सिकल सेल एनीमिया प्रमुख जीन या। सिकल सेल एनीमिया मलेरिया को कैसे हराता है?

सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत बीमारी है। यह असामान्य हीमोग्लोबिन का कारण बनता है और लाल रक्त कोशिकाओं के आकार और आकार में परिवर्तन होता है।

सिकल सेल एनीमिया: कारण

इस प्रकार के एनीमिया का मुख्य कारण आमतौर पर जीन में उत्परिवर्तन माना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन शुरू हो जाता है। हीमोग्लोबिन से जुड़े ऑक्सीजन परमाणु के नष्ट होने के बाद, इसकी संरचना एक उच्च-बहुलक जेल जैसी होती है। इसकी घुलनशीलता ख़राब हो गई है; अधिक सटीक रूप से कहें तो यह लगभग सौ गुना कम हो जाती है।

सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल ग्रहणशील पैटर्न में विरासत में मिला है। चूँकि यह दोष उनके माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिला है, सामान्य हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाएं अक्सर रक्त में मौजूद होती हैं। यह बीमारी आमतौर पर जल्दी विकसित होती है और इसका कोर्स काफी गंभीर होता है। इस मामले में, सिकल सेल एनीमिया एक अपूर्ण रूप से प्रभावी जीन के रूप में विरासत में मिला है।

यदि माता-पिता दोनों ऐसी बीमारी से पीड़ित हैं (जो, सिद्धांत रूप में, काफी दुर्लभ है), तो अजन्मे बच्चे के रक्त में केवल हंसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं होंगी।

सिकल सेल एनीमिया और उत्परिवर्तन दो अवधारणाएँ हैं जो अटूट रूप से जुड़ी हुई हैं। सिकल सेल एनीमिया जीन एक ऐसी चीज़ है जो किसी व्यक्ति के जीवन को काफी जटिल बना सकती है।

सिकल सेल एनीमिया: संकेत

इस प्रकार के होमोजीगस एनीमिया का पता आमतौर पर जीवन के चार से पांच महीने के बच्चों में लगाया जाता है, और हम उन लक्षणों के अवलोकन के माध्यम से पता लगाने के बारे में बात कर रहे हैं जो स्वयं प्रकट होने लगते हैं। इस समय तक मुक्त हँसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं का प्रतिशत नब्बे प्रतिशत है। ऐसे बच्चे जाहिर तौर पर शारीरिक और मानसिक विकास में पिछड़ जाते हैं और उनमें हेमोलिटिक एनीमिया की अभिव्यक्तियाँ प्रदर्शित होती हैं। कंकाल का सामान्य गठन बाधित हो जाता है: खोपड़ी टॉवर के आकार की हो जाती है, ललाट कपाल टांके एक रिज का रूप ले लेते हैं।

सिकल सेल एनीमिया के विकास की पूरी अवधि को तीन अवधियों में विभाजित किया जा सकता है:

1. छह महीने से लेकर जब तक बच्चा दो या तीन साल का न हो जाए;
2. तीन से दस वर्ष तक;
3. बच्चे का विकास दस वर्ष की आयु तक पहुंचने के बाद होता है।

सिकल एनीमिया का संकेत देने वाले पहले लक्षणों में अंगों की सममित सूजन, त्वचा का पीला होना, छाती, पीठ और पेट में दर्द शामिल है। कभी-कभी स्प्लेनोमेगाली प्रकट होती है। इस निदान वाले बच्चे अन्य बच्चों की तुलना में संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं। लाल रक्त कोशिकाओं में असामान्य हीमोग्लोबिन की सांद्रता जितनी अधिक होगी, लक्षण उतने ही अधिक स्पष्ट होंगे।

यदि रोगी कुछ बाहरी कारकों के संपर्क में आता है, तो उसे समय-समय पर सिकल सेल संकट का अनुभव हो सकता है। इन कारकों को आमतौर पर गर्भावस्था, हाइपोक्सिया, लगातार तनाव और शरीर में पानी की कमी के रूप में समझा जाता है।

हेमोलिटिक संकट कैसे प्रकट होता है?

1. त्वचा या तो अपनी सामान्य अवस्था से अधिक पीली हो जाती है, या, इसके विपरीत, पीली पड़ने लगती है;
2. चाल ज्वरयुक्त हो जाती है;
3. यदि इस अवधि के दौरान रक्त परीक्षण किया जाता है, तो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की एक बड़ी मात्रा दर्ज की जाएगी;
4. हीमोग्लोबिन स्वाभाविक रूप से सामान्य की तुलना में कम हो जाएगा।

इस प्रकार के एनीमिया के लिए जीन के विषमयुग्मजी वाहक, यानी, जिन लोगों को यह बीमारी माता-पिता में से किसी एक से प्रेषित हुई थी, सामान्य परिस्थितियों में वे खुद को पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति महसूस करते हैं। उनके एनीमिया और लाल रक्त कोशिकाओं के रूपात्मक संशोधन केवल तभी होते हैं जब वे गंभीर ऑक्सीजन भुखमरी के संपर्क में आते हैं, उदाहरण के लिए, हवाई जहाज की उड़ान, पहाड़ पर चढ़ने और तीव्र शारीरिक गतिविधि के दौरान। ऐसा संकट कभी-कभी घातक भी हो सकता है.

मानव सिकल सेल एनीमिया: जटिलताएँ

यदि रोग पुरानी अवस्था में प्रवेश कर जाता है और इसके दौरान रोगी को समय-समय पर संकट का सामना करना पड़ता है, तो इससे शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन हो सकते हैं और यहां तक ​​कि रोगी की मृत्यु भी हो सकती है। एक तिहाई रोगियों में, कार्यात्मक ऊतक को निशान ऊतक से बदलने के कारण प्लीहा का आकार कम हो जाता है। सेप्सिस, निमोनिया और मेनिनजाइटिस आसानी से हो सकता है।

वासो-ओक्लूसिव संकट से नपुंसकता, बच्चों में इस्केमिक स्ट्रोक और गुर्दे की विफलता हो सकती है। इस निदान वाली महिलाओं में मासिक धर्म चक्र में देरी होती है, समय से पहले बच्चे को जन्म देने की प्रवृत्ति होती है, और यदि महिला गर्भवती होने में सफल हो जाती है तो गर्भपात की संभावना बढ़ जाती है। लंबे समय तक हेमोलिसिस, जिसमें अत्यधिक मात्रा में बिलीरुबिन बनता है, कोलेलिथियसिस और कोलेसिस्टिटिस की ओर ले जाता है। इसके अलावा, इस बीमारी के मरीज़ पैर के अल्सर और ऑस्टियोमाइलाइटिस से पीड़ित होते हैं।

मनुष्यों में सिकल के आकार का एनीमिया: निदान

किसी मरीज में इस बीमारी का पता कैसे लगाया जा सकता है? यह निदान केवल एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जा सकता है, जो रोगी की टिप्पणियों, उसकी शिकायतों और रक्त परीक्षण में हेमेटोलॉजिकल परिवर्तनों के आधार पर किया जा सकता है। कभी-कभी पारिवारिक वंशानुगत कारक का अध्ययन करना आवश्यक होता है।

एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस बायोप्सी द्वारा गर्भधारण की अवधि के दौरान भी मां से बच्चे में रोग के संचरण के तथ्य का पता लगाया जा सकता है।

निदान के समय रक्त स्मीयर से आमतौर पर सिकल्ड लाल रक्त कोशिकाओं का पता चलता है। हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया के रूप को निर्धारित करना संभव बनाता है, जो या तो समयुग्मजी या विषमयुग्मजी हो सकता है। विभेदक निदान करने का उद्देश्य अन्य प्रकार के एनीमिया, हड्डी और संयुक्त तपेदिक, ऑस्टियोमाइलाइटिस, रिकेट्स और हेपेटाइटिस ए-प्रकार की घटना को बाहर करना है।

मनुष्यों में सिकल सेल एनीमिया: उपचार

दुर्भाग्य से, इस बीमारी को आमतौर पर एक लाइलाज रक्त रोग के रूप में जाना जाता है। इससे पीड़ित मरीजों के लिए हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा लगातार निगरानी रखना और सिकल सेल संकट को रोकने के उद्देश्य से उपाय करना बेहद महत्वपूर्ण है। यदि ऐसे संकट उत्पन्न होते हैं, तो रोगसूचक उपचार की आवश्यकता होगी।

संकट के दौरान, रोगी को अस्पताल में भर्ती होना चाहिए। ऐसी गंभीर स्थिति से राहत पाने के लिए ऑक्सीजन थेरेपी, एंटीबायोटिक्स और दर्द निवारक दवाओं का उपयोग किया जाता है। यदि कोर्स बहुत गंभीर है, तो लाल रक्त कोशिका आधान आवश्यक होगा।

सिकल सेल एनीमिया एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है, जो सहायक चिकित्सा के अभाव में जीवन-घातक जटिलताओं को जन्म दे सकती है। अफ़्रीकी महाद्वीप में विकृति विज्ञान का सर्वाधिक प्रसार देखा गया है। यह स्थापित किया गया है कि इस बीमारी से पीड़ित लोग व्यावहारिक रूप से मलेरिया से पीड़ित नहीं होते हैं।

रोग की विशेषताएं, इसकी विशेषताएं

सिकल सेल एनीमिया आनुवंशिक रूप से निर्धारित हीमोग्लोबिनोपैथी है - हीमोग्लोबिन की एक परिवर्तित संरचना। यह प्रोटीन एरिथ्रोसाइट्स - रक्त कोशिकाओं का हिस्सा है जो फेफड़ों से शरीर के सभी ऊतकों तक ऑक्सीजन की डिलीवरी और उनसे कार्बन डाइऑक्साइड को हटाने को सुनिश्चित करता है।

