हीमोफीलिया विवरण. हीमोफीलिया - हीमोफीलिया ए, हीमोफीलिया बी

हीमोफीलिया - गंभीर वंशानुगत रोगरक्तस्राव विकारों की विशेषता। इस बीमारी का नाम ग्रीक शब्द "रक्त" और "प्रेम" से आया है। इसका मुख्य लक्षण है बार-बार रक्तस्राव होनाजिन्हें रोकना बहुत मुश्किल है. हीमोफीलिया जीन सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ ("जुड़ा हुआ") होता है, जिसके साथ यह प्रसारित होता है। इतिहास में, शाही परिवार के पुरुषों में हीमोफिलिया के मामले ज्ञात हैं, सबसे प्रसिद्ध रोगी ज़ार निकोलस द्वितीय और ज़ारिना एलेक्जेंड्रा - त्सारेविच एलेक्सी का बेटा है।

हीमोफीलिया के कारण और वंशानुक्रम का तंत्र

हीमोफीलिया मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। महिलाएं शायद ही कभी बीमार पड़ती हैं और केवल तब जब मां जीन की वाहक हो और पिता को हीमोफीलिया हो। मूलतः, वे अपने बच्चों को असामान्य गुणसूत्र ही हस्तांतरित करते हैं। यदि ऐसी महिला से लड़की पैदा होती है, तो वह भी पैथोलॉजिकल जीन की वाहक बन जाएगी, जबकि बेटा पहले से ही बीमार पैदा हो सकता है।

इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया (1819-1901) हीमोफीलिया जीन की एक प्रसिद्ध वाहक थीं। उसने यह बीमारी अपने बच्चों ऐलिस और लियोपोल्ड को दे दी। राजकुमारी ऐलिस ने, बदले में, भविष्य की रूसी महारानी एलेक्जेंड्रा फेडोरोवना, हेस्से-डार्मस्टाट के एलिक्स को जन्म दिया। ज़ार निकोलस द्वितीय और राजकुमारी एलिक्स एलेक्सी का बेटा हीमोफिलिया से बीमार था।

हीमोफीलिया जीन के वाहकों और मामलों के बारे में जानकारी के साथ रानी विक्टोरिया का पारिवारिक वृक्ष

रोग के संचरण का तंत्र इस बात पर निर्भर करता है कि असामान्य गुणसूत्र का वाहक कौन है - पुरुष या महिला। प्रत्येक नर पिंजराइसमें दो प्रकार के गुणसूत्र होते हैं - X और Y। महिला कोशिकाओं में, दो X गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक असामान्य हो सकता है। इससे 50% संभावना है कि एक महिला इसे अपने बच्चों को देगी।

पर शादीशुदा जोड़ा, जिसमें पति को हीमोफिलिया है, और पत्नी पैथोलॉजिकल जीन की वाहक नहीं है, बेटे स्वस्थ पैदा होते हैं, क्योंकि उन्हें मां से एक स्वस्थ एक्स-क्रोमोसोम और पिता से केवल वाई-क्रोमोसोम प्राप्त होता है। जबकि ऐसी शादी में शामिल होने वाली बेटियों को पिता से रोगग्रस्त एक्स-क्रोमोसोम और मां से स्वस्थ एक्स-क्रोमोसोम विरासत में मिलता है। परिणामस्वरूप, वे असामान्य जीन के नियमित संवाहक (वाहक) बन जाते हैं।

हेमोफिलिया असामान्य गुणसूत्र वाली मां के माध्यम से दादा से पोते तक विरासत में मिल सकता है दुर्लभ मामलेकुछ रोगों में अनायास (छिटपुट जीन उत्परिवर्तन) होता है। इतिहास इस बात का डेटा उपलब्ध नहीं कराता कि महारानी विक्टोरिया को यह बीमारी कैसे विरासत में मिली; इस बात का सबूत नहीं मिला है कि उसके पिता वास्तव में एडवर्ड, प्रिंस ऑफ केंट नहीं थे। इस प्रकार, हम मान सकते हैं कि इस मामले में, हीमोफिलिया, जिससे त्सारेविच एलेक्सी बाद में पीड़ित हुए, अनायास ही उत्पन्न हो गए।

किसी भी मामले में, एक बार परिवार में प्रकट होने के बाद हीमोफीलिया विरासत में मिलता रहेगा, जैसा कि पहले हुआ था शाही परिवार. इस वजह से, इस बीमारी के कई वैकल्पिक आलंकारिक नाम हैं: "शाही बीमारी", "राजाओं की बीमारी"। 20वीं सदी की शुरुआत में, चिकित्सा आज की तरह विकसित नहीं थी, इसलिए हीमोफीलिया से पीड़ित रोगी सचमुच चाकू की धार पर चलता था। कोई भी, यहां तक ​​कि मामूली रक्तस्रावइससे लड़के की जान जा सकती थी। लेकिन कुछ सावधानियों के साथ, एक व्यक्ति लगभग स्वस्थ व्यक्ति की तरह ही जी सकता है। उदाहरण के लिए, महारानी विक्टोरिया के परपोते वाल्डेमर 56 वर्षों तक इस दुर्लभ बीमारी के साथ जीवित रहे।

हीमोफीलिया का वर्गीकरण

एक स्वस्थ व्यक्ति में रक्त जमावट के तंत्र में, 12 कारक शामिल होते हैं: 12 प्रोटीन, जो I से XII तक लैटिन अंकों द्वारा इंगित किए जाते हैं। रक्त में उनमें से किसी एक के स्तर की अनुपस्थिति या कमी से रक्त के थक्के जमने का उल्लंघन होता है।

पहले, वंशानुगत हीमोफीलिया तीन प्रकार के होते थे:

• हीमोफीलिया ए (क्लासिक - कमी) कारक VIII- एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन);
• हीमोफिलिया बी (क्रिसमस रोग - कारक IX की कमी - प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन);
• हीमोफिलिया सी (एक बहुत ही दुर्लभ रूप - कारक XI घटक की कमी - रक्त प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन का अग्रदूत)।

इस तथ्य के कारण कि हीमोफिलिया सी के लक्षण और वंशानुक्रम का तरीका पहले दो प्रकारों से काफी भिन्न है, इसे वर्गीकरण से बाहर रखा गया और दुर्लभ कोगुलोपैथी के लिए जिम्मेदार ठहराया गया: विभिन्न कारणों से होने वाले रक्तस्राव विकारों वाले रोगों का एक समूह।

गंभीरता के अनुसार हीमोफीलिया को तीन रूपों में विभाजित किया जा सकता है:

• हल्का - रक्तस्राव तभी होता है जब सर्जिकल ऑपरेशनया किसी चोट के परिणामस्वरूप;
• मध्यम - रोग के लक्षण (व्यापक हेमटॉमस और चोटों के बाद रक्तस्राव) कम उम्र में होते हैं;
• गंभीर - यह बीमारी बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही महसूस होने लगती है।

हीमोफीलिया के लक्षण

हीमोफीलिया में रक्त जमने की क्षमता खो देता है।

हीमोफीलिया की अभिव्यक्तियाँ किसी भी उम्र के बच्चे में हो सकती हैं। यहां तक ​​कि जीवन के पहले दिनों के बच्चों में - जेनेरिक सेफलोहेमेटोमा के रूप में, गर्भनाल या चमड़े के नीचे और इंट्राडर्मल हेमेटोमा से रक्तस्राव। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में रक्तस्राव हो सकता है।

लेकिन अक्सर, जीवन के पहले महीनों में बीमारी के लक्षण इस तथ्य के कारण लगभग अदृश्य होते हैं कि मां के दूध में ऐसे पदार्थ होते हैं जो बच्चे में सामान्य रक्त के थक्के जमने में सहायता करते हैं।

ज्यादातर मामलों में, हीमोफीलिया के लक्षण एक साल के बाद दिखाई देते हैं, जब बच्चा चलना सीखता है, और पहली चोटें अनिवार्य रूप से होती हैं। इस समय आप देख सकते हैं प्रारंभिक लक्षणहीमोफीलिया:

• व्यापक और दर्दनाक हेमटॉमस के पतन के बाद उपस्थिति, जो खराब अवशोषित होते हैं;
• लंबे समय तक रक्तस्राव जो चोट की गंभीरता के अनुरूप नहीं है: उदाहरण के लिए, उन्हें कटौती, खरोंच या छोटे से उकसाया जा सकता है चिकित्सा प्रक्रियाओं, जैसे उंगली से खून निकालना या इंजेक्शन लगाना;
• दांत निकलने या दांत निकालने के दौरान मसूड़ों से खून आना;
• नाक से खून आना, अक्सर बिना किसी स्पष्ट कारण के प्रकट होना।

समय के साथ, बच्चे में नए लक्षण विकसित होते हैं:

