फ़्रेडेरिच की बीमारी (फ़्रीडरिच का गतिभंग)। फ़्रेडेरिच गतिभंग क्या है, निदान और उपचार यहूदी वंशानुगत रोग फ़्रेडरिच गतिभंग

एक आनुवंशिक रोग जो माइटोकॉन्ड्रिया से लौह के परिवहन में बाधा के साथ जुड़ा हुआ है और केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र, कार्डियोमायोसाइट्स, अग्न्याशय की β-कोशिकाओं, हड्डी के ऊतकों की कोशिकाओं और रेटिना की कोशिकाओं को प्राथमिक क्षति के साथ होता है। फ़्रेडेरिच के गतिभंग का निदान मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के एमआरआई, न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल अध्ययन और आनुवंशिक निदान का उपयोग करके किया जाता है। इसके अतिरिक्त, ईसीजी, हृदय का अल्ट्रासाउंड, हार्मोनल अध्ययन और रीढ़ की रेडियोग्राफी की जाती है। फ़्रेडेरिच के गतिभंग का इलाज चयापचय और रोगसूचक दवाओं, आहार और नियमित व्यायाम चिकित्सा से किया जाता है। हड्डी की विकृति को दूर करने के लिए सर्जिकल उपचार का उपयोग किया जाता है।

आईसीडी -10

जी11.1प्रारंभिक अनुमस्तिष्क गतिभंग

सामान्य जानकारी

फ़्रेडरेइच के गतिभंग का वर्णन 1860 में एक जर्मन चिकित्सक द्वारा किया गया था, जिसके नाम पर यह बीमारी अभी भी मौजूद है। फ्राइडेरिच का गतिभंग गतिभंग के एक समूह से संबंधित है, जिसमें अनुमस्तिष्क गतिभंग, पियरे-मैरी गतिभंग, लुइस-बार सिंड्रोम, कॉर्टिकल और वेस्टिबुलर गतिभंग भी शामिल हैं। इस समूह में, फ़्रेडरेइच का गतिभंग सबसे आम बीमारी है। दुनिया भर में इसकी व्यापकता प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 2-7 मामले हैं। नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों में फ्राइडेरिच का गतिभंग नहीं देखा गया है।

फ़्रेडेरिच के गतिभंग के साथ न केवल तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है, बल्कि बाह्य तंत्रिका संबंधी विकार भी होते हैं। हृदय, दृष्टि के अंग, अंतःस्रावी तंत्र और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली में पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं। इस कारण से, फ़्रेडेरिच का गतिभंग चिकित्सा के विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों के लिए रुचिकर है: न्यूरोलॉजी, कार्डियोलॉजी, नेत्र विज्ञान, एंडोक्रिनोलॉजी, आर्थोपेडिक्स और ट्रॉमेटोलॉजी।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग के कारण

फ़्रेडेरिच का गतिभंग एक आनुवंशिक रोग है और यह गुणसूत्र 9 पर उत्परिवर्तन से जुड़ा है, जिसके परिणामस्वरूप फ्रैटेक्सिन प्रोटीन की अपर्याप्तता या हीनता होती है। यह प्रोटीन माइटोकॉन्ड्रिया से आयरन के परिवहन के लिए जिम्मेदार है। इसके कार्य में व्यवधान से माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर बड़ी मात्रा में आयरन जमा हो जाता है और कोशिका के अंदर मुक्त कणों में वृद्धि होती है। उत्तरार्द्ध का कोशिका पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। इस मामले में, शरीर की सबसे सक्रिय कोशिकाएं प्रभावित होती हैं: न्यूरॉन्स (तंत्रिका कोशिकाएं), मायोकार्डियोसाइट्स (हृदय की मांसपेशी कोशिकाएं), अग्न्याशय की इंसुलिन-संश्लेषक β-कोशिकाएं, रेटिना की रिसेप्टर कोशिकाएं (छड़ और शंकु) और हड्डी कोशिकाएं। इन कोशिकाओं के क्षतिग्रस्त होने से परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में फ्राइडेरिच के गतिभंग, मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, दृश्य हानि और हड्डी की विकृति जैसे लक्षणों का विकास होता है।

फ़्रेडेरिच का गतिभंग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। कुछ आंकड़ों के अनुसार, इसका कारण बनने वाले जीन उत्परिवर्तन का वाहक 120 में से 1 व्यक्ति होता है। लेकिन फ्रेड्रिच का गतिभंग केवल तभी विकसित होता है जब किसी व्यक्ति को अपने पिता और माता दोनों से विकृत जीन विरासत में मिलता है। इसके अलावा, उसके माता-पिता केवल आनुवंशिक विकार के वाहक हैं और स्वयं फ्रेड्रेइच के गतिभंग से पीड़ित नहीं हैं।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग के लक्षण

एक नियम के रूप में, फ्राइडेरिच का गतिभंग जीवन के पहले दो दशकों में ही प्रकट होने लगता है। बहुत अधिक दुर्लभ मामलों में, बीमारी के लक्षण तीसरे या चौथे दशक में दिखाई देते हैं। फ़्रेडेरिच का गतिभंग आमतौर पर 25 वर्ष की आयु से पहले विकसित होता है। यह न्यूरोलॉजिकल विकारों से शुरू होता है और इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की वृद्धि के साथ रोग प्रक्रिया की स्थिर प्रगति की विशेषता है।

फ़्रेडरेइच का गतिभंग चलने और संतुलन में गड़बड़ी से शुरू होता है। इस अवधि के दौरान, मरीज़ चलते समय अस्थिरता और अनिश्चितता की उपस्थिति देखते हैं। उनकी चाल अजीब हो जाती है, साथ ही बार-बार लड़खड़ाकर गिरना भी शुरू हो जाता है। फिर हाथों को हिलाने पर समन्वय की कमी, हाथ कांपना और लिखावट में संबंधित परिवर्तन दिखाई देने लगते हैं। पैरों में कमजोरी, बोलने में अक्षमता (डिसरथ्रिया) और श्रवण हानि (सुनने की क्षमता में कमी) धीरे-धीरे विकसित होने लगती है। फ़्रेडरेइच गतिभंग के रोगियों की वाणी धीमी और अस्पष्ट हो जाती है।

फ़्रेडेरिच के गतिभंग की तंत्रिका संबंधी स्थिति में, गतिभंग की अनुमस्तिष्क और संवेदी प्रकृति नोट की जाती है। रोगी रोमबर्ग स्थिति में अस्थिर है, एड़ी-घुटने का परीक्षण नहीं कर सकता है, और उंगली-नाक परीक्षण करते समय चूक जाता है। आँखें बंद करके किए जाने पर परीक्षण के परिणाम ख़राब हो जाते हैं, क्योंकि दृष्टि आंशिक रूप से समन्वय की कमी की भरपाई करती है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग का एक प्रारंभिक संकेत अकिलिस और घुटने की सजगता का गायब होना है। बबिंस्की के लक्षण की उपस्थिति विशेषता है - जब तलवे के बाहरी किनारे में जलन होती है तो बड़े पैर की अंगुली का विस्तार होता है। कभी-कभी बड़े पैर के अंगूठे के विस्तार के साथ पैर की बाकी उंगलियों में पंखे के आकार का विचलन होता है। बबिंस्की का लक्षण पिरामिडल मार्ग के क्षतिग्रस्त होने का संकेत देता है, जो मोटर गतिविधि के लिए जिम्मेदार है।