एक स्वस्थ व्यक्ति के रक्त में, लगभग 90% एचबी ए प्रकार का हीमोग्लोबिन और 10% तक एचबी एफ पाया जाता है। सिकल सेल एनीमिया के साथ, पहले प्रकार के प्रोटीन को एचबी एस की एक पैथोलॉजिकल किस्म द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

हीमोग्लोबिन का परिवर्तन तब होता है जब लाल रक्त कोशिकाएं फेफड़ों से दूर के ऊतकों तक पहुंचने पर ऑक्सीजन की मात्रा कम हो जाती है। पॉलिमराइज़िंग और एक क्रिस्टलीय संरचना प्राप्त करने से, हीमोग्लोबिन श्रृंखलाएं रक्त कोशिकाओं को कठोरता और एक लम्बी अर्धचंद्राकार आकृति देती हैं। रोग के विकास के पहले चरण में, यह प्रक्रिया प्रतिवर्ती होती है - फेफड़ों तक पहुंचकर, एरिथ्रोसाइट्स ऑक्सीजन जोड़ते हैं और उनका सामान्य आकार बहाल हो जाता है।

लेकिन धीरे-धीरे, रक्त परिसंचरण के प्रत्येक बाद के चक्र के साथ, कोशिका झिल्ली की पारगम्यता बढ़ जाती है, पानी और पोटेशियम आयनों की हानि बढ़ जाती है। इस संबंध में, एरिथ्रोसाइट्स की प्लास्टिसिटी कम हो जाती है, और सामान्य आकार को बहाल करने की क्षमता खो जाती है। वे अब केशिकाओं के संकीर्ण लुमेन से आसानी से नहीं गुजर सकते, क्योंकि इससे वाहिकाओं के अवरुद्ध होने का खतरा होता है। हीमोग्लोबिन, जो सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स का हिस्सा है, ऑक्सीजन की एक छोटी मात्रा को बांधने में सक्षम है, इसलिए ऊतकों में ऑक्सीजन की कमी बढ़ जाती है।

झिल्ली की नाजुकता के कारण, रोगात्मक रूप से परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं जल्दी नष्ट हो जाती हैं। समय पर सहायता के अभाव में, ये सभी घटनाएं गंभीर जटिलताओं और मृत्यु का कारण बन सकती हैं।

रोग की ख़ासियत यह है कि यह अपूर्ण जीन प्रभुत्व के सिद्धांत के अनुसार विरासत में मिला है। रक्त में पैथोलॉजिकल प्रकार के हीमोग्लोबिन की कम सांद्रता के साथ, रोगियों को कम स्पष्ट हाइपोक्सिया का अनुभव हो सकता है, कुछ मामलों में यह केवल शारीरिक परिश्रम में वृद्धि के साथ ही प्रकट होता है। यदि अधिकांश लाल रक्त कोशिकाएं प्रकार ए हैं, तो रोग के लक्षण सबसे अधिक स्पष्ट होंगे और पाठ्यक्रम गंभीर होगा।

आप इस वीडियो को देखकर बीमारी के बारे में अधिक जान सकते हैं और इसका सार स्पष्ट रूप से देख सकते हैं:

रोग के कारण

सिकल सेल एनीमिया तब होता है जब बी-ग्लोबिन श्रृंखला के निर्माण के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन द्वारा क्षतिग्रस्त हो जाता है। इस बीमारी में एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत होती है, इसलिए इसके विकास के लिए यह आवश्यक है कि परिवर्तित आनुवंशिक सामग्री माता-पिता दोनों से बच्चे को प्राप्त हो। साथ ही, वे स्वस्थ हो सकते हैं और उत्परिवर्ती जीन के वाहक हो सकते हैं (उनके बच्चों में बीमारी विकसित होने का जोखिम 25% है)। रोग के इस रूप को समयुग्मजी कहा जाता है।

जब किसी बच्चे को माता-पिता में से किसी एक से क्षतिग्रस्त जीन विरासत में मिलता है, तो सिकल सेल एनीमिया का एक विषमयुग्मजी रूप विकसित होता है। इस मामले में, पैथोलॉजिकल प्रकार के हीमोग्लोबिन के साथ लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या सामान्य रूप से कार्य करने वाली रक्त कोशिकाओं द्वारा संतुलित होती है और व्यक्ति पैथोलॉजी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना एक स्पर्शोन्मुख वाहक होता है। जिन बच्चों के माता-पिता में से कोई एक इसका वाहक है, उनमें इस प्रकार के एनीमिया के लिए पूर्वगामी जीन प्राप्त करने का जोखिम 50% तक पहुँच जाता है।

चिकित्सा के पास अभी तक उन उत्परिवर्तनों के सटीक कारणों के बारे में जानकारी नहीं है जो सिकल सेल एनीमिया का कारण बनते हैं। वैज्ञानिक अनुसंधान से पता चलता है कि निम्नलिखित कारक डीएनए के विभिन्न वर्गों को नुकसान पहुंचाने और वंशानुगत बीमारियों के विकास में योगदान कर सकते हैं:

• मलेरिया रोग. यह माना जाता है कि जब इसके रोगजनक, प्लाज़मोडियम, शरीर में प्रवेश करते हैं, तो एक सुरक्षात्मक प्रतिक्रिया के रूप में उत्परिवर्तन हो सकता है जो संक्रमण को लाल रक्त कोशिकाओं में प्रवेश करने से रोकता है।
• वायरस का प्रभाव - वायरल न्यूक्लियोप्रोटीन में आरएनए या डीएनए शामिल होता है। मानव कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र में घुसकर, वे उसे नई वायरल इकाइयों का उत्पादन करने के लिए मजबूर करते हैं। यह प्रक्रिया गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ भी हो सकती है।
• पर्यावरण में बढ़ी हुई पृष्ठभूमि विकिरण और बार-बार एक्स-रे परीक्षाओं के साथ प्राप्त आयनकारी विकिरण।
• हानिकारक रसायनों के साथ संपर्क, विशेष रूप से फार्माकोलॉजिकल उत्पादन में उपयोग किए जाने वाले एपिक्लोरोहाइड्रिन, सिंथेटिक पॉलिमर के उत्पादन के लिए उपयोग की जाने वाली स्टाइरीन, तंबाकू के धुएं का साँस लेना, भारी धातु के लवण का अंतर्ग्रहण। ये पदार्थ उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं, जिनमें वे भी शामिल हैं जो ऊतकों के घातक अध:पतन में योगदान करते हैं।
• औषधियाँ जो गुणसूत्रों को प्रभावित करती हैं। सबसे अधिक उत्परिवर्ती गतिविधि साइटोस्टैटिक्स में होती है जिसका उपयोग ट्यूमर के विकास को दबाने के लिए किया जाता है, इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स और पारा युक्त दवाओं का उपयोग पैथोलॉजिकल रूप से कार्य करने वाली प्रतिरक्षा कोशिकाओं को रोकने के लिए किया जाता है।

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण, रोग का कोर्स

रोग के विषमयुग्मजी रूप में, नैदानिक ​​​​संकेत लंबे समय तक अनुपस्थित हो सकते हैं, जो शरीर में ऑक्सीजन की कमी की ओर ले जाने वाली स्थितियों के विकास के साथ प्रकट होते हैं। यह तीव्र शारीरिक गतिविधि, बड़ी मात्रा में रक्त की हानि, या समुद्र तल से महत्वपूर्ण ऊंचाई पर होना हो सकता है। रोग का समयुग्मजी रूप अधिक गंभीर रूप से प्रकट होता है और विकलांगता या मृत्यु का कारण बन सकता है। रोग के दौरान, तीन चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है: पहला (प्रारंभिक), दूसरा और तीसरा।

रोग की प्रारंभिक अवस्था के लक्षण

पहला चरण 5 महीने की उम्र में केशिकाओं की रुकावट के कारण जोड़ों, हाथों, पैरों और पैरों में ऊतकों की सूजन और कोमलता के साथ प्रकट होता है।

कई दरांती के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण के बाद छोटी वाहिकाओं, यकृत, अस्थि मज्जा और प्लीहा में बड़े पैमाने पर विनाश से हेमोलिटिक संकट का विकास होता है। ये स्थितियां छूट के एपिसोड के साथ जुड़ी हो सकती हैं या निरंतर क्रम में घटित हो सकती हैं।

हेमोलिटिक संकट की विशेषता तापमान में वृद्धि, ठंड लगना, सांस लेने में तकलीफ, चक्कर आना और त्वचा का पीलिया हो जाना है। पीलिया को रक्त में बिलीरुबिन की उच्च सांद्रता से समझाया जाता है - यकृत के पास इस पदार्थ को बेअसर करने का समय नहीं होता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं की कई मौतों के दौरान बड़ी मात्रा में जारी होता है। बच्चों की त्वचा पीली और शुष्क होती है, उनके मूत्र का रंग गहरा हो जाता है, और उनका विकास विलंबित होता है (शारीरिक, विलंबित यौवन और मानसिक सहित)। केशिका घनास्त्रता बाद में ऊरु सिर के सड़न रोकनेवाला परिगलन के विकास को जन्म दे सकती है।

सिकल सेल एनीमिया के दूसरे चरण की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

सिकल लाल रक्त कोशिकाओं की सक्रिय मृत्यु से हेमोलिटिक एनीमिया की तीव्र प्रगति होती है। अस्थि मज्जा में, लाल रक्त कोशिकाओं की कमी की भरपाई करने की कोशिश में, इन कोशिकाओं का गहन गठन होता है। इससे इसकी हाइपरप्लासिया हो जाती है। दृष्टिगत रूप से, अस्थि मज्जा की मात्रा में वृद्धि कंकाल की हड्डियों की संरचना में परिवर्तन में प्रकट होती है - हाथ, पैर, खोपड़ी का लंबा होना, रीढ़ की हड्डी की वक्रता, और माथे और सिर के मुकुट में उभार की उपस्थिति। बच्चा अपने साथियों की तुलना में शारीरिक रूप से कम विकसित होता है, उसका वजन कम हो जाता है और यौवन देर से होता है।