• कब्ज़ की शिकायत;
• बिना शरीर के तापमान में वृद्धि प्रत्यक्ष कारण;
• मूत्र और मल में रक्त;
• बड़े जोड़ों में हेमर्थ्रोसिस (जोड़ों में रक्तस्राव): कूल्हे, घुटने, कोहनी, कंधे। इनके साथ दर्द, सूजन, बुखार और जोड़ों की सीमित गतिशीलता भी होती है। पर प्राथमिक घावये घटनाएं कुछ समय के बाद पूरी तरह से गायब हो जाती हैं, लेकिन बार-बार रक्तस्राव के साथ, जोड़ धीरे-धीरे ख़राब हो सकता है।

अक्सर अत्यधिक रक्तस्रावचोट लगने के तुरंत बाद शुरू न करें, बल्कि 6-12 घंटों के बाद शुरू करें। यह इस तथ्य के कारण है कि चोट के समय, शुरुआती रक्तस्राव को प्लेटलेट्स द्वारा रोक दिया जाता है, जो हीमोफिलिया के मामलों में भी रक्त में अपरिवर्तित मात्रा में मौजूद होते हैं।

हीमोफीलिया की जटिलताएँ

रक्तस्राव के परिणामस्वरूप, कई जटिलताएँ प्रकट हो सकती हैं:

• पक्षाघात, गैंग्रीन (एक व्यापक हेमेटोमा द्वारा तंत्रिका अंत और बड़े जहाजों के संपीड़न के कारण);
• गंभीर (आघात या सर्जरी के परिणामस्वरूप भारी रक्तस्राव के कारण);
• तीव्र सांस की विफलता(यांत्रिक रुकावट के कारण श्वसन तंत्रस्वरयंत्र की श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव के परिणामस्वरूप);
• गंभीर घाव तंत्रिका तंत्रऔर भी मौत(मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में रक्तस्राव के कारण, साथ ही मेनिन्जेस);
• (प्लेटलेट्स की संख्या में कमी);
• सड़न रोकनेवाला ऊतक परिगलन और हड्डी डीकैल्सीफिकेशन () के कारण बार-बार रक्तस्राव होनावी हड्डी का ऊतक.

यह गलत धारणा है कि बाहरी रक्तस्राव से मरीज की मृत्यु हो सकती है। दुर्लभ मामलों में ऐसा संभव है. चोटों के कारण होने वाला आंतरिक रक्तस्राव सबसे अधिक जानलेवा होता है।

जितनी जल्दी बच्चे में बीमारी का निदान किया जाता है और उपचार शुरू किया जाता है, उतनी ही कम जटिलताएँ होती हैं।

हीमोफीलिया का निदान

रोग का निदान तीन चरणों में किया जाता है:

• इतिहास का संग्रह: अभिव्यक्ति के बारे में जानकारी समान लक्षणपरिवार में और बच्चे की स्थिति के बारे में माँ की शिकायतें;
• प्रयोगशाला रक्त परीक्षण, जहां प्रमुख संकेतक थक्के बनने का बढ़ा हुआ समय है, साथ ही एक प्लाज्मा नमूना जिसमें कम से कम एक थक्के कारक का स्तर अनुपस्थित या कम है;
• रोग के नैदानिक ​​लक्षण.

निदान करते समय, डॉक्टर को थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, वॉन विलेब्रांड रोग और ग्लानज़मैन के थ्रोम्बस्थेनिया के साथ विभेदक निदान करने की आवश्यकता होती है।

हीमोफीलिया का इलाज

हीमोफीलिया एक ऐसी बीमारी है जो बच्चे को जीवनभर साथ देती है। इससे पूरी तरह छुटकारा पाना असंभव है। उपचार में उत्पन्न होने वाले रक्तस्राव को रोकना और उनके परिणामों को समाप्त करना शामिल है।

रोग के उपचार की विधि सीधे तौर पर हीमोफीलिया के प्रकार पर निर्भर करती है। मरीजों को रक्त के थक्के के लापता घटक को अंतःशिरा इंजेक्शन के माध्यम से प्राप्त होता है।

उपचार शुरू करने से पहले, बच्चे की विशेषज्ञों द्वारा जांच की जानी चाहिए: एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक हेमेटोलॉजिस्ट, एक दंत चिकित्सक, एक आर्थोपेडिस्ट और एक मनोवैज्ञानिक। वे मिलकर बनाएंगे व्यक्तिगत योजना उपचार पाठ्यक्रमहीमोफीलिया के प्रकार और प्रक्रिया की गंभीरता को ध्यान में रखते हुए।

हीमोफिलिया टाइप ए के लिए, प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित है। लापता कारक VIII को ताजा तैयार साइट्रेटेड रक्त या प्रत्यक्ष रक्त आधान (रिश्तेदारों में से एक को दाता होना चाहिए) के साथ बच्चे को रक्त में शामिल करके रक्त में पेश किया जाता है। इस मामले में आधान के लिए डिब्बाबंद रक्त उपयुक्त नहीं है, क्योंकि। दीर्घकालिक भंडारण के दौरान आवश्यक ग्लोब्युलिन नष्ट हो जाता है।

प्रकार ए हीमोफिलिया के उपचार में, एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, एंटीहेमोफिलिक प्लाज्मा और क्रायोप्रेसिपिटेट - ताजा जमे हुए मानव रक्त से तैयार एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन का भी उपयोग किया जाता है। एक धारा में पेश की गई, ये दवाएं एक उत्कृष्ट हेमोस्टैटिक (हेमोस्टैटिक) प्रभाव प्रदर्शित करती हैं।

हीमोफिलिया बी के उपचार में, बैंक रक्त की अनुमति है क्योंकि भंडारण से कारक IX और XI नष्ट नहीं होते हैं।

बीमारी के बढ़ने के दौरान बच्चे को सख्त देखभाल की जरूरत होती है पूर्ण आरामजब तक उसकी हालत स्थिर नहीं हो जाती.

मामूली बाहरी रक्तस्राव के मामलों में, हेमोस्टैटिक स्पंज, फाइब्रिन फिल्म और यहां तक ​​​​कि मानव दूध का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है, जो थ्रोम्बोप्लास्टिन से समृद्ध है।

हेमर्थ्रोसिस के साथ, डॉक्टर एक आर्थोपेडिक सर्जन के साथ परामर्श निर्धारित करता है। मुख्य उपचार का उद्देश्य ठंड लगाकर 2-3 दिनों के लिए जोड़ को पूरी तरह से स्थिर करना है। बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के साथ, एक संयुक्त पंचर और हाइड्रोकार्टिसोन की शुरूआत की जाती है। कुछ दिनों के बाद, क्षतिग्रस्त अंग की मांसपेशियों की हल्की मालिश निर्धारित की जाती है, ध्यान से व्यायाम करना शुरू करें। शारीरिक चिकित्साऔर फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं। और केवल चरम मामलों में, जोड़ के सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है।

हीमोफीलिया की रोकथाम

हीमोफीलिया के उपचार और रोकथाम के उद्देश्य से, बीमार बच्चे के शरीर में लापता क्लॉटिंग कारक या अन्य रक्त उत्पादों की शुरूआत का उपयोग किया जाता है।

हालाँकि इस बीमारी को लाइलाज माना जाता है, लेकिन दवा हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे को अच्छे स्वास्थ्य में रख सकती है।

पहला कदम रक्तस्राव को रोकना है। यह लापता क्लॉटिंग कारक को समय पर लगाने से प्राप्त होता है, जो मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव को रोकता है।

सभी बच्चों को बाल रोग विशेषज्ञ के पास पंजीकृत होना चाहिए और उनके पास हीमोफिलिया के प्रकार, इसके उपचार की विधि और परिणाम को दर्शाने वाला एक दस्तावेज होना चाहिए।

माता-पिता को पता होना चाहिए कि बच्चे की उचित देखभाल कैसे करें ताकि वह घर पर और अपने साथियों के बीच असहज महसूस न करें। जरूरत पड़ने पर उन्हें सहायता प्रदान करने में भी सक्षम होना चाहिए।

हीमोफीलिया में बच्चे के भोजन को विटामिन के साथ-साथ कैल्शियम और फास्फोरस लवण से समृद्ध करना आवश्यक है।

(हीमोफीलिया)- वंशानुगत विकृति विज्ञानकोगुलोपैथी के समूह से, रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार VIII, IX या XI कारकों के संश्लेषण का उल्लंघन होता है, जिससे इसकी अपर्याप्तता समाप्त हो जाती है। रोग की विशेषता सहज और रक्तस्राव दोनों की बढ़ती प्रवृत्ति है: इंट्रापेरिटोनियल और इंट्रामस्क्यूलर हेमटॉमस, इंट्राआर्टिकुलर (हेमार्थ्रोसिस), पाचन तंत्र से रक्तस्राव, विभिन्न मामूली चोटों के साथ रक्त को जमा करने में असमर्थता त्वचा.

