नवजात शिशु की चौड़ी नाक के लिए किस विशेषज्ञ से संपर्क करें। बच्चों में विकास मंदता के वंशानुगत रूपों का विभेदक निदान

रूप में जन्मजात विकृति विज्ञान जन्म दोषमें विकास हो सकता है महत्वपूर्ण अवधि जन्म के पूर्व का विकासकारकों के प्रभाव में बाहरी वातावरण(भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि)। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारक विभिन्न उत्पत्तिहो सकता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक हो, पिछले जन्म में विकृत बच्चों वाले बच्चे, सहज गर्भपात, सगोत्र विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, गर्भावस्था का जटिल कोर्स (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, प्रसवोत्तर, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, थोड़ा और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन स्थूल से लेकर गंभीर तक हो सकता है कार्यात्मक अपर्याप्तताया केवल कॉस्मेटिक दोष. नवजात काल में जन्मजात विकृतियाँ पाई जाती हैं। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं करते हैं सामान्य कार्यअंग, को विकास संबंधी विसंगतियाँ या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कलंक कहा जाता है।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां एक बच्चे में 7 से अधिक होते हैं, इस मामले में डिसप्लास्टिक संविधान बताना संभव है। में कठिनाइयाँ हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनडिसप्लास्टिक संविधान, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम.

प्रमुख डिसप्लास्टिक कलंकों की सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी अनुपस्थिति, pterygoid तह; छोटा धड़, छोटी हंसली, कीप के आकार का पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स या व्यापक दूरी, विषम रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिकोसिस ( ऊंचा हो जानाबाल), कॉफी के दाग, दाग, त्वचा का रंग फीका पड़ना, बालों का कम या अधिक बढ़ना, फोकल डीपिगमेंटेशन।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफेलिक खोपड़ी (छोटी खोपड़ी का आकार), टॉवर खोपड़ी, झुकी हुई खोपड़ी, सपाट पश्चकपाल, निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे का प्रोफ़ाइल, उदास नाक पुल, अनुप्रस्थ माथे की क्रीज, निचली पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, चौड़ी नाक वाला पुल, घुमावदार नाक का पर्दाया नाक की दीवार, फटी ठुड्डी, छोटी मैक्सिला या मेम्बिबल।

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आंखों का तिरछा चीरा, एपिकेन्थस (ऊर्ध्वाधर) त्वचा की तहआँख के भीतरी कैन्थस पर)।

मुंह, जीभ और दांत: सिकुड़े हुए होंठ, गड्ढेदार दांत, कुरूपता, दाँतेदार दांत, अंदर की ओर वृद्धि, तालू संकीर्ण या छोटा या गॉथिक, गुंबददार, दांत विरल या दागदार; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: ऊंचे, नीचे या विषम, छोटे या सेट बड़े कान, अतिरिक्त, सपाट, मांसल अलिंद, "जानवर" कान, जुड़े हुए लोब, कोई लोब नहीं, अतिरिक्त ट्रैगस।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियां, स्कोलियोसिस, कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: अरैक्नोडैक्ट्यली (पतली और लंबी उंगलियां), क्लिनोडैक्ट्यली (उंगलियों की वक्रता), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, ब्रैकिडेक्ट्यली (उंगलियों का छोटा होना), अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, सपाट पैर।

पेट और जननांग: असममित पेट, नाभि की असामान्य स्थिति, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकृतियों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना मुश्किल है, यानी, यह एक विरासत गुण है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा हुआ है।

डब्ल्यूएचओ के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं, यानी, क्रोमोसोम या जीन उत्परिवर्तन से जुड़ी होती हैं, और 5% में वंशानुगत विकृति होती है, यानी विरासत में मिली होती है।

जो दोष उत्परिवर्तन के दौरान हो सकते हैं और विरासत में मिल सकते हैं, या भ्रूण पर किसी हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव से उत्पन्न हो सकते हैं, उनमें शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, घोड़े का पैर, गैर-संलयन मुश्किल तालूऔर होंठ के ऊपर का हिस्सा, एनेस्थली (मस्तिष्क की पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति), जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक कठिन घटना होती है। सदमा, अपराधबोध, आगे क्या करना है इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करना और उसे प्रदान करना है सर्वोत्तम देखभालऔर उपचार.

अवांछनीय परिणाम से बचने के लिए भावी मां को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण संबंधी विकृतियाँ हो सकती हैं:

• आनुवंशिक (क्रोमोसोमल), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित (रोक) नहीं सकते;
• भ्रूण के विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में बनता है, हम पर और हमारे व्यवहार पर अधिक निर्भर होता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियाँ

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि गुणसूत्रों की ऐसी जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

सबसे आम गुणसूत्र आनुवंशिक दोषडॉक्टर किससे मिलते हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम.

अन्य गुणसूत्र दोष कम आम हैं। सभी मामलों में गुणसूत्र संबंधी विकारबच्चे के स्वास्थ्य में मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

किसी विशेष आनुवंशिक असामान्यता की उपस्थिति को रोकना असंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले भी प्रसव पूर्व निदान द्वारा गुणसूत्र दोष का पता लगाना संभव है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेती है जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछित परिणामों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व अध्ययन लिख सकता है।

एक गर्भवती महिला को ऐसे मामलों में आनुवंशिकीविद् से परामर्श दिखाया जाता है जहां:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों वाला बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से किसी एक के पास कुछ है जन्मजात विकृति विज्ञान, जो विरासत में मिल सकता है;
• भावी माता-पिता निकट संबंधी हैं;
• पहचान की भारी जोखिमप्रसवपूर्व जांच के परिणामस्वरूप भ्रूण की गुणसूत्र विकृति (परिणाम)। हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाउंड);
• आयु भावी माँ 35 वर्ष से अधिक;
• भावी माता-पिता में सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
• महिला गर्भपात, सहज गर्भपात या मृत बच्चे पैदा करने से चूक गई थी अज्ञात मूल काइतिहास (इतिहास) में.

यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् गर्भवती माँ को परीक्षण कराने की पेशकश करता है अतिरिक्त परीक्षाएं. जन्म से पहले बच्चे की जांच करने के तरीके, जिनमें गैर-आक्रामक और आक्रामक शामिल हैं।

गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियाँ शिशु को घायल नहीं कर सकतीं, क्योंकि उनमें गर्भ में घुसपैठ शामिल नहीं होती है। इन तरीकों को सुरक्षित माना जाता है और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा सभी गर्भवती महिलाओं को पेश किया जाता है। गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियों में अल्ट्रासाउंड और सैंपलिंग शामिल हैं नसयुक्त रक्तभावी माँ.

