हीमोफीलिया ए की विशेषता है। एक बच्चे में वंशानुगत रोग: हीमोफीलिया
हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो एक अप्रभावी लक्षण के रूप में फैलती है, जो एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी होती है, जो रक्त जमावट कारकों VIII/IX की कमी या आणविक असामान्यताओं के कारण होती है और विभिन्न स्थानों पर गंभीर भारी रक्तस्राव की विशेषता होती है।
हेमोफिलिया को एक वंशानुगत बीमारी के रूप में 5वीं शताब्दी में तल्मूड में वर्णित किया गया था। एन। ई., हालाँकि, हीमोफीलिया का आधुनिक ज्ञान और वैज्ञानिक अनुसंधान 20वीं सदी के अंत का है। 1950 के दशक में किए गए शोध से पता चला कि हीमोफीलिया के कम से कम दो रूप होते हैं। उनमें से एक क्लासिक है, जिसे हीमोफिलिया ए कहा जाता है, जो अनुपस्थिति या कमी के कारण होता है कारक VII I, जिसे एंटीहीमोफिलिक फैक्टर (एएचएफ), या एंटीहीमोफिलिक ग्लोब्युलिन (एजीजी) के रूप में भी जाना जाता है। एक अन्य रूप, जिसे हीमोफिलिया बी कहा जाता है, कारक IX की कमी के कारण होता है, जिसे एंटीहेमोफिलिक कारक बी या क्रिसमस कारक के रूप में भी जाना जाता है। हीमोफीलिया ए और बी वंशानुक्रम में समान हैं और चिकित्सकीय रूप से अप्रभेद्य हैं।
हीमोफीलिया की विरासत. संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन कारक VIIIऔर IX, X गुणसूत्र पर स्थित होते हैं और, जैसा कि ऊपर बताया गया है, एक अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिले हैं। एक्स-लिंक्ड बीमारी के वंशानुक्रम के नियमों के अनुसार, हीमोफिलिया रोगी की सभी बेटियां पैथोलॉजिकल जीन की अनिवार्य वाहक होती हैं, और उसके सभी बेटे स्वस्थ होते हैं। 25% मामलों में, वाहकों को एक बीमार लड़के को जन्म देने का जोखिम होता है और 25% में - लड़कियों को प्रसारित करने का (यदि हम जन्म लेने वाले सभी संभावित बच्चों को 100% मानते हैं)।
महामारी विज्ञान. डब्ल्यूएचओ के अनुसार, हीमोफीलिया ए प्रति 10 हजार पुरुष आबादी पर एक मामला होता है, हीमोफीलिया बी - प्रति 50 हजार पर 1 मामला होता है। स्वीडन में, हीमोफीलिया ए प्रति 10 हजार पुरुष जनसंख्या पर 2 मामलों की आवृत्ति के साथ होता है, हीमोफीलिया बी - 1.3 प्रति 50 हजार (लेथागेन एस., 2002) होता है।
हीमोफीलिया का निदान पारिवारिक इतिहास, नैदानिक अभिव्यक्तियों और प्रयोगशाला परिणामों पर आधारित है।
ए/वी हीमोफीलिया के लिए कोगुलोग्राम संकेतक।
हीमोफीलिया के प्रकार:
* हीमोफीलिया ए - फैक्टर VIII की कमी (अन्य हीमोफीलिया के बीच 87-92%)।
* हीमोफीलिया बी (क्रिसमस रोग) - कारक IX की कमी (8-13%)।
हीमोफीलिया की गंभीरता:अत्यंत गंभीर रूप - कारक का 0-1%, गंभीर रूप - 1-2%, मध्यम रूप - 2-5%, हल्का रूप - 5-10%, बहुत हल्का या अव्यक्त रूप - 10% से अधिक।
नैदानिक तस्वीर।हीमोफिलिया में रक्तस्राव की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हाथ-पैर के बड़े जोड़ों में रक्तस्राव, गहरे चमड़े के नीचे, इंटरमस्क्युलर और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस, चोटों से भारी और लंबे समय तक रक्तस्राव, आक्रामक जोड़तोड़ के बाद रक्तस्राव हैं। अन्य रक्तस्राव कम आम तौर पर देखे जाते हैं, जैसे कि रेट्रोपेरिटोनियल हेमटॉमस, पेट के अंगों में रक्तस्राव, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, हेमट्यूरिया और इंट्राक्रानियल रक्तस्राव। औसत उम्र , जिसमें हीमोफीलिया का निदान किया जाता है, गंभीर मामलों में यह 9 महीने है, मध्यम मामलों में यह 22 महीने है। हीमोफीलिया के हल्के रूपों का निदान जीवन में बाद में किया जाता है, कभी-कभी दांत निकालने या अन्य आक्रामक प्रक्रियाओं के बाद ही। हीमोफीलिया में, रोग के लक्षणों का स्पष्ट रूप से उम्र से संबंधित विकास होता है। सबसे गंभीर मामलों में, जन्म के समय बच्चे को व्यापक सेफलोहेमेटोमास और नाभि घाव से रक्तस्राव का अनुभव हो सकता है। अक्सर, रोग के पहले लक्षण पंचर, इंजेक्शन या सर्जरी के साथ-साथ मौखिक गुहा से रक्तस्राव और नरम ऊतकों में रक्तस्राव होते हैं। विकलांगता और जीवन की खराब गुणवत्ता के मामले में सबसे महत्वपूर्ण जोड़ों में रक्तस्राव है। वे पहली बार तब प्रकट होते हैं जब बच्चा चलना सीखता है। सबसे अधिक बार घुटने, टखने और कोहनी के जोड़ प्रभावित होते हैं, कम अक्सर कंधे और कूल्हे के जोड़। रीढ़ और कलाई के जोड़ शायद ही कभी प्रभावित होते हैं, आमतौर पर आघात के परिणामस्वरूप। जोड़ों में तीव्र रक्तस्राव (हेमट्रोज़), एक नियम के रूप में, दृश्यमान आघात के बिना होता है: जोड़ कठोर, सूजा हुआ, गर्म, दर्दनाक और मुड़ा हुआ हो जाता है; कठोरता और दर्द से गति बाधित होती है। संयुक्त रक्तस्राव के व्यक्तिगत एपिसोड अपेक्षाकृत हानिरहित होते हैं, और एक बार जब रक्त पुन: अवशोषित हो जाता है और सूजन कम हो जाती है, तो सामान्य संयुक्त गतिशीलता और कार्य बहाल हो जाते हैं, वस्तुतः कोई रेडियोलॉजिकल परिवर्तन नहीं देखा जाता है। बार-बार रक्तस्राव के बाद, हेमोसाइडरिन के प्रभाव में संयुक्त कैप्सूल गाढ़ा हो जाता है और रंग बदल जाता है। इसके बाद कैप्सूल में और अधिक सूजन हो जाती है। आर्थ्रोपैथी के बाद के चरणों में बहुत सीमित संयुक्त गतिशीलता के साथ संयुक्त कैप्सूल और आसपास के नरम ऊतकों की गंभीर फाइब्रोसिस की विशेषता होती है। आक्रामक सक्रिय प्रोटियोलिटिक एंजाइमों और कोलेजनैस के प्रभाव में बार-बार रक्तस्राव के बाद जोड़ की उपास्थि ख़राब हो जाती है और नष्ट हो जाती है, इसकी ताकत कम हो जाती है, सतह प्रभावित होती है, और अध: पतन के बाद यह नष्ट हो जाती है। सबचॉन्ड्रल हड्डी ऑस्टियोपोरोटिक हो जाती है, हड्डी पुनर्शोषण के कारण पतली हो जाती है, और अस्थिभंग के कारण स्क्लेरोटिक हो जाती है। सबचॉन्ड्रल हड्डी में जिलेटिनस पदार्थ से भरे सिस्ट बन सकते हैं। चिकित्सकीय रूप से, जोड़ का कार्य ख़राब हो जाता है, अंग का लचीलापन और विस्तार सीमित हो जाता है, अंग विकृत हो जाता है, फैल जाता है और अंग सीधा होने पर गलत स्थिति में आ जाता है - आसपास की मांसपेशियों का शोष होता है। गंभीर आर्थ्रोपैथी के मामलों में, गतिशीलता और एंकिलोसिस का नुकसान हो सकता है। क्रोनिक हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी दर्दनाक हो सकती है, लेकिन गंभीर क्रोनिक हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी वाले जोड़ अपेक्षाकृत अक्सर दर्द रहित होते हैं। पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के अभाव में, मरीज़ अत्यधिक अक्षम हो जाते हैं, बैसाखी का उपयोग करने के लिए मजबूर हो जाते हैं और अक्सर व्हीलचेयर तक ही सीमित रह जाते हैं।
हीमोफीलिया के रोगियों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव के सबसे आम कारण हैं पेप्टिक छालापेट, ग्रहणी, ग्रासनली की नसें, बवासीर, जिसकी घटना गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं लेने से शुरू हो सकती है। हालाँकि, सहज जठरांत्र भी हैं आंत्र रक्तस्राव. रक्तस्राव की पहली घटना में, इस रक्तस्राव के कारण की पहचान करने के लिए रोगी की जांच की जानी चाहिए। हीमोफीलिया में एक गंभीर चिकित्सीय समस्या भारी और लगातार गुर्दे से रक्तस्राव के कारण होती है, जो 14-30% रोगियों में देखी जाती है। वे या तो अनायास या काठ का क्षेत्र की चोटों, सहवर्ती पायलोनेफ्राइटिस के साथ-साथ एस्पिरिन और गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं के सेवन के संबंध में हो सकते हैं। हेमट्यूरिया अक्सर डिसुरिया और हमलों के साथ होता है गुर्दे पेट का दर्द, मूत्र पथ में रक्त के थक्कों के निर्माण के कारण होता है, जो ट्यूबलर नलिकाओं और यहां तक कि मूत्रवाहिनी को भी बाधित कर सकता है, जिससे अस्थायी हाइड्रोनफ्रोसिस हो सकता है। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि हीमोफिलिक गुर्दे से होने वाले रक्तस्राव का इलाज कई अन्य स्थानीयकरणों के रक्तस्राव की तुलना में कहीं अधिक कठिन होता है। पर्याप्त हेमोस्टेसिस प्राप्त करने के लिए, हेमट्यूरिया वाले रोगियों को दिन में दो बार कमी वाले कारकों का ध्यान केंद्रित करने की सलाह दी जाती है, साथ ही रक्तस्राव बंद होने तक बिस्तर पर आराम बनाए रखने की सलाह दी जाती है।
निदान.वंशानुक्रम की प्रकृति की पहचान करके हीमोफीलिया के निदान में महत्वपूर्ण सहायता प्रदान की जाती है। लिंग-संबंधित रक्तस्रावी प्रवणता की उपस्थिति परिवार में हीमोफिलिया की उपस्थिति का पुख्ता सबूत है। इस प्रकार की विरासत हीमोफिलिया ए और हीमोफिलिया बी (कारक IX की कमी) दोनों की विशेषता है, जिसे केवल प्रयोगशाला परीक्षण का उपयोग करके विभेदित किया जा सकता है। हेमोस्टेसिस के प्लेटलेट घटक को चिह्नित करने वाले परीक्षण: हीमोफिलिया के रोगियों में प्लेटलेट गिनती, रक्तस्राव की अवधि और चिपकने वाला-एकत्रीकरण पैरामीटर सामान्य सीमा के भीतर हैं। हीमोफिलिया के विशिष्ट प्रयोगशाला संकेत संकेतकों में गड़बड़ी हैं जो रक्त जमावट के सक्रियण के आंतरिक मार्ग का मूल्यांकन करते हैं, अर्थात्: शिरापरक रक्त के थक्के के समय में वृद्धि (सामान्य सीमा के भीतर हो सकती है यदि कारक VIII या IX की गतिविधि 15% से ऊपर है) , सामान्य संकेतकों के साथ एपीटीटी में वृद्धि
प्रोथ्रोम्बिन और थ्रोम्बिन समय। कारक VIII या IX की जमावट गतिविधि में कमी हीमोफिलिया ए या बी के निदान और भेदभाव के लिए एक निर्णायक मानदंड है।
क्रमानुसार रोग का निदान।हेमोफिलिया ए, विशेष रूप से बीमारी के मध्यम रूपों को, वॉन विलेब्रांड रोग से अलग किया जाना चाहिए, जो कि कारक VIII की गतिविधि में कमी की विशेषता है, लेकिन रक्तस्राव के समय में वृद्धि हुई है, रिस्टोमाइसिन के साथ बिगड़ा हुआ प्लेटलेट एकत्रीकरण है, जो जुड़ा हुआ है वॉन विलेब्रांड कारक की कमी या गुणात्मक दोष के साथ।
हीमोफीलिया का इलाज.