फ्राइडेरिच के गतिभंग की प्रगति के साथ, कुल एरेफ्लेक्सिया नोट किया जाता है - सभी पेरीओस्टियल और टेंडन रिफ्लेक्सिस की अनुपस्थिति, गहरी प्रकार की संवेदनशीलता (कंपन संवेदनशीलता और संयुक्त-मांसपेशियों की भावना) का विकार, मांसपेशियों की टोन में कमी, कमजोरी (पेरेसिस) और एट्रोफिक परिवर्तन निचले अंगों के डिस्टल (शरीर से दूर स्थित) भागों की मांसपेशियाँ। फ़्रेडरेइच के गतिभंग के अंतिम चरण में, पैरेसिस, मांसपेशी हाइपोटोनिया और शोष ऊपरी अंगों तक फैल गया। साथ ही, मरीज़ स्वयं की देखभाल करने की क्षमता खो देते हैं। पैल्विक विकारों की उपस्थिति और मनोभ्रंश (मनोभ्रंश) का विकास संभव है। कुछ मामलों में, फ़्रेडरेइच का गतिभंग श्रवण हानि, निस्टागमस और ऑप्टिक तंत्रिका शोष के साथ होता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग को प्रकट करने वाले बाह्य तंत्रिका संबंधी नैदानिक ​​लक्षणों में से, 90% मामलों में हृदय की मांसपेशियों को नुकसान होता है - कार्डियोमायोपैथी, जिससे अतालता (एक्सट्रैसिस्टोल, पैरॉक्सिस्मल टैचीकार्डिया, एट्रियल फ़िब्रिलेशन) और हृदय विफलता होती है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग की विशेषता विभिन्न हड्डी विकृतियाँ भी हैं। सबसे विशिष्ट "फ़्रीड्रेइच फ़ुट" है, जिसमें अत्यधिक ऊंचा और अवतल मेहराब, मुड़े हुए डिस्टल फालेंज और सीधे मुख्य फालेंज होते हैं। स्कोलियोसिस, क्लबफुट और उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति भी नोट की गई है। अंतःस्रावी तंत्र की ओर से, फ्राइडेरिच का गतिभंग अक्सर मधुमेह मेलेटस, शिशुवाद, हाइपोगोनाडिज्म और डिम्बग्रंथि रोग के साथ होता है। कुछ मामलों में, फ़्रेडेरिच के गतिभंग वाले रोगियों में मोतियाबिंद होता है।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग का निदान

रोग का निदान उन मामलों में सबसे कठिन होता है जहां फ्राइडेरिच का गतिभंग बाह्य अभिव्यक्तियों से शुरू होता है। वहीं, कुछ रोगियों को हृदय रोग के लिए हृदय रोग विशेषज्ञ या स्कोलियोसिस के लिए किसी आर्थोपेडिस्ट द्वारा कई वर्षों तक देखा जाता है। न्यूरोलॉजिकल लक्षण विकसित होने पर ही वे परामर्श के लिए न्यूरोलॉजिस्ट के पास जाते हैं।

फ़्रेडेरिच के गतिभंग के वाद्य निदान की मुख्य विधियाँ चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग और न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षण हैं। मस्तिष्क के एमआरआई से मेडुला ऑबोंगटा और पोंस में एट्रोफिक प्रक्रियाओं और अनुमस्तिष्क शोष का पता चलता है। रीढ़ की एमआरआई रीढ़ की हड्डी के व्यास में कमी और इसके एट्रोफिक परिवर्तनों को दर्शाती है। फ़्रेडेरिच के गतिभंग का निदान करने में, मस्तिष्क का सीटी स्कैन पर्याप्त जानकारीपूर्ण नहीं है। इसकी सहायता से रोग की अंतिम अवस्था में ही विशिष्ट परिवर्तनों की कल्पना की जा सकती है। प्रारंभिक फ़्रेडेरिच का गतिभंग केवल मामूली अनुमस्तिष्क शोष के सीटी संकेतों के साथ होता है।

चालन मार्गों का अध्ययन ट्रांसक्रानियल चुंबकीय उत्तेजना का उपयोग करके किया जाता है, परिधीय तंत्रिकाओं का अध्ययन इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी और इलेक्ट्रोमोग्राफी द्वारा किया जाता है। इस मामले में, फ्राइडेरिच के गतिभंग को संवेदी तंतुओं के माध्यम से चालन में एक बड़ी (पूरी तरह से गायब होने तक) कमी के साथ संयोजन में मोटर तंत्रिकाओं के साथ संचालित होने पर कार्रवाई क्षमता में मध्यम कमी की विशेषता है।

बाह्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियों की उपस्थिति के कारण, फ्रेड्रेइच के गतिभंग में हृदय, अंतःस्रावी और मस्कुलोस्केलेटल प्रणालियों के अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होती है। इस प्रयोजन के लिए, हृदय रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ परामर्श किया जाता है; रक्त शर्करा विश्लेषण और ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण, हार्मोनल अध्ययन; ईसीजी, तनाव परीक्षण, मल्टीपल स्केलेरोसिस।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग का उपचार

फ़्रेडेरिच के गतिभंग का पर्याप्त और नियमित उपचार रोग की प्रगति को रोकना, जटिलताओं से बचना और रोगी की लंबे समय तक सक्रिय जीवन शैली जीने की क्षमता को बनाए रखना संभव बनाता है। एक नियम के रूप में, फ्राइडेरिच के गतिभंग का इलाज 3 अलग-अलग समूहों से संबंधित चयापचय दवाओं के एक साथ प्रशासन द्वारा किया जाता है: ऊर्जावान एंजाइम प्रतिक्रियाओं के सहकारक, माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला गतिविधि के उत्तेजक और एंटीऑक्सिडेंट।

इसके अतिरिक्त, फ्राइडेरिच के गतिभंग के लिए, दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो हृदय की मांसपेशियों (थियामिन पाइरोफॉस्फेट, इनोसिन, ट्राइमेटाज़िडाइन, 5-हाइड्रॉक्सीप्रोफेन, आदि), नॉट्रोपिक्स और न्यूरोप्रोटेक्टर्स (गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड, पिरासेटम, मेक्लोफेनोक्सेट, पाइरिटिनोल) में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करती हैं। मल्टीविटामिन। यदि आवश्यक हो, बोटुलिनम विष को प्रभावित मांसपेशियों में इंजेक्ट किया जाता है, और हड्डी की विकृति को ठीक करने के लिए सर्जिकल ऑपरेशन किए जाते हैं।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग के रोगियों के लिए भौतिक चिकित्सा का बहुत महत्व है। प्रशिक्षण समन्वय और मांसपेशियों की ताकत के उद्देश्य से नियमित व्यायाम चिकित्सा मोटर गतिविधि को बनाए रखना और उभरते दर्द से राहत देना संभव बनाती है। चूँकि फ़्रेडेरिच का गतिभंग ऊर्जा चयापचय के उल्लंघन के साथ होता है, इसलिए इस रोग के रोगियों को भोजन से कार्बोहाइड्रेट का सेवन सीमित करने की आवश्यकता होती है, जिसकी अधिकता चयापचय संबंधी विकारों को बढ़ा सकती है।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग का पूर्वानुमान

फ़्रेडेरिच का गतिभंग लगातार प्रगतिशील होता जा रहा है, जिससे मृत्यु हो जाती है। रोगी की मृत्यु हृदय या श्वसन विफलता या संक्रामक जटिलताओं से होती है। फ़्रेडेरिच के गतिभंग से पीड़ित लगभग 50% मरीज़ 35 वर्ष से अधिक उम्र के नहीं रहते। महिलाओं में रोग का कोर्स अधिक अनुकूल होता है। गतिभंग की शुरुआत से उनकी जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष से 100% अधिक है, जबकि पुरुषों में केवल 63% इस अवधि से अधिक समय तक जीवित रहते हैं। अत्यंत दुर्लभ मामलों में, हृदय विकारों और मधुमेह की अनुपस्थिति में, रोगी 70-80 वर्ष तक जीवित रहते हैं .