रोगी की प्लीहा और यकृत बढ़े हुए हैं; संवहनी घनास्त्रता के कारण, सेरेब्रल स्ट्रोक विकसित होने और हाथ-पैर, सिर और धड़ की त्वचा पर ट्रॉफिक अल्सर के गठन का खतरा होता है। हेमोसिडरोसिस नोट किया गया है - रक्त कोशिकाओं और आंतरिक अंगों के ऊतकों में लोहे का एक उच्च घनत्व, जो यकृत के सिरोसिस, हृदय विफलता और अन्य खतरनाक विकृति के विकास का खतरा है।

रोग के तीसरे चरण की विशेषताएं

सिकल सेल एनीमिया के पहले लक्षण प्रकट होने के क्षण से बीमारी का तीसरे चरण में संक्रमण औसतन 5 साल बाद होता है। सेप्सिस सहित संक्रामक जटिलताओं का खतरा है। रोगी को शरीर के ऊतकों में गंभीर दर्द का अनुभव हो सकता है जिन्हें रक्त वाहिकाओं में रुकावट के कारण आवश्यक मात्रा में ऑक्सीजन नहीं मिल पाती है। बढ़ा हुआ दर्द कम तापमान, थकान, तनाव और संक्रमण के कारण हो सकता है।

रोग का निदान, परीक्षण, परीक्षण

अंतिम निदान करने के लिए, हेमेटोलॉजिस्ट, रोगियों और उनके रिश्तेदारों की जांच और साक्षात्कार से प्राप्त आंकड़ों के अलावा, रक्त परीक्षण (सामान्य और जैव रासायनिक), हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन, अल्ट्रासाउंड और एक्स-रे परीक्षा के परिणामों का अध्ययन करते हैं। एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स, प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स, कुल हीमोग्लोबिन स्तर, ईएसआर, हेमटोक्रिट मान (प्लाज्मा में सेल तत्वों की संख्या का प्रतिशत अनुपात) की मात्रात्मक संरचना निर्धारित करने के लिए रोगियों से लिए गए रक्त को हेमेटोलॉजी विश्लेषक में रखा जाता है।

एक जैव रासायनिक विश्लेषण बिलीरुबिन, मुक्त लौह, यकृत एंजाइम एएलटी और एएसटी, हैप्टोग्लोबिन की सामग्री और प्लाज्मा में मुक्त हीमोग्लोबिन के स्तर को दर्शाता है। हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन आपको रक्त में विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन (ए, ए2, एफ, एस) की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है। अल्ट्रासाउंड जांच से प्लीहा और यकृत के बढ़ने, अंगों और अंगों में रक्त के प्रवाह में गिरावट और संवहनी घनास्त्रता के कारण होने वाले रक्तस्राव का पता लगाने में मदद मिलती है। एक्स-रे विधि कशेरुक के आकार की विकृति, हड्डी के ऊतकों (संकीर्ण और लंबी हड्डियों) की विकृति, और ऑस्टियोमाइलाइटिस (एक संक्रामक प्रकृति की शुद्ध सूजन) द्वारा इसकी क्षति को निर्धारित करती है।

सिकल सेल एनीमिया के लिए उपचार के विकल्प

वर्तमान में, ऐसी कोई दवा या उपचार पद्धति विकसित नहीं की गई है जो इस बीमारी को पूरी तरह से ठीक कर सके। तीव्र अवधि के दौरान रोगियों को चिकित्सा देखभाल प्रदान की जाती है, उपचार उपायों का उद्देश्य हेमोलिटिक संकट के लक्षणों को खत्म करना, रोगी की स्थिति को कम करना, उसके जीवन को लम्बा करना और उसकी गुणवत्ता में सुधार करना है। बीमारी के हमलों से राहत में बिस्तर पर आराम का सख्ती से पालन शामिल है।

हेमोलिटिक संकट को खत्म करने के लिए निम्नलिखित उपचार विधियों का उपयोग किया जाता है:

• रक्त और लाल रक्त कोशिका आधान से हीमोग्लोबिन का स्तर और लाल रक्त कोशिका की गिनती बढ़ सकती है।
• ऑक्सीजन थेरेपी सिकल लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण और उनके तेजी से विनाश के कारण होने वाले नकारात्मक परिणामों को रोकने में मदद करती है। ऑक्सीजन मास्क का उपयोग करते समय, रोगी के फेफड़ों में प्रति मिनट लगभग 5 लीटर ऑक्सीजन की आपूर्ति की जाती है।
• दर्द को खत्म करने के लिए, शक्तिशाली दर्द निवारक दवाओं का उपयोग किया जाता है, विशेष रूप से मादक दवाओं में: प्रोमेडोल, ट्रामाडोल, मॉर्फिन।
• लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन एचबी एफ की सांद्रता बढ़ाने के लिए, जो एचबी एस किस्म में परिवर्तित नहीं होता है, हाइड्रिया दवा निर्धारित की जाती है। इसका उपयोग रोगियों के वयस्क होने के बाद किया जाता है यदि वर्ष के दौरान बीमारी की कम से कम 3 तीव्रता होती है।
• डेस्फेरल और एक्सजेड दवाओं के उपयोग से शरीर में अतिरिक्त आयरन को कम करने में मदद मिल सकती है।
• पुनर्जलीकरण समाधानों का अंतःशिरा जलसेक संकट के विकास को रोकने में मदद करता है।
• संक्रमण और इसके कारण होने वाली जटिलताओं के विकास को रोकने के लिए, सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित नवजात शिशुओं को 2 महीने की उम्र से एंटीबायोटिक थेरेपी दी जाती है। इसकी अवधि 5 या अधिक वर्ष हो सकती है। न्यूमोकोकी के प्रति शरीर की प्रतिरोधक क्षमता बढ़ाने के लिए बच्चे को एक विशिष्ट टीकाकरण दिया जाता है।
• यदि संकेत दिया जाए, तो प्लीहा को हटा दिया जाता है। ऑपरेशन से मरीज की हालत में लंबे समय तक सुधार रहता है।
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण काफी प्रभावी है। इस पद्धति के नुकसान में महत्वपूर्ण लागत, एक संगत दाता का चयन करने की आवश्यकता और बाद में ऐसी दवाएं लेना शामिल है जो दाता ऊतक की अस्वीकृति को रोकने के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली को दबा देती हैं।

पूर्वानुमान, संभावित जटिलताएँ

गंभीर जटिलताओं के विकास को रोकने के लिए, रोग के विकास में जितनी जल्दी हो सके सिकल सेल एनीमिया की उपस्थिति की पहचान करना आवश्यक है। बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में, शरीर में संक्रमण के परिणामस्वरूप तेज गिरावट हो सकती है। इन मामलों में, रोगी को तत्काल अस्पताल में भर्ती करना आवश्यक है। रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष है।

नियमित उपचार से रोग के बढ़ने की आवृत्ति कम हो सकती है, रोगियों की भलाई में सुधार हो सकता है और बुढ़ापे तक पहुँचा जा सकता है।

रोग की जटिलताएँ छोटी वाहिकाओं के घनास्त्रता और इसके परिणामस्वरूप शरीर के आंतरिक अंगों और भागों में रक्त की आपूर्ति में व्यवधान के कारण होती हैं। जब रोगजनक सूक्ष्मजीव प्रभावित क्षेत्रों के माध्यम से शरीर में प्रवेश करते हैं तो वे त्वचा पर अल्सर और संक्रामक रोगों के विकास के रूप में प्रकट होते हैं। जब रेटिना को रक्त की आपूर्ति करने वाली धमनियां अवरुद्ध हो जाती हैं, तो रेटिना अलग हो सकती है और दृष्टि का आंशिक या पूर्ण नुकसान हो सकता है।

प्लीहा के साइनसोइड्स के ओवरलैप होने से इसकी वृद्धि होती है और हाइपरस्प्लेनिज्म की घटना होती है, जिसमें रक्त के ठहराव के कारण न केवल रोग संबंधी बल्कि सामान्य रक्त तत्वों का भी त्वरित विनाश होता है। कोरोनरी वाहिकाओं के घनास्त्रता से मायोकार्डियल रोधगलन के विकास का खतरा होता है। किडनी की नसों को नुकसान पहुंचने से किडनी फेल हो जाती है।

हंसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा पुरुष जननांग अंग की रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध करने से प्रियापिज्म (दर्द के साथ लंबे समय तक इरेक्शन) और कुछ मामलों में नपुंसकता हो जाती है। जब रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों में धमनियां अवरुद्ध हो जाती हैं, तो मोटर कार्यों में हानि या हानि देखी जाती है, और गंभीर मामलों में, इस्कीमिक स्ट्रोक होता है। ये स्थितियाँ रोगी के स्वास्थ्य को गंभीर नुकसान पहुँचा सकती हैं, विशेषकर बचपन में, और उनमें से कुछ की मृत्यु भी हो सकती है।

रोग प्रतिरक्षण

इस तथ्य के कारण कि सिकल सेल एनीमिया की आनुवंशिक प्रवृत्ति माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित होती है, विवाहित जोड़ों को शादी से पहले इस जोखिम के बारे में चेतावनी देना उचित है। उचित रक्त परीक्षण से पैथोलॉजिकल जीन की पहचान करने में मदद मिलेगी।

कई निवारक उपाय रोगियों में हेमोलिटिक संकट और जटिलताओं की संभावना को कम कर सकते हैं:

• रोगी का निवास स्थान 1500 मीटर की ऊंचाई पर समुद्र तल से अधिक नहीं होना चाहिए।
• दुर्लभ वायुमंडलीय हवा और दबाव परिवर्तन वाले क्षेत्रों के संपर्क से बचने के लिए एयरलाइनर पर उड़ान भरने से बचना चाहिए, जिससे शरीर के ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति में कमी आती है।
• यह वांछनीय है कि रोगी के निवास क्षेत्र में अत्यधिक उच्च या निम्न तापमान मूल्यों के बिना हल्की जलवायु परिस्थितियाँ बनी रहें।
• धूम्रपान और मादक पेय पदार्थों के सेवन को बाहर करना आवश्यक है।
• फोलिक एसिड के नियमित सेवन से लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण बढ़ सकता है।
• डिहाइड्रेशन से बचने के लिए आपको दिन भर में कम से कम 1.5 लीटर पानी या अन्य प्रकार का तरल पदार्थ पीना चाहिए।
• आपको तनाव और शारीरिक गतिविधि से बचना चाहिए, हल्का काम चुनना चाहिए जिसमें उच्च या निम्न हवा के तापमान वाले कमरे में रहना शामिल न हो।

सिकल सेल एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जिसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन समय पर निदान के साथ इसका सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है। मरीजों को चिकित्सीय जांच कराने और अपने स्वास्थ्य की स्थिति में बदलाव की पहचान करने के लिए नियमित रूप से स्वास्थ्य देखभाल सुविधा में जाने की आवश्यकता होती है। निवारक उपायों के अनुपालन से संकटों का खतरा काफी कम हो जाएगा।

अन्य रक्त रोगों की तुलना में, सिकल सेल एनीमिया दुर्लभ है और मध्य पूर्व और अफ्रीका के लोगों में इसका निदान किया जाता है।

इन क्षेत्रों की मूल आबादी असामान्य संरचना वाले हीमोग्लोबिन की वाहक है। लेकिन दिलचस्प बात यह है कि यह सुविधा इसे शरीर में मलेरिया रोगज़नक़ के प्रवेश से बचाने की अनुमति देती है।

बीमारी के बारे में जानकारी

यह रोग विभिन्न प्रकार की विकृति से संबंधित है। इसका नाम इस तथ्य के कारण है कि लाल रक्त कोशिकाओं का आकार अनियमित, हंसिया जैसा होता है। इनकी संरचना में दोष के कारण रक्त के कार्य और उसकी संरचना बदल जाती है।

लाल रक्त कोशिकाएं पूरी तरह से ऑक्सीजन से संतृप्त नहीं हो पाती हैं और उनका जीवन चक्र कम हो जाता है। वे तीन या चार महीने (मानदंड के अनुसार) के बाद नहीं, बल्कि बहुत पहले नष्ट हो जाते हैं।

यही बात सिकल सेल के अंदर हीमोग्लोबिन के साथ भी होती है। इसलिए एनीमिया का विकास होता है, क्योंकि अस्थि मज्जा के पास नई रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने का समय नहीं होता है।

रक्त रोग के कारण

सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत बीमारी मानी जाती है। जीन उत्परिवर्तन के कारण हीमोग्लोबिन एस का संश्लेषण होता है, जिसकी संरचना सामान्य की तुलना में बदल जाती है।

पेप्टाइड श्रृंखला में ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, और हीमोग्लोबिन एक खराब घुलनशील, अत्यधिक बहुलक जेल बन जाता है। इसलिए, हीमोग्लोबिन के इस रूप को ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाएं एक दरांती का रूप धारण कर लेती हैं। प्लास्टिक होने में उनकी असमर्थता लाल कोशिकाओं द्वारा छोटे जहाजों की रुकावट में योगदान करती है।

रोग की वंशागति का प्रकार अप्रभावी है। यदि जीन उत्परिवर्तन के वाहक माता-पिता में से किसी एक से बच्चे में प्रेषित होता है, तो बच्चे के रक्त में परिवर्तित कोशिकाओं के साथ-साथ सामान्य कोशिकाएँ भी होंगी। विषमयुग्मजी रक्ताल्पता वाले जीन के वाहकों में, विकृति विज्ञान के लक्षण अक्सर हल्के रूप में प्रकट होते हैं।

जब यह दोष माता और पिता दोनों से विरासत में मिलता है, तो रोग गंभीर रूप धारण कर लेता है और छोटे बच्चों में इसका निदान किया जाता है। उसे समयुग्मजी कहा जाता है।

किसी व्यक्ति में जीन उत्परिवर्तन का उत्प्रेरक निम्न द्वारा निर्धारित होता है:

• मलेरिया रोगज़नक़;
• वायरस जो कोशिकाओं के अंदर प्रजनन करते हैं;
• आयनकारी विकिरण जो मानव शरीर को लंबे समय तक प्रभावित करता है;
• आक्रामक उत्परिवर्तनों से संबंधित भारी धातु यौगिक;
• पारा युक्त दवा घटक।

इन कारकों की क्रिया के परिणामस्वरूप हंसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं उत्पन्न होती हैं।

प्रमुख प्रकार की विरासत और अप्रभावी प्रकार की विरासत के बीच अंतर

कोई भी आनुवंशिक रोग दो प्रकार से विरासत में मिलता है। डोमिनेंट की विशेषता यह है कि यह रोग लिंग की परवाह किए बिना, प्रत्येक पीढ़ी के एक प्रतिनिधि को प्रेषित किया जाएगा।

भले ही माता-पिता में से कोई एक जीन का वाहक हो, 25 प्रतिशत संतानें इस विकृति से पीड़ित होंगी।

वंशानुक्रम के अप्रभावी प्रकार की विशेषता इस तथ्य से होती है कि जीन उत्परिवर्तन एक वाहक के केवल आधे वंशजों में पाया जाता है। यदि माता-पिता में से किसी एक में बीमारी का जीन है, तो लक्षण एक पीढ़ी के भीतर दिखाई दे सकते हैं।

जेनेटिक्स का कहना है कि पुरुषों में अप्रभावी वंशानुक्रम अधिक बार होता है। लड़कियां इसे अपने पिता से विरासत में प्राप्त कर सकती हैं। स्वस्थ माता-पिता अप्रभावी जीन वाला बेटा पैदा कर सकते हैं.

एनीमिया के विकास को क्या ट्रिगर करता है?

रक्त विकृति अन्य कारणों से भी हो सकती है। इसमें वयस्कों में निम्नलिखित की उपस्थिति शामिल है:

• ल्यूपस एरिथेमेटोसस;
• रक्त रोग;
• प्रतिरक्षा प्रणाली के रोग - अमाइलॉइडोसिस;
• सेप्सिस;
• क्रोनिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस;
• बैक्टीरियल अन्तर्हृद्शोथ.

अंग प्रत्यारोपण या प्रोस्थेटिक्स के बाद, रक्त आधान के परिणामस्वरूप सिकल एनीमिया के लक्षण प्रकट हो सकते हैं।

ये कारण बीमारी के वंशानुगत कारक की तुलना में कम आम हैं।

रोग की नैदानिक ​​तस्वीर और चरण

किसी व्यक्ति के रक्त में दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या के आधार पर, रोग के निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

1. रक्त वाहिकाओं के घनास्त्रता से जोड़ों और हड्डी के ऊतकों में सूजन और दर्द होता है।
2. पोषण के अभाव और ऑक्सीजन की कमी से ऑस्टियोमाइलाइटिस विकसित होता है। रोग के विकास के साथ, अंग पतले हो जाते हैं, रीढ़ की हड्डी झुक जाती है।
3. रोग के दूसरे चरण में, लाल रक्त कोशिकाओं के क्रमिक विनाश के साथ एनीमिया विकसित होता है - हेमोलिसिस। इस मामले में, रोगी के यकृत या प्लीहा में वृद्धि होती है। जैव रसायन दर्शाता है कि क्या हो रहा है। लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के अधिकतम विकास के साथ, शरीर का तापमान बढ़ जाता है।
4. पेशाब का रंग बदलकर लाल-भूरा या काला हो जाना। त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन पाया जाता है।

ये लक्षण विषमयुग्मजी उत्तराधिकारियों में दिखाई देते हैं जो जीन के वाहक हैं, लेकिन केवल तीव्र शारीरिक गतिविधि, एयरलाइन उड़ानों और पहाड़ों में ऊंची चढ़ाई के दौरान। इस समय मस्तिष्क का हाइपोक्सिया हेमोलिटिक संकट की शुरुआत को भड़काता है।

बच्चों में बीमारी कैसे बढ़ती है?

