और पैरेसिस;
• इन अंगों की विफलता के विकास तक यकृत और गुर्दे की शिथिलता;
• साँस की परेशानी;
• मानसिक विकार;
• ऊतक शोष, बाल और नाखून का झड़ना।

निदान

निदान रोगी की विशिष्ट शिकायतों पर आधारित होता है बाह्य अभिव्यक्तियाँ. एक महत्वपूर्ण बिंदुवंशानुगत पोर्फिरीया का निर्धारण करते समय, करीबी रिश्तेदारों में रोग की उपस्थिति निर्धारित की जाती है।

निदान की पुष्टि मल, रक्त और मूत्र परीक्षण की जांच के माध्यम से प्राप्त की जा सकती है। आमतौर पर, यूरोपोर्फिरिन और कोप्रोपोर्फिरिन की अधिक मात्रा का पता लगाया जाता है, और मल में बहुत अधिक प्रोटोपोर्फिरिन का उल्लेख किया जाता है।

इलाज

चिकित्सा में अभी तक ऐसी दवाएं नहीं हैं जो बीमारी के कारण को प्रभावित कर सकें, इसलिए उपचार रोगसूचक है। कुछ मामलों में, प्लीहा को हटाने के बाद राहत और प्रकाश संवेदनशीलता में कमी आती है। तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के मामले में, ट्रैंक्विलाइज़र और एनलगिन के उपयोग से बचना चाहिए।

यदि वहाँ उच्चारण किया गया है दर्द सिंड्रोम, इसे नशीली दर्द निवारक दवाओं और अमीनाज़िन की मदद से रोका जा सकता है। बीटा ब्लॉकर्स (ओब्ज़िडान, इंडरल) का उपयोग करके रक्तचाप को कम करने की सिफारिश की जाती है। ग्लूकोज समाधान का दैनिक प्रशासन पोर्फिरिन के उत्पादन को कम करने में मदद करता है। रिबॉक्सिन और एटीपी का उपयोग चयापचय प्रतिक्रियाओं में सुधार के लिए किया जाता है।

यूरोकोप्रोपॉर्फिरिया के दौरान मूत्र में अतिरिक्त पोर्फिरिन को हटाने का कार्य डेलागिल का उपयोग करके किया जाता है। यह पदार्थ से जुड़ जाता है और रक्त और ऊतकों में इसकी सांद्रता को कम करने में मदद करता है। यदि दवाएं लंबे समय तक अप्रभावी रहती हैं, तो रोगी को 10 दिनों के ब्रेक के साथ 3 या 4 प्लास्मफेरेसिस का थेरेपी कोर्स दिया जाता है। रक्त प्लाज्मा का कुछ हिस्सा दाता प्रक्रिया के दौरान एल्ब्यूमिन और पॉलीग्लुसीन के घोल से बदल दिया जाता है। लिवर की स्थिति में सुधार के लिए डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स की सलाह देते हैं। कभी-कभी गुंथर रोग के साथ अच्छा परिणामअस्थि मज्जा प्रत्यारोपण देता है।

आनुवंशिक रोग पोर्फिरीया ने पिशाचों के अस्तित्व के बारे में मिथकों को जन्म दिया है। इस विकृति की उपस्थिति में मानव शरीर में होने वाले परिवर्तन व्यक्ति को अपनी दैनिक जीवनशैली को रात की जीवनशैली में बदलने और गंभीरता से अपनी उपस्थिति बदलने के लिए मजबूर करते हैं। आधुनिक चिकित्सा के विकास के बावजूद, पोर्फिरीया एक लाइलाज बीमारी है। आप केवल कुछ दवाओं और एक विशेष आहार की मदद से ही रोगी की स्थिति को बनाए रख सकते हैं।

पोर्फिरीया रोग यकृत के बिगड़ा हुआ वर्णक स्राव से जुड़ी एक लाइलाज दुर्लभ बीमारी है।

यह क्या है?