फ्राइडेरिच का गतिभंग एक वंशानुगत न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग है जो कोशिका के पेरिटोकॉन्ड्रियल स्थान से लौह आयनों के खराब उत्सर्जन की विशेषता है।

यूरोपीय लोगों में, इस बीमारी का प्रसार 1:20,000-1:50,000 है, और दुनिया भर में, हर 120वां व्यक्ति इस विकृति से ग्रस्त है। फ़्रेडेरिच के गतिभंग का कारण एफएक्सएन जीन में उत्परिवर्तन है, विशेष रूप से, जीएए ट्रिपलेट्स में अस्थिर वृद्धि। यह जीन एक विशिष्ट प्रोटीन, फ्रैटेक्सिन को एनकोड करता है, जो पेरिटोकॉन्ड्रियल स्पेस से लौह आयनों के परिवहन के लिए ज़िम्मेदार है और इस प्रकार मुक्त कणों के गठन को रोकता है, जिसका केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र, साथ ही अन्य अंगों पर स्पष्ट हानिकारक प्रभाव पड़ता है। .

फ़्रेडेरिच का गतिभंग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। जीन का स्पर्शोन्मुख वाहक होना संभव है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

एफएक्सएन जीन में उत्परिवर्तन फ़्रेडरेइच के गतिभंग की स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ तुरंत पैदा नहीं करता है। यह बीमारी दशकों तक खुद को महसूस नहीं कर पाती है। आमतौर पर, पहले लक्षण कम उम्र में दिखाई देते हैं - 20-25 साल, कम अक्सर 30 और 40 साल में। रोग की शुरुआत चाल और आंदोलनों के समन्वय के विकारों से शुरू होती है। रोगी को चलते समय अनिश्चितता, अस्थिरता, अजीबता की शिकायत होती है और बार-बार गिरने की शिकायत होती है। बाद में, ऊपरी अंगों की गति संबंधी विकार और कंपकंपी की उपस्थिति दिखाई देती है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग की अन्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• पैर की मांसपेशियों में कमजोरी;
• भाषण विकार;
• सुनने की तीक्ष्णता में कमी;
• सजगता का गायब होना;
• अंडाशय की शिथिलता;
• पैरेसिस और पक्षाघात;
• पागलपन;
• मधुमेह;
• अल्पजननग्रंथिता;
• ऑप्टिक तंत्रिका शोष.

इसके अलावा, रोग हृदय के विभिन्न विकारों के साथ होता है, उदाहरण के लिए, अतालता, और गंभीर मामलों में, हृदय विफलता। फ़्रेडरेइच गतिभंग के रोगियों में अक्सर हड्डी की विकृति होती है।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग का निदान

कुछ मामलों में सटीक निदान करना मुश्किल हो सकता है। रोगी को एक न्यूरोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट या अन्य विशेषज्ञों द्वारा लंबे समय तक देखा जा सकता है, जिन्हें हमेशा फ्रेडरिक के गतिभंग पर संदेह नहीं हो सकता है। विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान करने के लिए, एक व्यापक परीक्षा से गुजरना आवश्यक है, जिसकी योजना में निम्नलिखित विधियाँ शामिल होंगी:

• मस्तिष्क या रीढ़ की एमआरआई;
• न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षण;
• इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी;
• विद्युतपेशीलेखन;
• चुंबकीय उत्तेजना.

फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान में आनुवंशिक परीक्षण का बहुत महत्व है, जिसकी मदद से एफएक्सएन जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करना और रोग की उपस्थिति की विश्वसनीय पुष्टि करना संभव है। आप जीनोमेड मेडिकल जेनेटिक सेंटर में ऐसी जांच करा सकते हैं।

उपचार के तरीके

वर्तमान में कोई प्रभावी उपचार नहीं है जो फ़्रेडरेइच के गतिभंग के कारण को समाप्त कर सके। हालाँकि, गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा में सुधार के लिए, रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जा सकता है, जिसे हमेशा व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। माइटोकॉन्ड्रिया के कामकाज को सामान्य करने के लिए, एंटीऑक्सिडेंट, श्वसन श्रृंखला गतिविधि के उत्तेजक और एंजाइम प्रतिक्रियाओं के सहकारक निर्धारित हैं। हड्डी की विकृति को मुख्य रूप से शल्य चिकित्सा पद्धतियों द्वारा ठीक किया जाता है। अंतःस्रावी विकारों को ठीक करने के लिए हार्मोन का उपयोग किया जाता है।

फ़्रेडेरिच के गतिभंग की प्रगति को धीमा करने के लिए, व्यायाम चिकित्सा निर्धारित की जा सकती है, और, यदि आवश्यक हो, तो रोगी को सक्रिय जीवन शैली बनाए रखने में मदद करने के लिए प्रोस्थेटिक्स और व्हीलचेयर का चयन किया जाता है।

पूर्वानुमान

फ़्रेडरेइच का गतिभंग एक लाइलाज प्रगतिशील रोग है। रोगी के जीवन का पूर्वानुमान काफी हद तक उसके विकसित होने की उम्र और लक्षणों पर निर्भर करता है। महिलाओं में यह कोर्स पुरुषों की तुलना में अधिक अनुकूल होता है। सबसे खतरनाक जटिलताओं को मधुमेह, हृदय विफलता और ब्रोन्कोपमोनिया माना जाता है। इन विकारों की अनुपस्थिति में, रोगी 70 वर्ष या उससे अधिक तक जीवित रह सकते हैं, अन्यथा रोग की प्रगति की शुरुआत से जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष तक सीमित है।

फ़्रेडरेइच का गतिभंग - तंत्रिका तंत्र की एक वंशानुगत बीमारी, एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत। इस बीमारी की विशेषता रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व डोरियों को नुकसान पहुंचाने का एक सिंड्रोम है, जो अक्सर लुंबोसैक्रल खंडों में होता है, क्लार्क के स्तंभों और पृष्ठीय स्पिनोसेरेबेलर ट्रैक्ट की कोशिकाओं की मृत्यु होती है।

बाद के चरणों में, कपाल तंत्रिकाओं के नाभिक, डेंटेट नाभिक और अनुमस्तिष्क पेडुंकल का अध: पतन विशेषता है; मस्तिष्क गोलार्द्धों की कोशिकाओं को नुकसान होने की संभावना कुछ हद तक कम होती है।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग के विकास के कारण

रोग का विकास इंट्रासेल्युलर आयरन के असंतुलन से जुड़ा है; माइटोकॉन्ड्रिया में इसकी उच्च सांद्रता कोशिका को नष्ट करने वाले मुक्त कणों में वृद्धि का कारण बनती है। असंतुलन तब होता है जब साइटोप्लाज्म में संश्लेषित प्रोटीन की संरचना में अपर्याप्तता या विकृति होती है - Frataxin . यह प्रोटीन माइटोकॉन्ड्रिया से आयरन के परिवहन के लिए जिम्मेदार है, और जब यह सामान्य स्तर से ऊपर जमा हो जाता है, तो साइटोसिक आयरन में कमी आ जाती है।