इनवेसिव (कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें अनुसंधान के लिए विशेष सामग्री इकट्ठा करने के लिए गर्भाशय गुहा में घुसपैठ शामिल होती है। आक्रामक तरीकेकेवल गर्भवती माँ को ही चढ़ाया जाता है विशेष अवसरोंऔर केवल एक आनुवंशिकीविद्।

अधिकांश महिलाएं जेनेटिक्स में भाग लेना और गुजरना पसंद करती हैं आनुवंशिक अनुसंधानकिसी भी गंभीर समस्या के मामले में. लेकिन हर महिला अपनी पसंद में स्वतंत्र है। सब कुछ आप पर निर्भर करता है विशिष्ट स्थिति, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत ही व्यक्तिगत होते हैं, और आपके अलावा कोई भी सही उत्तर नहीं जानता है।

इससे पहले कि आप इस तरह के अध्ययन से गुजरें, अपने रिश्तेदारों, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक से परामर्श लें।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (एक्सओ)।लड़कियों में होता है 2:10000. छोटी गर्दन, गर्दन पर टेरीगॉइड सिलवटें, दूरस्थ छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। भविष्य में, यौन शिशुवाद, छोटा कद, प्राथमिक अमेनोरिया प्रकट होते हैं।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम)।लड़कों में होता है 1:1000. नाक का चौड़ा सपाट भाग, सिर का पिछला भाग सपाट, कम बाल उगे हुए, उभरे हुए बड़ी जीभ, हथेली पर अनुप्रस्थ तह, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):लंबे रोगियों में अनुपातहीन रूप से लंबे अंग, हाइपोगोनाडिज्म, माध्यमिक यौन विशेषताएं खराब विकसित होती हैं, बालों का विकास देखा जा सकता है महिला प्रकार. कम किया हुआ कामवासना, नपुंसकता, बांझपन। शराबखोरी, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

सुविधाओं के लिए वंशानुगत विकारचयापचय में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक अव्यक्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के लक्षणों का बढ़ना, बच्चे की वृद्धि और विकास की प्रक्रिया में अधिक बार पता लगाया जाता है, हालांकि कुछ पहले दिनों से दिखाई दे सकते हैं जीवन की।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, भोजन की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध होता है। क्रोनिक ईटिंग डिसऑर्डर जो नवजात काल में शुरू हुआ, साथ ही संक्रमण के दौरान भी कृत्रिम आहारया पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को पूरा कर सकती है।

नवजात शिशुओं में अक्सर कार्बोहाइड्रेट का चयापचय गड़बड़ा जाता है। सबसे अधिक बार, यह लैक्टोज, सुक्रोज आदि की कमी है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, आक्षेप, पीलिया, यकृत वृद्धि, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशी हाइपोटेंशन।

प्रभावी उपचार दो महीने की उम्र के बाद शुरू नहीं हुआ। दूध को आहार से बाहर रखा जाता है, सोया दूध से तैयार मिश्रण में स्थानांतरित किया जाता है। पहले पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए गए थे: मांस या सब्जी शोरबा पर दलिया, सब्जियां, वनस्पति तेल, अंडे। 3 साल तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय संबंधी विकार।रोगों के इस समूह में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन, अपच संबंधी घटनाओं से प्रकट होता है। ऐंठन सिंड्रोम. पीकेयू की विशेषता लगातार एक्जिमाटस त्वचा घावों, मूत्र की "माउस" गंध और त्वचा, बाल और आईरिस के कम रंजकता के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन से होती है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष स्थापित किया गया है। सफल चिकित्साके अभाव में रोग संभव है शीघ्र निदान. नवजात काल में, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान करने के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

प्रसवपूर्व निदान विधियों को व्यवहार में लाने के साथ वंशानुगत बीमारियों का शीघ्र पता लगाने की संभावनाओं में काफी विस्तार हुआ है। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान जांच द्वारा किया जाता है उल्बीय तरल पदार्थऔर इसमें मौजूद कोशिकाएँ। सबका निदान करो गुणसूत्र रोग, 80 जीन रोग। एम्नियोसेंटेसिस के अलावा, अल्ट्रासोनोग्राफी, गर्भवती महिलाओं के रक्त और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण, जिसका स्तर भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने पर बढ़ जाता है।

भ्रूण की गैर-वंशानुगत विकृतियाँ

निषेचन के क्षण से, अर्थात्, नर और का संलयन मादा युग्मक, एक नये जीव का निर्माण प्रारम्भ हो जाता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक चलता है। भ्रूणजनन के दौरान प्रकट होने वाली विकृतियों को भ्रूणविकृति कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण में महत्वपूर्ण अवधियाँ होती हैं, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाएं जो हानिकारक कारक के संपर्क में आने के समय रखे जाते हैं। उजागर होने पर प्रतिकूल कारकपहले-दूसरे सप्ताह में, बहुत गंभीर दोष प्रकट होते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। 3-4वें सप्ताह में, सिर, हृदय प्रणाली, यकृत, फेफड़े, आदि का निर्माण होता है। थाइरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय, भविष्य के अंगों के बिछाने की योजना बनाई गई है, इसलिए, आंखों की अनुपस्थिति जैसे दोष उत्पन्न होते हैं, श्रवण - संबंधी उपकरण, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, हाथ-पैर, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का निर्माण संभव है। पहले महीने के अंत में, जननांगों का बिछाने होता है, लसीका तंत्र, प्लीहा, गर्भनाल का निर्माण।

दूसरे महीने में, कटे होंठ और तालु जैसी विसंगतियाँ, श्रवण यंत्र की विसंगतियाँ, ग्रीवा नालव्रण और सिस्ट, छाती और पेट की दीवारों में दोष, डायाफ्राम में दोष, हृदय सेप्टा, तंत्रिका तंत्र की विसंगतियाँ, संवहनी और मांसपेशी प्रणाली तब हो सकती है।

भ्रूणविकृति में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग की पूर्ण अनुपस्थिति, अंगों के दूरस्थ भागों का अल्पविकसित विकास) सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• अन्नप्रणाली, आंतों, गुदा का एट्रेसिया,
• गर्भनाल की हर्निया,
• पित्त पथ का एट्रेसिया,
• फेफड़े की एजेनेसिस (एक फेफड़े की अनुपस्थिति),
• जन्मजात हृदय दोष
• गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ (एनेसेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसित होना)।

भ्रूणविकृति. भ्रूण काल ​​चौथे सप्ताह से रहता है प्रसवपूर्व अवधिबच्चे के जन्म से पहले. वह, बदले में, प्रारंभिक में विभाजित है - चौथे महीने से। 7वें महीने तक, और देर से - 8वें और 9वें महीने तक। गर्भावस्था.