मध्य युग में पोरफाइरिया से पीड़ित व्यक्ति को पिशाच कहा जाता था।

पोर्फिरीया कहा जाता है वंशानुगत रोग, पोर्फिरिन चयापचय में खराबी की विशेषता। नतीजतन, शरीर में पोर्फिरीन का स्तर बढ़ जाता है - प्राकृतिक रंगद्रव्य जो यकृत द्वारा उत्पादित होते हैं अस्थि मज्जाहीमोग्लोबिन और कई एंजाइमों के निर्माण के लिए। आजकल, पोर्फिरीया का निदान शायद ही कभी किया जाता है, लेकिन मध्य युग में यूरोपीय देशों में, अक्सर सजातीय विवाह के कारण, यह होता है आनुवंशिक विकारअसामान्य नहीं था.

रोग के कारण

सबसे महत्वपूर्ण पोर्फिरिन वह जीन है जो मानव रक्त को लाल बनाता है। इस पदार्थ के संश्लेषण की प्रक्रिया 8 चरणों में होती है, जिनमें से प्रत्येक में एक निश्चित एंजाइम कार्य में शामिल होता है। किसी एक चरण में हीम उत्पादन की प्रक्रिया का उल्लंघन पोर्फिरीया रोग के किसी न किसी रूप को जन्म देता है। जन्मजात पोर्फिरिन रोग अब दुर्लभ है। उल्लंघन के लिए प्रेरणा हो सकती है:

• फेनोबार्बिटल युक्त दवाओं का उपयोग, ऐंटिफंगल दवाएं, गर्भनिरोधक गोली;
• रासायनिक विषाक्तता;
• सख्त आहार, उपवास;
• गंभीर जिगर की बीमारी;
• बुरी आदतें (धूम्रपान, शराब पीना);
• शारीरिक और मानसिक थकान;
• शरीर में लौह सामग्री में वृद्धि;
• खुले सूरज के लंबे समय तक संपर्क में रहना;
• खून की कमी (सर्जरी या चोट के बाद, प्रसव के दौरान)।

यकृत पोर्फिरीया के प्रकार

हेपेटिक पोरफाइरिया 4 प्रकारों में होता है और निम्नलिखित गुणों से इसकी विशेषता होती है:

• में रोग विकसित होता है परिपक्व उम्र. किशोरों में इसका निदान बहुत कम होता है।
• अपच के लक्षण देखे जाते हैं ( दर्दनाक संवेदनाएँ, उल्टी, मल विकार)।
• स्वायत्त और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित होते हैं।
• में तीव्र अवधिपेशाब लाल हो जाता है.

तीव्र आंतरायिक रूप

इस प्रकार के रोग की विशेषता है गंभीर उल्लंघनतंत्रिका तंत्र की कार्यप्रणाली. तंत्रिका कोशिकाएं पोर्फिरिन से पहले वाले पदार्थों को जमा करती हैं, यही कारण है तंत्रिका आवेगख़राब संचारित. समय के साथ, झिल्लियों को क्षति पहुँचती है तंत्रिका कोशिकाएंतंत्रिका तंतुओं को नुकसान पहुंचाता है। रोगी की संवेदनशीलता कम हो जाती है, जिससे पैरों और बांहों में स्थायी चोटें आ जाती हैं। जब केंद्रीय तंत्रिका तंत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो मतिभ्रम, मिर्गी के दौरे पड़ते हैं और व्यक्ति भ्रमित हो जाता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान रोगी के मूत्र में पोरफोबिलिनोजेन के उच्च स्तर से किया जाता है।