कमी वाले कारकों को शामिल करने के लिए उपचार रिप्लेसमेंट थेरेपी पर आधारित है। वर्तमान में, इस श्रेणी के रोगियों में रक्तस्रावी अभिव्यक्तियों को राहत देने के लिए निम्नलिखित घटकों और रक्त उत्पादों का उपयोग किया जाता है: ताजा जमे हुए प्लाज्मा, क्रायोप्रेसिपिटेट, कारक VIII केंद्रित, कारक IX तैयारी। हीमोफिलिया वाले सभी रोगियों का इलाज विशेष हीमोफिलिया केंद्रों में किया जाना चाहिए या, यदि कोई नहीं है, तो हेमोरेजिक डायथेसिस वाले रोगियों के उपचार में विशेषज्ञता वाले हेमेटोलॉजिस्ट की देखरेख में किया जाना चाहिए। हीमोफीलिया ए और बी के उपचार के सिद्धांत समान हैं, केवल दवाओं की पसंद और प्रतिस्थापन चिकित्सा पद्धति में अंतर है। हीमोफिलिया के रोगियों में मुख्य चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य रक्तस्रावी अभिव्यक्तियों की अवधि के दौरान और निवारक उद्देश्यों के लिए कमी वाले कारक को बदलना है। रोगनिरोधी उपचार का लक्ष्य हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी और अन्य गंभीर रक्तस्राव के विकास को रोकना है।
गंभीर हीमोफीलिया वाले सभी रोगियों के लिए सप्ताह में 2-3 बार फैक्टर VIII या IX के नियमित इंजेक्शन के रूप में रोगनिरोधी उपचार की सिफारिश की जाती है। प्रतिस्थापन प्रयोजनों के लिए हेमोस्टैटिक दवाएं (मानव प्लाज्मा से प्राप्त कारक VIII या IX का ध्यान केंद्रित करना या आनुवंशिक तकनीक का उपयोग करके) निर्धारित करते समय, डॉक्टर को यह याद रखना चाहिए कि आधान के बाद, रोगी के रक्त में कारक VIII की गतिविधि तेजी से कम हो जाती है और 12 घंटों के बाद केवल आधी होती है। मूल स्तर का प्रचलन में रहता है। प्रशासित खुराक। इसलिए, रक्तस्राव को पूरी तरह से रोकने के लिए, हर 12 घंटे में हेमोस्टैटिक दवाओं का बार-बार आधान आवश्यक है। प्रशासित कारक IX प्राप्तकर्ता के रक्त में लंबे समय तक प्रसारित होता है - 18 से 30 घंटे तक, इसलिए इसके हेमोस्टैटिक स्तर को बनाए रखने के लिए, दिन में एक बार दवा देना पर्याप्त है। हीमोफीलिया के रोगियों में रक्तस्राव को रोकने के लिए दवा का चयन और इसकी खुराक का निर्धारण रक्तस्राव की तीव्रता या, यदि रोगी को सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है, तो सर्जिकल हस्तक्षेप की अपेक्षित सीमा के आधार पर किया जाता है। इस बात पर ज़ोर देना बेहद ज़रूरी है कि उपचार की प्रभावशीलता काफी हद तक हेमोस्टैटिक थेरेपी की शुरुआत के समय पर निर्भर करती है। सबसे बड़ा प्रभाव तब प्राप्त होता है जब रक्तस्राव के लक्षण दिखाई देने के बाद पहले घंटे के भीतर दवाएं दी जाती हैं। क्षतिग्रस्त त्वचा से बाहरी रक्तस्राव, नाक के श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव, और मौखिक गुहा को एंटीहेमोफिलिक दवाओं के प्रशासन और स्थानीय प्रभावों द्वारा रोका जा सकता है - रक्तस्राव क्षेत्र को थ्रोम्बिन के साथ इलाज करके, एक टैम्पोन को 5-6% से गीला कर दिया जाता है। अमीनोकैप्रोइक एसिड का घोल, और एक दबाव पट्टी। यदि टांके लगाना आवश्यक है, तो याद रखें कि हीमोफीलिया के रोगियों के लिए यह एक अतिरिक्त चोट है जो रक्तस्राव को खराब कर सकती है। इसीलिए यह कार्यविधिहेमोस्टैटिक एजेंटों के प्रशासन के साथ होना चाहिए। डेस्मोप्रेसिन और फाइब्रिनोलिसिस अवरोधक ट्रैनेक्सैमिक एसिड का उपयोग अतिरिक्त चिकित्सा के रूप में किया जा सकता है। इन दवाओं का उपयोग मुख्य रूप से रोकने के लिए किया जाता है मामूली रक्तस्राव, जिसमें दांत निकालने के बाद श्लेष्मा झिल्ली भी शामिल है। हेमर्थ्रोसिस का उपचार: संयुक्त पंचर - रक्त की आकांक्षा, संयुक्त गुहा में हार्मोन का इंजेक्शन।
पूर्वानुमान।मध्यम हीमोफीलिया ए वाले मरीजों में आमतौर पर कोई विशेष जटिलताएं नहीं होती हैं। उनमें सर्जिकल हस्तक्षेप, चोटों और चोटों के बाद ही गंभीर रक्तस्राव होता है। रोग के गंभीर रूप वाले मरीज़ बार-बार रक्तस्राव से पीड़ित होते हैं, जिससे अपरिवर्तनीय संयुक्त विकृति होती है - जो उनकी विकलांगता का मुख्य कारण है। ऐसे रोगियों के विशेष हीमोफिलिया केंद्रों में नियमित दौरे, जहां हेमोस्टैटिक दवाओं के साथ बाह्य रोगी उपचार का आयोजन किया जाता है, रक्तस्राव की आवृत्ति को काफी कम कर देता है और अक्षम करने वाली जटिलताओं के विकास को रोकता है। यद्यपि प्रतिस्थापन दवाओं के व्यापक उपयोग ने हीमोफिलिया के रोगियों की जीवन प्रत्याशा में वृद्धि की है, लेकिन रक्तस्राव से मृत्यु अभी भी एक दुर्लभ घटना नहीं है।
यह प्राचीन विश्व में जाना जाता था। हालाँकि, इसकी पहचान सबसे पहले की गई थी स्वतंत्र रोगऔर 1874 में Fordyce द्वारा विस्तार से वर्णित किया गया। हीमोफीलिया एक बहुत ही गंभीर और खतरनाक बीमारी है।
हीमोफीलिया
यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। कारण इस बीमारी का- यह लिंग एक्स गुणसूत्र में "खराब" उत्परिवर्तन की उपस्थिति है। इसका मतलब यह है कि एक्स गुणसूत्र पर एक निश्चित खंड (जीन) है जो इस तरह की विकृति का कारण बनता है। एक्स गुणसूत्र पर यह परिवर्तित जीन वास्तविक उत्परिवर्तन (अप्रभावी) है। इस तथ्य के कारण कि उत्परिवर्तन गुणसूत्र पर स्थित होता है, हीमोफीलिया विरासत में मिलता है, अर्थात माता-पिता से बच्चों में।
जीन कैसे काम करते हैं और आनुवंशिक रोग क्या हैं?
आइए हम अप्रभावी और प्रमुख जीन की अवधारणा पर विचार करें, क्योंकि हीमोफिलिया की अभिव्यक्ति की विशेषताओं को और अधिक समझने के लिए यह आवश्यक है। तथ्य यह है कि सभी जीन प्रमुख और अप्रभावी में विभाजित हैं। जैसा कि आप जानते हैं, प्रत्येक व्यक्ति को माता-पिता - माता और पिता दोनों से जीन का एक सेट प्राप्त होता है, अर्थात उसके पास एक ही जीन के दो प्रकार होते हैं। उदाहरण के लिए, आंखों के रंग के लिए दो जीन, बालों के रंग के लिए दो जीन, इत्यादि। इसके अलावा, प्रत्येक जीन प्रभावी या अप्रभावी हो सकता है। प्रमुख जीन अभिव्यक्त होता है हमेशाऔर अप्रभावी को दबा देता है, लेकिन अप्रभावी तभी प्रकट होता है जब यह दोनों गुणसूत्रों - मातृ और पितृ - पर मौजूद होता है। उदाहरण के लिए, भूरी आँखों का जीन प्रमुख होता है, और नीली आँखों का जीन अप्रभावी होता है। इसका मतलब यह है कि यदि कोई बच्चा अपनी मां से भूरी आंखों के लिए जीन प्राप्त करता है, और अपने पिता से नीली आंखों के लिए एक जीन प्राप्त करता है, तो वह भूरी आंखों के साथ पैदा होगा, यानी, भूरी आंखों के लिए प्रमुख जीन स्वयं प्रकट होगा और उसे दबा देगा। नीली आंखों के लिए अप्रभावी जीन. एक बच्चे को नीली आंखों के साथ पैदा होने के लिए, उसे अपनी मां और पिता दोनों से दो अप्रभावी नीली आंखों वाले जीन प्राप्त करने होंगे, केवल इस मामले में अप्रभावी लक्षण प्रकट होंगे - नीली आंखें.यह रोग स्त्री रेखा से क्यों फैलता है और केवल पुरुषों को ही होता है?