भ्रूण पर प्रारंभिक नवजात काल में एक हानिकारक कारक के संपर्क में आने पर, पहले से ही प्रतिज्ञा किए गए अंग के भेदभाव का उल्लंघन होता है। भ्रूणविकृति (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफ़थाल्मिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियाँ, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, सिर की हर्निया और मेरुदंड- टांके और हड्डी के दोषों के माध्यम से मज्जा का बाहर निकलना। क्रानियोसेरेब्रल हर्निया अक्सर नाक की जड़ में या पीछे के कपाल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित पर्यावरणीय खतरे ज्ञात हैं

• शराब और नशीली दवाएं - अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनती हैं, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होती हैं।
• निकोटीन - बच्चे की वृद्धि और विकास में देरी का कारण बन सकता है।
• गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में दवाएं विशेष रूप से खतरनाक होती हैं। वे शिशु में विभिन्न प्रकार की विकृतियों का कारण बन सकते हैं। यदि संभव हो, तो गर्भावस्था के 15-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं के उपयोग से बचना बेहतर है (एक अपवाद जब माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए यह आवश्यक हो)।
• माँ से बच्चे में फैलने वाली संक्रामक बीमारियाँ बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होती हैं, क्योंकि वे पैदा कर सकती हैं गंभीर उल्लंघनऔर विकास संबंधी दोष।
• एक्स-रे, विकिरण - कई भ्रूण विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के पेशेवर खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), जो हैं विषाक्त प्रभावभ्रूण पर - उसके विकास को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृति का पता लगाया जाता है विभिन्न शर्तेंगर्भावस्था, इसलिए गर्भवती मां को अनुशंसित समय पर डॉक्टरों द्वारा समय पर जांच करानी चाहिए

• गर्भावस्था की पहली तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

आजकल प्रसव पूर्व निदान अधिक आम होता जा रहा है, क्योंकि अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और रोग निदान के बारे में जानकारी भावी माता-पिता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर, स्थिति और उसकी क्षमताओं का आकलन करने के बाद, परिवार गर्भवती होने से इनकार कर सकता है।

अपने विकास के पहले नौ महीने बच्चा माँ के गर्भ में घोर अँधेरे में बिताता है। जन्म के बाद उसके चारों ओर रोशनी भर जाती है और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आंखों की गति में समन्वय करना सीखना होगा। सच है, जन्म के तुरंत बाद बच्चे सफल नहीं होते। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा कर लेते हैं। यहां तक ​​कि अगर एक आंख भी काम करना बंद कर दे, तो भी माता-पिता को तीन महीने तक इसकी चिंता नहीं होगी।

कभी-कभी माता-पिता बच्चे में स्ट्रैबिस्मस का संदेह करते हुए अलार्म बजा देते हैं। यह विशेष रूप से तब ध्यान देने योग्य होता है, जब सीधे आगे देखने पर शिशु की आँखें नाक के पुल पर मिलती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। त्वचा की सिलवटें निकल रही हैं ऊपरी पलकनाक के पुल की ओर एपिकेन्थस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़े हैं तो यह स्ट्रैबिस्मस जैसा दिख सकता है। हालाँकि, अगर इन सिलवटों को अंदर की ओर नाक की ओर मोड़ दिया जाए, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।

वास्तविक स्ट्रैबिस्मस में, जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो एक आंख अपने आप हिल जाती है और ध्यान अपनी ओर खींच लेती है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिलता है। इसलिए, यदि किसी रिश्तेदार को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष निगरानी में रखा जाना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर छह में से किसी एक की कमजोरी के कारण होता है आँख की मांसपेशियाँजो गतिमान हो गया नेत्रगोलक. हालाँकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप किसी चमकदार दूर की वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आंखों में प्रतिबिंब देखकर स्ट्रैबिस्मस का निर्धारण कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में प्रतिबिंबित होगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को सजाता नहीं है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसे कि थी, बिना ध्यान दिए छोड़ दी जाती है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चे को एम्ब्लियोपिया, या एक आंख में अंधापन हो सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस का पता चलने पर तुरंत इसकी जांच और उपचार शुरू करना बेहद जरूरी है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है. कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और एक साथ और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जहां तिरछी आंख स्वस्थ आंख से अलग होकर लगातार अपने आप चलती रहती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि स्थिर स्ट्रैबिस्मस अक्सर ओकुलर मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच्चा स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। किसी भी स्थिति में, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को किसी विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को हिलाने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। मजबूर किया जा सकता है कमजोर आँखएक पट्टी के साथ काम करें स्वस्थ आँख. अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशी मजबूत हो जाती है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, लंबाई बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है। कमजोर मांसपेशीताकि तिरछी आंख स्वस्थ आंख से पीछे न रहे और सामान्य रूप से काम करे। प्रभावित आंख में संभावित अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में की जाती है। निकट दृष्टि दोष या दूर दृष्टि दोष के मामलों में, चश्मा दृष्टि की इस कमी को ठीक करने में मदद करता है, जो कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस का कारण बनता है।

यदि आप यह पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित बातें याद रखें:

• तीन महीने से पहले, सभी शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी छह या सात साल की उम्र से पहले की जानी चाहिए।

जूलिया कमालोवा, ब्रिटिश की छात्रा हाई स्कूलडिजाइन, जीता राष्ट्रीय मंच अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगितायुवा इंजीनियर जेम्स डायसन पुरस्कार 2016। नवजात शिशुओं के लिए यूलिया की स्वेतटेक्स फोटोथेरेपी नेस्ट परियोजना ने उन्हें प्रतियोगिता का पहला चरण जीतने की अनुमति दी। SvetTex का आविष्कार अधिकतम बनाने में सक्षम है आरामदायक स्थितियाँशिशुओं का उपचार और युवा रोगियों की आंखों को फोटोथेरेपी के दौरान चकाचौंध रोशनी से बचाने के लिए। इसके अलावा, यह चिकित्सा की सुरक्षा करता है...

बहस

10 महीने की उम्र में कोई भी विशेषज्ञ बाहरी जांच के आधार पर एफएएस के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों गैर-पेशेवर हैं - और जिसने कहा कि एफएएस है, और जिसने कहा कि कोई एफएएस नहीं है। विकास में 10 महीने की देरी के साथ. 4 महीनों के लिए, यानी एफएएस का लगभग 40% भी हो सकता है। यह नहीं हो सकता. यदि यह ज्ञात नहीं है कि माँ ने शराब पी थी या नहीं, तो भविष्यवाणी करना बेकार है।

18.08.2010 11:23:52, नताल्या एल

यह अच्छा हुआ कि आपने दृढ़ता दिखाई और एक हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गया!