फ़्रेडेरिच के गतिभंग के विकास के ये मुख्य कारण हैं, जिसके परिणामस्वरूप जीन एन्कोडिंग सक्रिय हो जाती है फेरोक्सिडेज़ और अनुमति देना , जो फ्रैटेक्सिन की तरह, लौह परिवहन के लिए जिम्मेदार हैं।
इससे माइटोकॉन्ड्रिया में और भी अधिक संचय होता है। आनुवंशिकता तथाकथित फ्राइडेरिच रोग जीन के कारण होती है, जो संभवतः 9ql3 - q21 लोकस पर 9वें गुणसूत्र के सेंटोमेरिक क्षेत्र में पाया जाता है। अनेक घटित हो सकते हैं एक जीन, जो रोग के विभिन्न रूपों का कारण बनता है। गतिभंग के आधे मामलों में फ्राइडेरिच का गतिभंग होता है। पहले लक्षण 20 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देते हैं, बहुत कम 30 से पहले। यह महिलाओं और पुरुषों दोनों में समान रूप से होता है; केवल नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधि इस बीमारी से प्रभावित नहीं होते हैं

यह रोग केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है, लेकिन दवा के पास इसका कोई स्पष्टीकरण नहीं है कि तंत्रिका तंत्र में केवल रीढ़ की हड्डी के मार्ग ही क्यों क्षतिग्रस्त होते हैं। अन्य प्रणालियों में, कोई कम महत्वपूर्ण अंग कोशिकाएं रोग से प्रभावित नहीं होती हैं, ये मायोकार्डियल कोशिकाएं हैं, β - अग्न्याशय में लैंगरहेंज़ के आइलेट्स की कोशिकाएं, रेटिना और हड्डी के ऊतकों की कोशिकाएं।

रोग का क्रम लगातार प्रगतिशील है। यदि फ़्रेडेरिच के गतिभंग का कोई पर्याप्त उपचार नहीं है, तो रोग की अवधि 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है। और चलते समय अजीबता और अनिश्चितता दिखाना शुरू कर देता है, कुछ समय बाद यह व्यक्ति को आंदोलनों के सामान्य समन्वय और स्वतंत्र रूप से चलने से पूरी तरह से वंचित कर देता है। यह रोग घातक है, दुर्लभ मामलों में, हृदय रोग जैसी अभिव्यक्तियों के अभाव में, रोगी 70-80 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग के लक्षण

रोग के पहले लक्षण अकिलिस और घुटने की सजगता का दमन हैं। ये लक्षण दूसरों के प्रकट होने से कई साल पहले प्रकट होते हैं, और प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ भी शामिल होती हैं आमवाती हृदयशोथ , जिसे अक्सर एक अलग बीमारी के रूप में माना जाता है। इसलिए जब तक तंत्रिका संबंधी क्षति नहीं हो जाती तब तक इन्हें फ़्रेडरेइच के गतिभंग के लक्षण नहीं माना जाता है। धीरे-धीरे कंकाल की विकृतियाँ होती हैं, जैसे स्कोलियोसिस, उंगली और पैर की अंगुली की विकृति, और फ्राइडेरिच का पैर, जिसमें मुख्य फालेंजों में उंगलियों का असामान्य विस्तार होता है और पैर में एक उच्च अवतल मेहराब होता है।

फ़्रेडरेइच का गतिभंग अपने विस्तारित रूप में गतिभंग और कुल के विशिष्ट तंत्रिका संबंधी विकारों की विशेषता है अप्रतिवर्तता . मांसपेशियों और कंपन की संवेदनशीलता, मांसपेशी हाइपोटोनिया और बाबिन्स्की के लक्षण ख़राब हैं। पैर की मांसपेशियों में संवेदनशीलता और शोष और कमजोरी धीरे-धीरे विकसित होती है।

90% रोगियों में, बाह्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ होती हैं, ये हृदय के घाव हैं, अंतःस्रावी विकार , . एक प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथी , यह या तो हाइपरट्रॉफिक या फैला हुआ हो सकता है। इस मामले में, फ्राइडेरिच के गतिभंग के लक्षण देखे जाते हैं, जैसे हृदय क्षेत्र में दर्द, धड़कन, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट आदि। अंतःस्रावी रोग जैसे मधुमेह , अल्पजननग्रंथिता , .

गतिभंग के अंतिम चरण की विशेषता है amytrophie और गहरी संवेदनशीलता का विकार, कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का गायब होना। जो ऊपरी अंगों तक फैला हुआ है। मोटर कार्यों में गहरी खराबी आ जाती है, जिससे व्यक्ति चलने और अपनी देखभाल करने की क्षमता खो देता है। विकसित होना काइफोस्कोलियोसिस कूबड़ के गठन के साथ, हाथों की विकृति। एक्सट्रान्यूरल अभिव्यक्तियों में निस्टागमस, श्रवण हानि, ऑप्टिक तंत्रिकाओं का शोष, पैल्विक अंगों की शिथिलता आदि शामिल हो सकते हैं। यह बीमारी, जो बाद के चरणों में बढ़ती है, आधे रोगियों की मृत्यु का कारण होती है, जो अक्सर कार्डियक वायरिंग सिस्टम में गड़बड़ी के कारण होती है। मृत्यु के प्रत्यक्ष कारणों में फुफ्फुसीय विफलता और संक्रामक जटिलताएँ भी शामिल हैं।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग का निदान

मस्तिष्क की कंप्यूटेड टोमोग्राफी, जो इस बीमारी में गतिभंग का मुख्य निदान बनी हुई है, अप्रभावी है; कई परिवर्तनों का पता केवल बाद के चरणों में ही लगाया जा सकता है। यह परिवर्तनों के रीढ़ की हड्डी के स्थानीयकरण के कारण होता है, इसलिए प्रारंभिक चरण में केवल अनुमस्तिष्क शोष की एक कमजोर डिग्री का पता लगाना संभव है और बाद के चरणों में गोलार्धों का शोष, स्टेम सिस्टर्न का विस्तार, पार्श्व वेंट्रिकल्स और दोनों गोलार्धों के सबराचोनोइड स्पेस का पता लगाना संभव है। . फ़्रेडरेइच के गतिभंग का प्रारंभिक निदान का उपयोग करके किया जाता है एमआरआई , जिससे रीढ़ की हड्डी के शोष का पता लगाना संभव हो जाता है, और एक उन्नत चरण में, पोंस, सेरिबैलम और मेडुला ऑबोंगटा का मध्यम शोष होता है। प्रारंभिक चरण में, एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन की आवश्यकता होती है, ऐसे अध्ययनों के दौरान, अंगों की नसों की संवेदनशीलता को नुकसान की गंभीरता स्थापित की जाती है।

पूर्ण निदान के लिए, ग्लूकोज सहनशीलता का तनाव परीक्षण और रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा की जाती है। सबसे पहले, निदान का उद्देश्य सटीक रूप से निदान स्थापित करना और समान लक्षणों वाले अन्य लोगों से रोग को अलग करना है। उदाहरण के लिए, फ़्रेडेरिच के गतिभंग के लक्षण कमी के साथ वंशानुगत गतिभंग के समान हो सकते हैं, बैसेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम, वंशानुगत चयापचय रोग जैसे क्रैबे रोगऔर नीमन-पिक रोग. कण्डरा अरेफ्लेक्सिया, मांसपेशी हाइपोटोनिया और बाह्य तंत्रिका अभिव्यक्तियों के अपवाद के साथ, इसी तरह के लक्षण हो सकते हैं। फ़्रेडेरिच के गतिभंग के लिए मस्तिष्क पदार्थ के घनत्व में छूट और परिवर्तन होना सामान्य नहीं है, जो मल्टीपल स्केलेरोसिस के निदान में देखा जाता है।

बीमारी में अंतर करने के लिए, कई अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षण निर्धारित हैं। डीएनए परीक्षण और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, रक्त लिपिड प्रोफाइल परीक्षण, विटामिन ई की कमी की उपस्थिति के लिए रक्त स्मीयर विश्लेषण और एकेंथोसाइट्स. फ़्रेडेरिच के गतिभंग के उपचार से पूरी तरह से ठीक नहीं होता है, लेकिन समय पर रोकथाम से कई लक्षणों और जटिलताओं के विकास से बचना संभव हो जाता है। डीएनए परीक्षण का उपयोग करके फ्राइडेरिच के गतिभंग का निदान न केवल रोगी को, बल्कि रिश्तेदारों को भी रोग की आनुवंशिकता निर्धारित करने के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए; रोकथाम और निवारक चिकित्सा निर्धारित करने के लिए यह आवश्यक है।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग का उपचार

रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए, उन्हें निर्धारित किया जाता है माइटोकॉन्ड्रियल दवाएं , एंटीऑक्सीडेंट और अन्य दवाएं जो माइटोकॉन्ड्रिया में आयरन के संचय को कम करती हैं।

एंटीऑक्सीडेंट जैसे विटामिन ए और इ , साथ ही एक सिंथेटिक विकल्प भी कोएंजाइम Q 10 – , जो न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रिया और हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के विकास को रोकता है। नियुक्त भी किया 5-हाइड्रॉक्सीप्रोपेन , जो अच्छे परिणाम देता है, लेकिन इसके लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।

सामान्य तौर पर, उपचार रोगसूचक होता है और फ़्रेडरेइच के गतिभंग जैसे लक्षणों को ख़त्म करना चाहिए मधुमेह , . पैरों का सर्जिकल सुधार और परिचय बोटुलिनम टॉक्सिन स्पास्टिक मांसपेशियों में.

और भौतिक चिकित्सा - ऐसी प्रक्रियाएं जिनके बिना फ़्रेडेरिच के गतिभंग का उपचार अक्सर अप्रभावी हो जाता है। लगातार व्यायाम से शरीर को अच्छे आकार में रखना और दर्दनाक संवेदनाओं को खत्म करना संभव हो जाता है। मरीजों को सामाजिक अनुकूलन की आवश्यकता होती है, क्योंकि कई लोगों को पूरी तरह असहाय स्थिति में रहना पड़ता है। दृष्टि की हानि, स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता और बिगड़ा हुआ समन्वय मनोवैज्ञानिक विकार पैदा करता है जिसे विशेषज्ञों की मदद और प्रियजनों के समर्थन से समाप्त किया जाना चाहिए।

मुख्य लक्षण:

फ़्रेडेरिच का गतिभंग एक आनुवंशिक विकृति है जिसमें न केवल तंत्रिका तंत्र क्षतिग्रस्त होता है, बल्कि बाह्य तंत्रिका संबंधी विकारों का विकास भी होता है। यह बीमारी काफी सामान्य मानी जाती है - प्रति 100 हजार आबादी पर 2-7 लोग इस निदान के साथ रहते हैं।

यह रोग आनुवंशिक है और गुणसूत्र उत्परिवर्तन से जुड़ा है। चिकित्सक विकृति विज्ञान के विकास के लिए कई विशिष्ट स्थितियों की पहचान करते हैं।

रोग के लक्षण विशिष्ट हैं - पहला लक्षण चलने में कठिनाई और संतुलन की हानि माना जाता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में भाषण हानि, मोतियाबिंद, सुनने की तीक्ष्णता में कमी और मनोभ्रंश शामिल हैं।

केवल एक न्यूरोलॉजिस्ट ही वाद्य परीक्षाओं के परिणामों के आधार पर सही निदान कर सकता है। चिकित्सा के विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों से परामर्श आवश्यक है। यह ध्यान देने योग्य है कि भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में ही निदान किया जा सकता है।

उपचार मुख्यतः रूढ़िवादी है: इसमें दवाएँ लेना, आहार का पालन करना और नियमित रूप से चिकित्सीय व्यायाम करना शामिल है। गंभीर हड्डी विकृति के मामलों में सर्जरी आवश्यक है जो जीवन की गुणवत्ता को कम करती है।

एटियलजि

वंशानुगत फ्राइडेरिच का गतिभंग अपर्याप्त एकाग्रता या फ्रैटेक्सिन नामक प्रोटीन की संरचना में व्यवधान के कारण होता है, जो इंट्रासेल्युलर रूप से साइटोप्लाज्म में उत्पन्न होता है।

पदार्थ का मुख्य कार्य माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे का स्थानांतरण है - कोशिका के ऊर्जा अंग। विशिष्ट प्रक्रियाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बड़ी मात्रा में लोहा जमा होता है - मानक से दसियों गुना अधिक, जो महत्वपूर्ण कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाने वाले आक्रामक ऑक्सीडेंट की संख्या में वृद्धि को भड़काता है।

रोग के विकास के तंत्र में एक सहायक स्थान एंटीऑक्सीडेंट होमियोस्टैसिस के विकार द्वारा कब्जा कर लिया गया है - हानिकारक प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों से मानव शरीर की कोशिकाओं की सुरक्षा।

फ़्रेडेरिच का गतिभंग केवल ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिल सकता है। 9वें गुणसूत्र के उत्परिवर्तन का वाहक 120 में से 1 व्यक्ति है। उल्लेखनीय है कि विकृति केवल उन मामलों में विकसित होती है जहां उत्परिवर्ती जीन माता और पिता दोनों से विरासत में मिला है। यह ध्यान देने योग्य है कि माता-पिता केवल जीन विकार के वाहक होते हैं, और वे स्वयं बीमार नहीं पड़ते।

एक समान विसंगति गतिभंग के समूह से संबंधित है, जिसमें निम्नलिखित प्रकार शामिल हैं:

• पियरे-मैरी गतिभंग;
• लुई-बार सिंड्रोम;
• कॉर्टिकल गतिभंग - सेरेब्रल कॉर्टेक्स के विकारों से उत्पन्न, जो स्वैच्छिक आंदोलनों के लिए जिम्मेदार है;
• वेस्टिबुलर गतिभंग वेस्टिबुलर तंत्र को नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप रोग के लक्षणों में असंतुलन, निस्टागमस, मतली और उल्टी और कुछ गतिविधियों को करने में समस्याएं शामिल हैं।

लक्षण

फ़्रेडेरिच के गतिभंग में बड़ी संख्या में विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षण होते हैं, जिन्हें आमतौर पर कई समूहों में विभाजित किया जाता है:

• ठेठ या न्यूरोलॉजिकल;
• बाह्यतंत्रिका;
• असामान्य.

विशिष्ट रूप 20 वर्ष की आयु से पहले प्रकट हो सकता है, और लिंग निर्णायक कारक नहीं बनता है। न्यूरोलॉजी के क्षेत्र के विशेषज्ञ बताते हैं कि महिलाओं में पहले लक्षणों के प्रकट होने की अवधि पुरुषों की तुलना में थोड़ी देर बाद होती है।

• चलते समय चाल में गड़बड़ी और अनिश्चितता;
• संतुलन की समस्या;
• निचले छोरों की कमजोरी और थकान;
• बिना किसी कारण के गिरना;
• घुटने-एड़ी परीक्षण करने में असमर्थता - एक व्यक्ति अपने दाहिने हाथ की कोहनी को अपने बाएं पैर के घुटने तक नहीं छू सकता है और इसके विपरीत;
• हाथों की धुंधली हरकतें - फैले हुए अंगों का कांपना और लिखावट में बदलाव;
• बोलने में अस्पष्टता और धीमी गति;
• पैरों (घुटने और अकिलिस) की टेंडन रिफ्लेक्सिस में कमी या पूर्ण हानि - कुछ मामलों में, अन्य लक्षणों के प्रकट होने से कई साल पहले होती है, बाद में बाहों में रिफ्लेक्सिस खो जाते हैं, विशेष रूप से फ्लेक्सन-कोहनी, एक्सटेंशन-कोहनी और कार्पोरेडियल , और जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, कुल एरेफ्लेक्सिया का गठन होता है;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• गहरी संवेदनशीलता विकार - आंखें बंद होने पर, कोई व्यक्ति हाथ या पैर की गति की दिशा निर्धारित नहीं कर सकता है;
• पैरेसिस और मांसपेशी शोष;
• स्व-देखभाल कौशल का क्रमिक नुकसान;
• असंयम या, इसके विपरीत, मूत्र प्रतिधारण;
• सुनने की तीक्ष्णता में कमी;
• मानसिक कमजोरी.