यह रोग बाल चिकित्सा में प्रासंगिक है, क्योंकि यह बच्चों में पाया जाता है कम उम्रआमतौर पर शिशु के जीवन के पहले वर्ष में।

हीमोफीलिया की उपस्थिति का इतिहास पुरातनता में निहित है। उन दिनों, यह समाज में व्यापक था, विशेषकर यूरोप और रूस दोनों के शाही परिवारों में। मुकुटधारी पुरुषों के पूरे राजवंश हीमोफीलिया से पीड़ित थे। यह वह जगह है जहां शर्तें " हीमोफीलिया का ताज पहनाया" और " शाही रोग».

उदाहरण सर्वविदित हैं - इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया हीमोफीलिया से पीड़ित थीं, जिन्होंने इसे अपने वंशजों में स्थानांतरित कर दिया। उनके परपोते रूसी त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच थे, जो सम्राट निकोलस द्वितीय के पुत्र थे, जिन्हें विरासत में मिला था। शाही रोग».

एटियलजि और आनुवंशिकी

रोग के कारण जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। नतीजतन, कोई एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन नहीं है और कई अन्य प्लाज्मा कारकों की कमी है जो सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन का हिस्सा हैं।

हीमोफीलिया में एक अप्रभावी प्रकार की विरासत होती है, यानी यह महिला रेखा के माध्यम से प्रसारित होती है, लेकिन केवल पुरुष ही इससे बीमार पड़ते हैं। महिलाओं में भी एक क्षतिग्रस्त जीन होता है, लेकिन वे बीमार नहीं पड़ती हैं, बल्कि केवल इसके वाहक के रूप में कार्य करती हैं, जिससे यह विकृति उनके बेटों में फैल जाती है।

स्वस्थ या रोगग्रस्त संतानों का दिखना माता-पिता के जीनोटाइप पर निर्भर करता है। यदि पति विवाह में स्वस्थ है, और पत्नी वाहक है, तो उनके पास स्वस्थ और हीमोफीलियाग्रस्त दोनों बेटे होने की 50/50 संभावना है। और बेटियों में दोषपूर्ण जीन होने की 50% संभावना होती है। किसी बीमारी से पीड़ित और उत्परिवर्तित जीन वाले जीनोटाइप वाले पुरुष और एक स्वस्थ महिला में, जीन ले जाने वाली बेटियां और पूरी तरह से स्वस्थ बेटे पैदा होते हैं। जन्मजात हीमोफीलिया से पीड़ित लड़कियां वाहक मां और प्रभावित पिता से हो सकती हैं। ऐसे मामले बहुत दुर्लभ हैं, लेकिन फिर भी होते हैं।

70% मामलों में वंशानुगत हीमोफीलिया पाया जाता है कुल गणनारोगियों में से, शेष 30% में लोकस में उत्परिवर्तन से जुड़े रोग के छिटपुट रूपों का पता लगाया जाता है। इसके बाद, ऐसा सहज रूप वंशानुगत हो जाता है।

वर्गीकरण

ICD-10 हीमोफीलिया कोड - D 66.0, D67.0, D68.1

हीमोफिलिया के प्रकार हेमोस्टेसिस में योगदान देने वाले एक या दूसरे कारक की कमी के आधार पर भिन्न होते हैं:

हीमोफीलिया टाइप ए(क्लासिक). इसकी विशेषता X गुणसूत्र पर F8 जीन का अप्रभावी उत्परिवर्तन है। यह सबसे आम प्रकार की बीमारी है, जो 85% रोगियों में होती है, जिसमें एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की जन्मजात कमी होती है, जिससे सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के निर्माण में विफलता होती है।

क्रिसमस बीमारीया हीमोफीलिया टाइप बीयह कारक IX की कमी से जुड़ा है, जिसे क्रिसमस फैक्टर भी कहा जाता है, थ्रोम्बोप्लास्टिन का प्लाज्मा घटक, जो थ्रोम्बोकिनेज के निर्माण में भी शामिल होता है। इस प्रकार की बीमारी 13% से अधिक रोगियों में नहीं पाई जाती है।

रोसेंथल रोगया हीमोफीलिया टाइप सी(अधिग्रहीत) एक ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख प्रकार की विरासत द्वारा प्रतिष्ठित है। इस प्रकार में, कारक XI दोषपूर्ण है। कुल रोगियों में से केवल 1-2% में ही इसका निदान किया जाता है।

सहवर्ती हीमोफीलिया- VIII और IX कारकों की एक साथ कमी के साथ एक बहुत ही दुर्लभ रूप।

हीमोफीलिया प्रकार ए और बी विशेष रूप से पुरुषों में पाए जाते हैं, टाइप सी - दोनों लिंगों में।

अन्य प्रकार, जैसे कि हाइपोप्रोकोनवर्टिनेमिया, बहुत दुर्लभ हैं, हीमोफिलिया के सभी रोगियों में 0.5% से अधिक नहीं हैं।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की गंभीरता रोग के प्रकार पर निर्भर नहीं करती है, बल्कि कमी वाले एंटीहेमोफिलिक कारक के स्तर से निर्धारित होती है। इसके कई रूप हैं:

आसान, 5 से 15% तक कारक स्तर की विशेषता। बीमारी की शुरुआत आमतौर पर स्कूल के वर्षों में होती है, दुर्लभ मामलों में 20 साल के बाद, और सर्जरी या चोटों से जुड़ी होती है। रक्तस्राव दुर्लभ और गैर-तीव्र होता है।

मध्यम. मानक के 6% तक एंटीहेमोफिलिक कारक की सांद्रता के साथ। प्रकट होता है पहले विद्यालय युगएक उदारवादी के रूप में रक्तस्रावी सिंड्रोमसाल में 3 बार तक बढ़ जाता है।

भारीमानक के 3% तक लापता कारक की सांद्रता पर प्रदर्शित। बचपन से ही गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के साथ। एक नवजात शिशु को गर्भनाल, मेलेना, सेफलोहेमेटोमा से लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। बच्चे के विकास के साथ - मांसपेशियों, आंतरिक अंगों, जोड़ों में आघात के बाद या सहज रक्तस्राव। दूध के दांत निकलने या बदलने से लंबे समय तक रक्तस्राव हो सकता है।

छिपा हुआ (अव्यक्त) रूप। मानक के 15% से अधिक कारक संकेतक के साथ।

उपनैदानिक. एंटीहेमोफिलिक कारक 16-35% से कम नहीं होता है।

छोटे बच्चों में होंठ, गाल, जीभ काटने से रक्तस्राव हो सकता है। बाद हस्तांतरित संक्रमण(चिकनपॉक्स, इन्फ्लूएंजा, सार्स, खसरा), रक्तस्रावी प्रवणता का तेज होना संभव है। बार-बार और लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और विभिन्न प्रकार और गंभीरता के एनीमिया का पता लगाया जाता है।

हीमोफीलिया के लक्षण:

हेमरथ्रोस - भारी रक्तस्रावजोड़ों में. रक्तस्राव की शुद्धता के अनुसार ये 70 से 80% तक होते हैं। टखने, कोहनी, घुटने सबसे अधिक प्रभावित होते हैं, कम अक्सर कूल्हे, कंधे आदि छोटे जोड़उंगलियां तथा पांव का अंगूठा। सिनोवियल कैप्सूल में पहले रक्तस्राव के बाद, रक्त धीरे-धीरे बिना किसी जटिलता के ठीक हो जाता है, जोड़ का कार्य पूरी तरह से बहाल हो जाता है। बार-बार रक्तस्राव से अधूरा पुनर्जीवन होता है, संयुक्त कैप्सूल और उपास्थि में जमा होने वाले रेशेदार थक्कों का निर्माण उनके क्रमिक अंकुरण के साथ होता है। संयोजी ऊतक. यह जोड़ में गंभीर दर्द और गति की सीमा से प्रकट होता है। बार-बार होने वाले हेमर्थ्रोसिस के कारण विस्मृति, जोड़ों का एंकिलोसिस, हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस और क्रोनिक सिनोवाइटिस होता है।

हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव हड्डी के डीकैल्सीफिकेशन और सड़न रोकनेवाला परिगलन के साथ समाप्त होता है।

मांसपेशियों में रक्तस्राव और चमड़े के नीचे ऊतक(10 से 20% तक)। रक्त मांसपेशियों या अंतःपेशीय स्थानों में फैल गया कब कामुड़ता नहीं है, इसलिए यह आसानी से प्रावरणी और आस-पास के ऊतकों में प्रवेश कर जाता है। चमड़े के नीचे और इंट्रामस्क्युलर हेमेटोमा का क्लिनिक - खराब अवशोषित चोटें विभिन्न आकार. जटिलताओं के रूप में, गैंग्रीन या पक्षाघात संभव है, जो वॉल्यूमेट्रिक हेमटॉमस द्वारा बड़ी धमनियों या परिधीय तंत्रिका चड्डी के संपीड़न के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। यह गंभीर दर्द सिंड्रोम के साथ है।