देर से त्वचीय रूप

त्वचीय पोर्फिरीया 40 वर्ष से अधिक उम्र के पुरुषों को प्रभावित करता है। रोग की ख़ासियत त्वचा के आघात और प्रकाश संवेदनशीलता का उच्च स्तर है। शरीर के खुले क्षेत्रों पर हाइपरपिगमेंटेड क्षेत्र दिखाई देते हैं, और हाइपरट्रिकोसिस विकसित होता है ( सक्रिय विकासबाल उन जगहों पर जहां सामान्य रूप से नहीं होने चाहिए)। त्वचा का आवरणकमजोर और कमजोर हो जाता है. साथ ही लीवर भी बड़ा हो जाता है। वसंत और गर्मियों में पैथोलॉजी बिगड़ जाती है।

वैरीगेट पोर्फिरीया

इस प्रकार की बीमारी की विशेषताएं:

• तंत्रिका तंत्र के कामकाज में गड़बड़ी;
• सूर्य के प्रकाश के प्रति त्वचा की संवेदनशीलता में वृद्धि;
• विकास वृक्कीय विफलता(आवश्यक नहीं);
• उच्च स्तरमल में प्रोटोपोर्फिरिन की सामग्री.

वंशानुगत पोरफाइरिया तंत्रिका तंत्र, त्वचा और पेट को प्रभावित करता है।

रोग का वंशानुगत प्रकार भिन्न है:

• तंत्रिका तंत्र का विघटन (आंतरायिक रूप से कमजोर);
• फोटोडर्माटाइटिस, टैचीकार्डिया, पेट में दर्द, अंगों की संवेदनशीलता में कमी, जो उच्च स्तर की चोटों को भड़काती है;
• मूत्र और मल में कोप्रोपोर्फिरिन की मात्रा बढ़ जाती है।

रोग के लक्षण रोगविज्ञान के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। इसके लिए कुल मिलाकर आनुवंशिक विकारसबसे आम संकेत हैं:

• तीव्र पेट दर्द सबसे आम रुक-रुक कर होने वाली बीमारी की शुरुआत है।
• शक्ति का ह्रास, शरीर का थकावट, वजन घटना, कमजोरी सुरक्षात्मक कार्यशरीर। रोगी की श्लेष्मा झिल्ली से भारी रक्तस्राव हो रहा है।
• प्रकाश संवेदनशीलता. सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने से पोर्फिरीया से पीड़ित व्यक्ति की त्वचा क्षतिग्रस्त हो जाती है और रक्तस्रावी अल्सर बन जाते हैं। यह मेलेनिन संश्लेषण के रूप में शरीर से प्रतिक्रिया की कमी के परिणामस्वरूप होता है। नतीजतन, त्वचीय पोर्फिरीया से फोटोफोबिया होता है।

पोर्फिरीया रोग त्वचा, मसूड़ों, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली को प्रभावित करता है।

• त्वचा पतली और पीली हो जाती है, विशेषकर मुंह और आंखों के आसपास। खोपड़ी की रूपरेखा का अंदाजा लगाया जा सकता है। मसूड़े सिकुड़ जाते हैं, जिससे दांत ऐसे महसूस होते हैं मानो वे लंबे और नुकीले हो गए हों। जब पोर्फिरिन दांतों के इनेमल में जमा हो जाता है, तो दांतों का रंग लाल हो जाता है। रूप-रंग में ऐसे बदलावों के कारण रोगी को पिशाच जैसा माना जाता है।
• पूरे शरीर में बालों के बढ़ने की तीव्रता बढ़ जाती है। हड्डियाँ नाजुक हो जाती हैं।
• हीमोग्लोबिन कम होने के कारण पोरफाइरिया के रोगी को खून पीने की इच्छा होती है। बेशक, जब हीमोग्लोबिन रक्त के साथ पेट में प्रवेश करता है, तो इसका कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।
• स्थिरांक के फलस्वरूप ऑक्सीजन भुखमरी, नशा, उपस्थिति में परिवर्तन, रात में रहने और लोगों से छिपने की आवश्यकता, पोर्फिरीया वाले रोगियों में तंत्रिका संबंधी विकास होता है और मानसिक विकृति. अनियंत्रित क्रोध का विस्फोट और मिर्गी के दौरे संभव हैं।