बाह्य तंत्रिका लक्षण:

• हृदय क्षेत्र में दर्द;
• हृदय गति में गड़बड़ी;
• सांस की तकलीफ जो शारीरिक गतिविधि के बाद और आराम करते समय होती है;
• फ्राइडेरिच का पैर - एक उच्च चाप है, जिसमें मुख्य फालेंजों में पैर की उंगलियों का हाइपरेक्स्टेंशन और डिस्टल भागों में लचीलापन होता है;
• ऊपरी और निचले छोरों की उंगलियों की विकृति;
• यौन अविकसितता;
• संकेतों की उपस्थिति;
• भार बढ़ना;
• पुरुषों में - दिखने में स्त्रैण विशेषताएं नोट की जाती हैं;
• महिलाओं के बीच.

एटिपिकल फ़्रेडरेइच का गतिभंग गुणसूत्र 9 के मामूली उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों में देखा जाता है। बीमारी का यह रूप बाद में शुरू होने की विशेषता है - 30-50 वर्षों में। यह किस्म इस मायने में भिन्न है कि यह अनुपस्थित है:

• मधुमेह;
• पैरेसिस;
• हृदय संबंधी विकार;
• एरेफ़्लेक्सिया;
• स्वयं सेवा करने में असमर्थता.

ऐसे मामलों को "लेट फ्राइडेरिच रोग" या "संरक्षित रिफ्लेक्सिस के साथ फ्राइडेरिच गतिभंग" कहा जाता है।

निदान

इस तथ्य के बावजूद कि पैथोलॉजी में विशिष्ट और स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं, कुछ मामलों में सही निदान स्थापित करने में समस्याएं होती हैं।

यह उन स्थितियों में विशेष रूप से सच है जहां रोग के पहले लक्षण अतिरिक्त-तंत्रिका लक्षण होते हैं - रोगियों को गलती से हृदय रोग विशेषज्ञ या आर्थोपेडिस्ट द्वारा लंबे समय तक देखा जाता है और बेकार निदान प्रक्रियाओं से गुजरना पड़ता है।

निदान का आधार वाद्य परीक्षाएं हैं, हालांकि, प्रक्रियाओं को आवश्यक रूप से एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा सीधे निष्पादित गतिविधियों से पहले होना चाहिए:

• पारिवारिक चिकित्सा इतिहास का अध्ययन;
• रोगी के जीवन इतिहास से परिचित होना;
• अंगों की सजगता और उपस्थिति का आकलन;
• हृदय गति माप;
• विस्तृत सर्वेक्षण - घटना का पहला समय स्थापित करने और नैदानिक ​​​​तस्वीर की गंभीरता निर्धारित करने के लिए।

निम्नलिखित वाद्य प्रक्रियाएं सबसे अधिक जानकारीपूर्ण हैं:

• रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क का एमआरआई;
• न्यूरोफिजियोलॉजिकल परीक्षाएं;
• सीटी और अल्ट्रासाउंड;
• ट्रांसक्रेनियल चुंबकीय उत्तेजना;
• इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी;
• विद्युतपेशीलेखन;

प्रयोगशाला परीक्षण सहायक मूल्य के होते हैं और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण तक सीमित होते हैं।

फ़्रेडेरिच के गतिभंग के लिए, निम्नलिखित विशेषज्ञों के साथ अतिरिक्त परामर्श की आवश्यकता है:

• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• एंडोक्राइनोलॉजिस्ट;
• हड्डी रोग विशेषज्ञ;
• नेत्र रोग विशेषज्ञ.

निदान प्रक्रिया में कम से कम महत्वपूर्ण स्थान चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और व्यापक डीएनए निदान का नहीं है। मरीज, उसके माता-पिता, भाई-बहन के रक्त के नमूनों में हेरफेर किया जाता है।

गर्भावस्था के दौरान भी रोग के पाठ्यक्रम का पता लगाया जा सकता है - भ्रूण में फ्राइडेरिच के पारिवारिक गतिभंग का पता कोरियोनिक विली के डीएनए परीक्षणों से लगाया जाता है, जो 8-12 सप्ताह के गर्भ में या 16-24 सप्ताह के गर्भ में एमनियोटिक द्रव का अध्ययन करके किया जाता है।

यह ध्यान देने योग्य है कि फ़्रेडेरिच के गतिभंग को निम्नलिखित बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए:

• फनिक्युलर मायलोसिस;
• अनुमस्तिष्क रसौली;
• लुई-बार सिंड्रोम;
• वंशानुगत विटामिन ई की कमी;
• क्रैबे रोग;

इलाज

समय पर चिकित्सा शुरू करने से यह संभव हो जाता है:

• रोग प्रक्रिया की प्रगति को रोकें;
• जटिलताओं के विकास को रोकें;
• लंबे समय तक सक्रिय जीवनशैली जीने की क्षमता बनाए रखें।

औषधि उपचार निम्नलिखित समूहों से चयापचय दवाओं के एक साथ उपयोग पर आधारित है:

• ऊर्जावान एंजाइम प्रतिक्रियाओं के सहकारक;
• माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला गतिविधि के उत्तेजक;
• एंटीऑक्सीडेंट.

इसके अलावा, यह निर्धारित है:

• नॉट्रोपिक पदार्थ;
• हृदय की मांसपेशियों में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार के लिए दवाएं;
• न्यूरोप्रोटेक्टर्स;
• मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स।

व्यायाम चिकित्सा का बहुत महत्व है - व्यक्तिगत आधार पर किए गए नियमित चिकित्सीय अभ्यास से मदद मिलेगी:

• समन्वय और मांसपेशियों की ताकत बहाल करें;
• शारीरिक गतिविधि बनाए रखें;
• दर्द को खत्म करो.

उपचार में एक सौम्य आहार का पालन करना शामिल है, जिसका सार कार्बोहाइड्रेट की खपत को सीमित करना है, क्योंकि उनकी अधिकता से लक्षण बिगड़ सकते हैं।

सर्जिकल हस्तक्षेप का संकेत केवल उन मामलों में किया जाता है जहां किसी व्यक्ति में हड्डी की विकृति स्पष्ट होती है।

संभावित जटिलताएँ

चिकित्सा की पूर्ण कमी से जीवन-घातक जटिलताएँ हो सकती हैं। परिणामों के बीच यह उजागर करने लायक है:

• संक्रमण का परिग्रहण;
• विकलांगता;

रोकथाम और पूर्वानुमान

फ़्रेडरेइच का गतिभंग जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारी है, इसलिए इसके विकास से बचना असंभव है। यह पता लगाने के लिए कि क्या कोई बच्चा समान विकृति के साथ पैदा होगा, गर्भावस्था की योजना के चरण में एक विवाहित जोड़े को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए और डीएनए परीक्षण कराना चाहिए।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन के प्रसव पूर्व निदान के लिए नवीनतम तकनीकों के लिए धन्यवाद, पैथोलॉजिकल जीन के वाहक को स्वस्थ संतान पैदा करने का अवसर मिलता है।