आइए हीमोफीलिया पर वापस लौटें। हीमोफीलिया की ख़ासियत यह है कि महिलाएं इस विकृति की वाहक होती हैं, और पुरुष प्रभावित होते हैं। ऐसा क्यों है? हीमोफीलिया जीन अप्रभावी होता है और लिंग X गुणसूत्र पर स्थित होता है। इसकी विरासत लिंग-संबंधित है। अर्थात् इसकी अभिव्यक्ति के लिए ऐसे उत्परिवर्तन वाले दो X गुणसूत्रों का होना आवश्यक है। हालाँकि, एक महिला में दो लिंग X गुणसूत्र होते हैं, और एक पुरुष में X और Y गुणसूत्र होते हैं। इसलिए, हीमोफीलिया रोग प्रकट होने के लिए एक महिला में दोनों एक्स गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन होना चाहिए। हालाँकि, ऐसा तथ्य असंभव है। क्यों? जब एक महिला गर्भावस्था के 4 सप्ताह में दोनों एक्स गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन वाली लड़की से गर्भवती हो जाती है, जब भ्रूण के स्वयं के रक्त के निर्माण की प्रक्रिया शुरू होती है, तो गर्भपात होता है, क्योंकि ऐसा भ्रूण व्यवहार्य नहीं होता है। इसलिए, एक लड़की केवल एक एक्स गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के साथ पैदा हो सकती है। और इस मामले में, रोग स्वयं प्रकट नहीं होगा, क्योंकि दूसरे एक्स गुणसूत्र का प्रमुख जीन हीमोफिलिया की ओर ले जाने वाले अप्रभावी जीन को स्वयं प्रकट होने की अनुमति नहीं देगा। इसलिए महिलाएं ही हीमोफीलिया की वाहक होती हैं। लड़कों में एक X गुणसूत्र और दूसरा Y होता है, जिसमें हीमोफीलिया जीन नहीं होता है। इस मामले में, यदि X गुणसूत्र पर एक अप्रभावी हीमोफिलिया जीन है, तो Y गुणसूत्र पर कोई अन्य जीन नहीं है प्रमुख जीनइस अप्रभावी को दबाने के लिए. इसलिए, जीन लड़के में ही प्रकट होता है, और वह हीमोफिलिया से पीड़ित होता है।
महिलाओं में हीमोफीलिया एक "विक्टोरियन बीमारी" है
इतिहास में हीमोफीलिया से पीड़ित महिला का केवल एक ज्ञात उदाहरण है - महारानी विक्टोरिया। हालाँकि, यह उत्परिवर्तन उसके जन्म के बाद हुआ था, इसलिए यह मामला अनोखा है और एक अपवाद है, जो पुष्टि करता है सामान्य नियम. इस असाधारण तथ्य के कारण हीमोफीलिया को "विक्टोरियन रोग" या "शाही रोग" भी कहा जाता है।
हीमोफीलिया के प्रकार क्या हैं?
हीमोफीलिया को तीन प्रकार ए, बी और सी में बांटा गया है। तीनों प्रकार के हीमोफीलिया में कोई नहीं होता है आवश्यक मात्राप्रोटीन, जिसे क्लॉटिंग फैक्टर कहा जाता है और रक्त का थक्का जमना सुनिश्चित करता है और रक्तस्राव को रोकता है। ऐसे केवल 12 जमावट कारक हैं। हीमोफिलिया ए के साथ, रक्त में कारक संख्या VIII की कमी होती है, हीमोफिलिया बी के साथ कारक संख्या IX की कमी होती है, और हीमोफिलिया सी के साथ कारक संख्या XI की कमी होती है। हीमोफिलिया प्रकार ए क्लासिक है और सभी प्रकार के हीमोफिलिया का 85% हिस्सा है; हीमोफिलिया बी और सी क्रमशः सभी प्रकार के 15% के लिए जिम्मेदार है। कुल गणनाहीमोफीलिया के सभी मामले। हीमोफिलिया टाइप सी अलग है, क्योंकि इसकी अभिव्यक्तियाँ हीमोफिलिया बी और ए की अभिव्यक्तियों से काफी भिन्न होती हैं। हीमोफिलिया ए और बी की अभिव्यक्तियाँ समान होती हैं। हेमोफिलिया सी अक्सर अशकेनाज़ी यहूदियों में पाया जाता है, और केवल पुरुष ही नहीं बल्कि महिलाएं भी इससे प्रभावित हो सकती हैं। आज, हीमोफीलिया सी को आम तौर पर हीमोफीलिया से बाहर रखा जाता है, इसलिए हम हीमोफीलिया ए और बी पर विचार करेंगे। हीमोफीलिया के मरीजों के लिए क्या खतरनाक है?
हीमोफीलिया कैसे प्रकट होता है? इसके लक्षण क्या हैं? लोगों के बीच एक राय है कि हीमोफीलिया के रोगी को छोटी-मोटी चोटों: कटने, काटने, खरोंच आदि से बचाया जाना चाहिए। इनके बाद से मामूली नुकसानखून की कमी के कारण मृत्यु हो सकती है। हालाँकि, यह एक स्पष्ट अतिशयोक्ति है। गंभीर चोटें, गंभीर रक्तस्राव, दांत निकालना आदि सर्जिकल ऑपरेशन. बेशक, आपको सुरक्षा उपायों की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए - आपको चोट, चोट, कटौती आदि से सावधान रहना चाहिए। विशेष रूप से खतरनाक हैं घाव. हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों और किशोरों को व्यवहार के मानदंडों को सावधानीपूर्वक समझाना विशेष रूप से आवश्यक है, क्योंकि बच्चों और किशोरों में इसका उच्च स्तर होता है। शारीरिक गतिविधि, बहुत सारे संपर्क खेल, जो आकस्मिक चोटों का कारण बन सकते हैं।हीमोफीलिया के जन्मजात और बचपन के लक्षण
यदि किसी बच्चे को हीमोफीलिया ए या बी है, तो जन्म से ही निम्नलिखित लक्षणों का पता चल जाता है: - सबसे अधिक हेमटॉमस (चोट) का बनना विभिन्न स्थानों(त्वचा के नीचे, जोड़ों में, आंतरिक अंगों में)। ये हेमटॉमस मारपीट, चोट, चोट, गिरने, कटने आदि के कारण बनते हैं।
- पेशाब में खून आना
- आघात के कारण अत्यधिक रक्तस्राव (दांत निकालना, सर्जरी)
हीमोफीलिया के रोगियों में रक्तस्राव कब विकसित होता है?
हीमोफीलिया के मरीजों में न केवल चोट लगने के तुरंत बाद रक्तस्राव होता है, बल्कि एक निश्चित अवधि के बाद भी बार-बार रक्तस्राव होता है। ऐसा बार-बार होने वाला रक्तस्राव कुछ घंटों के बाद या कुछ दिनों के बाद विकसित हो सकता है। इन कारणों से, यदि हीमोफीलिया से पीड़ित किसी रोगी को सर्जरी या दांत निकालने की आवश्यकता होती है, तो व्यक्ति को ऑपरेशन के लिए सावधानीपूर्वक तैयार करना और अत्यंत आवश्यक होने पर ही इसे करना आवश्यक है। लंबे समय तक रक्तस्राव भी पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया के गठन में योगदान देता है। हीमोफीलिया के रोगियों में किन क्षेत्रों में रक्तस्राव अधिक आम है?
हीमोफीलिया में जोड़ों में रक्तस्राव की आवृत्ति, गठन की आवृत्ति 70% तक पहुंच जाती है चमड़े के नीचे के रक्तगुल्म(चोट के निशान) – 10-20%। और सबसे कम हीमोफीलिया के साथ, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में रक्तस्राव होता है और जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव होता है। हेमटॉमस मुख्य रूप से उन स्थानों पर स्थानीयकृत होते हैं जहां मांसपेशियां अधिकतम भार का अनुभव करती हैं - ये जांघों, पीठ और निचले पैरों की मांसपेशियां हैं। यदि कोई व्यक्ति बैसाखी का उपयोग करता है, तो उसमें रक्तगुल्म दिखाई देते हैं बगल.हीमोफीलिया के रोगियों में हेमटॉमस आम है
हीमोफीलिया के रोगियों का हेमटॉमस एक ट्यूमर जैसा होता है उपस्थितिऔर लंबे समय में ठीक हो जाता है, जो 2 महीने तक होता है। कभी-कभी, जब हेमेटोमा लंबे समय तक ठीक नहीं होता है, तो इसे खोलना आवश्यक हो सकता है। व्यापक हेमटॉमस के गठन के साथ, आसपास के ऊतकों और तंत्रिकाओं का संपीड़न संभव है, जिससे संवेदनशीलता और गति में गड़बड़ी होती है। हेमोआर्थ्रोसिस हीमोफिलिया की एक सामान्य अभिव्यक्ति है
जोड़ों में रक्तस्राव हीमोफीलिया का सबसे विशिष्ट लक्षण है। जोड़ों में रक्तस्राव हीमोफिलिया के रोगियों में संयुक्त रोगों - हेमोआर्थ्रोसिस - के गठन का कारण है। इस संयुक्त क्षति से संपूर्ण मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के रोग हो जाते हैं। मोटर प्रणाली, और, परिणामस्वरूप, विकलांगता। हीमोफिलिया के गंभीर रूप वाले रोगियों में हेमोआर्थ्रोसिस सबसे तेजी से विकसित होता है, दूसरे शब्दों में, हीमोफिलिया जितना अधिक गंभीर होता है, उतनी ही तेजी से व्यक्ति में हेमोआर्थ्रोसिस विकसित होता है। हेमोआर्थ्रोसिस के पहले लक्षण 8-10 वर्ष की आयु में विकसित होते हैं। गंभीर हीमोफीलिया में, जोड़ों में रक्तस्राव अनायास होता है, और हल्का प्रवाह– चोट लगने के कारण.
हीमोफीलिया में पेशाब में खून आना, किडनी की बीमारी
हेमट्यूरिया (मूत्र में रक्त) स्पर्शोन्मुख हो सकता है या तीव्र दर्द के साथ हो सकता है, गुर्दे की शूल का हमला, जो तब होता है जब रक्त के थक्के गुर्दे से गुजरते हैं मूत्र पथ. हीमोफीलिया के मरीजों में पायलोनेफ्राइटिस, हाइड्रोनफ्रोसिस और केशिका स्केलेरोसिस जैसी किडनी की बीमारियां विकसित हो सकती हैं।हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को कौन सी दवाएँ नहीं लेनी चाहिए?