माता-पिता दोनों, जीन के वाहक के रूप में, समयुग्मजी प्रकार की बीमारी को अपने बच्चे तक पहुंचाते हैं। नवजात शिशु के रक्त में, चार से पांच महीने की उम्र तक, 90 प्रतिशत सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स प्रबल होते हैं। एनीमिया हेमोलिसिस की पृष्ठभूमि पर विकसित होता है, जो लाल कोशिकाओं का तेजी से टूटना है। बच्चों में:

• विकास मंदता विकसित होती है, मानसिक क्षमताएं कम हो जाती हैं;
• रीढ़ की हड्डी में वक्रता के लक्षण प्रकट होते हैं;
• खोपड़ी के ललाट टांके मोटे हो जाते हैं;
• खोपड़ी विकृत हो गई है और एक मीनार का रूप ले रही है;
• जोड़ सूज जाते हैं;
• हड्डियों, छाती की मांसपेशियों, पेट में दर्द होता है;
• त्वचा और श्वेतपटल पीले पड़ जाते हैं।

यदि दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन की सांद्रता बढ़ जाती है तो लक्षण अधिक स्पष्ट हो जाते हैं।

एनीमिया के वंशानुगत रूप में संक्रमण, हाइपोक्सिया, तनाव, निर्जलीकरण के जुड़ने से संकट का विकास होता है, और लाल रक्त कोशिकाओं के तेजी से टूटने से बिलीरुबिन और कोमा का उत्पादन बढ़ जाता है।

निदान के तरीके

बाहरी अभिव्यक्तियों के आधार पर सही निदान करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए वे कार्यान्वित करते हैं:

1. सामान्य रक्त विश्लेषण. यह परिधीय रक्त की सटीक तस्वीर दिखाएगा और आपको आंतरिक अंगों की स्थिति के बारे में सूचित करेगा।
2. इस जैविक तरल पदार्थ की गुणात्मक संरचना का आकलन करने के लिए रक्त जैव रसायन। एनीमिया के साथ, बिलीरुबिन का स्तर सामान्य से अधिक होगा, और मुक्त हीमोग्लोबिन और आयरन की मात्रा बढ़ जाएगी।
3. वैद्युतकणसंचलन। प्रक्रिया से पता चलेगा कि रोगी के पास किस प्रकार का हीमोग्लोबिन है।
4. अल्ट्रासोनोग्राफी। यह यकृत, प्लीहा के बढ़ने और उनमें दिल के दौरे की उपस्थिति की पहचान करने में मदद करेगा। डायग्नोस्टिक्स चरम सीमाओं में बिगड़ा हुआ रक्त प्रवाह भी दिखाएगा।
5. अस्थि मज्जा से लिया गया एक पंचर रक्त कोशिकाओं का निर्माण करने वाले एरिथ्रोब्लास्टिक वंश के विस्तार को प्रकट करेगा।
6. रीढ़ की हड्डी, संपूर्ण मानव कंकाल का एक्स-रे। छवि हड्डियों, कशेरुकाओं और उनमें होने वाली प्यूरुलेंट प्रक्रियाओं की विकृतियों को दिखाएगी।

हेटेरोज़ायगोट्स में, केवल परीक्षण ही रोग जीन की उपस्थिति की पुष्टि कर सकते हैं। यह उत्परिवर्तन वाहकों को स्वास्थ्य के मामले में जल्दबाजी में किए जाने वाले कार्यों से आगाह करेगा और उन्हें बच्चों के जन्म की सही योजना बनाने में मदद करेगा।

खून की तस्वीर

सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों में, की उपस्थिति:

• हीमोग्लोबिन के स्तर को 50-80 ग्राम प्रति लीटर तक कम करना;
• जॉली बॉडी, काबो रिंग वाली कोशिकाएँ;
• अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं की बढ़ी हुई संख्या - रेटिकुलोसाइट्स;
• नॉर्मोक्रोमिया;
• ल्यूकोसाइट्स का उच्च स्तर।

और इस प्रकार के एनीमिया के साथ, अस्थि मज्जा अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है, उन्हें परिधीय रक्त में जारी करता है।

रोग का रूढ़िवादी उपचार

सिकल सेल एनीमिया के कारण और नैदानिक ​​तस्वीर ऐसी है कि इसे पूरी तरह से समाप्त नहीं किया जा सकता है, लेकिन अवांछनीय परिणामों के जोखिम को कम किया जा सकता है। उपचार उपायों के परिसर में दाता रक्त आधान भी शामिल है।

इस प्रक्रिया की बदौलत कुछ समय के लिए मरीज के पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाई जाएगी। जब हीमोग्लोबिन का स्तर तेजी से कम हो जाता है तो आधान के संकेत जीवन-घातक स्थितियाँ होती हैं। लेकिन प्रक्रिया का नुकसान शरीर की कई प्रतिकूल प्रतिक्रियाएं हैं।.

प्रयुक्त औषधियाँ:

• दर्द सिंड्रोम को खत्म करने के लिए - सिंथेटिक दवा ट्रामाडोल;
• एनाल्जेसिक और शॉक-विरोधी प्रभाव वाली एक दवा - प्रोमेडोल;
• रक्त में अतिरिक्त आयरन को डेस्फेरल या एक्सजेड से समाप्त किया जाता है;
• जिगर और प्लीहा के आकार को सामान्य करने के लिए ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स;
• जीवाणु संक्रमण को रोकने के लिए - एमोक्सिसिलिन, इसे खत्म करने के लिए - सेफुरोक्साइम, एरिथ्रोमाइसिन।

उपचार में फोलिक एसिड युक्त दवाएं शामिल होनी चाहिए।

तीव्र एनीमिया से राहत के लिए प्रभावी तरीकों में से एक ऑक्सीजन थेरेपी, या हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन है। दबाव में मानव शरीर में प्रवेश करने वाली गैस के प्रभाव में, ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाएं सामान्य हो जाती हैं और नशा का स्तर कम हो जाता है।

स्प्लेनेक्टोमी, प्लीहा को हटाने का एक ऑपरेशन, रोगी की स्थिति को अस्थायी रूप से सुधारने में मदद करता है।

एनीमिया के रोगजनन को ध्यान में रखते हुए, हेमेटोलॉजिस्ट केवल संकट को रोकने, रोगी को दर्द और रोग के अन्य लक्षणों से राहत देने के उपाय कर सकते हैं। इस बीमारी से पूरी तरह छुटकारा पाना संभव नहीं है।

संभावित जटिलताएँ

सिकल एनीमिया का लंबा कोर्स बार-बार होने वाले संकटों से भरा होता है, जो रोगियों में गंभीर स्थिति को जटिल बना देता है:

1. प्लीहा में परिवर्तन संयोजी ऊतक के साथ अंग ऊतक के प्रतिस्थापन की प्रक्रियाओं के कारण होता है। इस मामले में, प्लीहा आकार में कम हो जाती है और सिकुड़ जाती है।
2. गड़बड़ी गुर्दे की विफलता, फेफड़ों और मेनिन्जेस की सूजन और सेप्सिस के रूप में होती है।
3. महिलाओं में इस बीमारी का परिणाम गर्भपात की प्रवृत्ति है।
4. हृदय की मांसपेशियों के पोषण की कमी से मायोकार्डियल इस्किमिया हो जाता है।
5. यह कोलेसीस्टाइटिस के विकास और पित्त पथरी के गठन के बिना नहीं किया जा सकता है, जो रक्त में बिलीरुबिन के विषाक्त प्रभाव का परिणाम है।

समयुग्मजी एनीमिया की जटिलताओं से बचा नहीं जा सकता। केवल रक्त की स्थिति की निरंतर निगरानी और इसे सामान्य स्थिति में लाने से ही रोगी की पीड़ा कम हो जाएगी।

रोकथाम के उपाय

सिकल रोग के रोगियों के लिए पूर्वानुमान हमेशा सकारात्मक नहीं होता है। यदि बच्चों को बीमारी का समयुग्मक रूप प्राप्त होता है, तो वे संक्रमण से या रक्त वाहिकाओं में रुकावट से मर जाते हैं।

दोषपूर्ण जीन के वाहकों के लिए, पूर्वानुमान अधिक आरामदायक है, लेकिन उन्हें कई नियमों का पालन करना होगा, जिनमें शामिल हैं:

• रहने के लिए ऐसी जगह चुनना जहां की जलवायु मध्यम हो और समुद्र तल से ऊंचाई 1.5 हजार मीटर के भीतर हो;
• शराब और नशीली दवाओं से परहेज;
• धूम्रपान छोड़ना;
• ऐसा पेशा चुनना जो भारी भार, विषाक्त पदार्थों के संपर्क और उच्च हवा के तापमान वाले कमरों में काम करने से जुड़ा न हो;
• प्रतिदिन खूब सारा तरल पदार्थ पियें, कम से कम डेढ़ लीटर।

बच्चे के जन्म से पहले माता-पिता दोनों की जांच की जाती है। यदि जीन सामग्री का अध्ययन करने के बाद, सिकल सेल एनीमिया के एक उत्परिवर्ती की पहचान की जाती है, तो वंशानुगत बीमारी का पता लगाया जा सकता है।

भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में उत्परिवर्तन का निर्धारण आधुनिक तरीकों का उपयोग करके किया जाता है।

अध्ययन का सकारात्मक परिणाम भावी माता-पिता के लिए समस्या बन गया है। आख़िरकार, केवल वे ही गर्भावस्था को समय पर समाप्त करने के निर्णय के महत्व की सराहना कर सकते हैं या एनीमिया के लक्षणों के बिना जीन के वाहक, एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की आशा कर सकते हैं।

सबसे आम परीक्षणों में से एक, जो विभिन्न डॉक्टरों द्वारा और विभिन्न बीमारियों के लिए निर्धारित किया जाता है, एक सामान्य रक्त परीक्षण है। प्रत्येक व्यक्ति अपने जीवन में इसे दर्जनों बार लेता है। रक्त परीक्षण बहुत जानकारीपूर्ण होता है: रक्त पूरे शरीर में घूमता है और इसमें होने वाली सभी प्रक्रियाओं के बारे में जानकारी होती है।

रक्त इस जानकारी को विभिन्न संकेतकों की मदद से बताता है, जिनमें से प्रत्येक दवा ने लंबे समय से मानक की अपनी सीमाएं स्थापित की हैं। लेकिन रक्त केवल एक सूचना देने वाला नहीं है: यह एक प्रकार का तरल अंग है, जिसका अर्थ है कि, सभी अंगों की तरह, यह रोगों के प्रति संवेदनशील है।

मनुष्यों में ऐसी बीमारियों के एक समूह में विभिन्न उत्पत्ति के एनीमिया शामिल हैं, और उनमें से लगभग सभी उपचार के लिए काफी अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं। हालाँकि, ऐसे एनीमिया हैं जिन्हें कोई व्यक्ति रोक या ठीक नहीं कर सकता है। ऐसी ही एक गंभीर बीमारी है सिकल सेल एनीमिया।