जहाँ तक पूर्वानुमान की बात है, परिणाम प्रतिकूल है। फ़्रेडेरिच के गतिभंग से पहले नैदानिक ​​लक्षणों की शुरुआत से लगभग 20 साल बाद मृत्यु हो जाती है। औसतन, समान निदान वाला हर दूसरा रोगी 35 वर्ष का नहीं रहता है।

यह उल्लेखनीय है कि महिलाओं में रोग का पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होता है - 100% मामलों में वे विकृति विज्ञान की शुरुआत से 20 साल से अधिक जीवित रहने का प्रबंधन करती हैं, जबकि पुरुषों में यह आंकड़ा केवल 63% है।

मधुमेह और हृदय संबंधी समस्याओं के अभाव में, लोग अधिक उम्र तक - 70-80 वर्ष तक जीवित रह सकते हैं।

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फ्रेडरिक की बीमारी (अटैक्सिया हेरेडिटेरिया) वंशानुगत गतिभंग का सबसे आम रूप है, इसकी व्यापकता प्रति 100,000 जनसंख्या पर 2 - 7 है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। फ्राइडेरिच रोग जीन को 9ql3 - q21 लोकस पर गुणसूत्र 9 के सेंटोमेरिक क्षेत्र में मैप किया गया है।

फ़्रेडेरिच रोग की विशेषता है:
रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व स्तंभों का पतन (विशेषकर लुंबोसैक्रल खंडों में)
क्लार्क के स्तंभों और उनसे शुरू होने वाले पृष्ठीय स्पिनोसेरेबेलर पथ की कोशिकाओं की मृत्यु
कपाल तंत्रिकाओं के नाभिक III, V, IX-X, XII जोड़े, पर्किनजे कोशिकाएं, डेंटेट नाभिक और बेहतर अनुमस्तिष्क पेडुंकल का अध:पतन (आमतौर पर रोग के अंतिम चरण में)
मस्तिष्क गोलार्द्धों में भी परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है

फ़्रेडरेइच के गतिभंग के कारण
रोग का विकास फ्रैटेक्सिन प्रोटीन की कमी या विकृत संरचना से जुड़ा है, जो कोशिका के अंदर साइटोप्लाज्म में संश्लेषित होता है; इसका कार्य माइटोकॉन्ड्रिया से आयरन का परिवहन करना है। माइटोकॉन्ड्रिया "कोशिका के ऊर्जा स्टेशन" हैं; उनमें लोहे का संचय (लौह ऑक्सीकरण शरीर में ऑक्सीजन परिवहन के लिए एक सार्वभौमिक तंत्र है) उनके भीतर ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाओं की उच्च गतिविधि से जुड़ा हुआ है। माइटोकॉन्ड्रिया में लौह सामग्री में 10 गुना से अधिक की वृद्धि के साथ, कुल सेलुलर लौह सामान्य मूल्यों के भीतर रहता है, और साइटोसोलिक लौह की सामग्री कम हो जाती है। इससे लौह परिवहन करने वाले एंजाइम - फेरोक्सिडेज़ और पर्मीज़ को एन्कोड करने वाले जीन सक्रिय हो जाते हैं। इस प्रकार, इंट्रासेल्युलर आयरन का असंतुलन और भी बढ़ जाता है। माइटोकॉन्ड्रिया में आयरन की उच्च सांद्रता से मुक्त कणों की संख्या में वृद्धि होती है, जो कोशिका पर हानिकारक प्रभाव डालते हैं।

फ़्रेडेरिच रोग के निदान के मानदंड हैं:
1.ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत
2. किशोरावस्था में पदार्पण, किशोरावस्था में कम बार
3. गतिभंग, अरेफ्लेक्सिया, गहरी संवेदनशीलता का उल्लंघन, कमजोरी और पैरों की मांसपेशियों का शोष, बाद में हाथ
4.बाह्य लक्षण:
कंकाल संबंधी विकृति: स्कोलियोसिस, कैवस पैर ("फ्रेडरेइच का पैर"), पैर की उंगलियों और हाथों की विकृति, आदि।
अंतःस्रावी विकार: मधुमेह मेलेटस, हाइपोगोनाडिज्म, शिशुवाद, डिम्बग्रंथि रोग
कार्डियोमायोपैथी (हाइपरट्रॉफिक, कम अक्सर फैला हुआ): ईसीजी और इकोसीजी पर परिवर्तन
मोतियाबिंद
1. रीढ़ की हड्डी का शोष, एमआरआई स्कैन पर देखा गया
2.डीएनए डायग्नोस्टिक्स

यह माना जाता है कि फ़्रेडरेइच रोग के शास्त्रीय और असामान्य रूप एक ही जीन के विभिन्न (दो या अधिक) उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं।

रोग के पहले लक्षण अक्सर युवावस्था से पहले की अवधि में दिखाई देते हैं। इनकी विशेषता निम्नलिखित के संयोजन से होती है:
विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ
बाह्य अभिव्यक्तियाँ

तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ

यह रोग आम तौर पर चलते समय अजीबता और अनिश्चितता के रूप में प्रकट होता है, खासकर अंधेरे में; रोगी लड़खड़ाने लगते हैं और अक्सर लड़खड़ाने लगते हैं। जल्द ही, चलने पर गतिभंग के साथ हाथों में असंयम, लिखावट में बदलाव और योग करने में कमजोरी भी आने लगती है। रोग की शुरुआत में ही, डिसरथ्रिया का उल्लेख किया जा सकता है।

जल्दीऔर फ्राइडेरिच रोग का एक महत्वपूर्ण विभेदक निदान संकेत कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का गायब होना है।

रिफ्लेक्सिस (मुख्य रूप से अकिलीज़ और घुटने) का दमन रोग के अन्य लक्षणों के प्रकट होने से कई साल पहले हो सकता है और न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन का सबसे प्रारंभिक प्रकटन हो सकता है।

उन्नत चरण मेंइस बीमारी के मरीजों को आमतौर पर टोटल एरेफ्लेक्सिया का अनुभव होता है।

फ़्रेडेरिच रोग की एक विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्ति गहरी (आर्टिकुलर-मांसपेशियों और कंपन) संवेदनशीलता का उल्लंघन है।

रोगियों में काफी पहले, एक न्यूरोलॉजिकल जांच से बाबिन्स्की के लक्षण, मांसपेशी हाइपोटोनिया का पता चल सकता है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, अनुमस्तिष्क और संवेदी गतिभंग, पैर की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष धीरे-धीरे बढ़ता है।

देर से चरण मेंबीमारियाँ अक्सर होती हैं, एमियोट्रॉफी और गहरी संवेदनशीलता विकार जो हाथों तक फैलते हैं। मोटर कार्यों के गंभीर रूप से ख़राब होने के कारण मरीज़ चलना और अपनी देखभाल करना बंद कर देते हैं।

कुछ मामलों में, निस्टागमस, श्रवण हानि और ऑप्टिक तंत्रिका शोष मनाया जाता है; रोग के लंबे पाठ्यक्रम के साथ, पैल्विक अंगों की शिथिलता और मनोभ्रंश नोट किया जाता है।

बाह्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ

हृदय क्षति(90% से अधिक रोगियों में होता है)
विशेषता एक विशिष्ट प्रगतिशील का विकास है कार्डियोमायोपैथी.
कार्डियोमायोपैथी मुख्य रूप से प्रकृति में हाइपरट्रॉफिक है, लेकिन कुछ मामलों में फैली हुई कार्डियोमायोपैथी का विकास संभव है। यह संभव है कि फ़्रेडेरिच की बीमारी में ये हृदय परिवर्तन एक ही प्रक्रिया के विभिन्न चरण हों।
कार्डियोमायोपैथी स्वयं प्रकट होती है:
हृदय क्षेत्र में दर्द
दिल की धड़कन
परिश्रम करने पर सांस फूलना
सिस्टोलिक बड़बड़ाहट और अन्य लक्षण।