हीमोफीलिया के रोगियों के लिए, ऐसी दवाएं जो रक्त के थक्के को कम करती हैं, जैसे एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड (एस्पिरिन), ब्यूटाडियोन, आदि, सख्ती से वर्जित हैं।नवजात शिशुओं में हीमोफीलिया के लक्षण
यदि नवजात शिशु की गर्भनाल से रक्तस्राव लंबे समय तक नहीं रुकता है और सिर, नितंबों और पेरिनेम पर हेमटॉमस है, तो हीमोफिलिया की उपस्थिति के लिए परीक्षण करना आवश्यक है। दुर्भाग्य से, हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना फिलहाल असंभव है। प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के तरीके मौजूद हैं, लेकिन वे अपनी जटिलता के कारण व्यापक नहीं हैं। यदि किसी लड़के के परिवार में हीमोफीलिया है, तो उसकी बहनें हीमोफीलिया जीन की वाहक हैं और उनके बच्चे हीमोफीलिया से पीड़ित हो सकते हैं। इसलिए, इस बीमारी से पीड़ित बच्चों के जन्म की भविष्यवाणी करने में पारिवारिक इतिहास का बहुत महत्व है। हीमोफीलिया का निदान
हीमोफीलिया के निदान के लिए निम्नलिखित प्रयोगशाला विधियों का उपयोग किया जाता है: - रक्त में जमावट कारकों की मात्रा का निर्धारण
- रक्त के थक्के जमने के समय का निर्धारण
- रक्त में फाइब्रिनोजेन की मात्रा
- थ्रोम्बिन समय (टीटी)
- प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स (पीटीआई)
- अंतर्राष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात (INR)
- सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (एपीटीटी)
- मिश्रित - एपीटीटी
हीमोफीलिया का इलाज
यह बीमारी लाइलाज है और इसे केवल सहायक चिकित्सा से ही नियंत्रित किया जा सकता है। ऐसा करने के लिए, हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को क्लॉटिंग फैक्टर का समाधान दिया जाता है, जिसकी उनके रक्त में पर्याप्त मात्रा नहीं होती है। वर्तमान में, ये जमावट कारक दाताओं के रक्त या विशेष रूप से पाले गए जानवरों के रक्त से प्राप्त किए जाते हैं। पर उचित उपचारहीमोफीलिया के रोगियों की जीवन प्रत्याशा उन लोगों की जीवन प्रत्याशा से भिन्न नहीं होती है जो इस विकृति से पीड़ित नहीं हैं। हालाँकि, इस तथ्य के कारण कि हीमोफीलिया के इलाज के लिए दवाएं दाता के रक्त से बनाई जाती हैं, हीमोफीलिया के रोगियों को इस तरह का खतरा होता है। खतरनाक बीमारियाँकैसे(हीमोफीलिया)- वंशानुगत विकृति विज्ञानकोगुलोपैथी के समूह से, रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार VIII, IX या XI कारकों के संश्लेषण में व्यवधान होता है, जिसके परिणामस्वरूप इसकी अपर्याप्तता होती है। रोग की विशेषता सहज और कारण-आधारित रक्तस्राव दोनों की बढ़ती प्रवृत्ति है: इंट्रापेरिटोनियल और इंट्रामस्क्यूलर हेमटॉमस, इंट्रा-आर्टिकुलर (हेमर्थ्रोसिस), रक्तस्राव पाचन नाल, विभिन्न छोटी चोटों में भी रक्त का थक्का जमने में असमर्थता त्वचा.
यह रोग बाल चिकित्सा में प्रासंगिक है, क्योंकि यह बच्चों में पाया जाता है कम उम्र, अधिक बार शिशु के जीवन के पहले वर्ष में।
हीमोफीलिया का इतिहास प्राचीन काल से चला आ रहा है। उस समय यह समाज में, विशेषकर व्यापक रूप से फैला हुआ था शाही परिवारयूरोप और रूस दोनों। मुकुटधारी पुरुषों के पूरे राजवंश हीमोफीलिया से पीड़ित थे। यह वह जगह है जहाँ शब्द " हीमोफीलिया का ताज पहनाया गया" और " शाही बीमारी».
उदाहरण सर्वविदित हैं - इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया हीमोफीलिया से पीड़ित थीं और उन्होंने इसे अपने वंशजों में भी फैलाया। उनके परपोते रूसी त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच थे, जो सम्राट निकोलस द्वितीय के पुत्र थे, जिन्हें "शाही बीमारी" विरासत में मिली थी।
एटियलजि और आनुवंशिकी
रोग के कारण एक जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। इसके परिणामस्वरूप, एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन अनुपस्थित है और सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन बनाने वाले कई अन्य प्लाज्मा कारकों की कमी दिखाई देती है।हीमोफीलिया में एक अप्रभावी प्रकार की विरासत होती है, यानी यह महिला रेखा के माध्यम से प्रसारित होती है, लेकिन केवल पुरुषों को ही होती है। महिलाओं में भी एक क्षतिग्रस्त जीन होता है, लेकिन वे बीमार नहीं पड़तीं, बल्कि केवल इसके वाहक के रूप में कार्य करती हैं, जिससे यह विकृति उनके बेटों तक पहुंचती है।
स्वस्थ या बीमार संतानों की उपस्थिति माता-पिता के जीनोटाइप पर निर्भर करती है। यदि किसी विवाह में पति स्वस्थ है और पत्नी वाहक है, तो उनके पास स्वस्थ और हीमोफीलियाग्रस्त दोनों बेटे होने की 50/50 संभावना है। और बेटियों में दोषपूर्ण जीन होने की 50% संभावना होती है। रोग से पीड़ित और उत्परिवर्तित जीन वाला जीनोटाइप रखने वाले व्यक्ति में, और स्वस्थ महिलाजीन धारण करने वाली बेटियाँ और पूरी तरह से स्वस्थ बेटे पैदा होते हैं। जन्मजात हीमोफीलिया से पीड़ित लड़कियां वाहक मां और प्रभावित पिता से पैदा हो सकती हैं। ऐसे मामले बहुत दुर्लभ हैं, लेकिन फिर भी होते हैं।
कुल रोगियों की संख्या के 70% मामलों में वंशानुगत हीमोफिलिया का पता लगाया जाता है, शेष 30% में लोकस में उत्परिवर्तन के साथ जुड़े रोग के छिटपुट रूपों का पता लगाया जाता है। इसके बाद, ऐसा सहज रूप वंशानुगत हो जाता है।
वर्गीकरण
ICD-10 के अनुसार हीमोफीलिया कोड - D 66.0, D67.0, D68.1हीमोफिलिया के प्रकार हेमोस्टेसिस में योगदान देने वाले एक या किसी अन्य कारक की कमी के आधार पर भिन्न होते हैं:
हीमोफीलिया टाइप ए(शास्त्रीय)। लिंग X गुणसूत्र पर F8 जीन के एक अप्रभावी उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता। यह सबसे आम प्रकार की बीमारी है, जो 85% रोगियों में होती है, और इसमें एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की जन्मजात कमी होती है, जिससे सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के निर्माण में विफलता होती है।
क्रिसमस रोगया हीमोफीलिया टाइप बीकारक IX की कमी से जुड़ा हुआ है, जिसे अन्यथा क्रिसमस कारक कहा जाता है, थ्रोम्बोप्लास्टिन का एक प्लाज्मा घटक, थ्रोम्बोकिनेज के निर्माण में भी शामिल होता है। इस प्रकार की बीमारी 13% से अधिक रोगियों में नहीं पाई जाती है।
रोसेंथल रोगया हीमोफीलिया टाइप सी(अधिग्रहीत) एक ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख प्रकार की विरासत द्वारा प्रतिष्ठित है। इस प्रकार में, कारक XI दोषपूर्ण है। कुल रोगियों में से केवल 1-2% में ही इसका निदान किया जाता है।
सहवर्ती हीमोफीलिया- आठवीं और नौवीं कारकों की एक साथ कमी के साथ एक बहुत ही दुर्लभ रूप।
हीमोफीलिया प्रकार ए और बी विशेष रूप से पुरुषों में पाए जाते हैं, टाइप सी - दोनों लिंगों में।
अन्य प्रकार, उदाहरण के लिए, हाइपोप्रोकोनवर्टिनेमिया, बहुत दुर्लभ हैं, हीमोफिलिया के सभी रोगियों में 0.5% से अधिक नहीं होते हैं।
नैदानिक अभिव्यक्तियाँ
नैदानिक पाठ्यक्रम की गंभीरता रोग के प्रकार पर निर्भर नहीं करती है, बल्कि कमी वाले एंटीहेमोफिलिक कारक के स्तर से निर्धारित होती है। इसके कई रूप हैं:रोशनी, 5 से 15% तक कारक स्तर की विशेषता। बीमारी की शुरुआत आमतौर पर स्कूल के वर्षों के दौरान होती है दुर्लभ मामलों में 20 वर्षों के बाद, और सर्जरी या चोट से जुड़ा हुआ है। रक्तस्राव दुर्लभ और हल्का होता है।
मध्यम. सामान्य से 6% तक एंटीहेमोफिलिक कारक की सांद्रता के साथ। प्रकट होता है पूर्वस्कूली उम्रमध्यम रूप से व्यक्त के रूप में रक्तस्रावी सिंड्रोम, साल में 3 बार तक बिगड़ना।
भारीतब सेट किया जाता है जब लुप्त कारक की सांद्रता मानक के 3% तक होती है। बचपन से ही गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के साथ। एक नवजात शिशु को गर्भनाल, मेलेना और सेफलोहेमेटोमा से लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। जैसे-जैसे बच्चे का विकास होता है, मांसपेशियों में आघात के बाद या स्वतःस्फूर्त रक्तस्राव होता है, आंतरिक अंग, जोड़। दूध के दाँत निकलने या बदलने से लंबे समय तक रक्तस्राव संभव है।
छिपा हुआ (अव्यक्त) रूप। मानक के 15% से अधिक कारक संकेतक के साथ।
उपनैदानिक. एंटीहेमोफिलिक कारक 16-35% से कम नहीं होता है।
छोटे बच्चों में होंठ, गाल या जीभ काटने से रक्तस्राव हो सकता है। बाद पिछले संक्रमण(चिकन पॉक्स, इन्फ्लूएंजा, एआरवीआई, खसरा) रक्तस्रावी प्रवणता का तेज होना संभव है। बार-बार और लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और विभिन्न प्रकार और गंभीरता के एनीमिया का पता लगाया जाता है।
हीमोफीलिया के लक्षण:
हेमर्थ्रोसिस - भारी रक्तस्रावजोड़ों में. रक्तस्राव की शुद्धता के संदर्भ में, वे 70 से 80% तक हैं। अक्सर टखने, कोहनी और घुटने प्रभावित होते हैं; कम सामान्यतः, कूल्हे, कंधे और छोटे जोड़उंगलियां तथा पांव का अंगूठा। सिनोवियल कैप्सूल में पहले रक्तस्राव के बाद, रक्त धीरे-धीरे बिना किसी जटिलता के ठीक हो जाता है, और जोड़ का कार्य पूरी तरह से बहाल हो जाता है। बार-बार रक्तस्राव से अधूरा पुनर्जीवन होता है, संयुक्त कैप्सूल और उपास्थि में जमा होने वाले रेशेदार थक्कों का निर्माण उनके क्रमिक अंकुरण के साथ होता है। संयोजी ऊतक. यह जोड़ों में गंभीर दर्द और गति की कमी के रूप में प्रकट होता है। बार-बार होने वाले हेमर्थ्रोसिस के कारण विस्मृति, संयुक्त एंकिलोसिस, हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस और क्रोनिक सिनोवाइटिस होता है।
खून बह रहा है हड्डी का ऊतकहड्डी का डीकैल्सीफिकेशन समाप्त हो जाता है और सड़न रोकनेवाला परिगलन.