सिकल एनीमिया और लाल रक्त कोशिकाएं

लाल रक्त कोशिकाएं, जैसा कि बहुत से लोग जानते हैं, हीमोग्लोबिन से भरी लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं। कई एरिथ्रोसाइट्स हैं, वे शरीर में सभी कोशिकाओं का लगभग एक चौथाई हिस्सा बनाते हैं, और वे सभी उद्धारकर्ता हैं।

लाल रक्त कोशिकाओं के परिवहन कार्य में दो घटक होते हैं: फेफड़ों से पूरे शरीर में ऑक्सीजन का परिवहन और अंगों से फेफड़ों तक कार्बन डाइऑक्साइड का परिवहन। इस प्रकार, शरीर की श्वास सुनिश्चित होती है।

एरिथ्रोसाइट्स आकार में गोल होते हैं और उनमें उच्च प्लास्टिसिटी होती है, और इसलिए वे बिना किसी कठिनाई के बहुत छोटी केशिकाओं से गुजर सकते हैं। हालाँकि, सिकल सेल एनीमिया के साथ, प्रकृति ने लाल रक्त कोशिकाओं के गोल आकार को एक संकीर्ण सिकल आकार में बदलने के लिए डिज़ाइन किया, जिसने इस बीमारी को नाम दिया।

परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं अपना कार्य कुशलतापूर्वक करने में असमर्थ होती हैं। उनके द्वारा दी गई ऑक्सीजन शरीर की कोशिकाओं में ऑक्सीजन का आवश्यक स्तर प्रदान करने के लिए पर्याप्त नहीं है। इसके अलावा, एनीमिया में एरिथ्रोसाइट्स भयावह रूप से छोटे होते हैं, क्योंकि उनकी जीवन प्रत्याशा सामान्य लोगों की तुलना में बहुत कम होती है। वे केशिकाओं में भी फंस जाते हैं, जिससे ऊतकों और अंगों को रक्त की आपूर्ति बाधित हो जाती है।

रोग के प्रकार एवं कारण

सिकल सेल एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जो विरासत में मिलती है, और कुछ नहीं। यदि बच्चे की योजना बना रहे पुरुष और महिला इस बीमारी के मालिक हैं, तो बच्चा उनमें से प्रत्येक से एक दोषपूर्ण जीन ले सकता है।

दो दोषपूर्ण जीन बीमारी का एक स्पष्ट रूप हैं, जिनमें अक्सर गंभीर लक्षण होते हैं और कभी-कभी विकलांगता और यहां तक ​​कि मृत्यु भी हो जाती है।

लेकिन एक अन्य विकल्प भी संभव है: यदि बच्चा माता-पिता में से केवल एक से उत्परिवर्तित जीन लेता है, और दूसरा सामान्य जीन लेता है। इस मामले में, रोग स्पर्शोन्मुख होगा। यह तथाकथित वाहक अवस्था है, जो बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं कर सकती है।

बस यह ध्यान रखें कि लक्षणों की अनुपस्थिति दोषपूर्ण जीन को सामान्य नहीं बनाएगी। और यदि ऐसे जीन के दो वाहक बच्चा पैदा करने का निर्णय लेते हैं, तो उन्हें एक उज्ज्वल नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ पहला विकल्प मिल सकता है।

यदि माता-पिता में से कम से कम एक इस बीमारी के खुले रूप से पीड़ित है, तो स्वस्थ बच्चे होने की संभावना सामान्य तौर पर शून्य है। इस मामले में, सबसे अनुकूल परिणाम जिसकी आशा की जा सकती है वह है वाहक अवस्था वाले बच्चे का जन्म। हालाँकि, इस विकल्प को भी बाहर रखा गया है यदि माता-पिता दोनों में बीमारी का खुला रूप है - बच्चा अपना भाग्य साझा करेगा।

यदि माता-पिता दोनों रोग के स्पर्शोन्मुख रूप के वाहक हैं, तो उनके पास एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने का मौका है जो उनकी बीमारी से बिल्कुल भी प्रभावित नहीं होगा: इसकी संभावना 25% है।

हालाँकि, ऐसा हुआ कि लाल रक्त कोशिकाएं, जिन्होंने बीमारी के दौरान एक दरांती का आकार प्राप्त कर लिया, मलेरिया प्लास्मोडियम को पसंद नहीं करतीं। इसे शायद ही कोई संयोग कहा जा सकता है. एक संस्करण यह भी है कि जीन उत्परिवर्तन जो सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है वह मलेरिया से सुरक्षा है।

बेशक, आधुनिक स्वतंत्र दुनिया में, जहां कोई व्यक्ति अब अपने जन्म स्थान से बंधा नहीं है, यह बीमारी पृथ्वी के लगभग किसी भी कोने में पाई जा सकती है।

एनीमिया के लक्षण

सिकल सेल एनीमिया के विकास को तीन अवधियों में विभाजित किया जा सकता है:

• शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन;
• बचपन;
• किशोरावस्था और अधिक उम्र.

एनीमिया की पहली अवस्था 3-4 महीने में दिखाई देती है, इस समय तक बच्चा अन्य शिशुओं से अलग नहीं होता है। एनीमिया की पहली अवधि के लक्षण खराब परिसंचरण के परिणामस्वरूप अंगों की सूजन और दर्द हैं। इससे अंततः बच्चा चलना नहीं सीखना चाहेगा: चलने का दर्द और असुविधा मजबूत प्रतिकारक कारक होंगे।

एनीमिया का एक अन्य लक्षण त्वचा की स्थिति है: इसकी सुस्ती और पीलापन, साथ ही पीले रंग की उपस्थिति। यह श्लेष्म झिल्ली पर भी लागू होता है: उनके पास एक विशिष्ट गुलाबी रंग नहीं होता है, लेकिन उनमें पीला रंग हो सकता है।

दूसरा चरण - बचपन - और भी अधिक संख्या में लक्षणों को प्रकट करता है (मौजूदा लक्षणों के अलावा):

• बचपन की गतिविधि की कमी। ऑक्सीजन की कमी के कारण, शरीर सक्रिय कार्यों में असमर्थ हो जाता है, वे तेजी से थकान का कारण बनते हैं और अवांछित माने जाने लगते हैं;
• चक्कर आना - ऑक्सीजन की उसी कमी के कारण;
• बढ़ी हुई प्लीहा, जो संक्रमण के प्रति शरीर को कमजोर बनाती है;
• शारीरिक और मानसिक विकास में बाधा: सभी कौशल (वाणी, मोटर और संज्ञानात्मक) साथियों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं।

एनीमिया का अंतिम चरण दूसरे से सुचारू रूप से चलता है: विकासात्मक देरी अब यौन क्षेत्र को भी प्रभावित करती है। फिर भी, बच्चे में यौवन देर से ही सही, होता है।

सिकल सेल रोग वाले वयस्कों में देखे जाने वाले अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• ऊतकों या अंगों का शोष और मृत्यु;
• चर्म रोग;
• अलग-अलग गंभीरता की दृष्टि समस्याएं (दृश्य तीक्ष्णता में कमी से लेकर पूर्ण अंधापन तक);
• अलग-अलग गंभीरता की हृदय संबंधी समस्याएं;
• मूत्र में रक्त;
• अनैच्छिक इरेक्शन, जो दर्दनाक संवेदनाओं के साथ हो सकता है;
• हड्डियों की नाजुकता और विकृति;
• संयुक्त क्षति;
• अंगों की संवेदनशीलता और मोटर कार्यों की हानि, उनके नुकसान तक।

यह उल्लेखनीय है कि प्रत्येक बच्चे में अलग-अलग लक्षण प्रदर्शित हो सकते हैं, लेकिन एक ही समय में एक ही व्यक्ति में पूरी सूची एक अपवाद है और दुर्लभ भी है।

उपरोक्त सभी के अलावा, एनीमिया के किसी भी चरण में, हेमोलिटिक संकट संभव है, जो पिछले संक्रमण, गंभीर शारीरिक परिश्रम, हाइपोथर्मिया, अधिक गर्मी या उच्च ऊंचाई (समुद्र तल से 2 किमी से अधिक ऊपर) जैसे कारकों से उत्पन्न होता है। ). हेमोलिटिक संकट व्यक्त किया गया है:

• रक्तचाप में कमी;
• उल्टी करना;
• कमजोरी;
• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• होश खो देना।

सिकल सेल एनीमिया की जटिलताएँ

इस बीमारी में कई जटिलताएँ हैं और वे सभी जीवन के लिए खतरा पैदा करती हैं।

शिशुओं और छोटे बच्चों में, सिकल सेल रोग की एक गंभीर जटिलता संक्रमण है। गंभीर इसलिए क्योंकि इसके परिणामस्वरूप रक्त विषाक्तता हो सकती है।

अत्यधिक सतर्कता बरतना आवश्यक है, और यदि किसी बच्चे को संक्रमण (भूख न लगना, बुखार और मूड खराब होना) का थोड़ा सा भी संदेह हो, तो तुरंत चिकित्सा सहायता लें।

यदि आप समय रहते अलार्म बजा दें और समय रहते एंटीबायोटिक दवाओं से एनीमिया का इलाज शुरू कर दें, तो बच्चे के जीवन पर आने वाले खतरे को टाला जा सकता है। लगभग 5 वर्ष की आयु के बाद, मृत्यु का जोखिम काफी कम हो जाता है (लेकिन, अफसोस, गायब नहीं होता है)।

वयस्कों में, फेफड़े या गुर्दे की केशिकाओं में लंबे समय तक रुकावट के परिणामस्वरूप फुफ्फुसीय या गुर्दे की विफलता विकसित हो सकती है। इससे जल्दी मौत हो सकती है.