आंकड़े
रूस के क्षेत्र में हीमोफिलिया से पीड़ित लगभग 15 हजार पुरुष हैं, जिनमें से लगभग 6 हजार बच्चे हैं। दुनिया में 400 हजार से ज्यादा लोग इस बीमारी से पीड़ित हैं।

मसूड़ों, नाक, मुंह, पेट या आंतों के विभिन्न हिस्सों के साथ-साथ गुर्दे के श्लेष्म से लंबे समय तक रक्तस्राव। घटना की आवृत्ति सभी रक्तस्राव की कुल संख्या का 8% तक है। कोई भी चिकित्सीय हेरफेर या ऑपरेशन, चाहे वह दांत निकालना हो, टॉन्सिल्लेक्टोमी हो, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शनया टीकाकरण, विपुल और लंबे समय तक रक्तस्राव में समाप्त होता है। स्वरयंत्र और ग्रसनी की श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव बेहद खतरनाक है, क्योंकि इसके परिणामस्वरूप वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है।

में रक्तस्राव विभिन्न विभागमस्तिष्क और मेनिन्जेस तंत्रिका तंत्र के विकारों और संबंधित लक्षणों को जन्म देते हैं, जो अक्सर रोगी की मृत्यु में समाप्त होते हैं।

हेमट्यूरिया सहज या आघात के कारण होता है काठ का. 15-20% मामलों में पाया जाता है। इसके पहले के लक्षण और विकार - पेशाब संबंधी विकार, पायलोनेफ्राइटिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, पायलोएक्टेसिया। मरीज़ मूत्र में रक्त की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं।

रक्तस्रावी सिंड्रोम की विशेषता रक्तस्राव की देरी से शुरुआत है। चोट की तीव्रता के आधार पर, यह 6-12 घंटे या उसके बाद भी हो सकता है।

एक्वायर्ड हीमोफीलिया रंग धारणा (रंग अंधापन) के उल्लंघन के साथ होता है। में पाया बचपनशायद ही कभी, केवल मायलोप्रोलिफेरेटिव और ऑटोइम्यून बीमारियों के साथ, जब कारकों के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन शुरू हो जाता है। केवल 40% रोगियों में हीमोफीलिया के कारणों की पहचान करना संभव है, इनमें गर्भावस्था, स्व-प्रतिरक्षित रोग, कुछ दवाएँ लेना शामिल हैं। प्राणघातक सूजन.

यदि उपरोक्त अभिव्यक्तियाँ प्रकट होती हैं, तो व्यक्ति को हीमोफिलिया के उपचार के लिए एक विशेष केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहाँ उसे एक परीक्षा निर्धारित की जाएगी और यदि आवश्यक हो, तो उपचार किया जाएगा।

निदान

गर्भावस्था की योजना के चरण में, भावी माता-पिता आणविक आनुवंशिक परीक्षण और वंशावली डेटा के संग्रह के साथ चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजर सकते हैं।

प्रसवपूर्व निदान में एमनियोसेंटेसिस या कोरिन बायोप्सी शामिल है जिसके बाद प्राप्त सेलुलर सामग्री का डीएनए अध्ययन किया जाता है।

विस्तृत जांच के बाद निदान स्थापित किया जाता है क्रमानुसार रोग का निदानमरीज़।

संभावित वंशानुक्रम की पहचान करने के लिए परीक्षण, श्रवण, स्पर्शन, पारिवारिक इतिहास के संग्रह के साथ अनिवार्य शारीरिक परीक्षण।

हेमोस्टेसिस का प्रयोगशाला अध्ययन:

कोगुलोग्राम;
- कारक IX और VIII का मात्रात्मक निर्धारण;
- आईएनआर की परिभाषा - अंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात;
- फाइब्रिनोजेन की मात्रा की गणना के लिए एक रक्त परीक्षण;
- थ्रोम्बोएलास्टोग्राफी;
- थ्रोम्बोडायनामिक्स;
- प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स;
- एपीटीटी (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय) की गणना।

मनुष्यों में हेमर्थ्रोसिस की उपस्थिति के लिए प्रभावित जोड़ की रेडियोग्राफी और हेमट्यूरिया की आवश्यकता होती है - अतिरिक्त शोधमूत्र और गुर्दे का कार्य। अल्ट्रासाउंड निदानप्रावरणी में रेट्रोपेरिटोनियल रक्तस्राव और हेमटॉमस के साथ प्रदर्शन किया गया आंतरिक अंग. यदि मस्तिष्क रक्तस्राव का संदेह है, तो सीटी या एमआरआई अनिवार्य है।

ग्लैंज़मैन के थ्रोम्बस्थेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, वॉन विलेब्रांड रोग और थ्रोम्बोसाइटोपैथी के साथ विभेदक निदान किया जाता है।

इलाज

यह बीमारी लाइलाज है, लेकिन लापता कारकों के सांद्रण के साथ हेमोस्टैटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए उत्तरदायी है. सांद्रण की खुराक का चयन इसकी कमी की डिग्री, हीमोफिलिया की गंभीरता, रक्तस्राव के प्रकार और गंभीरता के आधार पर किया जाता है।

पहली ब्लीडिंग पर ही उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है। इससे कई जटिलताओं से बचने में मदद मिलती है जिनकी पहले से ही आवश्यकता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान.

उपचार में दो घटक होते हैं - स्थायी सहायक या रोगनिरोधी और तत्काल, रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के साथ। सहायक देखभाल में रुक-रुक कर आत्म-देखभाल शामिल होती है अंतःशिरा प्रशासनएंथेमोफिलिक कारक ध्यान केंद्रित करें। डॉक्टरों का कार्य शरीर के विभिन्न भागों में आर्थ्रोपैथी और रक्तस्राव की घटना को रोकना है। गंभीर हीमोफीलिया में, प्रशासन की आवृत्ति सप्ताह में 2-3 बार तक पहुँच जाती है निवारक उपचारऔर मुख्य के साथ दिन में 2 बार तक।

उपचार का आधार हेमोफिलिक दवाएं, रक्त आधान और उसके घटक हैं।

हीमोफिलिया टाइप ए के लिए हेमोस्टैटिक थेरेपी में क्रायोप्रेसिपिटेट का उपयोग शामिल है, जो ताजा जमे हुए मानव प्लाज्मा से बना एक एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन सांद्रण है।
हीमोफीलिया टाइप बी का इलाज IV PPSB से किया जाता है - जटिल औषधि, जिसमें प्रोथ्रोम्बिन, प्रोकोनवर्टिन और प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन घटक सहित कई कारक शामिल हैं। इसके अलावा, ताजा जमे हुए दाता प्लाज्मा को प्रशासित किया जाता है।
हीमोफीलिया टाइप सी के लिए ताजा जमे हुए सूखे प्लाज्मा का उपयोग किया जाता है।

लक्षणात्मक इलाज़इसमें ग्लूकोकार्टोइकोड्स, एंजियोप्रोटेक्टर्स की नियुक्ति शामिल है। फिजियोथेरेपी द्वारा पूरा किया गया। बाहरी रक्तस्राव के लिए प्राथमिक उपचार में हेमोस्टैटिक स्पंज का स्थानीय अनुप्रयोग, थ्रोम्बिन के साथ घाव का उपचार और एक अस्थायी दबाव पट्टी का अनुप्रयोग शामिल है।

गहन प्रतिस्थापन आधान चिकित्सा के परिणामस्वरूप, हीमोफिलिया का एक निरोधात्मक रूप उत्पन्न होता है, जो थक्के बनाने वाले कारकों के अवरोधकों की उपस्थिति की विशेषता है जो रोगी को दिए गए एंटीहेमोफिलिक कारक को बेअसर कर देते हैं, जिससे उपचार की निरर्थकता होती है। प्लास्मफेरेसिस और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स की नियुक्ति से स्थिति को बचाया जाता है।

जोड़ में रक्तस्राव के मामले में, 3-5 दिनों के लिए आराम की सलाह दी जाती है, गोलियों में गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं और स्थानीय रूप से ग्लुकोकोर्टिकोइड्स। शल्य चिकित्सापर दिखाया गया है अपूरणीय क्षतिसंयुक्त कार्य, इसका विनाश।

वैकल्पिक उपचार

चिकित्सा उपचार के अलावा, रोगियों का इलाज किया जा सकता है पारंपरिक औषधि. रक्तस्राव की रोकथाम उन जड़ी-बूटियों की मदद से की जा सकती है जिनमें कसैले गुण होते हैं जो रक्त वाहिकाओं की दीवारों को मजबूत करने में मदद करते हैं। इनमें यारो, अंगूर के बीज का अर्क, ब्लूबेरी, स्टिंगिंग बिछुआ शामिल हैं।

रक्त के थक्के में सुधार के लिए, निम्नलिखित लें औषधीय पौधे: अर्निका, धनिया, एस्ट्रैगलस, डेंडिलियन जड़, जापानी सोफोरा फल और अन्य।

जटिलताओं

जटिलताओं को समूहों में विभाजित किया गया है।

रक्तस्राव से सम्बंधित:

ए) आंतों में रुकावट या व्यापक हेमटॉमस द्वारा मूत्रवाहिनी का संपीड़न;
बी) मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की विकृति - मांसपेशियों की बर्बादी, उपास्थि का उपयोग, श्रोणि की वक्रता, या रीढ की हड्डीहीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस की जटिलता के रूप में;
ग) हेमटॉमस से संक्रमण;
घ) वायुमार्ग में रुकावट।

साथ जुड़े प्रतिरक्षा तंत्र - उपचार में बाधा डालने वाले कारकों के अवरोधकों की उपस्थिति।

उनमें एचआईवी संक्रमण, हर्पेटिक और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण और वायरल हेपेटाइटिस होने का खतरा अधिक होता है।

रोकथाम

कोई विशेष रोकथाम नहीं है. ही संभव है औषध निवारणरक्तस्राव को रोकने के लिए. शादी करते समय और गर्भावस्था की योजना बनाते समय, इससे गुजरना महत्वपूर्ण है चिकित्सा आनुवंशिक परामर्शबिल्कुल भी आवश्यक जांच .