मांसपेशियों में रक्तस्राव और चमड़े के नीचे ऊतक(10 से 20% तक)। मांसपेशियों या अंतःपेशीय स्थानों में रक्त का रिसाव होना कब कामुड़ता नहीं है, इसलिए यह आसानी से प्रावरणी और आस-पास के ऊतकों में प्रवेश कर जाता है। चमड़े के नीचे और इंट्रामस्क्युलर हेमेटोमा का क्लिनिक - खराब रूप से अवशोषित होने वाले घाव विभिन्न आकार. जटिलताओं के रूप में, गैंग्रीन या पक्षाघात संभव है, जो बड़े हेमटॉमस द्वारा बड़ी धमनियों या परिधीय तंत्रिका ट्रंक के संपीड़न के परिणामस्वरूप होता है। इसके साथ उच्चारित किया जाता है दर्द सिंड्रोम.
आंकड़े
रूस में लगभग 15 हजार पुरुष हीमोफीलिया से पीड़ित हैं, जिनमें से लगभग 6 हजार बच्चे हैं। दुनिया में 400 हजार से ज्यादा लोग इस बीमारी से पीड़ित हैं।
मसूड़ों, नाक, मुंह, पेट या आंतों के विभिन्न हिस्सों, साथ ही गुर्दे की श्लेष्मा झिल्ली से लंबे समय तक रक्तस्राव। घटना की आवृत्ति सभी रक्तस्रावों की कुल संख्या का 8% तक है। कोई चिकित्सा जोड़तोड़या ऑपरेशन, चाहे वह दांत निकालना हो, टॉन्सिल्लेक्टोमी हो, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन हो या टीकाकरण हो, अत्यधिक मात्रा में समाप्त होता है और लंबे समय तक रक्तस्राव. स्वरयंत्र और ग्रसनी की श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव बेहद खतरनाक है, क्योंकि इसके परिणामस्वरूप रुकावट हो सकती है श्वसन तंत्र.
में रक्तस्राव विभिन्न विभागमस्तिष्क और मेनिन्जेस विकारों को जन्म देते हैं तंत्रिका तंत्रऔर संबंधित लक्षण, अक्सर रोगी की मृत्यु में समाप्त होते हैं।
हेमट्यूरिया सहज या आघात के कारण होता है काठ का क्षेत्र. 15-20% मामलों में पाया जाता है। इससे पहले होने वाले लक्षण और विकार मूत्र संबंधी विकार, पायलोनेफ्राइटिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, पायलेक्टेसिया हैं। मरीज़ मूत्र में रक्त की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं।
रक्तस्रावी सिंड्रोम की विशेषता रक्तस्राव का देर से प्रकट होना है। चोट की तीव्रता के आधार पर, यह 6-12 घंटे या उसके बाद हो सकता है।
एक्वायर्ड हीमोफीलिया के साथ रंग बोध में गड़बड़ी (रंग अंधापन) भी होती है। बचपन में शायद ही कभी होता है, केवल मायलोप्रोलिफेरेटिव और के साथ स्व - प्रतिरक्षित रोगजब कारकों के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन शुरू हो जाता है। केवल 40% रोगियों में हीमोफीलिया के कारणों की पहचान करना संभव है, इनमें गर्भावस्था, स्व-प्रतिरक्षित रोग, कुछ दवाएँ लेना शामिल हैं। प्राणघातक सूजन.
यदि उपरोक्त अभिव्यक्तियाँ प्रकट होती हैं, तो व्यक्ति को हीमोफिलिया के उपचार के लिए एक विशेष केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहाँ उसे एक परीक्षा निर्धारित की जाएगी और यदि आवश्यक हो, तो उपचार किया जाएगा।
निदान
गर्भावस्था नियोजन चरण में, भावी माता-पिता आणविक आनुवंशिक अनुसंधान और वंशावली डेटा के संग्रह के साथ एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजर सकते हैं।प्रसवपूर्व निदान में एमनियोसेंटेसिस या कोरीन बायोप्सी शामिल होती है जिसके बाद परिणामी सेलुलर सामग्री का डीएनए परीक्षण किया जाता है।
रोगी की विस्तृत जांच और विभेदक निदान के बाद निदान स्थापित किया जाता है।
पहचान के लिए निरीक्षण, श्रवण, स्पर्शन और पारिवारिक इतिहास के संग्रह के साथ एक शारीरिक परीक्षण की आवश्यकता होती है संभव विरासत.
प्रयोगशाला अनुसंधानरक्तस्तम्भन:
कोगुलोग्राम;
- कारक IX और VIII का मात्रात्मक निर्धारण;
- आईएनआर की परिभाषा - अंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात;
- फाइब्रिनोजेन की मात्रा की गणना के लिए रक्त परीक्षण;
- थ्रोम्बोएलास्टोग्राफी;
- थ्रोम्बोडायनामिक्स;
- प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स;
- एपीटीटी (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय) की गणना।
किसी व्यक्ति में हेमर्थ्रोसिस की उपस्थिति के लिए प्रभावित जोड़ की रेडियोग्राफी की आवश्यकता होती है, और हेमट्यूरिया के लिए मूत्र और गुर्दे के कार्य की अतिरिक्त जांच की आवश्यकता होती है। अल्ट्रासाउंड निदानआंतरिक अंगों के प्रावरणी में रेट्रोपेरिटोनियल रक्तस्राव और हेमटॉमस के लिए किया जाता है। यदि मस्तिष्क रक्तस्राव का संदेह हो, तो सीटी या एमआरआई की आवश्यकता होती है।
क्रमानुसार रोग का निदानग्लायंट्समैन थ्रोम्बस्थेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, वॉन विलेब्रांड रोग, थ्रोम्बोसाइटोपैथी से इलाज किया गया।
इलाज
यह बीमारी लाइलाज है, लेकिन लापता कारकों के सांद्रण के साथ हेमोस्टैटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी से इसका इलाज किया जा सकता है. सांद्रण की खुराक का चयन इसकी कमी की डिग्री, हीमोफिलिया की गंभीरता, रक्तस्राव के प्रकार और गंभीरता के आधार पर किया जाता है।पहली ब्लीडिंग पर ही उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है। यह कई जटिलताओं से बचने में मदद करता है जिनके लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
उपचार में दो घटक होते हैं - रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के मामले में निरंतर सहायक या निवारक और तत्काल। रखरखाव उपचार में आवधिक स्वतंत्र शामिल हैं अंतःशिरा प्रशासनएंथेमोफिलिक कारक ध्यान केंद्रित करें। डॉक्टरों का कार्य शरीर के विभिन्न भागों में आर्थ्रोपैथी और रक्तस्राव की घटना को रोकना है। गंभीर हीमोफीलिया में, प्रशासन की आवृत्ति सप्ताह में 2-3 बार तक पहुँच जाती है निवारक उपचारऔर दिन में अधिकतम 2 बार तक।
उपचार का आधार हेमोफिलिक दवाएं, रक्त और उसके घटकों का आधान है।
हीमोफिलिया टाइप ए के लिए हेमोस्टैटिक थेरेपी में क्रायोप्रेसिपिटेट का उपयोग शामिल है, जो ताजा जमे हुए मानव प्लाज्मा से बना एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन का एक सांद्रण है।
हीमोफीलिया टाइप बी का इलाज पीपीएसबी के IV प्रशासन से किया जाता है - जटिल औषधि, जिसमें प्रोथ्रोम्बिन, प्रोकोनवर्टिन और प्लाज्मा घटक थ्रोम्बोप्लास्टिन सहित कई कारक शामिल हैं। इसके अलावा, दाता से ताजा जमे हुए प्लाज्मा को प्रशासित किया जाता है।
हीमोफीलिया टाइप सी के लिए ताजा जमे हुए सूखे प्लाज्मा का उपयोग किया जाता है।
लक्षणात्मक इलाज़इसमें ग्लूकोकार्टोइकोड्स और एंजियोप्रोटेक्टर्स निर्धारित करना शामिल है। भौतिक चिकित्सा द्वारा पूरक. बाहरी रक्तस्राव के लिए प्राथमिक उपचार में स्थानीय अनुप्रयोग शामिल है हेमोस्टैटिक स्पंज, थ्रोम्बिन से घाव का इलाज करना, अस्थायी लगाना दबाव पट्टी.
गहन प्रतिस्थापन आधान चिकित्सा के परिणामस्वरूप, हीमोफिलिया का एक निरोधात्मक रूप उत्पन्न होता है, जो थक्के बनाने वाले कारकों के अवरोधकों की उपस्थिति की विशेषता है जो रोगी को दिए गए एंटीहेमोफिलिक कारक को बेअसर कर देते हैं, जिससे उपचार की निरर्थकता होती है। प्लास्मफेरेसिस और इम्यूनोसप्रेसेन्ट के प्रशासन द्वारा स्थिति को बचाया जाता है।
जोड़ में रक्तस्राव के मामले में, 3-5 दिनों के लिए आराम, गोलियों में गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं और सामयिक ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की सिफारिश की जाती है। शल्य चिकित्साकब दिखाया गया अपूरणीय क्षतिसंयुक्त कार्य, इसका विनाश।
वैकल्पिक उपचार
निम्न के अलावा दवा से इलाजमरीजों का इलाज दवाओं से किया जा सकता है पारंपरिक औषधि. रक्तस्राव की रोकथाम उन जड़ी-बूटियों की मदद से की जा सकती है जिनमें कसैले गुण होते हैं जो रक्त वाहिकाओं की दीवारों को मजबूत करने में मदद करते हैं। इनमें यारो, अर्क शामिल हैं अंगूर के बीज, ब्लूबेरी, स्टिंगिंग बिछुआ।रक्त के थक्के में सुधार के लिए, निम्नलिखित लें: औषधीय पौधे: अर्निका, धनिया, एस्ट्रैगलस, डेंडिलियन जड़, जापानी सोफोरा फल और अन्य।
जटिलताओं
जटिलताओं को समूहों में विभाजित किया गया है।रक्तस्राव से सम्बंधित:
ए) अंतड़ियों में रुकावटया व्यापक हेमटॉमस द्वारा मूत्रवाहिनी का संपीड़न;
बी) मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की विकृति - मांसपेशियों की बर्बादी, उपास्थि का संकुचन, श्रोणि की वक्रता या रीढ की हड्डीहीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस की जटिलता के रूप में;
ग) रक्तगुल्म का संक्रमण;
घ) वायुमार्ग में रुकावट।
साथ जुड़े प्रतिरक्षा तंत्र - उपचार को जटिल बनाने वाले कारकों के अवरोधकों का उद्भव।
अधिक बीमार लोगों को एचआईवी संक्रमण, हर्पीज आदि होने का खतरा होता है साइटोमेगालोवायरस संक्रमणऔर वायरल हेपेटाइटिस.