फेफड़ों में अवरुद्ध केशिकाएं भी हो सकती हैं, जिससे संकट सिंड्रोम हो सकता है, जो अक्सर मृत्यु में भी समाप्त होता है।

सिकल सेल एनीमिया की एक और जटिलता स्ट्रोक है। जानलेवा भी. यह बीमारी का बहुत सामान्य लक्षण नहीं है, लेकिन यह वयस्कों और बच्चों को प्रभावित करता है।

जहां तक ​​बच्चे को जन्म देने की क्षमता का सवाल है, सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित महिलाएं ऐसा कर सकती हैं। लेकिन उन्हें एक अनुभवी स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है, क्योंकि यह बीमारी गर्भपात या समय से पहले जन्म की संभावना को काफी बढ़ा देती है।

इसके अलावा, महिला के शरीर पर एक अतिरिक्त बोझ पड़ता है, जो एक गंभीर बिंदु बन सकता है जिसके बाद गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं शुरू हो जाती हैं।

रोग का निदान

कोई भी रक्त रोग हेमेटोलॉजिस्ट का क्षेत्र है। जांच और नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर, डॉक्टर केवल सिकल सेल एनीमिया का अनुमान लगा सकते हैं, लेकिन इसका सटीक निदान नहीं कर सकते।

रोग की पुष्टि या खंडन प्राप्त करने के लिए परीक्षण आवश्यक हैं। बेशक, सबसे पहले, ये रक्त परीक्षण हैं: सामान्य और जैव रासायनिक। परिणामों को पढ़ने और तुलना करने से, डॉक्टर को क्या हो रहा है इसकी अधिक सटीक तस्वीर प्राप्त होगी।

एनीमिया के निदान के लिए एक अन्य महत्वपूर्ण परीक्षण हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन है। यह सामान्य और असामान्य हीमोग्लोबिन के मात्रात्मक निर्धारण के लिए एक प्रयोगशाला विधि है। बेशक, सिकल सेल एनीमिया के साथ, सामान्य हीमोग्लोबिन की मात्रा बहुत कम हो जाएगी, और असामान्य, इसके विपरीत, बहुत अधिक हो जाएगी।

निदान की पुष्टि करने या बीमारी से शरीर को होने वाले नुकसान को स्पष्ट करने के लिए अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जा सकता है। यह बढ़े हुए प्लीहा (यदि कोई हो) और अंगों और अंगों में संचार संबंधी विकार (फिर से, यदि कोई हो) दिखाएगा।

हड्डियाँ सिकल सेल एनीमिया से भी पीड़ित हो सकती हैं, भंगुर, पतली या विकृत हो सकती हैं। एक्स-रे इन परिवर्तनों की पहचान करने में मदद करेंगे, इसलिए एक्स-रे भी एनीमिया के निदान का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं।

सिकल सेल एनीमिया का उपचार

इस बीमारी से छुटकारा पाने का कोई रास्ता नहीं है, इसलिए सामान्य तौर पर उपचार यह है कि जितना संभव हो सके कम लक्षण दिखाए जाएं और उन्हें जितना संभव हो उतना हल्का रखा जाए। यहां ऐसे कई क्षेत्र हैं जिनमें एनीमिया के इलाज के लिए काम किया जा सकता है:

• उत्तेजक कारकों का बहिष्कार (गहन शारीरिक परिश्रम, हाइपोथर्मिया, अधिक गर्मी, ऊंचाई पर चढ़ना);
• एक स्वस्थ जीवन शैली बनाए रखना (धूम्रपान और शराब छोड़ना, बहुत सारे तरल पदार्थ पीना);
• रक्त आधान के माध्यम से लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि;
• दवाओं के साथ हीमोग्लोबिन का स्तर बढ़ाना;
• ऑक्सीजन थेरेपी का उपयोग;
• दर्द निवारक दवाएँ लेना;
• ऐसी दवाएं लेना जो रक्त में आयरन के स्तर को कम करती हैं;
• संक्रमण की रोकथाम और उपचार.

बीमारी से कैसे बचें?

यहां प्रश्न अलग ढंग से उठाया जा सकता है: सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चे के जन्म को कैसे रोका जाए। जोखिम वाले सभी माता-पिता खुद से यह सवाल नहीं पूछते: कुछ लोग गर्भावस्था को समाप्त करने की तुलना में ऐसे बच्चे को जन्म देना पसंद करेंगे जो जीवन भर बीमारी से जूझता रहे।

हालाँकि, ऐसे भी माता-पिता होंगे जो दूसरा विकल्प चुनते हैं। अनुसंधान जो उन्हें भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि क्या इसमें दोषपूर्ण जीन हैं, उन्हें यह निर्णय लेने में मदद मिल सकती है कि आगे क्या करना है।

ग्यारहवें सप्ताह के आसपास, एमनियोटिक द्रव की जांच की जा सकती है, जिसकी सटीकता 99% है। एक अन्य उच्च परिशुद्धता अध्ययन कोरियोनिक विलस बायोप्सी (भविष्य की नाल) है।

इस शोध के साथ, सिकल सेल एनीमिया एक दुखद आश्चर्य के रूप में नहीं आएगा, जिससे आप समय पर निर्णय ले सकेंगे या आने वाले समय के लिए मानसिक रूप से तैयार हो सकेंगे। और शांत हो जाओ और जीवन का आनंद लो अगर यह पता चले कि सब कुछ बच्चे के जीन के साथ क्रम में है।

सिकल सेल एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जिसे भुलाया नहीं जा सकता। यदि आप इसे अपने आप जाने देते हैं, तो यह शरीर को तब तक नष्ट करना शुरू कर देगा जब तक कि यह अपनी मृत्यु को प्राप्त न कर ले। अपने शरीर के प्रति सचेत रहना इस रोग से पीड़ित लोगों का मुख्य नियम है। एक नियम जिसका पालन आदर्श रूप से हर व्यक्ति को करना चाहिए।

कम जीवन प्रत्याशा (औसतन, 60 वर्ष से अधिक नहीं) के बावजूद, सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित व्यक्ति आसानी से प्रियजनों के साथ एक खुशहाल जीवन जी सकता है, सफलतापूर्वक बीमारी के हमलों को दोहरा सकता है।

सिकल सेल एनीमिया हेमेटोपोएटिक प्रणाली का एक रोग है जो विरासत में मिलता है। पैथोलॉजी को एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के गठन के उल्लंघन की विशेषता है।

ICD-10 के अनुसार, सिकल सेल एनीमिया को D57 कोडित किया गया है, और ICD-9 के अनुसार इसे 282.6 कोडित किया गया है।

सिकल सेल एनीमिया - यह क्या है?

सिकल सेल एनीमिया को वंशानुगत रक्त रोग का सबसे जटिल रूप माना जाता है। इस मामले में, रोगी का शरीर हीमोग्लोबिन ए के बजाय हीमोग्लोबिन एस का उत्पादन करता है।

उत्परिवर्तित प्रोटीन में एक असामान्य संरचना होती है, जो इसे ऐसी विशेषताएँ देती है जो इसमें सामान्य रूप से नहीं होनी चाहिए। हीमोग्लोबिन एस ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाएं अपनी उभयलिंगी डिस्क के आकार को दरांती के आकार में बदल देती हैं, जिससे आकार लंबा हो जाता है। ऐसी लाल रक्त कोशिकाएं विशेष रूप से स्थिर नहीं होती हैं और रक्त वाहिकाओं में जल्दी नष्ट हो जाती हैं।

सबसे अधिक बार, विकृति विज्ञान अफ्रीका में होता है, और पुरुष और महिलाएं दोनों असमान रूप से पीड़ित होते हैं। सिकल सेल एनीमिया (बीमारी की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ और इसके अव्यक्त पाठ्यक्रम दोनों) वाले लोग मलेरिया के प्रति संवेदनशील नहीं होते हैं।

सिकल सेल एनीमिया विरासत में मिले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस मामले में, एचबीवी जीन, जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, प्रभावित होता है। परिणामस्वरूप, बीमार व्यक्ति के शरीर में बीटा श्रृंखला की गलत स्थिति वाला एक प्रोटीन बनता है (इस श्रृंखला में ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है)।

इस मामले में, हीमोग्लोबिन का उत्पादन जारी रहता है, लेकिन इसके विद्युत गुण बाधित हो जाते हैं। यदि शरीर ऑक्सीजन की कमी से ग्रस्त है, तो प्रोटीन अपनी संरचना बदल देता है - यह क्रिस्टलीकृत हो जाता है और लंबी श्रृंखलाओं में फैल जाता है, अर्थात यह हीमोग्लोबिन एस (एचबीएस) में बदल जाता है। लाल रक्त कोशिकाएं अपना आकार बदलकर ऐसी विकृति पर प्रतिक्रिया करती हैं। वे लंबे भी हो जाते हैं, जिससे उनकी दीवारें पतली हो जाती हैं और नष्ट हो जाती हैं।

सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पैथोलॉजी को स्वयं महसूस करने के लिए, परिवर्तित जीन को पिता और माता दोनों से प्राप्त करना होगा। यह तथाकथित समयुग्मजी रूप है, जिसमें हीमोग्लोबिन एस अणु और कोई अन्य अणु मानव रक्त में मौजूद नहीं होंगे।