पूर्वानुमान

पर सौम्य रूपपूर्वानुमान अनुकूल है. गंभीर होने पर यह काफी बिगड़ जाता है। सामान्य तौर पर, यह उपचार के प्रकार, गंभीरता, समयबद्धता और इसकी प्रभावशीलता पर निर्भर करता है। विकलांगता को ध्यान में रखते हुए रोगी का पंजीकरण किया जाता है।

कितने रहते हैं अलग - अलग प्रकारहीमोफ़ीलिया? प्रकाश रूपरोगी की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता. मध्यम और गंभीर रूपों के लिए प्रभावी और स्थायी उपचार रोगी को तब तक जीवित रहने में मदद करता है जब तक स्वस्थ लोग जीवित रहते हैं। अधिकांश मामलों में मस्तिष्क में रक्तस्राव के बाद मृत्यु होती है।

हीमोफीलिया एक समूह है आनुवंशिक रोगवंशानुगत, जिसमें रक्त का थक्का जमना ख़राब होता है। मनुष्यों में, हीमोफीलिया का कारण बनने वाला जीन एक्स गुणसूत्रों पर स्थित होता है, जो किसी व्यक्ति के लिंग के लिए जिम्मेदार होते हैं।

आम तौर पर, यह जीन विशेष प्रोटीन - रक्त जमावट कारकों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। हीमोफीलिया टाइप ए में, जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप शरीर में क्लॉटिंग फैक्टर VIII का स्तर कम हो जाता है। हीमोफीलिया टाइप बी में फैक्टर IX का स्तर कम हो जाता है।

हीमोफीलिया के मरीजों में खून का थक्का जमाने वाले कारकों की कमी के कारण खरोंच, कटने और इंजेक्शन लगने से रक्तस्राव बढ़ जाता है। बिना अंगों और ऊतकों में सहज रक्तस्राव की उच्च संभावना है ज़ाहिर वजहें. जोड़ों में रक्तस्राव सामान्यतः प्रतिदिन होता रहता है शारीरिक गतिविधि. यदि किसी महत्वपूर्ण अंग में रक्तस्राव होता है, तो घातक परिणाम संभव है।

लोकप्रिय मिथक के विपरीत, हीमोफीलिया से पीड़ित लोग साधारण कट से नहीं मर सकते। आनुवंशिक दोषही प्रभावित करता है आंतरिक पथखून का जमना। बाहरी पथ, अन्य कारकों द्वारा सक्रिय होकर, छोटे कट और खरोंच से रक्तस्राव को रोकने में मदद करता है।

समस्या यह है कि व्यापक आघात या सर्जरी के साथ, रक्तस्राव को सफलतापूर्वक रोकने के लिए बाहरी और आंतरिक दोनों थक्के मार्गों की आवश्यकता होती है।

हीमोफीलिया कैसे फैलता है?

वंशानुगत बीमारियाँ माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित होती हैं। चूँकि उत्परिवर्तन लिंग X गुणसूत्रों पर स्थित होता है, किसी व्यक्ति को हीमोफिलिया होगा या नहीं यह लिंग पर निर्भर करता है।

नियमानुसार महिलाओं को हीमोफीलिया नहीं होता है। दुर्लभ मामलों में, एक नया उत्परिवर्तन संभव है; इस मामले में, हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति के कभी भी बीमार रिश्तेदार नहीं होते।

यह मिथक कि केवल राजपरिवार हीमोफीलिया से पीड़ित होता है, कहीं से पैदा नहीं हुआ। ग्रेट ब्रिटेन के यूनाइटेड किंगडम की रानी विक्टोरिया हीमोफिलिया जीन की वाहक थीं और उन्होंने इसे अपने बच्चों को दिया। चूँकि उन दिनों शाही व्यक्ति केवल अपने समकक्षों से ही विवाह कर सकते थे, इससे जल्द ही यह तथ्य सामने आया कि हीमोफीलिया पूरे यूरोप में शासक राजवंशों के परिवारों में फैल गया।

हीमोफीलिया कैसे विरासत में मिलता है?

चिकित्सा में, वंशानुगत आनुवंशिक रोगसेक्स से जुड़े को एक्स-लिंक्ड कहा जाता है। हीमोफीलिया एक अप्रभावी लक्षण है, रोग की अभिव्यक्ति के लिए यह आवश्यक है:
1. माता-पिता से 2 XX गुणसूत्र प्राप्त करें, जिनमें से प्रत्येक में एक दोष वाला जीन होता है। चूँकि महिलाओं में 2 XX गुणसूत्र होते हैं, यह उनमें रोग की दुर्लभता को बताता है। यदि किसी महिला में 1 दोषपूर्ण जीन और 1 सामान्य जीन है, तो रोग स्वयं प्रकट नहीं होगा, क्योंकि प्रोटीन, क्लॉटिंग कारक को एन्कोड करने की जानकारी सामान्य स्रोत से "पढ़ी" जाएगी। दोषपूर्ण जीन परिवार में ले जाया जाएगा, महिला हीमोफीलिया की वाहक है।

2. पिता या माता से एक एक्स गुणसूत्र प्राप्त करें, जिसमें एक दोषपूर्ण जीन होगा। ऐसे में इस परिवार की लड़कियां या तो हीमोफीलिया की वाहक होंगी या फिर पूरी तरह से स्वस्थ्य होंगी. पुरुषों में दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है, इसलिए रोग या तो स्वयं प्रकट होगा, या बच्चा भाग्यशाली होगा और वह बिल्कुल स्वस्थ होगा और वाहक नहीं होगा।
स्वस्थ बच्चा होने की संभावना निर्धारित करने के लिए आचरण करना आवश्यक है आनुवंशिक अनुसंधान.

एक और मिथक यह है कि हीमोफीलिया से पीड़ित लोग लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। 1960 के दशक से पहले औसत अवधिहीमोफीलिया से पीड़ित रोगी का जीवन 10-11 वर्ष होता है। वर्तमान में, पर्याप्त उपचार के अधीन, हीमोफीलिया के रोगी लगभग सामान्य ज़िंदगी, कुछ चेतावनियों के साथ। 1980 के दशक के बाद से, हीमोफीलिया के रोगियों की मृत्यु के कारणों में एचआईवी और एड्स पहले और दूसरे स्थान पर आ गए हैं। बीमार लोगों से ली गई संपूर्ण रक्त सामग्री से उपचार के दौरान संक्रमण होता है।
तीसरे स्थान पर - संचरण के कारण होने वाला यकृत का सिरोसिस वायरल हेपेटाइटिसउसी तरह।

उपचार थक्के जमने के गायब कारकों के प्रतिस्थापन पर आधारित है रक्तदान किया, आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों द्वारा संश्लेषित जानवरों का रक्त। विकसित देशों में प्राथमिकता दी जाती है अंतिम विधि, सबसे प्रभावी और सुरक्षित के रूप में।
बड़ा नुकसान है उच्च कीमतपुनः संयोजक कारकों के साथ उपचार, अर्थात्। जेनेटिक इंजीनियरिंग के माध्यम से प्राप्त किया गया।

बडा महत्वयह है सामाजिक समर्थनऔर हीमोफीलिया के रोगियों का अनुकूलन। विभिन्न अंतरराष्ट्रीय और क्षेत्रीय संगठन जैसे इंटरनेशनल फेडरेशन ऑफ हीमोफिलिया या अखिल रूसी समाजहीमोफीलिया। वे बीमार बच्चे वाले परिवारों के लिए प्रशिक्षण और सेमिनार आयोजित करते हैं। वे कानूनी और सूचनात्मक सहायता भी प्रदान करते हैं।
हेमोफिलिया की अखिल रूसी सोसायटी की क्षेत्रीय शाखाएँ हैं।