मेरे चार्ट में हृदय रोग और इस्कीमिया भी था, और वहाँ... कुछ और... सामान्य शब्दों में (आंदोलन संबंधी विकार, विकासात्मक देरी और आप मर जाते हैं - इसने मुझे कुछ विशेष नहीं बताया, लेकिन मैं एक विशिष्ट व्यक्ति हूं)।
OOO था, 3 मिमी, झूठा राग. स्ट्रैबिस्मस - हाँ. संयुक्त डिसप्लेसिया, जिसे प्रश्नावली में सूचीबद्ध किया गया था, बी-एस-एल-ओ नहीं

भगवान का शुक्र है कि हमें आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टर नहीं मिले।

हालाँकि, ईमानदारी से कहूँ तो, मैं लेने या न लेने के विषय पर डॉक्टरों की बिल्कुल भी बात नहीं सुनने वाला था (जब हमने उनकी जाँच की तो बच्चे पहले से ही घर पर थे), इसलिए मैं बहुत सी चीज़ें चूक गया, भले ही ऐसा हो यह डॉक्टरों के लिए मुझे बताने लायक कुछ है।

मेरी रुचि केवल विशेष रूप से थी: अब मुझे क्या करना चाहिए।

नवजात शिशु की नाभि की उचित देखभाल कैसे करें
... नाभि का घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है, रक्तस्रावी (घनी "खूनी") पपड़ी से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय प्रसूति अस्पताल में रहता है, तो नाभि घाव का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे गर्भनाल अवशेष से पहले किया जाता है - दिन में एक बार। चौड़े के साथ नाभि संबंधी घाव, संभव कम पवित्र स्रावडॉक्टर द्वारा अधिक बार उपचार निर्धारित किया जा सकता है। किसी भी घाव की तरह, नाभि घाव पर बनी रक्तस्रावी परत धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार सुरक्षित रूप से आगे बढ़ता है, तो मोटी परत गिरने के बाद घाव से कोई स्राव नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ी परत गिर जाती है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), रक्त की बूंदें निकल सकती हैं, घाव "फट गया ..."

नवजात शिशुओं का पीलिया. नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार. पीलिया के कारण, पीलिया का उपचार
... यही कारण है कि प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। जब पीलिया होता है, तो नवजात शिशुओं को अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण कराना चाहिए ताकि यह स्पष्ट हो सके कि रक्त में बिलीरुबिन की सांद्रता में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या बच्चे से ऐसे परीक्षण लिए गए थे। हाइपरबिलीरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि) के उपचार के लिए, ग्लूकोज के 5% समाधान के अंतःशिरा आधान (यह ग्लुकुरोनिक एसिड का एक अग्रदूत है जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है) का व्यापक रूप से अतीत में उपयोग किया जाता था। एस्कॉर्बिक अम्लऔर फेनोबार्बिटल (ये दवाएं यकृत एंजाइमों की गतिविधि को बढ़ाती हैं), कोलेरेटिक एजेंट (वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन को तेज करते हैं), अधिशोषक (अगर-अगर, कोलेस्टारामिन) जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन:अवशोषण को रोकते हैं। के बारे में...

इसके लिए, बच्चा माँ के पेट के अंदर हाथों और पैरों को प्रशिक्षित करता है ताकि जन्म के बाद उनका उपयोग करना सीख सके। यदि हम उसकी स्वतंत्रता पर रोक लगाना शुरू कर दें तो क्या यह प्रकृति के विरुद्ध हिंसा नहीं होगी? सामान्य तौर पर, किसी व्यक्ति के लिए यह सोचना स्वाभाविक है कि वह प्रकृति से अधिक चतुर और बुद्धिमान है। तो क्या, विकास की प्रक्रिया में स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए भूमि पर आए? हमारी यह राय अवश्य है कि नवजात शिशु के लिए जलीय वातावरण में बने रहना हवा में रहने से बेहतर है, और हम पानी में ही बच्चे को जन्म देते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति के दांत उसकी सर्वाहारीता (शाकाहारी और शिकारी जीवन शैली का संयोजन) के प्रति अनुकूलन क्षमता के बारे में क्या कहते हैं? हमारे लिए, यह कोई तर्क नहीं है, और हम मांस खाने पर विषाक्त पदार्थों के साथ शरीर के दूषित होने के बारे में एक सिद्धांत लेकर आते हैं, इसे अस्वीकार करने पर विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में - और शाकाहारी पर प्रहार करते हैं ...

बहस

और मैं लिपट गया. अधिक सटीक रूप से, 2.5 महीने तक लपेटा जा सकता है। आरामदायक और सब कुछ. उन्होंने रात में डायपर का उपयोग लगभग तुरंत बंद कर दिया - गीला सोना अप्रिय है, हिचकी केवल रात में भोजन करने से पहले या उसके दौरान आती है। सच है, हर किसी ने मुझसे कहा कि मैंने गलत तरीके से लपेटा - बहुत कमजोर तरीके से, मैंने हमेशा अपने हाथ बाहर खींच लिए। उसके पैर अंदर ही अंदर शांति से झटके खा रहे थे। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर है और कभी-कभी जब स्लाइडर सभी गीले होते हैं। एक-दो बार उनसे बाहर निकल जाता है. मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. डायपर और स्लाइडर से सस्ता। 2. स्लाइडर या बॉडीसूट पहनने से अधिक आरामदायक (क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि यदि आप अपने सिर के ऊपर से शौच करते हैं तो बॉडीसूट कैसे उतारेंगे?) 3. पुजारी सांस लेता है। खासतौर पर चाइनीज डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: यदि दोनों का उपयोग करना अधिक उचित है, तो अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल डायपर तक ही सीमित क्यों रखें? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए, रात में और टहलने के लिए भी डायपर का उपयोग करें? और बाकी समय डायपर, स्लाइडर।

2. एक ही समय में एफएएस की विशेषता वाले कई लक्षणों की उपस्थिति (उन्हें पहले ही नीचे वर्णित किया जा चुका है), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं होती हैं।

इसके अलावा, वहाँ विभिन्न डिग्रीएफएएस: बुद्धि प्रभावित हो भी सकती है और नहीं भी, या आंशिक रूप से प्रभावित हो सकती है। व्यवहार संबंधी समस्याएं संभव हैं, लेकिन फिर भी - अलग।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की ज़रूरत है: देखें कि वह नई जानकारी और कौशल को कैसे समझता है और याद रखता है / लागू करता है; देखें कि वह व्यवहार में कितना बेहिचक है (चाहे यह आपके लिए स्वीकार्य हो या नहीं); और यह देखने के लिए विशेष रूप से ध्यान से देखें कि क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, यदि आप वास्तव में बच्चे को पसंद करते हैं, तो समस्याओं का अनुभव किया जाता है और अधिक आसानी से हल किया जाता है)।

आज एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट ने देखा और मुझे एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ के पास भेजा। हथेली पर अतिरिक्त सिलवट - किस प्रकार का जानवर? क्या कोई मिल सकता है?