यदि उत्परिवर्तित जीन माता-पिता में से केवल एक में मौजूद है, तो विकृति विज्ञान की विरासत भी होगी, लेकिन बहुरूपता का रूप विषमयुग्मजी होगा। इस मामले में, बच्चा स्वयं एनीमिया से पीड़ित नहीं होगा, बल्कि पैथोलॉजिकल जीन का एक स्पर्शोन्मुख वाहक बन जाएगा। हीमोग्लोबिन ए और हीमोग्लोबिन एस उसके रक्त में अलग-अलग अनुपात में प्रसारित होंगे। यदि कोई व्यक्ति स्वस्थ है, तो एनीमिया किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है, क्योंकि हीमोग्लोबिन ए शरीर की सभी जरूरतों को पूरा करने के लिए पर्याप्त है। गंभीर निर्जलीकरण या एनीमिया की स्थिति में, यह अपने आप महसूस हो जाएगा। एक व्यक्ति जो उत्परिवर्तित एचबीवी जीन का एक स्पर्शोन्मुख वाहक है, वह इसे विरासत द्वारा अपने बच्चों को दे सकता है।

सिकल सेल एनीमिया के विकास का तंत्र

सिकल सेल एनीमिया में, लाल रक्त कोशिकाएं अपना कार्य करना बंद कर देती हैं। उनकी दीवारें पतली और नाजुक हो जाती हैं। इसके अलावा, हीमोग्लोबिन एस ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाएं आवश्यक मात्रा में ऑक्सीजन का परिवहन करने में असमर्थ होती हैं। वे स्वयं आकार नहीं बदल सकते और सबसे छोटी केशिकाओं में प्रवेश नहीं कर सकते।

लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संरचना में इन सभी रोग संबंधी परिवर्तनों से निम्नलिखित विकारों का विकास होता है:

लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल कम हो जाता है। वे तिल्ली में जल्दी और सामूहिक रूप से मर जाते हैं।

संशोधित लाल रक्त कोशिकाएं अवक्षेपित हो जाती हैं और केशिकाओं में जमा हो जाती हैं, जिससे उनके लुमेन अवरुद्ध हो जाते हैं।

लाल रक्त कोशिकाओं की कमी से गुर्दे में उनका गठन बढ़ जाता है, और अस्थि मज्जा के एरिथ्रोसाइट रोगाणु स्वयं ही नष्ट हो जाते हैं।

किसी व्यक्ति में, सिकल सेल एनीमिया के लक्षण अधिक स्पष्ट होंगे, स्वास्थ्य उतना ही खराब होगा। इसके अलावा, एनीमिया की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ रोगी की उम्र, रहने की स्थिति और सहवर्ती रोगों की उपस्थिति से प्रभावित होती हैं। लक्षणों के कई समूहों को अलग करने की प्रथा है, जिनमें शामिल हैं:

लाल रक्त कोशिकाओं के त्वरित विनाश के कारण होने वाले एनीमिया के लक्षण।

रक्त वाहिकाओं के अवरुद्ध लुमेन के कारण होने वाले एनीमिया के लक्षण।

हेमोलिटिक संकट के कारण होने वाले एनीमिया के लक्षण।

3 महीने से कम उम्र के बच्चों में यह बीमारी खुद को महसूस नहीं करती है। कभी-कभी यह पहली बार 6 महीने की उम्र में ही प्रकट होता है।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

हड्डियों की संरचना बदल जाती है।

जोड़ों में बहुत दर्द और सूजन होने लगती है।

अंगों की संवेदनशीलता बिगड़ जाती है और पैरेसिस हो जाता है।

हेमोलिटिक संकट इंसानों के लिए एक खतरनाक स्थिति है। सिकल सेल एनीमिया के साथ, यह निर्जलीकरण, गंभीर हाइपोथर्मिया, अत्यधिक व्यायाम और पहाड़ी बीमारी से शुरू हो सकता है।

निम्नलिखित लक्षण विकासशील संकट का संकेत देते हैं:

हीमोग्लोबिन का स्तर गंभीर स्तर तक कम होना।

बेहोशी की स्थिति.

उच्च शरीर का तापमान.

पेशाब का रंग गहरा हो जाता है।

सिकल सेल एनीमिया का निदान रोगी की शिकायतों पर सवाल उठाने और इतिहास एकत्र करने से शुरू होता है। रोग जो लक्षण देता है वह कई विकृति की विशेषता है, इसलिए प्रयोगशाला परीक्षण आवश्यक हैं।

मुख्य निदान विधियों में शामिल हैं:

नैदानिक ​​विश्लेषण के लिए रक्त का नमूना लेना। इस मामले में, रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के स्तर में कमी क्रमशः 3.5-4.0 * 10 12 / एल और 120 ग्राम / एल से कम स्तर तक पाई जाएगी।

एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण आपको रक्त में बिलीरुबिन और मुक्त आयरन के बढ़े हुए स्तर का निदान करने की अनुमति देता है।

अतिरिक्त निदान प्रक्रियाओं में शामिल हैं:

सोडियम मेटाबाइसल्फाइट का उपयोग करके रक्त परीक्षण करना। इस पदार्थ के साथ बातचीत करते समय, लाल रक्त कोशिकाएं ऑक्सीजन छोड़ती हैं, जिसके बाद उनके सिकल आकार की कल्पना की जा सकती है।

बफर यौगिकों से रक्त का उपचार। एचबीएस उनमें खराब घुलनशील है।

हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन करना, जिससे संशोधित लाल रक्त कोशिकाओं की कल्पना करना संभव हो जाता है। यह विधि आपको एक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन को एक समयुग्मजी उत्परिवर्तन से अलग करने की भी अनुमति देती है।

अन्य परीक्षा तकनीकें जिनकी आवश्यकता हो सकती है:

यकृत और प्लीहा के साथ-साथ अन्य आंतरिक अंगों की अल्ट्रासाउंड जांच उनमें रोग संबंधी परिवर्तनों का पता लगाने के लिए की जाती है।

कंकाल और रीढ़ की हड्डियों का एक्स-रे करना।

सिकल सेल एनीमिया के उपचार में रोग के लक्षणों को प्रभावित करना शामिल है और इसका उद्देश्य जटिलताओं के विकास को रोकना भी है।

इसलिए, चिकित्सा करते समय, आपको निम्नलिखित सिद्धांतों पर ध्यान देने की आवश्यकता है:

लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की कमी को पूरा करें।

दर्दनाक संवेदनाओं से छुटकारा पाएं.

शरीर से अतिरिक्त आयरन को बाहर निकालें।

हेमोलिटिक संकट के परिणामों को दूर करें।

लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के स्तर को सामान्य करने के लिए, लाल रक्त कोशिकाओं के आधान की आवश्यकता हो सकती है। वैकल्पिक रूप से, रोगी को साइटोस्टैटिक्स (हाइड्रॉक्सीयूरिया) दिया जाता है, जो रक्त में हीमोग्लोबिन के स्तर को बढ़ाता है।

रोगी को दर्द से राहत देने के लिए उसे एनाल्जेसिक दवाएं (मॉर्फिन, ट्रामाडोल, प्रोमेडोल) दी जाती हैं। जब रोग तीव्र हो तो अंतःशिरा द्वारा औषधि देना आवश्यक होता है। तीव्रता से राहत मिलने के बाद, उन्हें मौखिक रूप से प्रशासित किया जाता है।

आप कुछ दवाओं के उपयोग के माध्यम से शरीर से अतिरिक्त आयरन को हटा सकते हैं, उदाहरण के लिए, डेफेरोक्सामाइन का उपयोग करना।

हेमोलिटिक संकट के दौरान, रोगी को ऑक्सीजन थेरेपी, द्रव भंडार की पर्याप्त पूर्ति, दर्दनाशक दवाएं, दौरे से राहत देने वाली दवाएं आदि निर्धारित की जाती हैं।

जब कोई संक्रमण शरीर में प्रवेश करता है, तो रोगी को एंटीबायोटिक्स दी जाती हैं, जो सेप्सिस को रोकने में मदद करती हैं। ये Cefuroxime, Amoxicillin, Erythromycin जैसी दवाएं हो सकती हैं।

सिकल सेल एनीमिया वाले सभी रोगियों को निम्नलिखित चिकित्सा सिफारिशों का पालन करना चाहिए:

एक स्वस्थ जीवन शैली अपनाएं और बुरी आदतों को पूरी तरह से त्याग दें।

ऊंचाई पर चढ़ने से बचें.

अत्यधिक शारीरिक गतिविधि से बचें.

पर्याप्त पानी पियें.

अधिक गर्मी और हाइपोथर्मिया से बचें।

स्वस्थ भोजन खायें.

सिकल सेल एनीमिया को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। हालाँकि, यदि रोगी सभी चिकित्सीय सिफारिशों का पालन करता है, तो वह 50 वर्ष या उससे अधिक तक जीवित रह सकता है।

एनीमिया की जटिलताएँ जो रोगी की मृत्यु का कारण बन सकती हैं उनमें शामिल हैं:

जीवाणु संक्रमण जो बहुत गंभीर हो सकता है।

मस्तिष्क में रक्त स्त्राव।

मूत्र, हृदय और हेपेटोबिलरी प्रणालियों के कामकाज में गड़बड़ी।

जहाँ तक निवारक उपायों का सवाल है, वे अनुपस्थित हैं। यह रोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जिसे विज्ञान अभी तक रोकने में सक्षम नहीं है। यदि परिवार में किसी विशेष व्यक्ति को सिकल सेल एनीमिया का इतिहास है, तो गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, आपको एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए। डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए पुरुष और महिला की जांच करेंगे कि क्या उनके बच्चे में सिकल सेल रोग होने की संभावना है।

शिक्षा: 2013 में, उन्होंने कुर्स्क स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया और जनरल मेडिसिन में डिप्लोमा प्राप्त किया। 2 वर्षों के बाद, उन्होंने "ऑन्कोलॉजी" विशेषज्ञता में अपना निवास पूरा किया। 2016 में, उन्होंने एन.आई. पिरोगोव के नाम पर नेशनल मेडिकल एंड सर्जिकल सेंटर में स्नातकोत्तर की पढ़ाई पूरी की।