- हेमोस्टेसिस प्रणाली की एक वंशानुगत विकृति, जो VIII, IX या XI रक्त जमावट कारकों के संश्लेषण में कमी या उल्लंघन पर आधारित है। हीमोफीलिया की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति रोगी की प्रवृत्ति है विभिन्न रक्तस्राव: हेमर्थ्रोसिस, इंट्रामस्क्युलर और रेट्रोपेरिटोनियल हेमटॉमस, हेमट्यूरिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, ऑपरेशन और चोटों के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव, आदि। हीमोफिलिया के निदान में, आनुवंशिक परामर्श, थक्के कारकों की गतिविधि के स्तर का निर्धारण, डीएनए अनुसंधान और कोगुलोग्राम विश्लेषण सर्वोपरि महत्व के हैं। . हीमोफीलिया के उपचार में शामिल है प्रतिस्थापन चिकित्सा: जमावट कारकों VIII या IX, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, आदि के साथ हेमोकोनसेंट्रेट का आधान।

सामान्य जानकारी

हीमोफीलिया वंशानुगत कोगुलोपैथी के समूह की एक बीमारी है, जो रक्त प्लाज्मा जमावट कारकों की कमी के कारण होती है और रक्तस्राव की बढ़ती प्रवृत्ति की विशेषता होती है। हीमोफीलिया ए और बी की व्यापकता प्रति 10,000-50,000 पुरुषों पर 1 मामला है। अक्सर, बीमारी की शुरुआत बचपन में होती है, इसलिए बच्चे में हीमोफीलिया होता है सामयिक मुद्दाबाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा रुधिर विज्ञान। हीमोफिलिया के अलावा, बच्चों में अन्य वंशानुगत रक्तस्रावी प्रवणता भी होती है: रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया, थ्रोम्बोसाइटोपैथी, ग्लान्ज़मैन रोग, आदि।

हीमोफीलिया के कारण

हीमोफीलिया के विकास का कारण बनने वाले जीन सेक्स एक्स क्रोमोसोम से जुड़े होते हैं, इसलिए यह बीमारी महिला वंश में एक अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिली है। वंशानुगत हीमोफीलियालगभग विशेष रूप से पुरुष ही प्रभावित होते हैं। महिलाएं हीमोफीलिया जीन की संवाहक (कंडक्टर, वाहक) होती हैं, जो इस बीमारी को अपने कुछ बेटों तक पहुंचाती हैं।

पर स्वस्थ आदमीऔर महिला कंडक्टरों के बीमार और स्वस्थ दोनों बेटे होने की समान संभावना है। हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति की शादी से स्वस्थ महिलास्वस्थ बेटे या बेटियां-कंडक्टर पैदा होते हैं। वर्णित पृथक मामलेहीमोफीलिया से पीड़ित मां और पिता से पैदा हुई लड़कियों में हीमोफीलिया।

लगभग 70% रोगियों में जन्मजात हीमोफीलिया होता है। इस मामले में, हीमोफीलिया का रूप और गंभीरता विरासत में मिलती है। लगभग 30% अवलोकन हेमोफिलिया के छिटपुट रूप हैं जो एक्स गुणसूत्र पर प्लाज्मा जमावट कारकों के संश्लेषण को एन्कोडिंग करने वाले स्थान में उत्परिवर्तन से जुड़े हैं। भविष्य में हीमोफीलिया का यह सहज रूप वंशानुगत हो जाता है।

रक्त का थक्का जमना, या हेमोस्टेसिस, सबसे महत्वपूर्ण है रक्षात्मक प्रतिक्रियाजीव। हेमोस्टेसिस प्रणाली का सक्रियण रक्त वाहिकाओं के क्षतिग्रस्त होने और रक्तस्राव की शुरुआत की स्थिति में होता है। रक्त का थक्का जमना प्लेटलेट्स और विशेष पदार्थों - प्लाज्मा कारकों द्वारा प्रदान किया जाता है। एक या किसी अन्य जमावट कारक की कमी के साथ, समय पर और पर्याप्त हेमोस्टेसिस असंभव हो जाता है। हीमोफिलिया में, VIII, IX या अन्य कारकों की कमी के कारण, रक्त जमावट का पहला चरण परेशान होता है - थ्रोम्बोप्लास्टिन का निर्माण। इससे रक्त का थक्का जमने का समय बढ़ जाता है; कभी-कभी रक्तस्राव कई घंटों तक नहीं रुकता।

हीमोफीलिया का वर्गीकरण

एक या दूसरे रक्त जमावट कारक की कमी के आधार पर, हीमोफिलिया ए (क्लासिक), बी (क्रिसमस रोग), सी, आदि होते हैं।

• क्लासिक हीमोफीलियासिंड्रोम के अधिकांश मामलों (लगभग 85%) के लिए जिम्मेदार है और यह जमावट कारक VIII (एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) की कमी से जुड़ा है, जिससे सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज का बिगड़ा हुआ गठन होता है।
• हीमोफीलिया बी के लिए 13% मामलों में, कारक IX (थ्रोम्बोप्लास्टिन का प्लाज्मा घटक, क्रिसमस कारक) की कमी होती है, जो रक्त जमावट के चरण I में सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के निर्माण में भी शामिल होता है।
• 1-2% की आवृत्ति के साथ होता है और रक्त जमावट के कारक XI (थ्रोम्बोप्लास्टिन का अग्रदूत) की अपर्याप्तता के कारण होता है। हीमोफीलिया की अन्य किस्मों में 0.5% से कम मामले होते हैं; इस मामले में, विभिन्न प्लाज्मा कारकों की कमी हो सकती है: वी (पैराहेमोफिलिया), VII (हाइपोप्रोकोनवर्टिनेमिया), एक्स (स्टुअर्ट-प्रावर रोग), आदि।

हीमोफिलिया के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की गंभीरता प्लाज्मा जमावट कारकों की जमावट गतिविधि की अपर्याप्तता की डिग्री पर निर्भर करती है।

• गंभीर हीमोफीलिया के लिएलापता कारक का स्तर 1% तक है, जो बचपन में ही गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के साथ है। गंभीर हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे की मांसपेशियों, जोड़ों और आंतरिक अंगों में बार-बार स्वतःस्फूर्त और अभिघातज के बाद रक्तस्राव होता है। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, सेफलोहेमेटोमास, नाभि प्रक्रिया से लंबे समय तक रक्तस्राव, मेलेना का पता लगाया जा सकता है; बाद में - दूध के दांतों के फटने और बदलने से जुड़ा लंबे समय तक रक्तस्राव।
• मध्यम हीमोफीलिया के लिएएक बच्चे में प्लाज्मा फैक्टर का स्तर 1-5% होता है। रोग पूर्वस्कूली उम्र में विकसित होता है; रक्तस्रावी सिंड्रोम मध्यम रूप से व्यक्त किया जाता है, मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव होता है, हेमट्यूरिया होता है। एक्ससेर्बेशन साल में 2-3 बार होता है।
• हीमोफीलिया का हल्का रूप 5% से ऊपर के कारक स्तर की विशेषता। बीमारी की शुरुआत स्कूली उम्र में होती है, अक्सर चोटों या ऑपरेशन के संबंध में। रक्तस्राव दुर्लभ और कम तीव्र होता है।

हीमोफीलिया के लक्षण

नवजात शिशुओं में, हीमोफिलिया के लक्षण गर्भनाल के स्टंप से लंबे समय तक रक्तस्राव, चमड़े के नीचे के हेमटॉमस, सेफलोहेमेटोमास हो सकते हैं। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में रक्तस्राव दांत निकलने, सर्जिकल हस्तक्षेप (जीभ के फ्रेनुलम का चीरा, खतना) से जुड़ा हो सकता है। दूध के दांतों के नुकीले किनारे जीभ, होंठ, गालों को काटने और मौखिक गुहा के श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव का कारण बन सकते हैं। हालाँकि, में बचपनइस तथ्य के कारण हीमोफीलिया शायद ही कभी शुरू होता है मां का दूधनिहित पर्याप्तसक्रिय थ्रोम्बोकिनेस।

जब हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चा खड़ा होना और चलना शुरू करता है तो अभिघातज के बाद रक्तस्राव की संभावना काफी बढ़ जाती है। एक वर्ष के बाद के बच्चों के लिए, नाक से खून आना, चमड़े के नीचे और अंतःपेशीय हेमटॉमस, बड़े जोड़ों में रक्तस्राव विशेषता है। बिगड़ा हुआ संवहनी पारगम्यता के कारण संक्रमण (एआरवीआई, चिकनपॉक्स, रूबेला, खसरा, इन्फ्लूएंजा, आदि) के बाद रक्तस्रावी प्रवणता की तीव्रता बढ़ जाती है। इस मामले में, सहज डायपेडेटिक रक्तस्राव अक्सर होता है। स्थिरांक को देखते हुए और लंबे समय तक रक्तस्रावहीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों में एनीमिया होता है बदलती डिग्रीअभिव्यंजना.