बहस

एसडी आमतौर पर इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है विभिन्न विशेषताएंइसे जन्म के तुरंत बाद स्थापित किया जा सकता है। बच्चा कम से कम "बदसूरत" तो है. ये सभी लक्षण स्वयं माँ द्वारा भी देखे जा सकते हैं, जब वह बच्चे की तुलना अन्य नवजात शिशुओं से करती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि एसडी आपको धमकी नहीं देता है, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं हुआ।
लेकिन दूसरा जीन क्या है. पैथोलॉजी अच्छी तरह से हो सकती है। और यह तह दुर्लभ है, लेकिन आनुवंशिकी की दृष्टि से यह बिल्कुल स्वस्थ बच्चों में भी होती है। आप ईमानदारी से क्या चाहते हैं!

लेकिन आप नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर कैसे संदेह कर सकते हैं?

ऐसे बच्चों में आंखों का मंगोलॉइड चीरा, त्वचा अंदर की ओर मुड़ जाती है भीतरी कोनेआंख, नाक का चौड़ा पुल, विकृत अलिंद, चपटा पिछला भाग। वे थोड़े छोटे आकार के हैं मुंहऔर जीभ थोड़ी बड़ी होती है, जिसके कारण बच्चे इसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियां छोटी होती हैं, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ तह हो सकती है। पैरों पर पहली और दूसरी उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ाई जाती है। त्वचा नम, चिकनी, बाल पतले, शुष्क होते हैं। मांसपेशी टोन, अक्सर कम हो जाता है, जो दूसरे का कारण बनता है विशेषता- लगातार मुंह खुला रखना।
अक्सर ये संकेत इतने कमज़ोर होते हैं कि इन पर केवल ध्यान ही दिया जा सकता है अनुभवी डॉक्टरया एक दाई.
यदि आपको संदेह है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए क्रोमोसोमल परीक्षण करना आवश्यक है।

डाउन सिंड्रोम सबसे आम है आनुवंशिक विकार. नींव यह रोगयह अंडे या शुक्राणु के निर्माण के समय भी रखा जाता है। जिस बच्चे को ऐसी समस्या होती है उसका क्रोमोसोम सेट थोड़ा अलग होता है। वह विषम है. यदि एक सामान्य बच्चे में 46 गुणसूत्र होते हैं, तो एक डाउन बच्चे में 47 होते हैं।

जोखिम कारक

बीमारी के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है। हालाँकि, दुनिया भर के चिकित्सक एक सर्वसम्मत निर्णय पर आए। उनका तर्क है: बच्चे को जन्म देने वाली महिला जितनी बड़ी होगी, इस बीमारी से ग्रस्त बच्चे के होने का खतरा उतना ही अधिक होगा। साथ ही, बच्चे का लिंग, पिता की उम्र और निवास का वातावरण कोई मायने नहीं रखता।

एक महिला के लिए सबसे ज्यादा - पैंतीस साल के बाद। गुणसूत्रों के गलत सेट के साथ बच्चा होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। यह उन परिवारों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही ऐसा "सनी बेबी" है। नवजात शिशु में, वे गर्भ में ही प्रकट हो जाते हैं। गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड पैथोलॉजी दिखा सकता है। लेकिन यह इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा। सटीक परिणामबच्चे के जन्म के बाद ही पाया जा सकता है। लेकिन ये भी काफी नहीं है. निदान की पुष्टि करने या उसे बाहर करने के लिए, आपको इसकी आवश्यकता है विशेष परीक्षाएँ. बाहरी लक्षणनवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम हमेशा विचलन की पुष्टि नहीं होता है।

नवजात शिशुओं में लक्षण

चिकित्सा में "सिंड्रोम" शब्द का अर्थ संकेतों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की एक निश्चित स्थिति में प्रकट होता है। 1866 में, वैज्ञानिक और चिकित्सक जॉन डाउन ने इस बीमारी से पीड़ित लोगों के एक विशिष्ट समूह में लक्षणों का एक समूह बनाया। इस व्यक्ति के नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है।

अक्सर नवजात शिशु में, वे जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं। दुर्भाग्य से, ऐसे बच्चे अक्सर पैदा होते हैं। प्रत्येक सात सौ नवजात शिशुओं में से एक बच्चा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित होता है। साथ ही, अधिकांश शिशुओं में समान लक्षण दिखाई देते हैं:

• चेहरा थोड़ा चपटा और सपाट है। सिर के पिछले हिस्से का आकार एक जैसा होता है।
• गर्दन पर त्वचा की तह होती है।
• देखा कम स्वरमांसपेशियों।
• बच्चे के शरीर पर एक तिरछा चीरा होता है और उनके कोने उभरे हुए होते हैं। एक "मंगोलियाई तह" बनती है, या तथाकथित तीसरी पलक।
• अन्य बच्चों की तुलना में बच्चे के हाथ-पैर छोटे हैं।
• उसके बहुत गतिशील जोड़ हैं।
• उंगलियां समान लंबाई की होती हैं, इसलिए हथेली चौड़ी और सपाट दिखाई देती है।
• बच्चे के पास है छोटा कद. अक्सर, उम्र के साथ, अतिरिक्त वजन दिखाई देने लगता है।

डाउन सिंड्रोम की विशेषता ऐसी विशेषताओं से होती है। लगभग सभी लक्षण खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं के साथ-साथ हड्डी की विकृति से जुड़े हैं मांसपेशियों का ऊतक. हालाँकि, अन्य संकेत भी हैं। वे इतनी बार नहीं मिलते.