रोकथाम
कोई विशेष रोकथाम नहीं है. ही संभव है औषध निवारण, रक्तस्राव को रोकना। शादी करते समय और गर्भावस्था की योजना बनाते समय, इससे गुजरना महत्वपूर्ण है चिकित्सा आनुवंशिक परामर्शबिल्कुल भी आवश्यक जांच .पूर्वानुमान
पर सौम्य रूपपूर्वानुमान अनुकूल है. गंभीर होने पर यह काफी बिगड़ जाता है। सामान्य तौर पर, यह उपचार के प्रकार, गंभीरता, समयबद्धता और इसकी प्रभावशीलता पर निर्भर करता है। रोगी को पंजीकृत किया जाता है और उसे विकलांगता का दर्जा दिया जाता है।वे कब तक साथ रहते हैं अलग - अलग प्रकारहीमोफ़ीलिया? हल्का रूप रोगी की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। कुशल और स्थायी उपचारमध्यम और गंभीर रूपों में, यह रोगी को तब तक जीवित रहने में मदद करता है जब तक स्वस्थ लोग जीवित रहते हैं। अधिकांश मामलों में मस्तिष्क में रक्तस्राव के बाद मृत्यु होती है।
कारक VIII के समाधान के साथ इंजेक्शन प्रणाली, जो रक्त के थक्के को बढ़ावा देती है; दवा के स्व-प्रशासन के लिए उपयुक्त
हीमोफीलियाया हीमोफीलिया(प्राचीन ग्रीक से। αἷμα - "रक्त" और अन्य ग्रीक। φιλία - "प्यार") - जमावट के उल्लंघन (रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया) से जुड़ी एक वंशानुगत बीमारी; इस बीमारी में, जोड़ों, मांसपेशियों और आंतरिक अंगों में रक्तस्राव होता है, दोनों अनायास और चोट या सर्जरी के परिणामस्वरूप। हीमोफीलिया में मस्तिष्क में रक्तस्राव और अन्य महत्वपूर्ण लक्षणों से रोगी की मृत्यु का खतरा तेजी से बढ़ जाता है। महत्वपूर्ण अंग, मामूली चोट के साथ भी। के मरीज गंभीर रूपहीमोफीलिया के कारण विकलांगता झेलनी पड़ती है बार-बार रक्तस्राव होनाजोड़ों में (हेमर्थ्रोसिस) और मांसपेशियों का ऊतक(हेमेटोमास)। हेमोफिलिया हेमोस्टेसिस (कोगुलोपैथी) के प्लाज्मा घटक के उल्लंघन के कारण होने वाले रक्तस्रावी प्रवणता को संदर्भित करता है।
हीमोफीलिया गुणसूत्र X पर एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है। हीमोफीलिया तीन प्रकार का होता है (ए, बी, सी)।
- हेमोफिलिया ए (एक्स क्रोमोसोम पर एक अप्रभावी उत्परिवर्तन) एक आवश्यक प्रोटीन, तथाकथित कारक VIII (एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) की रक्त में कमी का कारण बनता है। इस हीमोफीलिया को क्लासिक माना जाता है; यह सबसे अधिक बार, 80-85% हीमोफीलिया रोगियों में होता है। चोटों और ऑपरेशन के दौरान गंभीर रक्तस्राव 5-20% के कारक VIII स्तर पर देखा जाता है।
- हेमोफिलिया बी (एक्स क्रोमोसोम पर अप्रभावी उत्परिवर्तन) रक्त कारक IX (क्रिसमस) की कमी। द्वितीयक जमावट प्लग का निर्माण बाधित हो जाता है।
- हेमोफिलिया सी (ऑटोसोमल रिसेसिव या डोमिनेंट (अधूरी पैठ के साथ) प्रकार की विरासत, यानी पुरुषों और महिलाओं दोनों में होती है) रक्त कारक XI की कमी, मुख्य रूप से एशकेनाज़ी यहूदियों के बीच जानी जाती है। वर्तमान में, हीमोफिलिया सी को वर्गीकरण से बाहर रखा गया है, क्योंकि इसकी नैदानिक अभिव्यक्तियाँ ए और बी से काफी भिन्न हैं।
आमतौर पर, पुरुष इस बीमारी (सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस) से पीड़ित होते हैं, जबकि महिलाएं आमतौर पर हीमोफिलिया के वाहक के रूप में कार्य करती हैं और बीमार वाहक बेटे या बेटियों को जन्म दे सकती हैं। यह सर्वविदित राय है कि महिलाएं हीमोफीलिया से पीड़ित नहीं होती हैं, लेकिन यह राय गलत है। ऐसी घटना बेहद असंभावित है, लेकिन 50% संभावना के साथ ऐसा हो सकता है अगर लड़की के पिता हीमोफीलिया से पीड़ित हों और मां इसकी वाहक हो। इस मामले में, वहाँ हैं गंभीर समस्याएंयुवावस्था में, जब लड़कियों को मासिक धर्म शुरू होता है। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, इस मामले में सबसे आम अभ्यास है शल्य चिकित्सा नसबंदीहालाँकि, कुछ अपवाद भी हैं। कुल मिलाकर, दुनिया भर में लड़कियों में हीमोफीलिया (प्रकार ए या बी) के लगभग 60 मामले दर्ज किए गए हैं। इस कारण आधुनिक दवाईकाफी लम्बा हो जाता है औसत अवधिहीमोफीलिया के रोगियों के जीवन को देखते हुए, हम निश्चित रूप से कह सकते हैं कि लड़कियों में हीमोफीलिया के मामले अधिक आम हो जाएंगे। इसके अलावा, लगभग 15-25% मामलों में, हीमोफिलिया से पीड़ित लड़कों की माताओं की जांच से इन जीन उत्परिवर्तन का पता नहीं चलता है, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तन मूल रोगाणु कोशिका के गठन के समय प्रकट होता है। इस प्रकार, यह तथ्य हो सकता है अतिरिक्त कारणस्वस्थ पिता के साथ भी लड़कियों में हीमोफीलिया। फिलहाल ऐसा ही एक मामला रूस में दर्ज किया गया है.
इतिहास में हीमोफीलिया से पीड़ित सबसे प्रसिद्ध व्यक्ति महारानी विक्टोरिया थीं; जाहिरा तौर पर, यह उत्परिवर्तन उसके जीनोटाइप डे नोवो में हुआ, क्योंकि उसके माता-पिता के परिवारों में हीमोफिलिया का कोई ज्ञात मामला नहीं है। सैद्धांतिक रूप से, ऐसा हो सकता था यदि विक्टोरिया के पिता वास्तव में एडवर्ड ऑगस्टस, ड्यूक ऑफ केंट नहीं, बल्कि कोई अन्य व्यक्ति (हीमोफिलिया से पीड़ित) होते, लेकिन इसके पक्ष में कोई ऐतिहासिक प्रमाण नहीं है। विक्टोरिया के बेटों में से एक (लियोपोल्ड, ड्यूक ऑफ अल्बानी) हीमोफिलिया से पीड़ित था, जैसा कि रूसी त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच सहित कई पोते और परपोते (बेटियों या पोतियों से पैदा हुए) थे। इस कारण से, इस बीमारी को निम्नलिखित नाम मिले: "विक्टोरियन रोग" और "रॉयल रोग"। इसके अलावा, कभी-कभी शाही परिवारों में, उपाधि बनाए रखने के लिए, करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह की अनुमति दी जाती थी, यही कारण है कि हीमोफिलिया की घटनाएँ अधिक थीं।
हीमोफीलिया ए और बी के प्रमुख लक्षण जीवन के पहले महीनों से रक्तस्राव में वृद्धि है; चोट, कट, विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेपों के कारण चमड़े के नीचे, इंटरमस्क्युलर, सबफेशियल, रेट्रोपेरिटोनियल हेमेटोमा; रक्तमेह; अभिघातज के बाद भारी रक्तस्राव; हेमर्थ्रोसिस बड़े जोड़, द्वितीयक सूजन संबंधी परिवर्तनों के साथ जो संकुचन और एंकिलोसिस के गठन की ओर ले जाते हैं।
हीमोफीलिया के बारे में सबसे आम गलत धारणा यह है कि हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति को थोड़ी सी खरोंच से भी खून बह सकता है, जो कि सच नहीं है। यह समस्या बड़ी चोटों और सर्जिकल ऑपरेशन, दांत निकालने के साथ-साथ मांसपेशियों और जोड़ों में सहज आंतरिक रक्तस्राव के कारण होती है, जो स्पष्ट रूप से हीमोफिलिया के रोगियों में रक्त वाहिकाओं की दीवारों की कमजोरी के कारण होती है।
हीमोफिलिया का निदान करने के लिए, निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है: कोगुलोग्राम, थक्के बनने के समय का निर्धारण, जमावट कारकों में से एक की कमी वाले प्लाज्मा नमूनों को जोड़ना।
हालाँकि यह बीमारी वर्तमान में लाइलाज है, इसके पाठ्यक्रम को लापता क्लॉटिंग कारक के इंजेक्शन द्वारा नियंत्रित किया जाता है, जिसे अक्सर अलग किया जाता है रक्तदान किया. कुछ हीमोफीलिया रोगियों में प्रतिस्थापन प्रोटीन के खिलाफ एंटीबॉडी विकसित होती है, जिससे वृद्धि होती है आवश्यक खुराककारक या पोर्सिन कारक VIII जैसे विकल्पों का उपयोग। सामान्य तौर पर, आधुनिक हीमोफिलिया रोगी, उचित उपचार के साथ, स्वस्थ लोगों की तरह लंबे समय तक जीवित रहते हैं।
पर वर्तमान मेंदाता रक्त और पुनः संयोजक (जानवरों में कृत्रिम रूप से उगाए गए) से प्राप्त जमावट कारक सांद्रता, दोनों का उपयोग उपचार के लिए किया जाता है।
हीमोफीलिया जीन के वाहकों के पास आज किसी रोगी के जन्म की पहले से योजना बनाने का वस्तुतः कोई अवसर नहीं है स्वस्थ बच्चा, प्रक्रिया के संभावित अपवाद के साथ टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचन(आईवीएफ) कुछ निश्चित शर्तों के अधीन। इसके अलावा, कुछ शर्तों के अधीन, गर्भावस्था के 8वें सप्ताह से भ्रूण में हीमोफिलिया की उपस्थिति का निदान करना संभव है। ऐसा अध्ययन अनेक प्रकार से किया जा सकता है चिकित्सा संस्थानहालाँकि, रूस सबसे अधिक है महान अनुभवहीमोफीलिया का प्रसवपूर्व निदान प्रसूति एवं स्त्री रोग अनुसंधान संस्थान के नाम पर एकत्रित किया गया है। सेंट पीटर्सबर्ग में ओट्टा।
इलाज ढूँढना
आनुवंशिकीविदों के एक समूह ने जीन थेरेपी का उपयोग करके हीमोफिलिया के प्रयोगशाला चूहों को ठीक करने में कामयाबी हासिल की। वैज्ञानिकों ने इलाज के लिए एडेनो-एसोसिएटेड वायरस (एएवी) का इस्तेमाल किया।
उपचार का सिद्धांत एएवी द्वारा ले जाए गए एंजाइम का उपयोग करके उत्परिवर्तित डीएनए अनुक्रम को काटना है, और फिर दूसरे एएवी वायरस के साथ इस स्थान पर एक स्वस्थ जीन डालना है। जमावट कारक IX को F9 जीन द्वारा एन्कोड किया गया है। यदि F9 अनुक्रम को ठीक कर दिया जाता है, तो एक स्वस्थ व्यक्ति की तरह, यकृत में जमावट कारक का उत्पादन शुरू हो जाएगा।
यह सभी देखें
लिंक
- http://www.hemphilia.ru - अखिल रूसी हीमोफिलिया सोसायटी की वेबसाइट
- http://gesher.info - हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों और उनके माता-पिता के लिए जानकारी
- http://ett.ru/ru/clinic/prenatal - NIIAG im। डी. ओ. ओट्टा RAMS. प्रसवपूर्व निदान की प्रयोगशाला
टिप्पणियाँ
| खून | |
|---|---|
| hematopoiesis | |
| अवयव | |
| जीव रसायन | |
| रोग | |
| यह सभी देखें | |
विकिमीडिया फ़ाउंडेशन. 2010.