हीमोफीलिया में रक्तस्राव की आवृत्ति में कमी की डिग्री के अनुसार वितरित किया जाता है इस अनुसार: हेमर्थ्रोसिस (70-80%), हेमटॉमस (10-20%), हेमट्यूरिया (14-20%), गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव (8%), केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में रक्तस्राव (5%)।

हेमर्थ्रोसिस हीमोफिलिया की सबसे लगातार और विशिष्ट अभिव्यक्ति है। हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों में पहला इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव चोट लगने, चोट लगने या अनायास 1-8 वर्ष की आयु में होता है। हेमर्थ्रोसिस के साथ व्यक्त किया गया दर्द सिंड्रोम, जोड़ के आयतन में वृद्धि, हाइपरमिया और इसके ऊपर की त्वचा का हाइपरथर्मिया होता है। बार-बार होने वाले हेमर्थ्रोसिस से क्रोनिक सिनोवाइटिस, विकृत ऑस्टियोआर्थराइटिस और सिकुड़न का विकास होता है। विकृत ऑस्टियोआर्थराइटिस से पूरे मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की गतिशीलता में व्यवधान होता है (रीढ़ और श्रोणि की वक्रता, मांसपेशियों की हाइपोट्रॉफी, ऑस्टियोपोरोसिस, हॉलक्स वाल्गस, आदि) और बचपन में ही विकलांगता की शुरुआत हो जाती है।

हीमोफीलिया के कारण अक्सर रक्तस्राव होता है मुलायम ऊतक- चमड़े के नीचे के ऊतक और मांसपेशियाँ। बच्चों में, धड़ और अंगों पर लगातार चोट के निशान पाए जाते हैं, और गहरे इंटरमस्क्यूलर हेमटॉमस अक्सर होते हैं। इस तरह के हेमटॉमस फैलने की प्रवृत्ति रखते हैं, क्योंकि बाहर बहने वाला रक्त जमता नहीं है और, प्रावरणी के साथ प्रवेश करते हुए, ऊतकों में घुसपैठ करता है। व्यापक और तीव्र हेमटॉमस बड़ी धमनियों और परिधीय को संकुचित कर सकते हैं तंत्रिका चड्डी, तीव्र दर्द, पक्षाघात, मांसपेशी शोष, या गैंग्रीन का कारण बनता है।

अक्सर हीमोफीलिया में मसूड़ों, नाक, गुर्दे और जठरांत्र अंगों से रक्तस्राव होता है। रक्तस्राव की शुरुआत किसी से भी हो सकती है चिकित्सा जोड़तोड़ (इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, दांत निकालना, टॉन्सिल्लेक्टोमी, आदि)। हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे के लिए गले और नासोफरीनक्स से रक्तस्राव बेहद खतरनाक है, क्योंकि इससे वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है और आपातकालीन ट्रेकियोस्टोमी की आवश्यकता हो सकती है। मेनिन्जेस और मस्तिष्क में रक्तस्राव से गंभीर सीएनएस क्षति या मृत्यु हो जाती है।

हीमोफीलिया में हेमट्यूरिया अनायास या काठ क्षेत्र में आघात के परिणामस्वरूप हो सकता है। इसी समय, मूत्र पथ में रक्त के थक्कों के गठन के साथ, पेचिश संबंधी घटनाएं नोट की जाती हैं - गुर्दे की शूल के हमले। हीमोफिलिया के रोगियों में, पायलोएक्टेसिया, हाइड्रोनफ्रोसिस, पायलोनेफ्राइटिस अक्सर पाए जाते हैं।

जठरांत्र रक्तस्रावहीमोफिलिया के रोगियों में, वे एनएसएआईडी और अन्य दवाओं के सेवन से जुड़े हो सकते हैं, गैस्ट्रिक और ग्रहणी संबंधी अल्सर, इरोसिव गैस्ट्रिटिस, बवासीर के अव्यक्त पाठ्यक्रम के तेज होने के साथ। मेसेंटरी और ओमेंटम में रक्तस्राव के साथ, एक तस्वीर विकसित होती है तीव्र उदरतीव्र एपेंडिसाइटिस, आंत्र रुकावट आदि के साथ विभेदक निदान की आवश्यकता होती है।

हीमोफीलिया का एक विशिष्ट लक्षण रक्तस्राव की विलंबित प्रकृति है, जो आमतौर पर चोट के तुरंत बाद विकसित नहीं होता है, लेकिन कुछ समय बाद, कभी-कभी 6-12 या अधिक घंटों के बाद विकसित होता है।

हीमोफीलिया का निदान

हीमोफिलिया का निदान कई विशेषज्ञों की भागीदारी से किया जाता है: नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, हेमेटोलॉजिस्ट। अगर बच्चे के पास है सहवर्ती विकृति विज्ञानया अंतर्निहित बीमारी की जटिलताओं के लिए, बाल चिकित्सा गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, बाल चिकित्सा आर्थोपेडिक ट्रॉमेटोलॉजिस्ट, बाल चिकित्सा ओटोलरींगोलॉजिस्ट, बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट आदि के साथ परामर्श किया जाता है।

जिन विवाहित जोड़ों को हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चा होने का खतरा है, उन्हें गर्भावस्था की योजना के चरण में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए। वंशावली डेटा और आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के विश्लेषण से दोषपूर्ण जीन के संचरण का पता चल सकता है। कोरियोनिक बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस और सेलुलर सामग्री के डीएनए परीक्षण का उपयोग करके हीमोफिलिया का प्रसव पूर्व निदान करना संभव है।

बच्चे के जन्म के बाद हीमोफीलिया के निदान की पुष्टि की जाती है प्रयोगशाला अनुसंधानरक्तस्तम्भन. हीमोफिलिया में कोगुलोग्राम मापदंडों में मुख्य परिवर्तन रक्त के थक्के बनने के समय, एपीटीटी, थ्रोम्बिन समय, आईएनआर, पुनर्गणना समय में वृद्धि द्वारा दर्शाए जाते हैं; पीटीआई आदि में कमी महत्वपूर्णहीमोफिलिया के एक रूप का निदान करते समय, यह 50% से कम जमावट कारकों में से एक की प्रोकोगुलेंट गतिविधि में कमी की परिभाषा से संबंधित है।

हेमर्थ्रोसिस के साथ, हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चे के जोड़ों का एक्स-रे किया जाता है; पर आंतरिक रक्तस्त्रावऔर रेट्रोपेरिटोनियल हेमटॉमस - पेट की गुहा और रेट्रोपरिटोनियल स्पेस का अल्ट्रासाउंड; हेमट्यूरिया के साथ - मूत्र का सामान्य विश्लेषण और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, आदि।

हीमोफीलिया का इलाज

हीमोफिलिया के साथ, रोग का पूर्ण उन्मूलन असंभव है, इसलिए, उपचार का आधार VIII और IX रक्त जमावट कारकों के सांद्रण के साथ हेमोस्टैटिक प्रतिस्थापन चिकित्सा है। आवश्यक खुराकध्यान हीमोफिलिया की गंभीरता, गंभीरता और रक्तस्राव के प्रकार से निर्धारित होता है।

हीमोफिलिया के उपचार में, दो दिशाओं को प्रतिष्ठित किया जाता है - रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों की अवधि के दौरान निवारक और "मांग पर"। गंभीर हीमोफिलिया वाले रोगियों के लिए क्लॉटिंग फैक्टर कॉन्संट्रेट के रोगनिरोधी प्रशासन का संकेत दिया जाता है और हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी और अन्य रक्तस्राव के विकास को रोकने के लिए इसे सप्ताह में 2-3 बार किया जाता है। रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के साथ, दवा के बार-बार आधान की आवश्यकता होती है। इसके अतिरिक्त, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एरिथ्रोमास, हेमोस्टैटिक्स का उपयोग किया जाता है। हीमोफिलिया के रोगियों में सभी आक्रामक हस्तक्षेप (टांके लगाना, दांत निकालना, कोई भी ऑपरेशन) हेमोस्टैटिक थेरेपी की आड़ में किए जाते हैं।

मामूली बाहरी रक्तस्राव (कटाव, नाक और मुंह से रक्तस्राव) के लिए इसका उपयोग किया जा सकता है हेमोस्टैटिक स्पंज, दबाव पट्टी लगाना, थ्रोम्बिन से घाव का उपचार करना। सीधी रक्तस्राव के साथ, बच्चे को पूर्ण आराम, ठंड, प्लास्टर स्प्लिंट के साथ रोगग्रस्त जोड़ के स्थिरीकरण की आवश्यकता होती है, भविष्य में - यूएचएफ, वैद्युतकणसंचलन, व्यायाम चिकित्सा, हल्की मालिश। हीमोफीलिया के मरीजों को विटामिन ए, बी, सी, डी, कैल्शियम और फास्फोरस लवण से समृद्ध आहार लेने की सलाह दी जाती है।