आधे से अधिक रोगियों में, कार्डियोमायोपैथी मृत्यु का प्रत्यक्ष कारण है।

संबंधित परिवर्तन आमतौर पर पाए जाते हैं:
ईसीजी पर - लय गड़बड़ी, टी-वेव उलटा, चालन परिवर्तन
इकोकार्डियोग्राफी के साथ

कुछ मामलों में, हृदय क्षति के नैदानिक ​​और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक लक्षण कभी-कभी कई वर्षों तक तंत्रिका संबंधी विकारों की उपस्थिति से पहले होते हैं। हृदय रोग विशेषज्ञ या स्थानीय चिकित्सक द्वारा मरीजों की लंबे समय तक निगरानी की जाती है, ज्यादातर आमवाती हृदय रोग के निदान के साथ।

कंकाल की विकृति:
पार्श्वकुब्जता
"फ्रेडरेइच का पैर" - मुख्य फालेंजों में पैर की उंगलियों के हाइपरएक्सटेंशन और डिस्टल फालेंजों में लचीलेपन के साथ पैर का एक उच्च अवतल आर्च
उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति, आदि।

ये विकार पहले न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के विकास से बहुत पहले भी प्रकट हो सकते हैं।

अंतःस्रावी विकार:
मधुमेह
अल्पजननग्रंथिता
शिशुता
डिम्बग्रंथि रोग

फ़्रेडेरिच की बीमारी लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है, बीमारी की अवधि आमतौर पर 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है।

मृत्यु के तात्कालिक कारण हृदय और फुफ्फुसीय विफलता, संक्रामक जटिलताएँ हो सकते हैं।

अतिरिक्त निदान विधियाँ

1. एमआरआई- रोग के शुरुआती चरण में ही रीढ़ की हड्डी के शोष के दृश्य की अनुमति देता है, और लंबे समय तक - मेडुला ऑबोंगटा, पोंस और सेरिबैलम के मध्यम रूप से गंभीर शोष।

2. सीटी स्कैनमस्तिष्क का सीमित महत्व है (मुख्य रूपात्मक परिवर्तनों के रीढ़ की हड्डी के स्थानीयकरण के कारण) - या तो अनुमस्तिष्क शोष की कमजोर डिग्री या कोई परिवर्तन नहीं पाया गया है।
केवल बीमारी के अंतिम चरण में ही सीटी स्कैन से कई बदलावों का पता चल सकता है:
गोलार्धों और अनुमस्तिष्क वर्मिस का शोष
चतुर्थ वेंट्रिकल, स्टेम सिस्टर्न, पार्श्व वेंट्रिकल्स और सेरेब्रल गोलार्धों के सबराचोनोइड स्पेस का विस्तार

हालाँकि, सबसे गंभीर रूप से बीमार रोगियों में भी इन परिवर्तनों की डिग्री कमजोर या मध्यम रहती है। फ़्रेडेरिच रोग में सीटी चित्र की संकेतित विशेषताएं इसे अन्य, मुख्य रूप से अनुमस्तिष्क, वंशानुगत गतिभंग के रूपों के साथ विभेदक निदान के लिए उपयोग करना संभव बनाती हैं।

3. इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन(फ्रेडरिच रोग के निदान के लिए जानकारीपूर्ण हैं)

इस रोग की विशेषता इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफिक पैटर्न हैमोटर तंत्रिकाओं के साथ आवेग संचरण की गति में अपेक्षाकृत कम कमी के साथ, अंगों की संवेदी तंत्रिकाओं की कार्य क्षमता के आयाम में अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी।

यहां तक ​​कि फ्राइडेरिच रोग के प्रारंभिक चरण में, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी और इकोकार्डियोग्राफी का उपयोग करना आवश्यक है, ग्लूकोज सहिष्णुता (मधुमेह मेलेटस को बाहर करने के लिए) के विशेष तनाव परीक्षणों के साथ रक्त शर्करा के स्तर की जांच करना, और रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा भी आयोजित करना (विशेषता वर्णन) हड्डी की विकृति के कारण)।

क्रमानुसार रोग का निदान

फ़्रेडेरिच की बीमारी को इससे अलग किया जाना चाहिए:

कमी के कारण होने वाला वंशानुगत गतिभंग विटामिन एइ(विभेदक निदान के लिए रक्त में विटामिन ई के स्तर को निर्धारित करना, रक्त लिपिड प्रोफाइल की जांच करना और एसेंथोसाइटोसिस की उपस्थिति के लिए रक्त स्मीयर की जांच करना आवश्यक है)

बैसेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम

चयापचय संबंधी रोग, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और अक्सर स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग के विकास की विशेषता है - जीएम 1, और जीएम 2 - गैंग्लियोसिडोसिस और गैलेक्टोसियलिडोसिस(-गैलेक्टोसिडेज़ और हेक्सोसामिनिडेज़ ए की गतिविधि का अध्ययन), क्रैबे रोग (एंजाइम गैलेक्टोसिलसेरामिडेज़ का अध्ययन), देर से संस्करण नीमन-पिक रोग(मस्तिष्कमेरु द्रव स्फिंगोमाइलिन सामग्री का निर्धारण, "फोम" कोशिकाओं की उपस्थिति के लिए स्टर्नल पंक्टेट की जांच)।

मल्टीपल स्क्लेरोसिस(विभेदक निदान आमतौर पर कठिनाइयों का कारण नहीं बनता है, क्योंकि टेंडन एरेफ्लेक्सिया, मांसपेशी हाइपोटोनिया, एमियोट्रॉफी, एक्सट्रान्यूरल अभिव्यक्तियाँ जैसे लक्षण मल्टीपल स्केलेरोसिस के लिए विशिष्ट नहीं हैं, और फ्राइडेरिच रोग में मस्तिष्क पदार्थ के घनत्व में छूट और फोकल परिवर्तनों की अनुपस्थिति के कारण भी सीटी और एमआरआई पर)

फ़्रेडरेइच के गतिभंग का उपचार

पूरी तरह ठीक होने के लिए कोई इलाज नहीं है।

तथाकथित माइटोकॉन्ड्रियल श्रृंखला की दवाओं, एंटीऑक्सिडेंट और यौगिकों का उपयोग किया जाता है जो माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे के संचय को कम करने में मदद करते हैं।

एंटीऑक्सीडेंट के बीचविटामिन ए और ई का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, साथ ही दवा इडेबेनोन (नोबेन), जो कोएंजाइम क्यू 10 का सिंथेटिक एनालॉग है। दवा में एक शक्तिशाली एंटीऑक्सिडेंट और साइटोप्रोटेक्टिव प्रभाव होता है, जो न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रिया को "धीमा" करने में मदद करता है। इसके अलावा, इडेबेनोन का लक्ष्य अंग मायोकार्डियम है, इस प्रकार दवा हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के विकास को धीमा कर देती है।

एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा निरीक्षण और पैरों (फ्रेडरेइच के पैर) का आर्थोपेडिक सुधार आवश्यक है।

इसका भी बहुत महत्व है भौतिक चिकित्सा और फिजियोथेरेपी.

कुछ मामलों में, उन्हें क्रियान्वित किया जाता है पैर की विकृति का सर्जिकल सुधार, परिचय बोटुलिनम टॉक्सिनस्पास्टिक मांसपेशियों में.

मरीजों को सामाजिक अनुकूलन की आवश्यकता होती है।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग की रोकथाम

निवारक चिकित्सा निर्धारित करने के लिए प्रारंभिक प्रीसिम्प्टोमैटिक चरण में डीएनए परीक्षण का विशेष महत्व है। सबसे पहले मरीज के परिजनों की जांच की जाती है.