समानार्थी शब्द:देखें अन्य शब्दकोशों में "हीमोफीलिया" क्या है:
हीमोफीलिया- शहद हीमोफीलिया एक रक्तस्रावी बीमारी है जो प्लाज्मा क्लॉटिंग कारकों में वंशानुगत दोष के कारण होती है। हीमोफिलिया ए (जमावट कारक आठवीं की कमी) और हीमोफिलिया बी (कारक IX की कमी) हैं। रोग की शुरुआत देखी जाती है... रोगों की निर्देशिका
हीमोफीलिया- हेमोस्टेसिस (रक्त का थक्का जमने) प्रणाली का एक वंशानुगत रोग है, जो रक्त के थक्के जमने वाले कारकों के संश्लेषण में कमी या व्यवधान की विशेषता है। प्लाज्मा जमावट कारकों में रोमन क्रमांकन होता है। क्लासिक... ... समाचार निर्माताओं का विश्वकोश
हीमोफीलिया- गंभीर, जन्मजात रक्तस्रावी प्रवणता में से एक, जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है। हीमोफीलिया दो प्रकार के होते हैं: हीमोफीलिया ए (फैक्टर VIII की कमी) और हीमोफीलिया बी (फैक्टर IX की कमी)। पहला प्रकार 80% मामलों में होता है, दूसरा... आधिकारिक शब्दावली
हीमोफिलिया, वंशानुगत विकाररक्त का थक्का जमना, लंबे समय तक बाहरी रूप से प्रकट होता है आंतरिक रक्तस्त्राव, अक्सर बिना प्रत्यक्ष कारण. हीमोफीलिया ए सबसे आम रूप है, जो रक्त में फैक्टर VIII की अनुपस्थिति के कारण होता है... ... वैज्ञानिक और तकनीकी विश्वकोश शब्दकोश
जमावट कारक XI की कमी का कारण बनने वाले आनुवंशिक दोषों को हीमोफिलिया सी कहा जाता है, और उपनाम "रोसेन्थल रोग" का उपयोग उस शोधकर्ता के नाम के बाद किया जाता है जिसने सबसे पहले इस विकृति का वर्णन किया था। जमावट कारक XI (रोसेन्थल कारक) हेमोस्टैटिक प्रणाली का एक घटक है जो आंतरिक टेनेज कॉम्प्लेक्स के मुख्य प्रोएंजाइम - जमावट कारक (क्रिसमस कारक) के सक्रियण में शामिल है।
अध्ययन का इतिहास
हेमोफिलिया सी की खोज सबसे पहले 1953 में संयुक्त राज्य अमेरिका के तीन परिवार के सदस्यों में रोसेंथल द्वारा की गई थी। इस लेखक ने इन रोगियों में रक्तस्रावी सिंड्रोम की विशेषताओं पर ध्यान आकर्षित किया और लापता जमावट कारक को थ्रोम्बोप्लास्टिन का प्लाज्मा अग्रदूत कहा। बाद में, रोग, जिसमें इस प्रोकोएगुलेंट की कमी विरासत में मिली है, को हीमोफिलिया सी कहा गया, क्योंकि पिछली शताब्दी के मध्य में यह उम्मीद की गई थी कि हीमोफिलिया के अन्य रूपों की खोज की जाएगी।
इसके अलावा, यह पाया गया कि जमावट कारक XI थ्रोम्बोप्लास्टिन का अग्रदूत नहीं है। 1986 में, जीन का न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम प्रकाशित किया गया था अमीनो एसिड संरचनामानव जमावट कारक XI.
प्रसार
हीमोफिलिया सी की व्यापकता जातीय समूहों में भिन्न-भिन्न है क्योंकि यह बीमारी अन्य जातीय समूहों की तुलना में अशकेनाज़ी यहूदियों में बहुत अधिक आम है। होमोज़ायगोट्स का पता लगाने की आवृत्ति इज़राइल के 190 निवासियों में से 1 है, और इस देश के हर नौवें निवासी में हेटेरोज़ायगोट्स पाए जाते हैं। यही कारण है कि हीमोफीलिया सी सबसे आम है रक्तस्रावी रोगइस में जातीय समूह, 10% तक पहुँच रहा है।
संयुक्त राज्य अमेरिका में, वर्तमान में हीमोफिलिया सी के 520 पंजीकृत रोगी हैं। इन आंकड़ों और इस बहुराष्ट्रीय देश की कुल जनसंख्या की जानकारी के आधार पर, जनसंख्या में इसकी व्यापकता की गणना की जा सकती है (प्रति 551,923 निवासियों पर बीमारी का एक मामला दर्ज किया गया है) . जमावट कारक XI की गंभीर कमी की आवृत्ति लगभग 2 गुना कम है और प्रति 1 मिलियन नवजात शिशुओं में 1 है, लेकिन इस बीमारी का हल्का रूप हीमोफिलिया बी के प्रसार के करीब है।
जिन देशों में प्रयोगशाला निदानरक्तस्रावी प्रवणता पर्याप्त रूप से विकसित नहीं हुई है, यहां तक कि हीमोफिलिया सी की अनुमानित व्यापकता भी स्थापित करना मुश्किल है, क्योंकि इस विकृति के कम-लक्षणात्मक रूप बहुत आम हैं।
हीमोफीलिया सी पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है।
वर्गीकरण
एक वर्गीकरण विकसित किया गया है, जिसके अनुसार हीमोफिलिया सी के तीन आनुवंशिक प्रकार प्रतिष्ठित हैं: पहले प्रकार के साथ आनुवंशिक असामान्यताएं FI1 जीन के अंतिम इंट्रॉन में स्थानीयकृत; दूसरे प्रकार में, 5वें एक्सॉन में उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, और तीसरे प्रकार में - 9वें में। सबसे व्यापक दूसरे और तीसरे हैं आनुवंशिक प्रकाररोग।
रोगजनन के पहलू
हीमोफिलिया सी में रक्तस्राव रोसेन्थल कारक की अपर्याप्तता या कार्यात्मक हीनता के कारण होता है, और जमावट कारक XI अणु के कार्यात्मक दोष बहुत दुर्लभ हैं। रोसेन्थल कारक की कमी का रोगजनन जीन की विभिन्न असामान्यताओं पर आधारित है, जो चौथे गुणसूत्र पर स्थानीयकृत है। वर्तमान में, 50 से अधिक का वर्णन किया गया है आनुवंशिक विकार, जमाव कारक XI के संश्लेषण में मात्रात्मक विसंगतियाँ पैदा करता है, जिनमें से गलत उत्परिवर्तन सबसे आम हैं।
कारक XI के अवरोधक के विकास के मामले दुर्लभ हैं।
हीमोफीलिया सी के लक्षण
जमावट कारक XI की कमी वाले रोगियों का एक बड़ा हिस्सा 20% से कम है। व्यावहारिक रूप से कोई लक्षण नहीं होते हैं या रक्तस्रावी अभिव्यक्तियाँ बहुत ही कम देखी जाती हैं और नैदानिक दृष्टिकोण से उनका बहुत कम महत्व होता है। ऐसे रोगियों के एक अन्य भाग में, नाक या मसूड़ों से रक्तस्राव, मेनोरेजिया, चोट, त्वचा चीरे के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव, साथ ही सर्जरी और प्रसव के बाद रक्तस्राव का इतिहास पाया जा सकता है। हालाँकि, बार-बार होने वाला रक्तस्रावी सिंड्रोम, जो एनीमिया का कारण बनता है, हीमोफिलिया सी के लिए विशिष्ट नहीं है। अक्सर, कोई भी आघात या सर्जिकल हेरफेर हीमोफिलिया सी में रक्तस्राव को प्रेरित करता है। इसके अलावा, सबसे अधिक स्पष्ट रक्तस्राव तब होता है जब दांत निकालने के बाद एकाग्रता 20% से कम हो जाती है। , टॉन्सिल्लेक्टोमी, एडेनेक्टॉमी, प्रोस्टेटक्टोमी, वे। ऊतकों को सर्जिकल आघात के दौरान जिसमें फ़ाइब्रिनोलिटिक प्रणाली की गतिविधि बढ़ जाती है।
प्रकार ए और बी के विपरीत, हेमोफिलिया सी में मांसपेशियों में सहज रक्तस्राव व्यावहारिक रूप से नहीं होता है, और हेमर्थ्रोसिस केवल जोड़ों में गंभीर आघात के साथ विकसित होता है। अधिकांश रोगियों में सहज रक्तस्राव अत्यंत दुर्लभ है, और गंभीरता के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है नैदानिक अभिव्यक्तियाँऔर जमावट कारक XI में कमी की गहराई। यहां तक कि हीमोफीलिया सी से पीड़ित एक ही परिवार के विभिन्न सदस्यों में भी, रक्तस्रावी अभिव्यक्तियों की गंभीरता बहुत भिन्न होती है। ऐसे रोगियों में सहज रक्तस्राव के मामलों के साथ-साथ हीमोफिलिया के रोगियों में नैदानिक अभिव्यक्तियों में अंतर - एक ही परिवार के सदस्यों को समझाया जा सकता है संभव संयोजनयह विकृति अन्य रक्तस्रावी दोषों (प्लेटलेट डिसफंक्शन, वॉन विलेब्रांड रोग) या टीएएफआई की कमी के साथ है, जो बिना किसी संदेह के, इस रक्तस्रावी रोग के पाठ्यक्रम को बदल देगा। रक्तस्रावी सिंड्रोम की गंभीरता और जमावट कारक XI में कमी की गहराई के बीच खराब पत्राचार को ध्यान में रखते हुए, सर्जरी और प्रसव के बाद रक्तस्राव के जोखिम को उच्च माना जाना चाहिए जब इस प्रोकोगुलेंट का स्तर 20% से कम हो। रक्तस्रावी सिंड्रोम की पारिवारिक प्रकृति का पता लगाना अक्सर संभव होता है।
हीमोफीलिया सी से पीड़ित नवजात शिशुओं में आमतौर पर अनायास रक्तस्राव नहीं होता है, लेकिन खतना के बाद रक्तस्राव आम है।