रोकथाम में चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श शामिल है जोड़ेहीमोफीलिया के बोझिल पारिवारिक इतिहास के साथ। हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों को हमेशा अपने साथ एक विशेष पासपोर्ट रखना चाहिए, जो बीमारी के प्रकार, रक्त समूह और आरएच-संबद्धता को दर्शाता है। उन्हें दिखाया गया है सुरक्षात्मक व्यवस्था, चोट की रोकथाम; औषधालय अवलोकनबाल रोग विशेषज्ञ, रुधिर रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ और अन्य विशेषज्ञ; एक विशेष हीमोफिलिक केंद्र में अवलोकन।

हेमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त के थक्के के उल्लंघन से जुड़ी है, जिसके परिणामस्वरूप लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। रक्तस्राव बिना किसी स्पष्ट कारण के होता है और इसे लंबे समय तक रोका नहीं जा सकता है।

पुरुषों और महिलाओं में हीमोफीलिया के कारण महत्वपूर्ण रक्तस्राव के परिणामस्वरूप रोगी की मृत्यु हो सकती है महत्वपूर्ण अंग, उदाहरण के लिए, मस्तिष्क पर, मामूली चोट लगने पर भी। गंभीर हीमोफीलिया के रोगी बार-बार रक्तस्राव होने के कारण विकलांग हो जाते हैं मांसपेशी ऊतकऔर जोड़.

हेमोफिलिया को दूसरी शताब्दी ईसा पूर्व में तल्मूड में दर्ज किया गया था, उस समय उन लड़कों की मृत्यु के मामलों का वर्णन किया गया था जिनका खतना किया गया था।

हीमोफीलिया के कारण गुणसूत्र पर किसी एक जीन में परिवर्तन से जुड़े होते हैं

हीमोफीलिया के कारण गुणसूत्र पर किसी एक जीन में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। हीमोफीलिया पीढ़ी-दर-पीढ़ी विरासत में मिलता है। हीमोफीलिया मातृ वंश के माध्यम से विरासत में मिला है, अर्थात। महिला शरीरदोषपूर्ण जीन का वाहक है, जबकि हीमोफीलिया मुख्य रूप से पुरुषों में ही प्रकट होता है। वहाँ वर्णित हैं चिकित्सा मामलायह दर्शाता है कि यह बीमारी महिलाओं में भी होती है। महिलाओं में हीमोफीलिया अत्यंत दुर्लभ है। महिलाओं में हीमोफीलिया तब विकसित होता है जब माता-पिता दोनों परिवर्तित जीन के वाहक हों।

मादा वाहक बच्चों को बीमारियाँ पहुँचाती है, जबकि वह स्वयं स्वस्थ रहती है। ऐसी महिला के बेटे हीमोफीलिया से पीड़ित होंगे और बेटियां इस बीमारी की वाहक होंगी। इस श्रृंखला को तोड़ने के लिए, आनुवंशिकीविद् भविष्य के बच्चों के जन्म की सावधानीपूर्वक योजना बनाने की सलाह देते हैं। आनुवंशिकीविद् कठोर कार्रवाई करने की सलाह देते हैं: जीन की महिला वाहकों को बिल्कुल भी जन्म नहीं देना चाहिए, और यदि परिवार में किसी पुरुष को हीमोफिलिया है, तो बेटे पैदा होने चाहिए, और यदि लड़की गर्भ धारण करती है, तो गर्भावस्था को कृत्रिम रूप से समाप्त करना आवश्यक है . यह बहुत कठिन उपाय है, लेकिन इसे मजबूर किया जाता है, क्योंकि आज तक वैज्ञानिक आनुवांशिक स्तर पर बीमारी के कारण को खत्म नहीं कर पाए हैं।

हीमोफीलिया के रोगी में ऊतक क्षति के मामले में रक्तस्राव की प्रकृति और अवधि, होने वाले रक्तस्राव से बहुत अलग होती है स्वस्थ लोग

हीमोफीलिया के निम्नलिखित लक्षण प्रतिष्ठित हैं:

• रक्तस्राव में वृद्धि;
• चमड़े के नीचे, उपफेशियल, और इंटरमस्क्यूलर हेमेटोमास;
• बड़े जोड़ों का हेमर्थ्रोसिस;
• अभिघातज के बाद गंभीर रक्तस्राव.

हीमोफीलिया के रोगी में ऊतक क्षति के मामले में रक्तस्राव की प्रकृति और अवधि स्वस्थ लोगों में होने वाले रक्तस्राव से बहुत अलग होती है। यहां तक ​​कि एक नियमित इंजेक्शन से भी घाव से कई हफ्तों तक खून बह सकता है और चमड़े के नीचे हेमेटोमा बन सकता है।

हीमोफीलिया का एक सामान्य लक्षण प्रचुर मात्रा में होना है नाक से खून आनाजिसे रोकना बहुत मुश्किल है. हीमोफीलिया में रोगी को पेशाब में खून आ सकता है।

हीमोफीलिया से पीड़ित नवजात शिशुओं में प्रसव के दौरान सिर पर बड़े रक्तगुल्म विकसित हो जाते हैं

हीमोफीलिया से पीड़ित नवजात शिशुओं में प्रसव के दौरान सिर पर बड़े घाव बन जाते हैं। फिर बच्चों में हीमोफीलिया गर्भनाल से रक्तस्राव की घटना और पहले दांतों के निकलने के दौरान प्रकट होता है।

अक्सर, माता-पिता को पता चलता है कि बच्चे को हीमोफीलिया है जब वह चलना शुरू करता है, क्योंकि इस अवधि के दौरान बच्चे अक्सर घायल हो जाते हैं।

बच्चों में हीमोफीलिया के साथ आंतरिक अंगों में रक्तस्राव और बड़े जोड़ों को नुकसान हो सकता है। यदि जोड़ से दो बार खून बहता है, तो यह उसकी विकृति का कारण बन सकता है।

अगर आपको अपने बच्चे में हीमोफीलिया के लक्षण दिखें तो आपको तुरंत डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। माता-पिता को सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए कि इस बीमारी से पीड़ित उनके बच्चे को कम चोट लगे, लेकिन किसी भी स्थिति में बच्चे को साथियों के साथ संचार में सीमित नहीं किया जाना चाहिए। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, उसे तैराकी जैसे सुरक्षित खेल से परिचित कराना चाहिए। हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे के लिए तैराकी पूरी तरह से सुरक्षित है और यह जोड़ों को मजबूत बनाने में भी मदद करता है।

रोग का निदान

हीमोफीलिया का निदान कई प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग करके किया जाता है।

हीमोफीलिया का निदान निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग करके किया जाता है:

• केशिका और शिरापरक रक्त के जमने का लंबा समय;
• थ्रोम्बोप्लास्टिन के निर्माण की बाधित प्रक्रिया;
• पुनर्गणना समय धीमा करें;
• प्रोथ्रोम्बिन की खपत में कमी

हीमोफीलिया का इलाज कैसे किया जाता है?

हीमोफिलिया का उपचार प्रतिस्थापन चिकित्सा तक कम हो जाता है, जिसमें रक्त जमावट कारकों के संकेंद्रित VIII और IX का उपयोग किया जाता है।

अफसोस की बात है कि आज हीमोफीलिया का इलाज मरीज को इस बीमारी से नहीं बचा पाता।

हीमोफिलिया का उपचार प्रतिस्थापन चिकित्सा तक कम हो जाता है, जिसमें रक्त जमावट कारकों के संकेंद्रित VIII और IX का उपयोग किया जाता है। प्रत्येक मामले में, दवाएं और खुराक निर्धारित की जाती हैं।

एंटीहेमोफिलिक दवाओं को एक धारा में अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। मरीजों को रोजाना दिन में 1-2 बार इंजेक्शन दिए जाते हैं।

यदि जोड़ में रक्तस्राव होता है, तो रोगी को 3-5 दिनों के लिए पूर्ण आराम प्रदान किया जाना चाहिए और शरीर के रोगग्रस्त हिस्से को पूरी तरह से स्थिर कर देना चाहिए। बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के मामले में, एक पंचर किया जाता है और हाइड्रोकार्टिसोन को जोड़ में इंजेक्ट किया जाता है। फिर रोगी को अंग की हल्की मालिश और फिजियोथेरेपी दी जाती है।

हीमोफीलिया अत्यधिक होता है खतरनाक बीमारीखासकर बचपन में. एक पेशेवर हेमेटोलॉजिस्ट से समय पर संपर्क करने से बीमारी के पाठ्यक्रम में सुधार हो सकता है और रोगी के शरीर की स्थिति स्थिर हो सकती है। हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति के पास इस बीमारी के साथ जीना सीखने और यह समझने के अलावा कोई विकल्प नहीं है कि उसके शरीर को विशेष सावधानियों की जरूरत है।