कम सामान्य लक्षण

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण अक्सर शैशवावस्था में ही प्रकट हो जाते हैं) का निदान अन्य संकेतकों के आधार पर किया जा सकता है। उनमें से:

1. छोटा मुँह और धनुषाकार संकीर्ण तालु।
2. जीभ का कमजोर स्वर: यह लगातार मुंह से बाहर निकलती रहती है। समय के साथ इस पर झुर्रियां पड़ सकती हैं।
3. छोटी ठुड्डी, साथ ही छोटी नाक और नाक का चौड़ा पुल।
4. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।
5. हथेलियों पर क्षैतिज सिलवट बन सकती है।
6. पैर का अंगूठा दूसरों से काफी दूरी पर होता है। और इसके नीचे पैर पर एक सिलवट है.

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के ये लक्षण तुरंत दिखाई नहीं देते हैं, लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं। वैसे, उम्र के साथ, बच्चे को अक्सर हृदय प्रणाली से जुड़ी समस्याएं होने लगती हैं।

जो पहली नजर में नजर नहीं आता

यहां तक ​​कि उपरोक्त संकेत भी हमेशा इस तथ्य की गारंटी नहीं दे सकते कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। नवजात शिशुओं में लक्षण न केवल स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकते हैं। डॉक्टर आंतरिक अंतरों का भी निदान करते हैं जिनका बच्चे के जन्म के समय तुरंत पता नहीं लगाया जा सकता है। भविष्य में डॉक्टरों को ऐसे कारकों पर ध्यान देना चाहिए:

• मिरगी के दौरे;
• जन्मजात ल्यूकेमिया;
• लेंस का धुंधलापन और काले धब्बेविद्यार्थियों पर;
• छाती की असामान्य संरचना;
• पाचन और जननांग प्रणाली के रोग।

ये सभी गुणसूत्र संबंधी असामान्यता के बारे में बात कर सकते हैं। शिशु में डाउन सिंड्रोम के ऐसे लक्षण सौ में से केवल दस मामलों में ही पाए जाते हैं। इसके अलावा, कुछ बच्चों के दो फ़ॉन्टनेल होते हैं। इसके अलावा, वे बहुत लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। यह स्थापित किया गया है कि ऐसी विसंगति वाले सभी बच्चे एक-दूसरे के समान होते हैं। और उनके रूप-रंग में माता-पिता की विशेषताएं आमतौर पर दिखाई नहीं देती हैं।

निदान

इस विसंगति का पता लगाने के लिए कई तरीके हैं:

1. अल्ट्रासाउंड की सहायता से भ्रूण में "कॉलर" का आकार निर्धारित किया जाता है। यदि गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच इस क्षेत्र में चमड़े के नीचे का तरल पदार्थ दिखाई देता है, तो गुणसूत्र असामान्यता का खतरा होता है। हालाँकि, तकनीक हमेशा सही परिणाम नहीं दिखाती है।
2. संयुक्त विधि. इसका सार इस बात में निहित है कि अल्ट्रासाउंड जांचऔर उसी समय एक विशेष रक्त परीक्षण लिया जाता है।
3. एमनियोटिक द्रव की जांच. जिन महिलाओं में इस हेरफेर का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का उच्च जोखिम पाया गया है, उन्हें सटीक परिणाम निर्धारित करने के लिए आगे शोध जारी रखना चाहिए।

विचलन के प्रकार

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विचलन की विशेषता दो नहीं, बल्कि इक्कीसवें गुणसूत्र की तीन प्रतियाँ हैं। लेकिन पैथोलॉजी के अन्य रूप भी हैं। इनके बारे में जानना भी बहुत जरूरी है. सबसे पहले, यह तथाकथित पारिवारिक डाउन सिंड्रोम है। यह इक्कीसवें गुणसूत्र के किसी अन्य से जुड़ाव की विशेषता है। ऐसा विचलन काफी दुर्लभ है. यह लगभग तीन प्रतिशत मामलों में होता है।

मोज़ेक सिंड्रोम तब प्रकट होता है जब शरीर की सभी कोशिकाएँ शामिल नहीं होती हैं। यह विसंगति 5% रोगियों में होती है। एक अन्य प्रकार का सिंड्रोम इक्कीसवें गुणसूत्र के भाग का दोहराव है। पैथोलॉजी बहुत कम होती है। ऐसा विचलन कुछ गुणसूत्रों के विभाजन की विशेषता है।

भ्रूण में लक्षण

नवजात शिशुओं में अक्सर डाउन सिंड्रोम होता है। लक्षण न केवल पैदा हुए बच्चे में, बल्कि भ्रूण में भी पहचाने जा सकते हैं। यह विचलन, जैसा कि पहले ही बताया जा चुका है, गर्भावस्था के बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है। इस मामले में, न केवल कॉलर ज़ोन की मोटाई की जांच की जाती है, बल्कि नाक की हड्डी का आकार भी जांचा जाता है। यदि यह बहुत छोटा है या पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो यह सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। कॉलर ज़ोन के बारे में भी यही कहा जा सकता है, यदि यह 2.5 मिमी से अधिक चौड़ा है।

अधिक जानकारी के लिए बाद की तारीखेंआप न केवल इस विकृति को, बल्कि अन्य को भी देख सकते हैं। लेकिन मरीजों को यह समझना चाहिए कि भ्रूण में बीमारी का सटीक पता लगाना असंभव है। यह सिद्ध हो चुका है कि अल्ट्रासाउंड पर दिखने वाले 5% लक्षण झूठे हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे: एक बच्चे में लक्षण

कई माता-पिता बहुत भ्रमित हैं उपस्थितिउनका बच्चा. हालाँकि, कई अन्य भी हो सकते हैं गंभीर समस्याएं. ये बच्चे कई बीमारियों के प्रति संवेदनशील होते हैं। वे निम्नलिखित बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं:

• मानसिक एवं शारीरिक विकास में पिछड़ना।
• क्षीण दृष्टि और श्रवण, जो काफी अप्रत्याशित रूप से प्रकट हो सकता है।
• ठीक मोटर कौशल के विकास में देरी।
• हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों की अत्यधिक गतिशीलता।
• रोग प्रतिरोधक क्षमता बहुत कम.
• फेफड़े, लीवर आदि की समस्या पाचन तंत्र.
• ल्यूकेमिया सहित हृदय और रक्त रोग।