चूंकि रोगियों के रक्त में जमावट कारक XI की सांद्रता कमजोर रूप से सहसंबद्ध होती है नैदानिक लक्षण, आवर्ती रक्तस्राव की भविष्यवाणी करना हमेशा कठिन होता है। मध्यम जमावट कारक XI की कमी (20-50%) वाले एक तिहाई रोगियों में, विभिन्न रक्तस्राव के एपिसोड का पता लगाया जा सकता है।
हीमोफीलिया सी का प्रयोगशाला निदान
निदान जमावट कारक XI के स्तर को निर्धारित करने के परिणामों पर आधारित है। रोसेन्थल कारक की गतिविधि एक परीक्षण प्रणाली में निर्धारित की जाती है। जमावट कारक XI की गतिविधि रोसेन्थल कारक की ज्ञात सांद्रता के साथ नमूनों के जमावट समय के आकलन के आधार पर निर्मित अंशांकन वक्र द्वारा निर्धारित की जाती है। जमावट कारक XI गतिविधि की सामान्य सीमा 60-140% है। अधिकांश समयुग्मजों में जमावट कारक की गतिविधि 15% से कम होती है, जबकि अधिकांश विषमयुग्मजों में यह 25-75% की सीमा में होती है। इसके अलावा, इस कारक की एकाग्रता को निर्धारित करने के लिए प्रतिरक्षाविज्ञानी तरीके विकसित किए गए हैं। चूंकि कारक XI अणु में कार्यात्मक दोष अत्यंत दुर्लभ हैं, इसलिए प्रतिरक्षाविज्ञानी और जमावट तकनीकों के बीच एक अच्छा सकारात्मक सहसंबंध है।
हीमोफिलिया सी में हेमोस्टेसिस का अध्ययन करते समय, एपीटीटी/एपीटीटी, सेफेलिन और जमावट कैस्केड के आंतरिक तंत्र का आकलन करने वाले परीक्षणों में जमावट का समय बढ़ जाता है, और हाइपोकोएग्यूलेशन अक्सर कारक VIII और IX की समान कमियों की तुलना में अधिक स्पष्ट होता है। प्रोथ्रोम्बिन, लेबेटोक्स, थ्रोम्बिन परीक्षण ख़राब नहीं हुए। हीमोफिलिया सी में निरोधात्मक रूपों की आवृत्ति कम है (5% से अधिक नहीं)।
इलाज
स्पर्शोन्मुख हीमोफिलिया सी, साथ ही मध्यम रक्तस्रावी सिंड्रोम के लिए, किसी उपचार का उपयोग नहीं किया जाता है।
आज तक, जमावट कारक XI के सांद्रण विकसित और चिकित्सकीय परीक्षण किए गए हैं, उदाहरण के लिए हेमोलेवेन®, एलएफबी। हीमोफिलिया सी में 20-30 यू/किग्रा की खुराक पर उनका उपयोग गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम, आघात और सर्जिकल प्रक्रियाओं से पहले प्रोफिलैक्सिस के रूप में उचित है। चूंकि ऐसे सांद्रणों के उपयोग से थ्रोम्बोटिक विकारों के विकास के मामलों का पहले ही वर्णन किया जा चुका है, ऐसी चिकित्सा की सबसे महत्वपूर्ण विशेषता यह है कि उनका उपयोग करते समय, किसी को जमावट कारक XI की गतिविधि को 75% से अधिक बढ़ाने का प्रयास नहीं करना चाहिए; इसका कंटेंट 50% के करीब रखना बेहतर है। हीमोफिलिया सी के लिए व्यापक सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद, इस जमावट कारक की गतिविधि को एक सप्ताह के लिए ~50%, फिर दूसरे सप्ताह के लिए 30% बनाए रखना पर्याप्त हो सकता है; न्यूनतम आक्रामक के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप 30-40% पश्चात की अवधि के 4-5 दिनों के लिए पर्याप्त है। थ्रोम्बोजेनिक क्षमता को कम करने के लिए, निर्माता उत्पाद को लियोफिलाइज़ करने से पहले कारक XI सांद्रता में 3-5 IU/ml की सांद्रता पर 2-3 U/ml एंटीथ्रोम्बिन और हेपरिन मिलाते हैं, और साथ ही सांद्रता के संयुक्त उपयोग की अनुशंसा नहीं करते हैं। फाइब्रिनोलिसिस अवरोधक (एमिनोकैप्रोइक और ट्रैनेक्सैमिक एसिड)। कॉन्सेंट्रेट का उपयोग बुजुर्ग रोगियों, साथ ही एथेरोथ्रोम्बोसिस के एपिसोड वाले रोगियों और कैंसर रोगियों में बहुत सावधानी से किया जाना चाहिए।
आज तक, जमावट कारक XI सांद्रता को रूसी संघ में पंजीकृत नहीं किया गया है, इसलिए, आघात, प्रसव के दौरान और हीमोफिलिया सी के रोगियों में ऑपरेशन के दौरान रक्तस्राव के उपचार और रोकथाम के लिए ताजा जमे हुए प्लाज्मा का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। जमावट कारक XI का आधा जीवन लगभग 45-50 घंटे है, इसलिए प्लाज्मा के साथ इलाज करते समय, लोडिंग और रखरखाव खुराक के बीच अंतर किया जाना चाहिए। लोडिंग खुराक 15-20 मिली/किलोग्राम होनी चाहिए, और ताजा जमे हुए प्लाज्मा की रखरखाव खुराक लगभग 3-6 मिली/किग्रा होनी चाहिए और हर 12-24 घंटे में लगाई जानी चाहिए। ऐसी रक्त आधान चिकित्सा के साथ, हेमोस्टेसिस मापदंडों की निगरानी आवश्यक है कारक XI की जमावट गतिविधि में 30% से कम की कमी को रोकने के लिए।
पहले, पृथक प्रकाशनों ने रक्तस्राव की रोकथाम में डीडीएवीपी की प्रभावशीलता का उल्लेख किया था पश्चात की अवधिहीमोफीलिया सी के कई रोगियों में। डीडीएवीपी से उपचारित रोगियों में रक्तस्राव नहीं हुआ, लेकिन क्या इसका परिणाम यह था? औषधीय क्रियादवा अस्पष्ट है, क्योंकि डीडीएवीपी के बाद रोसेन्थल कारक का स्तर थोड़ा ही बढ़ा।
ऐसे रोगियों में छोटे रक्तस्राव के लिए ट्रैनेक्सैमिक एसिड प्रभावी होता है। इस रक्तस्रावी रोग से पीड़ित महिलाओं में बार-बार होने वाले मेनोरेजिया के लिए एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाओं की कम प्रभावशीलता के दुर्लभ मामलों में, हार्मोनल गर्भ निरोधकों का उपयोग करना संभव है।
हीमोफिलिया सी में पुनः संयोजक कारक VII का उपयोग करने की व्यवहार्यता अत्यधिक संदिग्ध है, क्योंकि इसके उपयोग के बाद थ्रोम्बोटिक विकारों का पहले ही वर्णन किया जा चुका है। हालांकि, चोटों और सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए स्थानीय हेमोस्टैटिक एजेंट उच्च दक्षता प्रदर्शित करते हैं।
हीमोफिलिया सी से पीड़ित महिलाओं की गर्भावस्था की निगरानी और प्रसव की निगरानी हेमेटोलॉजी केंद्र के किसी विशेष प्रसूति केंद्र में या हीमोफिलिया केंद्र के विशेषज्ञ के साथ निकट संपर्क में करना आवश्यक है।
अशकेनाज़ी यहूदी लड़कों को खतना से पहले उनके जमावट कारक XI स्तर की जाँच करानी चाहिए। यदि रोसेन्थल कारक गतिविधि 15-20% से कम है, तो प्रक्रिया को 6 महीने के लिए स्थगित कर दिया जाना चाहिए, और फिर इसका स्तर फिर से निर्धारित किया जाना चाहिए। 6 महीने के बाद बार-बार कमी होने की स्थिति में, इस प्रक्रिया को फैक्टर XI कॉन्संट्रेट या एफएफपी का उपयोग करके अस्पताल में किया जाना चाहिए। इस प्रोकोएगुलेंट (20-60%) में मध्यम कमी और रक्तस्रावी सिंड्रोम की अनुपस्थिति के साथ, इस प्रक्रिया को पूरा करने के लिए एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाओं का प्रशासन पर्याप्त है।
चूंकि कई रुधिर विज्ञान और गहन देखभाल विभागों में हेमोस्टैटिक एजेंटों के शस्त्रागार में वर्तमान में विकास को रोकने के लिए जमावट कारक XI का कोई वायरस-निष्क्रिय सांद्रता उपलब्ध नहीं है। विषाणुजनित संक्रमणगंभीर हीमोफीलिया सी से पीड़ित बच्चों के लीवर को सीरम हेपेटाइटिस के खिलाफ टीका लगाया जाना चाहिए।
हीमोफिलिया सी में, प्रत्येक मामले में प्लेटलेट फ़ंक्शन (एस्पिरिन) में हस्तक्षेप करने की क्षमता वाली दवाओं के उपयोग पर विचार किया जाना चाहिए। नैदानिक स्थितिव्यक्तिगत रूप से.
पूर्वानुमान
हीमोफीलिया सी के अधिकांश मामलों में, पूर्वानुमान अनुकूल है। वर्णित थे जीवन के लिए खतराचोटों, ऑपरेशन, प्रसव के बाद रक्तस्राव, गंभीर सबराचोनोइड रक्तस्राव आदि रक्तस्रावी स्ट्रोक. फैक्टर XI सांद्रण और नोवोसेवेन के साथ रक्तस्राव का इलाज और रोकथाम करते समय, थ्रोम्बोटिक जटिलताएं विकसित हो सकती हैं। इस बात के प्रमाण हैं कि हीमोफिलिया सी में इस्केमिक स्ट्रोक कम आम हैं।
लेख तैयार और संपादित किया गया था: सर्जन द्वारा