सही समाधान

आधुनिक तकनीकों के लिए धन्यवाद, एक महिला भ्रूण में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति के बारे में जानती है। प्रारंभिक अवस्था में, माँ गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है, जिससे अजन्मे बच्चे का जीवन खतरे में पड़ सकता है। डाउन सिंड्रोम कोई घातक बीमारी नहीं है। लेकिन बच्चे की मां उसके और उसके भाग्य का निर्धारण पहले से कर सकती है। आज तक, यह गुणसूत्र असामान्यता- यह पर्याप्त है बारंबार घटना. आप किसी व्यक्ति से मिल सकते हैं और आपको विश्वास भी नहीं होगा कि उसे डाउन सिंड्रोम है। बेशक, ऐसे बच्चे का पालन-पोषण करना थोड़ा अधिक कठिन होता है। उसकी जिंदगी दूसरे बच्चों की जिंदगी से अलग होगी. लेकिन कोई यह नहीं कहता कि वह दुखी होगा। उसके भावी भाग्य का निर्णय करने का अधिकार केवल माँ को है।

"सनी बेबी" के पिता और माँ के लिए निम्नलिखित सच्चाइयों को याद रखना महत्वपूर्ण है:

1. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे काफी सीखने योग्य होते हैं, हालांकि उनमें विकास संबंधी देरी होती है। ऐसा करने के लिए, आपको विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करने की आवश्यकता है।
2. ऐसे बच्चे बहुत तेजी से विकसित होते हैं यदि वे सामान्य साथियों के साथ एक टीम में हों। यह बेहतर है कि उनका पालन-पोषण परिवारों में किया जाए, न कि विशेष बोर्डिंग स्कूलों में।
3. स्कूल के बाद, इक्कीसवें गुणसूत्र की विसंगति वाले मरीज़ अच्छी तरह से प्राप्त कर सकते हैं उच्च शिक्षा. बच्चे की बीमारी पर ज्यादा ध्यान न दें।
4. "सूर्य के बच्चे" बहुत दयालु और मिलनसार हैं। वे ईमानदारी से प्यार करने और परिवार बनाने में सक्षम हैं। हालाँकि, उनके बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का जोखिम बहुत अधिक है।
5. नए चिकित्सा आविष्कारों की बदौलत ऐसे लोग अपने जीवन को पचास साल तक बढ़ा सकते हैं।
6. "के जन्म का दोष मत लो" सौर शिशु". यहाँ तक कि काफी स्वस्थ महिलाएंऐसे बच्चे को जन्म दे सकती हैं.
7. यदि आपके परिवार में इस विसंगति वाला कोई बच्चा है, तो वही बच्चा होने का जोखिम लगभग एक प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण इस लेख में पहचाने गए हैं) बच्चों को बढ़ने, विकसित होने और जीवन का आनंद लेने की अनुमति देता है। हमारा काम उन्हें समर्थन देना, ध्यान देना और प्यार देना है।

विचाराधीन रोगविज्ञान किसी से बंधा नहीं है निश्चित जातिया अर्ध. यह एक अलग दोष के रूप में हो सकता है, या अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जा सकता है।

डॉक्टर पहली जांच में अक्सर विसंगतियों का पता लगाते हैं, और उन्हें खत्म करने के लिए केवल सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

नाक की जन्मजात विकृति और दोष के कारण - जोखिम में कौन है?

बाहरी नाक के निर्माण में त्रुटियाँ किसके कारण उत्पन्न होती हैं? नकारात्मक प्रभाव पर्यावरण, बुरी आदतें, 6-12 सप्ताह की गर्भवती माँ के स्वास्थ्य पर कुछ अन्य कारक।

नाक के केवल बाहरी दोष ही नहीं होते सौंदर्य संबंधी समस्या, - वे भविष्य में गंभीर विकासात्मक विकारों को भड़का सकते हैं।

ऐसे कई कारक हैं, जिनका प्रभाव गर्भवती महिला पर पड़ सकता है जन्मजात विसंगतियांबच्चे की नाक:

• TORCH समूह के रोगों से शरीर का संक्रमण। इस वजह से, गर्भावस्था के पहले तिमाही में रूसी संघ के क्षेत्र में, महिलाओं का रूबेला, टोक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस, हेपेटाइटिस वायरस, हर्पीस और सिफलिस के लिए परीक्षण किया जाता है।
• रेडियोधर्मी या आयनकारी विकिरण।
• रासायनिक एजेंटों द्वारा विषाक्तता.
• कुछ दवाएँ लेना।
• शराबखोरी।
• तम्बाकू धूम्रपान.
• आनुवंशिक प्रवृतियां।
• ड्रग्स लेना।

चिकित्सा वर्गीकरण में नाक की जन्मजात विसंगतियों के प्रकार

आज तक, चिकित्सा स्रोतों में, विचाराधीन बीमारी को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:

1. डिस्मोर्फोजेनेसिस

एक ऐसी स्थिति जिसमें नाक की हड्डी और कार्टिलाजिनस कंकाल बदल जाता है।

ये कई प्रकार के होते हैं:

• हाइपोजेनेसिस . अविकसितता, लघुकरण द्वारा विशेषता बाहरी संरचनाएँनाक: पीठ, आधार, पंख। विकृतियाँ संपूर्ण या एक संरचना को प्रभावित कर सकती हैं, एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकती हैं। में दुर्लभ मामलेनाक के उपरोक्त घटकों की पूर्ण अनुपस्थिति हो सकती है। समान अवस्थाकुछ स्रोत कॉल करते हैं Agenesis.
• हाइपरजेनेसिस . कार्टिलाजिनस या तो हड्डी का ऊतकयहाँ उनके पास बहुत है बड़े आकार. विकृतियों के इस समूह में विस्तृत भी शामिल है एक लंबी नाक, साथ ही एक व्यापक नाक टिप।
• अपजनन . विकृतियाँ ललाट तल में केंद्रित होती हैं। नाक का टेढ़ापन हो सकता है अलग आकार(तिरछापन, एस-आकार की विकृति, पार्श्व सूंड, नाक पर कूबड़, आदि)।

2. दृढ़ता

पैथोलॉजिकल स्थितियाँ जिनमें नवजात शिशु के बाहरी नाक के "अनावश्यक" घटक होते हैं।

विसंगतियों के इस समूह को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• नाक के बाहरी भाग के दोष : नाक के आधार पर एकान्त रसौली, जिसमें वसायुक्त ग्रंथियाँ और बाल होते हैं; फांक नाक पार्श्व / मध्यिका; नाक की नोकदार नोक.
• इंट्रानैसल विसंगतियाँ : पृथक्करण - या पूर्ण पृथक्करण - एक दूसरे से टर्बाइनेट्स का; नाक की गति.

3. डिस्टोपिया

इन दोषों के साथ, बाहरी नाक में विभिन्न प्रकार के नियोप्लाज्म होते हैं जो विभिन्न स्थानों पर स्थित हो सकते हैं।

उदाहरण के लिए, नाक सेप्टम को एक उपांग से सुसज्जित किया जा सकता है, जो नकारात्मक प्रभाव डालेगा नाक से साँस लेनाऔर गंध के कार्य पर.

एक अन्य उदाहरण नासिका शंख पर एक पुटिका की उपस्थिति है जिसके अंदर एक ग्रंथि संबंधी रहस्य होता है। भविष्य में, ऐसे पुटिकाओं में शुद्ध घुसपैठ जमा हो सकती है, जिससे नाक के म्यूकोसा में सूजन हो जाएगी।

नाक की जन्मजात विसंगतियों के लक्षण - नवजात शिशुओं में नाक संबंधी दोषों का निदान

प्रश्न में बीमारी की सबसे हड़ताली अभिव्यक्तियों में से एक नाक का गैर-मानक आकार है, साथ ही खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विकृति भी है।

सभी प्रकार की विसंगतियों के लिए विशिष्ट उल्लंघन है मुक्त श्वासनाक के माध्यम से.

यह घटना निम्नलिखित स्थितियों की विशेषता है:

• बहुत शोर, तेजी से सांस लेना।
• नासोलैबियल त्रिकोण का सायनोसिस।
• निगलते समय असुविधा होना।
• घुटन, सांस की विफलताविशेष रूप से कठिन मामलों में विकसित हो सकता है।
• भोजन करने की प्रक्रिया में भोजन का नासिका मार्ग से बाहर निकलना।
• नवजात शिशु लगातार बेचैन रहता है, उसे अच्छी नींद नहीं आती है।

डिस्टोपिया, नाक की अन्य जन्मजात विकृतियों के विपरीत, अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। मरीज़ की निगरानी की जाती है निरंतर संचय गाढ़ा बलगमनासिका मार्ग में, जिसके परिणामस्वरूप नाक और ऊपरी होंठ के पास जिल्द की सूजन हो सकती है।

सिस्ट, फिस्टुला की उपस्थिति नियमित हो सकती है सूजन प्रक्रियाएँ, जो भविष्य में फ्रंटल साइनसाइटिस या मेनिनजाइटिस में विकसित हो सकता है।

इस विसंगति का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ - या एक नियोनेटोलॉजिस्ट - द्वारा निम्नलिखित उपायों के माध्यम से किया जाता है:

• गर्भावस्था के दौरान होने वाली बीमारियों के बारे में माँ से पूछताछ करना, आनुवंशिक प्रवृत्ति के क्षण को स्पष्ट करना। हानिकारक कारकों की उपस्थिति एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकती है।
• चेहरे की खोपड़ी की विकृति की पहचान करने के लिए नवजात शिशु की जांच। नाक में गंभीर दोषों के साथ, ये संशोधन दिखाई देंगे।
• बच्चे के रक्त में TORCH संक्रमण की पुष्टि/निकालने के लिए प्रयोगशाला अध्ययन की आवश्यकता होती है। उसी तकनीक का उपयोग करके, सूजन की तीव्रता की जाँच की जाती है।
• एक विशेष मिनी-मिरर का उपयोग करके राइनोस्कोपी को स्थिति की जांच करने के लिए डिज़ाइन किया गया है आंतरिक संरचनाएँनाक।
• जांच से नासिका मार्ग की सहनशीलता की डिग्री का अध्ययन करने में मदद मिलती है। इस हेरफेर के लिए, एक रबर या धातु कैथेटर का उपयोग किया जाता है।
• फाइब्रोएन्डोस्कोपी। यह नाक और नासोफरीनक्स की श्लेष्मा झिल्ली, इंट्रानैसल संरचनाओं की विस्तार से जांच करना, सबसे छोटे नियोप्लाज्म की पहचान करना और वीडियो कैमरे का उपयोग करके मॉनिटर पर यह सब ठीक करना संभव बनाता है।
• रेडियोग्राफी. आइए ढूंढते हैं पैथोलॉजिकल परिवर्तननाक, जो सतही निदानपहचानना असंभव. कुछ मामलों में, कंट्रास्ट एजेंट का भी उपयोग किया जा सकता है।
• . आपको पाने का अवसर देता है पूरी तस्वीरनाक गुहा के अंदर मौजूदा परिवर्तनों के संबंध में। इस तकनीक का उपयोग नासिका मार्ग की धैर्यता की गुणवत्ता का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।
• एमआरआई. असाधारण मामलों में असाइन करें, जब मस्तिष्क में उल्लंघन का संदेह हो।

नाक की जन्मजात विसंगतियों का उपचार - सर्जरी के लिए संकेत और मतभेद

विचाराधीन विकृति का इलाज किया जाता है विशेष रूप से सर्जरी द्वारा.

पर पूर्ण अनुपस्थितिनाक गुहा की सहनशीलता, संक्रमण को छेद दिया जाता है, और बने छेद में एक कैथेटर डाला जाता है।

शिशुओं में सर्जिकल हेरफेर के दौरान चुनाव किसके पक्ष में किया जाता है ट्रांसनासल पहुंच.

• श्लेष्म झिल्ली को एक स्केलपेल के साथ निकाला जाता है और एट्रेसिया के कथित स्थानीयकरण की साइट पर एक्सफोलिएट किया जाता है।
• निर्दिष्ट दोष को एक चिकित्सा छेनी के माध्यम से समाप्त कर दिया जाता है, और जल निकासी प्रदान करने के लिए गठित लुमेन में एक थर्मोप्लास्टिक ट्यूब डाली जाती है।

बाहरी नाक के गंभीर दोषों के साथराइनोप्लास्टी यथाशीघ्र की जाती है। यह चेहरे की खोपड़ी की विकृति को रोकने में मदद करता है और विकास को प्रभावित नहीं करता है वायुकोशीय प्रक्रियाऊपरी जबड़ा।

इसके समानांतर इसे क्रियान्वित करना संभव है इंट्रानैसल संरचनाओं पर माइक्रोसर्जिकल जोड़तोड़जो गंध की भावना के संरक्षण में योगदान देता है।

कम स्पष्ट विकृतियों के साथप्लास्टिक सर्जरी में देरी हो सकती है, लेकिन निर्णय हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

छांटने से पहले फिस्टुला जरूरजांच की जा रही हैफिस्टुलोग्राफी के माध्यम से। बच्चे की उम्र की परवाह किए बिना, नाक गुहा में सिस्टिक नियोप्लाज्म भी समाप्त हो जाते हैं। यदि जन्मजात फिस्टुला पूर्वकाल के करीब स्थित है कपाल खातऑपरेशन के समय एक न्यूरोसर्जन भी मौजूद रहना चाहिए।